ในบทความนี้ คุณสามารถเรียนรู้บทบาททางชีววิทยาของ DNA ได้ ดังนั้นคำย่อนี้จึงคุ้นเคยกับทุกคนตั้งแต่สมัยเรียน แต่ไม่ใช่ทุกคนที่เข้าใจว่ามันคืออะไร หลังจากเรียนหลักสูตรชีววิทยาในโรงเรียนแล้ว ความรู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และพันธุกรรมยังคงอยู่ในความทรงจำ เนื่องจากเด็ก ๆ จะได้รับการสอนหัวข้อที่ซับซ้อนนี้เพียงผิวเผินเท่านั้น แต่ความรู้นี้ (บทบาททางชีววิทยาของ DNA และผลกระทบที่มีต่อร่างกาย) สามารถเป็นประโยชน์ได้อย่างไม่น่าเชื่อ

เริ่มจากข้อเท็จจริงที่ว่ากรดนิวคลีอิกทำหน้าที่สำคัญ กล่าวคือ พวกมันรับประกันความต่อเนื่องของชีวิต โมเลกุลขนาดใหญ่เหล่านี้มีสองรูปแบบ:

• ดีเอ็นเอ (ดีเอ็นเอ);
• อาร์เอ็นเอ (อาร์เอ็นเอ)

พวกมันเป็นผู้ส่งสัญญาณแผนพันธุกรรมสำหรับโครงสร้างและการทำงานของเซลล์ในร่างกาย เรามาพูดถึงรายละเอียดเพิ่มเติมกันดีกว่า

ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ

เรามาเริ่มกันที่สาขาวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับประเด็นที่ซับซ้อนเช่น:

• ศึกษาหลักการเก็บรักษา
• การนำไปปฏิบัติ;
• ออกอากาศ;
• การศึกษาโครงสร้างของโพลีเมอร์ชีวภาพ
• ฟังก์ชั่นของพวกเขา

ทั้งหมดนี้ศึกษาโดยอณูชีววิทยา ในสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพนี้เราสามารถค้นหาคำตอบสำหรับคำถามว่าบทบาททางชีววิทยาของ DNA และ RNA คืออะไร

สารประกอบที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูงเหล่านี้เกิดจากนิวคลีโอไทด์เรียกว่า "กรดนิวคลีอิก" ที่นี่เป็นที่เก็บข้อมูลเกี่ยวกับร่างกายซึ่งกำหนดพัฒนาการของแต่ละบุคคล การเจริญเติบโต และพันธุกรรม

การค้นพบกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2411 จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ก็สามารถตรวจพบพวกมันได้ในนิวเคลียสของเม็ดเลือดขาวและสเปิร์มของกวางมูซ การวิจัยต่อมาพบว่า DNA สามารถพบได้ในเซลล์พืชและสัตว์ทุกชนิด แบบจำลอง DNA ถูกนำเสนอในปี 1953 และรางวัลโนเบลสำหรับการค้นพบนี้ได้รับรางวัลในปี 1962

ดีเอ็นเอ

มาเริ่มส่วนนี้กันด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าโมเลกุลขนาดใหญ่มี 3 ประเภท:

• กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก;
• กรดไรโบนิวคลีอิก
• โปรตีน

ตอนนี้เราจะมาดูรายละเอียดเกี่ยวกับโครงสร้างและบทบาททางชีววิทยาของ DNA กัน ดังนั้น พอลิเมอร์ชีวภาพนี้จึงส่งข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรม ลักษณะการพัฒนา ไม่เพียงแต่ของพาหะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงรุ่นก่อนๆ ทั้งหมดด้วย - นิวคลีโอไทด์ ดังนั้น DNA จึงเป็นองค์ประกอบหลักของโครโมโซมซึ่งมีรหัสพันธุกรรม

การถ่ายโอนข้อมูลนี้เป็นไปได้อย่างไร? ประเด็นทั้งหมดคือความสามารถของโมเลกุลขนาดใหญ่เหล่านี้ในการสืบพันธุ์ตัวเอง จำนวนของพวกมันไม่มีที่สิ้นสุดซึ่งสามารถอธิบายได้ด้วยขนาดที่ใหญ่โตและผลที่ตามมาคือลำดับนิวคลีโอไทด์ต่างๆ จำนวนมาก

โครงสร้างดีเอ็นเอ

เพื่อให้เข้าใจถึงบทบาททางชีววิทยาของ DNA ในเซลล์ จำเป็นต้องทำความคุ้นเคยกับโครงสร้างของโมเลกุลนี้

เริ่มจากสิ่งที่ง่ายที่สุดกันก่อน นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดในโครงสร้างของพวกมันมีองค์ประกอบสามส่วน:

• ฐานไนโตรเจน
• น้ำตาลเพนโตส
• กลุ่มฟอสเฟต

นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในโมเลกุล DNA มีเบสไนโตรเจนหนึ่งเบส เป็นไปได้อย่างใดอย่างหนึ่งในสี่ประการ:

• เอ (อะดีนีน);
• G (กัวนีน);
• C (ไซโตซีน);
• T (ไทมีน)

A และ G คือพิวรีน และ C, T และ U (uracil) คือปิรามิด

มีกฎหลายข้อสำหรับอัตราส่วนของฐานไนโตรเจน เรียกว่ากฎของชาร์กาฟฟ์

1. ก = ต.
2. ก = ค.
3. (A + G = T + C) เราสามารถย้ายสิ่งที่ไม่ทราบทั้งหมดไปทางซ้ายแล้วได้: (A + G)/(T + C) = 1 (สูตรนี้สะดวกที่สุดในการแก้ปัญหาทางชีววิทยา)
4. A + C = G + T.
5. ค่า (A + C)/(G + T) เป็นค่าคงที่ ในมนุษย์มีค่าเท่ากับ 0.66 แต่ตัวอย่างเช่นในแบคทีเรียมีค่าตั้งแต่ 0.45 ถึง 2.57

โครงสร้างของแต่ละโมเลกุล DNA มีลักษณะคล้ายเกลียวคู่ที่บิดเบี้ยว โปรดทราบว่าสายโพลีนิวคลีโอไทด์นั้นตรงกันข้ามกัน นั่นคือการจัดเรียงคู่นิวคลีโอไทด์บนสายโซ่หนึ่งมีลำดับที่ตรงกันข้ามมากกว่าอีกสายหนึ่ง แต่ละรอบของเกลียวนี้มีนิวคลีโอไทด์มากถึง 10 คู่

โซ่เหล่านี้เชื่อมโยงถึงกันอย่างไร? เหตุใดโมเลกุลจึงแข็งแรงและไม่สลายตัว? มันเป็นเรื่องของพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสไนโตรเจน (ระหว่าง A และ T - สอง ระหว่าง G และ C - สาม) และปฏิกิริยาที่ไม่ชอบน้ำ

เพื่อสรุปส่วนนี้ ฉันอยากจะบอกว่า DNA เป็นโมเลกุลอินทรีย์ที่ใหญ่ที่สุด ซึ่งมีความยาวแตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.25 ถึง 200 นาโนเมตร

การเสริม

มาดูการเชื่อมต่อคู่กันให้ละเอียดยิ่งขึ้น เราได้กล่าวไปแล้วว่าคู่ของฐานไนโตรเจนไม่ได้ก่อตัวขึ้นในลักษณะที่วุ่นวาย แต่เป็นลำดับที่เข้มงวด ดังนั้นอะดีนีนสามารถจับกับไทมีนเท่านั้น และกัวนีนสามารถจับกับไซโตซีนเท่านั้น การจัดเรียงคู่ตามลำดับนี้ในสายโซ่หนึ่งของโมเลกุลเป็นตัวกำหนดการจัดเรียงของคู่ในสายโซ่อีกสายหนึ่ง

เมื่อทำซ้ำหรือเพิ่มเป็นสองเท่าเพื่อสร้างโมเลกุล DNA ใหม่ จะต้องปฏิบัติตามกฎนี้ที่เรียกว่า "การเติมเต็ม" คุณสามารถสังเกตเห็นรูปแบบต่อไปนี้ซึ่งถูกกล่าวถึงในบทสรุปของกฎของ Chargaff - จำนวนนิวคลีโอไทด์ต่อไปนี้จะเท่ากัน: A และ T, G และ C

การจำลองแบบ

ตอนนี้เรามาพูดถึงบทบาททางชีววิทยาของการจำลองดีเอ็นเอกัน เริ่มจากข้อเท็จจริงที่ว่าโมเลกุลนี้มีความสามารถพิเศษในการสืบพันธุ์ด้วยตัวเอง คำนี้หมายถึงการสังเคราะห์โมเลกุลลูกสาว

ในปี พ.ศ. 2500 มีการเสนอแบบจำลอง 3 รูปแบบของกระบวนการนี้:

• อนุรักษ์นิยม (โมเลกุลดั้งเดิมจะถูกเก็บรักษาไว้และโมเลกุลใหม่จะเกิดขึ้น);
• กึ่งอนุรักษ์นิยม (แบ่งโมเลกุลดั้งเดิมออกเป็น monochains และเพิ่มฐานเสริมให้กับแต่ละโมเลกุล)
• กระจายตัว (การสลายตัวของโมเลกุล การจำลองแบบของชิ้นส่วน และการรวบรวมตามลำดับแบบสุ่ม)

กระบวนการจำลองแบบมีสามขั้นตอน:

• การเริ่มต้น (การคลายส่วน DNA โดยใช้เอนไซม์เฮลิเคส)
• การยืดตัว (การยืดสายโซ่โดยการเพิ่มนิวคลีโอไทด์);
• การเลิกจ้าง (บรรลุความยาวที่ต้องการ)

กระบวนการที่ซับซ้อนนี้มีหน้าที่พิเศษ กล่าวคือ บทบาททางชีววิทยา ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ถึงการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมที่แม่นยำ

อาร์เอ็นเอ

เราได้บอกคุณแล้วว่าบทบาททางชีววิทยาของ DNA คืออะไร ตอนนี้เราขอเสนอให้พิจารณาต่อไป (นั่นคือ RNA)

เรามาเริ่มส่วนนี้กันด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าโมเลกุลนี้มีความสำคัญไม่น้อยไปกว่า DNA เราสามารถตรวจพบมันได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด เซลล์โปรคาริโอตและยูคาริโอต โมเลกุลนี้สามารถสังเกตได้ในไวรัสบางตัวด้วยซ้ำ (เรากำลังพูดถึงไวรัส RNA)

คุณลักษณะที่โดดเด่นของ RNA คือการมีอยู่ของโมเลกุลสายเดี่ยว แต่เช่นเดียวกับ DNA มันประกอบด้วยฐานไนโตรเจนสี่ฐาน ในกรณีนี้คือ:

• อะดีนีน (A);
• ยูราซิล (U);
• ไซโตซีน (C);
• กวานีน (G)

RNA ทั้งหมดแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม:

• เมทริกซ์ซึ่งมักเรียกว่าข้อมูล (ตัวย่อเป็นไปได้ในสองรูปแบบ: mRNA หรือ mRNA)
• ไรโบโซมอล (rRNA)

ฟังก์ชั่น

เมื่อเข้าใจบทบาททางชีววิทยาของ DNA โครงสร้างและลักษณะของ RNA แล้ว เราจึงเสนอให้ไปสู่ภารกิจพิเศษ (หน้าที่) ของกรดไรโบนิวคลีอิก

