Bu yazıda DNT-nin bioloji rolunu öyrənə bilərsiniz. Beləliklə, bu abbreviatura məktəb skamyasından hər kəsə tanışdır, lakin hər kəs bunun nə olduğu barədə bir fikrə sahib deyil. Məktəb biologiya kursundan sonra genetika və irsiyyət haqqında minimal biliklər yaddaşda qalır, çünki uşaqlara bu mürəkkəb mövzu yalnız səthi şəkildə verilir. Amma bu bilik (DNT-nin bioloji rolu, onun orqanizmə təsiri) inanılmaz dərəcədə faydalı ola bilər.

Gəlin ondan başlayaq ki, nuklein turşuları mühüm funksiyanı yerinə yetirirlər, yəni həyatın davamlılığını təmin edirlər. Bu makromolekullar iki formada təqdim olunur:

• DNT (DNT);
• RNT (RNT).

Onlar bədən hüceyrələrinin quruluşu və fəaliyyəti üçün genetik planın ötürücüləridir. Onlar haqqında daha ətraflı danışaq.

DNT və RNT

kimi mürəkkəb məsələlərlə hansı elm sahəsinin məşğul olduğundan başlayaq:

• saxlama prinsiplərinin öyrənilməsi;
• onun həyata keçirilməsi;
• yayım;
• biopolimerlərin strukturunun öyrənilməsi;
• onların funksiyaları.

Bütün bunları molekulyar biologiya öyrənir. DNT və RNT-nin bioloji rolunun nə olduğu sualının cavabını biologiya elmlərinin bu sahəsində tapmaq olar.

Nukleotidlərdən əmələ gələn bu makromolekulyar birləşmələrə “nuklein turşuları” deyilir. Burada fərdin inkişafını, böyüməsini və irsiyyətini təyin edən bədən haqqında məlumatlar saxlanılır.

Dezoksiribonuklein kəşfi və 1868-ci ilə təsadüf edir. Sonra elm adamları onları leykositlərin və sığın spermatozoidlərinin nüvələrində aşkar edə bildilər. Sonrakı tədqiqat DNT-yə bitki və heyvan təbiətinin bütün hüceyrələrində rast gəlindiyini göstərdi. DNT modeli 1953-cü ildə təqdim edildi və kəşfə görə Nobel mükafatı 1962-ci ildə verildi.

DNT

Bu bölməyə 3 növ makromolekulun olması ilə başlayaq:

• deoksiribonuklein turşusu;
• ribonuklein turşusu;
• zülallar.

İndi biz DNT-nin quruluşunu, bioloji rolunu daha ətraflı nəzərdən keçirəcəyik. Belə ki, bu biopolimer təkcə daşıyıcının deyil, həm də bütün əvvəlki nəsillərin irsiyyəti, inkişaf xüsusiyyətləri haqqında məlumatları ötürür. - nukleotid. Beləliklə, DNT genetik kodu ehtiva edən xromosomların əsas komponentidir.

Bu məlumat necə ötürülür? Bütün məsələ bu makromolekulların özlərini çoxalda bilmələrindədir. Onların sayı sonsuzdur, bu, onların böyük ölçüləri və nəticədə çox sayda müxtəlif nukleotid ardıcıllığı ilə izah edilə bilər.

DNT quruluşu

DNT-nin hüceyrədəki bioloji rolunu başa düşmək üçün bu molekulun quruluşu ilə tanış olmaq lazımdır.

Ən sadəindən başlayaq, onların strukturunda olan bütün nukleotidlər üç komponentdən ibarətdir:

• azotlu əsas;
• pentoza şəkər;
• fosfat qrupu.

DNT molekulunda hər bir fərdi nukleotid bir azotlu əsas ehtiva edir. Bu, tamamilə dörd mümkündən hər hansı biri ola bilər:

• A (adenin);
• G (guanin);
• C (sitozin);
• T (timin).

A və G purinlər, C, T və U (urasil) isə piramidinlərdir.

Azotlu əsasların nisbəti üçün Chargaff qaydaları adlanan bir neçə qayda var.

1. A = T.
2. G = C.
3. (A + G = T + C) bütün naməlumları sol tərəfə köçürə və əldə edə bilərik: (A + G) / (T + C) = 1 (biologiyada məsələləri həll edərkən bu düstur ən əlverişlidir).
4. A + C = G + T.
5. Qiymət (A + C) / (G + T) sabitdir. İnsanlarda 0,66-dır, lakin, məsələn, bakteriyalarda 0,45-dən 2,57-yə qədərdir.

Hər bir DNT molekulunun quruluşu ikiqat bükülmüş spirala bənzəyir. Qeyd edək ki, polinükleotid zəncirləri antiparaleldir. Yəni bir zəncirdə nukleotid cütlərinin düzülüşü digərinə nisbətən əks ardıcıllığa malikdir. Bu spiralın hər döngəsində 10 cüt nukleotid var.

Bu zəncirlər bir-birinə necə bağlıdır? Niyə molekul güclüdür və parçalanmır? Söhbət azotlu əsaslar (A və T arasında - iki, G və C arasında - üç) və hidrofobik qarşılıqlı əlaqə arasındakı hidrogen bağından gedir.

Bölmənin sonunda qeyd etmək istərdim ki, DNT ən böyük üzvi molekuldur, uzunluğu 0,25-200 nm arasında dəyişir.

tamamlayıcılıq

Gəlin ikili münasibətlərə daha yaxından nəzər salaq. Artıq dedik ki, azotlu əsasların cütləri xaotik şəkildə deyil, ciddi ardıcıllıqla əmələ gəlir. Beləliklə, adenin yalnız timinlə, guanin isə yalnız sitozinə bağlana bilər. Bir molekulun bir zəncirindəki cütlərin bu ardıcıl düzülüşü onların digərində düzülməsini diktə edir.

Yeni bir DNT molekulu əmələ gətirmək üçün replikasiya və ya ikiqat artarkən, “tamamlayıcılıq” adlanan bu qaydaya mütləq əməl edilir. Chargaff qaydalarının xülasəsində qeyd olunan aşağıdakı nümunəni görə bilərsiniz - aşağıdakı nukleotidlərin sayı eynidir: A və T, G və C.

replikasiya

İndi DNT replikasiyasının bioloji rolundan danışaq. Gəlin ondan başlayaq ki, bu molekulun özünü çoxaltmaq üçün bu unikal qabiliyyəti var. Bu termin bir qız molekulunun sintezinə aiddir.

1957-ci ildə bu prosesin üç modeli təklif edildi:

• konservativ (orijinal molekul qorunub saxlanılır və yenisi əmələ gəlir);
• yarı konservativ (orijinal molekulun monozəncirlərə parçalanması və onların hər birinə tamamlayıcı əsasların əlavə edilməsi);
• dağılmış (molekulun parçalanması, fraqmentlərin təkrarlanması və təsadüfi toplanması).

Replikasiya prosesi üç addımdan ibarətdir:

• başlanğıc (helikaz fermentindən istifadə edərək DNT bölmələrinin açılması);
• uzanma (nükleotidlərin əlavə edilməsi ilə zəncirin uzanması);
• xitam (lazım olan uzunluğa çatmaq).

Bu mürəkkəb prosesin xüsusi funksiyası, yəni bioloji rolu var - genetik məlumatın dəqiq ötürülməsini təmin etmək.

RNT

DNT-nin bioloji rolunun nə olduğunu söylədik, indi nəzərdən keçirməyə (yəni RNT) keçməyi təklif edirik.

Bu hissəyə bu molekulun DNT-dən heç də az əhəmiyyət kəsb etmədiyindən başlayaq. Biz onu tamamilə hər hansı bir orqanizmdə, prokaryotik və eukaryotik hüceyrələrdə aşkar edə bilərik. Bu molekul hətta bəzi viruslarda da müşahidə olunur (söhbət RNT tərkibli viruslardan gedir).

RNT-nin fərqli bir xüsusiyyəti tək molekul zəncirinin olmasıdır, lakin DNT kimi dörd azotlu əsasdan ibarətdir. Bu halda belədir:

• adenin (A);
• urasil (U);
• sitozin (C);
• guanin (G).

Bütün RNT-lər üç qrupa bölünür:

• adətən məlumat adlanan matris (azalma iki formada mümkündür: mRNA və ya mRNA);
• ribosomal (rRNT).

Funksiyalar

DNT-nin bioloji rolu, onun strukturu və RNT-nin xüsusiyyətləri ilə məşğul olduqdan sonra ribonuklein turşularının xüsusi missiyalarına (funksiyalarına) keçməyi təklif edirik.

Əsas vəzifəsi məlumatı DNT molekulundan nüvənin sitoplazmasına ötürmək olan mRNT və ya mRNT ilə başlayaq. Həmçinin, mRNT protein sintezi üçün bir şablondur. Bu tip molekulların faizinə gəlincə, o, kifayət qədər aşağıdır (təxminən 4%).

Hüceyrədəki rRNT-nin faizi isə 80-dir. Onlar ribosomların əsasını təşkil etdikləri üçün zəruridirlər. Ribosomal RNT protein sintezində və polipeptid zəncirinin yığılmasında iştirak edir.

