Causas do nascimento de baixos. Sinais de síndrome de Down no feto e métodos para determinar a patologia

Síndrome de Down- a patologia cromossômica mais comum. Ocorre quando, como resultado de uma mutação aleatória, outro cromossomo aparece no 21º par. Portanto, esta doença também é chamada de trissomia 21.

O que isto significa? Cada célula do corpo humano possui um núcleo. Ele contém material genético que determina a aparência e a função de uma célula individual e de todo o organismo como um todo. Nos humanos, 25 mil genes são reunidos em 23 pares de cromossomos, que na aparência lembram bastonetes. Cada par consiste em 2 cromossomos. Na síndrome de Down, o 21º par consiste em 3 cromossomos.

O cromossomo extra causa sintomas característicos nas pessoas: ponte nasal achatada, olhos mongolóides, rosto e parte posterior da cabeça achatados, bem como atrasos no desenvolvimento e resistência reduzida a infecções. O conjunto desses sintomas é chamado de síndrome. Recebeu o nome do médico John Down, que foi o primeiro a realizar suas pesquisas.

O nome desatualizado para esta patologia é “Mongolismo”. A doença foi chamada assim por causa do formato mongolóide dos olhos e de uma prega especial de pele que cobre o tubérculo lacrimal. Mas em 1965, depois que os deputados mongóis apelaram à Organização Mundial da Saúde, este termo não é usado oficialmente.

Esta doença é bastante antiga. Os arqueólogos encontraram um cemitério com mil e quinhentos anos. As características estruturais do corpo indicam que a pessoa sofria de síndrome de Down. E o fato de ter sido sepultado no cemitério da cidade seguindo os mesmos costumes das outras pessoas indica que os pacientes não sofreram discriminação.

Bebês que nascem com 47 cromossomos também são chamados de “Filhos do Sol”. Eles são muito gentis, carinhosos e pacientes. Muitos pais que criam esses filhos afirmam que seus filhos não sofrem com essa condição. Crescem alegres e felizes, nunca mentem, não sentem ódio e sabem perdoar. Os pais desses bebês acreditam que um cromossomo extra não é uma doença, mas uma característica. Eles são contra crianças que são chamadas para baixo ou que sofrem de doenças mentais. Na Europa, as pessoas com síndrome de Down estudam em escolas regulares, conseguem uma profissão, vivem de forma independente ou constituem família. O seu desenvolvimento depende habilidades individuais, dependendo se trabalharam com a criança e quais métodos foram utilizados.

Prevalência da síndrome de Down. Nasce uma dessas crianças para cada 600-800 recém-nascidos, ou 1:700. Mas para mães com mais de 40 anos esse número chega a 1:19. Há períodos em que há aumento do número de crianças com síndrome de Down em determinadas áreas. Por exemplo, no Reino Unido, na última década, este número aumentou 15%. Os cientistas ainda não encontraram uma explicação para este fenômeno.

Na Rússia, nascem 2.500 crianças com síndrome de Down todos os anos. 85% das famílias recusam esses bebês. Embora nos países escandinavos os pais não abandonem os filhos com esta patologia. Segundo as estatísticas, 2/3 das mulheres abortam depois de saber que o feto tem anomalias cromossômicas. Esta tendência é típica dos países da Europa Oriental e Ocidental.
Uma criança com trissomia do 21 pode nascer em qualquer família. A doença é igualmente comum em todos os continentes e em todas as camadas sociais. As crianças com síndrome de Down nasceram nas famílias dos presidentes John Kennedy e Charles de Gaulle.

O que os pais de crianças com síndrome de Down precisam saber.

1. Apesar do atraso no desenvolvimento, as crianças são ensináveis. Com a ajuda de programas especiais, é possível aumentar o QI para 75. Depois da escola, eles podem conseguir uma profissão. Até o ensino superior está disponível para eles.
2. O desenvolvimento dessas crianças é mais rápido se elas estiverem rodeadas de colegas saudáveis ​​​​e criadas no seio de uma família, e não em um internato especializado.
3. “Filhos do Sol” são notavelmente diferentes de seus pares em sua gentileza, abertura e simpatia. Eles são capazes de um amor sincero e podem criar famílias. É verdade que o risco de dar à luz uma criança doente é de 50%.
4. A medicina moderna pode aumentar a expectativa de vida para 50 anos.
5. Os pais não são culpados pela doença de seus filhos. Embora existam fatores de risco relacionados à idade, 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres absolutamente saudáveis ​​com idade entre 18 e 35 anos.
6. Se a sua família tem um filho com síndrome de Down, o risco de o próximo bebê ter a mesma patologia é de apenas 1%.

Causas da síndrome de Down

A síndrome de Down é uma patologia genética, que aparece no feto no momento da concepção, quando ocorre a fusão do óvulo e do espermatozóide. Em 90% dos casos, isso ocorre porque a célula reprodutiva feminina carrega um conjunto de 24 cromossomos, em vez dos 23 necessários. Em 10% dos casos, o cromossomo extra é transmitido ao filho pelo pai.

Assim, doenças da mãe durante a gravidez, estresse, maus hábitos dos pais, má alimentação e parto difícil não podem afetar o aparecimento da síndrome de Down na criança.

O mecanismo de ocorrência da patologia cromossômica. Uma proteína especial é a culpada pelo fato de uma das células germinativas conter um cromossomo extra. Sua função é esticar os cromossomos em direção aos pólos da célula durante a divisão, de modo que como resultado cada uma das células-filhas receba um cromossomo do par. Se de um lado o microtúbulo da proteína for fino e fraco, ambos os cromossomos do par serão puxados para o pólo oposto. Depois que os cromossomos da célula-mãe se separam em pólos, uma concha é formada ao redor deles e eles se transformam em células germinativas completas. Com um defeito proteico, uma célula carrega um conjunto de 24 cromossomos. Se tal célula germinativa (masculina ou feminina) estiver envolvida na fertilização, a prole desenvolverá a síndrome de Down.

Mecanismo de transtorno de desenvolvimento sistema nervoso com síndrome de Down. O cromossomo 21 “extra” causa peculiaridades no desenvolvimento do sistema nervoso. Esses desvios estão na base dos atrasos no desenvolvimento mental e mental.

• Distúrbios da circulação do líquido cefalorraquidiano. Nos plexos coróides dos ventrículos do cérebro, uma quantidade excessiva é produzida e a absorção é prejudicada. Isso leva ao aumento da pressão intracraniana.
• Danos focais no cérebro e nervos periféricos. Essas alterações causam problemas de coordenação e movimento e inibem o desenvolvimento de habilidades motoras grossas e finas.
• O cerebelo é pequeno em tamanho e não desempenha suficientemente as suas funções. Como resultado, aparecem sintomas característicos: tônus ​​​​muscular enfraquecido, é difícil para uma pessoa controlar seu corpo no espaço e controlar os movimentos de seus membros.
• Distúrbios da circulação cerebral. Devido aos ligamentos fracos e à instabilidade da coluna cervical, os vasos sanguíneos que sustentam a função cerebral são comprimidos.
• Redução do volume cerebral e aumento do volume ventricular.
• Atividade reduzida do córtex cerebral- ocorrem menos impulsos nervosos, o que se manifesta em letargia, lentidão e diminuição da velocidade dos processos de pensamento.

Fatores e patologias que podem levar à síndrome de Down

• Casamentos entre parentes próximos. Parentes próximos são portadores das mesmas patologias genéticas. Portanto, se duas pessoas tivessem defeitos no cromossomo 21 ou na proteína responsável pela distribuição dos cromossomos, então seu filho teria uma alta probabilidade de ter síndrome de Down. Além disso, quanto mais próximo for o grau de parentesco, maior será o risco de desenvolver patologia genética.

• Gravidez precoce antes dos 18 anos.
  Nas meninas, o corpo ainda não está totalmente formado. As gônadas podem não funcionar de forma estável. Os processos de maturação dos óvulos muitas vezes falham, o que pode levar a anomalias genéticas na criança.

• A idade da mãe é superior a 35 anos.
  Ao longo da vida, os ovos estão expostos a diversos fatores nocivos. Eles afetam negativamente o material genético e podem atrapalhar o processo de divisão dos cromossomos. Portanto, depois de 35 anos para a futura mamãeÉ necessário passar por aconselhamento genético médico para determinar patologias genéticas na criança antes do nascimento. Quanto mais velha for a mulher, maior será o risco para a saúde dos seus descendentes. Assim, após os 45 anos, 3% das gestações terminam no nascimento de um filho com síndrome de Down.
• A idade do pai é superior a 45 anos.
  À medida que os homens envelhecem, o processo de formação dos espermatozoides é interrompido e a probabilidade de anomalias no material genético aumenta. Se um homem nesta idade decidir ser pai, é aconselhável primeiro fazer um teste para determinar a qualidade do esperma e fazer um curso de terapia vitamínica: 30 dias tomando vitamina E e minerais.
• A idade da avó materna no momento em que deu à luz a criança.
  Quanto mais velha a avó era quando estava grávida, maior o risco para as netas. O fato é que todos os óvulos da mãe foram formados durante o desenvolvimento intrauterino. Mesmo antes de a mulher nascer, ela já tem um suprimento de óvulos para toda a vida. Portanto, se a idade da avó for superior a 35 anos, existe um alto risco de que a mãe do bebê doente tenha um óvulo com o conjunto errado de cromossomos.
• Os pais são portadores da translocação do 21º cromossomo.
  Este termo significa que em um dos pais uma seção do 21º cromossomo está ligada a outro cromossomo, na maioria das vezes ao 14º. Esse recurso não se manifesta externamente e a pessoa não sabe disso. Mas esses pais têm um risco significativamente maior de ter um filho com síndrome de Down. Este fenômeno é denominado “síndrome de Down familiar”. Sua participação entre todos os casos da doença não ultrapassa 2%. Mas todos os casais jovens que têm um filho com a síndrome são examinados quanto à presença de translocações. Isso ajuda a determinar o risco de desenvolver doenças genéticas em gestações subsequentes.

A síndrome de Down é considerada mutação genética aleatória. Portanto, fatores de risco como doenças infecciosas, morar em área com altos níveis de radiação ou consumir alimentos geneticamente modificados não aumentam o risco de sua ocorrência. A síndrome não pode causar gravidez grave e parto difícil. Portanto, os pais não devem se culpar pelo fato de seu filho ter síndrome de Down. A única coisa que você pode fazer nesta situação é aceitar e amar a criança.

Sinais e sintomas da síndrome de Down durante a gravidez

Triagem de anomalias genéticas durante a gravidez

Triagem pré-natalé um conjunto de estudos que visa identificar distúrbios graves e patologias genéticas no feto. É administrado a gestantes cadastradas no ambulatório de pré-natal. A pesquisa permite identificar as patologias genéticas mais comuns: síndrome de Down, síndrome de Edwards, defeitos do tubo neural.

Primeiro, vamos dar uma olhada métodos de exame não invasivos. Eles não exigem a violação da integridade do saco amniótico em que o bebê está localizado durante a gravidez.

Ultrassom

Prazos: primeiro trimestre, idealmente da 11ª à 13ª semana de gravidez. Ultrassonografias repetidas são realizadas com 24 e 34 semanas de gravidez. Mas esses estudos são considerados menos informativos para o diagnóstico da síndrome de Down.

Indicações: todas as mulheres grávidas.

Contra-indicações: pioderma (lesão cutânea purulenta).

Interpretação de resultados. A possível síndrome de Down é indicada por:

• Ossos nasais subdesenvolvidos. Eles são mais curtos do que em crianças saudáveis ​​ou estão completamente ausentes.
• A largura do espaço nucal fetal excede 3 mm(normalmente até 2 mm). Na síndrome de Down, o espaço entre o osso do pescoço e a superfície da pele do pescoço fetal aumenta, onde o líquido se acumula.
• O úmero e o fêmur estão encurtados;
• Cistos no plexo coróide do cérebro; o movimento do sangue nos dutos venosos é interrompido.
• Os ossos ilíacos da pelve são encurtados e o ângulo entre eles aumenta.
• Tamanho cóccix-parietal(distância da coroa do feto ao cóccix) na primeira ultrassonografia é inferior a 45,85 mm.
• Defeitos cardíacos - anormalidades no desenvolvimento do músculo cardíaco.

Existem desvios que não são sintomas da doença de Down, mas confirmam sua presença:

• bexiga aumentada;
• frequência cardíaca fetal rápida (taquicardia);
• ausência de uma artéria umbilical.

O ultrassom é considerado um método confiável, mas no diagnóstico depende muito do profissionalismo do médico. Portanto, se sinais semelhantes forem encontrados em uma ultrassonografia, isso indica apenas a probabilidade da doença. Se um dos sintomas for detectado, a probabilidade de patologia é de cerca de 2-3%, mas se todos os sinais listados forem detectados, o risco de dar à luz uma criança com síndrome de Down é de 92%.

Química do sangue

No primeiro e no segundo trimestre, o sangue é retirado da mãe para exames bioquímicos. Ele define:

1. Gonadotrofina coriônica humana (hCG) um hormônio secretado pela placenta no corpo de uma mulher grávida.
2. Proteína A associada à gravidez (PAPP-A). Esta proteína é produzida pela placenta durante os estágios iniciais da gravidez para suprimir o ataque da imunidade materna ao feto.
3. Estriol grátis- uma hormona esteróide feminina produzida na placenta a partir de uma hormona precursora segregada pelas glândulas supra-renais fetais.
4. Alfa fetoproteína (AFP)- uma proteína produzida no fígado e sistema digestivo feto para proteger contra a imunidade materna.

Prazos:

• Primeiro trimestre da 10ª à 13ª semana de gravidez. O soro sanguíneo é examinado para hCG e PAPP-A. Este é o chamado teste duplo. É considerado mais preciso do que exames de sangue no segundo trimestre. Sua confiabilidade é de 85%.
• Segundo trimestre da 16ª à 18ª semana de gravidez. O nível de hCG, AFP e estriol livre é determinado. Este estudo foi chamado teste triplo. Confiança 65%.

Indicações. Este exame não é obrigatório, mas recomenda-se realizá-lo nos seguintes casos:

• idade da mãe superior a 30 anos;
• a família tem filhos com síndrome de Down;
• possuem parentes próximos com doenças genéticas;
• doença grave sofrida durante a gravidez;
• gestações anteriores (2 ou mais) terminaram em abortos espontâneos.

Contra-indicações: não existe.

interpretação de resultados.

Resultados de testes duplos no primeiro trimestre:

• hCG um excesso significativo da norma (mais de 288.000 mU/ml) indica uma patologia genética, gravidez múltipla, estágio da gravidez declarado incorretamente.
• RARR-A uma diminuição inferior a 0,6 MoM indica síndrome de Down, ameaça de aborto espontâneo ou gravidez sem desenvolvimento.

Resultados do teste triplo no segundo trimestre:

• hCG mais de 2 MoM indica risco de síndrome de Down e síndrome de Klinefelter;
• AFP menos de 0,5 MoM pode indicar que a criança tem síndrome de Down ou síndrome de Edwards.
• Estriol grátis menos de 0,5 MoM indica que as glândulas supra-renais fetais não estão funcionando o suficiente, o que acontece com a síndrome de Down.

Para avaliar corretamente a situação, o médico deve ter os resultados de ambos os exames. Nesse caso, pode-se julgar a dinâmica do crescimento dos níveis hormonais. Os resultados dos testes confirmam a probabilidade de ter um filho com patologia genética. Mas com base neles não é possível fazer o diagnóstico de “síndrome de Down”, pois os resultados podem ser afetados por diversos medicamentos tomados pela mulher durante a gravidez.

Com base nos resultados da ultrassonografia e dos exames bioquímicos de sangue, forma-se um “grupo de risco”. Inclui mulheres que podem ter um filho com síndrome de Down. Esses pacientes são encaminhados para estudos invasivos mais precisos que envolvem punção do saco amniótico. Isso inclui amniocentese, cordocentese e biópsia de vilosidades coriônicas. Para as mulheres que engravidam antes dos 35 anos, o estudo é custeado pelo Ministério da Saúde, desde que o encaminhamento tenha sido feito por um geneticista.

