Uşaqlarda Daun xəstəliyinin səbəbləri. Daun sindromu: niyə baş verir və ondan necə qorunmaq olar? Genetika izah edir

Tibbi baxımdan hamiləlik zamanı Daun sindromu döldə əlavə bir xromosomun olmasıdır. Və həyat nöqteyi-nəzərindən bu, valideynlərin çiyninə düşən ciddi bir yük və məsuliyyətdir, çünki xüsusi bir uşağa qulluq etmək və böyütmək kifayət qədər mənəvi və maddi güc tələb edir.

Daun sindromundan əziyyət çəkən bütün uşaqlar sağlam insanlardan intellektual və fiziki cəhətdən fərqlənirlər, onların cəmiyyətdə müstəqil həyata uyğunlaşması olduqca çətindir.

Ona görə də belə bir uşaq böyütmək hər cəhətdən çətindir. Bunun qarşısını almaq üçün mütəxəssislər bütün qadınların hamiləlik dövründə Daun sindromunun əlamətləri də daxil olmaqla, döldə mövcud patologiyaları müəyyən etməyə yönəlmiş skrininq diaqnostikasından keçməyi təklif edirlər.

Down sindromu, doğmamış uşağın hər iki valideyndən aldığı xromosom dəstinin pozulması fonunda baş verən bir patologiyadır. Bu diaqnozu olan uşaqlar 46 deyil, 47 xromosomla doğulur.

Genetiklərin nöqteyi-nəzərindən Down sindromunu xəstəlik adlandırmaq olmaz, çünki bu patoloji ilə doğulmuş bir insan bu cür insanlara xas olan müəyyən əlamətlər və əlamətlərə malikdir.

Sapma Xüsusiyyətləri:

• Daun sindromunu nadir bir fenomen adlandırmaq olmaz, çünki hər 700 doğuşa görə bu patoloji ilə bir uşaq doğulur. Yeri gəlmişkən, bu günlərdə bu statistika əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdi, nisbət 1100: 1 oldu, çünki hamiləlik zamanı Daun sindromu testi vasitəsilə uşağının sapmasını öyrənən qadınlar arasında induksiya edilmiş abortların və doğuşların sayı artdı.
• Bənzər xromosom pozğunluğu olan qadın və kişi körpələrin faizi eynidir.
• Patoloji etnik və milli mənsubiyyətdən, həmçinin valideynlərin həyat səviyyəsindən asılı deyil.

24 yaşa qədər qadınlarda daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 562-dir: 1. 25-30 yaş arası - 1000: 1, 30-dan 39-a qədər - 214: 1. Yaşı 45-dən yuxarı olan gələcək analar. maksimum risk altındadırlar, bu halda statistika amansızdır - 19: 1. Əgər uşağın atası 42 yaşdan yuxarıdırsa, Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı bir neçə dəfə yüksəkdir.

Bu pozğunluğu olan uşaqların 80% -i 35 yaşdan kiçik qadınlar tərəfindən doğulur ki, bu da bu yaş qrupunda yüksək doğum səviyyəsi ilə izah olunur.

Bu patoloji ilə doğulan uşaqlar adətən "günəşli" uşaqlar adlanır, çünki onlar həddindən artıq istilik və mehribanlıqla, üzlərində daimi xoşbəxt təbəssümlə fərqlənirlər. Belə uşaqlar əsəbiləşib paxıllıq etməyi bilmirlər, lakin fiziki və əqli qüsurları səbəbindən həyata uyğunlaşmaqda çətinlik çəkirlər. Belə uşaqlar hansı səbəblərdən doğulur?

Səbəblər

Mütəxəssislər hələ də Daun sindromlu uşağın doğulması ilə nəticələnən səbəblərin dəqiq siyahısını verə bilmirlər. Bu günə qədər bu problemdə çox az həlledici faktor müəyyən edilmişdir.

Gəlin onları sadalayaq:

• ananın yaşı 35 yaşdan yuxarı;
• atanın yaşı 42 yaşdan yuxarıdır;
• ilk hüceyrələrin gübrələmə və bölünməsi anında yaranan vəziyyətlərin təsadüfi əlverişsiz birləşməsi;
• gələcək ananın bədənində çatışmazlıq (elm tərəfindən təsdiqlənməyən bir fərziyyə).

Eyni zamanda, genetiklər xromosom anomaliyalarının görünüşünə mənfi ekoloji amillərin və hər iki valideynin həyat tərzinin təsir etmədiyinə əmindirlər. Bu səbəbdən, döl və ya yeni doğulmuş uşaqda patoloji aşkar edilərsə, həyat yoldaşları özlərini günahlandırmamalıdırlar.

Diaqnostika

Birinci trimestrdə Daun sindromu hamiləlik dövründə təyin edilir: Ancaq ikinci trimestrdə aparılan laboratoriya testləri ilə müqayisədə səhv ehtimalı artacaq.

Ultrasəs nəticələri müsbət olarsa, məsələn, döldə xromosom pozğunluğunun əlamətlərinə bənzər kobud inkişaf patologiyaları aşkar edilərsə, qadından əlavə, daha dəqiq tədqiqat metodlarından keçməsi xahiş olunur.

Hamiləlik dövründə Downizm üçün analiz şübhəli və ya müsbət nəticə göstərərsə, əlavə tədqiqatlar aparılır.

Bunlara daxildir:

• amniosentez - tədqiqat üçün amniotik maye alınır, onun köməyi ilə doğmamış uşağın xromosom dəsti laboratoriyada müəyyən edilə bilər;
• xorion villus testi - diaqnoz üçün toxuma parçası alınır;
• kordosentez - göbək qanı dəri baryeri vasitəsilə alınır.

Qeyd etmək lazımdır ki, bütün qadınlar hamiləlik dövründə Down sindromu üçün testdən keçməyə razı deyil, manipulyasiya zamanı spontan aşağı düşmə ehtimalından narahatdırlar. Belə çıxır ki, onlar onsuz qalmaqdansa, sağlam olmayan uşaq anası olmağa hazırdırlar.

Skrininq diaqnostikası nə qədər vaxt aparır?

Hamiləlik dövründə Daun sindromunun əlamətlərini müəyyən etmək üçün skrininq diaqnostikası aşağıdakı vaxtlarda aparılır:

• Xorion villusun biopsiyası - 10-12 həftə. Nəticə bir neçə gün ərzində əldə ediləcək, prosedur spontan abort riski ilə təhlükəlidir - 3% hallarda.
• Plasentosentoz - 13-18 həftə. Nəticə bir neçə gün sonra, aşağı düşmə riski eynidir.
• Amniyosentez - 17-22 həftə. Düşük riski 0,5%.
• Kordosentez - 21-23 həftə. Düşük riski 2%.

Böyük bir ehtimalla, kobud anatomik anormallıqlar aşkar edilərsə, ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə əsasən doğmamış bir uşaqda bu patologiyanın varlığını mühakimə etmək mümkündür.

Bunlara hamiləlik zamanı Daun sindromunun aşağıdakı əlamətləri daxildir::

1. Boyun qatının böyük bir qalınlığı və ya fetus boynunun arxasında mayenin yığılması səbəbindən baş verə bilən genişlənmiş ense boşluğu. Normalda, bu rəqəm transvaginal ultrasəs ilə 2,5 mm-dən çox olmamalıdır və qarın divarı vasitəsilə proseduru həyata keçirərkən 3 mm-dən çox olmamalıdır. Daun sindromu üçün hamiləlik zamanı ultrasəs xüsusi olaraq aparılmır, çünki manipulyasiya zamanı dölün ümumi vəziyyəti qiymətləndirilir və inkişafının digər anomaliyaları diaqnoz edilir, buna görə də bütün qadınlar 10 ilə 13 həftə arasında planlaşdırıldığı kimi keçirlər.
2. Doğulmamış uşağın burun sümüklərinin uzunluğu ikinci trimestrdə qiymətləndirilir. Daun sindromlu hər ikinci uşaqda burun sümüklərinin hipoplaziyası var. Həmçinin, ultrasəs müayinəsi zamanı sidik kisəsinin böyüməsi, üst sümüyünün azalması, taxikardiya dəqiqədə 170-dən çox vuruş, venoz kanalda qan axınının dəyişməsi aşkar edilə bilər.

Hamiləlik zamanı Down ultrasəsi bir və ya bir neçə anormallıq əlamətini aşkar edərsə, bu, nəticənin 100% etibarlı olması demək deyil. Bu vəziyyətdə qadın yuxarıda sadalanan testlərə göndəriləcək, nəticələri mümkün qədər dəqiq olacaqdır. Birinci trimestrin sonunda ultrasəs müayinəsi patoloji riskini ən dəqiq müəyyənləşdirir və müvafiq tədbirlər görməyə kömək edir.

Hamiləliyin ilk trimestrində sadalanan bütün testlərin nəticələrinə əsasən təsvir edilən patologiyanın aşkarlanması ehtimalı təxminən 91% -dir. Son diaqnoz hamiləliyin 20-ci həftəsində aparılır.

Bu zaman ultrasəs zamanı aşağıdakı əlamətlər nəzərə çarpır:

• maili alın və düz üz ilə dəyirmi baş forması;
• keeled və ya huni şəklində bir forma aldığı sinə deformasiyası;
• kiçik üst çənə;
• əzaların gecikmiş böyüməsi;
• əyri qısaldılmış kiçik barmaqlar.

Ən dolğun mənzərəni ekranda dölün üçölçülü görüntüsünün göstərildiyi 3D ultrasəs metodundan istifadə etməklə görmək olar.

Bu üsul hamiləliyin 14-cü həftəsindən başlayaraq Daun sindromunun əlamətlərinin aşkarlanma faizini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Ancaq təəssüf ki, hər klinikanın ödəyə bilmədiyi avadanlığın yüksək qiymətinə görə hələ də geniş yayılmayıb.

Biokimyəvi müayinə

Yalnız ultrasəs nəticələrinə əsasən dəqiq diaqnoz qoymaq mümkün olmadığı üçün əlavə qan testləri təyin edilir.

Onlara daxildir:

• hCG göstəricilərinin müəyyən edilməsi;
• sərbəst estriolun aşkarlanması;
• artan konsentrasiyası Down sindromunun simptomlarından biri olan alfa-fetoprotein üçün bir test;
• plazma zülalının təyini A.

Bu üsullar hamiləlik zamanı qadının damarından qan götürməyi nəzərdə tutur və gələcək uşağın həyatı üçün təhlükə yaratmır. Bununla belə, ultrasəs müayinələri kimi, patologiyanın mövcudluğuna 100% zəmanət vermirlər. Buna görə diaqnozu qəti şəkildə təsdiqləmək üçün invaziv üsullardan istifadə olunur.

İnvaziv üsullar

Bu cür tədqiqatlar genetik test üçün döldən qan və ya dəri götürməyi əhatə edir. Dölün sağlamlığı üçün müəyyən bir risk daşıyırlar, buna görə də bütün qadınlar onlardan keçməyə qərar vermirlər.

Aşağıdakı invaziv prosedurlar fərqləndirilir:

Ultrasəs üsullarının, invaziv və qeyri-invaziv tədqiqatların birləşməsi, həmçinin valideynlərin anamnestik məlumatlarının öyrənilməsi (yaş, ailədə genetik anormallıqlara meylin olması) dəqiq diaqnoz qoymağa imkan verir. döldə Daun sindromunun olması və ya olmaması.

Doğuş zamanı təsvir olunan patologiyası olan uşaqlarda aşağıdakı əlamətlər var:

• üzün və başın arxasının yastı forması;
• kiçik ağız açın;
• böyük dil;
• yəhər burun forması;
• boyunda qalınlaşmış dəri qatı var;
• çəpgözlük;
• barmaqların orta falanqlarının inkişaf etməməsi;
• tək eninə qat ilə geniş xurma.

Anal birləşmə, duodenal stenoz və ürək qüsurları kimi anomaliyalar da mümkündür. Lösemi inkişaf etdirmək riski yüksəkdir.

Diaqnozdan sonra mümkün tədbirlər

Qanun döldə Daun sindromunun əlamətlərinin aşkarlanması səbəbindən hamiləliyin dayandırılmasına icazə verir. Bu manipulyasiya ananın həyatını təhdid etmədən 22 həftəyə qədər həyata keçirilə bilər. Ancaq bütün valideynlər belə bir addım atmağa qərar vermirlər. Bu, dini və ya əxlaqi prinsiplər, diaqnoz qoyarkən mümkün tibbi səhvə ümid, uşağı təbiətin ona verdiyi kimi qəbul etmək və digər amillərlə bağlı ola bilər.

İstənilən seçim hörmətə layiqdir və abort qərarı eqoizm və qorxaqlığın təzahürü kimi qəbul edilməməlidir. Axı Günəş övladına qulluq etmək böyük mənəvi, fiziki və maddi xərclər tələb edir. Bundan əlavə, bir tərəfdən abortu pisləyən, onun qadağan olunmasını tələb edən cəmiyyət, digər tərəfdən, xüsusi insanları lazımi səviyyədə dərk etmək və dəstəkləmək iqtidarında deyil.

Müsbət amil odur ki, həkimlər bu patologiyası olan uşağa bir insanın müstəqil olaraq özünə qulluq etməsi üçün lazım olan bütün bacarıqları inkişaf etdirməyə imkan verən fizioterapevtik üsullar hazırlamışlar. Sonradan belə bir uşaq təhsil ala və hətta bir peşəyə yiyələnə biləcək.

İstənilən hamiləlik xəbəri əsl bayramdır. Əvvəlcə imtahanda çoxdan gözlənilən iki xətti görən gələcək analar xoşbəxtliyin qanadlarında sanki "uçurlar". Ancaq zaman keçdikcə qorxular görünməyə başlayır. Ən əsası isə körpənin sağlam olub-olmaması ilə bağlı narahatlıqdır.

Beləliklə, gələcək valideynləri tez-tez sual narahat edir, niyə Daun sindromlu uşaqlar doğulur? Bu patologiyanın inkişafının qarşısını almaq mümkündürmü?

Anadangəlmə sindrom nədir?

Hər şeydən əvvəl, hər hansı bir anadangəlmə sindromun, o cümlədən Daun sindromunun bir xəstəlik olmadığını başa düşməyə dəyər, buna görə də müalicə edilə bilməz. Sindrom orqanizmin inkişafında patologiyaların səbəb olduğu müəyyən simptomlar toplusudur. Bir çox anadangəlmə sindromlar irsi xarakter daşıyır, lakin Daun sindromu istisnadır.

Bu sindrom 21-ci xromosomun üç dəfə artması nəticəsində yaranır. Normalda insanda 23 cüt xromosom olur, lakin bəzən nasazlıq yaranır və 21 cütün yerində üç xromosom olur. Bu patologiyaya səbəb olan bu əlavə xromosom 47-dir.

Sindrom adını ilk dəfə patoloji verən şəxsin şərəfinə almışdır. Bu alimin adı Con Daun idi, buna görə də sindrom tədqiqatçının adını daşıyır.

Patoloji niyə inkişaf edir?

Əlbəttə ki, valideynlər maraqlanır ki, niyə uşaq Daun sindromlu doğula bilər? Təəssüf ki, bu patologiya sadəcə bir qəzadır, dünyada heç bir ailə bundan qorunmur.

Bir cütdə əlavə bir xromosom meydana gələ bilər:

• sperma və yumurta hüceyrələrinin bölünməsi zamanı qoşalaşmış xromosomun ayrılmaması;

• gübrələmədən sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması;

• valideynlərdən birindən mutasiya ötürülməsi.

94% hallarda patoloji hər hüceyrədə üçlü xromosom 21-in nüsxələrinin mövcud olduğu sadə trisomiyadan qaynaqlanır.

Risk faktorları

Elm adamları hələ də genetik uğursuzluğa səbəb olan və bu sindromun inkişafına səbəb olan səbəbləri tapa bilmirlər, bunun mütləq bir təsadüf olduğuna inanılır.

Bu sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı valideynlərin həyat tərzindən asılı deyil, baxmayaraq ki, adi insanlar tez-tez bu patologiyanın ananın hamiləlik zamanı düzgün olmayan davranışından qaynaqlandığına əmindirlər.

Əslində bu doğru deyil. Fövqəladə sağlam həyat tərzi sürən bir ailədə bu patoloji ilə uşaq sahibi olma ehtimalı azalmır.

Buna görə də Daun sindromlu uşaqların niyə sağlam valideynlərdən doğulduğu sualının yalnız bir cavabı var: bu, qəza, genetik uğursuzluq idi. Uşağın xəstəliyində ananın və ya atanın “günahı” yoxdur.

Alimlərin müəyyən edə bildiyi yeganə nümunə valideynlərin yaşı ilə xəstə uşaq sahibi olma riskinin artması arasında əlaqədir. 45 yaşından sonra ana olmağa qərar verən qadınlar xüsusilə risk altındadır. Atanın yaşı da az dərəcədə olsa da, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalına təsir göstərir.

Qeyd etmək lazımdır ki, sağlam olmayan uşaq dünyaya gətirmə riski təkcə yaşlı analar arasında deyil, həm də uşaq dünyaya gətirmək üçün çox gənc, 16 yaşdan kiçik qadınlar arasında da yüksəkdir. Qan qohumları evlənərsə, risk də artır.

Qeyd edək ki, Daun sindromlu uşaqlar tez-tez doğulur, statistikaya görə, hər yeddi yüz doğulan körpədən biri xəstədir. Uşağın cinsi patologiyanın inkişafına təsir göstərmir, həm oğlan, həm də qız eyni ehtimalla sindromla doğula bilər.

Patologiyası olan bir uşağın olma ehtimalını necə təyin etmək olar?

Hal-hazırda, hamiləliyin erkən mərhələlərində patologiyanın varlığını təyin etməyə imkan verən diaqnostik üsullar mövcuddur.

Müəyyən bir ehtimal dərəcəsi ilə, hətta ultrasəs müayinəsi ilə də ilkin diaqnoz qoyula bilər. Ancaq dəqiq nəticələr əldə etmək üçün başqa üsullardan istifadə olunur.

