ಕುಸಿತದ ಜನನದ ಕಾರಣಗಳು. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, 21 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಇದರ ಅರ್ಥ ಏನು? ಮಾನವ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀವಕೋಶದ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಇಡೀ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, 25 ಸಾವಿರ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು 23 ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಾಗಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನೋಟದಲ್ಲಿ ರಾಡ್‌ಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯು 2 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, 21 ನೇ ಜೋಡಿಯು 3 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜನರಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ: ಮೂಗಿನ ಸಮತಟ್ಟಾದ ಸೇತುವೆ, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗ, ಹಾಗೆಯೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ಕೈಗೊಂಡ ವೈದ್ಯ ಜಾನ್ ಡೌನ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಯಿತು.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹಳೆಯ ಹೆಸರು "ಮಂಗೋಲಿಸಂ". ಕಣ್ಣುಗಳ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕ್ರಿಮಲ್ ಟ್ಯೂಬರ್ಕಲ್ ಅನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಚರ್ಮದ ವಿಶೇಷ ಮಡಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಯಿತು. ಆದರೆ 1965 ರಲ್ಲಿ, ಮಂಗೋಲಿಯನ್ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ ಮನವಿ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಈ ಪದವನ್ನು ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಾಚೀನವಾಗಿದೆ. ಪುರಾತತ್ವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಒಂದೂವರೆ ಸಾವಿರ ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ಹಳೆಯದಾದ ಸಮಾಧಿ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ದೇಹದ ರಚನಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಇತರ ಜನರಂತೆ ಅದೇ ಪದ್ಧತಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಅವರನ್ನು ನಗರದ ಸ್ಮಶಾನದಲ್ಲಿ ಸಮಾಧಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವು ರೋಗಿಗಳು ತಾರತಮ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳನ್ನು "ಸೂರ್ಯನ ಮಕ್ಕಳು" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ತುಂಬಾ ದಯೆ, ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ತಾಳ್ಮೆಯಿಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಹರ್ಷಚಿತ್ತದಿಂದ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದಿಂದ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಎಂದಿಗೂ ಸುಳ್ಳು ಹೇಳುವುದಿಲ್ಲ, ದ್ವೇಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕ್ಷಮಿಸಲು ಹೇಗೆ ತಿಳಿದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಶಿಶುಗಳ ಪಾಲಕರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಒಂದು ರೋಗವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಒಂದು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಕೆಳಗಿಳಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಅಸ್ವಸ್ಥರಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಅವರು ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ತರಬೇತಿ ನೀಡಲಾಗಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಯಾವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹರಡುವಿಕೆ.ಅಂತಹ ಒಂದು ಮಗು ಪ್ರತಿ 600-800 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಅಥವಾ 1:700 ಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ, ಈ ಅಂಕಿ ಅಂಶವು 1:19 ತಲುಪುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವಾದಾಗ ಅವಧಿಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯುಕೆಯಲ್ಲಿ ಕಳೆದ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಕಿ ಅಂಶವು 15% ರಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನಕ್ಕೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿಲ್ಲ.

ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 2,500 ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. 85% ಕುಟುಂಬಗಳು ಅಂತಹ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ಕ್ಯಾಂಡಿನೇವಿಯನ್ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ತ್ಯಜಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಭ್ರೂಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೆಂದು ತಿಳಿದ ನಂತರ 2/3 ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪಶ್ಚಿಮ ಯುರೋಪ್ ದೇಶಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ಎಲ್ಲಾ ಖಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸ್ತರಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾದ ಜಾನ್ ಕೆನಡಿ ಮತ್ತು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಡಿ ಗೌಲ್ ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಏನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

1. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಮಕ್ಕಳು ಕಲಿಸಬಲ್ಲರು. ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಅವರ ಐಕ್ಯೂ ಅನ್ನು 75 ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಶಾಲೆಯ ನಂತರ, ಅವರು ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಉನ್ನತ ಶಿಕ್ಷಣವೂ ಲಭ್ಯ.
2. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗೆಳೆಯರಿಂದ ಸುತ್ತುವರೆದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಬೋರ್ಡಿಂಗ್ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದರೆ ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.
3. "ಸೂರ್ಯನ ಮಕ್ಕಳು" ತಮ್ಮ ದಯೆ, ಮುಕ್ತತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರತೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಭಿನ್ನರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಪ್ರಾಮಾಣಿಕ ಪ್ರೀತಿಗೆ ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು. ನಿಜ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅವರ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ.
4. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು 50 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
5. ಮಗುವಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಪೋಷಕರು ಕಾರಣರಲ್ಲ. ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿದ್ದರೂ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 80% ಮಕ್ಕಳು 18-35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.
6. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿಗೆ ಅದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವು ಕೇವಲ 1% ಆಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ,ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಸಮ್ಮಿಳನ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 90% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಣ್ಣು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶವು ಅಗತ್ಯವಿರುವ 23 ಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಿ 24 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. 10% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯ, ಒತ್ತಡ, ಪೋಷಕರ ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು, ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಹೆರಿಗೆಯು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನೋಟವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ.ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶದ ಧ್ರುವಗಳ ಕಡೆಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು ಇದರ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಜೋಡಿಯಿಂದ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೈಕ್ರೊಟ್ಯೂಬ್ಯೂಲ್ ತೆಳುವಾದ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜೋಡಿಯಿಂದ ಎರಡೂ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವಿರುದ್ಧ ಧ್ರುವಕ್ಕೆ ಎಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಕೋಶದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಧ್ರುವಗಳಿಗೆ ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ನಂತರ, ಅವುಗಳ ಸುತ್ತಲೂ ಶೆಲ್ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ದೋಷದೊಂದಿಗೆ, ಒಂದು ಕೋಶವು 24 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶವು (ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು) ಫಲೀಕರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಸಂತತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್‌ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ."ಹೆಚ್ಚುವರಿ" ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಚಲನಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಆಧಾರವಾಗಿವೆ.

• ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಪರಿಚಲನೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಮೆದುಳಿನ ಕುಹರದ ಕೊರೊಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಿಗೆ ಫೋಕಲ್ ಹಾನಿ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾದ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ.
• ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆಮತ್ತು ಅದರ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ: ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ದೇಹವನ್ನು ಬಾಹ್ಯಾಕಾಶದಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವನ ಅಂಗಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.ದುರ್ಬಲ ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸ್ಥಿರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಮೆದುಳಿನ ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿತಮತ್ತು ಕುಹರದ ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ.
• ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆ- ಕಡಿಮೆ ನರ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಆಲಸ್ಯ, ನಿಧಾನತೆ ಮತ್ತು ಆಲೋಚನಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ವೇಗದಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

• ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳು.ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಅದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಾಹಕಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ವಿತರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸಂಬಂಧದ ಮಟ್ಟವು ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

• 18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ.
  ಚಿಕ್ಕ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿಲ್ಲ. ಗೊನಾಡ್ಸ್ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿರಬಹುದು. ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಫಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

• ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು.
  ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ, ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ವಿವಿಧ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಜನನದ ಮೊದಲು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಮಹಿಳೆ, ಆಕೆಯ ಸಂತತಿಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, 45 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, 3% ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟು.
  ಪುರುಷರ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ವೀರ್ಯ ರಚನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಂದೆಯಾಗಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ವೀರ್ಯದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಥೆರಪಿ ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ: ವಿಟಮಿನ್ ಇ ಮತ್ತು ಖನಿಜಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ 30 ದಿನಗಳು.
• ಅವರು ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಅಜ್ಜಿಯ ವಯಸ್ಸು.
  ಅಜ್ಜಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ ದೊಡ್ಡವಳಾಗಿದ್ದಳು, ಅವಳ ಮೊಮ್ಮಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಸತ್ಯವೆಂದರೆ ಎಲ್ಲಾ ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡವು. ಮಹಿಳೆ ಹುಟ್ಟುವ ಮುಂಚೆಯೇ, ಅವಳು ಈಗಾಗಲೇ ಮೊಟ್ಟೆಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಜ್ಜಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರಿದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ತಾಯಿಯು ತಪ್ಪಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.
• ಪೋಷಕರು 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.
  ಈ ಪದವು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗವು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 14 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ಪೋಷಕರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು "ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದರ ಪಾಲು 2% ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ. ನಂತರದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಾದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ವಿಕಿರಣ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದು ಅಥವಾ ತಳೀಯವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಹೆರಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಬಾರದು. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಏಕೈಕ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮಗುವನ್ನು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಸುವುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲಾದ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಇದನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಂಶೋಧನೆಯು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನರ ಕೊಳವೆ ದೋಷಗಳು.

ಮೊದಲಿಗೆ, ನೋಡೋಣ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು.ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಗು ಇರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲದ ಸಮಗ್ರತೆಯ ಅಡ್ಡಿ ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಅಂತಿಮ ದಿನಾಂಕಗಳು: ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ರಿಂದ 13 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 24 ಮತ್ತು 34 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸೂಚನೆಗಳು: ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು.

ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು:ಪಯೋಡರ್ಮಾ (ಪ್ಯುರಲೆಂಟ್ ಚರ್ಮದ ಲೆಸಿಯಾನ್).

ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ. ಸಂಭವನೀಯ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇವರಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳು. ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.
• ಭ್ರೂಣದ ನುಚಲ್ ಜಾಗದ ಅಗಲವು 3 ಮಿಮೀ ಮೀರಿದೆ(ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ಮಿಮೀ ವರೆಗೆ). ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಮೇಲೆ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದ್ರವವು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಹ್ಯೂಮರಸ್ ಮತ್ತು ಎಲುಬು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ;
• ಮೆದುಳಿನ ಕೋರಾಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳು;ಸಿರೆಯ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಚಲನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
• ಸೊಂಟದ ಇಲಿಯಾಕ್ ಮೂಳೆಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನಡುವಿನ ಕೋನವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೋಕ್ಸಿಕ್ಸ್-ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಗಾತ್ರ(ಭ್ರೂಣದ ಕಿರೀಟದಿಂದ ಕೋಕ್ಸಿಕ್ಸ್‌ಗೆ ಇರುವ ಅಂತರ) ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ 45.85 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ.
• ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು -ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು.

ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲದ ವಿಚಲನಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ:

• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂತ್ರಕೋಶ;
• ತ್ವರಿತ ಭ್ರೂಣದ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ);
• ಒಂದು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ವಿಧಾನವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ವೈದ್ಯರ ವೃತ್ತಿಪರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಇದು ರೋಗದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಸುಮಾರು 2-3%, ಆದರೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯವು 92% ಆಗಿದೆ.

ರಕ್ತ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ

ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತದೆ:

1. ಹ್ಯೂಮನ್ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೋನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (hCG)ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜರಾಯು ಸ್ರವಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್.
2. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರೊಟೀನ್ A (PAPP-A). ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕಡೆಗೆ ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಜರಾಯು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಉಚಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್- ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿಂದ ಸ್ರವಿಸುವ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನಿಂದ ಜರಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಸ್ತ್ರೀ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್.
4. ಆಲ್ಫಾ ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP)- ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷೆಯಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲು ಭ್ರೂಣದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್.

ಅಂತಿಮ ದಿನಾಂಕಗಳು:

• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ನೇ ವಾರದ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ. ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ ಅನ್ನು hCG ಮತ್ತು PAPP-A ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವದು ಎರಡು ಪರೀಕ್ಷೆ. ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆ 85%.
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ರಿಂದ 18 ನೇ ವಾರದ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ. ಎಚ್ಸಿಜಿ, ಎಎಫ್ಪಿ ಮತ್ತು ಉಚಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಯಿತು ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ. ವಿಶ್ವಾಸ 65%.

ಸೂಚನೆಗಳು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕಡ್ಡಾಯವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಒಳಗಾಗಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು;
• ಕುಟುಂಬವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಿದ ಗಂಭೀರ ಅನಾರೋಗ್ಯ;
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು (2 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು) ಗರ್ಭಪಾತಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡವು.

ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು:ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು:

• hCGರೂಢಿಯ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ (288,000 mU/ml ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ತಪ್ಪಾದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
• RARR-A 0.6 MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುವುದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು:

• hCG 2 MoM ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ;
• AFP 0.5 MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.
• ಉಚಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ 0.5 MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ವೈದ್ಯರು ಎರಡೂ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಒಬ್ಬರು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, "ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ವಿವಿಧ ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, "ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು" ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸೇರಿವೆ. 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಅಧ್ಯಯನವು ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದಿಂದ ಪಾವತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನೀಡಿದ್ದಾರೆ.

ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್

ಇದು ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ) ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಹೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ಯೋನಿ ವಾಲ್ಟ್ ಮೂಲಕ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು 10-15 ಮಿಲಿ ದ್ರವವನ್ನು ಸೆಳೆಯಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮ ದಿನಾಂಕಗಳು:

• 8 ರಿಂದ 14 ನೇ ವಾರದವರೆಗೆ;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ.

ಸೂಚನೆಗಳು:

• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ;
• ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಪಾಸಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ;
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ಮದುವೆ;
• ತಾಯಿಗೆ 35 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ತಂದೆ 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು.

ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು:

• ತಾಯಿಯ ತೀವ್ರ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು;
• ಜರಾಯು ಮುಂಭಾಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೇಲೆ ಇದೆ;
• ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಅವು ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಮೂರು 21 ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 99% ಆಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು 3-4 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಿದ್ಧವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಬೇಕಾದರೆ, ನೀವು 2-3 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಕಾಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ನ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು

• ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು 1% ಆಗಿದೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಜೀವಿಗಳಿಂದ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವು 1% ಆಗಿದೆ.
• 36 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಹೆರಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಚೋದನೆ ಅಥವಾ ಒತ್ತಡವು ಅಕಾಲಿಕ ಹೆರಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ -ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ವಿಧಾನ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಕಂಠದಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಲು ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಹಡಗಿನೊಳಗೆ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ 5 ಮಿಲಿ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಿಮ ದಿನಾಂಕಗಳು: ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 18 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೂ ಮೊದಲು, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ನಾಳಗಳು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ತುಂಬಾ ತೆಳುವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸೂಕ್ತ ಅವಧಿ 22-24 ವಾರಗಳು.

ಸೂಚನೆಗಳು:

• ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಅವರ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿದೆ;
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ;
• ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು.

ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು:

• ತಾಯಿಯ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು;
• ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ;
• ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಕೋಚನಗಳು;
• ತಾಯಿಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ;
• ಯೋನಿಯಿಂದ ರಕ್ತಸಿಕ್ತ ವಿಸರ್ಜನೆ.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ 21 ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆ 98-99%.

ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ನ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳುತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವು 5% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

• ನಿಧಾನ ಭ್ರೂಣದ ಹೃದಯ ಬಡಿತ
• ಪಂಕ್ಚರ್ ಸೈಟ್ನಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಮೇಲೆ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು;
• ಮೂರನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ;
• ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಜರಾಯುವಿನ ಮೇಲಿನ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳಿನಂತಹ ಪ್ರಕ್ಷೇಪಗಳಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ವಿಧಾನ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸೂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ತೆಳುವಾದ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ತನಿಖೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು 7-10 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಿದ್ಧವಾಗುತ್ತವೆ. ಆಳವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ 2-4 ವಾರಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಅಂತಿಮ ದಿನಾಂಕಗಳು: ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದಿಂದ 9.5-12 ವಾರಗಳು.

ಸೂಚನೆಗಳು:

• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು;
• ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು:

• ತೀವ್ರ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು;
• ಯೋನಿಯಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ;
• ಗರ್ಭಕಂಠದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ;
• ಸೊಂಟದಲ್ಲಿ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ.

ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಕೋರಿಯನ್ ನಿಂದ ತೆಗೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಭ್ರೂಣದಂತೆಯೇ ಅದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸಹಾಯಕರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ: ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆ. 21 ನೇ ಜೋಡಿಯ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು 99% ಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ.

ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿಯ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು

• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಪಂಕ್ಚರ್ನೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಮುಕ್ತಾಯ, ಅಪಾಯವು 2%, ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ 14% ವರೆಗೆ;
• ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ನೋವು;
• ಭ್ರೂಣದ ಪೊರೆಗಳ ಉರಿಯೂತ - ಕೊರಿಯೊಅಮ್ನಿಯೋನಿಟಿಸ್;
• ಮಾದರಿಯ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಹೆಮಟೋಮಾ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಅವರು 100% ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೋಷಕರು, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಜೀವವನ್ನು ಉಳಿಸಬೇಕೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 90% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಒಬ್ಬರಿಗೊಬ್ಬರು ಹೋಲುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೋಲಿಕೆಯಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿವೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ 10% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು.

ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ?

ಹಲವಾರು ದಶಕಗಳ ಹಿಂದೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹೊರೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಜಕ್ಕೆ ಹೊರೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು. ವಿಶೇಷ ಬೋರ್ಡಿಂಗ್ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಅವರನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಯಿತು, ಅಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸಿತು. ಇಂದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಬದಲಾಗಲಾರಂಭಿಸಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಇದು ಚಿಕ್ಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ: ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದುಕು, ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ, ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ.

ರಾಜ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಮಗ್ರ ನೆರವು ನೀಡುತ್ತವೆ:

• ಸ್ಥಳೀಯ ಶಿಶುವೈದ್ಯ.ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರಬಂದ ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜವಾಬ್ದಾರನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ನಿಮಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ಇದು ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ವಿವಿಧ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಲ್ಬಣಗೊಳಿಸಬಹುದು.
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿ.ಈ ತಜ್ಞರು ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಅವರು ಔಷಧಿಗಳು, ಮಸಾಜ್ಗಳು, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 60% ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ತಜ್ಞರ ಭೇಟಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಡಿ.
• ಇಎನ್ಟಿಮಗುವಿನ ಶ್ರವಣವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಾತು ಮತ್ತು ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡಿಸಬಹುದು. ಕಿವುಡುತನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆ ಎಂದರೆ ಮಗು ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಜೋರಾಗಿ ಧ್ವನಿಯಿಂದ ಕದಲುವುದಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವಿಚಾರಣೆಯು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಡೆನಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯು ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಉಸಿರಾಡಲು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಗ್ರಂಥಿಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಉತ್ತಮಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಆಲಸ್ಯ, ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗೈಗಳು ತಣ್ಣಗಾಗಿದ್ದರೆ, ತಾಪಮಾನವು 36.5 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಮಲಬದ್ಧತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಗುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅವರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.
• ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ.ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕನೊಂದಿಗಿನ ತರಗತಿಗಳು ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ. ಪೋಷಕರು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞನೊಂದಿಗಿನ ಸಾಪ್ತಾಹಿಕ ಅವಧಿಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವೆಂದು ತಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಪುನರ್ವಸತಿ ಕೇಂದ್ರಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್. ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಮಗ್ರ ಸಹಾಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ: ಶಿಕ್ಷಣ, ಮಾನಸಿಕ, ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಕಾನೂನು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಮನೆ ಭೇಟಿಗಳನ್ನು ತಜ್ಞರು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಗುಂಪು ತರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಸಮಾಜಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಂಘಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಆದರೆ ಇನ್ನೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ, ಮುಖ್ಯ ಹೊರೆ ಪೋಷಕರ ಭುಜದ ಮೇಲೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಸಮಾಜದ ಸದಸ್ಯರಾಗಲು, ನೀವು ಅಗಾಧ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರಂತರವಾಗಿ ಆಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬೇಕು. ವಿಶೇಷ ಸಾಹಿತ್ಯದಿಂದ ನೀವು ಅಗತ್ಯ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

1. ಆರಂಭಿಕ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಸಹಾಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ "ಚಿಕ್ಕ ಹೆಜ್ಜೆಗಳು", ಇದನ್ನು ರಷ್ಯಾದ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಚಿವಾಲಯ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದೆ. ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ಲೇಖಕರಾದ ಪೀಟರ್ಸಿ ಎಮ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಲರ್ ಆರ್ ಇದನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಕಲಾಂಗ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಹಂತ-ಹಂತದ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವರವಾದ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಮಾಂಟೆಸ್ಸರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಮಾರಿಯಾ ಮಾಂಟೆಸ್ಸರಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಆರಂಭಿಕ ಮಕ್ಕಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಇದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರನ್ನು ಮೀರಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರು ತಾಳ್ಮೆಯಿಂದಿರಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅವನಿಗೆ ತನ್ನದೇ ಆದ ಗತಿ ಇದೆ. ಶಾಂತ, ನಿರಂತರ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿರಿ. ಮತ್ತು ಯಶಸ್ವಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಪೂರ್ವಾಪೇಕ್ಷಿತವೆಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವುದು. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ನಂಬಲು ಮತ್ತು ಸಂತೋಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು

• ಉತ್ತಮ ದೃಶ್ಯ ಗ್ರಹಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿವರಗಳಿಗೆ ಗಮನ.ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಾರ್ಡ್‌ಗಳನ್ನು ವಸ್ತುಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ತೋರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಹೆಸರಿಸಿ. ಹೀಗಾಗಿ, ದಿನಕ್ಕೆ 2-3 ಹೊಸ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಿರಿ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಕಲಿಕೆಯು ದೃಶ್ಯ ಸಾಧನಗಳು, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಸನ್ನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಅವರು ಬೇಗನೆ ಓದಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಪಠ್ಯವನ್ನು ಕಲಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಗೆಳೆಯರ ಉದಾಹರಣೆಯಿಂದ ಕಲಿಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ವೀಕ್ಷಣೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ;
• ಕಲಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಭೆಗಳು. ಮಕ್ಕಳು ನೃತ್ಯ ಮಾಡಲು, ಹಾಡಲು, ಕವನ ಬರೆಯಲು ಮತ್ತು ವೇದಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಇಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರ್ಟ್ ಥೆರಪಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಡ್ರಾಯಿಂಗ್, ವುಡ್ ಪೇಂಟಿಂಗ್, ಮಾಡೆಲಿಂಗ್.
• ಕ್ರೀಡಾ ಸಾಧನೆಗಳು. ವಿಶೇಷ ಒಲಿಂಪಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರೀಡಾಪಟುಗಳು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ: ಈಜು, ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್, ಓಟ.
• ಸಹಾನುಭೂತಿ- ಇತರ ಜನರ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುವ ಇಚ್ಛೆ. ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸುತ್ತಲಿರುವವರ ಮನಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸೆರೆಹಿಡಿಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸುಳ್ಳನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಉತ್ತಮ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು. ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಭವಿಷ್ಯದ ವೃತ್ತಿಯ ಆಧಾರವಾಗಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ವರ್ಷವು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ. ಪೋಷಕರು ಮಗುವಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಬಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸಂವಹನವನ್ನು ನಂತರದವರೆಗೆ ಮುಂದೂಡಿದರೆ, ನಂತರ ಕ್ಷಣವು ತಪ್ಪಿಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಾತು, ಭಾವನೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ವಿಳಂಬವು ಜೀವನದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಿಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕೇವಲ 2-5 ತಿಂಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ: ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಕಲಿಸಿದ್ದೀರಿ. ಇದು ಇತರ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಮಗು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಕುಶಲತೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು (ಮೋಟಾರು ಚಟುವಟಿಕೆ) ಮತ್ತು ಚಿಂತನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಸಾಜ್ ಮತ್ತು ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸ್ವರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. 2 ವಾರಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಿನ ಮತ್ತು 2 ಕೆಜಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೂಕವಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಸಾಜ್ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ತಿಂಗಳು ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಸಾಜ್ ಕೋರ್ಸ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಮಸಾಜ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮಸಾಜ್ ಅನ್ನು ನೀವೇ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯ ಮಸಾಜ್ ವೃತ್ತಿಪರ ಮಸಾಜ್ನಂತೆಯೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಮಸಾಜ್ ತಂತ್ರ

• ಚಲನೆಗಳು ಹಗುರವಾಗಿರಬೇಕು, ಸ್ಟ್ರೋಕಿಂಗ್ ಆಗಿರಬೇಕು. ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಈಗಾಗಲೇ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಕೈ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಜಾರಬೇಕು. ಅವನ ಚರ್ಮವು ಹಿಗ್ಗಿಸಬಾರದು ಅಥವಾ ಚಲಿಸಬಾರದು.
• ನಿಮ್ಮ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳುಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ಕೊಡಿ. ಭಾಷಣಕ್ಕೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತ ವಲಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.
• ಮುಖದ ಮಸಾಜ್ ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಕೃಷ್ಟಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಶಬ್ದಗಳ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೂಗಿನ ಹಿಂಭಾಗದಿಂದ ಕಿವಿಯವರೆಗೆ, ಗಲ್ಲದಿಂದ ದೇವಾಲಯಗಳವರೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ಬೆರಳಿನಿಂದ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಮಾಡಿ. ವೃತ್ತಾಕಾರದ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಬಾಯಿಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಮಸಾಜ್ ಮಾಡಿ.
• ಅಂತಿಮ ಹಂತ - ನಿಮ್ಮ ಬೆರಳ ತುದಿಯಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಹಣೆ ಮತ್ತು ಕೆನ್ನೆಗಳನ್ನು ಲಘುವಾಗಿ ಸ್ಪರ್ಶಿಸಿ. ಹಾಲುಣಿಸುವ 15 ನಿಮಿಷಗಳ ಮೊದಲು ನೀವು ಈ ಮಸಾಜ್ ಮಾಡಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಹೀರುವುದು ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೀಟರ್ ಲೌಟೆಸ್ಲೇಜರ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಕ್ರಿಯ ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಸಾಜ್ ಅನ್ನು ಪೂರಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ವೋಯ್ಟ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರತಿಫಲಿತ ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಡೈನಾಮಿಕ್ ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಗಟ್ಟಿಯಾಗುವುದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಮಸಾಜ್ ಮತ್ತು ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಭಾರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೆನಪಿಡಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದಯ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಮೊದಲು ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಅನುಮತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಮೊದಲ ನಗು, ಇನ್ನೂ ದುರ್ಬಲ ಮತ್ತು ವಿವರಿಸಲಾಗದ, 1.5-4 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅದನ್ನು ಕರೆಯಲು, ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ನೋಡಿ ಮತ್ತು ಅವನನ್ನು ನೋಡಿ ಮುಗುಳ್ನಕ್ಕು. ಮಗು ಮತ್ತೆ ನಗುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವನನ್ನು ಹೊಗಳಿ ಮತ್ತು ಅವನನ್ನು ಮುದ್ದಿಸಿ. ಅಂತಹ ಪ್ರತಿಫಲವು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ಕೌಶಲ್ಯವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಪುನರುಜ್ಜೀವನದ ಸಂಕೀರ್ಣ. 6 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಮಗು ನಿಮ್ಮನ್ನು ತಲುಪಲು ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕ್ಷಣದವರೆಗೂ, ಅನೇಕ ತಾಯಂದಿರು ಮಗುವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅವರನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ತಪ್ಪು. ಮಗುವಿಗೆ ಆರು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಅವನು ತನ್ನ ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಬೇರೆಯವರಂತೆ ಪ್ರೀತಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ, ಅವನಿಗೆ ತನ್ನ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಇಡೀ ಕುಟುಂಬದ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿ ಬೇಕು.

ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.ಮಗು ಆದಷ್ಟು ಬೇಗ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಕಲಿಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಮಗು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಹಿಂಭಾಗದಿಂದ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಮತ್ತು ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಉರುಳಿದಾಗ ಮತ್ತು ಅವನ ತಲೆಯನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸದಿಂದ ಹಿಡಿದಾಗ ಅವನು ಇದಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧನಾಗಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಿರಿ. ಮಗು ತನ್ನದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಕಾಯುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಅವನಿಗೆ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವನ ಗೆಳೆಯರ ತೋಳುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಅವುಗಳನ್ನು ಒಲವು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು 9-10 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನದೇ ಆದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೇಗವಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು 24-28 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಕುಶಲತೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಚಿಂತನೆಯ ಆರಂಭಿಕ ರೂಪದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಗು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಕ್ರ್ಯಾಕರ್ ಅಥವಾ ಬಾಟಲಿಯನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ಚಮಚದಿಂದ ಆಹಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯ. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೀವು ಕ್ಷುಲ್ಲಕ ತರಬೇತಿ ನೀಡಬಹುದು.

ಸ್ವತಂತ್ರ ಚಳುವಳಿ.ಒಂದು ಮಗು ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತೆವಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡರಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಸರಿಸಲು ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ಅವನಿಗೆ ಏನು ಬೇಕು ಎಂದು ಅವನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ. ಅವನು ತನ್ನ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ತುಂಬಾ ಅಗಲವಾಗಿ ಇಟ್ಟರೆ, ಅವನ ಸೊಂಟದ ಸುತ್ತಲೂ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್ ಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಕಲಿಯಬಹುದು: ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್, ಬಾಲ್ ಆಡುವುದು, ಬೈಸಿಕಲ್ ಸವಾರಿ. ಆದರೆ ಇದು ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸರಿಯಾಗಿ ಹೇಗೆ ಚಲಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಯಾವ ಚಲನೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸಣ್ಣದೊಂದು ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಹ ಆಚರಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ ಹೊಗಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಉದಾರವಾಗಿರಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಕಡಿಮೆ ಸ್ವಯಂ ನಿಯಂತ್ರಣ.ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ರೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಇಬ್ಬರೂ ತಮ್ಮ ಸೈಕೋಫಿಸಿಕಲ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟ, ಆಯಾಸ, ಮತ್ತು ಅವರು ಮಾಡಲು ಬಯಸದ ಏನನ್ನಾದರೂ ಮಾಡಲು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಸ್ವಯಂ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಪದಗಳು ಮತ್ತು ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ತನ್ನ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇದರೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ದೈನಂದಿನ ದಿನಚರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿದಿನ ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡಿ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಭದ್ರತೆಯ ಭಾವವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶಿಸ್ತು ಕಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೇರಣೆಯ ಕೊರತೆ.ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅಂತಿಮ ಗುರಿಯನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಈ ಚಿತ್ರವೇ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸರಳವಾದ ಒಂದು ಹಂತದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನಂದವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಾಗ, ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಳ ಹಂತಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವು ಒಂದು ಘನವನ್ನು ಇನ್ನೊಂದರ ಮೇಲೆ ಹಾಕಬಹುದು, ಆದರೆ ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಮನೆ ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕೇಳಿದರೆ ಅವನು ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 20% ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಸಂವಹನ ಮಾಡಲು ನಿರಾಕರಣೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರೀತಿಯ ಕ್ರಮಗಳು, ಏಕತಾನತೆಯ ಬಯಕೆ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಯ ದಾಳಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮಗು ಸತತವಾಗಿ ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಬಹುದು, ತನ್ನ ಕೈಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಿಲ್ಲದೆ ಅಲೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವನ ತಲೆಯನ್ನು ಅಲ್ಲಾಡಿಸಬಹುದು. ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿ, ಕಚ್ಚುವಿಕೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಮನೋವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಅರಿವಿನ ಗೋಳ

ವಿವರಗಳಿಗೆ ಗಮನ.ಮಕ್ಕಳು ಇಡೀ ಚಿತ್ರಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ವಿವರಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟ. ಆಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಉತ್ತಮರು. ಹಲವಾರು ಪಾಠಗಳ ನಂತರ ಅವರು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾನದಂಡದ ಪ್ರಕಾರ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.

ಟಿವಿ ನೋಡುತ್ತಿದ್ದೇನೆದಿನಕ್ಕೆ 15 ನಿಮಿಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಾರದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಇಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ. ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಓದುವುದುಇದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತುಂಬಾ ಸುಲಭವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಂತನೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಬರವಣಿಗೆಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ಉತ್ತರಿಸುವ ಬದಲು ಲಿಖಿತ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಸ್ಮರಣೆಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ. ಜನರು ಮಾತನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವುದು, ಸಮೀಕರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಮೆಮೊರಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಮಾತನಾಡುವ ವೇಗಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಅನುಪಾತದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಮೆಮೊರಿಯ ಪ್ರಮಾಣವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಭಾಷಣವನ್ನು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಶಬ್ದಕೋಶವು ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು, ಅವರು ಓದುವುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅವರ ತಲೆಯಲ್ಲಿ ಎಣಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಸ್ಮರಣೆಯನ್ನು ತರಬೇತಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ನೀವು ಕೇಳಿದ ನುಡಿಗಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲು ಮಗುವನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು, ಕ್ರಮೇಣ ಪದಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು 5 ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಿ.

ದೃಶ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಸ್ಮರಣೆಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತರಬೇತಿ ನೀಡುವಾಗ, ಅವುಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹೊಸ ಪದಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವಾಗ, ಅದರ ಚಿತ್ರದೊಂದಿಗೆ ವಸ್ತು ಅಥವಾ ಕಾರ್ಡ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿ. ನೀವು ಕಾರ್ಯನಿರತರಾಗಿರುವಾಗ, ನೀವು ಏನು ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ಧ್ವನಿ ನೀಡಿ: "ನಾನು ಬ್ರೆಡ್ ಕತ್ತರಿಸುತ್ತಿದ್ದೇನೆ," "ನಾನು ನನ್ನ ಮುಖವನ್ನು ತೊಳೆಯುತ್ತಿದ್ದೇನೆ."

ಗಣಿತದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.ಸಾಕಷ್ಟು ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಸ್ಮರಣೆ, ​​ಕಡಿಮೆ ಏಕಾಗ್ರತೆ ಮತ್ತು ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುವಾಗ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಅಡಚಣೆಯಾಗಿದೆ. ಮೌಖಿಕ ಎಣಿಕೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನರಳುತ್ತದೆ. ಎಣಿಸುವ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಅಥವಾ ಪರಿಚಿತ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಎಣಿಸಲು ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು: ಪೆನ್ಸಿಲ್‌ಗಳು, ಘನಗಳು.

ಕಲಿಕೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ: ಅನುಕರಣೆ ಮತ್ತು ಶ್ರದ್ಧೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿ. ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ವಿವರಿಸಿ, ಮತ್ತು ಕೆಲಸವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು ಅವನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾನೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ವೇಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಇತರರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಹೊರದಬ್ಬಬೇಡಿ. ಅವನನ್ನು ನಂಬಿರಿ ಮತ್ತು ಕೆಲಸವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು ಅವನಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಸಮಯವನ್ನು ನೀಡಿ.

ಭಾಷಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ

ಸಾಕಷ್ಟು ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ.ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಹೆಚ್ಚು ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತೀರಿ, ಅವರು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ತುಂಬಾ ಭಾವನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ, ಆದರೆ ಮಗುವನ್ನು ಮಾಡಬೇಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ, ಮೃದುವಾಗಿ ಮತ್ತು ಜೋರಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ನೀವು ಮಾತು, ಭಾವನೆಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತೀರಿ.

ಬಾಯಿ ಮಸಾಜ್.ನಿಮ್ಮ ಬೆರಳಿಗೆ ಸ್ವಚ್ಛವಾದ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್ ತುಂಡನ್ನು ಕಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ಛಾವಣಿ, ನಿಮ್ಮ ಒಸಡುಗಳ ಮುಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ತುಟಿಗಳನ್ನು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಒರೆಸಿ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ 2-3 ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಿ. ಈ ಮಸಾಜ್ ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ನರ ತುದಿಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ.
ಆಟವಾಡುವಾಗ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತುಟಿಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ತೆರೆಯಲು ನಿಮ್ಮ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮತ್ತು ತೋರುಬೆರಳನ್ನು ಬಳಸಿ. ಅವನು ಗುನುಗುತ್ತಿರುವಾಗ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ಅವರು "ಬಾ", "ವಾ" ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೆಸರಿಸಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಧ್ವನಿ ನೀಡಿ.“ಈಗ ನಾವು ಬಾಟಲಿಯಿಂದ ಕುಡಿಯುತ್ತೇವೆ! ಅಮ್ಮ ನಿನಗೆ ಸ್ವೆಟರ್ ಹಾಕುತ್ತಾಳೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಪದಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ವಸ್ತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಭಾವನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರಬೇಕು.ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಕಚಗುಳಿಸು, ಅವನ ಕೈಗಳನ್ನು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಮಾಡಿ, ಅವನ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ತಟ್ಟಿ. ಇದು ಅವನನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಶಬ್ದಗಳ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಂತರ ಈ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಿ. ನೀವು ಅವನನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೀರಿ ಎಂದು ಅವನು ಸಂತೋಷಪಡುತ್ತಾನೆ. ಇದು ಸಂಭಾಷಣೆಯ ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ.

ಪದಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವಾಗ ಚಿತ್ರಗಳು, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಸನ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೀವು ಕಾರ್ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದೀರಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿಜವಾದ ಕಾರು ಮತ್ತು ಆಟಿಕೆ ಕಾರನ್ನು ತೋರಿಸಿ. ಎಂಜಿನ್‌ನ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಪ್ಲೇ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ನೀವು ಸ್ಟೀರಿಂಗ್ ಚಕ್ರವನ್ನು ತಿರುಗಿಸುತ್ತಿರುವಿರಿ ಎಂದು ನಟಿಸಿ. ಮುಂದಿನ ಬಾರಿ ನೀವು "ಕಾರ್" ಎಂದು ಹೇಳಿದಾಗ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ನೆನಪಿಸಿ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ಸ್ಮರಣೆಯಲ್ಲಿ ಪದವನ್ನು ಕ್ರೋಢೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಓದಿ.ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಚಿತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಪಠ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಪುಸ್ತಕಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ. ನೀವು ಓದಿದ ವಿಷಯದಿಂದ ಅಕ್ಷರಗಳನ್ನು ಬಿಡಿಸಿ ಮತ್ತು ಕಥೆಯನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹೇಳಿ.

ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಗೋಳ

ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ.ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳಿಗೆ ತುಂಬಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವನನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪ್ರೀತಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ತಾಯಿಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಲು, ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಕಳೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಅವನಿಗೆ ಹಾಲುಣಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ನಿಮ್ಮಂತೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳಿ. ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಇದು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಸ್ವತಃ ನಿಮ್ಮ ಬೆಂಬಲವಾಗುತ್ತದೆ. 2 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸಂವಾದಕನ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಓದುತ್ತಾರೆ, ಅವನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಎತ್ತಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅವನನ್ನು ಸಮಾಧಾನಪಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಭಾವನೆಗಳ ನಿಧಾನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ.ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮಗುವಿನ ಆಂತರಿಕ ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ನೋಡಲು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅವನ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅರ್ಧ ನಿದ್ದೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಅಲ್ಲ. ಅವರ ಆಂತರಿಕ ಪ್ರಪಂಚವು ತುಂಬಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮ, ಆಳವಾದ ಮತ್ತು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ.

ಸಾಮಾಜಿಕತೆ.ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರನ್ನು ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಜನರನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ತುಂಬಾ ಮುಕ್ತ, ಸ್ನೇಹಪರ ಮತ್ತು ಗೆಳೆಯರು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಉತ್ಸುಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಪರಿಚಯಸ್ಥರ ವಲಯವು ಪುನರ್ವಸತಿ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಮುಖ್ಯ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಲ್ಲದೆ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಆಟವಾಡುವುದರಿಂದ ಮಗು ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ಮತ್ತು ಸಮಾಜದ ಸದಸ್ಯನಂತೆ ಭಾವಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂವೇದನೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಿದ ಆತಂಕ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ಈ ವಿಚಲನಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆಘಾತಕಾರಿ ಸಂದರ್ಭಗಳಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ಇದು ವಿಫಲವಾದರೆ, ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಗಮನವನ್ನು ಬೇರೆಡೆಗೆ ತಿರುಗಿಸಿ. ಅವನನ್ನು ಆಡಲು ಆಹ್ವಾನಿಸಿ, ಅವನಿಗೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಮಸಾಜ್ ನೀಡಿ.