Amniocentese

Este é um procedimento de coleta de líquido amniótico (líquido amniótico) para pesquisa. Sob controle ultrassonográfico, uma agulha especial é usada para fazer uma punção no abdômen ou na cavidade vaginal e retirar 10-15 ml de líquido. Este procedimento é considerado o mais seguro de todos os exames invasivos.

Prazos:

• da 8ª à 14ª semana;
• após a 15ª semana de gravidez.

Indicações:

• Os resultados do ultrassom indicam a probabilidade de síndrome de Down;
• os resultados da triagem bioquímica indicam patologia cromossômica;
• um dos pais tem doença cromossômica;
• casamento entre parentes consangüíneos;
• A mãe tem mais de 35 anos e o pai tem mais de 40 anos.

Contra-indicações:

• doenças agudas ou crônicas da mãe;
• a placenta está localizada na parede abdominal anterior;
• a mulher tem malformações uterinas.

Interpretação dos resultados da amniocentese

As células fetais são encontradas no líquido amniótico. Eles contêm todos os cromossomos. Se uma análise genética revelar três cromossomos 21, a probabilidade de a criança ter síndrome de Down é de 99%. Os resultados do teste estarão prontos em 3-4 dias. Mas se as células precisarem de mais tempo para crescer, você terá que esperar de 2 a 3 semanas.

Possíveis complicações da amniocentese

• O risco de aborto espontâneo é de 1%.
• O risco de infecção é de 1% por microrganismos do líquido amniótico.
• Após 36 semanas, possível início atividade laboral. Sobre mais tarde Qualquer estimulação do útero ou estresse pode causar parto prematuro.

Cordocentese

Cordocentese - procedimento de pesquisa Sangue do cordão umbilical. Uma agulha fina é usada para fazer uma punção na parede abdominal ou no colo do útero. Sob controle ultrassonográfico, uma agulha é inserida no vaso do cordão umbilical e 5 ml de sangue são coletados para teste.

Prazos: o procedimento é realizado a partir da 18ª semana de gestação. Antes disso, os vasos do cordão umbilical são muito finos para coletar amostras de sangue. O período ideal é de 22 a 24 semanas.

Indicações:

• doenças genéticas nos pais ou parentes consangüíneos;
• há uma criança na família com patologia cromossômica;
• com base nos resultados da ultrassonografia e da triagem bioquímica, foi identificada uma patologia genética;
• a idade da mãe é superior a 35 anos.

Contra-indicações:

• doenças infecciosas maternas;
• ameaça de aborto espontâneo;
• compactações na parede uterina do útero;
• distúrbio hemorrágico materno;
• secreção sanguinolenta da vagina.

Interpretação dos resultados da cordocentese

O sangue do cordão umbilical contém células que carregam o conjunto de cromossomos do feto. A presença de três cromossomos 21 indica síndrome de Down. A confiabilidade do estudo é de 98-99%.

Possíveis complicações da cordocentese o risco de complicações é inferior a 5%.

• frequência cardíaca fetal lenta
• sangramento no local da punção;
• hematomas no cordão umbilical;
• nascimento prematuro no terceiro trimestre;
• processos inflamatórios que podem levar ao aborto espontâneo.

Amostragem de vilosidades coriônicas

Um procedimento para remover amostras de tecido de pequenas projeções em forma de dedo na placenta para exame posterior. É feita uma punção na parede abdominal e uma amostra é retirada com uma agulha de biópsia para estudo. Se o médico decidir fazer uma biópsia do colo do útero, será usada uma sonda fina e flexível. Os resultados do estudo estarão prontos em 7 a 10 dias. Uma análise aprofundada requer de 2 a 4 semanas.

Prazos: 9,5-12 semanas desde o início da gravidez.

Indicações:

• a idade da gestante é superior a 35 anos;
• um ou ambos os pais têm patologias genéticas ou cromossômicas;
• durante gestações anteriores, foram diagnosticadas doenças cromossômicas no feto;
• De acordo com os resultados da triagem, existe um alto risco de desenvolver síndrome de Down.

Contra-indicações:

• doenças infecciosas agudas ou doenças crônicas em fase aguda;
• sangramento da vagina;
• fraqueza cervical;
• ameaça de aborto espontâneo;
• processo adesivo na pélvis.

Interpretação dos resultados da amostragem de vilosidades coriônicas

As células retiradas do córion contêm os mesmos cromossomos do feto. Um assistente de laboratório estuda cromossomos: seu número e estrutura. Se forem detectados três cromossomos do 21º par, a probabilidade de síndrome de Down no feto é próxima de 99%.

Possíveis complicações da amostragem de vilosidades coriônicas

• interrupção espontânea da gravidez com punção na parede abdominal, o risco é de 2%, pelo colo do útero até 14%;
• dor no local da coleta;
• inflamação das membranas do feto - corioamnionite;
• hematoma no local da amostragem.

Embora os métodos invasivos sejam bastante precisos, eles não podem dar uma resposta 100% confiável sobre se a criança está doente. Portanto, os pais, juntamente com um geneticista, devem decidir se desejam realizar pesquisas adicionais, se interrompem a gravidez por razões médicas ou se salvam a vida da criança.

Sinais e sintomas da síndrome de Down em um recém-nascido

90% dos recém-nascidos com síndrome de Down apresentam sinais externos característicos. Essas crianças são semelhantes entre si, mas não têm absolutamente nenhuma semelhança com os pais. As características da aparência são inerentes ao cromossomo extra.

Em 10% dos recém-nascidos com patologia, esses sinais podem ser leves. Ao mesmo tempo, tais características de aparência podem estar presentes em crianças saudáveis. Portanto, o diagnóstico da síndrome de Down não pode ser feito com base em um ou mais dos sintomas listados. A presença de patologia cromossômica só pode ser confirmada após análise genética.

Sinais e sintomas da síndrome de Down em crianças e adultos

Crianças e adultos com síndrome de Down retêm os sinais externos característicos perceptíveis nos recém-nascidos. Mas com a idade, outros sintomas aparecem ou tornam-se aparentes.

Como se desenvolve uma criança com síndrome de Down?

Há várias décadas, acreditava-se que as crianças com síndrome de Down eram um fardo para os pais e um fardo para a sociedade. Ficaram isolados em internatos especiais, onde o desenvolvimento das crianças praticamente parou. Hoje a situação começa a mudar. Se os pais estão envolvidos no desenvolvimento da criança desde os primeiros meses com a ajuda de programas educacionais especiais, isso permite homem pequeno transformar-se em uma pessoa de pleno direito: viver de forma independente, conseguir uma profissão, constituir família.

As organizações estatais e públicas prestam assistência integral a essas famílias:

• Pediatra local. Essa pessoa é responsável pela saúde do seu bebê após a saída da maternidade. O médico lhe dirá como cuidar do seu bebê e lhe dará um encaminhamento para exame. Não deixe de consultar seus médicos e fazer os exames necessários. Isso ajudará a identificar prontamente patologias concomitantes e iniciar o tratamento em tempo hábil. Afinal, diversas doenças podem agravar os atrasos no desenvolvimento mental e físico.
• Neurologista. Este especialista acompanha o desenvolvimento do sistema nervoso e lhe dirá como ajudar a criança. Ele nomeará medicamentos, massagens, fisioterapia e métodos de fisioterapia para estimular o desenvolvimento adequado.
• Oculista ajudará a identificar prontamente problemas de visão que ocorrem em 60% das crianças com síndrome de Down. Em tenra idade é impossível determiná-los por conta própria, por isso não perca uma visita a este especialista.
• Otorrinolaringologista verifica a audição da criança. Esses distúrbios podem piorar os problemas de fala e pronúncia. O primeiro sinal de problemas auditivos é que a criança não recua diante de um som alto e agudo. O médico realizará um exame audiométrico e determinará se sua audição está prejudicada. As adenóides podem precisar ser removidas. Esta operação facilita respirar pelo nariz e manter a boca fechada.
• Endocrinologista revela distúrbios no funcionamento das glândulas endócrinas, especialmente da tireóide. Contate-o se seu filho começar a melhorar, a letargia, a sonolência aumentarem, os pés e as palmas das mãos estiverem frios, a temperatura estiver abaixo de 36,5, a constipação se tornar mais frequente.
• Terapeuta da fala. Aulas com fonoaudiólogo ajudarão a minimizar problemas de pronúncia e fala.
• Psicólogo. Ajuda os pais a aceitar a situação e a amar o bebê. No futuro, sessões semanais com psicólogo ajudarão a criança a se desenvolver adequadamente e a aprimorar suas habilidades. O especialista lhe dirá quais métodos e programas são mais eficazes e adequados para o seu filho.
• Centro de Reabilitação para pessoas com síndrome de Down, Associação de Síndrome de Down. As organizações públicas prestam assistência integral às famílias: pedagógica, psicológica, médica e ajudam a resolver questões sociais e jurídicas. Para crianças menores de um ano, as visitas domiciliares são realizadas por especialistas. Assim você e seu filho poderão assistir aulas em grupo e consultas individuais. No futuro, as associações ajudarão os adultos com síndrome de Down a se adaptarem à sociedade.

Mesmo assim, quando uma criança nasce com uma patologia genética, o fardo principal recai sobre os ombros dos pais. Para que uma criança com síndrome de Down se torne membro da sociedade, é necessário fazer enormes esforços. Constantemente durante o jogo você deve desenvolver as habilidades físicas e mentais da criança. Você pode obter o conhecimento necessário na literatura especializada.

1. Programa de Assistência Educacional Precoce "Pequenos passos", o que é recomendado Ministério Russo Educação. Os autores australianos Petersi M e Trilor R o desenvolveram especificamente para crianças com deficiências de desenvolvimento. O programa descreve exercícios passo a passo e detalhados relacionados a todos os aspectos do desenvolvimento.
2. Sistema Montessoriano O sistema de desenvolvimento infantil desenvolvido por Maria Montessori proporciona excelentes resultados para o desenvolvimento de crianças com atraso no desenvolvimento. Graças a uma abordagem individual, permite que as crianças, em alguns casos, até superem os seus pares com desenvolvimento normal.

Os pais precisam ser pacientes. Seu bebê precisa de mais exercícios do que outras crianças. Ele tem seu próprio ritmo. Seja calmo, persistente e amigável. E mais um pré-requisito para um desenvolvimento bem-sucedido é conhecer os pontos fortes do bebê e focar neles no desenvolvimento. Isso ajudará a criança a acreditar em seu sucesso e a se sentir feliz.

Pontos fortes das crianças com síndrome de Down

• Boa percepção visual e atenção aos detalhes. Desde os primeiros dias, mostre ao seu filho cartões com objetos e números e nomeie-os. Assim, aprenda 2 a 3 novos conceitos por dia. No futuro, a aprendizagem também será baseada em recursos visuais, sinais e gestos.
• Eles aprendem a ler muito rapidamente. Eles podem aprender o texto e usá-lo.
• Capacidade de aprender com o exemplo de adultos e colegas, com base na observação;
• Talentos artísticos. As crianças adoram dançar, cantar, escrever poesia e atuar no palco. Portanto, a arteterapia é amplamente utilizada para o desenvolvimento: desenho, pintura em madeira, modelagem.
• Conquistas esportivas. Atletas com a síndrome apresentam excelentes resultados nas Olimpíadas Especiais. Eles fazem sucesso nos seguintes esportes: natação, ginástica, corrida.
• Empatia- compreensão dos sentimentos de outras pessoas, disposição para fornecer apoio emocional. As crianças captam perfeitamente o humor e as emoções das pessoas ao seu redor e sentem sutilmente a falsidade.
• Bons conhecimentos de informática. Conhecimentos de informática podem se tornar a base de uma futura profissão.

Características do desenvolvimento físico de uma criança com síndrome de Down

O primeiro ano é o período mais importante na vida de uma criança com síndrome de Down. Se os pais apenas alimentarem e vestirem a criança e adiarem o desenvolvimento e a comunicação para mais tarde, o momento será perdido. Nesse caso, será muito mais difícil desenvolver a fala, as emoções e as habilidades físicas.

No primeiro ano de vida, o atraso é significativamente menor do que nas fases subsequentes da vida. O desenvolvimento está atrasado apenas por 2 a 5 meses. Além disso, todas as funções dependem umas das outras. Por exemplo: você ensinou seu filho a sentar. Isso leva a outras habilidades - o bebê manipula brinquedos enquanto está sentado, o que desenvolve habilidades motoras ( Atividade motora) e pensando.

Massagem e ginástica a melhor maneira de fortalecer os músculos e aumentar seu tônus. A massagem é realizada em crianças com mais de 2 semanas de idade e peso superior a 2 kg. Todo mês e meio é necessário fazer cursos de massagem. Não há necessidade de entrar em contato constantemente com massoterapeutas. Você pode fazer a massagem sozinho. Neste caso, a massagem materna é tão eficaz quanto a massagem profissional.

Técnica de massagem

• Os movimentos devem ser leves, acariciando. Muita pressão pode enfraquecer os músculos já delicados do seu bebê.
• Sua mão deve deslizar sobre o corpo do bebê. Sua pele não deve esticar ou mover-se.
• Atenção especial Concentre-se em suas mãos e antebraços. Aqui estão as zonas reflexas responsáveis ​​pela fala.
• A massagem facial ajuda a enriquecer as expressões faciais e melhorar a pronúncia dos sons. Passe as pontas dos dedos desde a parte de trás do nariz até as orelhas, do queixo às têmporas. Massageie os músculos ao redor da boca em movimentos circulares.
• A etapa final - toque levemente a testa e as bochechas com as pontas dos dedos. Se fizer esta massagem 15 minutos antes da mamada, será mais fácil para o bebê sugar.

Os especialistas recomendam complementar a massagem com ginástica ativa pelo método Peter Lauteslager ou ginástica reflexiva pelo método Voight. Mas a ginástica dinâmica e o endurecimento são contra-indicados para crianças com síndrome de Down.

Lembre-se de que a massagem e a ginástica aceleram o fluxo sanguíneo e aumentam a carga no coração. Portanto, se uma criança foi diagnosticada com defeito cardíaco, é necessário primeiro obter autorização de um cardiologista.

Primeiro sorriso, ainda fraco e inexpressivo, aparecerá entre 1,5 e 4 meses. Para chamá-lo, olhe nos olhos do bebê e sorria para ele. Se a criança sorrir de volta, elogie-a e acaricie-a. Tal recompensa reforçará a habilidade adquirida.

Complexo de revitalização. O bebê começará a se aproximar de você e a andar aos 6 meses. Até este momento, muitas mães pensam que o filho não as reconhece ou não as ama. Isto está errado. Só que até os seis meses o bebê não consegue expressar seu carinho devido à fraqueza muscular. Lembre-se de que seu filho ama você como ninguém. Ele precisa muito mais do amor e do cuidado de toda a família do que de seus colegas.

Capacidade de sentar.É importante que a criança aprenda a sentar o mais cedo possível. Você entenderá que ele está pronto para isso quando o bebê rolar independentemente de costas para a barriga e para trás, e também segurar a cabeça com segurança. Não há necessidade de esperar que a criança se sente sozinha. Devido às características anatômicas, será difícil para ele fazer isso. Afinal, os braços dos seus colegas são um pouco mais longos e fortes, e eles os usam para se apoiar e sentar.

Uma criança com síndrome de Down começa a sentar-se por volta dos 9 a 10 meses. Mas cada bebê tem seu próprio ritmo de desenvolvimento e algumas crianças sentam-se apenas aos 24-28 meses. A capacidade de sentar possibilita a manipulação de brinquedos, o que é muito importante para o desenvolvimento da forma inicial de pensamento. Quando a criança começou a sentar, era hora de segurar um biscoito ou uma garrafa de forma independente, ou tirar comida de uma colher. Durante este período, você pode treinar seu bebê para usar o penico.

Movimento independente. Uma criança começa a engatinhar com um ano e meio e a andar aos dois. Nos estágios iniciais, você terá que ajudar seu filho a movimentar as pernas para que ele entenda o que é exigido dele. Se ele abrir muito as pernas, tente usar uma bandagem elástica em volta dos quadris.