Ən dəqiqi amniosentozdur. Bu tədqiqatı aparmaq üçün amniotik maye toplanır, analizin dəqiqliyi 99,8% təşkil edir. Bununla belə, yalnız xəstə uşaq dünyaya gətirmə riski çox yüksək olan qadınlar belə bir araşdırmaya göndərilir, çünki nümunə götürmə spontan aborta səbəb ola biləcək bir prosedurdur.

Hamilə qadınların əksəriyyəti (90%-dən çoxu) Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək xəbərini aldıqdan sonra hamiləliyi dayandırmaq qərarına gəlir. Hətta xəstə uşaqları dünyaya gətirən qadınlar belə onların tərbiyəsi üçün məsuliyyət daşımağa həmişə hazır deyillər. Ona görə də çox təəssüf ki, belə uşaqların doğum evlərində atılma faizi yüksəkdir.

Sindrom necə özünü göstərir?

Statistikaya görə, təxminən 30% hallarda Daun sindromlu döl ilə hamiləlik erkən mərhələlərdə spontan aşağı düşmə ilə başa çatır. Digər hallarda, uşaqlar tam müddətli doğulur, lakin onların bədən çəkisi sağlam körpələrdən daha azdır.

Fotoşəkildə gördüyünüz kimi, bu sindromlu xəstə uşaqların əksəriyyətində xarici xüsusiyyətlər var, buna görə də onlara xarici müayinədən dərhal sonra ilkin diaqnoz qoyulur. Ancaq uşağın genetik patologiyası olub-olmadığını yalnız karyotip analizindən sonra dəqiq söyləmək mümkündür.

Xəstə uşaqların 90%-də kraniofasiyal spesifik dəyişikliklər olur. Bunlar düz üz, geniş qısaldılmış boyun, deformasiya olunmuş qulaqlar və yastı burun kimi əlamətlərdir. Yenidoğulmuşlarda boyunda dəri qatını müşahidə edə bilərsiniz.

Bu sindrom həm də gözlərdə dəyişikliklərlə xarakterizə olunur, bütün irqlərdən olan uşaqlarda gözlər daralır, daxili küncdə şaquli dəri qatının olması xarakterikdir. Xəstə uşaqlar tez-tez zəif görmə qabiliyyətinə malikdirlər, 7-8 yaşa qədər katarakt inkişaf edə bilər.

Xarici dəyişikliklərə əlavə olaraq, Daun sindromlu uşaqlar tez-tez daxili orqanların müxtəlif patologiyalarını nümayiş etdirirlər. Ürək-damar sistemi xüsusilə tez-tez təsirlənir.

Sindrom haqqında miflər

Daun sindromlu insanlar haqqında cəmiyyətdə çoxlu müxtəlif qərəzlər var. Məsələn, bir çoxları xəstə uşağın doğulmasının valideynlərin "alçaqlığının" nəticəsi olduğuna əmindir. Əslində, sindromlu bir körpə tamamilə sağlam bir cütlükdə doğula bilər, üstəlik, eyni valideynlərin digər uşaqları çox vaxt sağlamdır.

Tez-tez belə bir fikir var ki, sindromlu uşaqlar tamamilə öyrədilməzdir. Bu əslində doğru deyil. Əlbəttə ki, fiziki və zehni inkişafda müəyyən bir geriləmə var, lakin uşaq özünə qulluq etməyi, oxumağı və digər zəruri bacarıqları əldə etməyi yaxşı öyrənə bilər.

Başqa bir tamamilə əsassız yanlış fikir daun sindromlu insanların aqressiv olmasıdır. Özlərini korlayaraq, çox dinc və mehribandırlar, buna görə də onları tez-tez "günəşli insanlar" adlandırırlar.

Daun sindromlu uşağın doğulması qəzadır, genetik uğursuzluqdur. Bu patologiyanın inkişaf ehtimalı valideynlərin həyat tərzindən, yaşayış ölkəsindən, ekoloji vəziyyətdən və digər xarici amillərdən asılı deyil.

Bu inkişaf patologiyasını müalicə etmək mümkün deyil. Amma övladını mümkün qədər cəmiyyətə uyğunlaşdırmaq valideynlərdən asılıdır. Xüsusi proqramlarda oxumaqla uşaqlar lazımi bacarıqlara yiyələnə, peşəyə yiyələnə bilərlər. Həkimlərin müşahidələrinə görə, ailədə məhəbbət mühitində böyüyən uşaqlar müxtəlif bacarıqlara yiyələnməkdə internat məktəblərində tərbiyə alan uşaqlardan daha çox uğur qazanırlar.

Texnologiyanın və tibbin aktiv inkişafına baxmayaraq, Daun sindromu bu gün çox yayılmış bir diaqnozdur. Xəstəlik çox mürəkkəbdir və tam başa düşülməmişdir, bunun nəticəsində insanlar özləri miflər uydurur və yaradırlar, bəzən bir-birinə ziddir. Tez-tez hamilə qadınlar üçün Daun sindromundan şübhələndikdə ilk suallar yaranır; bir çoxları bir dilemma ilə üzləşirlər - uşağı saxlamaq və ya abort etmək qərarına gəlmək. Körpə dünyaya gəldikdən sonra valideynlər uşağını necə böyütmək, onu normal həyat tərzi ilə necə təmin etmək və eyni zamanda öz həyatlarını qorumaq barədə narahat olurlar.

Daun sindromu nədir

Daun sindromu uşaqda əlavə üçüncü xromosom 21-in olması ilə xarakterizə olunan genetik anormallıqdır. Ümumilikdə, dəstdə standart 46 xromosom əvəzinə 47 var - bütün simptomlara səbəb olan budur. Xəstəliyə "sindrom" adı verildi, çünki o, əlamətlər, əlamətlər və xarakterik təzahürlərin birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik həm cinslərdə, həm də müxtəlif millət və etnik qruplarda eyni dərəcədə yaygındır. 45 yaşdan sonra uşaq dünyaya gətirən qadınlarda anomaliyalı uşaq dünyaya gətirmə riski yüksəkdir.

Daun sindromlu uşaqlara xalq arasında "günəşli" deyilir. Bu, uşaqların tez-tez gülümsəməsi və istilik, incəlik və xeyirxahlıq yayması ilə bağlıdır. Əsas çətinlik odur ki, onlar olduqca zəif sosiallaşırlar və normal həyata uyğunlaşırlar, çünki inkişafda gecikmə, özünə qulluqda çətinliklər və nitq problemləri var.

Xəstəliyin 4 əsas dərəcəsi var: yüngül, orta, ağır və dərin. Daun sindromunun birinci dərəcəsi olan uşaqlar praktiki olaraq adi uşaqlardan fərqlənmir və çox vaxt cəmiyyətə yaxşı uyğunlaşır və cəmiyyətdə çox nüfuzlu yer tuturlar. Dərin xəstəlikləri olan uşaqlar adi ictimai həyat tərzini apara bilmirlər, bu da valideynlərin həyatını daha da çətinləşdirir.

Daun sindromunun səbəbləri

Daun sindromunun inkişafının səbəbi sualı açıq qalır, çünki bu faktlar 100% dəqiqliklə müəyyən edilməmişdir. Alimlər uşağın karyotipində anomaliyaların inkişaf riskini artıran faktlar müəyyən etdilər:

• Ananın yaşı 40-dan yuxarı, atanın yaşı 42-dir.
• Hamiləlik dövründə fol turşusu çatışmazlığı.

Alimlər müəyyən ediblər ki, anomaliyaların inkişafına ətraf mühitin təsiri, valideynlərin həyat tərzi, digər subyektiv və ya obyektiv amillər heç bir şəkildə təsir etmir. Buna görə də, "günəşli" uşaqların valideynləri patologiyanın inkişafı üçün özlərini günahlandırmamalıdırlar.

Daun sindromunun əlamətləri

Daun sindromunun simptomları körpə doğulduqdan dərhal sonra asanlıqla müəyyən edilir, çünki onlar yalnız bu xəstəliyə xasdır və olduqca açıqdır. Təbabətin aktiv inkişafı sayəsində, hətta dölün intrauterin inkişafı zamanı da karyotipin pozulmasını təyin etmək mümkündür. Bu, valideynlərə uşağın gələcək taleyini həll etməyə imkan verir, əgər onlar çətinliklərə hazırdırlarsa və nə olursa olsun körpəni sevirlərsə - ona həyat verilir, lakin tez-tez qadınlar abort etməyə qərar verirlər.

Hamiləlik dövründə Daun sindromu dölün ultrasəs müayinəsi və bir sıra genetik testlərdən istifadə etməklə müəyyən edilə bilər (yalnız ultrasəs nəticələrinə etibar edə bilməzsiniz). İntrauterin inkişaf zamanı müəyyən edilə bilən xəstəliyin əsas əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Döldə burun sümüyünün olmaması.
• Ürək qüsurlarının və ya işində anormallıqların olması.
• Frontal lob və serebellumun kiçik ölçüsü - hipoplaziya.
• Qısaldılmış bud və dirsək sümükləri.
• Günəş pleksusunda kistlərin olması.
• Böyrək çanağının genişlənməsi.
• Yaxa boşluğunun qalınlaşması.

Bütün simptomlar həmişə mövcud deyil və hər halda bu, karyotip pozğunluğunun 100% təsdiqi deyil. Dəqiq nəticə əldə etmək üçün əlavə genetik testlərdən keçmək və xüsusi testlərdən keçmək lazımdır.

Daun sindromlu bir uşaq doğulduqdan sonra bütün əlamətlər açıq və aydın görünür, lakin təsdiqləmək üçün başqa bir xəstəliyin inkişaf ehtimalını istisna etmək üçün genetik testlər etmək lazımdır. Uşaqlar tez-tez aşağıdakı simptomlarla qarşılaşırlar:

• Başın düz arxası, üz və burun körpüsü (burun sümüyünün olmaması səbəbindən).
• Qısa kəllə sümüyünün və barmaqların az inkişaf etməsi səbəbindən.
• Kiçik barmağın əyriliyi və geniş şəkildə baş barmağın yan tərəfə qoyulması.
• Qısa boyunda geniş dəri qatı.
• Əzələ hipotoniyası, həddindən artıq birgə hərəkətlilik.
• Qısa əzalar, burun.
• Daim açıq ağız.
• Lösemi və ya anadangəlmə ürək xəstəliyinin olması.
• Uşaqda psixi pozğunluqlar kompleksi.
• Döş qəfəsinin deformasiyası.

Bütün simptomlar hər xəstə uşaqda mütləq mövcud deyil. Bəzilərində bir simptom dəsti ola bilər, digərlərində tamamilə fərqli ola bilər. Yaşla, əsas simptomlar pisləşir və digər xəstəliklərin inkişaf ehtimalı artır: piylənmə, diş problemləri, toxunulmazlığın zəifləməsi, tez-tez soyuqdəymə və yoluxucu xəstəliklər, zehni və nitq inkişafının ləngiməsi.

Xəstəliyin diaqnozu

Diaqnoz yalnız DNT anormallıqlarını müəyyən etməyə yönəlmiş bir sıra tədbirləri əhatə edən hərtərəfli diaqnozdan sonra edilə bilər. Xəstəliyin ilk əlamətləri hətta hamiləlik dövründə də müəyyən edilə bilər, bunun üçün aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:

Daun sindromunun müalicəsi

Daun sindromu sağalmaz bir xəstəlikdir, çünki heç kim DNT-ni dəyişdirə bilməz. Ancaq xəstənin ümumi vəziyyətini yaxşılaşdırmağa və həyat keyfiyyətini artırmağa yönəlmiş bir sıra üsullar var. Uşağın müalicəsində bir sıra həkimlər - oftalmoloq, qastroenteroloq, kardioloq, pediatr, nevropatoloq, loqoped və başqaları iştirak etməlidir. Onların əsas hərəkətləri nitqi, motor qabiliyyətlərini normallaşdırmaq, sağlamlığı yaxşılaşdırmaq və özünə qulluq bacarıqlarını öyrətmək məqsədi daşıyır.

Günəşli uşaqlar dərman müalicəsindən qaça bilməzlər, o cümlədən:

• Beyində qan dövranını normallaşdırmaq üçün dərmanlar: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Ümumi sağlamlığı gücləndirmək üçün vitamin kompleksləri.
• Neyrostimulyatorlar.

Daun sindromlu uşaqları və onların inkişafını uzun illər araşdırması nəticəsində alimlər belə nəticəyə gəliblər ki, onların hamısı tamamilə fərqli inkişaf edir. İnkişaf gecikməsi müalicədən, körpə ilə aparılan məşqdən və zərərin dərəcəsindən asılıdır. Uşaqla müntəzəm dərslər keçərək, o, yeriməyi, danışmağı, yazmağı öyrənə bilər və özünə qulluq bacarıqlarını mənimsəyə bilir. Onlar orta məktəblərdə oxuya, kolleci bitirə, ailə qura və hətta ailələrini davam etdirə bilərlər.

Ancaq nəticə həmişə o qədər də əlverişli deyil, çox vaxt, yaşla, uşaqlar bir sıra fəsadlar inkişaf etdirirlər, bir qayda olaraq, fiziki sağlamlıqla əlaqəli olurlar. Ən çox görülən xəstəliklərə ürək xəstəlikləri, həzm orqanları, immun və endokrin sistemlərin pozulması daxildir. Eşitmə, görmə, yuxu problemləri inkişaf edir və apne halları tez-tez baş verir. Xəstələrin 25%-də leykemiya, Alzheimer xəstəliyi, piylənmə və epilepsiya var.

Böyük problem odur ki, heç bir mütəxəssis xəstəliyin necə inkişaf edəcəyini proqramlaşdıra və ya proqnozlaşdıra bilmir. Hamısı fərdi xüsusiyyətlərdən, xəstəliyin dərəcəsindən və körpə ilə fəaliyyətdən asılıdır.

Xəstəliyin qarşısının alınması

Bu günə qədər uşaqda Daun sindromunun inkişafına qarşı 100% qorunmağa zəmanət verən heç bir profilaktika üsulları yoxdur. Ümumi tövsiyələrə konsepsiyadan əvvəl genetik də daxil olmaqla tam müayinə daxildir; 40 yaşa qədər hamiləlik və doğuş; körpəni daşıyarkən lazımi vitamin preparatlarını qəbul etmək.

Daun sindromu (xəstəlik)ömür boyu əqli geriliyə və digər ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olan xromosomal xəstəlikdir.

Daun sindromunda pozğunluqların şiddəti fərqli ola bilər. Daun sindromu uşaqlarda zehni geriliyin ən çox görülən genetik səbəbidir.

Daun sindromunun səbəbləri

İnsan hüceyrələrində normal olaraq 23 cüt xromosom olur. Hər cütdə bir xromosom atadan, digəri isə anadan miras alınır. Daun sindromu 21-ci xromosoma əlavə genetik materialın bağlandığı üç hüceyrə bölünməsi anomaliyasından biri baş verdikdə baş verir. Uşaqda bu sindroma xas olan xüsusiyyətləri müəyyən edən 21-ci xromosom cütünün patologiyasıdır.

Daun sindromunun üç genetik variasiyası:

1. Trisomiya 21.

Daun sindromu hallarının 90%-dən çoxu trisomiya 21 səbəb olur. Trisomiya 21 olan uşaqlarda normal iki əvəzinə 21-ci cütdə üç xromosom var. Üstəlik, uşağın bütün hüceyrələrində bu qüsur var. Bu pozğunluq yumurta və ya spermanın inkişafı zamanı hüceyrə bölünməsindəki anormallıqdan qaynaqlanır. Əksər hallarda, yumurtanın yetişməsi zamanı xromosomların ayrılmaması ilə əlaqələndirilir (halların təxminən 2/3-də).

2. Mozaiklik.

Daun sindromunun bu nadir formasında (təxminən 2-3% hallarda) yalnız bəzi hüceyrələrdə 21-ci cütdə əlavə xromosom olur. Normal və anormal hüceyrələrin bu mozaikası mayalanmadan sonra hüceyrə bölünməsindəki qüsurdan qaynaqlanır.

3. Translokasiya.

Daun sindromu, 21-ci xromosomun bir hissəsi konsepsiyadan əvvəl və ya konsepsiya zamanı baş verən başqa bir xromosoma (translokasiya) doğru keçərsə də baş verə bilər. Bu vəziyyətdə olan uşaqlarda 21-ci cütdə iki xromosom var, lakin onlarda digər xromosoma bağlı olan 21-ci xromosomdan əlavə material var. Daun sindromunun bu forması nadirdir (halların təxminən 4%-i).

Daun sindromu irsi xarakter daşıyırmı?

Daun sindromu hallarının böyük əksəriyyəti irsi xarakter daşımır. Bu hallar inkişaf, sperma, yumurta və ya embrion zamanı hüceyrə bölünməsində təsadüfi bir səhvdən qaynaqlanır.

Daun sindromunun xromosom translokasiyası ilə əlaqəli yalnız bir nadir variantı irsi ola bilər. Lakin Daun sindromlu xəstələrin yalnız 4%-də translokasiya olur. Və bu xəstələrin təxminən yarısı genetik qüsuru valideynlərindən birindən miras alıb.

Translokasiya miras alındıqda, bu o deməkdir ki, ana və ya ata genetik mutasiyanın balanslaşdırılmış daşıyıcısıdır. Balanslaşdırılmış daşıyıcıda Daun sindromunun əlamətləri yoxdur, lakin gen translokasiyasını uşaqlarına ötürə bilər. Translokasiyanın miras qalma şansı daşıyıcının cinsindən asılıdır. Əgər daşıyıcı atadırsa, onda xəstəliyin ötürülmə riski təxminən 3% təşkil edir. Əgər daşıyıcı anadırsa, ötürülmə riski 10-15% təşkil edir.

Daun sindromu üçün risk faktorları

İndi məlumdur ki, bəzi valideynlərin Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı daha çoxdur.

Risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

1. Ananın yaşı.

35 yaşdan yuxarı qadınların Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bu, yaşla baş verən yumurtanın "keyfiyyətinin" azalması ilə izah olunur.

35 yaşa qədər xəstə uşaq sahibi olmaq riski 1:400, 45 yaşa qədər isə artıq 1:35 (demək olar ki, 3%) təşkil edir. Amma statistik məlumatlara görə, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti 35 yaşdan aşağı qadınlar tərəfindən doğulur ki, bu da sadəcə olaraq gənc qadınlar arasında doğuşların çoxluğu ilə izah olunur.