Zəncirdə amin turşularını quran bir adapter - zülal sintezi bölgəsinə amin turşularını daşıyan tRNA. Hüceyrədəki faiz nisbəti təxminən 15% -dir.

Bioloji rol

Xülasə etmək üçün: DNT-nin bioloji rolu nədir? Bu molekulun kəşfi zamanı bu mövzuda heç bir açıq məlumat verilə bilməzdi, lakin indi də DNT və RNT-nin əhəmiyyəti haqqında hər şey məlum deyil.

Ümumi bioloji əhəmiyyəti haqqında danışırıqsa, onda onların rolu irsi məlumatları nəsildən-nəslə ötürmək, protein sintezi və protein strukturlarının kodlaşdırılmasıdır.

Çoxları bu versiyanı da ifadə edir: bu molekullar canlıların təkcə bioloji deyil, həm də mənəvi həyatı ilə bağlıdır. Əgər metafiziklərin fikrinə inanırsınızsa, o zaman DNT keçmiş həyat təcrübəsini və ilahi enerjini ehtiva edir.

Monomer bağları nukliatidlərdir.

DNT nədir?

Hər hansı bir canlı orqanizmin quruluşu və fəaliyyəti haqqında bütün məlumatlar onun genetik materialında kodlaşdırılmış formada olur. Orqanizmin genetik materialının əsasını təşkil edir deoksiribonuklein turşusu (DNT).

DNTəksər orqanizmlərdə uzun, ikiqat zəncirli polimer molekuludur. Ardıcıllıq monomer vahidləri (deoksiribonukleotidlər) zəncirlərindən birində ( tamamlayıcı) dezoksiribonukleotidlərin digərinə ardıcıllığı. Tamamlayıcılıq prinsipi Dublikasiya edildikdə orijinal ilə eyni olan yeni DNT molekullarının sintezini təmin edir ( replikasiya).

Müəyyən bir xüsusiyyəti kodlayan DNT molekulunun bölməsi gen.

Genlər- Bunlar ciddi spesifik nukleotid ardıcıllığına malik olan və orqanizmin müəyyən xüsusiyyətlərini kodlayan fərdi genetik elementlərdir. Bəziləri zülalları, digərləri isə yalnız RNT molekullarını kodlayır.

Zülalları (struktur genləri) kodlayan genlərdə olan məlumatlar iki ardıcıl proses zamanı deşifrə olunur:

• RNT sintezi (transkripsiya): DNT-nin müəyyən bir hissəsində, matrisdə olduğu kimi, sintez olunur xəbərçi RNT (mRNA).
• protein sintezi (tərcümə):İştirakı ilə çoxkomponentli sistemin əlaqələndirilmiş işi zamanı nəqliyyat RNT (tRNT), mRNT, fermentlər və müxtəlif protein faktorları həyata keçirilən protein sintezi.

Bütün bu proseslər DNT-də şifrələnmiş genetik məlumatın nukleotidlərin dilindən amin turşularının dilinə düzgün tərcüməsini təmin edir. Zülal molekulunun amin turşusu ardıcıllığı strukturunu və funksiyalarını müəyyən edir.

DNT quruluşu

DNT- bu xətti üzvi polimer. Onun - nukleotidlər, bu da öz növbəsində aşağıdakılardan ibarətdir:

Bu vəziyyətdə, fosfat qrupu əlavə olunur 5'-karbon atomu monosaxarid qalığı və üzvi əsas - to 1'-atom.

DNT-də iki növ əsas var:

DNT molekulunda nukleotidlərin quruluşu

AT DNT monosaxarid təqdim olunur 2'-deoksiriboza yalnız ehtiva edir 1 hidroksil qrupu (OH), və içində RNT - riboza, olan 2 hidroksil qrupu (Oh).

Nukleotidlər bir-birinə bağlıdır fosfodiester bağları, fosfat qrupu isə 5'-karbon atomu bir nükleotidlə bağlıdır 3'-OH-qrup dezoksiriboza bitişik nukleotid (Şəkil 1). Polinükleotid zəncirinin bir ucunda Z'-OH-qrupu (Z'-sonu), və digər tərəfdən - 5'-fosfat qrupu (5'-ucu).

DNT strukturunun səviyyələri

DNT strukturunun 3 səviyyəsini ayırmaq adətdir:

• ilkin;
• ikinci dərəcəli;
• ali.

DNT-nin ilkin quruluşu DNT polinukleotid zəncirindəki nukleotidlərin ardıcıllığıdır.

DNT-nin ikincil quruluşu tamamlayıcı əsas cütləri arasında sabitləşir və bir ox ətrafında sağa bükülmüş iki antiparalel zəncirdən ibarət qoşa sarmaldır.

Spiralın ümumi sarğısı 3.4nm, zəncirlər arasındakı məsafə 2nm.

DNT-nin üçüncü strukturu DNT-nin super sarılmasıdır. DNT ikiqat spiral bəzi yerlərdə daha çox qıvrıla bilər ki, çox vaxt onların açıq uclarının kovalent bağlanması nəticəsində yaranan super sarmal və ya açıq halqa forması əmələ gətirir. DNT-nin superdolaqlı quruluşu çox uzun bir DNT molekulunun xromosomda qənaətli şəkildə qablaşdırılmasını təmin edir. Beləliklə, uzanmış bir formada, bir DNT molekulunun uzunluğu 8 sm, və superheliks şəklində uyğun gəlir 5 nm.

Chargaff qaydası

E.Çarqaff qaydası- bu, DNT molekulunda azotlu əsasların kəmiyyət tərkibinin qanunauyğunluğudur:

1. DNT-də mol fraksiyaları purin və pirimidin əsasları bərabərdir: A+G = C+ T və ya (A +G)/(C + T)=1.
2. DNT-də amin qrupları olan əsasların sayı (A +C) bərabərdir keto qrupları olan əsasların sayı (G+ T):A+C= G+ T və ya (A +C)/(G+ T) = 1
3. Ekvivalentlik qaydası, yəni: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
4. DNT-nin nukleotid tərkibi müxtəlif qrupların orqanizmlərində spesifik və xarakterikdir spesifiklik əmsalı: (G+C)/(A+T). Ali bitki və heyvanlarda spesifiklik əmsalı 1-dən azdır və bir qədər dəyişir: -dən 0,54 əvvəl 0,98 , mikroorqanizmlərdə 1-dən böyükdür.

Watson-Crick DNT modeli

B 1953 Ceyms vatson və Francis qışqırmaq, DNT kristallarının rentgen difraksiya analizinin məlumatlarına əsaslanaraq belə bir nəticəyə gəldi ki, yerli DNT qoşa spiral əmələ gətirən iki polimer zəncirindən ibarətdir (Şəkil 3).

Üst-üstə sarılmış polinükleotid zəncirləri bir yerdə tutulur hidrogen bağlarıəks zəncirlərin tamamlayıcı əsasları arasında əmələ gəlir (şəkil 3). Harada adenin yalnız ilə cütləşir timin, a guanin- İlə sitozin. baza cütü A-T stabilləşdirir iki hidrogen bağı, və bir cüt G-C - üç.

İki zəncirli DNT-nin uzunluğu adətən tamamlayıcı nukleotid cütlərinin sayı ilə ölçülür ( P.n.). Minlərlə və ya milyonlarla baza cütündən ibarət olan DNT molekulları üçün vahidlər qəbul edilir kbp və m.p.s. müvafiq olaraq. Məsələn, insan 1-ci xromosomunun DNT-si uzunluqlu tək cüt spiraldır 263 m.b.s..

Molekulun şəkər-fosfat onurğası, fosfat qrupları və dezoksiriboza qalıqlarından ibarət olan bağlı 5'-3'-fosfodiester bağları, "spiral pilləkənin yan divarlarını" və cüt əsasları təşkil edir A-T və G-C- onun addımları (Şəkil 3).

Şəkil 3: Watson-Crick DNT Modeli

DNT molekul zəncirləri antiparalel: onlardan birinin istiqaməti var 3'→5', digər 5'→3'. Uyğun olaraq tamamlayıcılıq prinsipi zəncirlərdən birində nukleotid ardıcıllığı varsa 5-TAGGCAT-3′, onda bu yerdə tamamlayıcı zəncirdə ardıcıllıq olmalıdır 3'-ATCCGTA-5'. Bu vəziyyətdə, iki telli forma belə görünür:

• 5'-TAGGCAT-3'
• 3-ATCCGTA-5'.

Belə bir rekordda 5'-yuxarı zəncirin ucu həmişə solda yerləşdirilir 3′ sonu- sağda.

Genetik məlumatın daşıyıcısı iki əsas tələbə cavab verməlidir: yüksək sədaqətlə təkrarlanmalıdır (təkrarlanmalıdır). və zülal molekullarının sintezini təyin etmək (kodlaşdırmaq)..