Uma criança com síndrome de Down pode aprender quase tudo que outras crianças podem fazer: ginástica, jogar bola, andar de bicicleta. Mas isso acontecerá alguns meses depois. Mostre como se mover corretamente e quais movimentos fazer. Comemore até o menor sucesso do seu filho. Certifique-se de ser generoso com seus elogios.

Desenvolvimento da personalidade na síndrome de Down

Baixa autorregulação. Tanto as crianças como os adultos com trissomia do 21 têm dificuldade em regular os seus processos psicofísicos. É difícil para eles lidar com as emoções que os envolvem, o cansaço e os forçam a fazer algo que não querem. Isso acontece porque a autorregulação se baseia em influenciar-se por meio de palavras e imagens. E as pessoas com síndrome de Down têm problemas com isso. Seguir uma rotina diária ajudará a corrigir a situação. Pratique com seu filho no mesmo horário todos os dias. Isso dá à criança uma sensação de segurança e ensina disciplina.

Falta de motivação.É difícil para essas crianças imaginarem o objetivo final de suas ações. É esta imagem que deve incentivar a atividade. Portanto, as crianças têm mais sucesso na resolução de problemas simples de uma etapa e têm grande prazer com isso. Portanto, ao trabalhar com seu filho, divida a tarefa em etapas simples. Por exemplo, uma criança pode colocar um cubo em cima de outro, mas não conseguirá fazer isso se você pedir que ela construa imediatamente uma casa.

Transtornos autistas encontrado em 20% das crianças com síndrome de Down. Eles se manifestam na recusa de comunicação e na repetição de ações semelhantes, no desejo de monotonia e nos ataques de agressão. Por exemplo, uma criança pode colocar os brinquedos em uma determinada ordem muitas vezes seguidas, balançar os braços sem rumo ou balançar a cabeça. Um sintoma do autismo é a automutilação, a mordida. Se você notar esses sinais em seu filho, procure um psiquiatra.

Esfera cognitiva de uma criança com síndrome de Down

Atenção aos detalhes. As crianças prestam mais atenção aos pequenos detalhes do que à imagem inteira. É difícil para eles identificarem a característica principal. As crianças são boas em distinguir formas e cores. Depois de várias aulas eles podem classificar os objetos de acordo com um determinado critério.

Assistindo TV não deve demorar mais de 15 minutos por dia. Crianças com síndrome de Down adoram assistir. Mudar fotos rapidamente é prejudicial à saúde mental e pode causar autismo adquirido.

LeituraÉ muito fácil para as crianças. Expande o vocabulário e melhora o pensamento. O mesmo se aplica à escrita. Algumas crianças preferem dar uma resposta por escrito em vez de responder oralmente a uma pergunta.

Memória auditiva de curto prazo subdesenvolvido. É necessário que as pessoas percebam a fala, assimilem e respondam a ela. A capacidade da memória é diretamente proporcional à velocidade de fala. Pessoas com a síndrome falam devagar e por isso o volume dessa memória é muito pequeno. Por causa disso, é mais difícil para eles dominarem a fala e seu vocabulário é mais pobre. Pela mesma razão, é difícil para eles seguir as instruções, entender o que lêem e contar mentalmente. É possível treinar a memória auditiva de curto prazo. Para isso, é necessário pedir à criança que repita as frases que ouviu, aumentando gradativamente o número de palavras para 5.

Memória visual e espacial em crianças com síndrome de Down não são prejudicadas. Portanto, na hora de treinar é preciso contar com eles. Ao aprender novas palavras, mostre um objeto ou cartão com sua imagem. Quando estiver ocupado, diga o que está fazendo: “Estou cortando pão”, “Estou lavando o rosto”.

Problemas com matemática. Memória de curto prazo insuficiente, baixa concentração e incapacidade de analisar materiais e aplicar conhecimentos teóricos na realização de tarefas tornam-se um sério obstáculo para as crianças. A contagem oral sofre especialmente. Você pode ajudar seu filho oferecendo-se para usar material de contagem ou contar objetos familiares: lápis, cubos.

No processo de aprendizagem, conte com seus pontos fortes: imitação e diligência. Mostre ao seu filho uma amostra. Explique o que precisa ser feito e ele tentará concluir a tarefa da maneira mais eficiente possível.

As crianças com a síndrome têm seu próprio ritmo. Eles experimentam impulsos no córtex cerebral com menos frequência do que outros. Portanto, não apresse seu filho. Acredite nele e dê-lhe o tempo necessário para completar a tarefa.

Desenvolvimento da fala

Fale muito e emocionalmente. Quanto mais você se comunicar com seu filho, melhor ele falará e mais vocabulário terá. Desde os primeiros dias, converse com seu filho com muita emoção, mas não baby. Levante e abaixe a voz, fale mais baixo e mais alto. Desta forma você desenvolve a fala, as emoções e a audição.

Massagem bucal. Enrole um pedaço de curativo limpo em volta do dedo e limpe suavemente o céu da boca, a frente e a parte de trás das gengivas e os lábios. Repita este procedimento 2 a 3 vezes ao dia. Esta massagem estimula as terminações nervosas da boca, tornando-as mais sensíveis. No futuro, será mais fácil para o bebê controlar os lábios e a língua.
Use o polegar e o indicador para fechar e abrir os lábios do seu filho enquanto brinca. Tente fazer isso quando ele estiver cantarolando. Assim ele poderá pronunciar “ba”, “va”.

Nomeie objetos e expresse suas ações.“Agora vamos beber de uma garrafa! Mamãe vai vestir um suéter para você. A repetição repetida ajudará a criança a aprender palavras e associá-las a objetos.

Todas as atividades devem ser acompanhadas de emoções positivas. Faça cócegas em seu bebê, acaricie seus braços, dê tapinhas em suas pernas e barriga. Isso vai agitá-lo e causar atividade motora, que é acompanhada pela emissão de sons. Repita esses sons depois do seu filho. Ele ficará feliz que você o entenda. Isso irá inspirar o amor pela conversa.

Use imagens, símbolos e gestos ao aprender palavras. Por exemplo, você está aprendendo a palavra carro. Mostre ao seu filho um carro de verdade e um carrinho de brinquedo. Reproduza o som do motor e finja que está girando o volante. Na próxima vez que você disser “carro”, lembre seu filho de toda a cadeia. Isso ajudará a criança a consolidar o termo na memória.

Leia para seu filho. Escolha livros com imagens brilhantes e texto adequado ao desenvolvimento. Desenhe personagens do que você leu e reconte a história juntos.

Esfera emocional

Sensibilidade emocional. Crianças com síndrome de Down são muito sensíveis às emoções dirigidas a elas. Portanto, depois de decidir ficar com seu filho, tente amá-lo de verdade. Para que o instinto materno se manifeste plenamente, é necessário passar mais tempo com o filho e amamentá-lo.

O período mais difícil para os pais são as primeiras semanas após o diagnóstico. Contate um psicólogo de um centro regional para atendimento a crianças com necessidades especiais. Junte-se a um grupo de pais que estão criando filhos como você. Isso o ajudará a enfrentar e aceitar a situação. No futuro, a própria criança será o seu apoio. Após os 2 anos, as crianças lêem perfeitamente as emoções do seu interlocutor, percebem o seu stress e muitas vezes tentam consolá-lo.

Expressão lenta de emoções. Durante os primeiros anos de vida, as expressões faciais inexpressivas não permitem olhar para o mundo interior do bebê e os problemas de fala o impedem de expressar suas emoções. As crianças não reagem muito ativamente ao que está acontecendo e parecem estar meio adormecidas. Por causa disso, pouco parece evocar uma resposta emocional na criança. No entanto, não é. Seu mundo interior é muito sutil, profundo e variado.

Sociabilidade. As crianças com síndrome de Down amam os pais e as pessoas que cuidam delas. Eles são muito abertos, amigáveis ​​e ansiosos para se comunicar com colegas e adultos. É importante que o seu círculo de amizades não se limite ao centro de reabilitação. Brincar com colegas sem a síndrome ajudará a criança a se desenvolver mais rapidamente e a se sentir membro da sociedade.

Maior sensibilidade ao estresse. Pessoas com síndrome de Down são caracterizadas por aumento da ansiedade e distúrbios do sono. Nos meninos, esses desvios são mais comuns. Tente proteger seu filho de situações traumáticas. Se isso falhar, distraia o bebê. Convide-o para brincar, faça-lhe uma massagem relaxante.

Tendência à depressão. Durante a adolescência, quando as crianças percebem que são diferentes dos seus pares, a depressão pode surgir. Além disso, quanto maior o desenvolvimento intelectual de uma pessoa, mais forte ela é. Pessoas com síndrome de Down não falam sobre sua depressão ou planos de suicídio, embora possam cometer esse ato. A depressão neles se manifesta em estado de depressão, reações retardadas, distúrbios do sono, perda de apetite e perda de peso. Se você notar sintomas alarmantes, consulte um psiquiatra. Ele determinará o estado mental da criança e, se necessário, prescreverá antidepressivos.

Irritabilidade e hiperatividade. Explosões de emoções não estão associadas à síndrome de Down. Tais explosões são consequência de patologias concomitantes e do estresse causado pelo isolamento social, pela condição dos pais ou pela perda da pessoa a quem a criança estava apegada. Seguir uma rotina diária ajudará a corrigir a situação. A criança deve dormir o suficiente e comer adequadamente. É aconselhável tomar vitaminas B adicionais, que normalizam o funcionamento do sistema nervoso.

Benefícios da amamentação. As crianças amamentadas falam melhor, desenvolvem-se mais rapidamente e sentem-se mais felizes. Mas devido à fraqueza dos músculos da boca, eles podem se recusar a sugar. Para estimular o reflexo de sucção, acaricie a bochecha do bebê ou a base do polegar. Existem zonas reflexas aqui que incentivam o bebê a continuar sugando.

Jogos

Ensine a usar um brinquedo. Isto também se aplica a chocalhos e brinquedos mais complexos: cubos, pirâmides. Coloque o objeto na mão da criança, mostre como segurá-lo corretamente, quais ações podem ser realizadas com ele.

Elementos obrigatórios: jogos de cantigas infantis, jogos de dedo (o conhecido Magpie-Crow), ginástica estimulante. Ao brincar, tente fazer seu filho rir. O riso é ao mesmo tempo um exercício respiratório, um método de desenvolver vontade e emoções e uma forma de fazer uma criança feliz.

Brinquedos naturais.É preferível que os brinquedos sejam feitos de materiais naturais: metal, madeira, tecido, lã, couro, castanha. Isso ajuda a desenvolver a sensibilidade tátil. Por exemplo, ao comprar um chocalho, enrole um fio grosso de lã no cabo. Faça uma fronha de tecido brilhante para um saco plástico farfalhante, conecte vários lenços de seda lisos multicoloridos nos cantos. Brinquedos móveis são adequados: módulos giratórios de berço, brinquedos de ferreiro. As lojas vendem brinquedos Montessori que são ótimos para brincadeiras educativas.

Brinquedos musicais. Você não deve comprar brinquedos com música eletrônica para seu bebê. Em vez disso, dê a ele um piano de brinquedo, violão, flauta, xilofone e chocalhos. Com a ajuda destes instrumentos musicais, você pode desenvolver o senso de ritmo do seu filho. Para fazer isso, jogue jogos com acompanhamento musical. Enquanto ouve música rápida, role a bola ou bata os pés rapidamente enquanto ouve música lenta, execute os movimentos suavemente;

Bonecos de luva ou bi-ba-bo. Você coloca esse brinquedo na mão e acontece algo semelhante a um pequeno teatro de fantoches. Com a ajuda do bi-ba-bo você pode interessar uma criança, envolvê-la em atividades e acalmá-la. Percebeu-se que em alguns casos as crianças ouvem melhor esses bonecos do que os pais.

Patologias que podem ser detectadas em uma criança com síndrome de Down

Embora essas patologias muitas vezes acompanhem a síndrome de Down, não é necessário que sejam diagnosticadas em seu filho. Em qualquer caso, a medicina moderna pode lidar com estes problemas.

Prevenção da síndrome de Down

• Contate seu médico imediatamente para o tratamento de diversas patologias.
• Leve um estilo de vida saudável. O movimento ativo melhora a circulação sanguínea e os ovos ficam protegidos da falta de oxigênio.
• Coma direito. Nutrientes, vitaminas e microelementos são necessários para manter o equilíbrio hormonal e fortalecer o sistema imunológico.
• Cuidado com o seu peso. A magreza excessiva ou a obesidade perturbam o equilíbrio dos hormônios no corpo. Os desequilíbrios hormonais podem causar perturbações na maturação das células germinativas.
• Diagnóstico pré-natal(triagem) permite diagnosticar oportunamente distúrbios graves no feto e tomar uma decisão sobre a conveniência de interromper a gravidez.
• Planeje engravidar no final do verão ou início do outono quando o corpo está mais forte e saturado de vitaminas. O período de fevereiro a abril é considerado desfavorável à concepção.
• Tomar complexos vitamínico-minerais 2-3 meses antes da concepção. Devem conter ácido fólico, vitaminas B e E. Isso permite normalizar o funcionamento dos órgãos genitais, melhorar os processos metabólicos nas células germinativas e o funcionamento do aparelho genético.

A síndrome de Down é um acidente genético, mas não um erro fatal da natureza. Seu filho pode viver sua vida feliz. Está em seu poder ajudá-lo com isso. E embora o nosso país ainda não esteja preparado para aceitar essas crianças, a situação já começa a mudar. E há esperança de que num futuro próximo as pessoas com esta síndrome possam viver em sociedade em igualdade de condições com todas as outras pessoas.

– uma anomalia cromossômica em que o cariótipo contém cópias adicionais de material genético no cromossomo 21, ou seja, é observada trissomia no cromossomo 21. Os sinais fenotípicos da síndrome de Down são representados por braquicefalia, face plana e occipício, incisão mongolóide das fissuras palpebrais, epicanto, dobra cutânea no pescoço, encurtamento dos membros, dedos curtos, prega palmar transversa, etc. A síndrome de Down em uma criança pode ser detectada no pré-natal (de acordo com ultrassonografia, biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, cordocentese) ou após o nascimento com base em sinais externos e pesquisa genética. Crianças com síndrome de Down necessitam de correção de distúrbios de desenvolvimento concomitantes.

CID-10

Q90

informações gerais

A síndrome de Down é uma síndrome autossômica em que o cariótipo é representado por 47 cromossomos devido a uma cópia adicional do cromossomo 21. A síndrome de Down é registrada com frequência de 1 caso por 500-800 recém-nascidos. A proporção entre os sexos entre crianças com síndrome de Down é de 1:1. A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo pediatra inglês L. Down em 1866, mas a natureza cromossômica e a essência da patologia (trissomia do 21) foram reveladas quase um século depois. Os sintomas clínicos da síndrome de Down são variados: desde malformações congênitas e distúrbios do desenvolvimento mental até imunodeficiência secundária. Crianças com síndrome de Down necessitam de cuidados médicos adicionais de diversos especialistas e, portanto, constituem uma categoria especial em pediatria.

Causas da síndrome de Down

Células normais corpo humano contêm 23 pares de cromossomos (cariótipo feminino normal 46,XX; masculino - 46,XY). Nesse caso, um dos cromossomos de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Os mecanismos genéticos para o desenvolvimento da síndrome de Down residem na ruptura quantitativa dos autossomos, quando material genético adicional é adicionado ao 21º par de cromossomos. A presença de trissomia no cromossomo 21 determina as características características da síndrome de Down.

O aparecimento de um cromossomo adicional pode ser causado por um acidente genético (não disjunção de cromossomos emparelhados durante a ovogênese ou espermatogênese), uma violação da divisão celular após a fertilização ou a herança de uma mutação genética da mãe ou do pai. Levando em conta esses mecanismos, a genética distingue três tipos de anomalias cariotípicas na síndrome de Down: trissomia regular (simples), mosaicismo e translocação desequilibrada.

A maioria dos casos de síndrome de Down (cerca de 94%) está associada à trissomia simples (cariótipo 47,XX, 21+ ou 47,XY, 21+). Neste caso, três cópias do 21º cromossomo estão presentes em todas as células devido à ruptura da separação dos cromossomos emparelhados durante a meiose nas células germinativas maternas ou paternas.