2. Daun sindromlu uşağın olması.

Artıq Daun sindromlu uşağı olan hər bir qadının eyni patoloji ilə ikinci uşaq dünyaya gətirmə riski orta hesabla 1% təşkil edir. Biri translokasiyanın daşıyıcısı olan həyat yoldaşlarında bu risk daha yüksəkdir. Belə qadınlara sonrakı hamiləliklərdə genetik müayinədən keçmək tövsiyə olunur.

Daun sindromunun əlamətləri

Daun sindromlu uşaqların fərqli üz xüsusiyyətləri var.

Bütün xəstələrdə eyni görünüş xüsusiyyətləri yoxdur, lakin ən ümumi olanlar:

Qısa boyun.
. Kiçik baş.
. Dil çıxdı.
. Yastı üz.
. Monqoloid göz forması.
. Qeyri-adi formada qulaqlar.

Daun sindromlu xəstələrdə başqa əlamətlər də var:

Zəif əzələ tonu.
. Geniş, qısa fırçalar.
. Nisbətən qısa barmaqlar.
. Piylənməyə meyl.
. Quru Dəri.

Bir çox xəstələrdə ürək və mədə-bağırsaq traktının qüsurları var. Daun sindromlu uşaqlar orta boyda ola bilər, lakin onlar adətən zəif böyüyürlər və öz yaşlarında olan digər uşaqlardan daha qısa qalırlar. Ümumiyyətlə, Daun sindromlu xəstələr inkişafının bütün mühüm mərhələlərinə (oturmaq, yerimək) sağlam uşaqlardan iki dəfə daha yavaş çatırlar. Daun sindromlu uşaqlarda müəyyən dərəcədə zehni gerilik var, adətən yüngül və orta ağırlıqda.

Daun sindromunun diaqnozu

Daun sindromu üçün genetik skrininq uşağın fetal inkişafı zamanı həyata keçirilə bilər. Ananın yaşı ənənəvi olaraq bu cür skrininq üçün göstərici hesab olunur. Doğuşdan əvvəl uşağa bir patoloji diaqnoz qoyularsa, ananın xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşağa baxmağa hazırlaşmağa və düşünməyə daha çox vaxtı olacaq. Həkim sizə bu cür müayinənin müsbət və mənfi cəhətləri barədə ətraflı məlumat verəcəkdir.

Bu gün Amerika Mamalıq və Ginekoloqlar Konqresi Daun sindromunu müəyyən etməyə kömək edə biləcək geniş spektrli testləri tövsiyə edir. İlk testlər (ultrasəs və qan testləri) mümkün problemi göstərirsə, bu əsasda daha dəqiq, lakin invaziv testlər (amniosentez) aparmaq mümkün olacaq.

Son onilliklərdə Birləşmiş Ştatlar analara Daun sindromu və digər xromosom anomaliyalarını yoxlamaq üçün təxminən 16 həftəlik qan testlərini təklif etdi. Bu gün hamiləliyin 11-13-cü həftələri arasında iki mərhələdə həyata keçirilən daha effektiv kombinasiya testi tövsiyə olunur.

Birinci trimestr testinə aşağıdakılar daxildir:

1. Ultrasəs.

Adi ultrasəsdən istifadə edərək, təcrübəli həkim dölün xüsusi sahələrini yoxlaya və ölçə bilər. Bu, kobud malformasiyaları müəyyən etməyə kömək edir.

2. Qan testi.

Ultrasəs müayinəsinin nəticələri qan testlərinin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilir. Bu testlər hCG (insan xorionik gonadotropini) və hamiləliklə əlaqəli plazma protein PAPP-A səviyyələrini ölçür. Nəticələr dölün inkişafında ciddi anormallıqların olub olmadığını mühakimə etməyə imkan verir.

Birinci və ikinci trimestr üçün hərtərəfli test:

Amerikalı mütəxəssislər, birinci trimestrdə (yuxarıda təsvir edildiyi kimi) testlərdən və ikinci trimestrdə əlavə testlərdən ibarət olan hərtərəfli bir test keçirməyi məsləhət görürlər. Bu hərtərəfli test saxta müsbət nəticələrin daha aşağı faizini verir. Yəni, nəticədə daha az qadın səhvən uşağının Daun sindromu olduğuna inanacaq.

Bunun üçün ikinci trimestrdə, hamiləliyin 15-20-ci həftələri arasında ananın qanı 4 göstərici üzrə yoxlanılır: alfa-fetoprotein, estriol, hCG və inhibin A. Bu analizin nəticələri testlərin nəticələri ilə müqayisə edilir. hamiləliyin əvvəlində əldə edilir.

Müayinə olunan bütün qadınların təxminən 5%-i risk altındadır. Amma reallıqda daun sindromlu uşaqların doğuş nisbəti 5%-dən çox aşağıdır, ona görə də müsbət test hələ də uşağın mütləq xəstəliklə doğulacağı demək deyil.

Əgər skrininq Daun sindromunun yüksək riskini göstərirsə, daha invaziv, lakin dəqiq testdən keçmək tövsiyə olunur.

Belə testlərə aşağıdakılar daxildir:

1. Amniyosentez.

Prosedur zamanı uşaqlıq yoluna xüsusi iynə daxil edilir və dölün ətrafını əhatə edən amniotik mayedən nümunə götürülür. Sonra bu nümunə dölün xromosom analizi üçün istifadə olunur. Amniyosentez adətən hamiləliyin 15-ci həftəsindən sonra aparılır. Amerika statistikasına görə, 200 prosedurdan 1 halda (0,5%) aşağı düşmə mümkündür.

2. Xorion villinin analizi.

Ananın plasentasından alınan hüceyrələr Daun sindromu və digər xromosom xəstəlikləri üçün xromosom testi üçün istifadə edilə bilər. Test hamiləliyin 9-14-cü həftələri arasında aparılır. Bu prosedurdan sonra aşağı düşmə riski təxminən 1% -dir.

3. Göbək bağından qan nümunəsinin təhlili.

Bu test hamiləliyin 18-ci həftəsindən sonra aparılır. Test digər üsullarla müqayisədə daha yüksək aşağı düşmə riski ilə əlaqələndirilir. Çox nadir hallarda edilir.

Müasir prenatal testlər:

1. dövran edən fetal DNT-nin təhlili.

Bu analiz hələ bütün xəstəxanalarda, hətta Qərbdə də mövcud deyil. Unikal bir üsul, ananın qanında dolaşan uşağın genetik materialını tapmağa və öyrənməyə imkan verir. Sirkulyasiya edən fetal DNT analizi həm Daun sindromunu, həm də digər xromosom anomaliyalarını aşkar edə bilər. Döl üçün heç bir risk yoxdur.

2. Preimplantasiya genetik analizi.

Bu, süni mayalanma zamanı embrion uşaqlığa implantasiya edilməzdən əvvəl onun genetik qüsurlarını istisna etmək üçün aparılan analizdir.

Yenidoğulmuşlarda Daun sindromunun diaqnozu:

Doğuşdan sonra Daun sindromu şübhəsi sadəcə uşağın görünüşünə görə yarana bilər. Yenidoğanda Daun sindromunun xarakterik xarici təzahürləri varsa, həkim xromosom analizini təyin edə bilər. 21-ci xromosom cütünün bütün və ya bəzi hüceyrələrində əlavə genetik material aşkar edilərsə, o zaman Daun sindromu təsdiqlənir.

Daun sindromunun müalicəsi

Erkən diaqnoz və düzgün müalicə Daun sindromlu uşaqlara özlərini daha dolğun şəkildə dərk etməyə kömək edir, həmçinin onların sağlamlığını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır.

İnkişaf etmiş ölkələrin uzun illərdir ki, Daun sindromlu uşaqlara kömək etmək üçün çox güclü proqramları var. Bu proqramlar fərqli ola bilər, lakin onlar adətən həkimlər, psixoloqlar və müəllimlərdən ibarət böyük qrupları əhatə edir. Bu proqramlar uşağın motor bacarıqlarını, nitqini, ünsiyyətini və özünə qulluq bacarıqlarını inkişaf etdirməyə yönəlmişdir.

Bu uşaqlarla işləməli olan həkimlər qrupuna aşağıdakılar daxildir:

Pediatr.
. Uşaq kardioloqu.
. Uşaq qastroenteroloqu.
. Uşaq endokrinoloqu.
. Uşaq nevroloqu.
. İnkişaf üzrə mütəxəssis.
. Fizioterapevt.
. Audioloq.
. Danışıq terapevti və s.

Nə gözləmək lazımdır?

Daun sindromlu uşaqlar əhəmiyyətli bir gecikmə ilə inkişaf edir və daha sonra sürünməyə, oturmağa, dayanmağa və danışmağa başlayır. Bəzi zehni gerilik uşağı bütün həyatı boyu müşayiət edəcək. Bundan əlavə, belə uşaqlarda çox vaxt daxili orqanların ciddi qüsurları olur, bəzən mürəkkəb əməliyyatlar tələb olunur. Ancaq erkən müdaxilə uşağın şansını artırmağa kömək edəcəkdir.

Daun sindromunun ağırlaşmaları

1. Ürək qüsurları.

Daun sindromlu uşaqların təxminən yarısında anadangəlmə ürək qüsurları var. Bu qüsurlar erkən yaşda cərrahi müalicə tələb edə bilər.

2. Leykemiya.

Uşaqlıqda Daun sindromlu xəstələr sağlam uşaqlara nisbətən leykemiyadan daha çox əziyyət çəkirlər.

3. Yoluxucu xəstəliklər.

İmmunitet sistemindəki qüsurlara görə xəstələr müxtəlif yoluxucu xəstəliklərə, o cümlədən soyuqdəyməyə çox həssasdırlar.

4. Demans.

Yetkinlik dövründə xəstələr beyində anormal zülalların yığılması nəticəsində yaranan demans riski yüksəkdir. Demansın simptomları adətən insan 40 yaşına çatmamış görünür. Bu tip demens tutma riski yüksəkdir.

5. Yuxu apnesi.

Yumşaq toxuma və skelet anomaliyaları səbəbindən xəstələr tənəffüs yollarının tıxanmasına həssasdırlar. Daun sindromlu insanlarda obstruktiv yuxu apnesi riski yüksəkdir.

6. Piylənmə.

Daun sindromlu xəstələr ümumi əhali ilə müqayisədə piylənməyə daha çox meyllidirlər.

7. Digər problemlər.

Daun sindromu meqakolon, bağırsaq tıkanıklığı, tiroid problemləri, erkən menopoz, qıcolmalar, eşitmə itkisi, zəif sümüklər və zəif görmə kimi ciddi problemlərlə əlaqələndirilir.

8. Qısa ömür uzunluğu.

Daun sindromlu xəstələrin ömür uzunluğu əsasən xəstəliyin şiddətindən və tibbin imkanlarından asılıdır. 1920-ci illərdə bu patologiyası olan uşaqlar 10 yaşından sonra yaşamırdılar. Bu gün Qərb ölkələrində xəstələrin ömrü 50 ilə çatır, hətta daha çox.

Daun sindromunun qarşısının alınması

Bu xəstəliyin qarşısını almaq üçün etibarlı üsullar yoxdur. Tövsiyə edilə bilən yeganə şey vaxtında genetik məsləhətdir, xüsusən də ailədə oxşar problemlər varsa və ya ananın yaşı 35 yaşdan yuxarı olarsa.

Uzun müddətdir ki, "günəşli" uşaqlar haqqında danışırlar. Onlar mehriban və mülayimdirlər, lakin bəzi inkişaf qüsurları var. Bütün bunlar, əlavə bir nüsxənin göründüyü orqanizmin inkişaf mərhələsində xromosom qruplaşmasının pozulmasıdır. Ailənizi belə bəlalardan necə qorumaq olar? İntrauterin inkişaf zamanı sağlam bir uşağın doğulmasına təsir etmək mümkündürmü?

Daun sindromunun konsepsiyası və ümumi müddəaları

Daun sindromu hələ 1862-ci ildə ingilis həkimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmişdir. O, uşaqlarda patologiyanın inkişaf xüsusiyyətlərini təsvir etdi və 1866-cı ildə tədqiqat nəticələrini nəşr etdi. Uzun müddətdir ki, təqdim olunan xəstəliyin səbəbləri məlum deyildi, lakin 20-ci əsrin ortalarında müxtəlif tədqiqatlar vasitəsilə elm adamları davranışın xüsusiyyətlərini və təsvir olunan patologiyaya səbəb olan bir cüt xromosomun meydana gəlməsini müəyyən etdilər. Daun xəstəliyi adını bir İngilis həkiminin ilk nəşr olunan araşdırmaları sayəsində aldı.

Xəstəlik 21 cütdə əlavə nüsxələrin əmələ gəlməsi ilə ifadə olunan xromosom anomaliyasının səbəb olduğu bir patologiyadır. Daun sindromlu insanlar bədənin strukturunda olduqca diqqətəlayiq və ilk baxışdan asanlıqla müəyyən edilən xüsusiyyətlərə malikdirlər. Burada vurğulayırlar:

• düz üz və başın arxası;
• insanların monqoloid irqini daha çox xatırladan göz formasının dəyişdirilmiş forması;
• boyunda xarakterik bir dəri qatı;
• əzaların fizioloji qısalması və digər əlamətlər qeyd olunur.

Təqdim olunan xəstəlik inkişafda müəyyən nəticələrlə xarakterizə edilə bilməz, çünki bu gün Daun sindromu ilə doğulmuş bir uşağın davranışını və zehni qabiliyyətlərini bir qədər düzəldə bilən bir sıra müayinələr və müvafiq müalicələr mövcuddur. Elə hallar olur ki, belə uşaqlar böyüyüb sənət ustası olurlar. Onlar həyatın mənasını rəsmdə və ya səhnədə tapırlar. Daun sindromlu aktyorların oynadığı xüsusi teatr məkanları var. Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, bütün uşaqlar həyatda belə yüksəkliklərə çatmır. Onların bir çoxu böyüklərin himayəsində qalır və müntəzəm və gündəlik qulluq tələb edir.

Daun sindromunun səbəbləri

Daun sindromuna nə səbəb olur? Bir çox gələcək analar bu cür məsələlərdən narahatdırlar, dölün inkişafına təsir göstərə biləcəyinə inanırlar və buna görə də uşağını ağır patologiyalarla doğulmaqdan qoruyurlar. Təsvir edilən xəstəlik halında, ehtiyat tədbirləri haqqında danışmağın mənası yoxdur. Dölə mənfi təsir göstərən və xromosom anomaliyasına səbəb olan heç bir xarici faktor yoxdur. Gənc valideynlər, əlbəttə ki, körpəni təsəvvür etməzdən əvvəl və hamiləlik dövründə sağlam həyat tərzi sürməlidirlər, lakin daha yaxşı bir hamiləlik üçün dərmanlardan və ya müntəzəm məşqdən imtina mühafizənin formalaşmasına müsbət təsir göstərə bilməz və ya onların təsirini xromosom cütlərinin düzgün formalaşmasına yönəldə bilməz.

Daun sindromlu bir insanın neçə xromosomu var? Sağlam insanda DNT-də 46 xromosom olan normal karyotip formalaşır. Daun sindromlu bir xəstədə nüsxələr əmələ gəlir və buna görə də DNT-də artıq 47 xromosom tapılır.

Uşaqlar niyə Daun sindromu ilə doğulur?

“Niyə Daun sindromlu uşaqlar doğulur?” sualına daha ətraflı cavab vermək olar. Kiçik bir insanın DNT-si anadan və atadan gələn 46 xromosomdan ibarətdir. Yaranma prosesində məlum olur ki, kiçik bir qadın orqanizminin DNT-sində 23 cüt XX, kişi orqanizmində isə 23 cüt XY xromosomu olur. Xromosom nüsxələrinin əmələ gəlməsi 21 cütdə baş verir:

• yumurta və ya spermanın formalaşması zamanı qoşalaşmış xromosomlar ayrılmamışsa;
• gübrələmədən dərhal sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması var idi;
• Təqdim olunan genetik mutasiyaların miras qalması mümkündür ki, bu da valideynlərin xəbəri belə olmaya bilər.

Karyotipin bölünməsinə və formalaşmasına təsir etmək mümkün deyil. Sonrakı dəyişikliklər dölün inkişafı mərhələsində və ya doğuşdan sonra öyrənilə bilər.

Risk faktorları artdıqca Daun sindromunun səbəbləri bir qədər irəliləyə bilər. Və dölün inkişafına faydalı təsirin mümkünsüzlüyündən danışmağa ehtiyac yoxdursa, risk faktorları qeyd edilməli və daha ətraflı nəzərdən keçirilməlidir.

Daun sindromlu uşaq sahibi olmaq üçün risk faktorları

Alimlər xromosom cütlərinin formalaşmasına müstəqil təsir göstərməyin mümkün olmadığını iddia etsələr də, araşdırmalar göstərir ki, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək üçün müəyyən risk var. Məsələn, bu xəstəliyə tutulan uşaqların təxminən 80%-i 35 yaşdan yuxarı qadınlarda, təxminən eyni faiz isə 42 yaşdan yuxarı atalarda doğulur.

Bir neçə il əvvəl Daun sindromu ilə doğulan uşaqların statistikası 1:700 körpə həddinə yaxınlaşırdı. Bu gün bu həddi xeyli azalıb və hər 1100 uşaqdan bir yeni doğulmuş körpədir. Bu cür dəyişikliklər hətta dölün inkişafı və formalaşması mərhələsində də diqqətli və müasir diaqnostika üsulları sayəsində baş verdi.

Daun sindromu riskinin artması hamiləlik dövrü və konsepsiyanın xüsusiyyətləri ilə əlaqəli digər vacib amillərlə də müşahidə edilə bilər:

• valideynlərin yaşı;
• siqaret və valideynlərin digər pis vərdişləri;
• narkotik və ya spirt təsiri altında olan konsepsiya;
• gələcək ananın artıq çəkisi;
• hamiləlik başına çox sayda döl;
• tip 1 və tip 2 diabetes mellitus ilə valideyn xəstəliyi;
• süni mayalanma yolu ilə konsepsiya.