เริ่มต้นด้วย mRNA หรือ mRNA หน้าที่หลักคือการถ่ายโอนข้อมูลจากโมเลกุล DNA ไปยังไซโตพลาสซึมของนิวเคลียส นอกจากนี้ mRNA ยังเป็นเทมเพลตสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน ส่วนเปอร์เซ็นต์ของโมเลกุลประเภทนี้ก็ค่อนข้างต่ำ (ประมาณ 4%)

และเปอร์เซ็นต์ของ rRNA ในเซลล์คือ 80 สิ่งเหล่านี้จำเป็นเนื่องจากเป็นพื้นฐานของไรโบโซม Ribosomal RNA มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โปรตีนและการประกอบสายโซ่โพลีเปปไทด์

อะแดปเตอร์ที่สร้างสายโซ่กรดอะมิโนคือ tRNA ซึ่งถ่ายโอนกรดอะมิโนไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน เปอร์เซ็นต์ในเซลล์ประมาณ 15%

บทบาททางชีวภาพ

สรุป: บทบาททางชีววิทยาของ DNA คืออะไร? ในขณะที่ค้นพบโมเลกุลนี้ พวกเขาไม่สามารถให้ข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ แต่ถึงตอนนี้ก็ยังไม่มีใครรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับความสำคัญของ DNA และ RNA

หากเราพูดถึงความสำคัญทางชีวภาพโดยทั่วไป บทบาทของพวกเขาคือการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น การสังเคราะห์โปรตีน และการเข้ารหัสโครงสร้างโปรตีน

หลายคนยังกล่าวถึงเวอร์ชันนี้ด้วย: โมเลกุลเหล่านี้เชื่อมโยงไม่เพียงแต่กับทางชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงชีวิตฝ่ายวิญญาณของสิ่งมีชีวิตด้วย ตามที่นักอภิปรัชญากล่าวว่า DNA มีประสบการณ์ชีวิตในอดีตและพลังอันศักดิ์สิทธิ์

หน่วยโมโนเมอร์ซึ่งเป็นนิวคเลียไทด์

ดีเอ็นเอคืออะไร?

ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิตใดๆ จะถูกเก็บไว้ในรูปแบบที่เข้ารหัสในสารพันธุกรรมของมัน พื้นฐานของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตคือ กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA).

ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่เป็นโมเลกุลโพลีเมอร์สายโซ่คู่ยาว ลำดับต่อมา หน่วยโมโนเมอร์ (ดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์) ในหนึ่งในสายโซ่ของมันสอดคล้องกับ ( เสริม) ลำดับดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับอื่น หลักการเสริมกันช่วยให้มั่นใจได้ว่าการสังเคราะห์โมเลกุล DNA ใหม่จะเหมือนกันกับโมเลกุลดั้งเดิมเมื่อถูกเพิ่มเป็นสองเท่า ( การจำลองแบบ).

ส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA ที่เข้ารหัสลักษณะเฉพาะ - ยีน.

ยีน– สิ่งเหล่านี้เป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมส่วนบุคคลที่มีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เฉพาะเจาะจงอย่างเคร่งครัดและเข้ารหัสลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิต บางส่วนเข้ารหัสโปรตีน บางส่วนเข้ารหัสเฉพาะโมเลกุล RNA

ข้อมูลที่มีอยู่ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน (ยีนโครงสร้าง) ถูกถอดรหัสผ่านกระบวนการตามลำดับสองกระบวนการ:

• การสังเคราะห์ RNA (การถอดความ): DNA ถูกสังเคราะห์ขึ้นในบางส่วนเหมือนกับบนเมทริกซ์ เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (mRNA)
• การสังเคราะห์โปรตีน (การแปล):ในระหว่างการดำเนินการประสานงานของระบบหลายองค์ประกอบโดยมีส่วนร่วม การขนส่ง RNA (ทีอาร์เอ็นเอ), เอ็มอาร์เอ็นเอ, เอนไซม์และหลากหลาย ปัจจัยโปรตีนดำเนินการ การสังเคราะห์โปรตีน.

กระบวนการทั้งหมดนี้ทำให้แน่ใจได้ถึงการแปลข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสใน DNA จากภาษาของนิวคลีโอไทด์ไปเป็นภาษาของกรดอะมิโนอย่างถูกต้อง ลำดับกรดอะมิโนของโมเลกุลโปรตีนกำหนดโครงสร้างและหน้าที่ของมัน

โครงสร้างดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอ- นี้ โพลีเมอร์อินทรีย์เชิงเส้น. ของเขา - นิวคลีโอไทด์ซึ่งจะประกอบด้วย:

ในกรณีนี้จะมีหมู่ฟอสเฟตติดอยู่ อะตอมคาร์บอน 5 ฟุตโมโนแซ็กคาไรด์ตกค้างและเบสอินทรีย์-ถึง 1′-อะตอม.

เบสใน DNA มีสองประเภท:

โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอ

ใน ดีเอ็นเอโมโนแซ็กคาไรด์ที่นำเสนอ 2′-ดีออกซีไรโบสมีเพียงเท่านั้น 1 หมู่ไฮดรอกซิล (OH), และใน อาร์เอ็นเอ - น้ำตาลมี 2 หมู่ไฮดรอกซิล (โอ้).

นิวคลีโอไทด์เชื่อมต่อถึงกัน พันธะฟอสโฟไดสเตอร์ในขณะที่กลุ่มฟอสเฟต อะตอมคาร์บอน 5 ฟุตนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวเชื่อมโยงกัน 3'-OH-หมู่ของดีออกซีไรโบสนิวคลีโอไทด์ที่อยู่ใกล้เคียง (รูปที่ 1) ที่ปลายด้านหนึ่งของสายพอลินิวคลีโอไทด์จะมีอยู่ Z'-OH-group (Z'-end)และอีกอัน - กลุ่ม 5′-ฟอสเฟต (ปลาย 5′)

ระดับโครงสร้างดีเอ็นเอ

เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะโครงสร้าง DNA ได้ 3 ระดับ:

• หลัก;
• รอง;
• ระดับอุดมศึกษา

โครงสร้างปฐมภูมิของดีเอ็นเอคือลำดับการจัดเรียงนิวคลีโอไทด์ในสายพอลินิวคลีโอไทด์ของ DNA

โครงสร้างรองของดีเอ็นเอมีความเสถียรระหว่างคู่เบสเสริมและเป็นเกลียวคู่ของโซ่ที่ต้านขนานกัน 2 เส้นที่บิดไปทางขวารอบแกนเดียวกัน

การหมุนเกลียวทั้งหมดคือ 3.4 นาโนเมตร, ระยะห่างระหว่างโซ่ 2นาโนเมตร

โครงสร้างระดับตติยภูมิของ DNA - ความเชี่ยวชาญพิเศษของ DNAเกลียวคู่ของ DNA อาจได้รับการทำให้เป็นเกลียวเพิ่มเติมในบางพื้นที่เพื่อสร้างรูปร่างซูเปอร์คอยล์หรือทรงกลมเปิด ซึ่งมักเกิดจากการรวมตัวของโควาเลนต์ที่ปลายเปิดของพวกมัน โครงสร้างซูเปอร์คอยล์ของ DNA ช่วยให้มั่นใจได้ว่าโมเลกุล DNA ที่ยาวมากในโครโมโซมจะถูกบรรจุในราคาประหยัด ดังนั้นในรูปแบบที่ยาวขึ้น ความยาวของโมเลกุล DNA จึงเท่ากับ 8 ซมและอยู่ในรูปของเกลียวยอดเข้าพอดี 5 นาโนเมตร.

กฎของชาร์กาฟฟ์

จ. กฎของชาร์กาฟฟ์เป็นรูปแบบปริมาณของฐานไนโตรเจนในโมเลกุล DNA:

1. ในดีเอ็นเอ เศษส่วนของโมลเบสพิวรีนและไพริมิดีนมีค่าเท่ากัน: เอ+ช = ค+ ต หรือ (เอ+ช)/(ค + ต)=1 .
2. ในดีเอ็นเอ จำนวนเบสที่มีหมู่อะมิโน (A +ค) เท่ากับ จำนวนฐานที่มีกลุ่มคีโต (ช+ ที):เอ+ค= ช+ ต หรือ (เอ+ค)/(ช+ ต)= 1
3. กฎความเท่าเทียมกันคือ: A=T, G=C; เอ/ที = 1; ก/ค=1.
4. องค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตกลุ่มต่าง ๆ มีลักษณะเฉพาะและมีลักษณะเฉพาะ ค่าสัมประสิทธิ์ความจำเพาะ: (G+C)/(A+T)ในพืชและสัตว์ชั้นสูง ค่าสัมประสิทธิ์ความจำเพาะน้อยกว่า 1 และผันผวนเล็กน้อย: จาก 0,54 ก่อน 0,98 ในจุลินทรีย์มีค่ามากกว่า 1

แบบจำลองดีเอ็นเอของวัตสัน-คริก

บี 1953 เจมส์ วัตสันและฟรานซิส กรีดร้องจากการวิเคราะห์การเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของผลึก DNA ได้ข้อสรุปว่า ดีเอ็นเอพื้นเมืองประกอบด้วยสายโซ่โพลีเมอร์สองตัวที่ก่อตัวเป็นเกลียวคู่ (รูปที่ 3)

สายพอลินิวคลีโอไทด์ที่พันทับกันจะถูกยึดเข้าด้วยกัน พันธะไฮโดรเจนเกิดขึ้นระหว่างฐานเสริมของโซ่ตรงข้าม (รูปที่ 3) โดยที่ อะดีนีนเป็นรูปคู่เท่านั้นด้วย ไทมีน, ก กัวนีน- กับ ไซโตซีน. คู่ฐาน ที่กำลังมีเสถียรภาพ พันธะไฮโดรเจนสองพันธะและอีกสองสามคน จี-ซี - สาม.

ความยาวของ DNA ที่มีเกลียวคู่มักจะวัดจากจำนวนคู่นิวคลีโอไทด์คู่สม ( ป.n.) สำหรับโมเลกุล DNA ที่ประกอบด้วยคู่นิวคลีโอไทด์หลายพันหรือหลายล้านคู่ จะต้องนับหน่วย ทีบีเอสและ เอ็ม.พี.เอ็น.ตามลำดับ ตัวอย่างเช่น DNA ของโครโมโซมของมนุษย์ 1 มีความยาวเกลียวคู่หนึ่งอัน 263 ลบ..

น้ำตาลฟอสเฟตกระดูกสันหลังของโมเลกุลซึ่งประกอบด้วยหมู่ฟอสเฟตและสารตกค้างดีออกซีไรโบสที่เชื่อมต่อกัน พันธะ 5'-3'-ฟอสโฟไดสเตอร์, สร้าง "ผนังด้านข้างของบันไดเวียน" และคู่ฐาน ที่และ จี-ซี- ขั้นตอน (รูปที่ 3)

รูปที่ 3: แบบจำลอง DNA ของวัตสัน-คริก

สายโซ่โมเลกุลดีเอ็นเอ ตรงกันข้าม: หนึ่งในนั้นมีทิศทาง 3’→5′, อื่น 5'→3'. ตาม หลักการของการเสริมกันถ้าหนึ่งในสายโซ่มีลำดับนิวคลีโอไทด์ 5-TAGGCAT-3'จากนั้นในห่วงโซ่เสริมในสถานที่นี้ควรมีลำดับ 3′-ATCCGTA-5′. ในกรณีนี้ รูปแบบเกลียวคู่จะมีลักษณะดังนี้:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′

ในการบันทึกดังกล่าว 5' ปลายโซ่บนวางไว้ทางซ้ายเสมอและ 3' จบ- ด้านขวา.