Watson-Crick DNT modeli bu tələblərə tam cavab verir, çünki:

• tamamlayıcılıq prinsipinə görə, hər bir DNT zəncirinin yeni tamamlayıcı zəncirinin əmələ gəlməsi üçün şablon rolunu oynaya bilər. Buna görə də, bir dövrədən sonra hər biri orijinal DNT molekulu ilə eyni nukleotid ardıcıllığına malik olan iki qız molekulu meydana gəlir.
• struktur genin nukleotid ardıcıllığı kodladığı zülalın amin turşusu ardıcıllığını unikal şəkildə təyin edir.

1. İnsan DNT-sinin bir molekulunda təxminən var 1,5 gigabayt məlumat. Eyni zamanda, insan bədəninin bütün hüceyrələrinin DNT-si 60 milyard terabayt tutur ki, bu da 150-160 qram DNT-də saxlanılır.
2. Beynəlxalq DNT günü 25 apreldə qeyd olundu. 1953-cü ilin bu günü James Watson və Francis Creek jurnalında dərc olunub Təbiət adlı məqaləsi var "Nuklein turşularının molekulyar quruluşu" DNT molekulunun ikiqat spiralını təsvir edən .

Biblioqrafiya: Molekulyar Biotexnologiya: Prinsiplər və Tətbiqlər, B. Qlik, J. Pasternak, 2002

DNT universal bir mənbə və irsi məlumatın saxlanmasıdır, xüsusi bir nukleotid ardıcıllığından istifadə edərək qeydə alınır, bütün canlı orqanizmlərin xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirir.

Bir nukleotidin orta molekulyar çəkisi 345 hesab edilir və nukleotid qalıqlarının sayı bir neçə yüzlərlə, minlərlə və hətta milyonlarla ola bilər. DNT daha çox hüceyrələrin nüvələrində olur. Xloroplastlarda və mitoxondrilərdə az miqdarda olur. Halbuki hüceyrə nüvəsinin DNT-si tək bir molekul deyil. Müxtəlif xromosomlar üzərində paylanmış çoxlu molekullardan ibarətdir, onların sayı orqanizmdən asılı olaraq dəyişir. Bu, DNT-nin quruluşudur.

DNT-nin kəşf tarixi

DNT-nin quruluşu və funksiyası Ceyms Uotson və Frensis Krik tərəfindən kəşf edilmiş və hətta 1962-ci ildə Nobel mükafatına layiq görülmüşlər.

Amma ilk dəfə olaraq Almaniyada işləyən isveçrəli alim Fridrix İohann Mişer nuklein turşularını kəşf etdi. 1869-cu ildə heyvan hüceyrələrini - leykositləri tədqiq etdi. Onları əldə etmək üçün xəstəxanalardan aldığı irinli sarğılardan istifadə edirdi. Mişer leykositləri irindən təmizlədi və onlardan protein ayırdı. Alim bu araşdırmalar zamanı leykositlərdə zülallardan başqa başqa bir şeyin, o dövrdə məlum olmayan bir maddənin də olduğunu müəyyən edə bildi. Bu, turş mühitin yarandığı təqdirdə gözə çarpan saplı və ya qabıqlı çöküntü idi. Qələvi əlavə edildikdən sonra çöküntü dərhal həll olunur.

Alim mikroskopdan istifadə edərək aşkar edib ki, leykositlər xlorid turşusu ilə yuyulduqda hüceyrələrdən nüvələr qalır. Sonra o, nüvədə naməlum bir maddənin olduğu qənaətinə gəldi və onu nuklein adlandırdı (tərcümədə nüvə sözü nüvə deməkdir).

Kimyəvi analiz aparan Mişer müəyyən edib ki, onun tərkibindəki yeni maddənin tərkibində karbon, hidrogen, oksigen və fosfor var. O zaman az sayda üzvi fosfor birləşmələri məlum idi, ona görə də Fridrix hüceyrə nüvəsində tapılan birləşmələrin yeni sinfini kəşf etdiyini düşünürdü.

Beləliklə, 19-cu əsrdə nuklein turşularının mövcudluğu aşkar edilmişdir. Halbuki, o zaman heç kim onların hansı mühüm rol oynadığını düşünə də bilməzdi.

İrsiyyətin mahiyyəti

DNT-nin strukturu öyrənilməyə davam etdi və 1944-cü ildə Osvald Avery başda olmaqla bir qrup bakterioloq bu molekulun ciddi diqqətə layiq olduğuna dair sübutlar əldə etdi. Alim uzun illərdir ki, pnevmoniya və ya ağciyər xəstəliklərinə səbəb olan pnevmokokları, orqanizmləri tədqiq edir. Avery xəstəliyə səbəb olan pnevmokokları canlı orqanizmlər üçün təhlükəsiz olanlarla qarışdıraraq təcrübələr aparıb. Əvvəlcə xəstəlik törədən hüceyrələr öldürüldü, sonra isə onlara xəstəlik törətməyənlər əlavə edildi.

Araşdırmanın nəticələri hər kəsi heyrətləndirib. Elə canlı hüceyrələr var idi ki, ölülərlə təmasda olduqdan sonra xəstəlik törətməyi öyrənirdilər. Alim ölü hüceyrələrdən canlı hüceyrələrə məlumat ötürmə prosesində iştirak edən maddənin təbiətini öyrənib. DNT molekulunun bu maddə olduğu ortaya çıxdı.

Struktur

Beləliklə, DNT molekulunun hansı quruluşa sahib olduğunu anlamaq lazımdır. Onun strukturunun kəşfi əlamətdar hadisə idi, molekulyar biologiyanın - biokimyanın yeni sahəsinin formalaşmasına səbəb oldu. DNT hüceyrələrin nüvələrində çox miqdarda olur, lakin molekulların ölçüsü və sayı orqanizmin növündən asılıdır. Müəyyən edilmişdir ki, məməlilərin hüceyrələrinin nüvələrində bu hüceyrələrin çoxu vardır, onlar xromosomlar üzərində paylanmışdır, onların sayı 46-dır.

DNT-nin quruluşunu öyrənərək, 1924-cü ildə Felgen ilk dəfə onun lokalizasiyasını qurdu. Təcrübələr zamanı əldə edilən dəlillər DNT-nin mitoxondrilərdə yerləşdiyini göstərdi (1-2%). Digər yerlərdə bu molekullar virus infeksiyası zamanı, bazal cisimlərdə, həmçinin bəzi heyvanların yumurtalarında tapıla bilər. Məlumdur ki, orqanizm nə qədər mürəkkəbdirsə, DNT-nin kütləsi də bir o qədər çox olur. Hüceyrədəki molekulların sayı funksiyadan asılıdır və adətən 1-10% təşkil edir. Onların ən azı miyositlərdə (0,2%), daha çoxu - germ hüceyrələrində (60%).

DNT-nin strukturu göstərdi ki, ali orqanizmlərin xromosomlarında onlar sadə zülallarla - albuminlər, histonlar və başqaları ilə birləşərək DNP (deoksiribonukleoprotein) əmələ gətirirlər. Adətən böyük bir molekul qeyri-sabitdir və onun təkamül zamanı toxunulmaz və dəyişməz qalması üçün molekulun "təmirinə" cavabdeh olan fermentlərdən - ligazalardan və nukleazlardan ibarət sözdə təmir sistemi yaradılmışdır.

DNT-nin kimyəvi quruluşu

DNT çoxlu sayda (on minlərlə milyonlarla) mononükleotiddən ibarət bir polimer, polinükleotiddir. DNT-nin quruluşu belədir: mononükleotidlərin tərkibində azotlu əsaslar - sitozin (C) və timin (T) - pirimidin törəmələrindən, adenin (A) və quanin (G) - purin törəmələrindən olur. İnsan və heyvan molekulunda azotlu əsaslarla yanaşı, kiçik pirimidin əsası olan 5-metilsitozin də var. Azotlu əsaslar fosfor turşusu və dezoksiriboza bağlanır. DNT-nin quruluşu aşağıda göstərilmişdir.

Chargaff qaydaları

DNT-nin strukturu və bioloji rolu 1949-cu ildə E.Çarqaff tərəfindən tədqiq edilmişdir. Tədqiqatları zamanı o, azotlu əsasların kəmiyyət paylanmasında müşahidə olunan qanunauyğunluqları aşkar etmişdir:

1. ∑T + C \u003d ∑A + G (yəni pirimidin əsaslarının sayı purinlərin sayına bərabərdir).
2. Adenin qalıqlarının sayı həmişə timin qalıqlarının sayına, quaninin miqdarı isə sitozinə bərabər olur.
3. Spesifiklik əmsalı aşağıdakı düstura malikdir: G+C/A+T. Məsələn, insanlarda 1,5, öküzdə 1,3-dür.
4. "A + C" cəmi "G + T" cəminə bərabərdir, yəni guanin və timin qədər adenin və sitozin var.