Müqayisə üçün, gənc ananın yaş xüsusiyyətlərinə uyğun olaraq statistika təqdim edilə bilər. Məsələn, 20-24 yaş arası hamilə qadın üçün xəstə uşaq sahibi olmaq riski 1:1562-ə qədər azalır, 45 yaşdan yuxarı qadınlarda isə risk 1:19-a qədər artır. İrsiyyətlə bağlı Daun sindromunun yaranma ehtimalını da nəzərə almaq lazımdır.

Xəstəliyin irsi yolla ötürülməsi

90% hallarda Daun sindromunun ötürülməsi irsi faktor səbəbindən baş vermir. Hüceyrə DNT-sinin formalaşmasında qeyd olunan dəyişikliklər müstəqil olaraq, əvvəlki amillər olmadan, həmçinin xarici təsirlərin təsiri olmadan baş verir.

Daun sindromu ən çox gənc valideynlərdə təsvir olunan problemlər olduqda miras alınır. Burada valideynlərdə nüsxələrin olması səbəbindən xromosomların çoxluğu var, buna görə də körpənin nəticələrinin inkişaf ehtimalı çox artır. Beləliklə, məsələn, təsvir edilən sindromu olan bir qadın sağlam bir kişidən bir uşaq dünyaya gətirməyə qərar verərsə, körpədə patologiyanın olma ehtimalı 30-50% hallarda azalır. Bir xəstə qadın tərəfindən körpənin doğulması xəstə bir kişidən baş verərsə, patologiyanın inkişafı demək olar ki, 100% -ə qədər artır.

Daun sindromunun təzahür formaları

Karyotipik anomaliyada Daun sindromunun üç forması var, bunlarda var:

1. Sadə - "müntəzəm" kimi ikinci bir adı var. Xəstəlik hallarının 94%-də aşkar edilir. 21 cütdə xromosomun bifurkasiyası şəklində bu sindrom üçün adi təzahürlər ilə xarakterizə olunur. DNT demək olar ki, bütün orqanizmin hüceyrələrində zədələnir. Bu cür təzahürlərin gələcək nəsillərə ötürülməsinə gəlincə, ehtimal valideynlərdə xəstəliyin olması səbəbindən artır.
2. Daun sindromunun mozaik forması xəstəliyin aşkarlanması hallarının 1-2% -də özünü göstərir. Yumurta və spermanın birləşmə mərhələsində yalnız bir hüceyrədə cüt xromosomların formalaşmasında pozuntuların olması ilə xarakterizə olunur. Nəticədə, bu, yeni bir orqanizmin formalaşması zamanı bölünmə yolu ilə baş verən bədən hüceyrələrinin yalnız müəyyən bir hissəsində zədələnmiş DNT-yə səbəb olur.
3. Translokasiya forması - sindromun 4-5% hallarda aşkar edilir. Çəngəlli xromosomun 21-dən 4, 5, 13 və 22 cütə yerdəyişməsi ilə xarakterizə olunur. Təqdim olunan təzahürlərdə heç bir xüsusi təsiredici faktor yoxdur. Yenidən yerləşdirmələr kortəbii şəkildə baş verir. Ancaq bir uşaq Daun sindromunun təsvir edilmiş forması olan valideynlərdən doğulsa, belə bir patologiyanın inkişaf ehtimalı 15% -ə qədər artır.

Bu formalar Daun sindromlu uşağın gələcək həyatına, fəaliyyətinə və zehni qabiliyyətlərinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Mozaika forması ilə uşaqlar daha müstəqildirlər və hər hansı bir yaradıcılıq növü ilə məşğul ola bilərlər, bu, prinsipcə, daha tez-tez qeyd olunur. Həmçinin, belə uşaqlarda daxili orqanların işində və fəaliyyətində problemlər az olur.

Embrional inkişaf mərhələsində Daun sindromunun aşkarlanması

Ultrasəsdən istifadə edərək Daun sindromunu aşkar etmək mümkündürmü? Bir qadın üçün psixoloji travmanın nəyə səbəb olduğunu yalnız sonradan (təxminən 18 həftədən sonra) müəyyən etmək mümkündür, çünki o, uşağı saxlamaq və ya böyüdərkən gələcək işgəncələrlə özünü yükləməmək imkanı barədə qərar verməlidir. körpə. Belə problemlərin qarşısını almaq üçün son illərdə hamilə qadınları 10-12 həftəlikdən müayinəyə göndərirlər.

Hamiləliyin ilk trimestrində testlərin aparılması

11 ilə 13 həftə və 6 gün arasında hamilə qadın mövcud inkişaf anomaliyalarını təyin etməyə kömək edən xüsusi bir qan testindən keçir. Burada aşağıdakı göstəricilər müəyyən edilir:

1. Hamiləlik hormonu hCG normal fetal inkişaf zamanı 2 MoM-dən çox olmayan β-alt bölmənin səviyyəsini təyin etmək üçün istifadə olunur. Körpədə Daun sindromu yaranarsa, bu rəqəm daha yüksəkdir.
2. PAPP-A səviyyəsi - plazma protein-A. Təsvir edilən sindromun inkişafı ilə səviyyə 0,5 MoM normal dəyərini keçmir.
3. Yaxa boşluğunun qalınlığı da ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə görə araşdırılır ki, bu da patologiyada normadan 3 mm çoxdur. Bu göstəricinin başqa aspektləri də var ki, onlar da sonradan müvafiq təhlillər vasitəsilə müəyyən edilir.

Hər üç göstərici anormaldırsa, körpənin Daun sindromunun inkişafı ehtimalı 86% -ə qədər artır. 100% dəyərləri olan bir patologiyanın ehtimalını təsdiqləmək üçün hamilə qadına Daun sindromu üçün əlavə diaqnostika təklif olunur, baxmayaraq ki, indi o, hamiləliyi dayandırmaq qərarına gələ bilər.

Əlavə müayinə serviks vasitəsilə həyata keçirilən xorion villus nümunəsi ilə xarakterizə olunur - transservikal amnioskopiya. Onun nəticələrinə əsasən, həkimlər embrionun inkişaf edən bir patologiyası olduğunu yüz faiz ehtimalla təsdiqləyə bilərlər. Qəribədir ki, həkimlər hamiləliyin dayandırılması ilə bağlı olduqca humanistdirlər. Bir qadın abort etmək qərarına gəlsə, heç kim onu ​​günahlandırmır və tibb işçiləri proseduru həyata keçirməkdən imtina edərlərsə, hamilə qadının iştirak edən həkimi transservikal amnioskopiya müayinəsinin nəticələri ilə "yola verir".

Hamiləliyin ikinci trimestrində testlərin aparılması

16-18 həftədə və bəzi bölgələrdə bəlkə də daha sonra hamilə qadın ikinci müayinədən keçir, burada Daun sindromlu inkişaf edən döl "görünüşü" ilə tanınır.

Aşağıdakı xüsusiyyətlər bunlardır:

• döl 16-18 həftədə tələb olunan parametrlərə nisbətən əhəmiyyətli dərəcədə kiçikdir;
• burun sümüyünün olmaması və ya azalması var;
• dölün yuxarı çənəsində dəyişikliklər müşahidə olunur;
• genişlənmiş sidik kisəsi ölçüsü;
• humerus və femurlarda xarakterik dəyişikliklər və azalma;
• körpənin göbək kordunda arteriyaların sayında azalma var (normal inkişafla iki arteriya var, lakin təsvir olunan sindromun inkişafı ilə yalnız bir var);
• hamilə qadına oliqohidramnios və ya amniotik mayenin tam olmaması diaqnozu qoyulur;
• Dölün ürək döyüntüsü normal ilə müqayisədə artır.

Hamilə qadınların ikinci trimestrdə Daun sindromu üçün müayinəsi müsbət nəticə verərsə, qadına plasental villinin transabdominal aspirasiyası və göbək damarlarının ponksiyonu ilə transabdominal kordosentezi əhatə edən invaziv diaqnostika təklif olunur.

Yenidoğulmuşlarda Daun sindromunu necə tanımaq olar?

Texnologiyanın inkişafına və çoxsaylı tibbi müayinə üsullarına baxmayaraq, bəzən tamamilə sağlam valideynlərdən Daun sindromlu uşaqların gözlənilmədən dünyaya gəlməsi halları baş verir. İnkişaf etmiş ölkələrdə bu, yalnız hamilə qadının müvafiq müayinələrdən keçməməsi və ultrasəs müayinəsindən keçməməsi halında mümkündür. Bir qayda olaraq, bu, sırf şəxsi qərar idi, çünki tibb müəssisələri yuxarıda təsvir olunan testləri olduqca ciddi qəbul edirlər və hamilə qadınların onlardan keçməsini tələb edirlər. Hamilə qadınlar başa düşməlidirlər ki, sağlamlığınıza və doğmamış körpənin sağlamlığına belə laqeyd münasibət göstərməklə siz nəinki məsuliyyəti öz üzərinizə götürürsünüz, həm də xəstə uşağın gələcək tərbiyəsi ilə məşğul olursunuz ki, bu da olduqca çətin və bəzən ağrılı ola bilər. .

Belə bir vəziyyət baş verərsə (bəzən hamiləlik dövründə bütün müayinələr aparıldıqdan sonra baş verir, bu, normadan heç bir sapma aşkar etməmişdir), yeni doğulmuş bir uşaq patologiyası ilə yalnız görünüşü ilə müəyyən edilə bilər.

Daun sindromlu yeni doğulmuş körpələr fərqlidir:

• həcmi normadan kənara çıxan qısaldılmış və kiçik kəllə;
• fərqli qulaq forması;
• yastı burun körpüsü olan yəhər formalı burun;
• kiçik ağız və çənə;
• gözlərin daxili künclərində xarakterik qıvrımlar var;
• Dili araşdırarkən çoxlu yivlər müəyyən edilə bilər;
• qısa boyun, sanki baş çiyinlərdən gəlir, xarakterik bir qat ilə;
• düz xurma ilə qısa əzalar;
• barmaqların qısaldılması var, bu da xüsusi bir şişkinliyə malikdir;
• əllərin ovuclarında eninə bir qat görünə bilər;
• ayaq barmaqları arasında böyük məsafə (birinci və ikinci);
• zəif əzələ tonu.

Yeni doğulmuş uşaqlarda demək olar ki, bütün əlamətlər var və canlı formada özünü göstərir. Körpə böyüdükcə bəzi simptomlar çılpaq gözlə görünməz olur. Əzələ tonusu güclənir və uşaq daha sağlam görünüş alır.

Daun sindromunun müalicəsi

Əsas sual, Daun sindromlu uşaqları müalicə etmək imkanı olaraq qalır, çünki hamiləliyin erkən mərhələlərində belə patologiyanın inkişafını müəyyən etməyə imkan verən olduqca müasir texnologiyalar var. Beləliklə, Daun sindromu müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, Daun sindromu hazırda sağalmazdır və elm adamlarının xəstə bir insanın hüceyrəsinin DNT strukturunu dəyişdirmək və bərpa etmək yollarını tapması ehtimalı azdır. Lakin tərəqqi hələ də dayanmır və bu gün mütəxəssislər hələ də bu xəstəliyin inkişafının öhdəsindən gəlməyə çalışırlar, çünki patologiyası olan uşaqların doğum nisbəti bütün hədləri keçib - hər il dünyada ən azı 5000 Daun sindromlu yeni doğulmuş körpə doğulur. Tədqiqatların aparılması sınaqdan keçirilməli olan yeni metodun formalaşmasına kömək edir. Qəribədir ki, yeni texnikanı sınaqdan keçirmək istəyən kifayət qədər insan var. Bəzi xəstələr daha müstəqil olur, yaradıcı və zehni qabiliyyətlər inkişaf etdirir. Tam bərpa və ya inkişafın qarşısının alınması yoxdur.

Körpənin müstəqil olması üçün o, gözəl motor bacarıqlarını inkişaf etdirməlidir. Həm də nitqin inkişafına və formalaşmasına kömək edir. Doğuşdan bəri körpələr müxtəlif prosedurlardan keçirlər və evdə valideynlər mütəmadi olaraq gimnastika dərsləri keçirməlidirlər ki, bu da həm ənənəvi məşqləri, həm də sadə bacarıqları inkişaf etdirməyə yönəlmiş xüsusi məşqləri əhatə edə bilər: qaşıq tutmaq, qələm tutmaq, düymələri müstəqil şəkildə bağlamaq.

Xəstə uşaqlar ilkin olaraq bütün yüksək ixtisaslı mütəxəssislərdə qeydiyyata alınır: LOR, oftalmoloq, nevroloq, ortoped və digər həkimlər. Bu, zəruri bir zərurətdir, çünki uşaqlar tez-tez tez və ixtisaslı yardım tələb edən daxili orqanların xəstəlikləri inkişaf etdirirlər. Həmçinin, digər müşayiət olunan xəstəliklərin müalicəsi çox vaxt cərrahi müdaxilə olmadan edilə bilməz. Uşaqları Daun sindromu ilə doğulmuş bütün valideynlərin vəzifəsi uşağa vaxtında kömək etmək və fəsadların qarşısını almaq üçün müntəzəm müayinələrdən keçməkdir.

Daun sindromlu uşaqlarda zehni qabiliyyətlərin inkişafı

Hamilə qadınlar hamiləliyin dayandırılmasına qərar verməzdən əvvəl həmişə gələcəkdə tam hüquqlu bir uşaq böyütmək imkanını düşünürlər. Bir qayda olaraq, Daun sindromlu insanları tam əlillər kimi təsnif etmək olmaz, onlar daha çox özünə qulluq etmək imkanı olmayan əlilləri xatırladır. Bəli, patologiyası olan uşaqları sağlam uşaqlarla eyni səviyyəyə qoymaq olmaz, lakin onlar da ixtisaslaşdırılmış məktəblərdə oxuyurlar və onlara sadə oxu və yazı bacarıqları öyrədilir. Onlarda zehni, fiziki və nitq inkişafında sapmalar və ciddi geriləmələr var. Gimnastika ilə düzgün yanaşma və fiziki terapiya ilə uşaq tam funksional olaraq böyüyə bilər. Kino və teatr fəaliyyəti tarixində digər normal insanlarla birlikdə filmlərdə rol alan və səhnədə oynayan daun sindromlu aktyorların timsalında diqqəti çəkən nümunələr var. Qeyd edək ki, teatr truppası və çəkiliş qrupu belə aktyorları tam hüquqlu adamlar kimi qəbul edir və tamaşaçılar tutduqlarını hiss etmirlər. Əsasən, belə yüksək nəticələr təsirlənmiş hüceyrələrin kəmiyyət dəyəri ilə, yəni patologiyanın forması ilə əlaqələndirilir.

Buna görə də, əgər sizə fetal patologiyanın inkişafı diaqnozu qoyulmuşsa, panik etməməli və hamiləliyin dayandırılması üçün bir anlıq qərar qəbul etməlisiniz. Tibbdə bir döldə Daun sindromunun səhv diaqnozu halları var. Əlbəttə ki, inkişaf etmiş ölkələrdə bu ehtimal faizi praktiki olaraq sıfıra endirilir, lakin hələ də mövcuddur.

Daun sindromlu insanların ölüm səbəbləri

Daun sindromlu uşaqlar artıq sonradan ölümlə nəticələnə biləcək bütöv bir "buket" xəstəlikləri ilə doğulurlar. Mütəxəssislərin qeyd etdiyi kimi, patologiyası olan insanların ömür uzunluğuna təsir edən müşayiət olunan xəstəliklərin olmasıdır. Burada sual son dərəcə vacib olur: Dövnənin uşaqları nə qədər yaşayır?

Bu patologiyası olan yenidoğulmuşlarda həyatın ilk ilində ürək çatışmazlığı səbəbindən ölüm riski yüksəkdir. Əgər "təhlükəli" mərhələ - üç yaşa qədər - keçərsə, uşağın qocalığa qədər yaşamaq şansı böyükdür. Bu gün Daun sindromlu insanların ömrü təxminən 55 ildir. Xəstə insanların 80-90 yaşa qədər uzunömürlü olması halları var ki, bu da müşayiət olunan xəstəliklərin qarşısının alınması ilə bağlıdır.

Daun sindromlu bir insanın ölüm səbəblərinə aşağıdakılar daxildir:

1. İntiharlar. Şübhəsiz ki, çoxları təəccüblənəcək, lakin xəstələr könüllü olaraq öz həyatlarını alırlar. Bu, nevralji bazanın pozulması nəticəsində yaranan depressiya və narahatlığın olması ilə bağlıdır. Belə psixi xəstəliklər xəstələrin 30%-də, autizm isə 10%-də baş verir. Mütəxəssislər deyirlər ki, Daun sindromlu insanların əksəriyyəti heç bir ailə problemi və ya sosial rədd edilmə ilə təsdiqlənməyib. Belə insanlar başa düşmürlər ki, onların bəzi üsulları öz canlarına qəsd edə bilər. Yalnız bir neçə hal var ki, xəstə insanlar qəsdən öz həyatlarına qəsd edirlər.
2. Ürək xəstəlikləri. Ürək xəstəliklərindən ölümlər aparıcı mövqe tutur. Qeyd olunur ki, təqdim olunan sindromlu yeni doğulanların 40%-dən çoxunda müxtəlif ürək xəstəlikləri var. Sağlam bir yeni doğulmuş körpə gələcək inkişafı və həyatı zamanı oxşar problemlər əldə edir. Əksər xəstələrdə atrioventrikulyar və ya interventrikulyar septumun qüsuru var ki, bu da qan dövranının pisləşməsinə səbəb olur və nəticədə ürək çatışmazlığı yaranır.
3. Xərçəng. Daun sindromlu insanlarda xərçəng riski əhəmiyyətli dərəcədə artır. Üstəlik, burada xərçəng təzahürlərinin bərk formasından danışa bilmərik, yəni belə insanlarda bədxassəli bir şişin meydana gəlməsi demək olar ki, mümkün deyil. Leykozun inkişafı qeyd olunur və kişilərdə testis xərçəngi tez-tez olur. Qeyd etmək lazımdır ki, sindromu olan insanlarda bu cür təhlükəli təzahürlər praktiki olaraq müalicə edilmir, çünki bu vəziyyətdə əzabları artırmaq və yüngülləşdirmək deyil, müddəti qısaltmaq riski var.
4. Endokrin sistemi. Endokrin sistem də əhəmiyyətli dəyişikliklərə məruz qalır və ən əsası daun sindromlu insanlarda ölümlə nəticələnən xəstəliklərin inkişaf riskinə səbəb olur. Məsələn, pozğunluqların təhlükəli nəticələri arasında əzaların amputasiyasına, həmçinin glisemik komaya səbəb ola biləcək tip 1 diabetes mellitusun inkişafı daxildir.
5. Şiddətli immun çatışmazlığı. Zəif toxunulmazlıq səbəbindən Daun sindromlu bir insanın bədəni infeksiyaya qarşı dura bilmir, bu da ümumi qan zəhərlənməsinə və daxili orqanların işində uğursuzluğa səbəb olur. Qabaqcıl hallarda, hətta adi sinüzit də ölümcül ola bilər, buna görə də xəstə uşağın valideynləri körpələrinin sağlamlığını diqqətlə izləməli və profilaktik prosedurları həyata keçirməlidirlər.