ผู้ขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรมต้องเป็นไปตามข้อกำหนดพื้นฐานสองประการ: ทำซ้ำ (จำลอง) ด้วยความแม่นยำสูงและ กำหนด (เข้ารหัส) การสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีน.

แบบจำลองดีเอ็นเอของวัตสัน-คริกตรงตามข้อกำหนดเหล่านี้โดยสมบูรณ์เนื่องจาก:

• ตามหลักการของการเสริมกัน แต่ละสาย DNA สามารถทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการก่อตัวของสายโซ่เสริมใหม่ ดังนั้น หลังจากผ่านไปหนึ่งรอบ จะเกิดโมเลกุลลูกสาวสองตัวขึ้น ซึ่งแต่ละโมเลกุลมีลำดับนิวคลีโอไทด์เหมือนกันกับโมเลกุล DNA ดั้งเดิม
• ลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนโครงสร้างเป็นตัวกำหนดลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนที่ยีนนั้นเข้ารหัสโดยเฉพาะ

1. โมเลกุล DNA ของมนุษย์หนึ่งโมเลกุลประกอบด้วย ข้อมูล 1.5 กิกะไบต์. ในเวลาเดียวกัน DNA ของเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์ใช้พื้นที่ถึง 60 พันล้านเทราไบต์ ซึ่งถูกเก็บไว้ใน DNA 150-160 กรัม
2. วันดีเอ็นเอสากลเฉลิมฉลองในวันที่ 25 เมษายน วันนี้เมื่อปี 1953 เจมส์ วัตสันและ ฟรานซิส ครีกตีพิมพ์ในนิตยสาร ธรรมชาติบทความของเขาชื่อ "โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก" โดยที่อธิบายเกลียวคู่ของโมเลกุล DNA

บรรณานุกรม: เทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุล: หลักการและการประยุกต์, B. Glick, J. Pasternak, 2002

DNA เป็นแหล่งสากลและผู้เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งบันทึกโดยใช้ลำดับนิวคลีโอไทด์พิเศษเพื่อกำหนดคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

น้ำหนักโมเลกุลเฉลี่ยของนิวคลีโอไทด์จะถือว่าอยู่ที่ 345 และจำนวนนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้างอาจสูงถึงหลายร้อย พัน หรือแม้กระทั่งล้าน DNA ส่วนใหญ่พบในนิวเคลียสของเซลล์ พบได้เล็กน้อยในคลอโรพลาสต์และไมโตคอนเดรีย อย่างไรก็ตาม DNA ของนิวเคลียสของเซลล์ไม่ใช่โมเลกุลเดียว ประกอบด้วยโมเลกุลจำนวนมากที่กระจายอยู่บนโครโมโซมต่าง ๆ จำนวนของมันแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสิ่งมีชีวิต นี่คือคุณสมบัติโครงสร้างของ DNA

ประวัติความเป็นมาของการค้นพบดีเอ็นเอ

โครงสร้างและหน้าที่ของ DNA ถูกค้นพบโดย James Watson และ Francis Crick และยังได้รับรางวัลโนเบลในปี 1962 อีกด้วย

แต่นักวิทยาศาสตร์ชาวสวิส ฟรีดริช โยฮันน์ มีเชอร์ ซึ่งทำงานในเยอรมนี เป็นคนแรกที่ค้นพบกรดนิวคลีอิก ในปี พ.ศ. 2412 เขาได้ศึกษาเซลล์สัตว์ - เม็ดเลือดขาว เพื่อให้ได้มา เขาใช้ผ้าพันแผลที่มีหนองซึ่งเขาได้มาจากโรงพยาบาล Mischer ล้างเม็ดเลือดขาวออกจากหนองและแยกโปรตีนออกจากพวกมัน ในระหว่างการศึกษาเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุได้ว่าในเม็ดเลือดขาว นอกเหนือจากโปรตีนแล้ว ยังมีสิ่งอื่นอีก ซึ่งเป็นสารบางอย่างที่ไม่รู้จักในขณะนั้น มันเป็นตะกอนที่มีลักษณะคล้ายเกลียวหรือตกตะกอนซึ่งจะถูกปล่อยออกมาหากมีการสร้างสภาพแวดล้อมที่เป็นกรด ตะกอนจะละลายทันทีเมื่อเติมอัลคาไล

นักวิทยาศาสตร์ค้นพบด้วยการใช้กล้องจุลทรรศน์ว่าเมื่อเม็ดเลือดขาวถูกล้างด้วยกรดไฮโดรคลอริก นิวเคลียสจะยังคงอยู่ในเซลล์ จากนั้นเขาก็สรุปว่ามีสารที่ไม่รู้จักอยู่ในนิวเคลียสซึ่งเขาเรียกว่านิวเคลียส (คำว่า นิวเคลียส ในการแปลหมายถึงนิวเคลียส)

หลังจากทำการวิเคราะห์ทางเคมี Miescher พบว่าสารใหม่ประกอบด้วยคาร์บอน ไฮโดรเจน ออกซิเจน และฟอสฟอรัส ในเวลานั้น ยังไม่ค่อยมีใครทราบเกี่ยวกับสารประกอบออร์กาโนฟอสฟอรัส ดังนั้นฟรีดริชจึงเชื่อว่าเขาได้ค้นพบสารประกอบประเภทใหม่ที่พบในนิวเคลียสของเซลล์

ดังนั้นในศตวรรษที่ 19 จึงมีการค้นพบการมีอยู่ของกรดนิวคลีอิก อย่างไรก็ตาม ในเวลานั้นไม่มีใครสามารถคิดถึงบทบาทสำคัญที่พวกเขาแสดงได้

สารพันธุกรรม

โครงสร้างของ DNA ยังคงได้รับการศึกษาต่อไป และในปี 1944 กลุ่มนักแบคทีเรียวิทยาที่นำโดย Oswald Avery ได้รับหลักฐานว่าโมเลกุลนี้สมควรได้รับความสนใจอย่างจริงจัง นักวิทยาศาสตร์ใช้เวลาหลายปีในการศึกษาโรคปอดบวม สิ่งมีชีวิตที่ทำให้เกิดโรคปอดบวม หรือโรคปอด เอเวอรี่ทำการทดลองโดยผสมโรคปอดบวมที่ทำให้เกิดโรคกับสารที่ปลอดภัยต่อสิ่งมีชีวิต ขั้นแรก เซลล์ที่ก่อให้เกิดโรคจะถูกฆ่า และจากนั้นเซลล์ที่ไม่ก่อให้เกิดโรคก็จะถูกเพิ่มเข้าไป

ผลการวิจัยทำให้ทุกคนประหลาดใจ มีเซลล์ที่มีชีวิตซึ่งหลังจากมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ที่ตายแล้วก็เรียนรู้ที่จะก่อให้เกิดโรค นักวิทยาศาสตร์ค้นพบธรรมชาติของสารที่เกี่ยวข้องในกระบวนการส่งข้อมูลไปยังเซลล์ที่มีชีวิตจากเซลล์ที่ตายแล้ว โมเลกุล DNA กลายเป็นสารนี้

โครงสร้าง

ดังนั้นจึงจำเป็นต้องเข้าใจว่าโมเลกุล DNA มีโครงสร้างแบบใด การค้นพบโครงสร้างของมันเป็นเหตุการณ์สำคัญซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของอณูชีววิทยา - สาขาใหม่ของชีวเคมี DNA พบได้ในปริมาณมากในนิวเคลียสของเซลล์ แต่ขนาดและจำนวนโมเลกุลขึ้นอยู่กับประเภทของสิ่งมีชีวิต เป็นที่ยอมรับกันว่านิวเคลียสของเซลล์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีเซลล์เหล่านี้จำนวนมาก มีการกระจายไปตามโครโมโซม มี 46 เซลล์

ในขณะที่ศึกษาโครงสร้างของ DNA ในปี 1924 Feulgen ได้ก่อตั้งการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเป็นครั้งแรก หลักฐานที่ได้จากการทดลองพบว่า DNA ตั้งอยู่ในไมโตคอนเดรีย (1-2%) โมเลกุลเหล่านี้สามารถพบได้ในระหว่างการติดเชื้อไวรัส ในร่างกายโคน และในไข่ของสัตว์บางชนิดด้วย เป็นที่ทราบกันว่ายิ่งสิ่งมีชีวิตมีความซับซ้อนมากเท่าใด มวลของ DNA ก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น จำนวนโมเลกุลที่มีอยู่ในเซลล์ขึ้นอยู่กับฟังก์ชันและโดยปกติจะอยู่ที่ 1-10% น้อยที่สุดพบใน myocytes (0.2%) มากที่สุดในเซลล์สืบพันธุ์ (60%)

โครงสร้างของ DNA แสดงให้เห็นว่าในโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตที่สูงกว่านั้นมีความเกี่ยวข้องกับโปรตีนอย่างง่าย - อัลบูมิน, ฮิสโตนและอื่น ๆ ซึ่งรวมกันก่อตัวเป็น DNP (deoxyribonucleoprotein) โดยปกติแล้ว โมเลกุลขนาดใหญ่จะไม่เสถียร และเพื่อให้มันยังคงสภาพเดิมและไม่เปลี่ยนแปลงในระหว่างการวิวัฒนาการ จึงได้ถูกสร้างขึ้นที่เรียกว่าระบบการซ่อมแซม ซึ่งประกอบด้วยเอนไซม์ - ลิเกสและนิวคลีเอส ซึ่งมีหน้าที่ในการ "ซ่อมแซม" ของ โมเลกุล

โครงสร้างทางเคมีของดีเอ็นเอ

DNA คือพอลิเมอร์ซึ่งเป็นโพลีนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบด้วยโมโนนิวคลีโอไทด์จำนวนมาก (มากถึงหลายหมื่นล้าน) โครงสร้างของ DNA มีดังนี้: โมโนนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฐานไนโตรเจน - ไซโตซีน (C) และไทมีน (T) - จากอนุพันธ์ไพริมิดีน, อะดีนีน (A) และกัวนีน (G) - จากอนุพันธ์ของพิวรีน นอกจากเบสไนโตรเจนแล้ว โมเลกุลของมนุษย์และสัตว์ยังมี 5-methylcytosine ซึ่งเป็นเบสไพริมิดีนเล็กน้อย เบสไนโตรเจนจับกับกรดฟอสฟอริกและดีออกซีไรโบส โครงสร้างของ DNA แสดงไว้ด้านล่าง

กฎของชาร์กาฟฟ์

โครงสร้างและบทบาททางชีววิทยาของ DNA ได้รับการศึกษาโดย E. Chargaff ในปี 1949 ในระหว่างการวิจัย เขาได้ระบุรูปแบบที่พบในการกระจายเชิงปริมาณของฐานไนโตรเจน:

1. ∑T + C = ∑A + G (นั่นคือ จำนวนฐานไพริมิดีนเท่ากับจำนวนฐานพิวรีน)
2. จำนวนอะดีนีนที่ตกค้างจะเท่ากับจำนวนไทมีนที่ตกค้างเสมอ และจำนวนกัวนีนจะเท่ากับไซโตซีน
3. ค่าสัมประสิทธิ์ความจำเพาะมีสูตร: G+C/A+T ตัวอย่างเช่น สำหรับคนคือ 1.5 สำหรับวัวคือ 1.3
4. ผลรวมของ "A + C" เท่ากับผลรวมของ "G + T" นั่นคือมีอะดีนีนและไซโตซีนมากเท่ากับกัวนีนและไทมีน