DNT struktur modeli

Watson və Crick tərəfindən yaradılmışdır. Fosfat qalıqları və deoksiriboza spiral şəkildə bükülmüş iki polinükleotid zəncirinin silsiləsi boyunca yerləşir. Müəyyən edilmişdir ki, pirimidin və purin əsaslarının müstəvi strukturları zəncir oxuna perpendikulyar yerləşərək, sanki spiral şəklində pilləkən pillələri əmələ gətirir. Həmçinin müəyyən edilmişdir ki, A həmişə T ilə iki hidrogen rabitəsinin köməyi ilə, G isə C-yə üç eyni rabitə ilə bağlanır. Bu fenomenə "selektivlik və tamamlayıcılıq prinsipi" adı verildi.

Struktur təşkili səviyyələri

Bir spiral kimi əyilmiş bir polinükleotid zənciri, 3',5'-fosfodiester bağı ilə bağlanmış müəyyən bir keyfiyyət və kəmiyyət mononükleotid dəstinə malik olan əsas quruluşdur. Beləliklə, zəncirlərin hər birinin 3' ucu (dezoksiriboza) və 5' ucu (fosfat) var. Genetik məlumatı ehtiva edən bölgələrə struktur genlər deyilir.

İkiqat sarmal molekulu ikinci dərəcəli quruluşdur. Üstəlik, onun polinükleotid zəncirləri antiparaleldir və zəncirlərin tamamlayıcı əsasları arasında hidrogen bağları ilə bağlıdır. Müəyyən edilmişdir ki, bu spiralın hər döngəsində 10 nukleotid qalığı var, uzunluğu 3,4 nm-dir. Bu quruluş eyni zəncirin əsasları, o cümlədən itələyici və cəlbedici komponentlər arasında müşahidə olunan van der Waals qarşılıqlı təsir qüvvələri tərəfindən də dəstəklənir. Bu qüvvələr qonşu atomlarda elektronların qarşılıqlı təsiri ilə izah olunur. Elektrostatik qarşılıqlı təsir ikinci dərəcəli quruluşu da sabitləşdirir. Müsbət yüklü histon molekulları və mənfi yüklü DNT zəncirləri arasında baş verir.

Üçüncü quruluş DNT zəncirlərinin histonların ətrafında dolanması və ya super sarılmasıdır. Beş növ histon təsvir edilmişdir: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Nukleosomların xromatinə bükülməsi dördüncü quruluşdur, ona görə də bir neçə santimetr uzunluğunda olan DNT molekulu 5 nm-ə qədər bükülə bilər.

DNT-nin funksiyaları

DNT-nin əsas funksiyaları bunlardır:

1. İrsi məlumatların saxlanması. Zülal molekulunda amin turşularının ardıcıllığı nukleotid qalıqlarının DNT molekulunda yerləşmə ardıcıllığı ilə müəyyən edilir. O, həmçinin bədənin xüsusiyyətləri və xüsusiyyətləri haqqında bütün məlumatları kodlaşdırır.
2. DNT irsi məlumatları gələcək nəslə ötürmək qabiliyyətinə malikdir. Bu, təkrarlama qabiliyyətinə görə mümkündür - özünü ikiqat. DNT iki tamamlayıcı zəncirə bölünməyə qadirdir və onların hər birində (tamamlayıcılıq prinsipinə uyğun olaraq) orijinal nukleotid ardıcıllığı bərpa olunur.
3. DNT-nin köməyi ilə zülalların, fermentlərin və hormonların biosintezi baş verir.

Nəticə

DNT-nin strukturu onun genetik məlumatın qoruyucusu olmasına, həmçinin gələcək nəsillərə ötürülməsinə imkan verir. Bu molekulun xüsusiyyətləri hansılardır?

1. Sabitlik. Bu, glikozid, hidrogen və fosfodiester bağları, həmçinin induksiya edilmiş və kortəbii zədələnmələrin təmir mexanizmi sayəsində mümkündür.
2. Replikasiya qabiliyyəti. Bu mexanizm somatik hüceyrələrə xromosomların diploid sayını saxlamağa imkan verir.
3. Genetik kodun mövcudluğu. Tərcümə və transkripsiya proseslərinin köməyi ilə DNT-də olan əsasların ardıcıllığı polipeptid zəncirində olan amin turşularının ardıcıllığına çevrilir.
4. Genetik rekombinasiya qabiliyyəti. Bu zaman bir-birinə bağlı olan yeni gen birləşmələri əmələ gəlir.

Beləliklə, DNT-nin quruluşu və funksiyaları onun canlıların orqanizmlərində əvəzsiz rol oynamasına imkan verir. Məlumdur ki, hər bir insan hüceyrəsindəki 46 DNT molekulunun uzunluğu təxminən 2 m, nukleotid cütlərinin sayı isə 3,2 milyarddır.

Hamımız bilirik ki, insanın xarici görünüşü, bəzi vərdişləri və hətta xəstəlikləri irsi xarakter daşıyır. Canlı haqqındakı bütün bu məlumatlar genlərdə kodlanır. Bəs bu bədnam genlər necə görünür, necə işləyir və harada yerləşirlər?

Deməli, istənilən insanın və ya heyvanın bütün genlərinin daşıyıcısı DNT-dir. Bu birləşmə 1869-cu ildə İohann Fridrix Mişer tərəfindən kəşf edilmişdir.Kimyəvi cəhətdən DNT dezoksiribonuklein turşusudur. Bu nə deməkdir? Bu turşu planetimizdəki bütün canlıların genetik kodunu necə daşıyır?

DNT-nin harada yerləşdiyinə baxaraq başlayaq. İnsan hüceyrəsində müxtəlif funksiyaları yerinə yetirən çoxlu orqanoidlər var. DNT nüvədə yerləşir. Nüvə, bütün genetik materialı - DNT-ni saxlayan xüsusi bir membranla əhatə olunmuş kiçik bir orqanoiddir.

DNT molekulunun quruluşu necədir?

Əvvəlcə DNT-nin nə olduğuna baxaq. DNT struktur elementlərdən - nukleotidlərdən ibarət çox uzun bir molekuldur. 4 növ nukleotid var - adenin (A), timin (T), guanin (G) və sitozin (C). Nukleotidlərin zənciri sxematik olaraq belə görünür: GGAATTSTAAG.... Nukleotidlərin bu ardıcıllığı DNT zənciridir.

DNT-nin quruluşu ilk dəfə 1953-cü ildə James Watson və Francis Crick tərəfindən deşifrə edilmişdir.

Bir DNT molekulunda bir-birinin ətrafında spiral şəklində bükülmüş iki nukleotid zənciri var. Bu nukleotid zəncirləri necə bir-birinə yapışır və spiral şəklində bükülür? Bu fenomen tamamlayıcılıq xüsusiyyəti ilə bağlıdır. Tamamlayıcılıq o deməkdir ki, yalnız müəyyən nukleotidlər (tamamlayıcı) iki zəncirdə bir-birinə qarşı ola bilər. Beləliklə, adeninin əksi həmişə timindir və guaninin əksi həmişə yalnız sitozindir. Belə ki, quanin sitozinlə, adenin isə timinlə komplementardır.Müxtəlif zəncirlərdə bir-birinə əks olan belə cüt nukleotidlərə də komplementar deyilir.

Sxematik olaraq aşağıdakı kimi təqdim edilə bilər:

G - C
T - Ə
T - Ə
C - G

Bu tamamlayıcı A - T və G - C cütləri cütün nukleotidləri arasında kimyəvi bağ əmələ gətirir və G və C arasındakı əlaqə A və T arasında olduğundan daha güclüdür. Bağ ciddi şəkildə tamamlayıcı əsaslar arasında formalaşır, yəni formalaşma tamamlayıcı olmayan G və A arasında əlaqə mümkün deyil.

DNT-nin "qablaşdırılması", DNT-nin zəncirinin xromosoma çevrilməsi necədir?

Niyə DNT-nin bu nukleotid zəncirləri də bir-birinin ətrafında bükülür? Bu niyə lazımdır? Fakt budur ki, nukleotidlərin sayı çox böyükdür və belə uzun zəncirləri yerləşdirmək üçün çox yer lazımdır. Bu səbəbdən iki DNT zəncirinin digərinin ətrafında spiral şəklində bükülməsi var. Bu fenomen spirallaşma adlanır. Spirallaşma nəticəsində DNT zəncirləri 5-6 dəfə qısalır.

Bəzi DNT molekulları bədən tərəfindən aktiv şəkildə istifadə olunur, digərləri isə nadir hallarda istifadə olunur. Bu cür nadir hallarda istifadə olunan DNT molekulları, spirallaşmadan əlavə, daha yığcam "qablaşdırma" dan keçir. Belə bir kompakt paket supercoiling adlanır və DNT zəncirini 25-30 dəfə qısaldır!

DNT spiral necə qablaşdırılır?

Supercoiling üçün, bir çubuq və ya iplik makarasının görünüşü və quruluşuna malik olan histon zülalları istifadə olunur. DNT-nin spiral zəncirləri bu "spirallara" - histon zülallarına sarılır. Beləliklə, uzun filament çox yığcam şəkildə yığılır və çox az yer tutur.