Cerca de 1-2% dos casos de síndrome de Down ocorrem na forma de mosaico, que é causada por mitose prejudicada em apenas uma célula do embrião, que está no estágio de blástula ou gástrula. No mosaicismo, a trissomia do cromossomo 21 é detectada apenas nos derivados dessa célula, e o restante das células possui um conjunto cromossômico normal.

A forma de translocação da síndrome de Down ocorre em 4-5% dos pacientes. Nesse caso, o 21º cromossomo ou seu fragmento é anexado (translocado) a um dos autossomos e, durante a meiose, move-se junto com ele para a célula recém-formada. Os “objetos” de translocação mais comuns são os cromossomos 14 e 15, com menos frequência - 13, 22, 4 e 5. Esse rearranjo de cromossomos pode ser aleatório ou herdado de um dos pais que é portador de uma translocação balanceada e tem um fenótipo normal. Se o portador da translocação for o pai, então a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down é de 3%; se o transporte estiver associado ao material genético materno, o risco aumenta para 10-15%.

Fatores de risco para ter filhos com síndrome de Down

O nascimento de uma criança com síndrome de Down não está relacionado ao estilo de vida, etnia ou região de residência dos pais. O único fator estabelecido de forma confiável que aumenta o risco de ter um filho com síndrome de Down é a idade da mãe. Assim, se nas mulheres com menos de 25 anos a probabilidade de ter um filho doente é de 1:1400, aos 35 já é de 1:400, aos 40 é de 1:100; e por volta de 45 - 13h35. Em primeiro lugar, isto se deve à diminuição do controle sobre o processo de divisão celular e ao aumento do risco de não disjunção cromossômica. No entanto, como a taxa de natalidade nas mulheres jovens é geralmente mais elevada, as estatísticas mostram que 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mães com menos de 35 anos. Segundo alguns relatos, a idade do pai acima de 42-45 anos também aumenta o risco de desenvolver síndrome de Down na criança.

Sabe-se que se um dos gêmeos idênticos tiver síndrome de Down, o outro terá essa patologia em 100% dos casos. Enquanto isso, para gêmeos fraternos, bem como para irmãos e irmãs, a probabilidade de tal coincidência é insignificante. Outros fatores de risco incluem a presença de pessoas com síndrome de Down na família, idade materna inferior a 18 anos, transporte da translocação por um dos cônjuges, casamentos consanguíneos, eventos aleatórios que perturbem o desenvolvimento normal das células germinativas ou do embrião.

Graças ao diagnóstico pré-implantacional, a concepção através da TARV (incluindo a fertilização in vitro) reduz significativamente o risco de ter um filho com síndrome de Down em pais de risco, mas não exclui completamente esta possibilidade.

Sintomas da síndrome de Down

Carregar um feto com síndrome de Down está associado a um risco aumentado de aborto espontâneo: o aborto espontâneo ocorre em aproximadamente 30% das mulheres às 6-8 semanas. Em outros casos, as crianças com síndrome de Down, via de regra, nascem a termo, mas apresentam hipoplasia moderada (o peso corporal está 8-10% abaixo da média). Apesar das diversas variantes citogenéticas da anomalia cromossômica, a maioria das crianças com síndrome de Down apresenta sinais externos típicos que sugerem a presença de patologia já no primeiro exame do recém-nascido pelo neonatologista. Crianças com síndrome de Down podem apresentar algumas ou todas as características físicas descritas abaixo.

80-90% das crianças com síndrome de Down apresentam dismorfia craniofacial: face e ponte nasal achatadas, braquicefalia, pescoço curto e largo, nuca achatada, deformação das orelhas; recém-nascidos - uma dobra cutânea característica no pescoço. O rosto se distingue pelo formato mongolóide dos olhos, presença de epicanto (uma prega vertical de pele que cobre o canto interno do olho), microgenia, boca entreaberta, muitas vezes com lábios grossos e língua grande saliente (macroglossia ). O tônus ​​muscular em crianças com síndrome de Down geralmente é baixo; há hipermobilidade das articulações (incluindo instabilidade atlanto-axial), deformação do tórax (em quilha ou em forma de funil).

Os sinais físicos característicos da síndrome de Down são membros mansos, braquidactilia (braquimesofalangia), curvatura do dedo mínimo (clinodactilia), dobra transversal (“macaco”) na palma da mão, grande distância entre o 1º e o 2º dedo do pé (fenda de sandália), etc. Ao examinar crianças com a síndrome de Down, são reveladas manchas brancas ao longo da borda da íris (manchas de Brushfield), góticas (palato arqueado), má oclusão e língua estriada.

Na variante de translocação da síndrome de Down, os sinais externos aparecem mais claramente do que na trissomia simples. A gravidade do fenótipo no mosaicismo é determinada pela proporção de células trissômicas no cariótipo.

Crianças com síndrome de Down, mais frequentemente do que outras na população, apresentam doenças cardíacas congênitas (persistência do canal arterial, CIV, CIA, tetralogia de Fallot, etc.), estrabismo, catarata, glaucoma, perda auditiva, epilepsia, leucemia, defeitos gastrointestinais (atresia de esôfago). , estenose e atresia duodeno, doença de Hirschsprung), luxação congênita do quadril. Os problemas dermatológicos típicos da puberdade são pele seca, eczema, acne e foliculite.

As crianças com síndrome de Down ficam frequentemente doentes; eles sofrem mais gravemente de infecções infantis e mais frequentemente de pneumonia, otite média, ARVI, adenóides e amigdalite. A imunidade fraca e os defeitos congênitos são a causa mais provável de morte em crianças nos primeiros 5 anos de vida.

A maioria dos pacientes com síndrome de Down apresenta distúrbios do desenvolvimento intelectual – geralmente retardo mental leve ou moderado. O desenvolvimento motor de crianças com síndrome de Down fica atrás de seus pares; Existe um subdesenvolvimento sistêmico da fala.

Pacientes com síndrome de Down são propensos a desenvolver obesidade, prisão de ventre, hipotireoidismo, alopecia areata, câncer testicular, doença de Alzheimer de início precoce, etc. Homens com síndrome de Down são tipicamente inférteis; A fertilidade das mulheres é marcadamente reduzida devido aos ciclos anovulatórios. A altura dos pacientes adultos costuma ficar 20 cm abaixo da média. A expectativa de vida é de cerca de 50-60 anos.

Diagnóstico da síndrome de Down

Para a detecção pré-natal da síndrome de Down no feto, foi proposto um sistema de diagnóstico pré-natal. A triagem do primeiro trimestre é realizada entre 11 e 13 semanas de gravidez e inclui a identificação de sinais ultrassonográficos específicos de anomalia e a determinação do nível de marcadores bioquímicos (hCG, PAPP-A) no sangue da mulher grávida. Entre 15 e 22 semanas de gravidez, é realizada a triagem do segundo trimestre: ultrassonografia obstétrica, exame de sangue materno para alfa-fetoproteína, hCG e estriol. Tendo em conta a idade da mulher, calcula-se o risco de ter um filho com síndrome de Down (precisão - 56-70%; resultados falsos positivos - 5%).

Às gestantes com risco de ter um filho com síndrome de Down são oferecidos diagnósticos invasivos pré-natais: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese ou cordocentese com cariótipo fetal e consulta com médico geneticista. Ao receber a informação de que a criança tem síndrome de Down, a decisão de prolongar ou interromper a gravidez cabe aos pais.

Nos primeiros dias de vida, o recém-nascido com síndrome de Down precisa ser atendido por cardiologista, fonoaudiólogo e oligofrenopedagogo.

As crianças com síndrome de Down são geralmente educadas em uma escola correcional especial, mas no âmbito da educação integrada, essas crianças também podem frequentar uma escola pública regular. Em todos os casos, as crianças com síndrome de Down pertencem à categoria de crianças com necessidades educacionais especiais e, portanto, necessitam de ajuda adicional de professores e educadores sociais, da utilização de equipamentos especiais programas educacionais, criando um ambiente favorável e seguro. O apoio psicológico e pedagógico às famílias que criam “crianças ensolaradas” desempenha um papel importante.

Previsão e prevenção da síndrome de Down

As capacidades de aprendizagem e socialização dos indivíduos com síndrome de Down são diferentes; dependem em grande parte das capacidades intelectuais das crianças e dos esforços envidados pelos pais e professores. Na maioria dos casos, as crianças com síndrome de Down conseguem adquirir as habilidades domésticas e de comunicação mínimas necessárias na vida cotidiana. Ao mesmo tempo, são conhecidos casos de sucesso desses pacientes nas áreas de artes plásticas, atuação, esportes e também no ensino superior. Adultos com síndrome de Down podem levar uma vida independente, dominar profissões simples e constituir família.

A prevenção da síndrome de Down só pode ser discutida na perspectiva da redução de possíveis riscos, uma vez que a probabilidade de ter um filho doente existe em qualquer casal. Obstetras e ginecologistas aconselham as mulheres a não adiar a gravidez para mais tarde na vida. O aconselhamento genético das famílias e um sistema de rastreio pré-natal são concebidos para ajudar a prever o nascimento de uma criança com síndrome de Down.

A síndrome de Down é uma doença genética que risca o futuro de uma pessoa. Muitas mães que aprendem sobre patologia fetal durante a gravidez decidem fazer um aborto, mas não todas. E alguns nem imaginam que seu bebê vai nascer doente. Portanto, às vezes os pais enfrentam um problema ao saber do terrível diagnóstico de um filho recém-nascido e tão esperado. É importante que toda pessoa que planeja ter um filho no futuro conheça as causas e a descrição da síndrome de Down, bem como o prognóstico com diagnóstico e características do tratamento.

Características do fenômeno

A doença é considerada uma das mais incomuns e ainda não foi totalmente estudada, porque... Não é possível à medicina moderna identificar todas as características de sua origem. Isto levou à formação de um grande número de especulações e mitos que confundem e formam conceitos errados sobre a síndrome entre pais desesperados.

A principal mudança no corpo com essa doença é um número atípico de cromossomos. Isto é o que muda completamente a vida de uma criança. O paciente não tem 46, mas 47 cromossomos, sendo que o extra faz parte de 21 pares, nos quais cabe a terceira unidade. Existem também tipos de doenças em que o número de cromossomos não muda, mas ocorre sua deformação ou movimento. Isto ficou conhecido pela primeira vez em 1886, quando o cientista D. L. Down apresentou os resultados de sua pesquisa sobre patologia. Portanto, a síndrome recebeu seu sobrenome como nome.

Crianças ensolaradas - é assim que são chamadas as pessoas com essa síndrome. Isso se deve ao fato de que todas as pessoas com esta doença se destacam das demais por serem especialmente gentis e ternas. Eles nunca mostram emoções negativas, não fique com raiva dos outros, e quase sempre você pode ver um sorriso doce em seus rostos. Infelizmente, apesar dessa simpatia, as pessoas com síndrome de Down não conseguem viver uma vida plena, carecem das habilidades necessárias e formar relacionamentos normais com outras pessoas torna-se uma tarefa quase impossível para elas.

As estatísticas médicas mostram que no mundo moderno aproximadamente 0,1% das pessoas nascem com esse diagnóstico. Parece que o número é muito pequeno, mas por trás dele estão escondidos milhões de crianças cujas vidas nunca mais serão iguais às de todas as outras pessoas. Na maioria das vezes, a síndrome se manifesta em bebês cujas mães engravidaram tardiamente e, a cada ano, a probabilidade de ter um filho doente aumenta significativamente. Se aos 25 anos os riscos não são tão elevados e aparecem apenas 0,05% dos recém-nascidos com esta síndrome, então as mães de 40 anos dão à luz filhos com esta patologia em 0,5% dos casos. E quando o pai tem mais de 40 anos, o risco da doença aumenta ainda mais.

Uma criança com tal diagnóstico não poderá viver sem ajuda externa. Os pais que ficam com o bebê devem estar preparados para todas as dificuldades que possam surgir no futuro. Para isso, os médicos realizam consultas especiais e prescrevem cursos onde ensinam como cuidar de uma criança doente e a abordagem correta para criá-la.

O maior número de crianças nascidas com síndrome de Down foi registrado no início de 1987. As razões para este aumento na patologia ainda são desconhecidas.

Classificação

Os médicos criaram uma classificação da síndrome de Down, segundo a qual existem três tipos desta doença. Cada um deles difere nas características do desenvolvimento da doença e nas alterações no cérebro humano. Os sintomas são idênticos, mas as abordagens de tratamento podem diferir ligeiramente em determinadas circunstâncias.

Existem três formas da síndrome:

1. Trissomia. O tipo mais comum de síndrome. Distingue-se pela presença de um cromossomo extra no par 21, o que atrapalha o funcionamento do cérebro. Esta anomalia está associada à divisão celular patológica durante o desenvolvimento de um óvulo ou espermatozóide. Muitas vezes é causada pela não disjunção cromossômica durante a formação do óvulo. O resultado é um efeito negativo em todas as células cerebrais.
2. Translocação. A forma de translocação da doença é bastante rara. Quando isso ocorre, um fragmento de um cromossomo é deslocado em direção a outro ou há um ligeiro desvio de sua localização inicial. O portador desta mutação é o homem, por isso a transmissão da síndrome só pode ocorrer por parte do pai.
3. Mosaicismo. Esse tipo de síndrome ocorre em apenas 1% dos casos, sendo a mais rara. Distingue-se pela presença de 47 cromossomos apenas em algumas células, enquanto nas demais são 46. Essa anomalia é causada por um defeito na divisão celular após o nascimento do feto no óvulo materno. Isso geralmente está associado a um distúrbio da meiose. Crianças com esse tipo de síndrome apresentam cérebros um pouco mais desenvolvidos.

Dividir a síndrome em formas não é o único método de classificação desta doença. Além disso, na medicina existem graus de síndrome de Down, que descrevem a gravidade do retardo mental de uma criança. Existem 4 deles no total:

• Leve;
• Moderado;
• Pesado;
• Profundo.

Um diploma fraco não é tão assustador, porque... as crianças que o enfrentam quase não são diferentes das que as rodeiam e são capazes de atingir os seus objetivos. Níveis moderados tornam a vida da criança mais difícil. Grave e profundamente priva a pessoa de qualquer oportunidade de compreender completamente o que está acontecendo e de fazer planos para o futuro. Portanto, é muito importante identificar prontamente as anomalias cromossômicas e iniciar o tratamento sem esperar o agravamento da patologia.

A chance de uma mulher com síndrome de Down engravidar não ultrapassa 50%. Os homens estão em situação muito pior nesse aspecto - eles conseguem se tornar pais apenas em casos isolados. Isto é devido à interrupção parcial do funcionamento dos órgãos genitais.

Causas

As respostas a muitas perguntas sobre a síndrome de Down permanecem desconhecidas e as causas de sua ocorrência não são exceção. No entanto, os médicos continuam a pesquisar ativamente esta doença, aprendendo regularmente algo novo e importante. Talvez muito mais se saiba sobre ela em breve.

A principal razão para o desenvolvimento da síndrome é considerada a hereditariedade. Depende dos pais se o filho sofrerá de uma doença tão terrível. Ao mesmo tempo, os cientistas estão absolutamente certos de que os fatores ambientais ou o estilo de vida dos pais antes da fertilização e durante a gravidez não têm qualquer influência na probabilidade de ocorrência da doença. Portanto, não há culpa direta por parte da mãe ou do pai, e toda autoflagelação é absolutamente inútil.