แบบจำลองโครงสร้างดีเอ็นเอ

มันถูกสร้างขึ้นโดยวัตสันและคริก ฟอสเฟตและดีออกซีไรโบสตกค้างอยู่ตามกระดูกสันหลังของสายพอลินิวคลีโอไทด์สองเส้นที่บิดเป็นเกลียว ได้มีการพิจารณาแล้วว่าโครงสร้างระนาบของฐานไพริมิดีนและพิวรีนนั้นตั้งฉากกับแกนโซ่และรูปแบบเหมือนกับขั้นบันไดในรูปของเกลียว มีการพิสูจน์ด้วยว่า A จะเชื่อมต่อกับ T เสมอโดยใช้พันธะไฮโดรเจน 2 พันธะ และ G จะยึดติดกับ C ด้วยพันธะเดียวกัน 3 พันธะ ปรากฏการณ์นี้ได้รับการตั้งชื่อว่า "หลักการของการเลือกสรรและการเกื้อกูลกัน"

ระดับโครงสร้างองค์กร

สายโซ่โพลีนิวคลีโอไทด์โค้งงอเหมือนเกลียวเป็นโครงสร้างหลักที่มีชุดโมโนนิวคลีโอไทด์เชิงคุณภาพและเชิงปริมาณเชื่อมโยงกันด้วยพันธะฟอสโฟไดสเตอร์ขนาด 3', 5' ดังนั้นแต่ละโซ่จึงมีปลาย 3 ฟุต (ดีออกซีไรโบส) และปลาย 5 ฟุต (ฟอสเฟต) พื้นที่ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเรียกว่ายีนโครงสร้าง

โมเลกุลเกลียวคู่เป็นโครงสร้างรอง นอกจากนี้สายพอลินิวคลีโอไทด์ยังขนานกันและเชื่อมโยงกันด้วยพันธะไฮโดรเจนระหว่างฐานเสริมของสายโซ่ เป็นที่ยอมรับกันว่าแต่ละรอบของเกลียวนี้มีนิวคลีโอไทด์ตกค้าง 10 ตัว ความยาวของมันคือ 3.4 นาโนเมตร โครงสร้างนี้ยังได้รับการสนับสนุนจากแรงปฏิสัมพันธ์ของ van der Waals ซึ่งสังเกตได้ระหว่างฐานของสายโซ่เดียวกัน รวมถึงส่วนประกอบที่น่ารังเกียจและน่าดึงดูด แรงเหล่านี้อธิบายได้จากปฏิกิริยาของอิเล็กตรอนในอะตอมข้างเคียง ปฏิกิริยาระหว่างไฟฟ้าสถิตยังทำให้โครงสร้างรองมีความเสถียรอีกด้วย มันเกิดขึ้นระหว่างโมเลกุลฮิสโตนที่มีประจุบวกกับสาย DNA ที่มีประจุลบ

โครงสร้างระดับตติยภูมิคือการพันของสาย DNA รอบฮิสโตนหรือการม้วนยิ่งยวด มีการอธิบายฮิสโตนห้าประเภท: H1, H2A, H2B, H3, H4

การพับนิวคลีโอโซมไปเป็นโครมาตินนั้นเป็นโครงสร้างแบบควอเทอร์นารี ดังนั้นโมเลกุล DNA ที่มีความยาวหลายเซนติเมตรจึงสามารถพับได้ยาวถึง 5 นาโนเมตร

หน้าที่ของดีเอ็นเอ

หน้าที่หลักของ DNA คือ:

1. การจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ลำดับของกรดอะมิโนที่พบในโมเลกุลโปรตีนถูกกำหนดโดยลำดับที่นิวคลีโอไทด์ที่ตกค้างอยู่ในโมเลกุล DNA นอกจากนี้ยังเข้ารหัสข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับคุณสมบัติและลักษณะของสิ่งมีชีวิต
2. DNA มีความสามารถในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมไปยังรุ่นต่อไป สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากความสามารถในการจำลองแบบ - การทำสำเนาด้วยตนเอง DNA สามารถแบ่งออกเป็นสองสายเสริมและในแต่ละสาย (ตามหลักการเสริม) ลำดับนิวคลีโอไทด์ดั้งเดิมจะถูกฟื้นฟู
3. ด้วยความช่วยเหลือของ DNA การสังเคราะห์โปรตีนเอนไซม์และฮอร์โมนเกิดขึ้น

บทสรุป

โครงสร้างของ DNA ช่วยให้สามารถเป็นผู้ดูแลข้อมูลทางพันธุกรรมและส่งต่อไปยังรุ่นต่อๆ ไป โมเลกุลนี้มีคุณสมบัติอะไรบ้าง?

1. ความมั่นคง สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากพันธะไกลโคซิดิก ไฮโดรเจน และฟอสโฟไดสเตอร์ รวมถึงกลไกการซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดขึ้นและเกิดขึ้นเอง
2. ความเป็นไปได้ของการจำลองแบบ กลไกนี้ทำให้สามารถรักษาจำนวนโครโมโซมซ้ำในเซลล์ร่างกายได้
3. การมีอยู่ของรหัสพันธุกรรม โดยผ่านกระบวนการแปลและการถอดรหัส ลำดับของเบสที่พบใน DNA จะถูกแปลงเป็นลำดับของกรดอะมิโนที่พบในสายโซ่โพลีเปปไทด์
4. ความสามารถในการรวมตัวกันทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ มีการสร้างยีนใหม่ๆ ที่เชื่อมโยงถึงกัน

ดังนั้นโครงสร้างและหน้าที่ของ DNA จึงทำให้มีบทบาทอันล้ำค่าในสิ่งมีชีวิต เป็นที่ทราบกันดีว่าความยาวของโมเลกุล DNA 46 โมเลกุลที่พบในเซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีความยาวเกือบ 2 เมตร และจำนวนคู่นิวคลีโอไทด์คือ 3.2 พันล้านคู่

เราทุกคนรู้ดีว่ารูปร่างหน้าตา นิสัยบางอย่าง และแม้แต่โรคภัยไข้เจ็บนั้นสืบทอดมา ข้อมูลทั้งหมดนี้เกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตถูกเข้ารหัสในยีน ยีนฉาวโฉ่เหล่านี้มีหน้าตาเป็นอย่างไร พวกมันทำงานอย่างไร และพวกมันอยู่ที่ไหน?

ดังนั้นพาหะของยีนทั้งหมดของบุคคลหรือสัตว์ก็คือ DNA สารประกอบนี้ถูกค้นพบในปี 1869 โดย Johann Friedrich Miescher ในทางเคมี DNA คือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก สิ่งนี้หมายความว่า? กรดนี้มีรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลกของเราอย่างไร

เริ่มต้นด้วยการดูว่า DNA อยู่ที่ไหน เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยออร์แกเนลล์จำนวนมากที่ทำหน้าที่ต่างๆ DNA ตั้งอยู่ในนิวเคลียส นิวเคลียสเป็นออร์แกเนลล์ขนาดเล็กซึ่งล้อมรอบด้วยเมมเบรนพิเศษและเป็นที่กักเก็บสารพันธุกรรมทั้งหมด - DNA

โครงสร้างของโมเลกุล DNA คืออะไร?

ก่อนอื่นเรามาดูกันว่า DNA คืออะไร DNA เป็นโมเลกุลที่ยาวมากประกอบด้วยองค์ประกอบโครงสร้าง - นิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์มี 4 ประเภท ได้แก่ อะดีนีน (A), ไทมีน (T), กัวนีน (G) และไซโตซีน (C) สายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ในแผนผังมีลักษณะดังนี้: GGAATTCTAAG... ลำดับของนิวคลีโอไทด์นี้คือสายโซ่ DNA

โครงสร้างของ DNA ถูกถอดรหัสครั้งแรกในปี 1953 โดย James Watson และ Francis Crick

ในโมเลกุล DNA หนึ่งโมเลกุลมีนิวคลีโอไทด์สองสายที่พันกันเป็นเกลียว สายนิวคลีโอไทด์เหล่านี้รวมตัวกันและบิดเป็นเกลียวได้อย่างไร? ปรากฏการณ์นี้เกิดจากคุณสมบัติของการเสริมกัน การเติมเต็มหมายความว่ามีเพียงนิวคลีโอไทด์บางชนิด (ส่วนประกอบ) เท่านั้นที่สามารถพบได้ตรงข้ามกันในสองสายโซ่ ดังนั้น อะดีนีนที่อยู่ตรงข้ามจะมีไทมีนเสมอ และกัวนีนที่อยู่ตรงข้ามจะมีไซโตซีนเท่านั้น ดังนั้น guanine จึงเป็นส่วนเสริมของ cytosine และ adenine ก็เป็นส่วนเสริมของ thymine นิวคลีโอไทด์คู่ดังกล่าวที่อยู่ตรงข้ามกันในสายโซ่ต่าง ๆ เรียกอีกอย่างว่าคู่เสริม

สามารถแสดงเป็นแผนผังได้ดังนี้:

จี - ซี
ที - เอ
ที - เอ
ซี - จี

คู่เสริมเหล่านี้ A - T และ G - C ก่อให้เกิดพันธะเคมีระหว่างนิวคลีโอไทด์ของคู่นี้ และพันธะระหว่าง G และ C นั้นแข็งแกร่งกว่าระหว่าง A และ T พันธะนั้นเกิดขึ้นอย่างเคร่งครัดระหว่างฐานเสริมนั่นคือการก่อตัว พันธะระหว่าง G และ A ที่ไม่เป็นส่วนเสริมนั้นเป็นไปไม่ได้

“บรรจุภัณฑ์” ของ DNA สาย DNA กลายเป็นโครโมโซมได้อย่างไร?

เหตุใดสายโซ่นิวคลีโอไทด์ DNA เหล่านี้จึงบิดรอบกันด้วย เหตุใดจึงจำเป็น? ความจริงก็คือจำนวนนิวคลีโอไทด์มีขนาดใหญ่มากและจำเป็นต้องใช้พื้นที่จำนวนมากเพื่อรองรับสายโซ่ยาวดังกล่าว ด้วยเหตุนี้ DNA สองเส้นจึงบิดเกลียวกันในลักษณะเป็นเกลียว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าเกลียว ผลของเกลียวทำให้สายโซ่ DNA สั้นลง 5-6 เท่า

ร่างกายใช้โมเลกุล DNA บางชนิดอย่างแข็งขัน ในขณะที่โมเลกุลอื่นๆ ไม่ค่อยได้ใช้ นอกเหนือจากการทำให้เป็นเกลียวแล้ว โมเลกุล DNA ที่ไม่ค่อยได้ใช้ดังกล่าวยังได้รับ "บรรจุภัณฑ์" ที่กะทัดรัดยิ่งขึ้นอีกด้วย บรรจุภัณฑ์ขนาดกะทัดรัดนี้เรียกว่า supercoiling และทำให้ DNA strand สั้นลง 25-30 เท่า!

DNA helices บรรจุได้อย่างไร?

ซูเปอร์คอยล์ใช้โปรตีนฮิสโตน ซึ่งมีลักษณะและโครงสร้างของแท่งหรือแกนด้าย DNA ที่ถูกพันเป็นเกลียวนั้นพันอยู่บน "คอยล์" - โปรตีนฮิสโตน ดังนั้นด้ายยาวจึงถูกบรรจุอย่างแน่นหนาและใช้พื้นที่น้อยมาก

หากจำเป็นต้องใช้โมเลกุล DNA อย่างใดอย่างหนึ่งกระบวนการ "คลี่คลาย" จะเกิดขึ้นนั่นคือสาย DNA จะ "คลาย" ออกจาก "สปูล" - โปรตีนฮิสโตน (หากถูกพันไว้บนนั้น) และคลี่คลายจาก เกลียวเป็นสองโซ่ขนานกัน และเมื่อโมเลกุล DNA อยู่ในสถานะที่ไม่บิดเบี้ยว ข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นก็สามารถอ่านได้จากโมเลกุลนั้น นอกจากนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมจะอ่านได้จากสาย DNA ที่ไม่มีการบิดเกลียวเท่านั้น!