Bu və ya digər DNT molekulundan istifadə etmək lazımdırsa, "açılma" prosesi baş verir, yəni DNT ipi "spirtdən" - histon zülalından (əgər onun üzərinə sarılmışdırsa) "açılır" və ondan ayrılır. spiral iki paralel zəncirə. Və DNT molekulu belə bükülməmiş vəziyyətdə olduqda, ondan lazımi genetik məlumat oxuna bilər. Üstəlik, genetik məlumatın oxunması yalnız bükülməmiş DNT zəncirlərindən baş verir!

Çox qıvrılmış xromosomlar toplusu adlanır heterokromatin və məlumatları oxumaq üçün mövcud olan xromosomlar - euxromatin.

Genlər nədir, onların DNT ilə əlaqəsi nədir?

İndi genlərin nə olduğuna baxaq. Məlumdur ki, bədənimizin qan qrupunu, gözlərin rəngini, saçını, dərisini və bir çox başqa xüsusiyyətlərini təyin edən genlər var. Gen, DNT-nin ciddi şəkildə müəyyən edilmiş bir hissəsidir, ciddi şəkildə müəyyən edilmiş birləşmədə düzülmüş müəyyən sayda nukleotidlərdən ibarətdir. DNT-nin ciddi şəkildə müəyyən edilmiş bölməsində yerləşməsi o deməkdir ki, müəyyən bir genin öz yeri var və bu yeri dəyişmək mümkün deyil. Belə bir müqayisə aparmaq yerinə düşər: insan müəyyən küçədə, müəyyən evdə və mənzildə yaşayır və insan özbaşına başqa evə, mənzilə və ya başqa küçəyə köçə bilməz. Bir gendə müəyyən sayda nukleotid o deməkdir ki, hər bir genin müəyyən sayda nukleotidləri var və daha çox və ya daha az ola bilməz. Məsələn, insulin istehsalını kodlayan gen 60 əsas cüt uzunluğundadır; oksitosin hormonunun istehsalını kodlayan gen 370 bp-dir.

Ciddi bir nukleotid ardıcıllığı hər bir gen üçün unikaldır və ciddi şəkildə müəyyən edilmişdir. Məsələn, AATTAATA ardıcıllığı insulin istehsalını kodlayan genin bir parçasıdır. İnsulin əldə etmək üçün məhz belə bir ardıcıllıq istifadə olunur, məsələn, adrenalin əldə etmək üçün nukleotidlərin fərqli birləşməsi istifadə olunur. Yalnız müəyyən bir nukleotid birləşməsinin müəyyən bir "məhsulu" (adrenalin, insulin və s.) kodladığını başa düşmək vacibdir. "Öz yerində" dayanan müəyyən sayda nukleotidlərin belə unikal birləşməsi - budur gen.

DNT zəncirində genlərlə yanaşı, “kodlaşdırılmayan ardıcıllıqlar” da yer alır. Bu cür kodlaşdırılmayan nukleotid ardıcıllığı genlərin fəaliyyətini tənzimləyir, xromosomların spirallaşmasına kömək edir və genin başlanğıc və son nöqtələrini qeyd edir. Bununla belə, bu günə qədər kodlaşdırılmayan ardıcıllığın əksəriyyətinin rolu qeyri-müəyyən olaraq qalır.

Xromosom nədir? cinsi xromosomlar

Bir fərdin genlərinin məcmusuna genom deyilir. Təbii ki, bütün genomu tək bir DNT-yə yığmaq olmaz. Genom 46 cüt DNT molekuluna bölünür. Bir cüt DNT molekuluna xromosom deyilir. Deməli, insanda 46 ədəd olan məhz bu xromosomlar var. Hər bir xromosom ciddi şəkildə müəyyən edilmiş genlər toplusunu daşıyır, məsələn, 18-ci xromosomda göz rəngini kodlayan genlər var və s. Xromosomlar bir-birindən uzunluq və forma görə fərqlənir. Ən çox yayılmış formalar X və ya Y şəklindədir, lakin başqaları da var. Bir insanın eyni formalı iki xromosomu var, bunlar cüt (cüt) adlanır. Bu cür fərqlərlə əlaqədar olaraq, bütün qoşalaşmış xromosomlar nömrələnir - 23 cüt var. Bu o deməkdir ki, bir cüt xromosom #1, cüt #2, #3 və s. Müəyyən bir əlamətdən məsul olan hər bir gen eyni xromosomda yerləşir. Mütəxəssislər üçün müasir təlimatlarda genin lokalizasiyası, məsələn, aşağıdakı kimi göstərilə bilər: xromosom 22, uzun qol.

Xromosomlar arasında hansı fərqlər var?

Xromosomlar bir-birindən başqa nə ilə fərqlənir? Uzun qol termini nə deməkdir? X-şəkilli xromosomları götürək.DNT zəncirlərinin kəsişməsi ciddi şəkildə ortada (X) baş verə bilər və ya mərkəzdə olmaya da bilər. DNT zəncirlərinin belə bir kəsişməsi mərkəzdə baş vermədikdə, kəsişmə nöqtəsinə nisbətən bəzi uclar daha uzun, digərləri isə daha qısa olur. Belə uzun uclar adətən xromosomun uzun qolu, qısa ucları isə qısa qolu adlanır. Y-şəkilli xromosomlar əsasən uzun qollar tərəfindən işğal edilir, qısa olanlar isə çox kiçikdir (onlar hətta sxematik şəkildə göstərilmir).

Xromosomların ölçüləri dəyişir: ən böyüyü 1 və 3 nömrəli cütlərin xromosomları, ən kiçikləri 17 nömrəli, 19 nömrəli cütlərin xromosomlarıdır.

Forma və ölçülərə əlavə olaraq, xromosomlar öz funksiyalarına görə fərqlənirlər. 23 cütdən 22 cütü somatik, 1 cütü isə cinsidir. Bunun mənası nədi? Somatik xromosomlar fərdin bütün xarici əlamətlərini, onun davranış reaksiyalarının xüsusiyyətlərini, irsi psixotipini, yəni hər bir fərdi şəxsin bütün xüsusiyyətlərini və xüsusiyyətlərini müəyyən edir. Bir cüt cinsi xromosom bir insanın cinsini təyin edir: kişi və ya qadın. İnsan cinsi xromosomlarının iki növü var - X (X) və Y (Y). Əgər onlar XX (x - x) kimi birləşdirilirsə - bu qadındır və XY (x - y) varsa - qarşımızda bir kişi var.

İrsi xəstəliklər və xromosomların zədələnməsi

Bununla belə, genomun "parçalanmaları" olur, sonra insanlarda genetik xəstəliklər aşkarlanır. Məsələn, 21 cüt xromosomda iki əvəzinə üç xromosom olduqda, insan Daun sindromlu doğulur.

Xəstəliyin başlanmasına səbəb olmayan, əksinə, yaxşı xüsusiyyətlər verən genetik materialın bir çox kiçik "qırıqları" var. Genetik materialın bütün "dağıdılması" mutasiyalar adlanır. Xəstəliyə və ya orqanizmin xassələrinin pisləşməsinə səbəb olan mutasiyalar mənfi, yeni faydalı xassələrin əmələ gəlməsinə səbəb olan mutasiyalar isə müsbət hesab olunur.

Ancaq bu gün insanların əziyyət çəkdiyi əksər xəstəliklərə münasibətdə bu, irsi bir xəstəlik deyil, yalnız bir meyldir. Məsələn, uşaq atasında şəkər yavaş-yavaş əmilir. Bu o demək deyil ki, uşaq şəkərli diabetlə doğulacaq, ancaq uşaqda meylli olacaq. Bu o deməkdir ki, uşaq şirniyyat və un məmulatlarından sui-istifadə edirsə, o zaman şəkərli diabet xəstəliyinə tutulacaq.

Bu gün sözdə predikativ dərman. Bu tibbi təcrübənin bir hissəsi olaraq, bir insanda meyllər müəyyən edilir (müvafiq genlərin identifikasiyası əsasında) və sonra ona tövsiyələr verilir - hansı pəhrizə riayət etmək, işləməmək üçün iş və istirahət rejimini necə düzgün şəkildə dəyişdirmək lazımdır. xəstələnmək.

DNT-də kodlanmış məlumatları necə oxumaq olar?

Bəs DNT-də olan məlumatları necə oxuya bilərsiniz? Öz bədəni bundan necə istifadə edir? DNT özü bir növ matrisdir, lakin sadə deyil, kodlaşdırılmışdır. DNT matrisindən məlumatı oxumaq üçün əvvəlcə xüsusi daşıyıcıya - RNT-yə ötürülür. RNT kimyəvi cəhətdən ribonuklein turşusudur. O, DNT-dən onunla fərqlənir ki, nüvə membranından hüceyrəyə keçə bilir, DNT isə bu qabiliyyətdən məhrumdur (yalnız nüvədə tapıla bilər). Kodlanmış məlumat hüceyrənin özündə istifadə olunur. Deməli, RNT kodlaşdırılmış məlumatın nüvədən hüceyrəyə daşıyıcısıdır.

RNT sintezi necə baş verir, RNT-nin köməyi ilə zülal necə sintez olunur?

Məlumatın “oxuması” lazım olan DNT zəncirləri bükülməmiş olur, xüsusi bir ferment, “inşaatçı” onlara yaxınlaşır və DNT zəncirinə paralel olaraq tamamlayıcı RNT zəncirini sintez edir. RNT molekulu həmçinin 4 növ nukleotiddən ibarətdir - adenin (A), urasil (U), guanin (G) və sitozin (C). Bu zaman aşağıdakı cütlər bir-birini tamamlayır: adenin - urasil, guanin - sitozin. Gördüyünüz kimi, DNT-dən fərqli olaraq, RNT timin əvəzinə urasildən istifadə edir. Yəni “inşaatçı” ferment belə işləyir: DNT zəncirində A görürsə, o zaman Y-ni RNT zəncirinə, G isə C-yə bağlayır və s. Beləliklə, transkripsiya zamanı hər bir aktiv gendən bir şablon əmələ gəlir - nüvə membranından keçə bilən RNT nüsxəsi.

Müəyyən bir gen tərəfindən kodlanan zülalın sintezi necə olur?

Nüvədən ayrıldıqdan sonra RNT sitoplazmaya daxil olur. Artıq sitoplazmada RNT matris kimi xüsusi ferment sistemlərinə (ribosomlar) daxil ola bilər, RNT məlumatlarını rəhbər tutaraq zülalın müvafiq amin turşusu ardıcıllığını sintez edə bilir. Bildiyiniz kimi, zülal molekulu amin turşularından ibarətdir. Ribosom böyüyən zülal zəncirinə hansı amin turşusunun bağlanacağını necə bilir? Bu, üçlü kod əsasında həyata keçirilir. Triplet kodu RNT zəncirinin üç nukleotidinin ardıcıllığının ( üçlü, məsələn, GGU) bir amin turşusunun kodunu (bu halda qlisin). Hər bir amin turşusu müəyyən bir triplet tərəfindən kodlanır. Beləliklə, ribosom üçlüyü "oxuyur", RNT-yə məlumat oxunduqca daha sonra hansı amin turşusunun əlavə olunacağını müəyyənləşdirir. Amin turşuları zənciri əmələ gəldikdə, o, müəyyən bir məkan formasını alır və ona tapşırılan fermentativ, tikinti, hormonal və digər funksiyaları yerinə yetirməyə qadir bir zülala çevrilir.

Hər hansı bir canlı orqanizm üçün protein gen məhsuludur. Genlərin bütün müxtəlif xüsusiyyətlərini, keyfiyyətlərini və xarici təzahürlərini təyin edən zülallardır.

DNT-nin kimyəvi tərkibi və onun makromolekulyar təşkili. DNT spirallarının növləri. DNT rekombinasiyası, replikasiyası və təmirinin molekulyar mexanizmləri. Nükleazlar və polimerazalar haqqında anlayış. DNT replikasiyası genetik məlumatın nəsillərə ötürülməsi üçün şərt kimi. Replikasiya prosesinin ümumi xüsusiyyətləri. Replikasiya çəngəlində baş verən hərəkətlər. Telomer replikasiyası, telomeraza. Qocalma mexanizmində xromosomların terminal fraqmentlərinin az replikasiyasının əhəmiyyəti. Replikasiya xətalarının düzəldilməsi sistemləri. DNT polimerazalarının korreksiyaedici xassələri. Zədələnmiş DNT-nin bərpası mexanizmləri. DNT təmiri xəstəlikləri anlayışı. Ümumi genetik rekombinasiyanın molekulyar mexanizmləri. Sayta xas rekombinasiya. Gen çevrilməsi.

1865-ci ildə Qreqor Mendel genləri və onun müasiri Fridrix Mişeri 1869-cu ildə kəşf etdi. aşkar edilmiş nuklein turşuları (irin hüceyrələrinin nüvələrində və qızılbalıq spermatozoidlərində). Lakin uzun müddət bu kəşflər bir-biri ilə əlaqəli deyildi, uzun müddət irsiyyət substansiyasının quruluşu və mahiyyəti məlum deyildi. NK-nın genetik rolu transformasiya (1928, F. Griffiths; 1944, O. Avery), transduksiya (1951, Lederberg, Zinder) və bakteriofaqların çoxalması (1951, A. Hershey, M. Chase).

Bakteriofaqların çevrilməsi, ötürülməsi və çoxalması DNT-nin genetik rolunu inandırıcı şəkildə sübut etdi. RNT tərkibli viruslarda (QİÇS, hepatit B, qrip, TMV, siçan leykozları və s.) bu rolu RNT oynayır.

Nuklein turşularının quruluşu. NK - genetik məlumatın saxlanması və ötürülməsində iştirak edən biopolimerlər. NA monomerləri azotlu əsas, monosaxarid və bir və ya bir neçə fosfat qrupundan ibarət nukleotidlərdir. NA-dakı bütün nukleotidlər monofosfatlardır. Fosfat qrupu olmayan nukleotidə nukleozid deyilir. NC-nin bir hissəsi olan şəkər ribozun və ya 2-deoksiribozun D-izomeri və β-anomeridir. Tərkibində riboza olan nukleotidlər ribonukleotidlər adlanır və RNT monomerləridir və nukleotidlər - dezoksiribozanın törəmələri dezoksiribonukleotidlərdir və DNT onlardan ibarətdir. Azotlu əsasların iki növü var: purinlər - adenin, guanin və pirimidinlər - sitozin, timin, urasil. RNT və DNT tərkibinə adenin, guanin, sitozin daxildir; urasil yalnız RNT-də, timin isə yalnız DNT-də olur.

Bəzi hallarda NA-da nadir kiçik nukleotidlər, məsələn, dihidroridin, 4-tiouridin, inozin və s. olur.Onların müxtəlifliyi tRNT-də xüsusilə yüksəkdir. Kiçik nukleotidlər polimer zəncirinin formalaşmasından sonra baş verən NA əsaslarının kimyəvi çevrilmələri nəticəsində əmələ gəlir. RNT və DNT-də müxtəlif metilləşdirilmiş törəmələr son dərəcə yayılmışdır: 5-metiluridin, 5-metilsitidin, l-N-metilladenozin, 2-N-metilquanozin. RNT-də riboza qalıqlarının 2'-hidroksi qrupları da metilləşdirilə bilər ki, bu da 2'-O-metilsitidin və ya 2'-O-metilquanosinin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Ribonukleotid və deoksiribonukleotid vahidləri bir nukleotidin 5'-hidroksil qrupunu digərinin 3'-hidroksil qrupuna bağlayan fosfodiester körpüləri ilə bir-birinə bağlıdır. Beləliklə, nizamlı onurğa fosfat və riboza qalıqlarından əmələ gəlir və yan qruplar zülallara bağlandığı kimi əsaslar da şəkərlərə bağlanır. Zəncir boyu əsasların düzülüşü NC-nin ilkin strukturu adlanır. Əsasların ardıcıllığı adətən 5 "- 3" - pentozanın karbon atomu istiqamətində oxunur.

DNT-nin strukturu.İkiqat spiral şəklində DNT strukturunun modeli 1953-cü ildə Watson və Crick tərəfindən təklif edilmişdir (şək. 7).

Bu üçölçülü modelə görə, DNT molekulu eyni oxa görə sağ əlli spiral meydana gətirən iki əks istiqamətli polinükleotid zəncirindən ibarətdir. Azotlu əsaslar qoşa spiralın içərisindədir və onların müstəviləri əsas oxa perpendikulyar, şəkər-fosfat qalıqları isə xaricə məruz qalır. Əsaslar arasında spesifik H-bağları yaranır: adenin - timin (və ya urasil), quanin - sitozin, Watson-Crick cütləşməsi adlanır. Nəticədə, daha həcmli purinlər həmişə daha kiçik pirimidinlərlə qarşılıqlı əlaqədə olur və nəticədə optimal onurğa həndəsəsi əldə edilir. Qoşa spiralın antiparalel zəncirləri nə əsas ardıcıllığı, nə də nukleotid tərkibinə görə eyni deyil, lakin yuxarıda göstərilən əsaslar arasında xüsusi hidrogen bağının olması səbəbindən bir-birini tamamlayır.

DNT-nin kopyalanması (replikasiyası) üçün tamamlayıcılıq çox vacibdir. DNT-dəki fərqli əsasların sayı arasındakı əlaqələr ortaya çıxdı

Şəkil 7. B - DNT forması

Chargraff və başqaları. 50-ci illərdə DNT-nin strukturunun qurulması üçün böyük əhəmiyyət kəsb edirdi: orqanizmdən asılı olmayaraq DNT zəncirinin əsaslarında adenin qalıqlarının sayının timin qalıqlarının sayına bərabər olduğu göstərilmişdir. guanin qalıqları sitozin qalıqlarının sayına bərabərdir. Bu bərabərliklər selektiv baza cütləşməsinin nəticəsidir (şək. 8).