Se falarmos mais detalhadamente das causas hereditárias, elas estão associadas à idade dos pais e não são os únicos fatores que impulsionam este problema. No total, são 5 pontos que podem levar ao adoecimento, que são conhecidos pelos cientistas:

1. Idade dos pais. Quanto mais velha for a mãe, maior será o risco de ela ter um bebé com síndrome de Down. A cada ano a probabilidade aumenta, o que obriga muitas mulheres a não atrasar a gravidez e ter um filho mais cedo. É aconselhável fazer isso antes dos 35 anos. A idade do pai não é menos importante - se ele tiver mais de 40 anos, os riscos também aumentarão.
2. Acidente na formação da gravidez. Um grande número de processos diferentes ocorre no corpo, em qualquer um deles pode ocorrer uma falha inesperada, que levará a anomalias desagradáveis. Um deles é a síndrome de Down. Pode surgir como resultado de coincidências aleatórias durante a interação das células reprodutivas masculinas e femininas, bem como nos primeiros estágios da gravidez.
3. Falta de ácido fólico. Uma quantidade insuficiente deste componente pode causar distúrbios no corpo, o que é especialmente perigoso durante o parto ou concepção de um bebê. Porém, esse fato ainda não foi comprovado pelos cientistas e é especulativo. No entanto, ainda pode causar doenças.
4. Presença de doença em filhos anteriores. Se os pais já deram à luz um bebê com essa síndrome, a probabilidade de encontrar esse problema novamente ao conceber outro filho é um pouco maior. Isso se deve ao fato de que definitivamente existem razões para tal resultado, comprovadas por um bebê já nascido.

Todos esses fatores merecem atenção especial. Se estiverem presentes na vida de um casal que decidiu ter um filho, vale a pena consultar um geneticista para que ele faça todos os exames necessários e converse sobre a probabilidade de ter um bebê saudável. Mas vale a pena compreender que mesmo na ausência de qualquer causa de desânimo na vida, a boa saúde do nascituro não pode ser garantida.

D. L. Down, tendo identificado o Downismo, primeiro o chamou de “Mongolismo”. A causa era o epicanto em pessoas doentes, que lembrava a aparência de pessoas da raça mongolóide.

Sintomas

A descrição médica da síndrome é bastante clara e inclui manifestações específicas, o que permite detectar sua presença em crianças imediatamente após o nascimento. Mas tecnologias modernas tornaram a vida muito mais fácil para médicos e pais de crianças que sofrem desta doença. Eles permitem determinar o desenvolvimento da síndrome de Down em uma criança que ainda está no útero. Os sintomas serão diferentes, mas isso não tem impacto negativo na eficácia da identificação da doença.

Sintomas durante a gravidez

Alguns sinais do desenvolvimento da doença podem ser observados na ultrassonografia já no primeiro trimestre da gravidez, mas todos requerem diagnósticos separados que confirmarão sua presença. Nenhum médico pode dizer imediata e absolutamente sobre a presença de sintomas que indiquem um possível downism.

No útero, um bebê com esta síndrome pode apresentar os seguintes sintomas:

• Ausência completa de osso nasal;
• Comprimento bastante curto dos ossos nos ombros e quadris;
• Cerebelo reduzido, lobo frontal do cérebro insuficientemente grande;
• Espaço de colarinho engrossado;
• Problemas cardíacos;
• Manchas hiperecóicas no coração;
• Tumores do plexo coróide;
• Pelve renal aumentada;
• Hiperecogenicidade do intestino;
• Infecção do duodeno.

Nenhum desses sintomas pode ser uma evidência precisa do desenvolvimento da síndrome de Down no feto. Mesmo que estejam presentes, a criança pode nascer completamente saudável. Porém, ainda vale a pena pensar e realizar todos os diagnósticos necessários junto com o tratamento para evitar problemas de saúde do bebê no futuro.

Sintomas após o nascimento

Os sinais nos recém-nascidos são mais evidentes, mas sua presença também não significa que o bebê esteja deprimido. Se forem detectados, leve a criança com urgência ao médico e conte-lhe suas suspeitas. Depois disso, ele será encaminhado para diversos testes genéticos que ajudarão a dar uma resposta precisa se ele tem essa síndrome.

Esses sintomas incluem os seguintes fenômenos e distúrbios:

• O plano do rosto, a nuca ou a ponte do nariz;
• Deformação do tórax, orelhas;
• Comprimento insuficiente do crânio, nariz, membros;
• A presença de uma prega cutânea no pescoço, cujo comprimento é relativamente curto;
• Comprimento curto dos dedos associado ao baixo desenvolvimento das falanges;
• Prega palmar transversal;
• Ligeira curvatura do dedo mínimo;
• Grande distância entre o primeiro e o segundo dedo do pé;
• Estrutura incomum do palato em forma de arco, geralmente boca aberta;
• A presença de sulcos na superfície da língua;
• Manchas pigmentadas na íris do olho;
• Estrabismo, formato de olho mongolóide;
• Articulações hipermóveis;
• Hipotonicidade do tecido muscular;
• Doenças cardíacas;
• Anemia congênita;
• Desvios psíquicos;
• Estreitamento ou crescimento excessivo do duodeno.

Se um bebê apresentar depressão, provavelmente ele apresentará quase todos os sintomas listados desde o momento do nascimento. A natureza da doença é tal que ela começa a se manifestar já na fase de formação fetal, o que facilita muito a sua detecção. É importante ressaltar que, ao crescerem na idade escolar, as crianças podem desenvolver: catarata, problemas dentários, retardo mental, gagueira, imunidade reduzida e obesidade.

O sobrenome de Down é semelhante à palavra inglesa down, e é por isso que muitas pessoas acreditam erroneamente que a doença recebeu esse nome devido à diminuição da inteligência.

Previsão

As crianças que enfrentam essa doença podem viver de maneira completamente diferente. Tudo depende do grau de impacto negativo no seu desenvolvimento mental e da eficácia do tratamento, que inclui atividades regulares com o bebê. Na maioria dos casos, as crianças podem viver muito bem. Eles são capazes de aprender, mesmo uma certa defasagem em relação aos colegas não se torna um problema tão sério. Muitos caminham plenamente, leem, escrevem e realizam outras tarefas cotidianas. A fala pode ser difícil, mas a maioria das crianças consegue aprender a se expressar e a se comunicar com outras pessoas. Portanto, às vezes as crianças com esse problema não são encaminhadas para uma escola especial, preferindo uma instituição regular de ensino geral. Depois de amadurecidos, alguns deles podem constituir família, criando relacionamentos fortes com um membro do sexo oposto. Claro que não estamos falando da ideia usual do dia a dia, mas pode ser quase completa.

Infelizmente, o prognóstico não é tão positivo quanto muitos pais gostariam. As crianças enfrentam frequentemente problemas muito mais graves do que atrasos no desenvolvimento e dificuldades de comunicação. Entre eles:

1. Demência – a probabilidade de desenvolver demência com síndrome de Down é bastante elevada, ocorrendo mais frequentemente antes dos 40 anos;
2. Infecções – a imunidade das crianças doentes é muito fraca, por isso são suscetíveis a diversas doenças infecciosas que podem prejudicar a sua saúde.
3. Distúrbios digestivos - o efeito no intestino com o downismo pode ser bastante grave, o que dificultará muito a vida do paciente.
4. Insuficiência cardíaca - mais de 50% das crianças com esta doença apresentam defeitos cardíacos congênitos, que às vezes levam a consequências terríveis e podem exigir cirurgia.
5. Leucemia – alguns pacientes desenvolvem leucemia na infância, que é uma doença maligna e pode ser extremamente perigosa.
6. Fraqueza óssea – ossos subdesenvolvidos tornam-se um problema sério que requer uma abordagem especial ao estilo de vida e máxima segurança para o bebê.
7. Problemas com os órgãos sensoriais – algumas pessoas com esta síndrome sofrem de perda auditiva grave ou deficiência visual.
8. Apnéia – A maioria das pessoas com essa condição apresenta apnéia do sono, que é uma parada respiratória de curto prazo e está associada à deformação do tórax.
9. Obesidade - todas as pessoas com síndrome de Down têm tendência a ganhar excesso de peso, razão pela qual muitas delas não conseguem evitar a obesidade.
10. Expectativa de vida - na maioria dos casos, as crianças com síndrome de Down vivem até a idade adulta, muitas vezes esse número chega aos 50 anos, após os quais ocorre a morte, mas não é tanto tempo.

Outras manifestações da doença não podem ser excluídas. Por exemplo, crises epilépticas. Tudo pode ser muito individual, e também dependendo dos principais sintomas, dos quais surgirão diversas complicações no futuro.

Algumas pessoas com síndrome de Down conseguiram obter ensino superior. Um exemplo marcanteé o espanhol P. Pineda.

Diagnóstico

O diagnóstico oportuno ajudará a identificar precocemente a presença da doença no bebê. Quanto mais cedo isso for feito, maiores serão as chances dos pais influenciarem o futuro de seus filhos. Para isso, são utilizadas diversas técnicas médicas. Se o bebê já nasceu e os pais suspeitam que ele tenha síndrome de Down, basta consultar um médico. Na maioria dos casos, basta fazer um exame minucioso, além de testes genéticos, após os quais será feito o diagnóstico final. Às vezes, os médicos podem dizer imediatamente após uma conversa se um paciente tem essa doença.

Durante os exames durante a gravidez, é mais difícil fazer o diagnóstico. Para determinar a doença, pode ser prescrito o seguinte:

• Ultrassonografia - alguns sinais da síndrome podem ser detectados com seu auxílio já no 2º trimestre de gravidez;
• A amniocentese é uma análise do líquido amniótico, que é examinada por meio de uma punção do abdômen com uma agulha especial;
• A biópsia de vilosidades coriônicas é um estudo de um pedaço de tecido da membrana externa do feto, para implementar o método, uma agulha especial também é usada para puncionar o abdômen;
• Cordocentese - testar o sangue do cordão umbilical fetal permite verificar sinais de downism no feto dentro da composição sanguínea.

Na maioria das vezes, testes de triagem combinados são usados ​​para examinar o feto de uma mulher grávida. Eles incluem um grande número de testes, desde ultrassom padrão até estudos mais específicos de certos parâmetros do sangue venoso. Eles são realizados em intervalos de gravidez estritamente especificados durante o 1º, 2º e 3º trimestre. Com base nos resultados, os médicos podem determinar com precisão se uma criança tem esta síndrome, porque eles estarão cientes de todos os defeitos cromossômicos.

O Dia Internacional da Síndrome de Down é comemorado em 21 de março. Este evento ocorreu pela primeira vez em 2006, tornando-se um evento anual.

Tratamento

É importante compreender que nenhum tratamento tornará a criança saudável. A síndrome não pode ser superada por nenhuma medida médica. Portanto, toda terapia visa maximizar a normalização da vida do doente e de sua educação. Para tanto, estão envolvidos profissionais de diversas categorias. Mas o mais importante para essa criança é a ajuda dos pais, sem a qual ela não consegue sobreviver.

Se falamos em tomar medicamentos, eles podem apoiar o desenvolvimento do sistema nervoso central. Para isso, são prescritos medicamentos que ajudam a melhorar a circulação sanguínea no cérebro. Os mais eficazes são:

• "Piracetam";
• "Cerebrolisina";
• "Aminalon".

É muito importante dar ao bebê os cuidados necessários. Os pais devem estar atentos a ele, ajudá-lo a se adaptar ao mundo que o rodeia e também a aceitar o seu presente. Sob nenhuma circunstância você deve gritar com ele ou demonstrar sentimentos negativos. Qualquer desejo de independência numa criança assim deve ser encorajado, porque Este é um elemento útil que permite melhorar o seu estado.

A tarefa dos pais também é monitorar suas ações e condições tão seriamente quanto possível. As manifestações da doença, assim como as possíveis complicações, são bastante perigosas. Portanto, é preciso ter cuidado e consultar um médico ao menor desvio. Mas mesmo nos casos em que tudo está “como sempre”, é necessário ir ao hospital em intervalos combinados para vários exames.

Recomenda-se entrar em contato com especialistas para que possam desenvolver a fala, a motricidade, a comunicação, bem como as habilidades cotidianas. Tais funções poderiam ser desempenhadas pelos próprios pais, mas os profissionais poderão fazê-lo com muito mais rapidez e melhor qualidade, pois conhecem a abordagem correta e não são tão dependentes de sentimentos ou emoções pessoais.

Evelina Bledans, Lolita, os filhos de Boris Yeltsin, filha de Irina Khakamada - todas essas pessoas famosas criam crianças com síndrome de Down de forma independente.

Existe prevenção eficaz?

Conhecendo as causas da doença de Down, pode-se compreender que nenhuma prevenção será suficientemente eficaz. No entanto, existe e pode ser útil. Basta ter filhos menores de 35 anos, tomar vitaminas com ácido fólico e também consultar um geneticista antes de conceber um filho. Não há outras maneiras de proteger seu futuro filho.

Do ponto de vista médico, a síndrome de Down durante a gravidez é a presença de um cromossomo extra no feto. E do ponto de vista da vida, este é um sério fardo e responsabilidade que recai sobre os ombros dos pais, pois cuidar e criar um filho especial exige considerável força moral e material.

Todas as crianças que sofrem de síndrome de Down diferem das pessoas saudáveis ​​no sentido intelectual e físico; é extremamente difícil para elas se adaptarem a uma vida independente na sociedade.

Portanto, criar uma criança assim é difícil em todos os sentidos. Para evitar isso, os especialistas sugerem que todas as mulheres sejam submetidas a diagnósticos de triagem que visam identificar patologias existentes no feto, incluindo sinais de síndrome de Down durante a gravidez.

A síndrome de Down é uma patologia que ocorre no contexto de uma violação do conjunto de cromossomos que o feto recebe de ambos os pais. As crianças com este diagnóstico nascem não com 46, mas com 47 cromossomos.

A síndrome de Down, do ponto de vista dos geneticistas, não pode ser chamada de doença, pois uma pessoa que nasce com essa patologia apresenta um determinado conjunto de sinais e traços característicos dessas pessoas.

Recursos de desvio:

• A síndrome de Down não pode ser considerada um fenômeno raro, pois a cada 700 nascimentos há 1 caso de criança que nasce com essa patologia. Aliás, hoje em dia essa estatística mudou significativamente, a proporção passou a ser de 1100:1, à medida que aumentou o número de abortos e partos induzidos entre mulheres que souberam do desvio de seu filho por meio de um teste para síndrome de Down durante a gravidez.
• A porcentagem de bebês do sexo feminino e masculino com distúrbio cromossômico semelhante é a mesma.
• A patologia não depende da etnia e nacionalidade, bem como do padrão de vida dos pais.

Em mulheres menores de 24 anos, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down é de 562:1. De 25 a 30 anos - 1000:1, de 30 a 39 - 214:1. Gestantes com idade superior a 45 anos estão em risco máximo, as estatísticas neste caso são inexoráveis ​​​​- 19: 1. Se o pai da criança tiver mais de 42 anos, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down é várias vezes maior.

80% das crianças com este distúrbio nascem de mulheres com menos de 35 anos, o que se explica pela elevada taxa de natalidade nesta faixa etária.

As crianças que nascem com esta patologia são geralmente chamadas de crianças “ensolaradas”, pois se distinguem pelo calor e gentileza excessivos e por um sorriso constante e feliz no rosto. Essas crianças não sabem ficar com raiva e inveja, mas têm dificuldade de adaptação à vida devido às deficiências físicas e mentais. Por que razões nascem essas crianças?

Causas

Os especialistas ainda não conseguem fornecer uma lista exata dos motivos que resultaram do nascimento de uma criança com síndrome de Down. Até à data, foram identificados muito poucos factores decisivos neste problema.

Vamos listá-los:

• idade da mãe superior a 35 anos;
• a idade do pai é superior a 42 anos;
• uma combinação aleatória e desfavorável de circunstâncias que surgiram no momento da fertilização e divisão das primeiras células;
• deficiência no corpo da gestante (suposição não confirmada pela ciência).

Ao mesmo tempo, os geneticistas estão confiantes de que o aparecimento de anomalias cromossômicas não é influenciado por fatores ambientais negativos e pelo estilo de vida de ambos os pais. Por esse motivo, os cônjuges não devem se culpar se um feto ou recém-nascido for diagnosticado com alguma patologia.

Diagnóstico

No primeiro trimestre, a síndrome de Down é determinada durante a gravidez usando: Mas a probabilidade de erro aumentará em comparação com os exames laboratoriais realizados no segundo trimestre.

Se os resultados do ultrassom forem positivos, por exemplo, se forem detectadas patologias graves de desenvolvimento no feto, semelhantes a sinais de um distúrbio cromossômico, a mulher será solicitada a se submeter a métodos de pesquisa adicionais e mais precisos.

Estudos adicionais são realizados se a análise para Downismo durante a gravidez mostrar um resultado questionável ou positivo.