เรียกว่าชุดโครโมโซมซุปเปอร์คอยล์ เฮเทอโรโครมาตินและโครโมโซมที่สามารถอ่านข้อมูลได้ได้แก่ ยูโครมาติน.

ยีนคืออะไร เกี่ยวข้องกับ DNA อย่างไร?

ทีนี้เรามาดูกันว่ายีนคืออะไร เป็นที่รู้กันว่ามียีนที่กำหนดกรุ๊ปเลือด สีตา ผม ผิวหนัง และคุณสมบัติอื่นๆ ของร่างกายเราอีกมากมาย ยีนเป็นส่วนที่กำหนดอย่างเคร่งครัดของ DNA ซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่งซึ่งจัดเรียงอยู่ในชุดค่าผสมที่กำหนดอย่างเคร่งครัด ตำแหน่งในส่วน DNA ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดหมายความว่ามีการกำหนดยีนเฉพาะและเป็นไปไม่ได้ที่จะเปลี่ยนสถานที่นี้ ควรทำการเปรียบเทียบดังต่อไปนี้: บุคคลที่อาศัยอยู่บนถนนสายหนึ่งในบ้านและอพาร์ตเมนต์บางแห่งและบุคคลนั้นไม่สามารถย้ายไปบ้านอพาร์ตเมนต์หรือถนนอื่นโดยสมัครใจได้ จำนวนนิวคลีโอไทด์ในยีนหนึ่งๆ หมายความว่าแต่ละยีนมีจำนวนนิวคลีโอไทด์ที่เฉพาะเจาะจง และไม่สามารถกลายเป็นมากหรือน้อยได้ ตัวอย่างเช่น การผลิตอินซูลินที่เข้ารหัสยีนประกอบด้วยคู่นิวคลีโอไทด์ 60 คู่ ยีนที่เข้ารหัสการผลิตฮอร์โมนออกซิโตซิน - ของนิวคลีโอไทด์ 370 คู่

ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เข้มงวดนั้นมีลักษณะเฉพาะสำหรับแต่ละยีนและมีการกำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ตัวอย่างเช่น ลำดับ AATTAATA คือส่วนของยีนที่สร้างรหัสสำหรับการผลิตอินซูลิน เพื่อให้ได้อินซูลิน ลำดับนี้จึงถูกนำมาใช้ เช่น เพื่อให้ได้อะดรีนาลีน จะใช้นิวคลีโอไทด์รวมกันที่แตกต่างกัน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่ามีเพียงนิวคลีโอไทด์เพียงบางชนิดเท่านั้นที่เข้ารหัส "ผลิตภัณฑ์" บางอย่าง (อะดรีนาลีน อินซูลิน ฯลฯ) การผสมผสานที่เป็นเอกลักษณ์ของนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่งซึ่งยืนอยู่ใน "ที่ของมัน" - นี่คือ ยีน.

นอกจากยีนแล้ว สายโซ่ DNA ยังมีสิ่งที่เรียกว่า "ลำดับที่ไม่เข้ารหัส" ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีการเข้ารหัสดังกล่าวจะควบคุมการทำงานของยีน ช่วยในการหมุนวนของโครโมโซม และทำเครื่องหมายจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของยีน อย่างไรก็ตาม จนถึงปัจจุบัน บทบาทของลำดับที่ไม่เข้ารหัสส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน

โครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมเพศ

การรวมตัวกันของยีนของแต่ละบุคคลเรียกว่าจีโนม โดยธรรมชาติแล้ว จีโนมทั้งหมดไม่สามารถมีอยู่ใน DNA เดียวได้ จีโนมแบ่งออกเป็นโมเลกุล DNA จำนวน 46 คู่ โมเลกุล DNA หนึ่งคู่เรียกว่าโครโมโซม ดังนั้น มนุษย์จึงมีโครโมโซม 46 โครโมโซม โครโมโซมแต่ละตัวมีชุดยีนที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด เช่น โครโมโซม 18 มียีนที่เข้ารหัสสีตา เป็นต้น โครโมโซมมีความยาวและรูปร่างต่างกัน รูปร่างที่พบบ่อยที่สุดคือ X หรือ Y แต่ก็มีรูปร่างอื่นๆ ด้วยเช่นกัน มนุษย์มีโครโมโซม 2 แท่งที่มีรูปร่างเหมือนกัน ซึ่งเรียกว่าคู่ เนื่องจากความแตกต่างดังกล่าว โครโมโซมที่จับคู่ทั้งหมดจึงมีหมายเลข - มี 23 คู่ หมายความว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 1, คู่ที่ 2, ลำดับที่ 3 เป็นต้น ยีนแต่ละตัวที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะจะอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน แนวทางสมัยใหม่สำหรับผู้เชี่ยวชาญอาจระบุตำแหน่งของยีนได้ เช่น โครโมโซม 22 แขนยาว

ความแตกต่างระหว่างโครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซมต่างกันอย่างไร? ไหล่ยาวหมายถึงอะไร? ลองใช้โครโมโซมในรูปแบบ X จุดตัดของสาย DNA อาจเกิดขึ้นที่ตรงกลาง (X) เท่านั้นหรืออาจไม่ได้เกิดขึ้นที่ส่วนกลาง เมื่อจุดตัดของสาย DNA ไม่ได้เกิดขึ้นที่ส่วนกลาง ดังนั้นเมื่อสัมพันธ์กับจุดตัด ปลายบางอันจะยาวกว่า ส่วนอื่น ๆ ตามลำดับจะสั้นกว่า ปลายยาวดังกล่าวมักเรียกว่าแขนยาวของโครโมโซม และปลายสั้นเรียกว่าแขนสั้น ในโครโมโซมที่มีรูปร่าง Y แขนส่วนใหญ่จะถูกครอบครองโดยแขนยาวและแขนที่สั้นนั้นมีขนาดเล็กมาก (ไม่ได้ระบุไว้ในภาพแผนผังด้วยซ้ำ)

ขนาดของโครโมโซมจะแตกต่างกันไป โดยโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดคือคู่หมายเลข 1 และหมายเลข 3 โครโมโซมที่เล็กที่สุดคือคู่หมายเลข 17, หมายเลข 19

นอกจากรูปร่างและขนาดแล้ว โครโมโซมยังมีหน้าที่ต่างกันอีกด้วย จากทั้งหมด 23 คู่ มี 22 คู่เป็นร่างกาย และ 1 คู่เป็นทางเพศ มันหมายความว่าอะไร? โครโมโซมร่างกายกำหนดลักษณะภายนอกทั้งหมดของแต่ละบุคคลลักษณะของปฏิกิริยาพฤติกรรมของเขาลักษณะทางจิตทางพันธุกรรมนั่นคือลักษณะและคุณลักษณะทั้งหมดของแต่ละบุคคล โครโมโซมเพศคู่หนึ่งเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล: ชายหรือหญิง โครโมโซมเพศของมนุษย์มีสองประเภท: X (X) และ Y (Y) หากรวมกันเป็น XX (x - x) - นี่คือผู้หญิงและถ้า XY (x - y) - เรามีผู้ชาย

โรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของโครโมโซม

อย่างไรก็ตาม "การพังทลาย" ของจีโนมเกิดขึ้น จากนั้นจึงตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ ตัวอย่างเช่น เมื่อมีโครโมโซมสามแท่งในโครโมโซมคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสองโครโมโซม คนๆ หนึ่งจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

มี “การสลาย” ของสารพันธุกรรมเล็กๆ น้อยๆ จำนวนมากที่ไม่นำไปสู่โรค แต่ในทางกลับกัน กลับให้คุณสมบัติที่ดี “การสลาย” ของสารพันธุกรรมทั้งหมดเรียกว่าการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่โรคหรือการเสื่อมสภาพของคุณสมบัติของร่างกายถือเป็นผลลบ และการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การก่อตัวของคุณสมบัติที่เป็นประโยชน์ใหม่ ๆ ถือเป็นผลบวก

อย่างไรก็ตาม ด้วยโรคส่วนใหญ่ที่ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานในปัจจุบัน ไม่ใช่โรคที่สืบทอดมา แต่เป็นเพียงความโน้มเอียงเท่านั้น เช่น พ่อของลูกจะดูดซึมน้ำตาลได้ช้า นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคเบาหวาน แต่เด็กจะมีความโน้มเอียง ซึ่งหมายความว่าหากเด็กใช้ผลิตภัณฑ์ขนมหวานและแป้งในทางที่ผิด เขาจะเกิดโรคเบาหวาน

วันนี้สิ่งที่เรียกว่า กริยายา. ส่วนหนึ่งของการปฏิบัติทางการแพทย์นี้มีการระบุความโน้มเอียงของบุคคล (ขึ้นอยู่กับการระบุยีนที่เกี่ยวข้อง) จากนั้นเขาจะได้รับคำแนะนำ - อาหารที่ควรปฏิบัติตามวิธีการสลับระหว่างการทำงานและการพักผ่อนอย่างเหมาะสมเพื่อไม่ให้ป่วย

จะอ่านข้อมูลที่เข้ารหัสใน DNA ได้อย่างไร?

คุณจะอ่านข้อมูลที่มีอยู่ใน DNA ได้อย่างไร? ร่างกายของมันเองใช้มันอย่างไร? DNA นั้นเป็นเมทริกซ์ชนิดหนึ่ง แต่ไม่ง่าย แต่มีการเข้ารหัส หากต้องการอ่านข้อมูลจากเมทริกซ์ DNA ข้อมูลนั้นจะถูกถ่ายโอนไปยังพาหะพิเศษ - RNA ก่อน RNA เป็นกรดไรโบนิวคลีอิกทางเคมี มันแตกต่างจาก DNA ตรงที่มันสามารถผ่านเยื่อหุ้มนิวเคลียสเข้าไปในเซลล์ได้ ในขณะที่ DNA ขาดความสามารถนี้ (สามารถพบได้ในนิวเคลียสเท่านั้น) ข้อมูลที่เข้ารหัสจะถูกใช้ในเซลล์นั้นเอง ดังนั้น RNA จึงเป็นพาหะของข้อมูลที่เข้ารหัสจากนิวเคลียสไปยังเซลล์

การสังเคราะห์ RNA เกิดขึ้นได้อย่างไร โปรตีนสังเคราะห์โดยใช้ RNA อย่างไร

สาย DNA ที่จำเป็นต้อง "อ่าน" ข้อมูลคลายตัว เอ็นไซม์ "ตัวสร้าง" พิเศษจะเข้ามาหาและสังเคราะห์สายโซ่ RNA เสริมคู่ขนานกับสาย DNA โมเลกุล RNA ยังประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด ได้แก่ อะดีนีน (A), ยูราซิล (U), กัวนีน (G) และไซโตซีน (C) ในกรณีนี้คู่ต่อไปนี้เป็นส่วนเสริม: อะดีนีน - ยูราซิล, กวานีน - ไซโตซีน อย่างที่คุณเห็น RNA ใช้ยูราซิลแทนไทมีน ซึ่งต่างจาก DNA นั่นคือเอนไซม์ "ตัวสร้าง" ทำงานดังนี้: หากเห็น A ในสาย DNA มันจะยึด Y กับสาย RNA ถ้า G ก็จะยึด C เป็นต้น ดังนั้นเทมเพลตจึงถูกสร้างขึ้นจากยีนที่ทำงานอยู่แต่ละตัวในระหว่างการถอดรหัส - สำเนาของ RNA ที่สามารถผ่านเยื่อหุ้มนิวเคลียสได้

การสังเคราะห์โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนเฉพาะเกิดขึ้นได้อย่างไร?