Qoşa spiralın həndəsəsi belədir ki, bitişik əsas cütləri bir-birindən 0,34 nm məsafədə yerləşir və spiral oxu ətrafında 36 ° fırlanır. Buna görə də, spiralın hər döngəsində 10 əsas cüt var və spiral addımı 3,4 nm-dir. İkiqat sarmalın diametri 20 nm-dir və içərisində iki yiv əmələ gəlir - böyük və kiçik. Bu, şəkər-fosfat magistralının azotlu əsaslara nisbətən spiral oxundan daha uzaqda yerləşməsi ilə əlaqədardır.

DNT strukturunun sabitliyi müxtəlif növ qarşılıqlı təsirlərlə bağlıdır, bunlar arasında əsas olanlar əsaslar arasındakı H-bağları və planarası qarşılıqlı təsirdir (yığınlaşma). Sonuncunun sayəsində atomlar arasında nəinki əlverişli Van der Waals təmasları təmin edilir, həm də

Şəkil 8. DNT zəncirlərinin komplementarlığı və antiparalelliyi prinsipi

paralel əsasların atomlarının p-orbitallarının üst-üstə düşməsi səbəbindən əlavə sabitləşmə. Stabilləşmə, həmçinin aşağı polariteli əsasların sulu mühitlə birbaşa təmasdan qorunmasında özünü göstərən əlverişli hidrofobik təsirlə də asanlaşdırılır. Əksinə, qütb və ionlaşmış qrupları ilə şəkər-fosfat onurğası ifşa olunur ki, bu da strukturu sabitləşdirir.

DNT üçün dörd polimorfik forma məlumdur: A, B, C və Z. Adi struktur B-DNT-dir, burada əsas cüt təyyarələr qoşa sarmalın oxuna perpendikulyardır (Şəkil 7.). A-DNT-də əsas cütlərinin müstəviləri normaldan sağ qoşa spiralın oxuna doğru təxminən 20° fırlanır; spiralın hər döngəsində 11 əsas cüt var. C-DNT-də spiralın hər döngəsində 9 əsas cütü var. Z-DNT hər növbədə 12 əsas cütü olan solaxay spiraldır; əsasların müstəviləri spiral oxuna təxminən perpendikulyardır. Hüceyrədəki DNT adətən B formasında olur, lakin onun bəzi hissələri A, Z və hətta fərqli uyğunlaşmada ola bilər.

DNT ikiqat spiral donmuş formalaşma deyil, daimi hərəkətdədir:

zəncirlərdəki birləşmələr deformasiya olunur;

Tamamlayıcı baza cütləri açılır və bağlanır

DNT zülallarla qarşılıqlı əlaqədə olur

molekuldakı gərginlik yüksəkdirsə, o zaman lokal olaraq açılır;

Sağ sarmal sola keçir.

DNT-nin 3 hissəsi var:

1. Tez-tez təkrarlanan (peyk) - 106 gen nüsxəsinə qədər (siçanda 10%). Zülal sintezində iştirak etmir; genləri ayırır; krossover təmin edir; transpozonları ehtiva edir.

2. Zəif təkrarlanan - 102 - 103 gen nüsxəsinə qədər (siçanda 15%). Tərkibində t-RNT-nin sintezi üçün genlər, ribosom zülallarının və xromatin zülallarının sintezi üçün genlər var.

3. Unikal (təkrar olunmayan) - siçanlarda 75% (insanlarda 56%). Struktur genlərdən ibarətdir.

DNT lokalizasiyası: DNT-nin 95%-i xromosomlarda (xətti DNT) nüvədə, 5%-i isə mitoxondrilərdə, plastidlərdə və hüceyrə mərkəzində dairəvi DNT şəklində lokallaşdırılır.

DNT-nin funksiyaları: məlumatın saxlanması və ötürülməsi; təmir; replikasiya.

Gen bölgəsindəki iki DNT zəncirinin funksional rolu əsaslı şəkildə fərqlənir: onlardan biri kodlaşdırma və ya məna, ikincisi matrisdir.

Bu o deməkdir ki, genin “oxuması” prosesində (pre-mRNT-nin transkripsiyası və ya sintezi) DNT-nin şablon zənciri şablon rolunu oynayır. Bu prosesin məhsulu, pre-mRNT, kodlaşdıran DNT zənciri ilə nukleotid ardıcıllığında üst-üstə düşür (timin əsaslarının urasil əsasları ilə əvəz edilməsi ilə).

Beləliklə, məlum olur ki, transkripsiya zamanı DNT şablon zəncirinin köməyi ilə kodlaşdıran DNT zəncirinin genetik məlumatı RNT strukturunda çoxalır.

Bütün canlı orqanizmlərə xas olan əsas matris prosesləri DNT replikasiyası, transkripsiyası və tərcüməsidir.

replikasiya- ana DNT molekulunun əsasları ardıcıllığı ilə kodlaşdırılmış məlumatın qız DNT-yə maksimum dəqiqliklə ötürülməsi prosesi. Yarımkonservativ replikasiyada birinci nəslin qız hüceyrələri valideynlərindən bir DNT zəncirini alır, ikinci zəncir isə yeni sintez olunur. Proses transferaza sinfinə aid olan DNT polimerazalarının iştirakı ilə həyata keçirilir. Şablonun rolunu ikiqat zəncirli ana DNT-nin ayrılmış zəncirləri oynayır və substratlar deoksiribonukleozid-5'-trifosfatlardır.

Transkripsiya- genetik məlumatın DNT-dən RNT-yə ötürülməsi prosesi. RNT-nin bütün növləri - mRNT, rRNT və tRNT - şablon rolunu oynayan DNT-də əsasların ardıcıllığına görə sintez olunur. Yalnız bir, DNT-nin "+" zəncirinin transkripsiya edilir. Proses RNT polimerazalarının iştirakı ilə davam edir. Substratlar ribonukleozid-5'-trifosfatlardır.

Prokaryotlarda və eukariotlarda təkrarlanma və transkripsiya prosesləri baş vermə sürətinə və fərdi mexanizmlərə görə əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir.

Yayım- mRNT-nin dekodlanması prosesi, bunun nəticəsində mRNT əsas ardıcıllığının dilindən məlumat zülalın amin turşusu ardıcıllığının dilinə tərcümə olunur. Tərcümə ribosomlarda aparılır, substratlar aminoasil-tRNT-dir.

DNT polimerazaları tərəfindən kataliz olunan şablon DNT sintezi iki əsas funksiyanı yerinə yetirir: DNT replikasiyası - yeni qız zəncirlərinin sintezi və bu zəncirin zədələnmiş hissələrinin nükleazlar tərəfindən kəsilməsi nəticəsində yaranan zəncirlərdən birində qırılmalarla ikiqat zəncirli DNT-nin təmiri. . Prokaryotlarda və eukariotlarda üç növ DNT polimerazı var. Polimerazlar I, II və III prokaryotlardan təcrid olunmuş, pol l, polll və pol III kimi təyin edilmişdir. Sonuncu artan zəncirin sintezini kataliz edir, pol DNT-nin yetişməsi prosesində mühüm rol oynayır və pol ll funksiyaları tam başa düşülmür. Eukaryotik hüceyrələrdə DNT polimeraza ά xromosom replikasiyasında, DNT polimeraza β təmirdə, γ çeşidi isə mitoxondrial DNT-ni təkrarlayan fermentdir. Bu fermentlər, replikasiyanın baş verdiyi hüceyrələrin növündən asılı olmayaraq, 5'→3 istiqamətdə böyüyən DNT zəncirlərindən birinin 3' ucunda OH qrupuna nukleotidi birləşdirir. Buna görə də bu F-lərin 5'→3' polimeraza aktivliyi olduğu deyilir. Bundan əlavə, onların hamısı 3'→5 istiqamətdə nukleotidləri parçalayaraq DNT-ni parçalamaq qabiliyyətini nümayiş etdirirlər, yəni 3'→5'-eksonükleazlardır.

1957-ci ildə Meselson və Stahl E.coli-ni tədqiq edərək müəyyən etdilər ki, hər bir sərbəst zəncirdə DNT polimeraza fermenti yeni, tamamlayıcı zəncir qurur. Bu, yarı mühafizəkar təkrarlama üsuludur: bir zəncir köhnədir - digəri yenidir!

Adətən replikasiya ori (replikasiyanın mənşəyi) saytları adlanan ciddi şəkildə müəyyən edilmiş sahələrdə başlayır və bu saytlardan hər iki istiqamətdə yayılır. Ori bölgələrindən əvvəl ana DNT zəncirlərinin budaqlanma nöqtələri var. Budaqlanma nöqtəsinə bitişik sahə replikasiya çəngəl adlanır (şək. 9). Sintez zamanı replikasiya çəngəsi molekul boyunca hərəkət edir, valideyn DNT-nin yeni bölmələri isə çəngəl son nöqtəyə çatana qədər bükülmür. Zəncirlərin ayrılması xüsusi F - helikazların (topoizomerazların) köməyi ilə əldə edilir. Bunun üçün lazım olan enerji ATP-nin hidrolizi ilə ayrılır. Helikazlar polinükleotid zəncirləri boyunca iki istiqamətdə hərəkət edir.