Daun sindromlu insanların reproduktiv funksiyası

Daun sindromlu uşaqların oxşar təsirə məruz qalan valideynlərdən doğulması halları olduqca nadirdir. Bu, tez-tez təsirlənmiş kişilərin reproduktiv funksiyasının aşağı olması ilə əlaqədardır - trisomiya 21 olan kişilər sonsuzdur. Qadınlara gəlincə, xəstələrin təxminən yarısı fertildir. Erkən yaşda menopozdan keçirlər, buna görə də həqiqətən istəsələr belə, uşaq sahibi ola bilmirlər.

Sindromun digər formaları olan kişilər nəzəri olaraq uşaq sahibi ola bilərlər, lakin onlar çox cəhd etməli olacaqlar. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, kişidə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalının aşağı olması sperma istehsalı problemi ilə bağlıdır. Ancaq bəzi həkimlər məhsuldarlıq problemini cinsi həyatın olmaması ilə azaldır. Onlar iddia edirlər ki, təsvir olunan sindromu olan kişilər və qadınlar, aşağı reproduktiv funksiyalarına baxmayaraq, aktiv cinsi həyat sürməyə kifayət qədər qadirdirlər.

Statistikaya görə, ildə 30-a yaxın uşaq Daun sindromlu xəstə insanlar tərəfindən doğulur. Üstəlik, xəstəlik halında anada 26 hadisə aşkar edilir və xəstə atadan cəmi 3 uşaq dünyaya gəlir.

21-ci xromosomda dəyişikliklər nəticəsində yaranan genetik patoloji mozaik Daun sindromudur. Onun xüsusiyyətlərini, diaqnoz, müalicə və profilaktika üsullarını nəzərdən keçirək.

Daun sindromu ən çox rast gəlinən anadangəlmə genetik xəstəliklərdən biridir. Şiddətli əqli gerilik və bir sıra intrauterin anomaliyalarla xarakterizə olunur. Trisomiyalı uşaqların doğuş nisbətinin yüksək olması səbəbindən çoxlu araşdırmalar aparılmışdır. Patoloji dünyanın bütün xalqlarının nümayəndələrində baş verir, buna görə də heç bir coğrafi və irqi asılılıq qurulmamışdır.

ICD-10 kodu

Q90 Daun sindromu

Epidemiologiya

Tibbi statistikaya görə, Daun sindromu 700-1000 doğuşa 1 uşaqda rast gəlinir. Xəstəliyin epidemiologiyası müəyyən amillərlə əlaqələndirilir: irsi meyl, valideynlərin pis vərdişləri və onların yaşı.

Xəstəliyin yayılma forması coğrafi, cins, milli və ya ailənin iqtisadi vəziyyəti ilə əlaqəli deyil. Trisomiya uşağın inkişafındakı pozğunluqlardan qaynaqlanır.

, , ,

Mozaik Daun sindromunun səbəbləri

Mozaik Daun sindromunun əsas səbəbləri genetik pozğunluqlarla bağlıdır. Sağlam insanda 23 cüt xromosom var: qadın karyotip 46, XX, kişi 46, XY. Hər bir cütün xromosomlarından biri anadan, ikincisi isə atadan ötürülür. Xəstəlik autosomların kəmiyyət pozğunluğu nəticəsində inkişaf edir, yəni 21-ci cütə artıq genetik material əlavə olunur. 21-ci xromosomda trisomiya qüsurun əlamətlərindən məsuldur.

Mozaika sindromu aşağıdakı səbəblərə görə baş verə bilər:

• Ziqotda və ya parçalanmanın erkən mərhələlərində somatik mutasiyalar.
• Somatik hüceyrələrdə yenidən paylanma.
• Mitoz zamanı xromosomların ayrılması.
• Genetik mutasiyaların anadan və ya atadan miras qalması.

Anormal gametlərin meydana gəlməsi valideynlərin genital bölgəsinin müəyyən xəstəlikləri, radiasiya, siqaret və alkoqolizm, dərman və ya narkotik qəbulu, habelə yaşayış yerinin ətraf mühit şəraiti ilə əlaqəli ola bilər.

Sindromun təxminən 94% -i sadə trisomiya ilə əlaqələndirilir, yəni: karyotip 47, XX, 21+ və ya 47, XY, 21+. Bütün hüceyrələrdə 21-ci xromosomun nüsxələri var, çünki meioz zamanı ana hüceyrələrdə qoşalaşmış xromosomların bölünməsi pozulur. Təxminən 1-2% hallarda embrion hüceyrələrin qastrula və ya blastula mərhələsində pozulmuş mitoz səbəb olur. Mozaiklik, təsirlənmiş hüceyrənin törəmələrində trisomiya ilə xarakterizə olunur, qalanları isə normal xromosom komplementinə malikdir.

Xəstələrin 4-5%-də rast gəlinən translokasiya formasında 21-ci xromosom və ya onun fraqmenti meyoz zamanı autosoma köçürülür, onunla birlikdə yeni əmələ gələn hüceyrəyə nüfuz edir. Translokasiyanın əsas obyektləri 14, 15 və daha az hallarda 4, 5, 13 və ya 22-ci xromosomlardır. Bu cür dəyişikliklər təsadüfi ola bilər və ya translokasiyanın və normal fenotipin daşıyıcısı kimi çıxış edən valideyndən miras alına bilər. Əgər atada belə pozuntular varsa, o zaman xəstə uşaq sahibi olmaq riski 3% təşkil edir. Ana tərəfində aparıldıqda - 10-15%.

Risk faktorları

Trisomiya həyat boyu əldə edilə bilməyən genetik bir xəstəlikdir. Onun inkişafı üçün risk faktorları həyat tərzi və ya etnik mənsubiyyətlə əlaqəli deyil. Ancaq xəstə uşaq sahibi olma şansı aşağıdakı hallarda artır:

• Gec doğuş - 20-25 yaşlı qadınların xəstəliklə uşaq dünyaya gətirmə şansları minimaldır, lakin 35 ildən sonra risk əhəmiyyətli dərəcədə artır.
• Atanın yaşı - bir çox elm adamı genetik xəstəliyin ananın yaşından deyil, atanın neçə yaşından asılı olduğunu iddia edir. Yəni kişi nə qədər yaşlı olarsa, patoloji ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
• İrsiyyət - tibb, hər iki valideynin tamamilə sağlam olduğunu nəzərə alaraq, qüsurun yaxın qohumlardan miras qaldığı halları bilir. Ancaq sindromun yalnız müəyyən növlərinə meyl var.
• İnsest - qan qohumları arasında nikahlar trisomiya da daxil olmaqla müxtəlif şiddətdə genetik mutasiyalara səbəb olur.
• Pis vərdişlər gələcək körpənin sağlamlığına mənfi təsir göstərir, buna görə də hamiləlik dövründə tütündən sui-istifadə genomik anormalliyə səbəb ola bilər. Bənzər bir şey alkoqolizmlə müşahidə olunur.

Xəstəliyin inkişafının nənənin doğulduğu yaş və digər amillərlə əlaqəli ola biləcəyi ilə bağlı təkliflər var. Preimplantasiya diaqnostikası və digər tədqiqat metodları sayəsində Down uşaq sahibi olma riski əhəmiyyətli dərəcədə azalır.

, , ,

Patogenez

Genetik bir xəstəliyin inkişafı xromosom anomaliyası ilə əlaqələndirilir, xəstədə 46 əvəzinə 47 xromosom var. Mozaik sindromun patogenezi fərqli inkişaf mexanizminə malikdir. Valideynlərin cinsi hüceyrələrində (qametalar) normal sayda xromosom var. Onların birləşməsi 46, XX və ya 46, XY karyotipli bir ziqotun meydana gəlməsinə səbəb oldu. Orijinal hüceyrənin DNT bölünməsi prosesi səhv getdi və paylanma səhv oldu. Yəni hüceyrələrdən bəziləri normal karyotip, bəziləri isə patoloji hal alıb.

Bu cür anomaliya xəstəliyin 3-5% hallarda baş verir. Müsbət bir proqnoza malikdir, çünki sağlam hüceyrələr genetik pozğunluğu qismən kompensasiya edir. Belə uşaqlar sindromun xarici əlamətləri və inkişaf geriliyi ilə doğulur, lakin onların sağ qalma nisbəti daha yüksəkdir. Onlarda həyatla uyğun olmayan daxili patologiyaların olması ehtimalı azdır.

, , , , ,

Mozaik Daun sindromunun simptomları

Xromosomların sayı artdıqda orqanizmin anormal genetik xüsusiyyəti bir sıra xarici və daxili xüsusiyyətlərə malikdir. Mozaik Daun sindromunun simptomları zehni və fiziki inkişafın ləngiməsi ilə özünü göstərir.

Xəstəliyin əsas fiziki simptomları:

• Kiçik və yavaş böyüyür.
• Əzələ zəifliyi, güc funksiyasının azalması, qarın zəifliyi (qarın sallanması).
• Qıvrımlı qısa, qalın boyun.
• Qısa əzalar və böyük və şəhadət barmaqları arasında böyük məsafə.
• Uşaqların ovuclarında xüsusi bir dəri qatı.
• Aşağı dəst və kiçik qulaqlar.
• Dilin və ağzın təhrif olunmuş forması.
• Əyri dişlər.

Xəstəlik bir sıra inkişaf və sağlamlıq problemlərinə səbəb olur. İlk növbədə bunlar koqnitiv geriləmə, ürək qüsurları, dişlər, gözlər, kürək, eşitmə ilə bağlı problemlərdir. Tez-tez yoluxucu və tənəffüs xəstəliklərinə meyl. Xəstəliyin təzahürlərinin dərəcəsi anadangəlmə amillərdən və düzgün seçilmiş müalicədən asılıdır. Uşaqların əksəriyyəti zehni, fiziki və əqli geriliyə baxmayaraq, öyrənə bilirlər.

İlk əlamətlər

Mozaik Daun sindromu pozğunluğun klassik formasından fərqli olaraq daha az ağır simptomlara malikdir. İlk əlamətlər hamiləliyin 8-12 həftəsində ultrasəsdə görünə bilər. Onlar yaxası sahəsində artımla özünü göstərir. Ancaq ultrasəs müayinəsi xəstəliyin mövcudluğuna 100% zəmanət vermir, ancaq dölün inkişaf qüsurlarının ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir.

Ən xarakterik olan xarici əlamətlərdir, onların köməyi ilə həkimlər, ehtimal ki, körpənin doğulmasından dərhal sonra patologiyaya diaqnoz qoyurlar. Qüsur aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

• Maili gözlər.
• "Düz" üz.
• Qısa başlı.
• Servikal dəri qatının qalınlaşması.
• Gözlərin daxili küncündə yarımunar qat.

Əlavə müayinə aşağıdakı problemləri aşkar edir:

• Əzələ tonusunun azalması.
• Birgə hərəkətliliyin artması.
• Hüceyrə yığınının deformasiyası (keeled, huni şəklində).
• Geniş və qısa sümüklər, düz ensə.
• Deformasiya edilmiş qulaqlar və bükülmüş burun.
• Kiçik tağlı səma.
• İrisin kənarında piqmentasiya.
• Eninə palmar qatı.

Xarici simptomlara əlavə olaraq, sindromda daxili pozğunluqlar da var:

• Konjenital ürək qüsurları və ürək-damar sisteminin digər pozğunluqları, böyük damarların anomaliyaları.
• Orofarenksin və böyük bir dilin struktur xüsusiyyətlərindən qaynaqlanan tənəffüs sisteminin patologiyaları.
• Strabismus, anadangəlmə katarakt, qlaukoma, eşitmə pozğunluğu, hipotiroidizm.
• Mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları: bağırsaq stenozu, anus və düz bağırsağın atreziyası.
• Hidronefroz, böyrək hipoplaziyası, hidroureter.

Yuxarıda təsvir olunan simptomlar bədənin normal vəziyyətini qorumaq üçün daimi müalicə tələb edir. Daunların qısa ömrünə səbəb olan anadangəlmə qüsurlardır.

Daun sindromunun mozaika formasının xarici əlamətləri

Əksər hallarda, Daun sindromunun mozaika formasının xarici əlamətləri doğuşdan dərhal sonra görünür. Gen patologiyasının yüksək yayılması səbəbindən onun simptomları tədqiq edilmiş və ətraflı təsvir edilmişdir.

21-ci xromosomdakı dəyişikliklər aşağıdakı xarici əlamətlərlə xarakterizə olunur:

1. Kəllənin anormal quruluşu.

Bu ən nəzərə çarpan və tələffüz edilən simptomdur. Normalda körpələrin başları böyüklərdən daha böyük olur. Buna görə də, hər hansı bir deformasiya doğuşdan dərhal sonra görünür. Dəyişikliklər kəllə və üz kəlləsinin strukturuna aiddir. Xəstədə tac sümükləri sahəsində qeyri-mütənasiblik var. Həm də oksiputun düzləşməsi, düz bir üz və aydın göz hipertelorizmi var.

1. Göz inkişafının pozulması.

Bu xəstəliyə tutulan şəxs monqoloid irqinin nümayəndəsinə bənzəyir. Belə dəyişikliklər doğuşdan dərhal sonra görünür və həyat boyu davam edir. Bundan əlavə, xəstələrin 30% -ində çəpgözlük, göz qapağının daxili küncündə dəri qatının olması və irisin piqmentasiyasını aradan qaldırmağa dəyər.

1. Ağız boşluğunun anadangəlmə qüsurları.

Xəstələrin 60% -də bu cür pozğunluq diaqnozu qoyulur. Uşağı qidalandırarkən çətinlik yaradır, böyüməsini ləngidir. Sindromlu bir adamda qalınlaşmış papiller təbəqə (sulkasiya olunmuş dil) səbəbindən dilin səthi dəyişdirilir. 50% hallarda qotik damaq və əmmə refleksində pozğunluqlar, yarı açıq ağız (əzələ hipotoniyası) var. Nadir hallarda “yarıq damaq” və ya “dodaq yarığı” kimi anomaliyalar müşahidə olunur.

1. Qeyri-müntəzəm qulaq forması.

Bu pozuntu halların 40% -ində baş verir. İnkişaf etməmiş qığırdaqlar qeyri-müntəzəm qulaqcıq əmələ gətirir. Qulaqlar müxtəlif istiqamətlərdə çıxa bilər və ya göz səviyyəsindən aşağıda yerləşə bilər. Qüsurlar kosmetik olsa da, ciddi eşitmə problemlərinə səbəb ola bilər.

1. Əlavə dəri qıvrımları.

Xəstələrin 60-70%-də rast gəlinir. Hər bir dəri qatına sümüklərin inkişaf etməməsi və onların qeyri-müntəzəm forması (dəri uzanmır) səbəb olur. Trisomiyanın bu xarici əlaməti boyunda artıq dəri, dirsək oynağında qalınlaşma və ovucda eninə bükülmə şəklində özünü göstərir.

1. Əzələ-skelet sisteminin inkişafının patologiyaları

Dölün intrauterin inkişafının pozulması səbəbindən baş verir. Oynaqların və bəzi sümüklərin birləşdirici toxuması doğumdan əvvəl tam formalaşmağa vaxt tapmır. Ən çox görülən anormallıqlar qısa boyun, oynaqların hərəkətliliyinin artması, qısa ətraflar və deformasiya edilmiş barmaqlardır.

1. Döş qəfəsinin deformasiyası.

Bu problem sümük toxumasının inkişaf etməməsi ilə bağlıdır. Xəstələr torakal onurğanın və qabırğaların deformasiyasını yaşayırlar. Ən tez-tez döş qəfəsinin səthindən yuxarı çıxan bir sternum diaqnozu qoyulur, yəni günəş pleksusunda huni şəklində bir depressiyanın olduğu bir əyilmiş forma və deformasiya. Hər iki pozğunluq insanlar yaşlandıqca və qocaldıqca davam edir. Tənəffüs aparatlarının və ürək-damar sisteminin strukturunda pozğunluqlara səbəb olurlar. Belə xarici simptomlar xəstəliyin pis proqnozunu göstərir.

Formalar

Sindromun bir neçə növü var, gəlin onları nəzərdən keçirək:

• Mozaika - əlavə xromosom bədənin bütün hüceyrələrində tapılmır. Bu tip xəstəlik bütün halların 5%-ni təşkil edir.
• Ailəvi – xəstələrin 3%-də rast gəlinir. Onun özəlliyi ondan ibarətdir ki, valideynlərin hər birində zahirən ifadə olunmayan bir sıra sapmalar var. İntrauterin inkişaf zamanı 21-ci xromosomun bir hissəsi digərinə bağlanır və bu, məlumatın patoloji daşıyıcısına çevrilir. Bu qüsuru olan valideynlər sindromlu uşaqları dünyaya gətirirlər, yəni anomaliya irsi xarakter daşıyır.
• 21-ci xromosomun bir hissəsinin duplikasiyası nadir xəstəlik növüdür, onun özəlliyi xromosomların bölünə bilməməsidir. Yəni 21-ci xromosomun əlavə nüsxələri görünür, lakin bütün genlər üçün deyil. Patoloji simptomlar və xarici təzahürlər qüsurun klinik mənzərəsini təyin edən gonae fraqmentləri təkrarlandıqda inkişaf edir.