หลังจากออกจากนิวเคลียส RNA จะเข้าสู่ไซโตพลาสซึม อยู่ในไซโตพลาสซึมแล้ว RNA สามารถฝังเป็นเมทริกซ์ในระบบเอนไซม์พิเศษ (ไรโบโซม) ซึ่งสามารถสังเคราะห์ได้ โดยมีข้อมูล RNA เป็นแนวทาง ซึ่งเป็นลำดับที่สอดคล้องกันของกรดอะมิโนโปรตีน ดังที่คุณทราบโมเลกุลโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน ไรโบโซมรู้ได้อย่างไรว่ากรดอะมิโนชนิดใดที่จะเพิ่มเข้าไปในสายโปรตีนที่กำลังเติบโต? นี้จะกระทำตามรหัสแฝด รหัสแฝดหมายความว่าลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวของสาย RNA ( แฝดสาม,เช่น รหัส GGU) สำหรับกรดอะมิโนตัวเดียว (ในกรณีนี้คือไกลซีน) กรดอะมิโนแต่ละตัวถูกเข้ารหัสโดยแฝดที่จำเพาะ ดังนั้น ไรโบโซมจะ "อ่าน" แฝดสาม เพื่อกำหนดว่าควรเติมกรดอะมิโนตัวใดต่อไปในขณะที่อ่านข้อมูลใน RNA เมื่อสายโซ่ของกรดอะมิโนถูกสร้างขึ้น มันจะมีรูปร่างเชิงพื้นที่และกลายเป็นโปรตีนที่มีความสามารถในการทำหน้าที่ของเอนไซม์ โครงสร้าง ฮอร์โมน และหน้าที่อื่นๆ ที่ได้รับมอบหมาย

โปรตีนสำหรับสิ่งมีชีวิตใดๆ เป็นผลผลิตจากยีน เป็นโปรตีนที่กำหนดคุณสมบัติคุณภาพและอาการภายนอกของยีนต่างๆ

องค์ประกอบทางเคมีของ DNA และโครงสร้างโมเลกุลขนาดใหญ่ ประเภทของเอนริเก้ดีเอ็นเอ กลไกระดับโมเลกุลของการรวมตัวกันใหม่ การจำลองแบบ และการซ่อมแซมดีเอ็นเอ แนวคิดของนิวคลีเอสและโพลีเมอเรส การจำลองแบบ DNA เป็นเงื่อนไขในการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน ลักษณะทั่วไปของกระบวนการจำลองแบบ การดำเนินการที่เกิดขึ้นที่ทางแยกการจำลอง การจำลองแบบเทโลเมียร์ เทโลเมียร์ ความสำคัญของการจำลองชิ้นส่วนโครโมโซมเทอร์มินัลน้อยเกินไปในกลไกการแก่ชรา ระบบแก้ไขข้อผิดพลาดในการจำลองแบบ คุณสมบัติการแก้ไขของ DNA polymerase กลไกการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย ที่เก็บโรคซ่อมแซมดีเอ็นเอ กลไกระดับโมเลกุลของการรวมตัวกันทางพันธุกรรมทั่วไป การรวมตัวกันใหม่เฉพาะไซต์ การแปลงยีน

ในปี พ.ศ. 2408 Gregor Mendel ค้นพบยีน และฟรีดริช มีเชอร์ร่วมสมัยของเขาค้นพบยีนเหล่านี้ในปี 1869 ค้นพบกรดนิวคลีอิก (ในนิวเคลียสของหนองปลาแซลมอนและเซลล์อสุจิ) อย่างไรก็ตาม การค้นพบเหล่านี้ไม่ได้เชื่อมโยงกันมานานแล้ว เป็นเวลานานแล้วที่ไม่ทราบโครงสร้างและธรรมชาติของสารพันธุกรรม บทบาททางพันธุกรรมของ NK ถูกสร้างขึ้นหลังจากการค้นพบและคำอธิบายปรากฏการณ์ของการเปลี่ยนแปลง (1928, F. Griffiths; 1944, O. Avery), การถ่ายโอน (1951, Lederberg, Zinder) และการสืบพันธุ์ของแบคทีเรีย (1951, A. Hershey, เอ็ม เชส)

การเปลี่ยนแปลง การถ่ายทอด และการสืบพันธุ์ของแบคทีริโอฟาจได้พิสูจน์ให้เห็นถึงบทบาททางพันธุกรรมของ DNA อย่างน่าเชื่อ ในไวรัส RNA (เอดส์, ไวรัสตับอักเสบบี, ไข้หวัดใหญ่, TMV, มะเร็งเม็ดเลือดขาวของหนู ฯลฯ ) บทบาทนี้ดำเนินการโดย RNA

โครงสร้างของกรดนิวคลีอิก. NCs เป็นพอลิเมอร์ชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับการจัดเก็บและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม โมโนเมอร์ NA คือนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบด้วยฐานไนโตรเจน โมโนแซ็กคาไรด์ และหมู่ฟอสเฟตตั้งแต่หนึ่งกลุ่มขึ้นไป นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดใน NA เป็นโมโนฟอสเฟต นิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีหมู่ฟอสเฟตเรียกว่านิวคลีโอไซด์ น้ำตาลที่มีอยู่ใน NA คือ D-isomer และ β-anomer ของ ribose หรือ 2-deoxyribose นิวคลีโอไทด์ที่มีไรโบสเรียกว่าไรโบนิวคลีโอไทด์และเป็นโมโนเมอร์ของ RNA และนิวคลีโอไทด์ที่ได้จากดีออกซีไรโบสคือดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์ และ DNA ประกอบด้วยพวกมัน ฐานไนโตรเจนมีสองประเภท: พิวรีน - อะดีนีน, กัวนีนและไพริมิดีน - ไซโตซีน, ไทมีน, ยูราซิล องค์ประกอบของ RNA และ DNA ได้แก่ อะดีนีน กัวนีน ไซโตซีน Uracil พบเฉพาะใน RNA และไทมีนเฉพาะใน DNA

ในบางกรณี NA มีนิวคลีโอไทด์รองที่หายาก เช่น ไดไฮโดรริดีน 4-ไทโอริดีน ไอโนซีน ฯลฯ ความหลากหลายของพวกมันมี tRNA สูงเป็นพิเศษ นิวคลีโอไทด์รองเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางเคมีของฐาน NA ที่เกิดขึ้นหลังจากการก่อตัวของสายโซ่โพลีเมอร์ อนุพันธ์ของเมทิลเลตหลายชนิดพบได้ทั่วไปใน RNA และ DNA: 5-methyluridine, 5-methylcytidine, l-N-methyladenosine, 2-N-methylguanosine ใน RNA เป้าหมายของเมทิลเลชันอาจเป็นกลุ่ม 2"-ไฮดรอกซีของไรโบส ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ 2"-O-methylcytidine หรือ 2"-O-methylguanosine

หน่วยไรโบนิวคลีโอไทด์และดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์เชื่อมต่อถึงกันโดยใช้สะพานฟอสโฟไดสเตอร์ โดยเชื่อมโยงหมู่ไฮดรอกซิล 5" ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับหมู่ไฮดรอกซิล 3" ของหน่วยถัดไป ดังนั้นแกนหลักปกติจึงถูกสร้างขึ้นโดยสารตกค้างของฟอสเฟตและไรโบส และฐานจะยึดติดกับน้ำตาลในลักษณะเดียวกับที่กลุ่มด้านข้างยึดติดกับโปรตีน การเรียงลำดับฐานตามสายโซ่เรียกว่าโครงสร้างปฐมภูมิของ NC ลำดับฐานมักจะอ่านไปในทิศทางตั้งแต่อะตอมคาร์บอน 5" ถึง 3" ของเพนโตส

โครงสร้างดีเอ็นเอแบบจำลองโครงสร้างดีเอ็นเอแบบเกลียวคู่ถูกเสนอโดยวัตสันและคริกในปี พ.ศ. 2496 (รูปที่ 7)

ตามแบบจำลองสามมิตินี้ โมเลกุล DNA ประกอบด้วยสายพอลินิวคลีโอไทด์สองเส้นที่มีทิศทางตรงกันข้าม ซึ่งก่อตัวเป็นเกลียวทางขวาสัมพันธ์กับแกนเดียวกัน ฐานไนโตรเจนจะอยู่ภายในเกลียวคู่ และระนาบของพวกมันตั้งฉากกับแกนหลัก ในขณะที่กากน้ำตาลฟอสเฟตจะถูกเปิดเผยออกไปด้านนอก พันธะ H เฉพาะเกิดขึ้นระหว่างฐาน: อะดีนีน - ไทมีน (หรือยูราซิล), กวานีน - ไซโตซีน เรียกว่าการจับคู่วัตสัน-คริก ผลก็คือ พิวรีนที่มีขนาดใหญ่กว่าจะมีปฏิกิริยากับไพริมิดีนที่มีขนาดเล็กกว่าเสมอ ซึ่งทำให้มั่นใจได้ถึงรูปทรงของกระดูกสันหลังที่เหมาะสมที่สุด สายโซ่ตรงข้ามกันของเกลียวคู่นั้นไม่เหมือนกันทั้งในลำดับเบสหรือองค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์ แต่จะประกอบกันอย่างแม่นยำเนื่องจากมีพันธะไฮโดรเจนจำเพาะระหว่างฐานข้างต้น

ความสมบูรณ์เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับการคัดลอก DNA (การจำลองแบบ) เผยความสัมพันธ์ระหว่างจำนวนเบสต่างๆ ใน ​​DNA

รูปที่ 7 B - รูปแบบของ DNA

ชาร์กราฟฟ และคณะ ในช่วงทศวรรษที่ 50 มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการสร้างโครงสร้างของ DNA โดยแสดงให้เห็นว่าจำนวนอะดีนีนที่ตกค้างในฐานของสายโซ่ DNA โดยไม่คำนึงถึงสิ่งมีชีวิตนั้นเท่ากับจำนวนไทมีนที่ตกค้างและจำนวน สารตกค้างกัวนีนเท่ากับจำนวนไซโตซีนที่ตกค้าง ความเท่าเทียมกันเหล่านี้เป็นผลมาจากการจับคู่ฐานแบบเลือก (รูปที่ 8)

รูปทรงของเกลียวคู่ทำให้คู่ฐานที่อยู่ติดกันอยู่ห่างกัน 0.34 นาโนเมตร และหมุน 36° รอบแกนเกลียว ดังนั้นจึงมีคู่เบส 10 คู่ต่อการหมุนของเกลียว และระยะพิทช์ของเกลียวคือ 3.4 นาโนเมตร เส้นผ่านศูนย์กลางของเกลียวคู่คือ 20 นาโนเมตรและมีร่องสองอันเกิดขึ้น - ใหญ่และเล็ก นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าแกนหลักของน้ำตาลฟอสเฟตอยู่ห่างจากแกนเกลียวมากกว่าฐานไนโตรเจน