DNT sintezinə başlamaq üçün bir primer lazımdır. Primer rolunu qısa RNT (10-60 nukleotid) yerinə yetirir. Primazanın iştirakı ilə DNT-nin müəyyən bir hissəsinə tamamlayıcı olaraq sintez olunur. Primer əmələ gəldikdən sonra işə DNT polimeraza daxil edilir. Helikazlardan fərqli olaraq, DNT polimerazları şablonun yalnız 3'-dən 5' ucuna qədər hərəkət edə bilər. Buna görə də, ikiqat zəncirli ana DNT-si açıldıqda böyüyən zəncirinin uzanması şablonun yalnız bir zəncirində, replikasiya çəngəlinin 3"-dən 5" ucuna doğru hərəkət etdiyi nisbi zəncir boyunca davam edə bilər. Davamlı sintez olunan zəncir aparıcı zəncir adlanır. Geridə qalan ipdə sintez də bir primerin meydana gəlməsi ilə başlayır və replikasiya çəngəlindən aparıcı ipin əksi istiqamətində davam edir. Geridə qalan zəncir fraqmentlərdə (Okazaki fraqmentləri şəklində) sintez olunur, çünki primer yalnız replikasiya çəngəsi şablonun primaz üçün yaxınlığı olan bölgəni buraxdıqda əmələ gəlir. Okazaki fraqmentlərinin vahid zəncirin əmələ gəlməsi ilə bağlanması (bağlanması) olgunlaşma prosesi adlanır.

Tel yetişdikdən sonra RNT primeri həm aparıcı zəncirinin 5" ucundan, həm də Okazaki fraqmentlərinin 5" uclarından çıxarılır və bu fraqmentlər bir-birinə birləşdirilir. Toxumun çıxarılması 3" → 5" ekzonükleazın iştirakı ilə həyata keçirilir. Eyni F, çıxarılan RNT əvəzinə, 5" → 3" polimeraza aktivliyindən istifadə edərək deoksinukleotidləri birləşdirir. Bu vəziyyətdə, "yanlış" bir nukleotidin bağlanması halında, "düzəldici düzəliş" həyata keçirilir - tamamlayıcı olmayan cütlər meydana gətirən əsasların çıxarılması. Bu proses 109 əsas cütə bir xətaya uyğun gələn son dərəcə yüksək təkrarlama sədaqətini təmin edir.

Şəkil 9. DNT replikasiyası:

1 - replikasiya çəngəl, 2 - DNT polimeraza (pol I - yetişmə);

3 - DNT polimeraza (pol III - "korrektor"); 4-spiral;

5-giraz (topoizomeraz); 6-qoşa spiralın sabitliyini pozan zülallar.

Korreksiya o hallarda həyata keçirilir ki, böyüyən zəncirin 3 "ucuna "yanlış" nukleotid əlavə olunsun, matrislə lazımi hidrogen bağlarını yarada bilməyib. III pol səhv əsası səhv saldıqda, onun 3" - " 5" ekzonükleaza aktivliyi "yandırılır" və bu əsas dərhal çıxarılır, bundan sonra polimeraza aktivliyi bərpa olunur. Bu sadə mexanizm ona görə işləyir ki, pol III yalnız tamamilə düzgün baza cütləşməsi ilə mükəmməl DNT ikiqat spiralında polimeraza kimi işləyə bilər.

RNT fraqmentlərinin çıxarılmasının başqa bir mexanizmi hüceyrələrdə RNase H adlanan xüsusi ribonukleazın olmasına əsaslanır. Bu F bir ribonukleotid və bir dezoksiribonukleotid zəncirindən qurulmuş ikiqat zəncirli strukturlara xasdır və onlardan birincisini hidroliz edir.

RNase H həm də RNT primerini aradan qaldırmağa qadirdir, ardınca DNT polimerazı qırıq təmir edir. Fraqmentlərin yığılmasının son mərhələlərində DNT liqazası lazımi qaydada fəaliyyət göstərir və fosfodiester bağının əmələ gəlməsini kataliz edir.

Eukaryotik xromosomlarda DNT ikiqat spiralının bir hissəsinin spirallarla açılması strukturun qalan hissəsinin super qıvrılmasına gətirib çıxarır ki, bu da qaçılmaz olaraq replikasiya prosesinin sürətinə təsir göstərir. Supercoiling DNT topoizomerazları tərəfindən qarşısı alınır.

Beləliklə, DNT polimeraza ilə yanaşı, DNT replikasiyası böyük bir sıra P-ləri əhatə edir: helikaz, primaz, RNaz H, DNT liqaz və topoizomeraz. Şablon DNT biosintezində iştirak edən F və zülalların bu siyahısı tükənməkdən uzaqdır. Bununla belə, bu prosesin bir çox iştirakçıları hələ də zəif başa düşülür.

Replikasiya prosesində "düzəldici redaktə" baş verir - yeni sintez edilmiş DNT-yə daxil olan səhv (tamamlayıcı olmayan cütlər meydana gətirən) əsasların çıxarılması. Bu proses 109 əsas cütə bir xətaya uyğun gələn son dərəcə yüksək təkrarlama sədaqətini təmin edir.

Telomerlər. 1938-ci ildə genetika klassikləri B.Makklinton və Q.Möller sübut etdilər ki, xromosomların uclarında telomerlər (bədən-ucu, meros-hissə) adlandırdıqları xüsusi strukturlar var.

Alimlər müəyyən ediblər ki, rentgen şüalarına məruz qalanda yalnız telomerlər müqavimət göstərir. Əksinə, son hissələrdən məhrum olan xromosomlar birləşməyə başlayır ki, bu da ciddi genetik anormallıqlara səbəb olur. Beləliklə, telomerlər xromosomların fərdiliyini təmin edir. Telomerlər sıx şəkildə yığılır (heteroxromatin) və fermentlər (telomeraza, metilaz, endonukleaza və s.) üçün əlçatmazdır.

Telomer funksiyaları.

1. Mexaniki: a) S fazasından sonra bacı xromatidlərin uclarının birləşdirilməsi; b) homoloqların konyuqasiyasını təmin edən xromosomların nüvə membranına fiksasiyası.

2. Stabilizasiya: a) DNT-nin genetik əhəmiyyətli bölmələrinin az replikasiyasından qorunma (telomerlər transkripsiya olunmur); b) qırılan xromosomların uclarının sabitləşməsi. α - globin genlərində α - talassemiyası olan xəstələrdə xromosom 16d qırılmaları baş verir və zədələnmiş ucuna telomerik təkrarlar (TTAGGG) əlavə olunur.

3. Gen ifadəsinə təsiri. Telomerlərin yaxınlığında yerləşən genlərin fəaliyyəti azalır. Sükutun bu təzahürü transkripsiya səssizliyidir.

4. “Sayma funksiyası”. Telomerlər hüceyrə bölünmələrinin sayını hesablayan bir saat mexanizmi kimi çıxış edir. Hər bölmə telomerləri 50-65 bp qısaldır. İnsan embrionunun hüceyrələrində onların ümumi uzunluğu 10-15 min bp-dir.

Telomerik DNT son zamanlarda bioloqların diqqətini çəkdi. Tədqiqatın ilk obyektləri birhüceyrəli protozoalar - siliyer kirpiklərdir (tetraximena), onlar bir neçə on minlərlə çox kiçik xromosomları və buna görə də bir hüceyrədə çoxlu telomerləri (daha yüksək eukariotlarda hər hüceyrədə 100 telomerdən az olur).

Kirpiklərin telomer DNT-sində 6 nukleotid qalıqlarının blokları dəfələrlə təkrarlanır. Bir DNT zəncirində blok 2 timin - 4 guanin (TTGGGG - G-zəncir), tamamlayıcı zəncirdə 2 adenin - 4 sitozin (AACCCC - C-zəncir) var.

İnsan telomerik DNT-sinin kirpiklilərdən yalnız bir hərflə fərqləndiyini və 2 timin - adenin - 3 guanini (TTAGGG) blokları əmələ gətirdiyini aşkar edən alimləri təəccübləndirən nə oldu. Üstəlik, bütün məməlilərin, sürünənlərin, suda-quruda yaşayanların, quşların və balıqların telomerlərinin (G - zəncirinin) TTAGGG - bloklarından qurulduğu ortaya çıxdı.

Ancaq burada təəccüblənəcək bir şey yoxdur, çünki telomerik DNT-də heç bir zülal kodlaşdırılmamışdır (onda genlər yoxdur). Bütün orqanizmlərdə telomerlər yuxarıda müzakirə edilən universal funksiyaları yerinə yetirirlər. Telomerik DNT-nin çox mühüm xüsusiyyəti onların uzunluğudur. İnsanlarda 2 ilə 20 min baza cütü arasında dəyişir, bəzi siçan növlərində isə yüz minlərlə əsas cütə çata bilir. Məlumdur ki, telomerlərin yaxınlığında onların işini təmin edən və telomerlərin qurulmasında iştirak edən xüsusi zülallar var.

Sübut edilmişdir ki, normal işləməsi üçün hər bir xətti DNT-də iki telomer olmalıdır: hər ucunda bir telomer.

Prokariotların telomerləri yoxdur - onların DNT-si halqa şəklində bağlıdır.