Esses incluem:

• amniocentese - para pesquisa é retirado líquido amniótico, com o qual o conjunto cromossômico do nascituro pode ser determinado em laboratório;
• teste de vilosidades coriônicas - um pedaço de tecido é retirado para diagnóstico;
• cordocentese - o sangue do cordão umbilical é coletado através da barreira da pele.

Vale ressaltar que nem todas as mulheres concordam em fazer o teste de síndrome de Down durante a gravidez, preocupando-se com a possibilidade de aborto espontâneo durante a manipulação. Acontece que elas estão prontas para se tornarem mães de uma criança doente, em vez de ficarem sem ela.

Quanto tempo leva o diagnóstico de triagem?

Para determinar os sinais da síndrome de Down durante a gravidez, os diagnósticos de triagem são realizados nos seguintes momentos:

• Biópsia de vilosidades coriônicas - 10-12 semanas. O resultado será obtido em poucos dias, o procedimento é perigoso com risco de aborto espontâneo - em 3% dos casos.
• Placentocentose - 13-18 semanas. O resultado é alguns dias depois, o risco de aborto é o mesmo.
• Amniocentese - 17-22 semanas. Risco de aborto espontâneo 0,5%.
• Cordocentese - 21-23 semanas. Risco de aborto espontâneo 2%.

Com alto grau de probabilidade, é possível avaliar a presença dessa patologia no feto com base nos resultados de uma ultrassonografia se forem detectadas anomalias anatômicas grosseiras.

Estes incluem os seguintes sinais de síndrome de Down durante a gravidez::

1. Aumento do espaço nucal, que pode ocorrer devido a grande espessura prega no pescoço ou coleção de líquido na parte posterior do pescoço fetal. Normalmente, esse valor não deve ultrapassar 2,5 mm na ultrassonografia transvaginal e 3 mm na realização do procedimento pela parede abdominal. A ultrassonografia durante a gravidez para síndrome de Down não é realizada especificamente, pois durante a manipulação é avaliado o estado geral do feto e diagnosticadas outras anomalias de seu desenvolvimento, portanto todas as mulheres são submetidas conforme planejado de 10 a 13 semanas.
2. O comprimento dos ossos nasais do feto é avaliado no segundo trimestre. Cada segunda criança com síndrome de Down apresenta hipoplasia dos ossos nasais. Além disso, durante um ultrassom, podem ser detectadas bexiga aumentada, diminuição do osso maxilar, taquicardia de mais de 170 batimentos por minuto e alterações no fluxo sanguíneo no ducto venoso.

Se um ultrassom de Down durante a gravidez revelar um ou mais sinais de anormalidade, isso não significa que o resultado seja 100% confiável. Nesse caso, a mulher será encaminhada para os exames listados acima, cujos resultados serão os mais precisos possíveis. Um exame de ultrassom no final do primeiro trimestre determina com mais precisão o risco de patologia e ajuda a tomar as medidas adequadas.

A porcentagem de probabilidade de detecção da patologia descrita com base nos resultados de todos os exames listados no primeiro trimestre de gravidez é de cerca de 91%. O diagnóstico final é feito às 20 semanas de gravidez.

Neste momento, os seguintes sinais tornam-se visíveis durante um ultrassom:

• cabeça redonda com testa inclinada e rosto achatado;
• deformação do tórax, em que assume formato de quilha ou funil;
• mandíbula superior pequena;
• atraso no crescimento dos membros;
• dedinhos curvos e encurtados.

Maioria imagem completa pode ser visualizado pelo método de ultrassom 3D, no qual uma imagem tridimensional do feto é exibida na tela.

Este método aumenta significativamente a porcentagem de detecção de sinais de síndrome de Down, a partir da 14ª semana de gravidez. Mas, infelizmente, ainda não se difundiu devido ao alto custo do equipamento, que nem toda clínica pode pagar.

Triagem bioquímica

Como um diagnóstico preciso não pode ser feito apenas com base nos resultados do ultrassom, são prescritos exames de sangue adicionais.

Eles incluem:

• determinação de indicadores de hCG;
• detecção de estriol livre;
• um teste de alfa-fetoproteína, cuja concentração aumentada é um dos sintomas da síndrome de Down;
• determinação da proteína plasmática A.

Esses métodos envolvem a retirada de sangue da veia de uma mulher durante a gravidez e não representam risco para a vida do feto. Porém, assim como os exames de ultrassom, não oferecem 100% de garantia da presença de patologia. Portanto, métodos invasivos são utilizados para confirmar definitivamente o diagnóstico.

Técnicas invasivas

Esses estudos envolvem a coleta de sangue ou pele do feto para testes genéticos. Apresentam um certo risco para a saúde do feto, por isso nem todas as mulheres decidem submetê-los.

Os seguintes procedimentos invasivos são diferenciados:

Uma combinação de métodos ultrassonográficos, estudos invasivos e não invasivos, bem como o estudo dos dados anamnésicos dos pais (idade, presença de predisposição para anomalias genéticas na família) permitem fazer um diagnóstico preciso do presença ou ausência de síndrome de Down no feto.

Crianças com a patologia descrita ao nascer apresentam os seguintes sinais:

• formato achatado do rosto e nuca;
• abra a boca pequena;
• lingua grande;
• formato de nariz em sela;
• há uma prega cutânea espessada no pescoço;
• estrabismo;
• subdesenvolvimento das falanges médias dos dedos;
• palmas largas com uma única dobra transversal.

Anomalias como fusão anal, estenose duodenal e defeitos cardíacos também são possíveis. Existe um alto risco de desenvolver leucemia.

Possíveis ações após o diagnóstico

A lei permite a interrupção da gravidez devido à detecção de sinais de síndrome de Down no feto. Essa manipulação pode ser realizada até 22 semanas sem ameaçar a vida da mãe. No entanto, nem todos os pais decidem dar esse passo. Isso pode ser devido a princípios religiosos ou morais, esperança de um possível erro médico ao fazer um diagnóstico, aceitação da criança como ela é dada pela natureza e outros fatores.

Qualquer escolha é digna de respeito e a decisão de fazer um aborto não deve ser vista como uma manifestação de egoísmo ou covardia. Afinal, cuidar de uma criança Solar exige enormes custos morais, físicos e materiais. Além disso, uma sociedade que, por um lado, condena o aborto e exige a sua proibição, por outro, não consegue perceber e apoiar adequadamente pessoas especiais.

Um fator positivo é que os médicos desenvolveram técnicas fisioterapêuticas que permitem que uma criança com essa patologia desenvolva todas as habilidades que uma pessoa precisa para cuidar de si mesma de forma independente. Posteriormente, essa criança poderá estudar e até dominar uma profissão.

A notícia de uma gravidez desejada é um verdadeiro feriado. A princípio, ao ver as duas tão esperadas falas da prova, as gestantes literalmente “voam” nas asas da felicidade. Porém, com o tempo, os medos começam a aparecer. E a principal delas é a preocupação se o bebê está saudável.

Assim, os futuros pais muitas vezes se preocupam com a questão: por que as crianças nascem com síndrome de Down? É possível prevenir o desenvolvimento desta patologia?

O que é síndrome congênita?

Em primeiro lugar, é importante entender que qualquer síndrome congênita, inclusive a síndrome de Down, não é uma doença, portanto não tem cura. Uma síndrome é um conjunto de certos sintomas causados ​​por patologias no desenvolvimento do corpo. Muitas síndromes congênitas são hereditárias, mas a síndrome de Down é uma exceção.

Esta síndrome é causada pela triplicação do cromossomo 21. Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos, mas às vezes ocorre um mau funcionamento e, no lugar de 21 pares, há três cromossomos. É esse cromossomo 47 extra que causa essa patologia.

A síndrome recebeu esse nome em homenagem à pessoa que primeiro deu a patologia. O nome desse cientista era John Down, por isso a síndrome recebeu o nome do pesquisador.

Por que a patologia se desenvolve?

Claro, os pais estão interessados ​​em saber por que uma criança pode nascer com síndrome de Down. Infelizmente, esta patologia é apenas um acidente, do qual nenhuma família no mundo está imune.

Um cromossomo adicional em um par pode aparecer devido a:

• não disjunção de um cromossomo pareado durante a divisão dos espermatozoides e óvulos;

• violações da divisão celular após a fertilização;

• transmissão de uma mutação de um dos pais.

​Em 94% dos casos, a patologia é causada por trissomia simples, quando cópias do triplo cromossomo 21 estão presentes em todas as células.

Fatores de risco

Os cientistas ainda não conseguem encontrar os motivos que provocam uma falha genética e levam ao desenvolvimento desta síndrome, acredita-se que se trate de uma coincidência absoluta;

A probabilidade de ter um filho com esta síndrome não depende do estilo de vida dos pais, embora as pessoas comuns muitas vezes tenham certeza de que esta patologia é causada pelo comportamento impróprio da mãe durante a gravidez.

Na verdade isso não é verdade. Numa família que leva um estilo de vida excepcionalmente saudável, a probabilidade de ter um filho com esta patologia não diminui.

Portanto, a questão de por que as crianças com síndrome de Down nascem de pais saudáveis ​​tem apenas uma resposta: foi um acidente, uma falha genética. Não há “culpa” da mãe ou do pai pela doença da criança.

O único padrão que os cientistas conseguiram identificar é a ligação entre a idade dos pais e um risco aumentado de ter um filho doente. As mulheres que decidem ser mães após os 45 anos estão especialmente em risco. A idade do pai também influencia a probabilidade de ter um filho doente, embora em menor grau.

É preciso dizer que o risco de dar à luz uma criança pouco saudável é elevado não só entre as mães mais velhas, mas também entre as mulheres que são demasiado jovens, com menos de 16 anos de idade, para dar à luz. O risco também aumenta se parentes consangüíneos se casarem.

Deve-se notar que muitas vezes nascem crianças com síndrome de Down, segundo as estatísticas, um bebê em cada setecentos nascimentos fica doente; O sexo da criança não afeta o desenvolvimento da patologia; tanto um menino quanto uma menina podem nascer com a síndrome com igual probabilidade.

Como determinar a probabilidade de ter um filho com patologia?

Hoje em dia existem métodos diagnósticos que permitem diagnosticar a presença de patologia nos primeiros estágios da gravidez.

Com um certo grau de probabilidade, um diagnóstico preliminar pode ser feito mesmo com um exame de ultrassom. Mas para obter resultados precisos, outros métodos são utilizados.

O mais preciso é a amniocentose. Para realizar este estudo é coletado líquido amniótico; a precisão da análise é de 99,8%. Porém, apenas as mulheres que apresentam risco muito elevado de dar à luz um filho doente são encaminhadas para esse estudo, uma vez que a amostragem é um procedimento que pode levar ao aborto espontâneo.

A maioria (mais de 90%) das gestantes, ao receberem a notícia de que estão grávidas de um filho com síndrome de Down, decidem interromper a gravidez. E mesmo as mulheres que deram à luz crianças doentes nem sempre estão dispostas a assumir a responsabilidade pela sua criação. Portanto, infelizmente, o percentual de abandono dessas crianças nas maternidades é alto.

Como a síndrome se manifesta?

Segundo as estatísticas, a gravidez de um feto com síndrome de Down em aproximadamente 30% dos casos termina em aborto espontâneo nos estágios iniciais. Noutros casos, as crianças nascem a termo, mas o seu peso corporal é inferior ao dos bebés saudáveis.

Como você pode ver na foto, a maioria das crianças doentes com essa síndrome apresenta características externas pronunciadas, por isso recebem um diagnóstico preliminar imediatamente após um exame externo. Porém, só é possível dizer com certeza se uma criança tem uma patologia genética após uma análise do cariótipo.

90% das crianças doentes apresentam alterações craniofaciais específicas. São sinais como rosto achatado, pescoço largo e encurtado, orelhas deformadas e nariz achatado. Nos recém-nascidos, é possível observar uma dobra cutânea no pescoço.

Alterações nos olhos também são características desta síndrome em crianças de todas as raças, os olhos são estreitados e a presença de uma prega cutânea vertical é característica. canto interno. As crianças doentes geralmente apresentam problemas de visão; aos 7 a 8 anos de idade, podem ocorrer cataratas.

Além das alterações externas, as crianças com síndrome de Down costumam apresentar diversas patologias de órgãos internos. O sistema cardiovascular é especialmente afetado.

Mitos sobre a síndrome

Existem muitos preconceitos diferentes na sociedade sobre as pessoas com síndrome de Down. Por exemplo, muitos têm certeza de que o nascimento de um filho doente é consequência da “inferioridade” dos pais. Na verdade, um bebê com a síndrome pode nascer de um casal absolutamente saudável; além disso, outros filhos dos mesmos pais geralmente são saudáveis;

Muitas vezes existe a opinião de que as crianças com a síndrome são completamente intratáveis. Na verdade, isso não é verdade. É claro que existe um certo atraso no desenvolvimento físico e mental, mas a criança pode muito bem aprender a cuidar de si mesma, ler e adquirir outras habilidades necessárias.

Outro equívoco completamente infundado é que as pessoas com síndrome de Down são agressivas. Tendo se mimado, eles são muito pacíficos e amigáveis, por isso são frequentemente chamados de “pessoas ensolaradas”.

O nascimento de uma criança com síndrome de Down é um acidente, uma falha genética. A probabilidade de desenvolver esta patologia não depende do estilo de vida dos pais, país de residência, situação ambiental e outros fatores externos.

É impossível curar esta patologia do desenvolvimento. Mas cabe aos pais adaptar ao máximo seus filhos à sociedade. Ao estudar em programas especiais, as crianças podem adquirir as habilidades necessárias e dominar uma profissão. De acordo com as observações dos médicos, as crianças que crescem em uma família em um ambiente de amor alcançam maior sucesso no domínio de diversas habilidades do que as crianças criadas em internatos.

Apesar do desenvolvimento ativo da tecnologia e da medicina, a síndrome de Down é hoje um diagnóstico muito comum. A doença é muito complexa e não totalmente compreendida, pelo que as próprias pessoas inventam e criam mitos, por vezes contradizendo-se. Muitas vezes surgem as primeiras dúvidas das mulheres grávidas quando há suspeita de síndrome de Down, muitas enfrentam um dilema - ficar com o filho ou decidir fazer um aborto; Após o nascimento de um bebê, os pais se preocupam em como criar o filho, em como proporcionar-lhe uma vida normal e ao mesmo tempo manter a sua.

O que é síndrome de Down

A síndrome de Down é uma anomalia genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo 21 adicional em uma criança. No total, o conjunto contém 47 em vez dos 46 cromossomos padrão - é isso que causa todos os sintomas. A doença recebeu o título de “síndrome” porque se caracteriza por uma combinação de sintomas, sinais e manifestações características. A doença é igualmente comum em ambos os sexos e em diferentes nacionalidades e grupos étnicos. Existe um risco elevado de ter um filho com anomalia em mulheres que dão à luz depois dos 45 anos.

As crianças com diagnóstico de síndrome de Down são popularmente chamadas de “ensolaradas”. Isso se deve ao fato de que as crianças muitas vezes sorriem e irradiam calor, ternura e gentileza. A principal dificuldade é que eles se socializam extremamente mal e se adaptam à vida normal, pois há atraso no desenvolvimento, dificuldades no autocuidado e problemas de fala.

Existem 4 graus principais da doença: leve, moderado, grave e profundo. As crianças com síndrome de Down de primeiro grau praticamente não diferem das crianças comuns e muitas vezes adaptam-se bem à sociedade e ocupam um lugar de muito prestígio na sociedade. As crianças com doenças profundas não conseguem levar o seu estilo de vida socializado habitual, o que torna a vida muito mais difícil para os pais.

Causas da síndrome de Down

A questão da causa do desenvolvimento da síndrome de Down permanece em aberto, uma vez que esses fatos não foram estabelecidos com 100% de precisão. Os cientistas estabeleceram fatos que aumentam o risco de desenvolver anomalias no cariótipo de uma criança:

• A idade da mãe é superior a 40 anos e a do pai 42.
• Deficiência de ácido fólico durante a gravidez.