ಖಿನ್ನತೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನರು ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ, ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನದು, ಅದು ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಖಿನ್ನತೆ ಅಥವಾ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಯೋಜನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಅವರು ಈ ಕೃತ್ಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಅವರಲ್ಲಿನ ಖಿನ್ನತೆಯು ಖಿನ್ನತೆಯ ಸ್ಥಿತಿ, ತಡವಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು, ನಿದ್ರಾ ಭಂಗ, ಹಸಿವಿನ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ತೂಕ ನಷ್ಟದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಆತಂಕಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಮನೋವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಅವರು ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕಿರಿಕಿರಿ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ. ಭಾವನೆಗಳ ಸ್ಫೋಟಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಪ್ರಕೋಪಗಳು ಸಾಮಾಜಿಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ, ಪೋಷಕರ ಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಲಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ದೈನಂದಿನ ದಿನಚರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನಬೇಕು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬಿ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಇದು ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಸ್ತನ್ಯಪಾನದ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು. ಹಾಲುಣಿಸುವ ಮಕ್ಕಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ, ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಬಾಯಿಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ, ಅವರು ಹೀರಲು ನಿರಾಕರಿಸಬಹುದು. ಹೀರುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕೆನ್ನೆ ಅಥವಾ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಬುಡಕ್ಕೆ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಮಾಡಿ. ಮಗುವನ್ನು ಹೀರುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವ ಪ್ರತಿಫಲಿತ ವಲಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ.

ಆಟಗಳು

ಆಟಿಕೆ ಹೇಗೆ ಬಳಸಬೇಕೆಂದು ಕಲಿಸಿ. ಇದು ರ್ಯಾಟಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಹ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ: ಘನಗಳು, ಪಿರಮಿಡ್ಗಳು. ಮಗುವಿನ ಕೈಯಲ್ಲಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ಇರಿಸಿ, ಅದನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಹೇಗೆ, ಅದರೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸಿ.

ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅಂಶಗಳು: ನರ್ಸರಿ ರೈಮ್ ಆಟಗಳು, ಫಿಂಗರ್ ಆಟಗಳು (ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಮ್ಯಾಗ್ಪಿ-ಕ್ರೋ), ಪೋಷಣೆ ಜಿಮ್ನಾಸ್ಟಿಕ್ಸ್. ಆಟವಾಡುವಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನಗಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ನಗು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯಾಯಾಮ, ಇಚ್ಛೆ ಮತ್ತು ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಸಂತೋಷಪಡಿಸುವ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.

ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಟಿಕೆಗಳು.ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಸ್ತುಗಳಿಂದ ತಯಾರಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ: ಲೋಹ, ಮರ, ಬಟ್ಟೆ, ಉಣ್ಣೆ, ಚರ್ಮ, ಚೆಸ್ಟ್ನಟ್. ಇದು ಸ್ಪರ್ಶ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರ್ಯಾಟಲ್ ಅನ್ನು ಖರೀದಿಸುವಾಗ, ಅದರ ಹಿಡಿಕೆಯ ಸುತ್ತಲೂ ದಪ್ಪ ಉಣ್ಣೆಯ ದಾರವನ್ನು ಸುತ್ತಿಕೊಳ್ಳಿ. ರಸ್ಲಿಂಗ್ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಚೀಲಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬಟ್ಟೆಯಿಂದ ದಿಂಬುಕೇಸ್ ಮಾಡಿ, ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬಹು-ಬಣ್ಣದ ಸರಳ ರೇಷ್ಮೆ ಶಿರೋವಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಚಲಿಸುವ ಆಟಿಕೆಗಳು ಸೂಕ್ತವಾಗಿವೆ: ತಿರುಗುವ ಕೊಟ್ಟಿಗೆ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ಗಳು, ಕಮ್ಮಾರ ಆಟಿಕೆಗಳು. ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಆಟಕ್ಕೆ ಉತ್ತಮವಾದ ಮಾಂಟೆಸ್ಸರಿ ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಂಗಡಿಗಳು ಮಾರಾಟ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಸಂಗೀತ ಆಟಿಕೆಗಳು.ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನಿಕ್ ಸಂಗೀತವಿರುವ ಆಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಖರೀದಿಸಬಾರದು. ಬದಲಾಗಿ, ಅವನಿಗೆ ಆಟಿಕೆ ಪಿಯಾನೋ, ಗಿಟಾರ್, ಪೈಪ್, ಕ್ಸೈಲೋಫೋನ್, ರ್ಯಾಟಲ್ಸ್ ನೀಡಿ. ಈ ಸಂಗೀತ ವಾದ್ಯಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಯದ ಪ್ರಜ್ಞೆಯನ್ನು ನೀವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಸಂಗೀತದ ಪಕ್ಕವಾದ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಆಟಗಳನ್ನು ಆಡಿ. ವೇಗದ ಸಂಗೀತವನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಿರುವಾಗ, ಚೆಂಡನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸುತ್ತಿಕೊಳ್ಳಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಪಾದಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಸ್ಟಾಂಪ್ ಮಾಡಿ; ನಿಧಾನವಾದ ಸಂಗೀತವನ್ನು ಕೇಳುವಾಗ, ಚಲನೆಯನ್ನು ಸರಾಗವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಿ.

ಕೈಗವಸು ಗೊಂಬೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೈ-ಬಾ-ಬೋ. ನೀವು ಅಂತಹ ಆಟಿಕೆ ನಿಮ್ಮ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಇರಿಸಿ ಮತ್ತು ಅದು ಸಣ್ಣ ಕೈಗೊಂಬೆ ರಂಗಮಂದಿರಕ್ಕೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಬೈ-ಬಾ-ಬೋ ಸಹಾಯದಿಂದ, ನೀವು ಮಗುವಿಗೆ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಅವನನ್ನು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವನನ್ನು ಶಾಂತಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಗಿಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಇಂತಹ ಗೊಂಬೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಇದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲ. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

• ಕೂಡಲೇ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ.
• ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಸಕ್ರಿಯ ಚಲನೆಯು ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಆಮ್ಲಜನಕದ ಹಸಿವಿನಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸರಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನಿರಿ.ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು, ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ಸ್ ಅಗತ್ಯ.
• ನಿಮ್ಮ ತೂಕವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ.ಅತಿಯಾದ ತೆಳ್ಳಗೆ ಅಥವಾ ಬೊಜ್ಜು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಪಕ್ವತೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.
• ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ(ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್) ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಗಂಭೀರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವ ಸಲಹೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
• ಬೇಸಿಗೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಶರತ್ಕಾಲದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಯೋಜಿಸಿದೇಹವು ಬಲವಾದ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್ ಆಗಿರುವಾಗ. ಫೆಬ್ರವರಿಯಿಂದ ಏಪ್ರಿಲ್ ವರೆಗಿನ ಅವಧಿಯನ್ನು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಿಟಮಿನ್-ಖನಿಜ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದುಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 2-3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು. ಅವರು ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ ಮತ್ತು ಇ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಇದು ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು, ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಘಾತವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಕೃತಿಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತಪ್ಪು ಅಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ಜೀವನವನ್ನು ಸಂತೋಷದಿಂದ ಬದುಕಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ನಿಮ್ಮ ಶಕ್ತಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಶವು ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಇನ್ನೂ ಸಿದ್ಧವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಈಗಾಗಲೇ ಬದಲಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ. ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಭರವಸೆ ಇದೆ.

- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬ್ರಾಚಿಸೆಫಾಲಿ, ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಪಟ್, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟು, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು, ಅಡ್ಡ ಪಾಮರ್ ಪಟ್ಟು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ (ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ) ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಜನನದ ನಂತರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ICD-10

Q90

ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾಹಿತಿ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲು ಕಾರಣದಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. 500-800 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 1 ಪ್ರಕರಣದ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನೋಂದಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಲಿಂಗ ಅನುಪಾತವು 1:1 ಆಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಶಿಶುವೈದ್ಯರಾದ ಎಲ್. ಡೌನ್ 1866 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು, ಆದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾರವನ್ನು (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21) ಸುಮಾರು ಒಂದು ಶತಮಾನದ ನಂತರ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ: ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ದ್ವಿತೀಯ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿವರೆಗೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ವರ್ಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತ್ರೀ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46,XX; ಪುರುಷ - 46,XY). ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಿದಾಗ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಡಚಣೆಯಲ್ಲಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ನೋಟವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಘಾತದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು (ಓಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಸ್ಪೆರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಭಜನೆಯಾಗದಿರುವುದು), ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೂರು ವಿಧದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತದೆ: ನಿಯಮಿತ (ಸರಳ) ಟ್ರೈಸೊಮಿ, ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಅಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಸುಮಾರು 94%) ಸರಳ ಟ್ರೈಸೋಮಿ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47,XX, 21+ ಅಥವಾ 47,XY, 21+) ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯ ಅಡ್ಡಿಯಿಂದಾಗಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸುಮಾರು 1-2% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಒಂದು ಕೋಶದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೈಟೊಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬ್ಲಾಸ್ಟುಲಾ ಅಥವಾ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರುಲಾ ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ. ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನಲ್ಲಿ, 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಈ ಜೀವಕೋಶದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸ್ಥಳಾಂತರ ರೂಪವು 4-5% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಅದರ ತುಣುಕನ್ನು ಯಾವುದೇ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ (ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅದರೊಂದಿಗೆ ಹೊಸದಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕೋಶಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ "ವಸ್ತುಗಳು" ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 14 ಮತ್ತು 15, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ - 13, 22, 4 ಮತ್ತು 5 ರಂದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಇಂತಹ ಮರುಜೋಡಣೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ವಾಹಕ ಮತ್ತು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಿನೋಟೈಪ್. ಸ್ಥಳಾಂತರದ ವಾಹಕವು ತಂದೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 3% ಆಗಿದೆ; ಕ್ಯಾರೇಜ್ ತಾಯಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಪಾಯವು 10-15% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಜೀವನಶೈಲಿ, ಜನಾಂಗೀಯತೆ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರ ವಾಸಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಏಕೈಕ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ಅಂಶವೆಂದರೆ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು. ಆದ್ದರಿಂದ, 25 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1: 1400 ಆಗಿದ್ದರೆ, 35 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅದು ಈಗಾಗಲೇ 1:400 ಆಗಿದ್ದರೆ, 40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅದು 1:100 ಆಗಿದೆ; ಮತ್ತು 45 - 1:35 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಇದು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಾನ್ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಯುವತಿಯರಲ್ಲಿ ಜನನ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದರಿಂದ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 80% ಮಕ್ಕಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ವರದಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 42-45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬರು 100% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಏತನ್ಮಧ್ಯೆ, ಸೋದರ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರಿಗೆ, ಅಂತಹ ಕಾಕತಾಳೀಯತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಅತ್ಯಲ್ಪವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, 18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು, ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಸಾಗಣೆ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು, ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಗಳು.

ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ART (ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣ ಸೇರಿದಂತೆ) ಬಳಸುವ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊರಗಿಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಒಯ್ಯುವುದು ಗರ್ಭಪಾತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ: 6-8 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 30% ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಮಧ್ಯಮ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ದೇಹದ ತೂಕವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ 8-10% ಆಗಿದೆ). ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯ ವಿವಿಧ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮೊದಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೆಳಗೆ ವಿವರಿಸಿದ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 80-90% ಮಕ್ಕಳು ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ: ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ, ಸಣ್ಣ ಅಗಲವಾದ ಕುತ್ತಿಗೆ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗ, ಕಿವಿಗಳ ವಿರೂಪ; ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು - ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟು. ಕಣ್ಣುಗಳ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಆಕಾರ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್ (ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಗಿನ ಮೂಲೆಯನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಚರ್ಮದ ಲಂಬವಾದ ಮಡಿಕೆ), ಮೈಕ್ರೊಜೆನಿಯಾ, ಅರ್ಧ-ತೆರೆದ ಬಾಯಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ನಾಲಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ) ಮೂಲಕ ಮುಖವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ) ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ; ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ (ಅಟ್ಲಾಂಟೊ-ಅಕ್ಷೀಯ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಸೇರಿದಂತೆ), ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆ (ಕೀಲ್ಡ್ ಅಥವಾ ಫನಲ್-ಆಕಾರದ) ಇದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಶಾರೀರಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಂಗಗಳು, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ (ಬ್ರಾಕಿಮೆಸೊಫಾಲಂಜಿ), ಕಿರುಬೆರಳಿನ ವಕ್ರತೆ (ಕ್ಲಿನೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ), ಅಂಗೈಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಡ್ಡ ("ಮಂಕಿ") ಪದರ, 1 ನೇ ಮತ್ತು 2 ನೇ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ನಡುವಿನ ವಿಶಾಲ ಅಂತರ (ಸ್ಯಾಂಡಲ್ ಸೀಳು), ಇತ್ಯಾದಿ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ ಐರಿಸ್ (ಬ್ರಶ್‌ಫೀಲ್ಡ್ ಕಲೆಗಳು), ಗೋಥಿಕ್ (ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳಿನ), ಮಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್ ಮತ್ತು ತೋಡು ನಾಲಿಗೆಯ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ ಚುಕ್ಕೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ, ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸರಳವಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನಲ್ಲಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಟ್ರೈಸೊಮಿಕ್ ಕೋಶಗಳ ಅನುಪಾತದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗ (ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್, ವಿಎಸ್‌ಡಿ, ಎಎಸ್‌ಡಿ, ಟೆಟ್ರಾಲಾಜಿ ಆಫ್ ಫಾಲೋಟ್, ಇತ್ಯಾದಿ), ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಜಠರಗರುಳಿನ ದೋಷಗಳು ( ಅನ್ನನಾಳದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ, ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ, ಹಿರ್ಷ್ಸ್ಪ್ರಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ), ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಚರ್ಮರೋಗ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೆಂದರೆ ಒಣ ಚರ್ಮ, ಎಸ್ಜಿಮಾ, ಮೊಡವೆ ಮತ್ತು ಫೋಲಿಕ್ಯುಲೈಟಿಸ್.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ; ಅವರು ಬಾಲ್ಯದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ, ARVI, ಅಡೆನಾಯ್ಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ದುರ್ಬಲ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 5 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ಅವರ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ; ಮಾತಿನ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಲ್ಲ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ ಏರಿಯಾಟಾ, ವೃಷಣ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭಿಕ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; ಅನೋವ್ಯುಲೇಟರಿ ಚಕ್ರಗಳಿಂದಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಫಲವತ್ತತೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳ ಎತ್ತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ 20 ಸೆಂ.ಮೀ. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 50-60 ವರ್ಷಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪತ್ತೆಗಾಗಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಸಂಗತತೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ (hCG, PAPP-A) ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ಮತ್ತು 22 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಪ್ರಸೂತಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್, ಎಚ್ಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ಗಾಗಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ (ನಿಖರತೆ - 56-70%; ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು - 5%).