ความเสถียรของโครงสร้าง DNA เกิดจากปฏิกิริยาประเภทต่างๆ ปฏิกิริยาหลักคือพันธะ H ระหว่างเบสและปฏิสัมพันธ์ระหว่างระนาบ (การซ้อน) ต้องขอบคุณอย่างหลังนี้ไม่เพียงแต่รับประกันการติดต่อระหว่างอะตอมของ van der Waals ที่ดีเท่านั้น แต่ยังรับประกันอีกด้วย

รูปที่ 8. หลักการเสริมและต่อต้านคู่ขนานของสายโซ่ DNA

เสถียรภาพเพิ่มเติมเนื่องจากการทับซ้อนกันของ p-orbitals ของอะตอมของฐานขนาน ความเสถียรยังได้รับการอำนวยความสะดวกด้วยเอฟเฟกต์ที่ไม่ชอบน้ำซึ่งแสดงออกมาในการปกป้องฐานขั้วต่ำจากการสัมผัสโดยตรงกับสภาพแวดล้อมที่เป็นน้ำ ในทางตรงกันข้าม แกนนำของน้ำตาลฟอสเฟตที่มีหมู่ขั้วและไอออนไนซ์จะถูกเปิดออก ซึ่งทำให้โครงสร้างมีความเสถียรด้วย

รู้จักรูปแบบโพลีมอร์ฟิกสี่รูปแบบสำหรับ DNA: A, B, C และ Z โครงสร้างปกติคือ B-DNA ซึ่งระนาบของคู่ฐานจะตั้งฉากกับแกนของเกลียวคู่ (รูปที่ 7) ใน A-DNA ระนาบของคู่ฐานจะหมุนประมาณ 20° จากปกติไปยังแกนของเกลียวคู่ทางขวา มีคู่เบส 11 คู่ต่อเทิร์นของเกลียว ใน C-DNA มีคู่เบส 9 คู่ต่อเทิร์นของเกลียว Z-DNA เป็นเกลียวซ้ายที่มี 12 คู่เบสต่อเทิร์น ระนาบของฐานตั้งฉากกับแกนของเกลียวโดยประมาณ DNA ในเซลล์มักจะอยู่ในรูปแบบ B แต่แต่ละส่วนของเซลล์สามารถอยู่ในรูปแบบ A, Z หรือแม้แต่รูปแบบอื่นก็ได้

DNA double helix ไม่ใช่รูปแบบที่เยือกแข็ง แต่มีการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่อง:

· การเชื่อมต่อในวงจรผิดรูป

· คู่ฐานเสริมเปิดและปิด

DNA ทำปฏิกิริยากับโปรตีน

· ถ้าความตึงเครียดในโมเลกุลสูง มันจะคลี่คลายเฉพาะที่

· เกลียวขวาเปลี่ยนเป็นด้านซ้าย

DNA มี 3 ส่วน:

1. ทำซ้ำบ่อยครั้ง (ดาวเทียม) - มากถึง 106 สำเนาของยีน (10% ในหนู) ไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีน แยกยีน ให้การข้าม; มีทรานสโพซอน

2. ทำซ้ำได้เล็กน้อย - มากถึง 102 - 103 สำเนาของยีน (15% ในหนู) ประกอบด้วยยีนสำหรับการสังเคราะห์ t-RNA ยีนสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนไรโบโซมอลและโปรตีนโครมาติน

3. ไม่ซ้ำกัน (ไม่สามารถทำซ้ำได้) – ในหนู 75% (ในมนุษย์ 56%) ประกอบด้วยยีนที่มีโครงสร้าง

การแปล DNA เป็นภาษาท้องถิ่น: 95% ของ DNA แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในนิวเคลียสในโครโมโซม (DNA เชิงเส้น) และ 5% ในไมโตคอนเดรีย พลาสติด และศูนย์กลางเซลล์ในรูปแบบของ DNA แบบวงกลม

หน้าที่ของดีเอ็นเอ: การจัดเก็บและการส่งข้อมูล ซ่อมแซม; การจำลองแบบ

DNA ทั้งสองเส้นในบริเวณยีนมีความแตกต่างโดยพื้นฐานในบทบาทหน้าที่ของพวกมัน หนึ่งในนั้นคือการเข้ารหัสหรือการรับรู้ และอย่างที่สองคือเทมเพลต

ซึ่งหมายความว่าในกระบวนการ "อ่าน" ยีน (การถอดรหัสหรือการสังเคราะห์ก่อน mRNA) สายเทมเพลต DNA จะทำหน้าที่เป็นเทมเพลต ผลคูณของกระบวนการนี้คือ pre-mRNA เกิดขึ้นพร้อมกันในลำดับนิวคลีโอไทด์กับสายการเข้ารหัสของ DNA (ด้วยการแทนที่เบสไทมีนด้วยยูราซิล)

ดังนั้น ปรากฎว่าด้วยความช่วยเหลือของสายเทมเพลต DNA ข้อมูลทางพันธุกรรมของสายการเข้ารหัส DNA จะถูกทำซ้ำในโครงสร้าง RNA ในระหว่างการถอดรหัส

กระบวนการเมทริกซ์หลักที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ การจำลองดีเอ็นเอ การถอดความ และการแปล

การจำลองแบบ- กระบวนการที่ข้อมูลที่เข้ารหัสในลำดับเบสของโมเลกุล DNA แม่จะถูกส่งผ่านไปยัง DNA ลูกสาวด้วยความแม่นยำสูงสุด ด้วยการจำลองแบบกึ่งอนุรักษ์นิยม เซลล์ลูกสาวของรุ่นแรกจะได้รับ DNA หนึ่งเส้นจากพ่อแม่ และเซลล์ที่สองก็ถูกสังเคราะห์ขึ้นใหม่ กระบวนการนี้ดำเนินการโดยการมีส่วนร่วมของ DNA polymerase ซึ่งอยู่ในคลาสของทรานสเฟอเรส บทบาทของเทมเพลตแสดงโดยสายโซ่ที่แยกจากกันของ DNA ของมารดาที่มีเกลียวคู่ และซับสเตรตคือดีออกซีไรโบนิวคลีโอไซด์-5"-ไตรฟอสเฟต

การถอดเสียง- กระบวนการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปยัง RNA RNA ทุกประเภท - mRNA, rRNA และ tRNA - ถูกสังเคราะห์ตามลำดับของฐานใน DNA ซึ่งทำหน้าที่เป็นเทมเพลต มีเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้นที่เรียกว่าสาย DNA “+” ที่ถูกคัดลอก กระบวนการนี้เกิดขึ้นจากการมีส่วนร่วมของ RNA polymerases สารตั้งต้นคือไรโบนิวคลีโอไซด์ 5"-ไตรฟอสเฟต

กระบวนการจำลองแบบและการถอดความในโปรคาริโอตและยูคาริโอตแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในด้านความเร็วและกลไกของแต่ละบุคคล

ออกอากาศ- กระบวนการถอดรหัส mRNA ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ข้อมูลจากภาษาของลำดับฐานของ mRNA ถูกแปลเป็นภาษาของลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน การแปลความหมายเกิดขึ้นบนไรโบโซม โดยสารตั้งต้นคือ aminoacyl-tRNA

การสังเคราะห์ DNA เทมเพลตซึ่งเร่งปฏิกิริยาโดย DNA polymerases ทำหน้าที่หลักสองประการ: การจำลอง DNA - การสังเคราะห์สายโซ่ลูกใหม่และการซ่อมแซม DNA ที่มีเกลียวสองเส้นที่แตกหักในสายโซ่เส้นใดเส้นหนึ่งที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการตัดส่วนที่เสียหายของสิ่งนี้ออก โซ่โดยนิวคลีเอส DNA polymerases มีสามประเภทในโปรคาริโอตและยูคาริโอต ในโปรคาริโอต จะมีการระบุโพลีเมอเรสประเภท I, II และ III โดยกำหนดให้เป็น pol l, pol ll และ pol III อย่างหลังกระตุ้นการสังเคราะห์ห่วงโซ่การเจริญเติบโต pol มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเจริญเติบโตของ DNA หน้าที่ของ pol ll ยังไม่เข้าใจทั้งหมด ในเซลล์ยูคาริโอต DNA polymerase ά เกี่ยวข้องกับการจำลองโครโมโซม DNA polymerase β เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม และความหลากหลาย γ เป็นเอนไซม์ที่ดำเนินการการจำลอง DNA ของไมโตคอนเดรีย เอนไซม์เหล่านี้ ไม่ว่าจะเกิดการจำลองแบบใดของเซลล์ก็ตาม จะยึดนิวคลีโอไทด์เข้ากับกลุ่ม OH ที่ปลาย 3 นิ้วของสาย DNA เส้นใดเส้นหนึ่ง ซึ่งจะเติบโตในทิศทาง 5 นิ้ว → 3 ดังนั้นพวกเขาจึงบอกว่า Fs เหล่านี้มีฤทธิ์ของโพลีเมอเรส 5" → 3" นอกจากนี้ พวกมันทั้งหมดแสดงความสามารถในการย่อยสลาย DNA โดยการตัดนิวคลีโอไทด์ออกไปในทิศทาง 3"→5" กล่าวคือ พวกมันคือเอ็กโซนิวคลีเอส 3"→5"

ในปี 1957 Meselson และ Stahl ซึ่งศึกษาเชื้อ E. coli พบว่าบนแต่ละเกลียวอิสระ เอนไซม์ DNA polymerase จะสร้างเส้นใยใหม่ที่เสริมกัน นี่เป็นวิธีการจำลองแบบกึ่งอนุรักษ์นิยม: สายหนึ่งเก่า - อีกสายหนึ่งเป็นของใหม่!

โดยทั่วไปแล้ว การจำลองจะเริ่มในพื้นที่ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด เรียกว่าพื้นที่โอริ (จากต้นกำเนิดของการจำลอง) และจากพื้นที่เหล่านี้ การจำลองจะแพร่กระจายไปทั้งสองทิศทาง บริเวณโอรินำหน้าด้วยจุดแตกแขนงของสายดีเอ็นเอแม่ พื้นที่ที่อยู่ติดกับจุดสาขาเรียกว่าทางแยกการจำลอง (รูปที่ 9) ในระหว่างการสังเคราะห์ ทางแยกของการจำลองจะเคลื่อนที่ไปตามโมเลกุล และส่วนใหม่ของ DNA ของผู้ปกครองก็จะถูกคลี่ออกมากขึ้นเรื่อยๆ จนกว่าทางแยกจะไปถึงจุดสิ้นสุด การแยกโซ่ทำได้โดยใช้ F - helicases พิเศษ (topoisomerases) พลังงานที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้ถูกปล่อยออกมาผ่านการไฮโดรไลซิสของ ATP เฮลิเคสเคลื่อนที่ไปตามสายโซ่โพลีนิวคลีโอไทด์ในสองทิศทาง