Os cientistas determinaram que o desenvolvimento de anomalias não é afetado de forma alguma pela exposição a ambiente, estilo de vida dos pais e outros fatores subjetivos ou objetivos. Portanto, os pais de crianças “ensolaradas” não devem se culpar pelo desenvolvimento da patologia.

Sinais da síndrome de Down

Os sintomas da síndrome de Down são facilmente identificados logo após o nascimento do bebê, pois são característicos apenas desta doença e são bastante pronunciados. Graças ao desenvolvimento ativo da medicina, é possível estabelecer uma violação do cariótipo ainda durante o desenvolvimento intrauterino do feto. Isso permite que os pais decidam o destino futuro da criança, se estiverem prontos para as dificuldades e amarem o bebê de qualquer maneira - ele ganha a vida, mas muitas vezes as mulheres decidem fazer um aborto.

Durante a gravidez, a síndrome de Down pode ser determinada por meio de um exame de ultrassom do feto e de uma série de testes genéticos (você não pode confiar apenas nos resultados do ultrassom). Os principais sinais da doença que podem ser identificados durante o desenvolvimento intrauterino incluem:

• Ausência de osso nasal no feto.
• A presença de defeitos cardíacos ou anomalias no seu funcionamento.
• Pequeno tamanho do lobo frontal e cerebelo – hipoplasia.
• Fêmures e ulnas encurtados.
• Presença de cistos no plexo solar.
• Aumento da pelve renal.
• Espessamento do espaço do colarinho.

Nem todos os sintomas estão sempre presentes e nem em todos os casos isso é uma confirmação de 100% de um distúrbio cariótipo. Para obter um resultado preciso, é necessário passar por testes genéticos adicionais e testes especiais.

Após o nascimento de uma criança com síndrome de Down, todos os sinais são óbvios e claramente visíveis, mas para confirmação é necessário fazer testes genéticos para excluir a possibilidade de desenvolver outra doença. As crianças costumam apresentar os seguintes sintomas:

• Parte posterior plana da cabeça, face e ponte do nariz (devido à ausência de osso nasal).
• Crânio e dedos curtos devido a falanges subdesenvolvidas.
• Curvatura do dedo mínimo e polegar bem colocado para o lado.
• Uma larga dobra de pele em um pescoço curto.
• Hipotonia muscular, mobilidade articular excessiva.
• Membros curtos, nariz.
• Boca constantemente aberta.
• A presença de leucemia ou doença cardíaca congênita.
• Complexo de transtornos mentais em uma criança.
• Deformidade torácica.

Nem todos os sintomas estão necessariamente presentes em todas as crianças doentes. Alguns podem apresentar um conjunto de sintomas, outros podem apresentar um conjunto completamente diferente. Com a idade, os principais sintomas pioram e aumenta a probabilidade de desenvolver outras doenças: obesidade, problemas dentários, imunidade enfraquecida, resultando em resfriados frequentes e doenças infecciosas, atraso no desenvolvimento mental e da fala.

Diagnóstico da doença

Um diagnóstico só pode ser feito após um diagnóstico completo, que inclui uma série de medidas destinadas a identificar anomalias no DNA. Os primeiros sinais da doença podem ser determinados ainda durante a gravidez, para isso são utilizados os seguintes métodos:

Tratamento da síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença incurável, pois ninguém pode alterar o DNA. Mas existem vários métodos que visam melhorar o estado geral do paciente e aumentar a sua qualidade de vida. Vários médicos devem participar do tratamento da criança - oftalmologista, gastroenterologista, cardiologista, pediatra, neurologista, fonoaudiólogo e outros. Suas principais ações visam normalizar a fala, as habilidades motoras, melhorar a saúde e ensinar habilidades de autocuidado.

Crianças ensolaradas não podem evitar o tratamento medicamentoso, que inclui:

• Medicamentos para normalizar a circulação sanguínea no cérebro: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Complexos vitamínicos para fortalecer a saúde geral.
• Neuroestimulantes.

Como resultado de muitos anos de estudo de crianças com síndrome de Down e seu desenvolvimento, os cientistas chegaram à conclusão de que todas elas se desenvolvem de maneira completamente diferente. O atraso no desenvolvimento depende do tratamento, do treinamento realizado com o bebê e do grau do dano. Com aulas regulares com uma criança, ela pode aprender a andar, falar, escrever e dominar habilidades de autocuidado. Eles podem frequentar escolas secundárias, formar-se na faculdade, casar e até mesmo continuar a sua linhagem familiar.

Mas o desfecho nem sempre é tão favorável, com a idade as crianças desenvolvem uma série de complicações, via de regra, relacionadas à saúde física. As doenças mais comuns incluem doenças do coração, órgãos digestivos e perturbações dos sistemas imunológico e endócrino. Desenvolvem-se problemas de audição, visão, sono e ocorrem frequentemente casos de apneia. 25% dos pacientes têm leucemia, doença de Alzheimer, obesidade e epilepsia.

Um grande problema é que nenhum especialista é capaz de programar ou prever como a doença irá evoluir. Tudo depende das características individuais, do grau da doença e das atividades com o bebê.

Prevenção de doença

Até o momento, não existem métodos de prevenção que garantam 100% de proteção contra o desenvolvimento da síndrome de Down em uma criança. As recomendações gerais incluem um exame completo, inclusive genético, antes da concepção; gravidez e parto antes dos 40 anos; tomar as preparações vitamínicas necessárias durante o parto.

Síndrome de Down (doença)é uma doença cromossômica que causa retardo mental vitalício e outros problemas graves de saúde.

A gravidade das deficiências na síndrome de Down pode variar. A síndrome de Down é a causa genética mais comum de retardo mental em crianças.

Causas da síndrome de Down

As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par é herdado do pai e o outro da mãe. A síndrome de Down ocorre quando ocorre uma das três anomalias da divisão celular nas quais material genético extra está ligado ao cromossomo 21. É a patologia do 21º par de cromossomos que determina na criança os traços característicos dessa síndrome.

Três variações genéticas da síndrome de Down:

1. Trissomia 21.

Mais de 90% dos casos de síndrome de Down são causados ​​pela trissomia do 21. Crianças com trissomia 21 têm três cromossomos no par 21 em vez dos dois normais. Além disso, todas as células da criança apresentam esse defeito. Este distúrbio é causado por uma anormalidade na divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo ou espermatozoide. Na maioria dos casos, está associada à não disjunção cromossômica durante a maturação do ovo (cerca de 2/3 dos casos).

2. Mosaicismo.

Nesta forma rara (cerca de 2-3% dos casos) de síndrome de Down, apenas algumas células apresentam um cromossomo extra no 21º par. Este mosaico de células normais e anormais é causado por um defeito na divisão celular após a fertilização.

3. Translocação.

A síndrome de Down também pode ocorrer se parte do cromossomo 21 se deslocar para outro cromossomo (translocação), o que ocorre antes ou durante a concepção. As crianças com esta condição têm dois cromossomos no par 21, mas possuem material extra do cromossomo 21 que está ligado ao outro cromossomo. Esta forma de síndrome de Down é rara (cerca de 4% dos casos).

A síndrome de Down é hereditária?

A grande maioria dos casos de síndrome de Down não é herdada. Esses casos são causados ​​por um erro aleatório na divisão celular durante o desenvolvimento, espermatozóide, óvulo ou embrião.

Apenas uma variante rara da síndrome de Down, associada a uma translocação cromossômica, pode ser herdada. Mas apenas 4% dos pacientes com síndrome de Down apresentam translocação. E cerca de metade desses pacientes herdou o defeito genético de um dos pais.

Quando uma translocação é herdada, significa que a mãe ou o pai são portadores equilibrados da mutação genética. Um portador balanceado não apresenta sinais de síndrome de Down, mas pode transmitir a translocação do gene para seus filhos. A chance de herdar uma translocação depende do sexo do portador. Se o portador for o pai, o risco de transmissão da doença é de cerca de 3%. Se o portador for a mãe, o risco de transmissão é de 10 a 15%.

Fatores de risco para síndrome de Down

Sabe-se agora que alguns pais têm maior probabilidade de ter filhos com síndrome de Down.

Os fatores de risco incluem:

1. Idade da mãe.

Uma mulher com mais de 35 anos tem maior probabilidade de ter um filho com síndrome de Down. Isso se explica pela diminuição da “qualidade” do ovo, que ocorre com a idade.

Aos 35 anos o risco de ter um filho doente é de 1:400 e aos 45 já é de 1:35 (quase 3%). Mas de acordo com as estatísticas o máximo de As crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos, o que se explica simplesmente pelo grande número de nascimentos entre mulheres jovens.

2. Ter um filho com síndrome de Down.

Cada mulher que já tem um filho com síndrome de Down tem em média 1% de risco de ter um segundo filho com a mesma patologia. Nos cônjuges, um dos quais é portador da translocação, esse risco é muito maior. Recomenda-se que essas mulheres sejam submetidas a exames genéticos em gestações subsequentes.

Sinais da síndrome de Down

Crianças com síndrome de Down têm características faciais distintas.

Nem todos os pacientes apresentam as mesmas características de aparência, mas as mais comuns são:

Pescoço curto.
. Cabeça pequena.
. Língua de fora.
. Rosto achatado.
. Formato de olho mongolóide.
. Orelhas de formato incomum.

Pacientes com síndrome de Down também apresentam outros sinais:

Tônus muscular fraco.
. Pincéis largos e curtos.
. Dedos relativamente curtos.
. Tendência à obesidade.
. Pele seca.

Muitos pacientes apresentam malformações do coração e do trato gastrointestinal. As crianças com síndrome de Down podem ter estatura média, mas geralmente crescem mal e permanecem mais baixas do que outras crianças da mesma idade. Em geral, os pacientes com síndrome de Down atingem todas as fases importantes do seu desenvolvimento (sentar, andar) duas vezes mais lentamente do que as crianças saudáveis. Crianças com síndrome de Down apresentam algum grau de retardo mental, geralmente leve a moderado.

Diagnóstico da síndrome de Down

A triagem genética para síndrome de Down pode ser realizada durante o desenvolvimento fetal da criança. A idade materna é tradicionalmente considerada uma indicação para tal rastreio. Se uma criança for diagnosticada com alguma patologia antes do nascimento, a mãe terá mais tempo para pensar e se preparar para cuidar de uma criança com necessidades especiais. O médico lhe contará detalhadamente os prós e os contras dessa triagem.

Hoje, o Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda uma ampla gama de testes que podem ajudar a identificar a síndrome de Down. Se os primeiros exames (ultrassonografia e exames de sangue) mostrarem um possível problema, então, com base nisso, será possível realizar exames mais precisos, porém invasivos (amniocentese).

Nas últimas décadas, os Estados Unidos ofereceram exames de sangue às mães por volta das 16 semanas para verificar a síndrome de Down e outras anomalias cromossômicas. Hoje, recomenda-se um teste combinado mais eficaz, realizado em duas etapas entre a 11ª e a 13ª semanas de gravidez.

O teste do primeiro trimestre inclui:

1. Ultrassom.

Usando ultrassom convencional médico experiente pode examinar e medir áreas específicas do feto. Isso ajuda a identificar malformações grosseiras.

2. Exame de sangue.

Os resultados do ultrassom são avaliados juntamente com os resultados dos exames de sangue. Esses testes medem os níveis de hCG (gonadotrofina coriônica humana) e da proteína plasmática associada à gravidez PAPP-A. Os resultados permitem avaliar se existem anomalias graves no desenvolvimento do feto.

Teste abrangente para o primeiro e segundo trimestre:

Os especialistas americanos recomendam a realização de um teste abrangente, que consiste em testes no primeiro trimestre (conforme descrito acima) e testes adicionais no segundo trimestre. Este teste abrangente produz uma porcentagem menor de resultados falsos positivos. Isto é, como resultado, menos mulheres acreditarão erroneamente que o seu filho tem síndrome de Down.

Para isso, no segundo trimestre, entre a 15ª e a 20ª semana de gestação, o sangue da mãe é testado para 4 indicadores: alfa-fetoproteína, estriol, hCG e inibina A. Os resultados desta análise são comparados com os resultados dos testes obtido no início da gravidez.

De todas as mulheres examinadas, cerca de 5% são identificadas como estando em risco. Mas, na realidade, a taxa de natalidade de crianças com síndrome de Down é muito inferior a 5%, por isso um teste positivo ainda não significa que a criança nascerá necessariamente com a doença.

Se o rastreio mostrar um alto risco de síndrome de Down, recomenda-se a realização de um teste mais invasivo, mas preciso.

Esses testes incluem:

1. Amniocentese.

Durante o procedimento, uma agulha especial é inserida no útero e uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto é coletada. Esta amostra é então usada para análise cromossômica do feto. A amniocentese geralmente é realizada após a 15ª semana de gravidez. A julgar pelas estatísticas americanas, em 1 caso em 200 procedimentos (0,5%) é possível um aborto espontâneo.

2. Análise das vilosidades coriônicas.

As células retiradas da placenta da mãe podem ser usadas para testes cromossômicos para síndrome de Down e outras doenças cromossômicas. O teste é realizado entre a 9ª e a 14ª semana de gestação. O risco de aborto espontâneo após este procedimento é de cerca de 1%.

3. Análise de amostra de sangue do cordão umbilical.

Este teste é realizado após a 18ª semana de gravidez. O teste está associado a um risco maior de aborto espontâneo do que outros métodos. Isso é feito em casos muito raros.

Testes pré-natais modernos:

1. Análise do DNA fetal circulante.

Esta análise ainda não está disponível em todos os hospitais, mesmo no Ocidente. Um método único permite encontrar e estudar o material genético da criança que circula no sangue da mãe. A análise circulante do DNA fetal pode detectar a síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas. Não há absolutamente nenhum risco para o feto.

2. Análise genética pré-implantacional.

Este é um teste realizado durante a inseminação artificial para excluir defeitos genéticos no embrião antes de ele ser implantado no útero.

Diagnóstico da síndrome de Down em recém-nascidos:

Após o nascimento, a suspeita de síndrome de Down pode surgir simplesmente pela aparência da criança. Se um recém-nascido apresentar manifestações externas características da síndrome de Down, o médico poderá prescrever uma análise cromossômica. Se material genético adicional for detectado em todas ou algumas células do 21º par de cromossomos, a síndrome de Down será confirmada.

Tratamento da síndrome de Down

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado ajudam as crianças com síndrome de Down a se realizarem de forma mais plena e também melhoram sua saúde e qualidade de vida.

Os países desenvolvidos têm programas muito fortes para ajudar crianças com síndrome de Down há muitos anos. Esses programas podem ser diferentes, mas geralmente envolvem grandes equipes de médicos, psicólogos e professores. Esses programas se concentram no desenvolvimento das habilidades motoras, da fala, da comunicação e das habilidades de autocuidado da criança.

A equipe de médicos que deverá trabalhar com essas crianças inclui:

Pediatra.
. Cardiologista pediátrico.
. Gastroenterologista pediátrico.
. Endocrinologista pediátrica.
. Neurologista pediátrico.
. Especialista em Desenvolvimento.
. Fisioterapeuta.
. Audiologista.
. Fonoaudióloga, etc.

O que você deve esperar?

As crianças com síndrome de Down desenvolvem-se com um atraso significativo e mais tarde começam a engatinhar, sentar, ficar de pé e falar. Algum retardo mental acompanhará a criança por toda a vida. Além disso, essas crianças geralmente apresentam defeitos graves nos órgãos internos, que às vezes exigem operações complexas. Mas a intervenção precoce ajudará a aumentar as chances da criança.

Complicações da síndrome de Down

1. Defeitos cardíacos.

Cerca de metade das crianças com síndrome de Down apresentam defeitos cardíacos congênitos. Esses defeitos podem exigir tratamento cirúrgico em idade precoce.

2. Leucemia.

Na infância, os pacientes com síndrome de Down têm maior probabilidade de sofrer de leucemia do que crianças saudáveis.

3. Doenças infecciosas.

Devido a defeitos no sistema imunológico, os pacientes são muito suscetíveis a diversas doenças infecciosas, incluindo resfriados.

4. Demência.

Na idade adulta, os pacientes correm alto risco de demência causada pelo acúmulo de proteínas anormais no cérebro. Os sintomas da demência geralmente aparecem antes da pessoa atingir os 40 anos de idade. Este tipo de demência apresenta alto risco de convulsões.