Fəsadlar və nəticələr

Xromosom mozaikliyi sağlamlığa mənfi təsir göstərən və xəstəliyin proqnozunu əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirən nəticələrə və ağırlaşmalara səbəb olur.

Trisomiyanın əsas təhlükələrini nəzərdən keçirək:

• Ürək-damar sisteminin patologiyaları və ürək qüsurları. Xəstələrin təxminən 50% -ində erkən yaşda cərrahi müalicə tələb edən anadangəlmə qüsurlar var.
• Yoluxucu xəstəliklər - immunitet sistemindəki qüsurlar müxtəlif yoluxucu patologiyalara, xüsusən də soyuqdəymələrə qarşı həssaslığın artmasına səbəb olur.
• Piylənmə – sindromu olan insanlar ümumi əhali ilə müqayisədə artıq çəkiyə daha çox meyllidirlər.
• Hematopoetik sistemin xəstəlikləri. Downs sağlam uşaqlardan daha çox leykemiyadan əziyyət çəkir.
• Qısa ömür müddəti - həyatın keyfiyyəti və müddəti anadangəlmə xəstəliklərin şiddətindən, xəstəliyin nəticələrindən və ağırlaşmalarından asılıdır. Hələ 1920-ci illərdə sindromlu insanlar 10 yaşa qədər yaşamırdılar, bu gün xəstələrin yaşı 50 və daha çox yaşa çatır.
• Demans – zəif təfəkkür və koqnitiv fəaliyyətin davamlı azalması beyində anormal zülalların yığılması ilə əlaqədardır. Bozukluğun simptomları 40 yaşdan kiçik xəstələrdə baş verir. Bu pozğunluq yüksək nöbet riski ilə xarakterizə olunur.
• Yuxu zamanı tənəffüsün dayandırılması - apnea tənəffüs yollarının tıxanmasına həssas olan yumşaq toxumaların və skeletin anormal quruluşu ilə əlaqələndirilir.

Yuxarıda təsvir olunan ağırlaşmalara əlavə olaraq, trisomiya qalxanabənzər vəz, zəif sümüklər, zəif görmə, eşitmə itkisi, erkən menopoz və bağırsaq tıkanıklığı ilə bağlı problemlər ilə xarakterizə olunur.

Mozaik Daun sindromunun diaqnozu

Genetik patoloji doğuşdan əvvəl aşkar edilə bilər. Mozaik Daun sindromunun diaqnozu qan və toxuma hüceyrələrinin karyotipinin öyrənilməsinə əsaslanır. Hamiləliyin erkən mərhələlərində mozaika əlamətlərini müəyyən etmək üçün xorion villus biopsiyası aparılır. Statistikaya görə, bir uşaqda genetik anormallıqlar haqqında öyrənən qadınların yalnız 15% -i onu saxlamaq qərarına gəlir. Digər hallarda, hamiləliyin vaxtından əvvəl dayandırılması göstərilir - abort.

Trisomiya diaqnozu üçün ən etibarlı üsulları nəzərdən keçirək:

• Biokimyəvi qan testi - analiz üçün anadan qan alınır. Bədən mayesi β-hCG səviyyələri və plazma protein A üçün qiymətləndirilir. İkinci trimestrdə β-hCG, AFP və sərbəst estriol səviyyələrini izləmək üçün başqa bir test aparılır. AFP (dölün qaraciyəri tərəfindən istehsal olunan bir hormon) səviyyəsinin aşağı düşməsi bir xəstəliyi göstərə bilər.

• Ultrasəs müayinəsi - hamiləliyin hər trimestrində aparılır. Birincisi bizə müəyyən etməyə imkan verir: anensefali, servikal higroma və yaxası zonasının qalınlığını təyin edin. İkinci ultrasəs ürək qüsurlarını, onurğa beyni və ya beynin inkişafındakı anormallıqları, mədə-bağırsaq traktının, eşitmə orqanlarının və böyrəklərin pozğunluqlarını izləməyə imkan verir. Belə patologiyaların olması halında hamiləliyin dayandırılması göstərilir. Üçüncü trimestrdə edilən son test, doğuşdan sonra düzəldilə bilən kiçik anormallıqları aşkar edə bilər.

Yuxarıda təsvir edilən tədqiqatlar sindromlu uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirməyə imkan verir, lakin onlar mütləq zəmanət vermir. Eyni zamanda, hamiləlik dövründə aparılan səhv diaqnostik nəticələrin faizi azdır.

Təhlil edir

Genomik patologiyanın diaqnozu hamiləlik dövründə başlayır. Testlər hamiləliyin erkən mərhələlərində aparılır. Trisomiyanın olması üçün bütün testlər skrininq və ya skrininq adlanır. Onların şübhəli nəticələri mozaikanın varlığını göstərir.

• Birinci trimestr - 13-cü həftəyə qədər hCG (insan xorionik gonadotropini) və PAPP-A proteini, yəni yalnız döl tərəfindən ifraz olunan maddələr üçün analiz aparılır. Xəstəliyin mövcudluğunda hCG artır və PAPP-A səviyyəsi azalır. Belə nəticələrlə amnioskopiya aparılır. Xorionun kiçik hissəcikləri serviks vasitəsilə hamilə qadının uşaqlıq boşluğundan çıxarılır.

• İkinci trimestr - hCG və estriol, AFP və inhibin-A üçün testlər. Bəzi hallarda genetik material araşdırılır. Onu toplamaq üçün uşaqlıq qarın boşluğundan deşilir.

Test nəticələri yüksək trisomiya riskini göstərirsə, hamilə qadına genetik məsləhətləşmə təyin edilir.

Instrumental diaqnostika

Döldə intrauterin patologiyaları, o cümlədən mozaikliyi müəyyən etmək üçün instrumental diaqnostika göstərilir. Daun sindromundan şübhələnirsinizsə, hamiləlik boyu skrininqlər, həmçinin fetusun uşaqlıq boynunun arxa hissəsinin qalınlığını ölçmək üçün ultrasəs müayinəsi aparılır.

İnstrumental diaqnozun ən təhlükəli üsulu amniyosentezdir. Bu, 18 həftəlik bir müddətdə həyata keçirilən amniotik mayenin öyrənilməsidir (kifayət qədər həcmdə maye tələb olunur). Bu analizin əsas təhlükəsi, dölün və ananın infeksiyasına, membranların yırtılmasına və hətta aşağı düşməsinə səbəb ola bilər.

Diferensial diaqnoz

21-ci xromosomdakı dəyişikliklərin mozaika forması diqqətlə öyrənilməsini tələb edir. Daun sindromunun differensial diaqnozu aşağıdakı patologiyalarla aparılır:

• Klinefelter sindromu
• Şereşevski-Törner sindromu
• Edvards sindromu
• De La Chapelle sindromu
• Anadangəlmə hipotiroidizm
• Xromosom anomaliyalarının digər formaları

Bəzi hallarda XX/XY cinsi xromosomların mozaikliyi əsl hermafroditizmə gətirib çıxarır. Embrional inkişafın sonrakı mərhələlərində baş verən orqan patologiyasının xüsusi bir halı olan cinsi bezlərin mozaikliyi üçün də fərqləndirmə lazımdır.

Mozaik Daun sindromunun müalicəsi

Xromosom xəstəliklərinin müalicəsi mümkün deyil. Mozaik Daun sindromunun müalicəsi ömürlükdür. İnkişaf qüsurlarını və əlaqəli xəstəliklərin aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir. Bu diaqnozu olan bir şəxs belə mütəxəssislərin nəzarəti altındadır: pediatr, psixoloq, kardioloq, psixiatr, endokrinoloq, oftalmoloq, qastroenteroloq və başqaları. Bütün müalicə sosial və ailə uyğunlaşmasına yönəlib. Valideynlərin vəzifəsi uşağa tam özünə qulluq etməyi və başqaları ilə əlaqə qurmağı öyrətməkdir.

Enişlərin müalicəsi və reabilitasiyası aşağıdakı prosedurlardan ibarətdir:

• Masajlar - bu sindromlu həm körpələrin, həm də böyüklərin əzələ sistemi inkişaf etməmişdir. Xüsusi gimnastika əzələ tonusunu bərpa etməyə kömək edir və onları normal vəziyyətdə saxlayır. Hidromasajlara xüsusi diqqət yetirilir. Üzgüçülük və su gimnastikası motor bacarıqlarını artırır və əzələləri gücləndirir. Delfin terapiyası xəstənin delfinlərlə üzdüyü zaman məşhurdur.
• Diyetoloqla məsləhətləşmə - trisomiyalı xəstələrdə artıq çəki problemi var. Piylənmə müxtəlif pozğunluqlara səbəb ola bilər, bunlardan ən çox görülənləri ürək-damar sistemi və həzm sistemindəki pozğunluqlardır. Diyetisyen qidalanma ilə bağlı tövsiyələr verir və lazım olduqda pəhriz təyin edir.
• Bir danışma terapevti ilə məsləhətləşmələr - mozaika, digər sindrom növləri kimi, nitq inkişafında pozuntularla xarakterizə olunur. Danışıq terapevti ilə dərslər xəstəyə fikirlərini düzgün və aydın şəkildə ifadə etməyə kömək edəcəkdir.
• Xüsusi təlim proqramı - sindromlu uşaqlar inkişafda həmyaşıdlarından geri qalırlar, lakin onlar öyrədilir. Düzgün yanaşma ilə uşaq əsas bilik və bacarıqlara yiyələnə bilər.

Xəstələrə ümumi bərpaedici terapiya təyin olunur, tez-tez psixostimulyatorlar, neyrometabolik və hormonal dərmanlar təyin olunur. Vitaminlərin müntəzəm qəbulu da lazımdır. Bütün dərman müalicəsi terapevtik və pedaqoji korreksiya ilə birləşdirilir. Konjenital patologiyalar və mürəkkəb xəstəliklər cərrahi müdaxilə tələb edir.

Qarşısının alınması

Bu günə qədər genetik xəstəliklərin qarşısının alınması üçün etibarlı üsullar yoxdur. Mozaik Daun sindromunun qarşısının alınması aşağıdakı tövsiyələrdən ibarətdir:

• İstənilən xəstəliklərin vaxtında müalicəsi və sağlam həyat tərzi. Artan aktivlik qan dövranını yaxşılaşdırır, yumurtaları oksigen aclığından qoruyur.
• Düzgün qidalanma və normal çəki. Vitaminlər, minerallar və digər faydalı maddələr təkcə immunitet sistemini gücləndirmir, həm də hormonal tarazlığı qoruyur. Həddindən artıq çəki və ya həddindən artıq incəlik hormonal tarazlığı pozur və mikrob hüceyrələrinin yetişməsi və inkişafında pozuntulara səbəb olur.
• Hamiləliyə hazırlıq. Planlaşdırılan konsepsiyadan bir neçə ay əvvəl bir ginekoloqa müraciət etməli və vitamin və mineral kompleksləri qəbul etməyə başlamalısınız. Folik turşusu, B və E vitaminlərinə xüsusi diqqət yetirilməlidir. Onlar cinsiyyət orqanlarının işini normallaşdırır və germ hüceyrələrində metabolik prosesləri yaxşılaşdırır. Unutmayın ki, gələcək ananın yaşı 35-dən, atanın isə 45-dən yuxarı olduğu cütlüklərdə əlil uşaq sahibi olma riski artır.

21-ci xromosomdakı dəyişikliklər müalicə olunmayan geri dönməz nəticələrə gətirib çıxarır. Ancaq buna baxmayaraq, trisomiya ilə doğulanlar arasında rəssamlar, musiqiçilər, yazıçılar, aktyorlar və bir çox başqa görkəmli şəxsiyyətlər var. Daun sindromunun mozaik forması olan məşhur insanlar cəsarətlə öz xəstəliklərini bəyan edirlər. İstəsəniz istənilən problemin öhdəsindən gələ biləcəyinizin parlaq nümunəsidirlər. Aşağıdakı məşhurların genomik pozğunluğu var:

• Jamie Brewer American Horror Story serialındakı rolu ilə tanınan aktrisadır. Qız təkcə filmlərdə çəkilmir, həm də modeldir. Ceymi Nyu-Yorkda keçirilən Mercedes-Benz Moda Həftəsində iştirak edib.



• Raymond Hu ABŞ-ın Kaliforniya ştatından olan gənc rəssamdır. Onun rəsmlərinin özəlliyi ondan ibarətdir ki, o, onları qədim Çin texnikasına əsasən çəkir: düyü kağızı, akvarel və mürəkkəblə. Oğlanın ən məşhur əsərləri heyvanların portretləridir.



• Pascal Duquenne - aktyor, Kann Film Festivalının Gümüş mükafatı laureatı. O, Jaco van Dormelin “Səkkizinci gün” filmindəki rolu ilə məşhurlaşıb.



• Ronald Jenkins beynəlxalq səviyyədə tanınmış bəstəkar və musiqiçidir. Musiqiyə olan sevgisi hədiyyə ilə başladı - uşaqlıqda Milad üçün alınan sintezator. Bu gün Ronald haqlı olaraq elektron musiqinin dahisi hesab olunur.



• Karen Qafnii müəllim köməkçisi və idmançıdır. Qız üzgüçüdür və La Manş marafonunda iştirak edib. O, +15°C su temperaturunda 15 km üzən ilk mozaikalı insan oldu. Karenin xromosom patologiyası olan insanların maraqlarını təmsil edən öz xeyriyyə fondu var.
• Tim Harris restorançı və "dünyanın ən mehriban restoranı"nın sahibidir. Ləzzətli menyudan əlavə, Tim's müəssisəsi pulsuz qucaqlaşma təklif edir.



• Miguel Tomasin Reynols qrupunun üzvü, nağara ifaçısı və eksperimental musiqi gurudur. Oğlan həm öz mahnılarını, həm də məşhur rok musiqiçilərinin coverlərini ifa edir. O, xeyriyyə işlərində iştirak edir, xəstə uşaqlara dəstək olmaq üçün mərkəzlərdə və konsertlərdə çıxış edir.



• Boqdan Kravçuk Ukraynada universitetə ​​daxil olan ilk daun sindromlu şəxsdir. Oğlan Lutskda yaşayır, elmə maraq göstərir və çoxlu dostları var. Boqdan Lesya Ukrainka Şərqi Avropa Milli Universitetinin Tarix fakültəsinə daxil olub.



Təcrübə və real nümunələrin göstərdiyi kimi, gen patologiyasının bütün fəsadlarına və problemlərinə baxmayaraq, onun korreksiyasına düzgün yanaşma ilə uğurlu və istedadlı uşaq yetişdirə bilərsiniz.

Ananın sözlərinə görə, nəzarətçi ikrah hissini gizlətmədən belə izah edib: psixi pozğunluğu olan uşaqlara karusellərdə yer yoxdur... Bəs bu adamların yeri haradır? Niyə cəmiyyətimizdə “başqalarına” qarşı belə davamlı aqressiya var? Bu genetik pozğunluğu xəstəlik adlandırmaq olarmı? Daun sindromu haqqında bütün həqiqət portala verdiyi müsahibədə vebsayt klinik genetik, mama-ginekoloq, tibbi genetik mərkəzin elmi məsləhətçisi "Genomlu" Ph.D. Kudryavtseva Elena Vladimirovna.

— Elena Vladimirovna, əvvəlcə anlayışları müəyyənləşdirək. Tez-tez mətbuatda və müxtəlif ixtisaslaşmış forumlarda Daun sindromunun xəstəlik olmadığı deyilir. Bəs niyə bu diaqnoz qoyulmuş yeni doğulmuş körpəyə bu qədər diqqət yetirilir? Doğuşdan sonra bir çox həkimin konsultasiyası, “adi” uşaqlardan fərqlənən müayinə təyin olunur...

“Bir çox təşkilatlar və ictimai xadimlər bu vəziyyətin xəstəlik adlandırılmasının əleyhinədirlər, buna görə də “Daun sindromu” termini daha çox istifadə olunur. Bu yolla bu insanların xəstə olmadığını, sadəcə olaraq fərqli olduqlarını göstərməyə çalışırlar. Bununla belə, Daun sindromlu insanların sağlamlıq vəziyyətinin orta əhalidən qat-qat pis olduğunu inkar etmək olmaz. Mən indi intellektual və əqli inkişafdan danışmıram. Məsələn, Daun sindromlu uşaqlarda çox vaxt ürək qüsurları olur. Bu xəstələrdə şəkərli diabet, bədxassəli şişlər kimi xəstəliklərə də daha çox rast gəlinir. Kişilər tamamilə sonsuzdur, qadınların hamilə qalma qabiliyyəti kəskin şəkildə azalır. Ona görə də məncə, Daun sindromlu insanları sağlam hesab etmək olmaz.

— Daun sindromu xromosom anomaliyasıdır. Bu uğursuzluq nə vaxt baş verir? Embrionun inkişafının hansı mərhələsində?

— Çox vaxt bu pozulma valideynlərin reproduktiv hüceyrələrində baş verir. Yumurta və spermada 23 xromosom olmalıdır - hər cütdən bir. Onlar birləşdikdə müvafiq olaraq 46 xromosom əldə edilir. Bu zaman mikrob hüceyrələrinin əmələ gəlməsi zamanı nədənsə nasazlıq yaranır və cinsi hüceyrə bir 21-ci xromosom əvəzinə ikisini daşıyır. İkinci valideyndən üçüncü bir xromosom əlavə olunur. Buna görə də nəticədə mikrob hüceyrələrinin birləşməsindən sonra 46 yox, 47 xromosomu olan orqanizm əmələ gəlir (bir əlavə 21 xromosom var).

- Patologiyanı necə öyrənirlər? Hamiləliyin hansı mərhələsində?

- Çox vaxt hamiləliyin 11 - 14 həftələrində. Məhz bu dövrdə hamilə qadınlar xromosom patologiyası üçün yüksək risk qrupunu müəyyən etmək üçün müayinə olunur, sözdə skrininq aparılır: ultrasəs, müəyyən biokimyəvi göstəricilər üçün qan testləri. Sonra bütün bu məlumatlar, eləcə də qadının yaşı və bəzi digər məlumatlar xüsusi proqrama daxil edilir və riskin kompüter hesablanması aparılır. Risk 1% -dən (1:100) yüksək olan xəstələrə invaziv diaqnostika (döl materialının nümunəsi) təklif olunur. Və yalnız bundan sonra son diaqnoz qoyulur.

Bu gün gələcək ananın bədəninə lazımsız nüfuz etməməyə imkan verən daha dəqiq bir üsul var - qeyri-invaziv prenatal test (NIPT). Hamiləliyin 9-cu həftəsində qəbul edə bilərsiniz. Yalnız təxmini riski təmin edən standart skrininqdən fərqli olaraq, NIPT 99% ehtimalla xromosom anomaliyasının mövcudluğunu müəyyən edir. Risk ya çox aşağı (1:10,000) və ya çox yüksək (99:100) kimi müəyyən edilir. 1:300, 1:700 kimi ara variantları olmayacaq, buna görə patoloji qaçırıla bilər (və ya əksinə, qadın patologiyanın olmaması ilə lazımsız narahatlıqlar yaşayır).

— Belə uşaqların doğulması ilə bağlı statistika necədir?

— Əhalidə Daun sindromlu uşaqların doğulma tezliyi təxminən 700 doğuşa 1 haldır. Hazırda skrininqin geniş tətbiqi sayəsində göstərici 1:1500-ə düşüb.

— Son vaxtlar Daun sindromunun diaqnozu və müalicəsində nəsə dəyişibmi?

— Digərləri kimi bu tibb sahəsi də daim təkmilləşdirilir. Artıq qeyd etdim ki, erkən hamiləlikdə Daun sindromunu müəyyən etmək üçün yeni bir üsul ortaya çıxdı. Uşaq doğulduqdan sonra diaqnoz heç bir çətinlik yaratmır. Düzəliş üsulları da təbii ki, dəyişir. Zehni və intellektual inkişafı təkmilləşdirməyə yönəlmiş yeni texnikalar ortaya çıxır. Ürək qüsurlarının cərrahi korreksiyasının müasir üsulları sayəsində gözlənilən ömür də artır.

— 2013-cü ildə məlum oldu ki, biomühəndislər hüceyrə mədəniyyətində işləməsi Daun sindromuna səbəb olan əlavə 21-ci xromosomu “deaktiv etməyi” öyrəniblər. Daha sonra mütəxəssislər yeni texnikanın xromosom xəstəliklərinin müalicəsində kömək edəcəyinə ümid etdiklərini bildiriblər. Tədqiqat artıq praktik tətbiq tapıbmı?

— Bəli, oxşar tədqiqatlar aparılır, lakin bu günə qədər xromosom patologiyası olan bir nəfər də olsun tam sağalmayıb. Hüceyrə mədəniyyətində əlavə bir xromosomu bloklamaq başqa şeydir, canlı orqanizmin bütün hüceyrələrini bloklamaq isə tamam başqa şeydir. Lakin bu, yəqin ki, gələcəkdə problemin həlli istiqamətində ciddi addımdır.

— Yelena Vladimirovna, kök hüceyrə müalicəsi haqqında nə deyə bilərsiniz? Beyni inkişaf etdirmək, sümük böyüməsini normallaşdırmaq və uşağın fiziki inkişafını yaxşılaşdırmaq həqiqətən mümkündürmü?

"Bu, həqiqətən də çox perspektivli istiqamətdir." Ancaq yuxarıda dediyim kimi, bu günə qədər Daun sindromlu heç bir insan tam sağalmayıb, müalicə əsasən simptomatik olaraq qalır. Bundan əlavə, bu metodun uzunmüddətli nəticələri tam başa düşülmür. Məsələn, kök hüceyrələrdən istifadənin onkologiyanın inkişafına töhfə verə biləcəyinə dair bir fikir var. Beləliklə, bu gün kök hüceyrələrlə bağlı suallar cavablardan daha çoxdur.

- Mediada ziddiyyətli məlumatlar var. Hardasa deyirlər ki, bu xəstəliyin yaranmasına kənardan əlverişsiz şərait təsir edir, haradasa, əksinə, xarici amillərin bununla heç bir əlaqəsi olmadığını iddia edirlər. Həqiqətən necədir?

— Bu vəziyyətdə xəstəliyin səbəbi aydın şəkildə başa düşülür - bu, əlavə 21-ci xromosomdur: bu xromosom yoxdursa, patologiya yoxdur; əlavə bir xromosom varsa, Daun sindromu var. Xarici amillər, əlbəttə ki, uşağın inkişaf səviyyəsinə və sindromların şiddətinə orta dərəcədə təsir göstərə bilər, lakin bu vəziyyətdə onların rolu genetik amilin rolundan çox azdır.

— Daun sindromu yalnız bu xəstəliklə doğulan ailələrdə baş verir?

“Təəssüf ki, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək riski istənilən ailədə mövcuddur.

— Hələ hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində olan, ata və ananın genetik cəhətdən tam sağlam olduğunu göstərən araşdırma bu ailədə “günəşli” uşağın doğulmayacağına zəmanət ola bilərmi?

— Hamiləliyin səriştəli planlaşdırılması əlverişli hamiləlik və sağlam uşaq dünyaya gətirmə şansını əhəmiyyətli dərəcədə artıra bilər, lakin Daun sindromu riskini tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil.

— Bu sindromlu uşaqların hamısı bir-birinə bənzəyirmi?

— Zahirən bütün Daun sindromlu uşaqlar ümumi xarici xüsusiyyətlərə malikdir. Bu sözdə monqoloid göz forması, geniş burun körpüsü, ay şəklində bir üzdür və genişlənmiş dil səbəbindən ağız tez-tez bir az açıqdır. Tez-tez bir simptom ovucların xüsusi bir zolaqdır (eninə qat), ayaqlarda birinci və ikinci barmaqlar arasındakı məsafə artır (sandal yivi). Belə uşaqların doğum çəkisi adətən sağlam yeni doğulmuş körpələrdən daha aşağı olur və əzələ tonusu azalır. Daun sindromu yalnız xarici əlamətlərə əsaslanan qan testindən əvvəl kifayət qədər dəqiq diaqnoz qoymağa imkan verən yeganə xromosom sindromudur.

- Daun sindromunun hansı formaları var? "Günəşli" uşağın adi uşaqlardan heç bir fərqi yoxdurmu? Yoxsa, əksinə, o, yalnız görünüşü ilə fərqlənir, amma praktiki olaraq inkişafdan geri qalmır?

- Bəzən, bəzi hüceyrələr normal xromosom dəsti daşıdıqda, bəzilərində isə əlavə 21 xromosom olduqda, mozaika kimi bir vəziyyət mümkündür. Bu vəziyyətdə, anormal hüceyrələrin klonu kiçikdirsə, o zaman klinik mənzərə daha az ifadə ediləcəkdir. Klassik Daun sindromu ilə, bütün hüceyrələrdə əlavə 21-ci xromosom olduqda, həmişə sindromun xarici əlamətləri və müəyyən bir inkişaf gecikməsi var.

— Qərbdə onları “alternativ istedadlı” adlandırırlar, lakin Rusiyada bu uşaqlar tez-tez həm yaşıdları, həm də böyüklər tərəfindən çaşqınlıq və ya aqressiya ilə qarşılaşırlar. Çox vaxt hətta doğum evinin işçiləri belə anaları bu körpələri dünyaya gətirməkdən çəkindirirlər... Bu tendensiya haradan qaynaqlanır?

— Ondan başlayım ki, doğum evinin işçiləri heç vaxt anaları övladı artıq doğulubsa, ondan imtina etməyə inandırmır. Bu bir mifdir. Həkimlər uşağın həyatı və sağlamlığı üçün proqnozla bağlı etibarlı məlumat verməyə borcludurlar, lakin heç vaxt qadını körpəsini tərk etməyə inandıra bilməzlər. Rusiyada, həqiqətən də, bu cür insanlara münasibət hələ də çox arzuolunmazdır. Bəlkə də bunun səbəbi uzun illər "günəşli" uşaqları cəmiyyətdən təcrid etməyə çalışdıqları, "adi" həmyaşıdları ilə ünsiyyət qurmadıqları üçün Daun sindromlu bir insanı görmək olduqca qeyri-adi və qeyri-adi hər şey qorxudur. Və təbii ki, ailədə belə bir uşaq görünəndə valideynlər öz məsuliyyətlərini dərk etməlidirlər. Onun tərbiyəsi və tibbi yardımı daha çox vaxt və səy tələb edəcəkdir.

— Bəzən forumlarda Daun sindromlu insanların cəmiyyət üçün təhlükə yaratdığına dair mesajlar çıxır: onlar tez-tez cinsi aqressiya, qeyri-münasib davranışlar nümayiş etdirirlər və xoş xasiyyətli vəziyyət qəzəb tutmalarına yol açır. “Təxribatlara” (?) cavab olaraq rəqibləri bunun qeyri-mümkün olduğunu bəyan edirlər, belə insanların “günəşli” adlandırılması boş yerə deyil. Yəni eyni sikkənin bu iki tərəfi, yoxsa əslində pis “trolling”dir?

— Sağlam insanlarda olduğu kimi, Daun sindromlu insanlarda da xarakterlər fərqli ola bilər. “Günəşli uşaqlar” termini əslində mövcuddur; bu uşaqlar açıq, güvənən və çox mehribandırlar. Amma eyni zamanda daun sindromlu uşaqda hirs və aqressiya ola bilməz demək də düzgün deyil. Daun sindromlu kişilərdə cinsi aktivlik tamamilə sonsuz olmalarına baxmayaraq kifayət qədər yüksəkdir.

— Evdə böyüyən daun sindromlu uşaqlarla ixtisaslaşdırılmış müəssisədə “böyüyən” uşaqlar arasında fərq varmı? Müntəzəm məşqlə nə qədər irəliləyiş mümkündür?

- Əlbəttə var. Ailələrdə böyüyən “adi” uşaqlarla uşaq evində böyüyən uşaqlar arasında eyni böyük fərq var. Heç kimə sirr deyil ki, sevgi və qayğı ilə əhatə olunan uşaq həm fiziki, həm də intellektual cəhətdən daha yaxşı inkişaf edəcəkdir. Bu, həm Daun sindromu olan, həm də olmayan uşaqlara aiddir. Ona görə də uşaqlarla müntəzəm məşğul olmaq, təbii ki, öz bəhrəsini verəcək. Zəka səviyyəsinin aşağı düşməsinə baxmayaraq, "günəşli" uşaqlar inkişafda irəliləyir, çox şey öyrənə bilir, hansısa peşəyə yiyələnir və hətta bu sahədə çox uğurlu olur.

Daun sindromlu yeniyetmənin həyatında əsas məsələ oxumaq və işləməkdir. Onlar məşğul olduqları müddətdə inkişaf edirlər, “evdə qalmağa” başlayan kimi deqradasiya başlayır

Bullfinch. Lera rəsm

Nikolay Eqorov ailəsinin dörd övladı var. Bütün qızlar. Ən kiçiyi Valeriya daun sindromlu doğulub. Onun indi on səkkiz yaşı var.

Artıq səkkiz ildir ki, Nikolay uşaqlarını tək böyüdür: həyat yoldaşı qəflətən öldü. İki böyük qız evləndi və kiçik qızın taleyi narahatlıq doğurur: Lera tək qalacaq və ona nə olacaq?

Downyats "evdə qalırsa", onlar pisləşirlər

Valeriya bacısının toy mərasimində

— Daun sindromlu uşaqlardan adətən günəşli uşaqlar kimi danışılır. Və bəzən elə gəlir ki, bu mövzuda çox uzağa gedirlər, sanki heç bir problem yoxdur. Amma onlar mövcuddur, elə deyilmi?

“Ailəmizdə Daun sindromlu uşağın görünməsi tamamilə sürpriz oldu - bu, ilk problem oldu. Hazırda bununla bağlı ilkin diaqnostika aparılır. Və o vaxt, 18 il əvvəl həkimlərin heç biri heç nə deyə bilmədi. Bu, yəqin ki, tibbin səviyyəsi idi. Tanıdığım bir həkim dedi ki, Qərbdə ultrasəsdə və ya analizdə belə anomaliya aşkar etməyən mütəxəssis səriştəsizliyə görə dərhal işdən çıxarılacaq.

Qızımı doğuşdan bir neçə saat sonra gördüm. Öz-özünə nəfəs ala bilmədiyi üçün inkubatorda, oksigen maskası ilə uzanmışdı. O, ağır ürək çatışmazlığından şübhələnirdi. Ən çətini həkimlərin “qoca valideynlər” (o vaxt 37 yaşım var idi və ilk dəfə anladım ki, artıq gənc deyilik) haqqında məzəmmətlərini və uşağı tərk etmək təkliflərini dinləmək idi. Amma bu barədə heç bir fikir yox idi.

Düzdür, bütün həkimlər belə deyildi. Həyat yoldaşının sözlərinə görə, onlardan biri kifayət qədər ciddi şəkildə, uşağın heç kimin ondan imtina etməyəcəyini anladığını və vəziyyətinin kəskin şəkildə yaxşılaşdığını söylədi. Və tezliklə Lera doğum evində vəftiz olundu (Rəsmi arxpriest Alexander Saltykov etdi) və özü nəfəs almağa başladı. Və bir müddət xəstəxanada qaldıqdan sonra həkimlər Leranın ürək qüsuru olmadığını təyin etdilər.

Xəstə uşaq doğulmasını sakitcə qəbul etdim. Həyatımda hər şey çox yaxşı gedirdi və ola bilməz ki, hər şey yaxşı və yaxşı idi. Həyat yoldaşım daha çətin anlar yaşadı. Gülməli görünə bilər, ancaq bir neçə ay sonra işə qayıtması və işi ilə bağlı çoxsaylı səfərlər (tur biznesi) ona ilk sarsıntıya tab gətirməyə kömək etdiyi üçün onun psixi rifahı yüngülləşdi.

Uşaqla oturmalı oldum. Düzünü desəm, o vaxt mən artıq işdən yorulmuşdum: 16 yaşımdan işləyirdim, 20 ildən çox təcrübəm var, eyni zamanda institutun axşam şöbəsində altı il, qiyabi şöbəsində isə dörd il oxuyurdum. məktəb. Həyat tərzinin dəyişməsi mənə böyük sevinc bəxş etdi, baxmayaraq ki, maddi cəhətdən çətinləşdi. Son illərdə mən Rusiya Dövlət Hərbi Arxivinin bütün müavinətləri ilə şöbə müdiri olmuşam. İşimi atıb yeni həyata başlamalı oldum.

Təbii ki, daun sindromlu uşaqlardan danışanda onlar haqqında günəşli uşaqlar kimi danışırlar. Və həqiqətən də var. Mənə elə gəlir ki, bu, belə uşaqların üzləşdiyi bir çox çətinlikləri əhatə edir. Bu, xüsusilə uşaqlar böyüdükdə hiss olunur. Bu baxımdan bizim Lera heyrətamizdir.

Ancaq ümumiyyətlə, hər birimiz kimi hər bir kiçik insan fərdidir. Daun sindromlu bir çox uşaq sindromla müşayiət olunan ağır fiziki xəstəliklərdən əziyyət çəkir. Məsələn, ürək xəstəliyi. Bu, ümumi inkişafa təsir göstərir.

Lerochka, nitqdən başqa, çox gec danışdı, adi bir körpə kimi inkişaf etdi. Altı ayda o, sürünməyə və oturmağa başladı və bir ildən çox vaxt keçdi. O, adi uşaqlarla təxminən eyni dövrlərdə bütün mərhələləri keçdi.

Təbii ki, sindromlu uşaqlarda bəzi proseslər daha yavaş gedir. Bizim inkişafımız düz xətt üzrə deyil, addımlarla hərəkətdir. "Addımları" aşmaq bəzən Downies'i sağlam insanlardan daha uzun müddət tələb edir. Erkən uşaqlıqdan başlayaraq: uşaq şkaflardan bütün əşyalar çıxarılıb yerə səpələndiyi zaman zərərli bir dövrə girmişdir. Adi uşaqlar üçün bu, bir və ya iki ay davam edir, lakin aşağı uşaqlar üçün altı ay, bir il davam edir və bütün sonrakı böyümə dövrlərində də belədir.

Pişik və balıq

Ümumiyyətlə, bir valideyn kimi təcrübəmdən deyim ki, belə uşaqlar müşayiət olunan somatik xəstəliklər istisna olmaqla (onların çoxu var: qalxanvari vəzi, daxili orqanlar, eşitmə, görmə ilə) heç bir xüsusi tibbi yardıma ehtiyac duymurlar. ). Daun sindromlu insanların həqiqətən təcili ehtiyac duyduğu yeganə yardım pedaqoji yardımdır.

Daun sindromlu uşaqlar həqiqətən qəbula və sevgiyə ehtiyac duyurlar, lakin sevgi mümkün qədər aktivdir.

Bu sevgi, ilk növbədə, uşağın inkişafında ifadə edilməlidir. Çünki onlar üçün inkişaf edib-etməmələri, onlarla məşğul olub-olmamaları həyati əhəmiyyət kəsb edir. Üstəlik, adi uşaqlarla müqayisədə daha çox vaxt öyrənmək lazımdır.

Məsələn, Leroux uzun müddət əsas şeyləri öyrənməli idi: çörəyi əlində tutmağı, qaşıq və çəngəllə yeməyi necə. Və s. artan ardıcıllıqla: necə çəkmək, yazmaq. Bütün bunlar adi bir uşaqla müqayisədə daha uzun və daha çətin oldu. Yalnız daha uzun deyil, çox, daha uzun.

Ümumiyyətlə, Daun sindromlu insanların sosial strukturlara inteqrasiyası prinsipial olaraq vacibdir. Gənc yaşda bağ, gənclikdə məktəb.

Onlar oxuyarkən inkişaf baş verir, dayanıb evdə oturmağa başlayan kimi inkişaf dərhal dayanır və deqradasiya başlayır.

Hərdən müşahidə edirəm ki, belə uşaqların doğulduğu və adətən sonunculardan biri olan böyük mömin ailələrdə sevgi ilə əhatə olunublar. Onlar sözün əsl mənasında diqqət və qayğı ilə bəslənirlər. Ancaq çoxuşaqlı ailələrdə məlum səbəblərdən belə uşaqların inkişafına Daun sindromlu uşağın tək olduğu ailələrə nisbətən daha az diqqət və vaxt ayrılır. Zehni inkişaf baxımından isə bəzən problemlər başlayır.