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ: ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಜೊತೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂಬ ಮಾಹಿತಿಯ ಸ್ವೀಕೃತಿಯ ನಂತರ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಬೇಕೆ ಎಂಬ ನಿರ್ಧಾರವು ಪೋಷಕರ ಬಳಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಆಲಿಗೋಫ್ರೆನೋಪೆಡಾಗೋಜಿಸ್ಟ್ ಮೂಲಕ ನೋಡಬೇಕು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಮಗ್ರ ಶಿಕ್ಷಣದ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗೆ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಶಾಲೆಗೆ ಸಹ ಹಾಜರಾಗಬಹುದು. ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಅಗತ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಶಿಕ್ಷಕರು ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಶಿಕ್ಷಕರಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಹಾಯ, ವಿಶೇಷ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಬಳಕೆ ಮತ್ತು ಅನುಕೂಲಕರ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತ ವಾತಾವರಣದ ಸೃಷ್ಟಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. "ಬಿಸಿಲು ಮಕ್ಕಳನ್ನು" ಬೆಳೆಸುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣ ಬೆಂಬಲವು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜೀಕರಣದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ; ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಕರು ಮಾಡಿದ ಪ್ರಯತ್ನಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕನಿಷ್ಠ ಮನೆಯ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಲಲಿತಕಲೆ, ನಟನೆ, ಕ್ರೀಡೆ ಮತ್ತು ಉನ್ನತ ಶಿಕ್ಷಣ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳ ಯಶಸ್ಸಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು, ಸರಳವಾದ ವೃತ್ತಿಗಳನ್ನು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಚರ್ಚಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಯಾವುದೇ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಜೀವನದ ನಂತರದವರೆಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬ ಮಾಡದಂತೆ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಕುಟುಂಬಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ದಾಟುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುವ ಅನೇಕ ತಾಯಂದಿರು ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಅಲ್ಲ. ಮತ್ತು ಕೆಲವರು ತಮ್ಮ ಮಗು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮತ್ತು ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮಗುವಿನ ಭಯಾನಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಾಗ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಷಕರು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿವರಣೆಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು.

ವಿದ್ಯಮಾನದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ರೋಗವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಅಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ; ಇದನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ... ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಅದರ ಮೂಲದ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ಹತಾಶ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ತಪ್ಪು ಕಲ್ಪನೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಊಹಾಪೋಹಗಳು ಮತ್ತು ಪುರಾಣಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮುಖ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಯು ಪ್ರಮಾಣಿತವಲ್ಲದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯು 46 ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಒಂದು 21 ಜೋಡಿಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಘಟಕವು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಬದಲಾಗದಿರುವ ರೋಗಗಳ ವಿಧಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ವಿರೂಪ ಅಥವಾ ಚಲನೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. 1886 ರಲ್ಲಿ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಡಿ.ಎಲ್. ಡೌನ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತನ್ನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದಾಗ ಇದು ಮೊದಲು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತನ್ನ ಕೊನೆಯ ಹೆಸರನ್ನು ಅದರ ಹೆಸರಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದೆ.

ಬಿಸಿಲು ಮಕ್ಕಳು - ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇದನ್ನು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ಜನರು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದಯೆ ಮತ್ತು ಕೋಮಲವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಉಳಿದವರಿಂದ ಎದ್ದು ಕಾಣುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಅವರು ಎಂದಿಗೂ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಕೋಪಗೊಳ್ಳಬೇಡಿ, ಮತ್ತು ನೀವು ಯಾವಾಗಲೂ ಅವರ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಸಿಹಿ ನಗುವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅಂತಹ ಸ್ನೇಹಪರತೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಕೊರತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು ಅವರಿಗೆ ಅಸಾಧ್ಯವಾದ ಕೆಲಸವಾಗಿದೆ.

ಆಧುನಿಕ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ, ಸರಿಸುಮಾರು 0.1% ಜನರು ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂಖ್ಯೆಯು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಹಿಂದೆ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಮರೆಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಅವರ ಜೀವನವು ಎಲ್ಲರಂತೆಯೇ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ತಡವಾದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. 25 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಗಳು ಅಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 0.05% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರು 0.5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು ತಂದೆ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾಗ, ರೋಗದ ಅಪಾಯವು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹೊರಗಿನ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ತಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಇಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ಪೋಷಕರು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲಾ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಿರಬೇಕು. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ವೈದ್ಯರು ವಿಶೇಷ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಅವನನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಸರಿಯಾದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಕಲಿಸುವ ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಕ್ಕಳು 1987 ರ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾಗಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿನ ಈ ಉಲ್ಬಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ವರ್ಗೀಕರಣ

ವೈದ್ಯರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು ರಚಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅದರ ಪ್ರಕಾರ ಈ ರೋಗದ ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಮೆದುಳಿನೊಳಗಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೂರು ರೂಪಗಳಿವೆ:

1. ಟ್ರೈಸೊಮಿ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ. ಇದು ಜೋಡಿ 21 ರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸಂಗತತೆಯು ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊಟ್ಟೆಯ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಾನ್ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶವು ಎಲ್ಲಾ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
2. ಸ್ಥಳಾಂತರ. ರೋಗದ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ರೂಪವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ತುಣುಕು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಚಲನವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕವು ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಸರಣವು ತಂದೆಯ ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
3. ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಕೇವಲ 1% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಇದು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಉಳಿದವುಗಳಲ್ಲಿ 46 ಇವೆ. ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಜನನದ ನಂತರ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಈ ಅಸಂಗತತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಿಯೋಸಿಸ್ನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಮಿದುಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರೂಪಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುವುದು ಈ ರೋಗವನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸುವ ಏಕೈಕ ವಿಧಾನವಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಡಿಗ್ರಿಗಳಿವೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು 4 ಇವೆ:

• ಹಗುರವಾದ;
• ಮಧ್ಯಮ;
• ಭಾರೀ;
• ಆಳವಾದ.

ದುರ್ಬಲ ಪದವಿ ಅಷ್ಟು ಭಯಾನಕವಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ... ಅದನ್ನು ಎದುರಿಸುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನವರಿಂದ ಬಹುತೇಕ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಧ್ಯಮ ಮಟ್ಟವು ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಯಾವುದೇ ಅವಕಾಶವನ್ನು ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಆಳವಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಸಿದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳಲು ಕಾಯದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು 50% ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚು ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ - ಅವರು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ತಂದೆಯಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಭಾಗಶಃ ಅಡ್ಡಿ ಕಾರಣ.

ಕಾರಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಅನೇಕ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರಣಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿಲ್ಲ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುತ್ತಾರೆ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಹೊಸದನ್ನು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ. ಬಹುಶಃ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಅವಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿಯಬಹುದು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರ ಮಗು ಅಂತಹ ಭಯಾನಕ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದು ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಫಲೀಕರಣದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯು ರೋಗದ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಖಚಿತವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಕಡೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ನೇರ ಅಪರಾಧವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸ್ವಯಂ-ಧ್ವಜಾರೋಹಣವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಹೀನವಾಗಿದೆ.

ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿದರೆ, ಅವರು ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಕಡೆಗೆ ತಳ್ಳುವ ಅಂಶಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ 5 ಅಂಶಗಳಿವೆ:

1. ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು. ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು. ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅನೇಕ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬ ಮಾಡದಂತೆ ಮತ್ತು ಮೊದಲೇ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತದೆ. 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು ಕಡಿಮೆ ಮುಖ್ಯವಲ್ಲ - ಅವರು 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಪಾಯಗಳು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ.
2. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಘಾತ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ; ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಅಹಿತಕರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಕಾಕತಾಳೀಯತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಇದು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಹಂತಗಳು.
3. ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಕೊರತೆ. ಈ ಘಟಕದ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣವು ದೇಹದೊಳಗಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧರಿಸುವಾಗ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸತ್ಯವು ಇನ್ನೂ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಂದ ಸಾಬೀತಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಊಹಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಇನ್ನೂ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
4. ಹಿಂದಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಪೋಷಕರು ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವಾಗ ಮತ್ತೆ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಹಿಂದೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿನಿಂದ ಸಾಬೀತಾಗಿರುವ ಇಂತಹ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಕಾರಣಗಳಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳು ವಿಶೇಷ ಗಮನಕ್ಕೆ ಅರ್ಹವಾಗಿವೆ. ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ದಂಪತಿಗಳ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಅವರು ಇದ್ದರೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವರು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಡೌನಿಸಂ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ಡಿ.ಎಲ್. ಡೌನ್ ಅದನ್ನು ಮೊದಲು "ಮಂಗೋಲಿಸಂ" ಎಂದು ಕರೆದರು. ಕಾರಣ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರಲ್ಲಿ ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ಇದು ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಜನಾಂಗದ ಜನರ ನೋಟವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿವರಣೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜೀವನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಿವೆ. ಇನ್ನೂ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರೆಲ್ಲರಿಗೂ ತಮ್ಮ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯರು ತಕ್ಷಣವೇ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಂಭವನೀಯ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಭುಜಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಉದ್ದ;
• ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್, ಮೆದುಳಿನ ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡ ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆ;
• ದಪ್ಪನಾದ ಕಾಲರ್ ಸ್ಪೇಸ್;
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು;
• ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಹೈಪರೆಕೋಯಿಕ್ ಕಲೆಗಳು;
• ಕೋರಾಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು;
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟ;
• ಕರುಳಿನ ಹೈಪರ್ಕೋಜೆನಿಸಿಟಿ;
• ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್ನ ಸೋಂಕು.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ನಿಖರವಾದ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಇದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಇನ್ನೂ ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಜನನದ ನಂತರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ವಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಅವರು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ತುರ್ತಾಗಿ ಮಗುವನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಅನುಮಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅವರಿಗೆ ಹೇಳಬೇಕು. ಇದರ ನಂತರ, ಅವರು ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಮುಖದ ಸಮತಲ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗ ಅಥವಾ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ;
• ಎದೆ, ಕಿವಿಗಳ ವಿರೂಪ;
• ತಲೆಬುರುಡೆ, ಮೂಗು, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಉದ್ದ;
• ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಪದರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಅದರ ಉದ್ದವು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ;
• ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ನ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳಿನ ಉದ್ದ;
• ಅಡ್ಡ ಪಾಮರ್ ಪಟ್ಟು;
• ಕಿರುಬೆರಳಿನ ಸ್ವಲ್ಪ ವಕ್ರತೆ;
• ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ನಡುವೆ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರ;
• ಕಮಾನು ರೂಪದಲ್ಲಿ ಅಂಗುಳಿನ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರಚನೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆರೆದ ಬಾಯಿ;
• ನಾಲಿಗೆಯ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಚಡಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಕಲೆಗಳು;
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ;
• ಹೈಪರ್ಮೊಬೈಲ್ ಕೀಲುಗಳು;
• ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಹೈಪೋಟೋನಿಸಿಟಿ;
• ಹೃದಯ ರೋಗಗಳು;
• ಜನ್ಮಜಾತ ರಕ್ತಹೀನತೆ;
• ಮಾನಸಿಕ ವಿಚಲನಗಳು;
• ಡ್ಯುವೋಡೆನಮ್ನ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ಮಗುವಿಗೆ ಡೋನಿಸಂ ಇದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವನು ಹುಟ್ಟಿದ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವು ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅದರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವಾಗ, ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಎಂಬುದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಸಂಗತಿ: ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು, ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ತೊದಲುವಿಕೆ, ಕಡಿಮೆ ವಿನಾಯಿತಿ ಮತ್ತು ಬೊಜ್ಜು.

ಡೌನ್‌ನ ಉಪನಾಮವು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಪದ ಡೌನ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅನೇಕ ಜನರು ತಪ್ಪಾಗಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅದರ ಕಡಿಮೆ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಗಾಗಿ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಅಂತಹ ರೋಗವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅವರ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಅವರು ಕಲಿಯಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಅವರ ಗೆಳೆಯರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಅಂತಹ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅನೇಕರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಓದುತ್ತಾರೆ, ಬರೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ದೈನಂದಿನ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಾತು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಶಾಲೆಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಬುದ್ಧರಾದ ನಂತರ, ಅವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವರು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಸದಸ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು. ಸಹಜವಾಗಿ, ನಾವು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಲ್ಪನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಬಹುತೇಕ ಪೂರ್ಣಗೊಳ್ಳಬಹುದು.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮುನ್ನರಿವು ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಬಯಸಿದಷ್ಟು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ತೊಂದರೆಗಳಿಗಿಂತ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ:

1. ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ; ಅನೇಕ ವಯಸ್ಸಾದ ರೋಗಿಗಳು ಇದನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಸೋಂಕುಗಳು - ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ತುಂಬಾ ದುರ್ಬಲವಾಗಿದೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅವರು ತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.
3. ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು - ಡೌನಿಸಂನೊಂದಿಗೆ ಕರುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಿಯ ಜೀವನವನ್ನು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
4. ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ - ಈ ರೋಗದ 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಭಯಾನಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
5. ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ - ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.
6. ಮೂಳೆ ದೌರ್ಬಲ್ಯ - ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೂಳೆಗಳು ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಜೀವನಶೈಲಿಗೆ ವಿಶೇಷ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಗರಿಷ್ಠ ಸುರಕ್ಷತೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
7. ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳೊಂದಿಗಿನ ತೊಂದರೆಗಳು - ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ತೀವ್ರವಾದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
8. ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ - ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಉಸಿರಾಟದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ನಿಲುಗಡೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎದೆಯ ವಿರೂಪಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
9. ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜನರು ಅಧಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅವರಲ್ಲಿ ಹಲವರು ಬೊಜ್ಜು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
10. ಜೀವಿತಾವಧಿ - ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಈ ಅಂಕಿ 50 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ, ಅದರ ನಂತರ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಅಲ್ಲ.