5. Apneia do sono.

Devido a anormalidades nos tecidos moles e no esqueleto, os pacientes são suscetíveis à obstrução das vias aéreas. Pessoas com síndrome de Down correm alto risco de apneia obstrutiva do sono.

6. Obesidade.

Pacientes com síndrome de Down têm maior tendência à obesidade do que a população em geral.

7. Outros problemas.

A síndrome de Down está associada a problemas graves como megacólon, obstrução intestinal, problemas de tireoide, menopausa precoce, convulsões, perda auditiva, ossos fracos e visão deficiente.

8. Baixa expectativa de vida.

A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Down depende em grande parte da gravidade da doença e das capacidades da medicina. Na década de 1920, as crianças com esta patologia não passavam dos 10 anos. Hoje, nos países ocidentais, a expectativa de vida dos pacientes chega a 50 anos, ou até mais.

Prevenção da síndrome de Down

Não existem métodos confiáveis ​​para prevenir esta doença. A única coisa que pode ser recomendada é o aconselhamento genético oportuno, especialmente se houver problemas semelhantes na família ou se a idade da mãe for superior a 35 anos.

A síndrome de Down é uma das patologias genéticas mais comuns. Nasce uma criança com a doença para cada 700 crianças saudáveis. No entanto, hoje os médicos conseguiram melhorar as estatísticas e reduzir a frequência de crianças doentes.

Agora vamos examinar isso com mais detalhes.

O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença cromossômica que causa retardo mental vitalício e uma série de outros problemas graves de saúde. A doença leva o nome do médico John Down, que descobriu semelhanças de comportamento, habilidades mentais e expressão de emoções em pessoas que possuem características comuns na estrutura do crânio e da língua. A doença recebeu seu nome oficial em 1965.

Fato interessante. As crianças que sofrem da síndrome são chamadas de ensolaradas. Isso aconteceu por causa de seu pensamento positivo, amor por todos os seres vivos, capacidade de ter empatia, simpatizar e fazer amigos.

Pessoas saudáveis ​​têm 46 cromossomos. Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo extra. Ela está em 21 pares. A patologia não tem gradação de gênero. A doença ocorre com igual frequência em homens e mulheres. A chance de ter um filho com alguma patologia aumenta com a idade da mãe. No entanto, essas crianças também aparecem em mães de 18 anos. O risco de ter um filho com patologia aumenta significativamente após os 33 anos. A chance de tal criança aparecer em uma família que já deu à luz crianças com síndrome de Down é especialmente alta.

Existem vários tipos de patologia. A lista inclui:

1. Trissomia. Um tipo de patologia é identificado em 90% dos casos. A essência da doença é a presença de um cromossomo adicional. Em vez dos 2 necessários, há 3 no último par. Aparece como resultado de uma violação da divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo e do esperma. Fenômenos semelhantes são observados em todas as células humanas.
2. Translocação. A essência da doença é o rearranjo de parte do cromossomo em 21 pares. Isso significa que uma pessoa tem o mesmo número de cromossomos que uma pessoa saudável, mas uma seção de 1 cromossomo em 21 pares está ligada a outra. Existe um chamado ombro extra. Esta patologia ocorre em 4% dos casos.
3. Masoísmo. Apenas algumas células têm um cromossomo extra. O corpo humano é um mosaico de células normais e patológicas. O defeito está associado à ocorrência de divisão celular prejudicada após a concepção. A doença é diagnosticada em 2-3% dos casos.

Crianças com síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down são muito parecidas entre si. Isso acontece devido à velocidade do código genético. No entanto, as pessoas com patologia não são todas iguais. Cada criança é como seus pais. As crianças com síndrome de Down têm uma aparência incomum. No entanto, tem pouco efeito no funcionamento normal. A presença de patologias internas que acompanham a síndrome de Down torna-se um problema.

A expectativa de vida dessas crianças não é indicada em lugar nenhum. Isso se deve ao fato de o indicador depender do grau de desenvolvimento de patologias concomitantes. Em geral, a expectativa de vida dos Downs é exatamente a mesma de outras pessoas que apresentam patologias concomitantes semelhantes. Assim, as crianças nascidas com um cromossomo extra podem sofrer de:

1. Patologias respiratórias. Eles são causados ​​​​por uma violação da estrutura da nasofaringe e de outros tratos respiratórios superiores.
2. Há uma violação da secreção interna.
3. O trato gastrointestinal não funciona adequadamente. Fermentação prejudicada está presente.
4. Existe um defeito cardíaco congênito. Esta patologia é típica de 2/5 descidas.
5. Existem distúrbios sensoriais. Crianças com a síndrome apresentam diminuição das habilidades auditivas, bem como patologia visual. Catarata, glaucoma e estrabismo são frequentemente detectados.

Existe uma patologia esquelética. Podem surgir anomalias graves, como deformação do tórax ou da pelve, bem como ausência de um par de costelas, ou simplesmente perceptíveis. Por exemplo, uma criança com esta síndrome pode ser baixa.

Os pais de crianças diagnosticadas com a síndrome devem lembrar que, apesar dos atrasos no desenvolvimento, elas são ensináveis. Com a ajuda de programas especiais, você pode aumentar seu QI para 75. Depois da escola, essas crianças podem conseguir uma profissão. Até o ensino superior está disponível para eles.

As crianças com síndrome de Down desenvolvem-se muito mais rapidamente se estiverem rodeadas de colegas saudáveis ​​e criadas numa família, em vez de num internato. Pessoas com patologia distinguem-se pela gentileza, abertura e simpatia. Eles podem amar e criar famílias. Porém, o risco de ter um filho doente neste caso é de 50%.

Se tal criança nascer numa família, isso afetará os nascimentos subsequentes. O risco de ter um filho doente diminuirá. Será apenas 1%.

Qual é a aparência da síndrome de Down em uma foto

A presença da síndrome de Down pode ser percebida até por sinais externos. As crianças que desenvolveram esta patologia distinguem-se por um rosto muito achatado e um nariz muito achatado. Há um formato ligeiramente oblíquo dos olhos e uma pequena dobra de pele perto do canto interno. Ambas as características combinadas dão à criança uma aparência um tanto mongolóide. O crânio dos pacientes parece encurtado. A parte posterior da cabeça tem formato chanfrado e plano. Várias anomalias podem ser observadas na estrutura do ouvido externo.

A altura das crianças com a doença é bastante pequena. Além disso, os pacientes com patologia têm uma língua grande. Tudo isso leva ao fato de que as crianças resistem com bastante frequência. Geralmente é comum que os pacientes mantenham sempre a boca ligeiramente aberta.

Os músculos das crianças que sofrem de patologia são caracterizados por um tônus ​​​​enfraquecido. As juntas fixam a posição com menos segurança. Sobre dentroàs vezes aparece uma dobra transversal na palma da mão. Anomalias do dedo mínimo são bastante comuns. É caracterizado por uma curvatura não natural.

A aparência dos adultos que sofrem de patologia difere da aparência das crianças. Numa idade mais avançada, os sinais característicos podem desaparecer. Contudo, eles não desaparecem completamente. A aparência dos pacientes com patologia permanecerá bastante específica ao longo da vida. A doença não pode ser curada.

Os primeiros sinais da síndrome de Down

Os primeiros sinais da síndrome de Down no feto são detectados durante a gravidez da mãe. Para tanto, é realizada a triagem pré-natal. É um conjunto de estudos realizados para identificar distúrbios graves e patologias genéticas do feto. Todas as gestantes cadastradas no ambulatório de pré-natal são submetidas ao estudo. O estudo permite identificar as patologias genéticas mais comuns:

• Síndrome de Down;
• defeito do tubo neural;

Em primeiro lugar, todas as mulheres grávidas fazem um ultrassom. O estudo é realizado das 11h às 17h. A ultrassonografia repetida é realizada em 24 e 34 semanas. No entanto, o método de pesquisa não é informativo o suficiente para diagnosticar a síndrome de Down. A presença de patologia pode ser indicada por:

1. Subdesenvolvimento dos ossos nasais. Nas crianças doentes, são mais curtos do que nas crianças saudáveis. Em algumas situações, os ossos nasais podem estar completamente ausentes.
2. Os cistos são observados no plexo coróide do cérebro. Além disso, há um distúrbio na circulação do sangue nos dutos venosos.
3. Existem defeitos cardíacos.
4. O úmero e os fêmures da criança estão encurtados.
5. A largura do espaço do colar fetal excede 3 mm. Normalmente deve ter até 2 mm. Se uma pessoa tem síndrome de Down, há um aumento no espaço entre o osso cervical e a superfície da pele do pescoço fetal. O líquido se acumula nele.

O ultrassom também pode detectar outras patologias. A lista de tais fenômenos inclui taquicardia, aumento da bexiga e ausência de uma artéria umbilical. Se apenas um sintoma for identificado, o risco de desenvolver a doença aumenta em 2 a 3%. Se todos estiverem presentes, a chance de desenvolver patologia aumenta para 92%. Pesquisa adicional é um exame de sangue bioquímico. É referido se a mãe tem mais de 30 anos e se a família já tem filhos com síndrome de Down. Regras semelhantes se aplicam se parentes próximos tiverem doenças genéticas, gestações anteriores terminarem em aborto espontâneo ou se a mulher tiver sofrido uma doença grave enquanto carregava um filho. O médico avaliará os dados obtidos e os comparará com a norma. Dependendo do desvio, pode-se supor a presença de uma doença específica.

O desenvolvimento da doença também pode ser detectado por meio da amniocentese. A essência do procedimento é selecionar o líquido amniótico para pesquisa. Sob controle ultrassonográfico, é feita uma punção com agulha especial e retirados 10-15 ml de líquido. O procedimento é considerado o mais seguro de todos os estudos invasivos. O líquido amniótico contém células fetais. Eles contêm todos os cromossomos. Se, como resultado de um estudo genético, forem detectados 3 cromossomos 21, há 99% de probabilidade de a criança ter desenvolvido síndrome de Down.

Sintomas da síndrome de Down

A síndrome de Down geralmente é detectada antes do nascimento do bebê. Se por algum motivo isso não acontecer, pode-se suspeitar da presença de patologia imediatamente após o nascimento. O recém-nascido tem características características. No entanto, um diagnóstico preciso é estabelecido após a determinação do conjunto cromossômico.

Um sintoma da doença é uma aparência específica. As crianças têm rosto achatado com formato de olho mongolóide e crânio curto e arredondado. Nos olhos existe uma prega vertical de pele que cobre o canto interno do olho. Além disso, há aumento da mobilidade articular e hipotensão muscular. Tudo isso faz com que a boca da criança fique constantemente ligeiramente aberta e a língua fique para fora. Há um pescoço encurtado. A cabeça das crianças com síndrome do pequeno tamanho. As orelhas são colocadas verticalmente. Eles têm lóbulos anexados. Anomalias dentárias são observadas.

Depois que as crianças atingem a idade de 8 anos, muitas vezes desenvolvem doenças oculares. Na maioria das vezes, são detectados glaucoma ou catarata. Existe uma dobra transversal nas palmas das mãos. O dedo mínimo é encurtado e curvado.

Freqüentemente, as crianças com diagnóstico de síndrome de Down sofrem de defeitos congênitos no coração e no trato digestivo. Eles podem ter epilepsia sintomática e deformidade torácica. Crianças que sofrem de patologia conseguem atingir uma altura média. Contudo, muitas vezes desenvolvimento físico ficando para trás. Isso ocorre devido à presença de distúrbios do desenvolvimento esquelético. Todos os pacientes que enfrentam a doença são diagnosticados com retardo mental em graus variados.

Causas e prevenção da síndrome de Down

As doenças surgem como resultado de mutação genética. As razões para este fenômeno não foram estabelecidas com precisão. No entanto, os especialistas identificam com muito mais frequência um grupo de pessoas que têm filhos com uma patologia semelhante. Porém, mesmo com risco mínimo, não há garantia de que a criança nascerá sem distúrbios. A especificidade da mutação nos genes ainda não foi estudada. Os especialistas identificam os seguintes fatores que aumentam o risco de encontrar tal patologia em uma criança:

1. Idade tardia da concepção. Quanto mais velha a mulher, mais difícil é dar à luz uma prole normal. Acredita-se que após 35 anos a probabilidade de mutação genética aumente significativamente. Uma regra semelhante se aplica aos homens. No entanto, para eles o limite é ligeiramente superior. Ele tem 45 anos.
2. Hereditariedade. Esta questão é bastante controversa. Mesmo a hereditariedade ideal não significa que uma criança Down não possa aparecer na família. A situação completamente oposta também é possível. Há casos em que crianças saudáveis ​​nasceram de dois Downs. Não há transmissão direta da mutação. No entanto, a maioria dos homens Down são inférteis desde a infância. Se houver mutação genética na família, é recomendável consultar um médico antes da concepção.
3. Incesto. O processo de reprodução humana requer a participação de duas pessoas. Isso é necessário para que a criança receba genes diferentes e se adapte ao máximo à influência do mundo exterior. Se houver contato sexual entre parentes próximos, o conjunto de genes será muito semelhante. Portanto, o mecanismo de mutação pode ser ativado. O corpo tenta se adaptar o maior número estímulos externos. Como resultado, podem ocorrer violações graves.

Não existem métodos específicos de prevenção. A única recomendação é o aconselhamento genético oportuno. Deve ser realizada com especial cuidado se a idade da mãe for superior a 35 anos ou se houver patologias semelhantes na família.

Tratamento da síndrome de Down

Downs são uma doença incurável. Até o momento, não existem métodos para corrigir o DNA. No entanto, o estado geral do paciente pode ser melhorado. Fornecer terapia oportuna prolongará a vida do paciente.

O tratamento desta patologia é realizado por pediatras, cardiologistas, gastroenterologistas, oftalmologistas e outros especialistas, dependendo do tipo de distúrbios que provocaram mutações genéticas. Os esforços visam melhorar a saúde do paciente. Medicamentos são prescritos. Para normalizar a circulação sanguínea no cérebro, ou pode ser prescrito. Complexos vitamínicos são usados ​​para melhorar a saúde geral. Além disso, são utilizados neuroestimuladores.

Com a idade, as crianças com esta patologia desenvolvem uma série de complicações. Os pacientes freqüentemente sofrem de doenças do coração e dos órgãos digestivos. Além disso, existem problemas de audição, sono, visão, sistema endócrino e imunológico. Existem casos conhecidos de parada respiratória. Quase um quarto dos pacientes com mais de quarenta anos sofrem de obesidade, doença de Alzheimer, leucemia e epilepsia. É muito difícil prever como a doença se desenvolverá no futuro. Tudo depende das características individuais do corpo, da atividade com a criança na infância e do grau da patologia.

Um fonoaudiólogo e um neurologista tratam distúrbios significativos das funções verbais e motoras, bem como atraso no desenvolvimento intelectual. A criança aprende habilidades de autocuidado. É dada especial atenção aos pais e colegas. As crianças com síndrome de Down desenvolvem-se melhor se estiverem na companhia de crianças saudáveis. Os especialistas recomendam matricular uma criança com síndrome de Down em instituições de ensino especializadas. Para corrigir o retardo mental, são utilizados programas de treinamento especialmente elaborados. Os sintomas mentais e cognitivos são expressos de forma diferente em cada caso.

Dependendo da extensão da lesão e do tratamento fornecido, pode ser alcançada uma redução significativa nos atrasos no desenvolvimento. Se uma criança for treinada regularmente, ela poderá aprender a andar, falar, escrever e cuidar de si mesma. Pessoas com esta patologia podem estudar no ensino secundário, estudar na universidade, casar e até em alguns casos ter filhos. Entre os pacientes patológicos encontram-se muitos artistas, escritores e performers. Há uma opinião de que a síndrome de Down não é um distúrbio genético, mas um tipo distinto de pessoa que se distingue não apenas pela presença de um cromossomo extra, mas também por viver de acordo com suas próprias leis e princípios morais. Pessoas com esta síndrome são frequentemente chamadas de filhos do sol. Eles sorriem constantemente e se distinguem pela ternura, gentileza e cordialidade.