ในการเริ่มการสังเคราะห์ DNA จำเป็นต้องใช้เมล็ดพืช - ไพรเมอร์ บทบาทของไพรเมอร์นั้นดำเนินการโดย RNA สั้น (10-60 นิวคลีโอไทด์) มันถูกสังเคราะห์ขึ้นเพื่อเสริมให้กับส่วนเฉพาะของ DNA โดยมีส่วนร่วมของไพรเมส หลังจากสร้างไพรเมอร์แล้ว DNA polymerase จะเริ่มทำงาน ต่างจากเฮลิเคสตรงที่ DNA polymerase สามารถเคลื่อนที่จากปลายเทมเพลตขนาด 3 นิ้วถึง 5 นิ้วเท่านั้น ดังนั้น การยืดตัวของสายโซ่ที่กำลังเติบโตในขณะที่ DNA ต้นกำเนิดที่มีเกลียวคู่คลายตัวสามารถเกิดขึ้นได้เฉพาะบนเกลียวเดียวของเทมเพลต ซึ่งเป็นสายสัมพันธ์กับที่ทางแยกการจำลองจะย้ายจากปลาย 3 นิ้วไปยังปลาย 5 นิ้ว โซ่ที่สังเคราะห์อย่างต่อเนื่องเรียกว่าโซ่ชั้นนำ การสังเคราะห์บนเส้นใยที่ล้าหลังยังเริ่มต้นด้วยการก่อตัวของไพรเมอร์และดำเนินไปในทิศทางตรงกันข้ามกับเส้นใยชั้นนำ - จากทางแยกการจำลอง เส้นใยที่ล้าหลังถูกสังเคราะห์เป็นชิ้นส่วน (ในรูปแบบของชิ้นส่วน Okazaki) เนื่องจากไพรเมอร์จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อทางแยกการจำลองปล่อยพื้นที่ของเทมเพลตที่มีความสัมพันธ์กับไพรเมสออกมา การผูก (การเชื่อมขวาง) ของชิ้นส่วน Okazaki ให้เป็นสายโซ่เดี่ยวเรียกว่ากระบวนการสุก

ในระหว่างการเจริญเติบโตของเกลียว ไพรเมอร์ RNA จะถูกลบออกจากทั้งปลาย 5 นิ้วของเกลียวนำและปลาย 5 นิ้วของชิ้นส่วน Okazaki และชิ้นส่วนเหล่านี้จะถูกเย็บเข้าด้วยกัน การกำจัดไพรเมอร์จะดำเนินการโดยการมีส่วนร่วมของ exonuclease 3"→5" F ตัวเดียวกันแทนที่จะยึด RNA ที่ถูกเอาออก จะยึดติดดีออกซีนิวคลีโอไทด์โดยใช้แอคทิวิตีโพลีเมอเรส 5"→3" ของมัน ในกรณีนี้ในกรณีของการเติมนิวคลีโอไทด์ที่ "ไม่ถูกต้อง" จะดำเนินการ "พิสูจน์อักษร" - การกำจัดฐานที่สร้างคู่ที่ไม่เสริม กระบวนการนี้ให้ความแม่นยำในการจำลองที่สูงมาก ซึ่งสอดคล้องกับข้อผิดพลาดหนึ่งรายการต่อคู่ฐาน 109 คู่

รูปที่ 9. การจำลองแบบดีเอ็นเอ:

1 - ส้อมการจำลองแบบ 2 - DNA polymerase (pol I - การสุก);

3 - DNA polymerase (pol III - "การพิสูจน์อักษร"); 4-เฮลิเคส;

5-ไจเรส (โทพอยโซเมอเรส); โปรตีน 6 ชนิดที่ทำให้เกลียวคู่ไม่เสถียร

การแก้ไขจะดำเนินการในกรณีที่นิวคลีโอไทด์ "ไม่ถูกต้อง" ติดอยู่กับปลาย 3" ของห่วงโซ่ที่กำลังเติบโตซึ่งไม่สามารถสร้างพันธะไฮโดรเจนที่จำเป็นกับเมทริกซ์ได้ เมื่อ pol III ติดฐานผิดโดยไม่ได้ตั้งใจ 3” - 5” กิจกรรม exonuclease ถูก "เปิด" และฐานนี้จะถูกลบออกทันที หลังจากนั้นกิจกรรมของโพลีเมอเรสจะถูกเรียกคืนกลไกง่ายๆนี้ทำงานเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่า pol III สามารถทำหน้าที่เป็นโพลีเมอเรสได้เฉพาะใน DNA double helix ที่สมบูรณ์แบบและถูกต้องอย่างแน่นอน การจับคู่ฐาน

กลไกอีกประการหนึ่งในการถอดชิ้นส่วน RNA นั้นขึ้นอยู่กับการมีอยู่ในเซลล์ของไรโบนิวคลีโอเอสชนิดพิเศษที่เรียกว่า RNase H ซึ่ง F นี้มีความเฉพาะเจาะจงกับโครงสร้างแบบเกลียวคู่ที่สร้างจากไรโบนิวคลีโอไทด์หนึ่งอันและสายดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์หนึ่งสาย และมันจะไฮโดรไลซ์สายโซ่แรก

นอกจากนี้ RNase H ยังสามารถเอาไพรเมอร์ RNA ออกได้ ตามด้วยการซ่อมแซมช่องว่างด้วย DNA polymerase ในขั้นตอนสุดท้ายของการประกอบชิ้นส่วนตามลำดับที่ต้องการ DNA ligase จะทำหน้าที่กระตุ้นการสร้างพันธะฟอสโฟไดสเตอร์

การคลี่คลายส่วนหนึ่งของ DNA double helix ด้วยเฮลิเคสในโครโมโซมยูคาริโอตจะนำไปสู่การซูเปอร์คอยล์ของโครงสร้างส่วนที่เหลือ ซึ่งส่งผลต่อความเร็วของกระบวนการจำลองแบบอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ Supercoiling ถูกป้องกันโดย DNA topoisomerase

ดังนั้นนอกเหนือจาก DNA polymerase แล้ว Ps ชุดใหญ่ยังมีส่วนร่วมในการจำลองแบบ DNA: helicase, primase, RNase H, DNA ligase และ topoisomerase รายชื่อโปรตีนฟอสฟอรัสและโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ DNA ของเทมเพลตยังห่างไกลจากความครบถ้วนสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม ผู้เข้าร่วมจำนวนมากในกระบวนการนี้ยังคงได้รับการศึกษาเพียงเล็กน้อยจนถึงทุกวันนี้

ในระหว่างกระบวนการจำลองแบบ "การพิสูจน์อักษร" จะเกิดขึ้น - การกำจัดฐานที่ไม่ถูกต้อง (ที่สร้างคู่ที่ไม่ประกอบ) ที่รวมอยู่ใน DNA ที่สังเคราะห์ใหม่ กระบวนการนี้ให้ความแม่นยำในการจำลองที่สูงมาก ซึ่งสอดคล้องกับข้อผิดพลาดหนึ่งรายการต่อคู่ฐาน 109 คู่

เทโลเมียร์ในปี 1938 นักพันธุศาสตร์คลาสสิก B. McClinton และ G. Möller พิสูจน์ว่าที่ปลายโครโมโซมมีโครงสร้างพิเศษที่เรียกว่าเทโลเมียร์ (ส่วนปลายเทโลส ส่วนเมรอส)

นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่าเมื่อสัมผัสกับรังสีเอกซ์ จะมีเพียงเทโลเมียร์เท่านั้นที่ต้านทานได้ โครโมโซมเริ่มรวมเข้าด้วยกันซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง ดังนั้นเทโลเมียร์จึงให้ความเป็นเอกลักษณ์ของโครโมโซม เทโลเมียร์มีการรวมตัวกันหนาแน่น (เฮเทอโรโครมาติน) และไม่สามารถเข้าถึงเอนไซม์ได้ (เทโลเมอเรส, เมทิลเลส, เอ็นโดนิวคลีเอส ฯลฯ )

หน้าที่ของเทโลเมียร์

1. กลไก: ก) เชื่อมต่อปลายของซิสเตอร์โครมาติดหลังเฟส S; b) การตรึงโครโมโซมกับเยื่อหุ้มนิวเคลียสซึ่งช่วยให้เกิดการรวมกันของความคล้ายคลึงกัน

2. การคงตัว: ก) การป้องกันจากการจำลองส่วน DNA ที่มีนัยสำคัญทางพันธุกรรมต่ำเกินไป (ไม่ได้คัดลอกเทโลเมียร์) b) การรักษาเสถียรภาพของปลายโครโมโซมที่แตกหัก ในผู้ป่วยที่เป็น α - ธาลัสซีเมีย โครโมโซม 16d แตกเกิดขึ้นในยีน α - โกลบิน และการเกิดซ้ำของเทโลเมอร์ (TTAGGG) จะถูกเพิ่มเข้าไปในปลายที่เสียหาย

3.อิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน กิจกรรมของยีนที่อยู่ใกล้เทโลเมียร์จะลดลง นี่คือการสำแดงความเงียบงัน - ความเงียบจากการถอดเสียง

4. "ฟังก์ชันการนับ" เทโลเมียร์ทำหน้าที่เป็นอุปกรณ์นาฬิกาที่นับจำนวนการแบ่งเซลล์ แต่ละแผนกจะทำให้เทโลเมียร์สั้นลง 50-65 bp และความยาวรวมในเซลล์ตัวอ่อนของมนุษย์คือ 10-15,000 bp

เมื่อเร็ว ๆ นี้ Telomeric DNA ได้รับความสนใจจากนักชีววิทยา วัตถุแรกของการศึกษาคือโปรโตซัวเซลล์เดียว - ciliates ciliates (tetrahymena) ซึ่งมีโครโมโซมขนาดเล็กมากหลายหมื่นโครโมโซมและดังนั้นเทโลเมียร์จำนวนมากในเซลล์เดียว (ในยูคาริโอตที่สูงกว่าจะมีเทโลเมียร์น้อยกว่า 100 ต่อเซลล์)

ใน DNA เทโลเมอร์ของ ciliates บล็อกของนิวคลีโอไทด์ที่ตกค้าง 6 ตัวจะถูกทำซ้ำหลายครั้ง DNA หนึ่งเส้นประกอบด้วยบล็อกของไทมีน 2 อัน - กัวนีน 4 อัน (TTGGYG - G-chain) และสายเสริม - อะดีนีน 2 อัน - 4 ไซโตซีน (AACCCC - C-chain)

ลองจินตนาการถึงความประหลาดใจของนักวิทยาศาสตร์เมื่อพวกเขาค้นพบว่า DNA เทโลเมอร์ของมนุษย์นั้นแตกต่างจาก DNA ของ ciliates ด้วยตัวอักษรเพียงตัวเดียวและก่อตัวเป็นบล็อก 2 ไทมีน - อะดีนีน - 3 กัวนีน (TTAGGG) ยิ่งไปกว่านั้น ปรากฎว่าเทโลเมียร์ (สายโซ่ G) ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม สัตว์เลื้อยคลาน สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ นก และปลาทั้งหมดถูกสร้างขึ้นจากบล็อก TTAGGG

อย่างไรก็ตาม ไม่มีอะไรน่าแปลกใจที่นี่ เนื่องจาก DNA เทโลเมอร์ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนใดๆ (ไม่มียีน) ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด เทโลเมียร์ทำหน้าที่สากลตามที่กล่าวไว้ข้างต้น ลักษณะที่สำคัญมากของ DNA เทโลเมอร์คือความยาวของมัน ในมนุษย์มีคู่เบสตั้งแต่ 2 ถึง 20,000 คู่ และในหนูบางชนิดสามารถเข้าถึงคู่เบสได้หลายแสนคู่ เป็นที่ทราบกันดีว่ามีโปรตีนชนิดพิเศษใกล้กับเทโลเมียร์ที่ช่วยให้แน่ใจว่าพวกมันทำงานได้และมีส่วนร่วมในการสร้างเทโลเมียร์

ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสำหรับการทำงานปกติ DNA เชิงเส้นแต่ละเส้นจะต้องมีเทโลเมียร์สองตัว โดยจะมีเทโลเมียร์หนึ่งตัวอยู่ที่ปลายแต่ละด้าน

โปรคาริโอตไม่มีเทโลเมียร์ - DNA ของพวกมันถูกปิดอยู่ในวงแหวน