Lera məktəbdə oxuyur, musiqi çalır və rəsm çəkir

— Leranı necə öyrətdiniz, onun üçün necə məktəb seçdiniz?

— Aşağı uşaqlar üçün məktəb ən vacib şeydir, hətta təhsil almaq baxımından da (bu minimaldır), sosiallaşma baxımından. Məktəbə gedən yol, məkan və zaman anlayışı - şəhər nədir, marşrut, nəqliyyat və s. Lera üçün bu, vacib gündəlik səyahətdir.

Əlbəttə, mən onu müşayiət edirəm, çünki Moskvada başqa yol yoxdur. Bu şəhər əlillər üçün qətiyyən uyğun deyil. Moskva Vyana və ya Paris deyil. O, təkcə əlillərə qarşı deyil, düşmənçilik edir.

Daun sindromlu bir insanın, xüsusən də Leranın çox köməyə ehtiyacı var.

Qorxuram ki, özü metroya minərsə, bir gün onu sadəcə olaraq relslərə itələyəcəklər. Daun sindromlu insanlar aqressiv Moskva mühitində müdafiəsizdirlər.

Lerinanın məktəbi evdən uzaqda olduğundan onu daşımaq lazımdır. O, Pyatnitskaya küçəsi, 46 ünvanındakı səkkizinci tipli 532 nömrəli məktəbdə oxuyur. İndi bu məktəb optimallaşdırma proqramının bir hissəsi kimi tədris kompleksinin - “4 nömrəli Kiçik Biznes Kolleci”nin bir hissəsinə çevrilib. Lera birinci sinifdən orada oxuyur.

Tanrı bunu elə düzəltdi ki, bu ərazidə Müqəddəs Peter kilsələri olsun. Sovet dövründən bəri ailəmizin uzun illər parishioner olduğu Kuznetsdəki Nikolay və Məsihin Kadaşidə dirilməsi. Məktəbin tam qarşısında Leranın doğulmasından sonra uzun müddət köçdüyüm və işlədiyim bir pravoslav nəşriyyat evi var.

Biz onu bu xüsusi məktəbə göndərdik, çünki o vaxt Moskvada daun sindromlu uşaqları qəbul edən bir neçə təhsil müəssisəsi var idi. Uzun illər bu uşaqlar öyrədilməz hesab olunurdu.

İndi Qərbdə yayılmış inteqrasiya məktəblərinin çoxlu həvəskarları var, burada xüsusi qayğıya ehtiyacı olan bir neçə uşaq adi uşaqlarla bir sinifdə oxuyur. Bir tərəfdən Qərbdəki kimi yaxşı və gözəl görünür, amma bizim şərtlərimiz üçün bu, tamamilə məqbul deyil.

Birincisi, belə siniflərdə normal işləmək üçün daha çox sayda müəllim tələb olunur. İkincisi, sağlam uşaqlarla problemi olan uşaqların birgə yaşamasını asanlaşdırmaq üçün çox böyük olmayan siniflərə ehtiyac var. Bundan əlavə, hər bir problemli uşaq fərdi tərbiyəçi, köməkçi tələb edir. Bir sinifdə üç problemli uşağa üç köməkçi lazımdır. Ancaq artıq otuz şagirdin olduğu siniflərimizdə belə bir sistem sadəcə işləyə bilməz.

Musiqi dərsi

Lerinanın məktəbi köhnədir, böyük təcrübəyə malikdir. Orada həm gələcək müəllimlər, həm də müxtəlif təkmilləşdirmə kurslarının tələbələri təcrübə keçirlər. Burada ixtisaslı müəllimlər çalışır, çünki burada təkcə daun sindromlu deyil, həm də serebral iflic, psixopatiya və bir sıra digər xəstəlikləri olan uşaqlar var. Bu uşaqların hər biri fərdi yanaşma və yaxınlıqda təcrübəli mütəxəssis tələb edir. Orta məktəbdə belə şəraitə nail olmaq kifayət qədər çətindir.

- Leranı böyütməyə kim kömək etdi?

- Bütün bu illər ərzində Lera böyüyərkən bizə müxtəlif insanlar kömək etdi: qohumlar, dostlar, kilsədən olan parishionerlər. Daun Sindromu Cəmiyyəti. Həm də dünyanın digər ucundan gələn amerikalılar tərəfindən təşkil edilən Downside Up. Onlar Rusiyada daun sindromlu insanlara münasibəti dəyişmək üçün bizim dövlətimizdən daha çox iş görüblər.

Çox pul xərclədilər və əvəzində heç nə yox idi. Məhz bu mərkəzdə bir neçə il qızlarının inkişafını ciddi şəkildə öyrəndilər. 18 il əvvəl Downside Up görünəndə biz orada ilk yardım alanlardan olduq: sonra Leranı uşaq bağçasına yerləşdirməkdə bizə kömək etdilər.

Uşaq bağçası sadəcə inteqrasiya tipli idi, qrupda 15 uşaq (onlardan beşi xüsusi qayğıya ehtiyacı olan) və beş müəllim və köməkçi müəllim (dildə dayə adlananlar) var idi. Və bütün bu müəllimlər, hətta nadinc olsalar da, uşaqlara qarşı bircə dənə də olsun kobud söz deməyə icazə vermirdilər. Bir dəfə birinin mənə dediyini xatırlayıram: "Lerochka özünü çox yaxşı aparır, sadəcə qış çəkmələrində yatmasın deyə ona başa salmalısan".

Ən qabaqcıl təlim proqramlarından istifadə edilmişdir. O zaman bu sahədə daxili inkişaflar yox idi. Mən başa düşdüyüm qədər, Downside Up bütün bu təlimləri maliyyə cəhətdən dəstəklədi və çox möhkəm.

Bağ Leraya çox şey verdi. Yalnız özünə qulluq bacarıqları deyil, həm də oxumaq, yazma və ardıcıl nitqin əsasları. Onunla əla mütəxəssislər işləyirdi. Lera ilə ayrı-ayrılıqda musiqi və rəsm oxuduq.

Lera altı il xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqlar üçün musiqi sinfində fortepiano oxudu. Proxorova. Böyük təcrübəyə malik müəllim Olqa Vladimirovna həm musiqiçi, həm də müəllim-defektoloq təhsilinə malikdir. O, Leroçka kimi uşaqlar üçün unikal tədris metodu hazırlayıb. Qeyd edim ki, o, çox sərt müəllimdir, bu da belə uşaqlar üçün vacibdir və dərsləri çox gərgin keçir.

Pişik və it

Lera və digər uşaqlar müntəzəm olaraq konsertlərdə çıxış edirdilər və bu, ona böyük zövq verirdi.

Lera çalmağın, not yazısının və digər musiqi hikmətlərinin əsaslarını mənimsədi, lakin ən əsası o, musiqiyə aşiq oldu və bu, onun həyatının bir hissəsinə çevrildi.

Lera uşaqlıqdan rəsm çəkməyi sevir və son bir neçə ildə Olqa Markinanın Rəssamlıq Sinifində rəsm çəkir. Olqa Vladislavovna həm də təcrübəli müəllimdir, onun tələbələri dəfələrlə müxtəlif müsabiqələrin qalibi olublar. Keçən il Lera bədii yaradıcılıq üzrə Rusiya Kubokunda iştirak etdi və rəsm əsərinə görə diplom aldı.

Necə gözəl olmaq indi Lera üçün ən ciddi problemdir

Oyuncaq ayı

- Leranın yeniyetmə problemləri varmı: böhranlar, münasibətlərdə hər hansı bir çətinlik? Bununla necə məşğul olursunuz?

— Əlbəttə, problemlər var, ən azı yeniyetmə inadkarlığı. Amma bu problemlər adi yeniyetmələrdə olduğu kimi ağır formalarda olmur. Onların hamısı tonlanıb, ya da bir şey. Bilirsiniz, Daun sindromlu uşaqlar nə vaxtsa öz yaşlarından çox gənc görünməyə başlayırlar. Leramızın indi 18 yaşı var, amma ona baxanda on ikidən çoxunu verməzdin. Mənə elə gəlir ki, bu, həmin insanların mahiyyətini əks etdirir. Axı onlar günahsız ruhlardır. Onlarda yaşlarına xas olan qüsurlar olmadığından daha gənc görünürlər. Belə baxdıqları üçün onlara balaca uşaq kimi yanaşırlar.

Amma hər bir yeniyetmə kimi o da öz görünüşündən narahatdır, sinifdə ən gözəl qızın kim olmasından, sinifdəki oğlanların kimə baxmasından narahatdır. Yəni onun da yaşı olan hər məktəbli kimi problemləri var.

Bilirsiniz ki, qızlar özlərini şahzadə kimi təsəvvür edəndə, şahzadə, toy, hər kəsin mütləq görəcəyi gözəl paltar xəyal edəndə necə olur. Onun təcrübələri bu müstəvidə bir yerdə cəmləşib. Yaşlandıqca xarici görünüşünə də diqqət yetirir. Səhər paltar seçir və bu, bütöv bir epikdir: nə geyinmək, hansı şalvar və ya yubka, hansı kofta? Birlikdə gedir - birlikdə getmir.

O, zərif və gözəl görünmək arzusunu açıq şəkildə ifadə edir.

- Qızınız bunu sizinlə müzakirə edir?

- O, bunu müzakirə edir və mən özüm hər şeyi görürəm. Hər gün onu məktəbə aparıram, götürməyə gəlirəm, sinif yoldaşlarını görürəm, söhbətlərini eşidirəm, özüm də müəllimlərlə danışıram. Bütün övladlarım böyüdüyü kimi o da gözümün qabağında böyüyür. Və bu, onun böyüməsinin çətinliklərini başa düşməyə imkan verir.

Ailəmizin kifayət qədər ciddi bir problemi var: anamız çox erkən öldü, Lera o vaxt on yaşında idi. Əlbəttə ki, anam bir çox şeylərlə, xüsusən də geyim, görünüş və başqa bir şey haqqında danışsa, daha yaxşı olardı. Lera və bacıları nəyisə müzakirə edirlər, amma bacılar artıq yetkindirlər, ikisinin öz həyatı var və ayrı yaşayırlar. Və sonra, bacılarla heç vaxt ana ilə olduğu kimi qarşılıqlı anlaşma ola bilməz.

- Bir ata olaraq Leranın "şəxsi həyatı" haqqında nəsə bilirsinizmi, bəlkə də yeniyetməlikdə belə təbii aşiq olursunuz?

- Bu mövzu hələ onun üçün açıq deyil. Və ümid edirəm ki, bu kubok bizdən də keçəcək. Ancaq sevgi geniş bir anlayışdır. Bu, yalnız cinsin cazibəsi deyil, indi bu hissi dar şərh etmək adətdir. Bu həm də ailəyə, yaxınlara, Allaha sevgidir.

Narahat oluram ki, aşiq olsam, bu hisslər asanlıqla primitivləşə bilər. Bu məsələ yəqin ki, çoxlu mənəvi yardım tələb edir. Allaha şükür ki, bizdə də var.

Bilirsiniz, belə uşaqlar kilsəni çox sevirlər. Lera kilsə həyatına demək olar ki, doğuşdan başladı. Onun üçün kilsəyə getməmək böyük faciədir. Əgər gəlib birlik etməsəydi, acı-acı ağlayacaq. Onun üçün mənə elə gəlir ki, bəzi insanlar üçün bəzən olduğu kimi, kilsədə, kilsə həyatında olmaq, iman bir ruh halıdır. O, etirafa gedir və Eucharistdə iştirak etmək onun üçün olduqca vacibdir.

Lera günahlarını tanıyır və onları danışmağa çalışır, baxmayaraq ki, keşişə onun çox anlaşılmaz nitqini dinləmək olduqca çətindir.

Gənc olanda onu xidmət boyu saxlamaq çox çətin idi; o, dayanıb hər dəqiqə səbirsizliklə yanan birliyin nə vaxt olacağını soruşdu. Birlikdən sonra o, sevindi və bütün kilsəyə qışqırdı: “Ura! Birlik qəbul etdim”. Və sonra, demək olar ki, Kral David kimi rəqs edərək, birlikdən sonra içki içməyə getdi.

- Leranın dostları varmı?

- Onun məktəbdə ünsiyyətdə olduğu bir neçə oğlan var. Amma məktəbdən kənarda artıq yoxdur. Qızımın çox yaxşı bir məktəb yoldaşı var idi - Vika. Daun sindromu yox, başqa problemləri var. Onlar bir neçə il dost idilər. Ancaq bir anda Vikanı götürəcək heç kim yox idi və o, mənim Leranın narahatlığına görə məktəbdən götürüldü.

Telefonla danışmırlar, çünki ikisi də zəif danışır, xüsusən də Vika. Qızlar bir-birindən uzaqda yaşadıqları üçün görüşə bilmirik.

Ümumiyyətlə, tənhalıq belə insanların əsas problemidir. Onlar həqiqətən çox tənhadırlar, çünki evli deyillər, evlənmirlər və uşaqları yoxdur. Bu, onlara depressiv və çox əsəbi təsir göstərir. Təbii ki, bu anı bir şəkildə kompensasiya etmək, ünsiyyət imkanı yaratmaq lazımdır. Lakin mövcud olan çoxsaylı sosial institutlar buna heç bir töhfə vermir. Hələlik biz yalnız ailə daxilində, kilsədəki qohumlar və dostlarla ünsiyyət qura bilirik.

Mən Lerinonun gələcəyindən qorxuram

— Lera məktəbi bitirəcək, bəs nə olacaq?

- Amma ən ağrılı sual budur!

Lera indi onuncu sinfi bitirir. Amma məktəblə bağlı vəziyyət ağırdır. Dövlət pula qənaət edir ki, uşaqlar yalnız 18 yaşa qədər orta məktəbdə oxuya bilərlər. Lera kollec strukturunda oxuduğundan (yəni orta ixtisas təhsili alır) təhsilini daha bir neçə il uzada biləcək.

O, böyük məmnuniyyətlə oxuyur. Gələcəkdə abadlıq mütəxəssisi olmaq istərdim. Ot və çiçək əkməyi sevir.

Onların kollec təhsili çox yaxşı təşkil olunub.

Amma bütün bu uşaqların əsas problemi gələcək iş perspektivlərinin olmamasıdır.

Məsələn, mənim Lera birinci qrup əlildir. Bu o deməkdir ki, onun işləmək hüququ yoxdur. Və işləyə bilmədiyi üçün dövlət onun heç bir peşə təhsili almasında maraqlı deyil.

- Rusiyada, səhv etmirəmsə, yalnız bir belə şanslı insan var, daun sindromlu işləyən insan - Downside Up ilə əməkdaşlıq edən Maşa Nefedova?

— Nikita Paniçev də var. Aşpaz, gözəl musiqiçi və müğənni. Lera kifayət qədər uzun müddət, altı ildən çox musiqi təhsili aldı, Nikita ilə eyni müəllimlə. Mən onun oxuduğunu və oynadığını bir dəfədən çox eşitmişəm. Bu gözəldir. Nikita kabinet ustası ixtisası aldı və işləyir. Hətta bir dəfə onun haqqında televiziya verilişi də var idi

Yenə də Leram da oxuyur, ona görə də ümid edirəm ki, ona peşə verəcəklər.

Və sonra bilmirəm. Təsəvvür edə bilmirəm ki, zirvədəkilər əlilin inkişafının və onun vəziyyətinin dövlətin özü üçün vacib olduğunu başa düşmək üçün hələ neçə il keçməlidir. İnkişaf qüsuru olan insan tərəvəz kimi çarpayıya bağlanacaqmı, yoxsa nəinki öz qayğısına qalacaq, həm də cəmiyyətin faydalı üzvü ola biləcək. Fərq varmı?

Axı, sindromlu bir uşağın həyatı üçün ssenarimiz nədir?

Budur günəşli bir uşaq. Gec və tək. Valideynləri ilə xoşbəxt yaşayır. Valideynlər ölürsə, o, psixonevroloji internat məktəbində (PNI) bitir. Və onun qohumları, əgər varsa, əmlakı tez bölüşdürürlər: mənzil, maşın, daça.

Ancaq Daun sindromlu insanlar çox dəyərlidir. Məsələn, onlar əla baxıcıdırlar. Qərb isə bunu çoxdan yüksək qiymətləndirir. Onlar xəstəxanalarda və qocalar evlərində baxıcı kimi belə insanları fəal şəkildə işə cəlb edirlər.

Yəni, belə çirkin, rutin və normal adi insanlar baxımından çox da prestijli olmayan işə. Daun sindromlu insanlar bu yerlərdə işləməkdən həzz alır və şikayət etmirlər.

Məsələn, bizim Lera qardaşı oğlu ilə işləməyi və ona baxmağı çox sevir. Ancaq böyük bir ailədə belə bir insanın həmişə bir işi varsa, subayların vəziyyətində yol bağlanır.

Təbii ki, biz Lerinonun evinin gələcəyini müzakirə etdik. Böyük qızlarım isə mənə söz verir ki, onu tərk etməyəcəklər. Ümid edək ki, bu baş verəcək. Amma başa düşürsən ki, heç kim heç bir zəmanət verə bilməz.

Məsələn, mən düşünürəm ki, Lera kilsəyə yaxın yerdə qazon əkə bilərdi... Mən olmayanda o, ora necə çatacaq? Görürsünüz, daun sindromlu adamın işlə təmin olunması, işlə təmin olunması məsələsi mürəkkəbdir.

Sindromlu insan üçün böyük şəhərimiz vasitəsilə iş yerinə çatmaq asan deyil. Axı valideynlər övladını nə qədər sevsələr də, əbədi deyillər. Qorxuram ki, bizim şəraitimizdə Daun sindromlu insan sadəcə müstəqil yaşaya bilməz.

Meşədəki dovşanlar

Daun sindromlu bir insanın müstəqil həyat sürməsi üçün köməyə ehtiyacı var. Ona bələdçi köməkçisi lazımdır. Bu isə ancaq bir səmtə çubuq əyməyi bacaran dövlət məmuru olmamalıdır. Mən şəxsən burada yalnız xeyriyyə fondlarından kömək perspektivini görürəm. Hələlik getmək üçün başqa heç bir yer yoxdur.