ರೋಗದ ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು. ಎಲ್ಲವೂ ತುಂಬಾ ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಉನ್ನತ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಒಂದು ಗಮನಾರ್ಹ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಸ್ಪೇನ್ ದೇಶದ ಪಿ.ಪಿನೆಡಾ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆಯೋ, ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ವಿವಿಧ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗು ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಅವನಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ, ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಾಕು, ಜೊತೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ನಂತರ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ಸಂಭಾಷಣೆಯ ನಂತರ ರೋಗಿಗೆ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ತಕ್ಷಣವೇ ಹೇಳಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟ. ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ - ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 2 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು;
• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ;
• ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಭ್ರೂಣದ ಹೊರ ಪೊರೆಯಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ತುಣುಕಿನ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ; ವಿಧಾನವನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು, ಹೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಚುಚ್ಚಲು ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - ಭ್ರೂಣದ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದರಿಂದ ರಕ್ತದ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಳಗೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್‌ಸಮ್‌ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಂಯೋಜಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಿಂದ ಕೆಲವು ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. 1 ನೇ, 2 ನೇ ಮತ್ತು 3 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಿದ ಮಧ್ಯಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದಿನವನ್ನು ಮಾರ್ಚ್ 21 ರಂದು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಘಟನೆಯು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2006 ರಲ್ಲಿ ನಡೆಯಿತು, ಇದು ವಾರ್ಷಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವಾಯಿತು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ರಮಗಳಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಜಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಅವನ ಶಿಕ್ಷಣದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ವಿವಿಧ ವರ್ಗಗಳ ವೃತ್ತಿಪರರು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ಮಗುವಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಪೋಷಕರ ಸಹಾಯ, ಅದು ಇಲ್ಲದೆ ಅವರು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನಾವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದರೆ, ಅವರು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆ ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ:

• "ಪಿರಾಸೆಟಮ್";
• "ಸೆರೆಬ್ರೊಲಿಸಿನ್";
• "ಅಮಿನಾಲೋನ್".

ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ನೀಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಪೋಷಕರು ಅವನ ಬಗ್ಗೆ ಗಮನ ಹರಿಸಬೇಕು, ಅವನ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರಪಂಚಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಅವನ ಪ್ರಸ್ತುತವನ್ನು ಸಹ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ನೀವು ಅವನನ್ನು ಕೂಗಬಾರದು ಅಥವಾ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಾರದು. ಅಂತಹ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಬಯಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅದರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ಉಪಯುಕ್ತ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಪೋಷಕರ ಕಾರ್ಯವು ಅವನ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು. ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣದೊಂದು ವಿಚಲನದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಆದರೆ ಎಲ್ಲವೂ "ಎಂದಿನಂತೆ" ಇರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ, ನೀವು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಪ್ಪಿಕೊಂಡ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರಿಣಿತರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಇದರಿಂದ ಅವರು ಭಾಷಣ, ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪೋಷಕರು ಸ್ವತಃ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ವೃತ್ತಿಪರರು ಅದನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸರಿಯಾದ ವಿಧಾನವನ್ನು ತಿಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಭಾವನೆಗಳು ಅಥವಾ ಭಾವನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿಲ್ಲ.

ಎವೆಲಿನಾ ಬ್ಲೆಡಾನ್ಸ್, ಲೋಲಿತಾ, ಬೋರಿಸ್ ಯೆಲ್ಟ್ಸಿನ್ ಅವರ ಮಕ್ಕಳು, ಐರಿನಾ ಖಕಮಡಾ ಅವರ ಮಗಳು - ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಜನರು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇದೆಯೇ?

ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಒಬ್ಬರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು. 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಕು, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದೊಂದಿಗೆ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗಗಳಿಲ್ಲ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಜೀವನದ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಇದು ಪೋಷಕರ ಭುಜದ ಮೇಲೆ ಬೀಳುವ ಗಂಭೀರ ಹೊರೆ ಮತ್ತು ಜವಾಬ್ದಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ವಿಶೇಷ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಬೆಳೆಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ನೈತಿಕ ಮತ್ತು ವಸ್ತು ಶಕ್ತಿ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ; ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವರಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಎಲ್ಲ ರೀತಿಯಲ್ಲೂ ಕಷ್ಟ. ಇದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆಯುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು 46 ರೊಂದಿಗೆ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ರೋಗ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಂತಹ ಜನರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ.

ವಿಚಲನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:

• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಪರೂಪದ ವಿದ್ಯಮಾನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರತಿ 700 ಜನನಗಳಿಗೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ 1 ಪ್ರಕರಣವಿದೆ. ಅಂದಹಾಗೆ, ಈ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಿದೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವಿಚಲನದ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿತ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಜನನಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ಅನುಪಾತವು 1100: 1 ಆಗಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
• ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳ ಶೇಕಡಾವಾರು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಜನಾಂಗೀಯತೆ ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಜೊತೆಗೆ ಪೋಷಕರ ಜೀವನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

24 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 562: 1. 25 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರು - 1000: 1, 30 ರಿಂದ 39 ರವರೆಗೆ - 214: 1. ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಅವರ ವಯಸ್ಸು 45 ವರ್ಷ ಮೀರಿದೆ ಗರಿಷ್ಠ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಅನಿವಾರ್ಯ - 19: 1. ಮಗುವಿನ ತಂದೆ 42 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹಲವಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ 80% ಮಕ್ಕಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಈ ವಯಸ್ಸಿನ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನನ ಪ್ರಮಾಣದಿಂದ ವಿವರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಬಿಸಿಲು" ಮಕ್ಕಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಅತಿಯಾದ ಉಷ್ಣತೆ ಮತ್ತು ದಯೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ನಿರಂತರ ಸಂತೋಷದ ಸ್ಮೈಲ್. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕೋಪ ಮತ್ತು ಅಸೂಯೆ ಪಡುವುದು ಹೇಗೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವರು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಯಾವ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಕಾರಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾರಣಗಳ ನಿಖರವಾದ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ತಜ್ಞರು ಇನ್ನೂ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅವುಗಳನ್ನು ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡೋಣ:

• 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು;
• ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು 42 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಮೊದಲ ಕೋಶಗಳ ಫಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಯ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಸಂಯೋಜನೆ;
• ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊರತೆ (ವಿಜ್ಞಾನದಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸದ ಊಹೆ).

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ನೋಟವು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿಶ್ವಾಸ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಿದರೆ ಸಂಗಾತಿಗಳು ತಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಬಾರದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಆದರೆ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ದೋಷದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವ ಸಮಗ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ, ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನಿಸಂನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪ್ರಶ್ನಾರ್ಹ ಅಥವಾ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಸಹಾಯದಿಂದ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು;
• ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ - ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಅಂಗಾಂಶದ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ;
• ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - ಚರ್ಮದ ತಡೆಗೋಡೆ ಮೂಲಕ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು ಒಪ್ಪುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಕುಶಲತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸುತ್ತಿದೆ. ಅವನಿಲ್ಲದೆ ಉಳಿಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ತಾಯಿಯಾಗಲು ಅವರು ಸಿದ್ಧರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ - 10-12 ವಾರಗಳು. ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಲಾಗುವುದು, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ - 3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ.
• ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟೋಸಿಸ್ - 13-18 ವಾರಗಳು. ಫಲಿತಾಂಶವು ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - 17-22 ವಾರಗಳು. ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ 0.5%.
• ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - 21-23 ವಾರಗಳು. ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ 2%.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಒಟ್ಟು ಅಂಗರಚನಾ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ::

1. ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನುಚಲ್ ಸ್ಪೇಸ್, ​​ಇದು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪದರದ ದೊಡ್ಡ ದಪ್ಪ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಅಂಕಿಅಂಶವು ಟ್ರಾನ್ಸ್ವಾಜಿನಲ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನೊಂದಿಗೆ 2.5 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇರಬಾರದು ಮತ್ತು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಾಗ 3 ಮಿಮೀ ಇರಬಾರದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಕುಶಲತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಯೋಜಿಸಿದಂತೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.
2. ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಎರಡನೇ ಮಗು ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ, ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ, ಟ್ಯಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ ನಿಮಿಷಕ್ಕೆ 170 ಬೀಟ್ಸ್ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ಸಿರೆಯ ನಾಳದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಸಹಜತೆಯ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ಫಲಿತಾಂಶವು 100% ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವು ಸುಮಾರು 91% ಆಗಿದೆ. ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗುತ್ತವೆ:

• ಇಳಿಜಾರಾದ ಹಣೆಯ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖದೊಂದಿಗೆ ಸುತ್ತಿನ ತಲೆಯ ಆಕಾರ;
• ಎದೆಯ ವಿರೂಪ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅದು ಕೀಲ್ಡ್ ಅಥವಾ ಕೊಳವೆಯ ಆಕಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;
• ಸಣ್ಣ ಮೇಲಿನ ದವಡೆ;
• ಅಂಗಗಳ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಬಾಗಿದ ಚಿಕ್ಕ ಬೆರಳುಗಳು.

3D ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅತ್ಯಂತ ಸಂಪೂರ್ಣವಾದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೂರು ಆಯಾಮದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ವಿಧಾನವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 14 ವಾರಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಪತ್ತೆ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಉಪಕರಣಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ವೆಚ್ಚದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಇನ್ನೂ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹರಡಿಲ್ಲ, ಇದು ಪ್ರತಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್ಗೆ ಭರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವು ಸೇರಿವೆ:

• hCG ಸೂಚಕಗಳ ನಿರ್ಣಯ;
• ಉಚಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಪತ್ತೆ;
• ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ;
• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ ನಿರ್ಣಯ

ಈ ವಿಧಾನಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತೆ, ಅವರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ 100% ಗ್ಯಾರಂಟಿ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳು

ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಚರ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಭ್ರೂಣದ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರು ಅವರಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೆಳಗಿನ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವಿಧಾನಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಪೋಷಕರ ಅನಾಮ್ನೆಸ್ಟಿಕ್ ಡೇಟಾದ ಅಧ್ಯಯನ (ವಯಸ್ಸು, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ) ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ:

• ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಆಕಾರ;
• ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ ತೆರೆಯಿರಿ;
• ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ;
• ತಡಿ ಮೂಗು ಆಕಾರ;
• ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ದಪ್ಪನಾದ ಚರ್ಮದ ಪದರವಿದೆ;
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್;
• ಬೆರಳುಗಳ ಮಧ್ಯದ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು;
• ಒಂದೇ ಅಡ್ಡ ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಗಲವಾದ ಅಂಗೈಗಳು.

ಗುದ ಸಮ್ಮಿಳನ, ಡ್ಯುವೋಡೆನಲ್ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಂತಹ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಸಂಭವನೀಯ ಕ್ರಮಗಳು

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಕಾನೂನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಜೀವಕ್ಕೆ ಬೆದರಿಕೆಯಿಲ್ಲದೆ ಈ ಕುಶಲತೆಯನ್ನು 22 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕರು ಅಂತಹ ಹೆಜ್ಜೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಧಾರ್ಮಿಕ ಅಥವಾ ನೈತಿಕ ತತ್ವಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರಬಹುದು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವಾಗ ಸಂಭವನೀಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದೋಷದ ಭರವಸೆ, ಮಗುವನ್ನು ಸ್ವಭಾವತಃ ನೀಡುವಂತೆ ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಶಗಳಿಂದಾಗಿರಬಹುದು.

ಯಾವುದೇ ಆಯ್ಕೆಯು ಗೌರವಕ್ಕೆ ಅರ್ಹವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತದ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಸ್ವಾರ್ಥ ಅಥವಾ ಹೇಡಿತನದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿ ನೋಡಬಾರದು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಸೌರ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗಾಧವಾದ ನೈತಿಕ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ವಸ್ತು ವೆಚ್ಚಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಒಂದು ಕಡೆ, ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಖಂಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಅದರ ನಿಷೇಧವನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸುವ ಸಮಾಜವು ಮತ್ತೊಂದು ಕಡೆ, ವಿಶೇಷ ಜನರನ್ನು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಧನಾತ್ಮಕ ಅಂಶವೆಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗಿನ ಮಗುವಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ತರುವಾಯ, ಅಂತಹ ಮಗು ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪೇಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸುದ್ದಿ ನಿಜವಾದ ರಜಾದಿನವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸಾಲುಗಳನ್ನು ನೋಡಿದ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಅಕ್ಷರಶಃ ಸಂತೋಷದ ರೆಕ್ಕೆಗಳ ಮೇಲೆ "ಹಾರುತ್ತಾರೆ". ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಭಯಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾದದ್ದು ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬ ಚಿಂತೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮಕ್ಕಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಏಕೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ? ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಯಾವುದೇ ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ರೋಗವಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪವಾದವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಮೂರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 21 ಜೋಡಿಗಳ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 47 ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಮೊದಲು ನೀಡಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗೌರವಾರ್ಥವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಈ ವಿಜ್ಞಾನಿಯ ಹೆಸರು ಜಾನ್ ಡೌನ್, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಯಿತು.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಏಕೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ?

ಸಹಜವಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಏಕೆ ಜನಿಸಬಹುದೆಂದು ಪೋಷಕರು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ? ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಕೇವಲ ಅಪಘಾತವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದ ಪ್ರಪಂಚದ ಒಂದು ಕುಟುಂಬವೂ ನಿರೋಧಕವಾಗಿಲ್ಲ.

ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ವೀರ್ಯಾಣು ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕೋಶಗಳ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಘಟನೆ;

• ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;

• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಸರಣ.

94% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಟ್ರಿಪಲ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುವಾಗ ಸರಳ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯಿಂದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾಕತಾಳೀಯ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಪೋಷಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಅಸಮರ್ಪಕ ನಡವಳಿಕೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಇದು ನಿಜವಲ್ಲ. ಅಸಾಧಾರಣವಾದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಏಕೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಒಂದೇ ಉತ್ತರವಿದೆ: ಇದು ಅಪಘಾತ, ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಫಲ್ಯ. ಮಗುವಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ "ತಪ್ಪು" ಇಲ್ಲ.

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾದ ಏಕೈಕ ಮಾದರಿಯೆಂದರೆ ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕ. 45 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ತಾಯಂದಿರಾಗಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು ಕೂಡ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಹೇಳಬೇಕು. ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮದುವೆಯಾದರೆ ಅಪಾಯವೂ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು; ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರತಿ ಏಳು ನೂರು ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ; ಹುಡುಗ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿ ಇಬ್ಬರೂ ಸಮಾನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು?

ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.

ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಇತರ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೋಸಿಸ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಖರತೆ 99.8% ಆಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮಾದರಿಯು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಬಹುಪಾಲು (90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಗರ್ಭಿಣಿಯರು, ಅವರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬ ಸುದ್ದಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಹ ಅವರನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಿದ್ಧರಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ತ್ಯಜಿಸುವ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ?

ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಸುಮಾರು 30% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣದೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ದೇಹದ ತೂಕವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಶಿಶುಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಫೋಟೋದಲ್ಲಿ ನೋಡುವಂತೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಬಾಹ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಅವರಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

90% ರಷ್ಟು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇವು ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ, ಅಗಲವಾದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕುತ್ತಿಗೆ, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆ ಮೂಗು ಮುಂತಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ನೀವು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಪದರವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಕೂಡ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ; ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಕಿರಿದಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಲಂಬವಾದ ಚರ್ಮದ ಪದರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆ ದೃಷ್ಟಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ; 7-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಬಾಹ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಪುರಾಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ವಿಭಿನ್ನ ಪೂರ್ವಾಗ್ರಹಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಪೋಷಕರ "ಕೀಳರಿಮೆ" ಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹಲವರು ಖಚಿತವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು; ಮೇಲಾಗಿ, ಅದೇ ಪೋಷಕರ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಲಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಭಿಪ್ರಾಯವಿದೆ. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ನಿಜವಲ್ಲ. ಸಹಜವಾಗಿ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಳಂಬವಿದೆ, ಆದರೆ ಮಗು ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಓದಲು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಗತ್ಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕಲಿಯಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಎಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆಧಾರರಹಿತ ತಪ್ಪು ಕಲ್ಪನೆ. ತಮ್ಮನ್ನು ಹಾಳು ಮಾಡಿಕೊಂಡ ನಂತರ, ಅವರು ತುಂಬಾ ಶಾಂತಿಯುತ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅವರನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ "ಬಿಸಿಲಿನ ಜನರು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನವು ಅಪಘಾತ, ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಫಲ್ಯ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಪೋಷಕರ ಜೀವನಶೈಲಿ, ವಾಸಿಸುವ ದೇಶ, ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದರೆ ತಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸಮಾಜಕ್ಕೆ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಬಿಟ್ಟದ್ದು. ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಮಕ್ಕಳು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವೈದ್ಯರ ಅವಲೋಕನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರೀತಿಯ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಮಕ್ಕಳು ಬೋರ್ಡಿಂಗ್ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ವಿವಿಧ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಮಾಸ್ಟರಿಂಗ್ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತಾರೆ.

ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಔಷಧದ ಸಕ್ರಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಂದು ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗವು ತುಂಬಾ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜನರು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಆವಿಷ್ಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪುರಾಣಗಳನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತಾರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪರಸ್ಪರ ವಿರೋಧಿಸುತ್ತಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದಾಗ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೊದಲ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ; ಅನೇಕರು ಸಂದಿಗ್ಧತೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ - ಮಗುವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲು. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ, ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಸುವುದು, ಅವನಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಹೇಗೆ ಒದಗಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮದೇ ಆದದನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಹೇಗೆ ಎಂದು ಚಿಂತಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಸೆಟ್ ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಬದಲಿಗೆ 47 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ - ಇದು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗವು "ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಶೀರ್ಷಿಕೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಲಿಂಗ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. 45 ರ ನಂತರ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಸಂಗತತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಜನಪ್ರಿಯವಾಗಿ "ಬಿಸಿಲು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಿರುನಗೆ ಮತ್ತು ಉಷ್ಣತೆ, ಮೃದುತ್ವ ಮತ್ತು ದಯೆಯನ್ನು ಹೊರಸೂಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯ ತೊಂದರೆ ಎಂದರೆ ಅವರು ಅತ್ಯಂತ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಬೆರೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ, ಸ್ವ-ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ರೋಗದ 4 ಮುಖ್ಯ ಹಂತಗಳಿವೆ: ಸೌಮ್ಯ, ಮಧ್ಯಮ, ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಆಳವಾದ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಮಾಜಕ್ಕೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರತಿಷ್ಠಿತ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆಳವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಾಮಾಜಿಕ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜೀವನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣದ ಪ್ರಶ್ನೆಯು ತೆರೆದಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸಂಗತಿಗಳನ್ನು 100% ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮಗುವಿನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಸತ್ಯಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದ್ದಾರೆ:

• ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟು, ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು 42.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಕೊರತೆ.

ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವಗಳು, ಪೋಷಕರ ಜೀವನಶೈಲಿ ಅಥವಾ ಇತರ ವ್ಯಕ್ತಿನಿಷ್ಠ ಅಥವಾ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಅಂಶಗಳಿಂದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, "ಬಿಸಿಲು" ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ದೂಷಿಸಬಾರದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧದ ಸಕ್ರಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಅವರು ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಯಾವುದಾದರೂ ಪ್ರೀತಿಸಿದರೆ - ಅವನಿಗೆ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು (ನೀವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅವಲಂಬಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ). ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:

• ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು.
• ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಅದರ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
• ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ - ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ.
• ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಎಲುಬುಗಳು ಮತ್ತು ಉಲ್ನಾಗಳು.
• ಸೌರ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.
• ಕಾಲರ್ ಜಾಗದ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು.

ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿಯೂ ಇದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ 100% ದೃಢೀಕರಣವಾಗಿದೆ. ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ, ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ದೃಢೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗ, ಮುಖ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ (ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ).
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಫಲಾಂಕ್ಸ್‌ನಿಂದಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು.
• ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆರಳಿನ ವಕ್ರತೆ ಮತ್ತು ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಬದಿಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ.
• ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ವಿಶಾಲವಾದ ಪದರ.
• ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಅತಿಯಾದ ಜಂಟಿ ಚಲನಶೀಲತೆ.
• ಸಣ್ಣ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಮೂಗು.
• ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಾಯಿ ತೆರೆಯಿರಿ.
• ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
• ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ.
• ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆ.

ಪ್ರತಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವರು ಒಂದು ಸೆಟ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇತರರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು. ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ: ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಶೀತಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಡಿಎನ್ಎ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು; ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಯಾರೂ ಡಿಎನ್‌ಎ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಮಗುವಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯರು ಭಾಗವಹಿಸಬೇಕು - ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್, ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞ, ಶಿಶುವೈದ್ಯ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅವರ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯಗಳು ಭಾಷಣ, ಮೋಟಾರ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸುವುದು, ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಬಿಸಿಲಿನ ಮಕ್ಕಳು ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದರಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಡ್ರಗ್ಸ್: ಪಿರಾಸೆಟಮ್, ಅಮಿನೊಲಾನ್, ಸೆರೆಬ್ರೊಲಿಸಿನ್.
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳು.
• ನ್ಯೂರೋಸ್ಟಿಮ್ಯುಲಂಟ್ಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬಂದಿದ್ದಾರೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಿದ ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಹಾನಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಪಾಠಗಳೊಂದಿಗೆ, ಅವನು ನಡೆಯಲು, ಮಾತನಾಡಲು, ಬರೆಯಲು ಕಲಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ವ-ಆರೈಕೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕರಗತ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಮಾಧ್ಯಮಿಕ ಶಾಲೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಬಹುದು, ಕಾಲೇಜಿನಿಂದ ಪದವೀಧರರಾಗಬಹುದು, ಮದುವೆಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಸಾಲನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬಹುದು.

ಆದರೆ ಫಲಿತಾಂಶವು ಯಾವಾಗಲೂ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ; ಆಗಾಗ್ಗೆ, ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಅವರು ದೈಹಿಕ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಂಗಗಳು, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಡ್ಡಿ ಸೇರಿವೆ. ಶ್ರವಣ, ದೃಷ್ಟಿ, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. 25% ರೋಗಿಗಳು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೊಜ್ಜು ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ, ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಯಾವುದೇ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಮಾಡಲು ಅಥವಾ ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿರುದ್ಧ 100% ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸುವ ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸೇರಿದಂತೆ ಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ; 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆ; ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವಾಗ ಅಗತ್ಯವಾದ ವಿಟಮಿನ್ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ರೋಗ)ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಜೀವ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಇತರ ತೀವ್ರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತಕ್ಕೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಂದೆಯಿಂದ, ಇನ್ನೊಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಜೋಡಿಸಲಾದ ಮೂರು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. 21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೂರು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು:

1. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ರೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ಬದಲಿಗೆ ಜೋಡಿ 21 ರಲ್ಲಿ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 2/3 ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನಾನ್ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

2. ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಈ ಅಪರೂಪದ ರೂಪದಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 2-3% ಪ್ರಕರಣಗಳು), 21 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಈ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

3. ಸ್ಥಳಾಂತರ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಭಾಗವು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್) ಕಡೆಗೆ ಬದಲಾದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಜೋಡಿ 21 ರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಈ ರೂಪವು ಅಪರೂಪ (ಸುಮಾರು 4% ಪ್ರಕರಣಗಳು).

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆಯೇ?

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವೀರ್ಯ, ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಆದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 4% ರೋಗಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಪಡೆದರು.

ಒಂದು ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಸಮತೋಲಿತ ವಾಹಕ ಎಂದು ಅರ್ಥ. ಸಮತೋಲಿತ ವಾಹಕವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಜೀನ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅವಕಾಶವು ವಾಹಕದ ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ವಾಹಕವು ತಂದೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 3% ಆಗಿದೆ. ವಾಹಕವು ತಾಯಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಪ್ರಸರಣದ ಅಪಾಯವು 10 ರಿಂದ 15% ಆಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಈಗ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ.

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು.

35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಮೊಟ್ಟೆಯ "ಗುಣಮಟ್ಟದ" ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

35 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 1:400 ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು 45 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಇದು ಈಗಾಗಲೇ 1:35 ಆಗಿದೆ (ಸುಮಾರು 3%). ಆದರೆ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಯುವತಿಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನನಗಳಿಂದ ಸರಳವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

2. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು.

ಈಗಾಗಲೇ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಅದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಎರಡನೇ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸರಾಸರಿ 1% ಅಪಾಯವಿದೆ. ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸ್ಥಳಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಈ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರು ನಂತರದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳು:

ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ.
. ಸಣ್ಣ ತಲೆ.
. ನಾಲಿಗೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡಿತು.
. ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ.
. ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ.
. ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ:

ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್.
. ಅಗಲವಾದ, ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕುಂಚಗಳು.
. ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ಬೆರಳುಗಳು.
. ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿ.
. ಒಣ ಚರ್ಮ.

ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಮುಖ ಹಂತಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾರೆ (ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು) ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ನಿಧಾನವಾಗಿ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಮಗುವಿನ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಅಂತಹ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಸೂಚನೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮೊದಲು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಲು ತಾಯಿ ಯೋಚಿಸಲು ಮತ್ತು ತಯಾರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಸಾಧಕ-ಬಾಧಕಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಇಂದು, ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರ ಅಮೇರಿಕನ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಈ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಆದರೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್) ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಳೆದ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸುಮಾರು 16 ವಾರಗಳ ತಾಯಂದಿರ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿತು. ಇಂದು, ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ಮತ್ತು 13 ನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಎರಡು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.

ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಳಸಿ, ಅನುಭವಿ ವೈದ್ಯರು ಭ್ರೂಣದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಳೆಯಬಹುದು. ಇದು ಒಟ್ಟು ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

2. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು hCG (ಹ್ಯೂಮನ್ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್) ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ PAPP-A ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಅಸಹಜತೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಮಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ.

ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕಕ್ಕೆ ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ:

ಅಮೇರಿಕನ್ ತಜ್ಞರು ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದಂತೆ) ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಈ ಸಮಗ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕಡಿಮೆ ಶೇಕಡಾವಾರು ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕಡಿಮೆ ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ಮತ್ತು 20 ನೇ ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತವನ್ನು 4 ಸೂಚಕಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್, ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್, ಎಚ್ಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಇನ್ಹಿಬಿನ್ ಎ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ.

ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಸುಮಾರು 5% ನಷ್ಟು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ ಪ್ರಮಾಣವು 5% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇನ್ನೂ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಆದರೆ ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್.

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಂತರ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು, 200 ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ 1 ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ (0.5%) ಗರ್ಭಪಾತವು ಸಾಧ್ಯ.

2. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಜರಾಯುದಿಂದ ತೆಗೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 9 ಮತ್ತು 14 ನೇ ವಾರದ ನಡುವೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನಂತರ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 1% ಆಗಿದೆ.

3. ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 18 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇತರ ವಿಧಾನಗಳಿಗಿಂತ ಗರ್ಭಪಾತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದನ್ನು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಧುನಿಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

1. ಭ್ರೂಣದ ಡಿಎನ್ಎ ಪರಿಚಲನೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಇನ್ನೂ ಎಲ್ಲಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ, ಪಶ್ಚಿಮದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ. ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಲನೆಗೊಳ್ಳುವ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಅನನ್ಯ ವಿಧಾನವು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ DNA ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪರಿಚಲನೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಪಾಯವಿಲ್ಲ.

2. ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ಅಳವಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ:

ಜನನದ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ನೋಟದಿಂದಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅನುಮಾನವು ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. 21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಂತರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳು ಬಹಳ ಬಲವಾದ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯರು, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಕರ ದೊಡ್ಡ ತಂಡಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮಗುವಿನ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಮಾತು, ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸ್ವ-ಆರೈಕೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾದ ವೈದ್ಯರ ತಂಡವು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

ಮಕ್ಕಳ ತಜ್ಞ.
. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್.
. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್.
. ಮಕ್ಕಳ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
. ಮಕ್ಕಳ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ.
. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ತಜ್ಞ.
. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ.
. ಶ್ರವಣಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
. ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬದೊಂದಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡಲು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಲ್ಲಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ತೀವ್ರ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವು ಮಗುವಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೊಡಕುಗಳು

1. ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

2. ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

3. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು.

ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಶೀತಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಬಹಳ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.

4. ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ.

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

5. ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯ.

ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ವಾಯುಮಾರ್ಗದ ಅಡಚಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪ್ರತಿರೋಧಕ ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

6. ಬೊಜ್ಜು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಬೊಜ್ಜು ಹೊಂದುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

7. ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೆಗಾಕೋಲನ್, ಕರುಳಿನ ಅಡಚಣೆ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಆರಂಭಿಕ ಋತುಬಂಧ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ದುರ್ಬಲ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ದೃಷ್ಟಿ ಮುಂತಾದ ತೀವ್ರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

8. ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಔಷಧದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 1920 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬದುಕಲಿಲ್ಲ. ಇಂದು ಪಾಶ್ಚಿಮಾತ್ಯ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು 50 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಈ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲ. ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಏಕೈಕ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಸಕಾಲಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರಿದರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ 700 ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂದು ವೈದ್ಯರು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಈಗ ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಆಜೀವ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಇತರ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯ ರಚನೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ನಡವಳಿಕೆ, ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಭಾವನೆಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಲಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವೈದ್ಯ ಜಾನ್ ಡೌನ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವು 1965 ರಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಅಧಿಕೃತ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆಯಿತು.

ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ವಾಸ್ತವ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬಿಸಿಲು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಚಿಂತನೆ, ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಪ್ರೀತಿ, ಸಹಾನುಭೂತಿ, ಸಹಾನುಭೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರನ್ನು ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸಿತು.

ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವಳು 21 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಲಿಂಗ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗವು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅವಕಾಶವು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು 18 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರಲ್ಲಿ ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 33 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅವಕಾಶವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಪಟ್ಟಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ಟ್ರೈಸೊಮಿ. 90% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಮೂಲತತ್ವವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಗತ್ಯವಿರುವ 2 ರ ಬದಲಿಗೆ, ಕೊನೆಯ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ 3 ಇವೆ ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಇದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.
2. ಸ್ಥಳಾಂತರ. ರೋಗದ ಸಾರವು 21 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಭಾಗವನ್ನು ಮರುಹೊಂದಿಸುವುದು. ಇದರರ್ಥ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆಯೇ ಅದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ, ಆದರೆ 21 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ 1 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವಿಭಾಗವು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಭುಜ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು 4% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
3. ಮಾಸೋಯಿಸಂ. ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಮಾನವ ದೇಹವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕೋಶಗಳ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಆಗಿದೆ. ದೋಷವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಂಭವದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. 2-3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪರಸ್ಪರ ಹೋಲುತ್ತಾರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್‌ನ ವೇಗದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿ ಮಗುವೂ ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಂತೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಆಂತರಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಎಲ್ಲಿಯೂ ಸೂಚಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಸೂಚಕವು ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಡೌನ್ಸ್‌ನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಜನರಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಇದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ:

1. ಉಸಿರಾಟದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ನಾಸೊಫಾರ್ನೆಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಶ್ವಾಸೇಂದ್ರಿಯ ಪ್ರದೇಶದ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
2. ಆಂತರಿಕ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಇದೆ.
3. ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಹುದುಗುವಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ.
4. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷವಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು 2/5 ಕುಸಿತಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
5. ಸಂವೇದನಾ ಅಡಚಣೆಗಳಿವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವಿಚಾರಣೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಜೊತೆಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿದೆ. ಎದೆ ಅಥವಾ ಸೊಂಟದ ವಿರೂಪ, ಹಾಗೆಯೇ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಸರಳವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದಾದಂತಹ ಗಂಭೀರ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಮಕ್ಕಳ ಪಾಲಕರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಅವರು ಕಲಿಸಬಲ್ಲರು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಬೇಕು. ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಐಕ್ಯೂ ಅನ್ನು 75 ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಶಾಲೆಯ ನಂತರ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಉನ್ನತ ಶಿಕ್ಷಣವೂ ಲಭ್ಯ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗೆಳೆಯರಿಂದ ಸುತ್ತುವರೆದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಬೋರ್ಡಿಂಗ್ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ದಯೆ, ಮುಕ್ತತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಪರತೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರೀತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ರಚಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ.

ಅಂತಹ ಮಗು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರೆ, ಇದು ನಂತರದ ಜನನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೇವಲ 1% ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಫೋಟೋದಿಂದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಗೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದಲೂ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖ ಮತ್ತು ತುಂಬಾ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗುಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ. ಕಣ್ಣುಗಳ ಸ್ವಲ್ಪ ಓರೆಯಾದ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಮೂಲೆಯ ಬಳಿ ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ಪದರವಿದೆ. ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗವು ಬೆವೆಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಫ್ಲಾಟ್ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹೊರಗಿನ ಕಿವಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.

ರೋಗದ ಮಕ್ಕಳ ಎತ್ತರವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳು ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇದೆಲ್ಲವೂ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ತಮ್ಮ ಬಾಯಿಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ತೆರೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ವರದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಕೀಲುಗಳು ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂಗೈ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಡ್ಡವಾದ ಪಟ್ಟು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕಿರುಬೆರಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ ವಕ್ರತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವಯಸ್ಕರ ನೋಟವು ಮಕ್ಕಳ ನೋಟಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳ ನೋಟವು ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಒಟ್ಟು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ:

• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷ;

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. 11 ರಿಂದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು 24 ಮತ್ತು 34 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವು ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಇವರಿಂದ ಸೂಚಿಸಬಹುದು:

1. ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.
2. ಮೆದುಳಿನ ಕೊರೊಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಸಿರೆಯ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿವೆ.
4. ಮಗುವಿನ ಹ್ಯೂಮರಸ್ ಮತ್ತು ಎಲುಬುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ.
5. ಭ್ರೂಣದ ಕಾಲರ್ ಜಾಗದ ಅಗಲವು 3 ಮಿಮೀ ಮೀರಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು 2 ಮಿಮೀ ವರೆಗೆ ಇರಬೇಕು. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರಲ್ಲಿ ದ್ರವ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಇತರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳ ಪಟ್ಟಿಯು ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಕೇವಲ ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವು 2-3% ರಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರೆಲ್ಲರೂ ಇದ್ದರೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅವಕಾಶವು 92% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ತಾಯಿಯು 30 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬವು ಈಗಾಗಲೇ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಇದನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವಾಗ ಮಹಿಳೆ ಗಂಭೀರವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ನಿಯಮಗಳು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯರು ಪಡೆದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ರೂಢಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಿಚಲನವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ಊಹೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುವುದು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 10-15 ಮಿಲಿ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವು ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅವು ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, 3 21 ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಮಗು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ 99% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮೊದಲು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಇದು ಸಂಭವಿಸದಿದ್ದರೆ, ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ನಂತರ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನೋಟವಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಮಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಕಣ್ಣಿನ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ, ದುಂಡಾದ ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಗಿನ ಮೂಲೆಯನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಚರ್ಮದ ಲಂಬವಾದ ಪದರವಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಜಂಟಿ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್ ಇದೆ. ಮಗುವಿನ ಬಾಯಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ತೆರೆದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನ ನಾಲಿಗೆ ಹೊರಗುಳಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಇದೆಲ್ಲವೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕುತ್ತಿಗೆ ಇದೆ. ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಲೆ. ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಲಂಬವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ಹಾಲೆಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಹಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಕ್ಕಳು 8 ನೇ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಿದ ನಂತರ, ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮೂಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂಗೈಗಳ ಮೇಲೆ ಅಡ್ಡವಾದ ಪದರವಿದೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆರಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಕ್ಕಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರವನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು, ರೋಗವನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ, ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೋಗಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಜ್ಞರು ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಗುಂಪನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕನಿಷ್ಠ ಅಪಾಯದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಮಗು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಗ್ಯಾರಂಟಿ ಇಲ್ಲ. ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಎದುರಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತಜ್ಞರು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ:

1. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತಡವಾದ ವಯಸ್ಸು. ವಯಸ್ಸಾದ ಮಹಿಳೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂತತಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟ. 35 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಇದೇ ನಿಯಮವು ಪುರುಷರಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರಿಗೆ ಮಿತಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಅವರಿಗೆ 45 ವರ್ಷ.
2. ಅನುವಂಶಿಕತೆ. ಈ ವಿಷಯವು ಸಾಕಷ್ಟು ವಿವಾದಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ. ಆದರ್ಶ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಮಗು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿರುದ್ಧವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಕೂಡ ಸಾಧ್ಯ. ಎರಡು ಡೌನ್‌ಗಳಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ. ರೂಪಾಂತರದ ನೇರ ಪ್ರಸರಣವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಡೌನ್ ಪುರುಷರು ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಸಂಭೋಗ. ಮಾನವ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಜನರು ಭಾಗವಹಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಗು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೊರಗಿನ ಪ್ರಪಂಚದ ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೆ ಗರಿಷ್ಠವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವೆ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಪರ್ಕವಿದ್ದರೆ, ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸೆಟ್ ತುಂಬಾ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೂಪಾಂತರ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಆನ್ ಆಗಬಹುದು. ದೇಹವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಗಂಭೀರ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲ. ಸಕಾಲಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮಾತ್ರ ಶಿಫಾರಸು. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರಿದರೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಿದ್ದರೆ ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಾಳಜಿಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಡೌನ್ಸ್ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಸರಿಪಡಿಸಲು ಯಾವುದೇ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಸಮಯೋಚಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಶುವೈದ್ಯರು, ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಇತರ ತಜ್ಞರು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಯಾವ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ. ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ರೋಗಿಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು, ಅಥವಾ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನ್ಯೂರೋಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟರ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಂಗಗಳ ರೋಗಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವಿಚಾರಣೆ, ನಿದ್ರೆ, ದೃಷ್ಟಿ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಉಸಿರಾಟದ ಬಂಧನದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ನಲವತ್ತು ದಾಟಿದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ದೇಹದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಜೊತೆಗೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಗೆಳೆಯರಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳ ಸಹವಾಸದಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ. ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ತರಬೇತಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತವೆ.

ಲೆಸಿಯಾನ್‌ನ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಒದಗಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕಡಿತವನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಮಗುವಿಗೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತರಬೇತಿ ನೀಡಿದರೆ, ಅವನು ನಡೆಯಲು, ಮಾತನಾಡಲು, ಬರೆಯಲು ಮತ್ತು ತನ್ನನ್ನು ತಾನೇ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಾಧ್ಯಮಿಕ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದು, ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದು, ಮದುವೆಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಕಲಾವಿದರು, ಬರಹಗಾರರು ಮತ್ತು ಪ್ರದರ್ಶಕರು ಇದ್ದಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ನೈತಿಕ ಕಾನೂನುಗಳು ಮತ್ತು ತತ್ವಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಬದುಕುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿರುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೀತಿಯ ಜನರು ಎಂದು ಅಭಿಪ್ರಾಯವಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೂರ್ಯನ ಮಕ್ಕಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಿರುನಗೆ ಮತ್ತು ಮೃದುತ್ವ, ದಯೆ ಮತ್ತು ಉಷ್ಣತೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ.