In diesem Artikel erfahren Sie mehr über die biologische Rolle der DNA. Diese Abkürzung ist also jedem seit der Schule bekannt, aber nicht jeder hat eine Ahnung, was es ist. Nach einem Biologiekurs in der Schule bleiben nur minimale Kenntnisse über Genetik und Vererbung im Gedächtnis, da den Kindern dieses komplexe Thema nur oberflächlich vermittelt wird. Aber dieses Wissen (die biologische Rolle der DNA, ihre Wirkung auf den Körper) kann unglaublich nützlich sein.

Beginnen wir mit der Tatsache, dass Nukleinsäuren eine wichtige Funktion erfüllen, nämlich die Kontinuität des Lebens sicherzustellen. Diese Makromoleküle gibt es in zwei Formen:

• DNA (DNA);
• RNA (RNA).

Sie sind Übermittler des genetischen Plans für den Aufbau und die Funktion der Körperzellen. Lassen Sie uns genauer darüber sprechen.

DNA und RNA

Beginnen wir damit, welcher Wissenschaftszweig sich mit so komplexen Themen beschäftigt wie:

• Studium der Speicherprinzipien;
• seine Umsetzung;
• übertragen;
• Untersuchung der Struktur von Biopolymeren;
• ihre Funktionen.

All dies wird von der Molekularbiologie untersucht. Es ist in dieser Branche biologische Wissenschaften Wir können die Antwort auf die Frage finden, welche biologische Rolle DNA und RNA spielen.

Diese aus Nukleotiden gebildeten Verbindungen mit hohem Molekulargewicht werden „Nukleinsäuren“ genannt. Hier werden Informationen über den Körper gespeichert, die die Entwicklung des Individuums, das Wachstum und die Vererbung bestimmen.

Die Entdeckung der Desoxyribonukleinsäure geht auf das Jahr 1868 zurück. Dann konnten Wissenschaftler sie in den Kernen von Leukozyten und Elchspermien nachweisen. Nachfolgende Untersuchungen zeigten, dass DNA in allen pflanzlichen und tierischen Zellen zu finden ist. Das DNA-Modell wurde 1953 eingeführt und Nobelpreis für die Entdeckung im Jahr 1962 verliehen.

DNA

Beginnen wir diesen Abschnitt mit der Tatsache, dass es drei Arten von Makromolekülen gibt:

• Desoxyribonukleinsäure;
• Ribonukleinsäure;
• Proteine.

Nun werfen wir einen genaueren Blick auf die Struktur und biologische Rolle der DNA. Dieses Biopolymer übermittelt also Daten über Vererbung und Entwicklungsmerkmale nicht nur des Trägers, sondern aller vorherigen Generationen. - Nukleotid. Somit ist die DNA der Hauptbestandteil der Chromosomen und enthält den genetischen Code.

Wie ist die Übermittlung dieser Informationen möglich? Der springende Punkt ist die Fähigkeit dieser Makromoleküle, sich selbst zu reproduzieren. Ihre Zahl ist unendlich, was erklärt werden kann große Größen, und als Konsequenz - eine riesige Menge alle möglichen Nukleotidsequenzen.

DNA-Struktur

Um die biologische Rolle der DNA in einer Zelle zu verstehen, ist es notwendig, sich mit der Struktur dieses Moleküls vertraut zu machen.

Beginnen wir mit dem Einfachsten: Alle Nukleotide haben in ihrer Struktur drei Komponenten:

• stickstoffhaltige Base;
• Pentosezucker;
• Phosphatgruppe.

Jedes einzelne Nukleotid in einem DNA-Molekül enthält eine stickstoffhaltige Base. Es kann absolut eines von vier möglichen sein:

• A (Adenin);
• G (Guanin);
• C (Cytosin);
• T (Thymin).

A und G sind Purine und C, T und U (Uracil) sind Pyramidine.

Es gibt mehrere Regeln für das Verhältnis stickstoffhaltiger Basen, die sogenannten Chargaff-Regeln.

1. A = T.
2. G = C.
3. (A + G = T + C) können wir alle Unbekannten auf die linke Seite verschieben und erhalten: (A + G)/(T + C) = 1 (diese Formel ist am praktischsten, wenn man Probleme in der Biologie löst).
4. A + C = G + T.
5. Der Wert (A + C)/(G + T) ist konstant. Beim Menschen liegt er bei 0,66, bei Bakterien beispielsweise zwischen 0,45 und 2,57.

Die Struktur jedes DNA-Moleküls ähnelt einer verdrehten Doppelhelix. Bitte beachten Sie, dass die Polynukleotidketten antiparallel sind. Das heißt, die Anordnung der Nukleotidpaare auf einer Kette hat die entgegengesetzte Reihenfolge als auf der anderen. Jede Windung dieser Helix enthält bis zu 10 Nukleotidpaare.

Wie sind diese Ketten miteinander verbunden? Warum ist das Molekül stark und zerfällt nicht? Es geht um die Wasserstoffbindung zwischen stickstoffhaltigen Basen (zwischen A und T – zwei, zwischen G und C – drei) und hydrophobe Wechselwirkungen.

Zum Abschluss dieses Abschnitts möchte ich erwähnen, dass DNA das größte organische Molekül ist, dessen Länge zwischen 0,25 und 200 nm variiert.

Komplementarität

Schauen wir uns die Paarverbindungen genauer an. Wir haben bereits gesagt, dass Paare stickstoffhaltiger Basen nicht chaotisch, sondern in einer strengen Reihenfolge gebildet werden. Adenin kann also nur an Thymin binden und Guanin kann nur an Cytosin binden. Diese sequentielle Anordnung der Paare in einer Kette des Moleküls bestimmt ihre Anordnung in der anderen.

Bei der Replikation oder Verdoppelung zu einem neuen DNA-Molekül muss diese Regel namens „Komplementarität“ beachtet werden. Sie können das folgende Muster erkennen, das in der Zusammenfassung der Chargaff-Regeln erwähnt wurde: Die Anzahl der folgenden Nukleotide ist gleich: A und T, G und C.

Replikation

Lassen Sie uns nun über die biologische Rolle der DNA-Replikation sprechen. Beginnen wir mit der Tatsache, dass dieses Molekül diese einzigartige Fähigkeit besitzt, sich selbst zu reproduzieren. Unter diesem Begriff versteht man die Synthese eines Tochtermoleküls.

Im Jahr 1957 wurden drei Modelle dieses Prozesses vorgeschlagen:

• konservativ (das ursprüngliche Molekül bleibt erhalten und ein neues wird gebildet);
• halbkonservativ (Aufspaltung des ursprünglichen Moleküls in Monoketten und Hinzufügen komplementärer Basen zu jeder von ihnen);
• dispergiert (Zerfall des Moleküls, Replikation von Fragmenten und Sammlung in zufälliger Reihenfolge).

Der Replikationsprozess besteht aus drei Phasen:

• Initiierung (Entflechtung von DNA-Abschnitten mithilfe des Helikase-Enzyms);
• Elongation (Kettenverlängerung durch Zugabe von Nukleotiden);
• Abschluss (Erreichen der erforderlichen Länge).

Dieser komplexe Prozess hat eine besondere Funktion, nämlich eine biologische Rolle: Er gewährleistet die genaue Übertragung genetischer Informationen.

RNA

Wir haben Ihnen erklärt, welche biologische Rolle die DNA hat. Jetzt schlagen wir vor, mit der Betrachtung (d. h. der RNA) fortzufahren.

Beginnen wir diesen Abschnitt mit der Tatsache, dass dieses Molekül mindestens hat wichtig im Vergleich zur DNA. Wir können es in absolut jedem Organismus, prokaryotischen und eukaryotischen Zellen, nachweisen. Dieses Molekül wird sogar in einigen Viren beobachtet ( wir reden darüberüber RNA-Viren).

Ein charakteristisches Merkmal der RNA ist das Vorhandensein einer einzelnen Molekülkette, sie besteht jedoch wie die DNA aus vier stickstoffhaltigen Basen. In diesem Fall ist es:

• Adenin (A);
• Uracil (U);
• Cytosin (C);
• Guanin (G).

Alle RNAs werden in drei Gruppen eingeteilt:

• Matrix, die üblicherweise als Information bezeichnet wird (Abkürzung ist in zwei Formen möglich: mRNA oder mRNA);
• ribosomal (rRNA).

Funktionen

Nachdem wir die biologische Rolle der DNA, ihre Struktur und die Eigenschaften der RNA verstanden haben, schlagen wir vor, zu den besonderen Aufgaben (Funktionen) der Ribonukleinsäuren überzugehen.

Beginnen wir mit mRNA oder mRNA, deren Hauptaufgabe darin besteht, Informationen vom DNA-Molekül in das Zytoplasma des Zellkerns zu übertragen. Außerdem ist mRNA eine Vorlage für die Proteinsynthese. Der Anteil dieser Art von Molekülen ist recht gering (ca. 4 %).

Und der Anteil der rRNA in der Zelle beträgt 80. Sie sind notwendig, weil sie die Grundlage der Ribosomen sind. Ribosomale RNA ist an der Proteinsynthese und dem Aufbau von Polypeptidketten beteiligt.

Der Adapter, der die Aminosäurekette aufbaut, ist tRNA, die Aminosäuren in den Bereich der Proteinsynthese überträgt. Der Anteil in der Zelle beträgt etwa 15 %.

Biologische Rolle

Zusammenfassend: Welche biologische Rolle spielt die DNA? Zum Zeitpunkt der Entdeckung dieses Moleküls konnten sie hierzu keine eindeutigen Informationen liefern, aber auch heute noch ist nicht alles über die Bedeutung von DNA und RNA bekannt.

Wenn wir über allgemeine biologische Bedeutung sprechen, dann besteht ihre Rolle darin, Erbinformationen von Generation zu Generation weiterzugeben, Proteinsynthese zu betreiben und Proteinstrukturen zu kodieren.

Viele Menschen äußern auch diese Version: Diese Moleküle sind nicht nur mit dem biologischen, sondern auch mit dem spirituellen Leben der Lebewesen verbunden. Laut Metaphysikern enthält die DNA vergangene Lebenserfahrungen und göttliche Energie.

Die Monomereinheiten davon sind Nuklatide.

Was ist DNA?

Alle Informationen über den Aufbau und die Funktionsweise eines lebenden Organismus sind in verschlüsselter Form in seinem genetischen Material enthalten. Die Grundlage des genetischen Materials eines Organismus ist Desoxyribonukleinsäure (DNA).

DNA In den meisten Organismen handelt es sich um ein langes, doppelkettiges Polymermolekül. Folge Monomereinheiten (Desoxyribonukleotide) in einer seiner Ketten entspricht ( komplementär) Desoxyribonukleotidsequenzen in eine andere. Prinzip der Komplementarität sorgt für die Synthese neuer DNA-Moleküle, die mit den ursprünglichen identisch sind, wenn sie verdoppelt werden ( Replikation).

Ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der ein bestimmtes Merkmal kodiert – Gen.

Gene– Hierbei handelt es sich um einzelne genetische Elemente, die eine streng spezifische Nukleotidsequenz aufweisen und bestimmte Eigenschaften des Organismus kodieren. Einige von ihnen kodieren für Proteine, andere nur für RNA-Moleküle.

Die in Proteinen kodierenden Genen (Strukturgenen) enthaltenen Informationen werden durch zwei aufeinanderfolgende Prozesse entschlüsselt:

• RNA-Synthese (Transkription): DNA wird in einem bestimmten Abschnitt wie auf einer Matrix synthetisiert Boten-RNA (mRNA).
• Proteinsynthese (Übersetzung): Beim koordinierten Betrieb eines Mehrkomponentensystems unter Beteiligung Transport-RNAs (tRNA), mRNA, Enzyme und vielfältig Proteinfaktoren durchgeführt Proteinsynthese.

All diese Prozesse gewährleisten die korrekte Übersetzung der in der DNA verschlüsselten genetischen Informationen von der Sprache der Nukleotide in die Sprache der Aminosäuren. Aminosäuresequenz eines Proteinmoleküls bestimmt seine Struktur und Funktionen.

DNA-Struktur

DNA- Das lineares organisches Polymer. Sein - Nukleotide, die wiederum bestehen aus:

In diesem Fall ist die Phosphatgruppe angehängt 5′-Kohlenstoffatom Monosaccharidrest und die organische Base - zu 1′-Atom.

Es gibt zwei Arten von Basen in der DNA:

Die Struktur von Nukleotiden in einem DNA-Molekül

IN DNA Monosaccharid präsentiert 2′-Desoxyribose, enthält nur 1 Hydroxylgruppe (OH), und in RNA - Ribose haben 2 Hydroxylgruppen (OH).

Nukleotide sind miteinander verbunden Phosphodiesterbindungen, während die Phosphatgruppe 5′-Kohlenstoffatom ein Nukleotid verbunden mit 3'-OH-Gruppe der Desoxyribose benachbartes Nukleotid (Abbildung 1). An einem Ende der Polynukleotidkette befindet sich Z'-OH-Gruppe (Z'-Ende), und andererseits - 5′-Phosphatgruppe (5′-Ende).

Ebenen der DNA-Struktur

Es ist üblich, drei Ebenen der DNA-Struktur zu unterscheiden:

• primär;
• sekundär;
• Tertiär-

Primärstruktur der DNA ist die Reihenfolge der Anordnung von Nukleotiden in einer Polynukleotidkette der DNA.

Sekundärstruktur der DNA stabilisiert sich zwischen komplementären Basenpaaren und ist eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Ketten, die nach rechts um die gleiche Achse gedreht sind.

Die Gesamtwindung der Spirale beträgt 3,4 nm, Abstand zwischen den Ketten 2nm.

Tertiärstruktur der DNA – Superspezialisierung der DNA. Die DNA-Doppelhelix kann an einigen Stellen eine weitere Helikalisierung durchlaufen, um eine Superspirale oder offene Kreisform zu bilden, was häufig durch die kovalente Verbindung ihrer offenen Enden verursacht wird. Die superspiralisierte Struktur der DNA gewährleistet die wirtschaftliche Verpackung eines sehr langen DNA-Moleküls in einem Chromosom. Also rein längliche Form Die Länge eines DNA-Moleküls beträgt 8 cm, und in Form einer Superspirale passt hinein 5 nm.

Chargaffs Regel

E. Chargaffs Regel ist ein Muster des quantitativen Gehalts an stickstoffhaltigen Basen in einem DNA-Molekül:

1. In der DNA Molenbrüche Purin- und Pyrimidinbasen sind gleich: A+G = C+ T oder (A +G)/(C + T)=1 .
2. In der DNA Anzahl der Basen mit Aminogruppen (A +C) gleicht Anzahl der Basen mit Ketogruppen (G+T):A+C= G+ T oder (A +C)/(G+ T)= 1
3. Die Äquivalenzregel, das heißt: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
4. Nukleotidzusammensetzung der DNA in Organismen verschiedener Gruppen ist spezifisch und charakterisiert Spezifitätskoeffizient: (G+C)/(A+T). U höhere Pflanzen und Tiere Spezifitätskoeffizient kleiner als 1 und schwankt leicht: von 0,54 Zu 0,98 , bei Mikroorganismen beträgt er mehr als 1.

Watson-Crick-DNA-Modell

B 1953 James Watson und Franziskus Schreien, basierend auf der Röntgenbeugungsanalyse von DNA-Kristallen, kam zu dem Schluss, dass native DNA besteht aus zwei Polymerketten, die eine Doppelhelix bilden (Abbildung 3).

Übereinander gewickelte Polynukleotidketten werden zusammengehalten Wasserstoffbrückenbindungen, gebildet zwischen den komplementären Basen gegenüberliegender Ketten (Abbildung 3). Gleichzeitig Adenin bildet nur ein Paar mit Thymin, A Guanin- Mit Cytosin. Basenpaar BEI stabilisiert sich zwei Wasserstoffbrückenbindungen, und ein paar G-C - drei.

Die Länge doppelsträngiger DNA wird normalerweise anhand der Anzahl komplementärer Nukleotidpaare gemessen ( N.N.). Für DNA-Moleküle, die aus Tausenden oder Millionen Nukleotidpaaren bestehen, werden Einheiten verwendet t.b.s. Und m.p.n. jeweils. Beispielsweise ist die DNA des menschlichen Chromosoms 1 eine Doppelhelix lang 263 Mb..

Zuckerphosphat-Rückgrat des Moleküls, das aus Phosphatgruppen und Desoxyriboseresten verbunden besteht 5'-3'-Phosphodiesterbindungen, bildet die „Seitenwände einer Wendeltreppe“ und die Basenpaare BEI Und G-C- seine Schritte (Abbildung 3).

Abbildung 3: Watson-Crick-DNA-Modell

DNA-Molekülketten antiparallel: Einer von ihnen hat eine Richtung 3’→5′, andere 5’→3′. Entsprechend das Prinzip der Komplementarität, wenn eine der Ketten eine Nukleotidsequenz enthält 5-TAGGCAT-3′, dann sollte in der Komplementärkette an dieser Stelle eine Sequenz vorhanden sein 3′-ATCCGTA-5′. In diesem Fall würde die doppelsträngige Form so aussehen:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

In einer solchen Aufnahme 5‘ Ende der oberen Kette immer links platziert, und 3′ Ende- rechts.

Der Träger genetischer Informationen muss zwei Grundvoraussetzungen erfüllen: mit hoher Genauigkeit reproduzieren (replizieren). Und bestimmen (kodieren) die Synthese von Proteinmolekülen.

Watson-Crick-DNA-Modell erfüllt diese Anforderungen vollständig, weil:

• Nach dem Prinzip der Komplementarität kann jeder DNA-Strang als Vorlage für die Bildung einer neuen komplementären Kette dienen. Folglich entstehen nach einer Runde zwei Tochtermoleküle, die jeweils die gleiche Nukleotidsequenz wie das ursprüngliche DNA-Molekül haben.
• Die Nukleotidsequenz eines Strukturgens bestimmt eindeutig die Aminosäuresequenz des Proteins, das es kodiert.

1. Ein menschliches DNA-Molekül enthält etwa 1,5 Gigabyte an Informationen. Gleichzeitig die DNA aller Zellen menschlicher Körper belegen 60 Milliarden Terabyte, die auf 150-160 Gramm DNA gespeichert sind.
2. Internationaler DNA-Tag gefeiert am 25. April. An diesem Tag im Jahr 1953 James Watson Und Francis Creek in einer Zeitschrift veröffentlicht Natur sein Artikel mit dem Titel „Molekulare Struktur von Nukleinsäuren“ , wo die Doppelhelix des DNA-Moleküls beschrieben wurde.

Referenzen: Molekulare Biotechnologie: Prinzipien und Anwendungen, B. Glick, J. Pasternak, 2002

DNA ist eine universelle Quelle und Bewahrer erblicher Informationen, die mithilfe einer speziellen Nukleotidsequenz die Eigenschaften aller lebenden Organismen bestimmen.

Durchschnitt Molekulargewicht Nukleotidreste werden mit 345 angenommen, und die Anzahl der Nukleotidreste kann mehrere Hundert, Tausend und sogar Millionen erreichen. DNA kommt hauptsächlich in den Zellkernen vor. Kommt nur selten in Chloroplasten und Mitochondrien vor. Allerdings besteht die DNA des Zellkerns nicht aus einem Molekül. Es besteht aus vielen Molekülen, die auf verschiedenen Chromosomen verteilt sind, ihre Anzahl variiert je nach Organismus. Dies sind die Strukturmerkmale der DNA.

Geschichte der Entdeckung der DNA

Die Struktur und Funktionen der DNA wurden von James Watson und Francis Crick entdeckt und dafür 1962 sogar mit dem Nobelpreis ausgezeichnet.

Doch der in Deutschland tätige Schweizer Wissenschaftler Friedrich Johann Miescher war der Erste, der Nukleinsäuren entdeckte. Im Jahr 1869 untersuchte er tierische Zellen – Leukozyten. Um sie zu erhalten, benutzte er Bandagen mit Eiter, die er aus Krankenhäusern bekam. Mischer wusch Leukozyten aus dem Eiter aus und isolierte daraus Proteine. Bei diesen Untersuchungen konnte der Wissenschaftler feststellen, dass es in Leukozyten neben Proteinen noch etwas anderes gibt, eine damals unbekannte Substanz. Es handelte sich um ein fadenförmiges oder flockiges Sediment, das freigesetzt wurde, wenn ein saures Milieu entstand. Der Niederschlag löste sich bei Zugabe von Alkali sofort auf.

Mithilfe eines Mikroskops entdeckte der Wissenschaftler, dass beim Waschen von Leukozyten mit Salzsäure Kerne aus den Zellen zurückbleiben. Dann kam er zu dem Schluss, dass sich im Kern eine unbekannte Substanz befindet, die er Nuclein nannte (das Wort Nucleus bedeutet in der Übersetzung Nukleus).

Nach einer chemischen Analyse fand Miescher heraus, dass die neue Substanz Kohlenstoff, Wasserstoff, Sauerstoff und Phosphor enthält. Zu dieser Zeit war über Organophosphorverbindungen wenig bekannt, sodass Friedrich glaubte, sie entdeckt zu haben neue Klasse Verbindungen, die im Zellkern vorkommen.

So wurde im 19. Jahrhundert die Existenz von Nukleinsäuren entdeckt. Über die wichtige Rolle, die sie spielten, konnte sich damals jedoch noch niemand im Klaren sein.

Substanz der Vererbung

Die Struktur der DNA wurde weiterhin untersucht, und 1944 erhielt eine Gruppe von Bakteriologen unter der Leitung von Oswald Avery Beweise dafür, dass dieses Molekül ernsthafte Aufmerksamkeit verdient. Der Wissenschaftler verbrachte viele Jahre damit, Pneumokokken zu untersuchen, Organismen, die eine Lungenentzündung oder Lungenerkrankung verursachen. Avery führte Experimente durch, indem er Pneumokokken mischte, Krankheiten verursachen, mit denen, die für lebende Organismen sicher sind. Zuerst wurden die krankheitsverursachenden Zellen abgetötet und dann diejenigen hinzugefügt, die keine Krankheit verursachten.

Die Forschungsergebnisse überraschten alle. Es gab lebende Zellen, die durch die Interaktion mit toten Zellen lernten, Krankheiten zu verursachen. Der Wissenschaftler hat die Natur der Substanz herausgefunden, die an der Übertragung von Informationen von toten Zellen an lebende Zellen beteiligt ist. Es stellte sich heraus, dass es sich bei dem DNA-Molekül um diese Substanz handelte.

Struktur

Daher ist es notwendig zu verstehen, welche Struktur das DNA-Molekül hat. Die Entdeckung seiner Struktur war ein bedeutendes Ereignis, das zur Entstehung führte Molekularbiologie- ein neuer Zweig der Biochemie. DNA kommt in großen Mengen in den Zellkernen vor, die Größe und Anzahl der Moleküle hängt jedoch von der Art des Organismus ab. Es wurde festgestellt, dass die Kerne von Säugetierzellen viele dieser Zellen enthalten, sie sind entlang der Chromosomen verteilt, es gibt 46 davon.

Während Feulgen die Struktur der DNA untersuchte, stellte er 1924 erstmals deren Lokalisierung fest. Aus Experimenten gewonnene Erkenntnisse zeigten, dass sich die DNA in Mitochondrien befindet (1–2 %). An anderen Orten können diese Moleküle während einer Virusinfektion, in Basalkörperchen und auch in den Eiern einiger Tiere gefunden werden. Es ist bekannt, dass die DNA-Masse umso größer ist, je komplexer der Organismus ist. Die Anzahl der in einer Zelle vorhandenen Moleküle hängt von der Funktion ab und beträgt normalerweise 1-10 %. Am wenigsten davon findet man in Myozyten (0,2 %), am meisten in Keimzellen (60 %).

Die Struktur der DNA hat gezeigt, dass sie in den Chromosomen höherer Organismen mit einfachen Proteinen verbunden sind – Albuminen, Histonen und anderen, die zusammen DNP (Desoxyribonukleoprotein) bilden. Typischerweise ist ein großes Molekül instabil, und damit es während der Evolution intakt und unverändert bleibt, wurde ein sogenanntes Reparatursystem geschaffen, das aus Enzymen – Ligasen und Nukleasen – besteht, die für die „Reparatur“ des Moleküls verantwortlich sind Molekül.

Chemische Struktur der DNA

DNA ist ein Polymer, ein Polynukleotid, das aus einer großen Anzahl (bis zu Zehntausenden Millionen) Mononukleotiden besteht. Die Struktur der DNA hat nächste Ansicht: Mononukleotide enthalten stickstoffhaltige Basen – Cytosin (C) und Thymin (T) – aus Pyrimidinderivaten, Adenin (A) und Guanin (G) – aus Purinderivaten. Neben stickstoffhaltigen Basen enthält das menschliche und tierische Molekül 5-Methylcytosin, eine untergeordnete Pyrimidinbase. Stickstoffhaltige Basen binden an Phosphorsäure und Desoxyribose. Die Struktur der DNA ist unten dargestellt.

Chargaff-Regeln

Die Struktur und biologische Rolle der DNA wurden 1949 von E. Chargaff untersucht. Während seiner Forschung identifizierte er Muster, die in der quantitativen Verteilung stickstoffhaltiger Basen zu beobachten sind:

1. ∑T + C = ∑A + G (d. h. die Anzahl der Pyrimidinbasen ist gleich der Anzahl der Purinbasen).
2. Die Anzahl der Adeninreste ist immer gleich der Anzahl der Thyminreste und die Anzahl der Guaninreste ist gleich der Anzahl der Cytosinreste.
3. Der Spezifitätskoeffizient hat die Formel: G+C/A+T. Für einen Menschen sind es beispielsweise 1,5, für einen Bullen 1,3.
4. Die Summe von „A + C“ ist gleich der Summe von „G + T“, das heißt, es gibt genauso viel Adenin und Cytosin wie Guanin und Thymin.

DNA-Strukturmodell

Es wurde von Watson und Crick erstellt. Phosphat- und Desoxyribosereste befinden sich entlang des Rückgrats zweier spiralförmig verdrehter Polynukleotidketten. Es wurde festgestellt, dass die planaren Strukturen der Pyrimidin- und Purinbasen senkrecht zur Kettenachse liegen und sozusagen Stufen einer Leiter in Form einer Spirale bilden. Es wurde auch festgestellt, dass A immer über zwei Wasserstoffbrückenbindungen mit T verbunden ist und G über drei gleiche Bindungen mit C verbunden ist. Dieses Phänomen erhielt den Namen „Prinzip der Selektivität und Komplementarität“.

Ebenen der strukturellen Organisation

Eine spiralförmig gebogene Polynukleotidkette ist eine Primärstruktur, die einen bestimmten qualitativen und quantitativen Satz von Mononukleotiden aufweist, die durch eine 3’,5’-Phosphodiesterbindung verbunden sind. Somit hat jede der Ketten ein 3'-Ende (Desoxyribose) und ein 5'-Ende (Phosphat). Regionen, die genetische Informationen enthalten, werden Strukturgene genannt.

Das Doppelhelix-Molekül ist die Sekundärstruktur. Darüber hinaus sind seine Polynukleotidketten antiparallel und durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen der Ketten verbunden. Es wurde festgestellt, dass jede Windung dieser Helix 10 Nukleotidreste enthält und ihre Länge 3,4 nm beträgt. Diese Struktur wird auch durch Van-der-Waals-Wechselwirkungskräfte gestützt, die zwischen den Basen derselben Kette beobachtet werden, einschließlich abstoßender und anziehender Komponenten. Diese Kräfte werden durch die Wechselwirkung von Elektronen in benachbarten Atomen erklärt. Elektrostatische Wechselwirkung stabilisiert auch die Sekundärstruktur. Es kommt zwischen positiv geladenen Histonmolekülen und einem negativ geladenen DNA-Strang vor.

Bei der Tertiärstruktur handelt es sich um die Windung von DNA-Strängen um Histone oder Supercoiling. Es wurden fünf Arten von Histonen beschrieben: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Die Faltung von Nukleosomen zu Chromatin ist eine Quartärstruktur, sodass sich ein mehrere Zentimeter langes DNA-Molekül bis zu 5 nm falten kann.

Funktionen der DNA

Die Hauptfunktionen der DNA sind:

1. Speicherung erblicher Informationen. Die Reihenfolge der in einem Proteinmolekül vorkommenden Aminosäuren wird durch die Reihenfolge bestimmt, in der sich die Nukleotidreste im DNA-Molekül befinden. Es verschlüsselt auch alle Informationen über die Eigenschaften und Merkmale des Organismus.
2. DNA ist in der Lage, Erbinformationen an die nächste Generation weiterzugeben. Dies ist aufgrund der Fähigkeit zur Replikation – Selbstduplikation – möglich. DNA ist in der Lage, in zwei komplementäre Ketten aufzubrechen, und auf jeder von ihnen wird (gemäß dem Prinzip der Komplementarität) die ursprüngliche Nukleotidsequenz wiederhergestellt.
3. Mit Hilfe der DNA erfolgt die Biosynthese von Proteinen, Enzymen und Hormonen.

Abschluss

Die Struktur der DNA ermöglicht es ihr, die genetische Information zu bewahren und sie auch an zukünftige Generationen weiterzugeben. Welche Eigenschaften hat dieses Molekül?

1. Stabilität. Dies ist aufgrund von Glykosid-, Wasserstoff- und Phosphodiesterbindungen sowie dem Mechanismus zur Reparatur induzierter und spontaner Schäden möglich.
2. Möglichkeit der Replikation. Dieser Mechanismus ermöglicht die Aufrechterhaltung der diploiden Chromosomenzahl in somatischen Zellen.
3. Die Existenz eines genetischen Codes. Durch die Prozesse der Translation und Transkription wird die in der DNA vorkommende Basensequenz in eine in der Polypeptidkette vorkommende Aminosäuresequenz umgewandelt.
4. Fähigkeit zur genetischen Rekombination. Dabei entstehen neue Kombinationen von Genen, die miteinander verknüpft werden.

Die Struktur und Funktionen der DNA ermöglichen es ihr daher, in Lebewesen eine unschätzbare Rolle zu spielen. Es ist bekannt, dass die Länge der 46 DNA-Moleküle in jeder menschlichen Zelle fast 2 m beträgt und die Anzahl der Nukleotidpaare 3,2 Milliarden beträgt.

Wir alle wissen, dass das Aussehen, einige Gewohnheiten und sogar Krankheiten eines Menschen vererbt werden. Alle diese Informationen über ein Lebewesen sind in Genen kodiert. Wie sehen diese berüchtigten Gene aus, wie funktionieren sie und wo befinden sie sich?

Der Träger aller Gene einer Person oder eines Tieres ist also die DNA. Diese Verbindung wurde 1869 von Johann Friedrich Miescher entdeckt. Chemisch gesehen ist DNA Desoxyribonukleinsäure. Was bedeutet das? Wie trägt diese Säure den genetischen Code allen Lebens auf unserem Planeten?

Schauen wir uns zunächst an, wo sich die DNA befindet. Eine menschliche Zelle enthält viele Organellen, die verschiedene Funktionen erfüllen. Die DNA befindet sich im Zellkern. Der Zellkern ist ein kleines Organell, das von einer speziellen Membran umgeben ist und in dem das gesamte genetische Material – die DNA – gespeichert ist.

Wie ist die Struktur eines DNA-Moleküls?

Schauen wir uns zunächst einmal an, was DNA ist. DNA ist ein sehr langes Molekül, das aus Strukturelementen – Nukleotiden – besteht. Es gibt 4 Arten von Nukleotiden – Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Die Nukleotidkette sieht schematisch so aus: GGAATTCTAAG... Diese Nukleotidsequenz ist die DNA-Kette.

Die Struktur der DNA wurde erstmals 1953 von James Watson und Francis Crick entschlüsselt.

In einem DNA-Molekül gibt es zwei Nukleotidketten, die helikal umeinander gedreht sind. Wie bleiben diese Nukleotidketten zusammen und drehen sich zu einer Spirale? Dieses Phänomen ist auf die Eigenschaft der Komplementarität zurückzuführen. Komplementarität bedeutet, dass sich in zwei Ketten nur bestimmte Nukleotide (komplementär) gegenüberstehen. So steht gegenüber Adenin immer Thymin und gegenüber Guanin immer nur Cytosin. Guanin ist also komplementär zu Cytosin und Adenin ist komplementär zu Thymin. Solche in verschiedenen Ketten gegenüberliegenden Nukleotidpaare werden auch als komplementär bezeichnet.

Schematisch lässt es sich wie folgt darstellen:

G - C
T - A
T - A
C - G

Diese komplementären Paare A – T und G – C bilden eine chemische Bindung zwischen den Nukleotiden des Paares, und die Bindung zwischen G und C ist stärker als zwischen A und T. Die Bindung wird ausschließlich zwischen komplementären Basen gebildet, das heißt, die Bindung einer Bindung zwischen nichtkomplementärem G und A ist unmöglich.

„Verpackung“ der DNA, wie wird aus einem DNA-Strang ein Chromosom?

Warum verdrehen sich diese DNA-Nukleotidketten auch umeinander? Warum ist das notwendig? Tatsache ist, dass die Anzahl der Nukleotide riesig ist und viel Platz benötigt wird, um solch lange Ketten unterzubringen. Aus diesem Grund drehen sich zwei DNA-Stränge spiralförmig umeinander. Dieses Phänomen wird Spiralisierung genannt. Durch die Spiralisierung werden DNA-Ketten um das 5- bis 6-fache verkürzt.

Einige DNA-Moleküle werden vom Körper aktiv genutzt, andere werden selten genutzt. Zusätzlich zur Spiralisierung erfahren solche selten verwendeten DNA-Moleküle eine noch kompaktere „Verpackung“. Diese kompakte Verpackung nennt sich Supercoiling und verkürzt den DNA-Strang um das 25- bis 30-fache!

Wie packen sich DNA-Helices?

Beim Supercoiling werden Histonproteine ​​verwendet, die das Aussehen und die Struktur eines Fadenstabs oder einer Fadenspule haben. Auf diese „Spiralen“ – Histonproteine ​​– sind spiralförmige DNA-Stränge gewickelt. Dadurch wird der lange Faden sehr kompakt verpackt und nimmt nur wenig Platz ein.

Wenn es notwendig ist, das eine oder andere DNA-Molekül zu verwenden, findet der Prozess des „Abwickelns“ statt, d die Spirale in zwei parallele Ketten. Und wenn sich das DNA-Molekül in einem solchen unverdrillten Zustand befindet, können daraus die notwendigen genetischen Informationen abgelesen werden. Darüber hinaus werden genetische Informationen nur aus unverdrillten DNA-Strängen gelesen!

Man spricht von einem Satz superspiralisierter Chromosomen Heterochromatin und die zum Lesen von Informationen verfügbaren Chromosomen sind Euchromatin.

Was sind Gene, welche Verbindung besteht zwischen ihnen und der DNA?

Schauen wir uns nun an, was Gene sind. Es ist bekannt, dass es Gene gibt, die die Blutgruppe, die Augenfarbe, die Haare, die Haut und viele andere Eigenschaften unseres Körpers bestimmen. Ein Gen ist ein genau definierter Abschnitt der DNA, der aus einer bestimmten Anzahl von Nukleotiden besteht, die in einer genau definierten Kombination angeordnet sind. Die Lage in einem streng definierten DNA-Abschnitt bedeutet, dass einem bestimmten Gen sein Platz zugewiesen wird und es unmöglich ist, diesen Ort zu ändern. Es bietet sich folgender Vergleich an: Eine Person wohnt in einer bestimmten Straße, in einem bestimmten Haus und einer bestimmten Wohnung, und eine Person kann nicht freiwillig in ein anderes Haus, eine andere Wohnung oder in eine andere Straße ziehen. Eine bestimmte Anzahl von Nukleotiden in einem Gen bedeutet, dass jedes Gen eine bestimmte Anzahl von Nukleotiden hat und diese nicht größer oder kleiner werden kann. Beispielsweise besteht das für die Insulinproduktion kodierende Gen aus 60 Nukleotidpaaren; das Gen, das für die Produktion des Hormons Oxytocin kodiert – aus 370 Nukleotidpaaren.

Die strenge Nukleotidsequenz ist für jedes Gen einzigartig und streng definiert. Beispielsweise ist die Sequenz AATTAATA ein Fragment eines Gens, das für die Insulinproduktion kodiert. Um Insulin zu gewinnen, wird genau diese Sequenz verwendet; um beispielsweise Adrenalin zu gewinnen, wird eine andere Kombination von Nukleotiden verwendet. Es ist wichtig zu verstehen, dass nur eine bestimmte Kombination von Nukleotiden ein bestimmtes „Produkt“ (Adrenalin, Insulin usw.) kodiert. Solch eine einzigartige Kombination einer bestimmten Anzahl von Nukleotiden, die an „ihrem Platz“ stehen – das ist Gen.

Neben Genen enthält die DNA-Kette sogenannte „nichtkodierende Sequenzen“. Solche nichtkodierenden Nukleotidsequenzen regulieren die Funktion von Genen, helfen bei der Spiralisierung von Chromosomen und markieren den Start- und Endpunkt eines Gens. Allerdings bleibt die Rolle der meisten nichtkodierenden Sequenzen bislang unklar.

Was ist ein Chromosom? Geschlechtschromosomen

Die Ansammlung von Genen eines Individuums wird als Genom bezeichnet. Natürlich kann nicht das gesamte Genom in einer DNA enthalten sein. Das Genom ist in 46 DNA-Molekülpaare unterteilt. Ein Paar DNA-Moleküle wird als Chromosom bezeichnet. Der Mensch hat also 46 dieser Chromosomen. Jedes Chromosom trägt einen streng definierten Satz von Genen, zum Beispiel enthält Chromosom 18 Gene, die die Augenfarbe usw. kodieren. Chromosomen unterscheiden sich voneinander in Länge und Form. Die häufigsten Formen sind X oder Y, es gibt aber auch andere. Ein Mensch hat zwei Chromosomen gleicher Form, die Paare genannt werden. Aufgrund dieser Unterschiede sind alle gepaarten Chromosomen nummeriert – es gibt 23 Paare. Das bedeutet, dass es Chromosomenpaar Nr. 1, Paar Nr. 2, Nr. 3 usw. gibt. Jedes Gen, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist, liegt auf demselben Chromosom. Moderne Leitlinien für Fachärzte können den Ort des Gens beispielsweise wie folgt angeben: Chromosom 22, langer Arm.

Was sind die Unterschiede zwischen den Chromosomen?

Wie unterscheiden sich Chromosomen sonst noch voneinander? Was bedeutet der Begriff lange Schulter? Nehmen wir Chromosomen der Form X. Der Schnittpunkt von DNA-Strängen kann streng in der Mitte (X) oder nicht zentral erfolgen. Wenn eine solche Kreuzung von DNA-Strängen nicht zentral erfolgt, sind im Verhältnis zum Kreuzungspunkt einige Enden länger, andere entsprechend kürzer. Solche langen Enden werden üblicherweise als langer Arm des Chromosoms bezeichnet, kurze Enden als kurzer Arm. Y-förmige Chromosomen die meisten Die langen Arme sind besetzt und die kurzen sehr klein (sie sind im schematischen Bild nicht einmal angedeutet).

Die Größe der Chromosomen variiert: Die größten sind die Chromosomenpaare Nr. 1 und Nr. 3, die kleinsten Chromosomen sind die Paare Nr. 17, Nr. 19.

Neben ihrer Form und Größe unterscheiden sich Chromosomen auch in den Funktionen, die sie erfüllen. Von den 23 Paaren sind 22 Paare somatisch und 1 Paar sexuell. Was bedeutet es? Somatische Chromosomen bestimmen alles äußere Zeichen ein Individuum, die Merkmale seiner Verhaltensreaktionen, erblicher Psychotyp, also alle Merkmale und Merkmale jedes einzelnen Menschen. Ein Geschlechtschromosomenpaar bestimmt das Geschlecht einer Person: männlich oder weiblich. Es gibt zwei Arten menschlicher Geschlechtschromosomen: X (X) und Y (Y). Wenn sie als XX (x - x) kombiniert werden, ist dies eine Frau, und wenn XY (x - y) - wir haben einen Mann.

Erbkrankheiten und Chromosomenschäden

Es kommt jedoch zu „Zusammenbrüchen“ des Genoms, und dann werden genetische Krankheiten bei Menschen entdeckt. Wenn beispielsweise im 21. Chromosomenpaar drei statt zwei Chromosomen vorhanden sind, wird eine Person mit Down-Syndrom geboren.

Es gibt viele kleinere „Zusammenbrüche“ des genetischen Materials, die nicht zu Krankheiten führen, sondern im Gegenteil gute Eigenschaften verleihen. Alle „Zusammenbrüche“ des genetischen Materials werden Mutationen genannt. Als negativ gelten Mutationen, die zu Krankheiten oder einer Verschlechterung der Körpereigenschaften führen, Mutationen, die zur Entstehung neuer Mutationen führen wohltuende Eigenschaften gelten als positiv.

Allerdings wird bei den meisten Krankheiten, unter denen Menschen heutzutage leiden, nicht die Krankheit vererbt, sondern lediglich eine Veranlagung. Beispielsweise nimmt der Vater eines Kindes Zucker langsam auf. Dies bedeutet nicht, dass das Kind mit Diabetes geboren wird, aber es wird eine Veranlagung dafür haben. Das bedeutet, dass ein Kind Diabetes entwickelt, wenn es Süßigkeiten und Mehlprodukte missbraucht.

Heute ist das sogenannte prädikativ Medizin. Im Rahmen dieser medizinischen Praxis werden die Veranlagungen einer Person identifiziert (basierend auf der Identifizierung der entsprechenden Gene) und ihr werden dann Empfehlungen gegeben – welche Diät sie befolgen sollte, wie sie richtig zwischen Arbeit und Ruhe wechseln sollte, um nicht krank zu werden.

Wie liest man die in der DNA kodierten Informationen?

Wie kann man die in der DNA enthaltenen Informationen lesen? Wie nutzt der eigene Körper es? Die DNA selbst ist eine Art Matrix, aber nicht einfach, sondern verschlüsselt. Um Informationen aus der DNA-Matrix auszulesen, werden diese zunächst auf einen speziellen Träger – die RNA – übertragen. RNA ist chemisch gesehen Ribonukleinsäure. Sie unterscheidet sich von der DNA dadurch, dass sie durch die Kernmembran in die Zelle gelangen kann, während der DNA diese Fähigkeit fehlt (sie kommt nur im Zellkern vor). Die verschlüsselten Informationen werden in der Zelle selbst verwendet. RNA ist also ein Träger verschlüsselter Informationen vom Zellkern zur Zelle.

Wie erfolgt die RNA-Synthese, wie wird Protein mithilfe von RNA synthetisiert?

Die DNA-Stränge, aus denen Informationen „gelesen“ werden müssen, wickeln sich ab, ein spezielles „Builder“-Enzym nähert sich ihnen und synthetisiert parallel zum DNA-Strang eine komplementäre RNA-Kette. Das RNA-Molekül besteht außerdem aus 4 Arten von Nukleotiden – Adenin (A), Uracil (U), Guanin (G) und Cytosin (C). In diesem Fall ergänzen sich folgende Paare: Adenin – Uracil, Guanin – Cytosin. Wie Sie sehen, verwendet RNA im Gegensatz zu DNA Uracil anstelle von Thymin. Das heißt, das „Builder“-Enzym funktioniert wie folgt: Wenn es A im DNA-Strang sieht, dann bindet es Y an den RNA-Strang, wenn G, dann bindet es C usw. Somit wird aus jedem aktiven Gen während der Transkription eine Matrize gebildet – eine Kopie der RNA, die die Kernmembran passieren kann.

Wie erfolgt die Synthese eines Proteins, das von einem bestimmten Gen kodiert wird?

Nach dem Verlassen des Zellkerns gelangt die RNA in das Zytoplasma. Bereits im Zytoplasma kann RNA als Matrix in spezielle Enzymsysteme (Ribosomen) eingebettet werden, die, gesteuert durch RNA-Informationen, die entsprechende Sequenz von Proteinaminosäuren synthetisieren können. Wie Sie wissen, besteht ein Proteinmolekül aus Aminosäuren. Woher weiß das Ribosom, welche Aminosäure es der wachsenden Proteinkette hinzufügen muss? Dies geschieht auf Basis des Triplet-Codes. Der Triplett-Code bedeutet, dass die Abfolge von drei Nukleotiden der RNA-Kette ( Triplett,(z. B. GGU) Code für eine einzelne Aminosäure (in diesem Fall Glycin). Jede Aminosäure wird durch ein bestimmtes Triplett kodiert. Und so „liest“ das Ribosom das Triplett und bestimmt, welche Aminosäure als nächstes hinzugefügt werden soll, während es die Informationen in der RNA liest. Wenn eine Kette von Aminosäuren gebildet wird, nimmt sie eine bestimmte räumliche Form an und wird zu einem Protein, das die ihm zugewiesenen enzymatischen, aufbauenden, hormonellen und anderen Funktionen erfüllen kann.

Protein ist für jeden lebenden Organismus das Produkt eines Gens. Es sind Proteine, die die verschiedenen Eigenschaften, Qualitäten und äußeren Erscheinungsformen von Genen bestimmen.

Chemische Zusammensetzung der DNA und ihre makromolekulare Organisation. Arten von DNA-Helices. Molekulare Mechanismen der Rekombination, Replikation und DNA-Reparatur. Das Konzept der Nukleasen und Polymerasen. DNA-Replikation als Voraussetzung für die Weitergabe genetischer Informationen an Nachkommen. Allgemeine Merkmale Replikationsprozess. Aktionen, die an einem Replikationszweig stattfinden. Telomerreplikation, Telomerase. Die Bedeutung der Unterreplikation terminaler Chromosomenfragmente im Alterungsmechanismus. Systeme zur Korrektur von Replikationsfehlern. Korrigierende Eigenschaften von DNA-Polymerasen. Mechanismen zur Reparatur beschädigter DNA. Konzept von DNA-Reparaturkrankheiten. Molekulare Mechanismen der allgemeinen genetischen Rekombination. Ortsspezifische Rekombination. Genumwandlung.

Im Jahr 1865 Gregor Mendel entdeckte die Gene und sein Zeitgenosse Friedrich Miescher entdeckte sie 1869. entdeckte Nukleinsäuren (in den Kernen von Lachseiter und Samenzellen). Allerdings waren diese Entdeckungen lange Zeit nicht miteinander verbunden; Struktur und Beschaffenheit der Vererbungssubstanz waren lange Zeit nicht bekannt. Die genetische Rolle von NK wurde nach der Entdeckung und Erklärung der Phänomene der Transformation (1928, F. Griffiths; 1944, O. Avery), Transduktion (1951, Lederberg, Zinder) und Reproduktion von Bakteriophagen (1951, A. Hershey, M. Chase).

Transformation, Transduktion und Reproduktion von Bakteriophagen haben die genetische Rolle der DNA überzeugend bewiesen. Bei RNA-Viren (AIDS, Hepatitis B, Influenza, TMV, Mausleukämie usw.) wird diese Rolle von RNA übernommen.

Struktur von Nukleinsäuren. NCs sind Biopolymere, die an der Speicherung und Übertragung genetischer Informationen beteiligt sind. NA-Monomere sind Nukleotide, die aus einer stickstoffhaltigen Base, einem Monosaccharid und einer oder mehreren Phosphatgruppen bestehen. Alle Nukleotide in NA sind Monophosphate. Ein Nukleotid ohne Phosphatgruppe wird Nukleosid genannt. Der in NA enthaltene Zucker ist das D-Isomer und β-Anomer von Ribose oder 2-Desoxyribose. Nukleotide, die Ribose enthalten, werden Ribonukleotide genannt und sind Monomere der RNA, und von Desoxyribose abgeleitete Nukleotide sind Desoxyribonukleotide, und DNA besteht aus ihnen. Es gibt zwei Arten von stickstoffhaltigen Basen: Purine – Adenin, Guanin und Pyrimidine – Cytosin, Thymin, Uracil. Die Zusammensetzung von RNA und DNA umfasst Adenin, Guanin, Cytosin; Uracil kommt nur in RNA vor und Thymin nur in DNA.

In einigen Fällen enthalten NAs seltene Nebennukleotide wie Dihydrouridin, 4-Thiouridin, Inosin usw. Ihre Diversität ist in tRNA besonders groß. Kleinere Nukleotide entstehen durch chemische Umwandlungen von NA-Basen, die nach der Bildung der Polymerkette stattfinden. Verschiedene methylierte Derivate sind in RNA und DNA äußerst häufig: 5-Methyluridin, 5-Methylcytidin, l-N-Methyladenosin, 2-N-Methylguanosin. In RNA können auch die 2"-Hydroxygruppen von Riboseresten Gegenstand der Methylierung sein, was zur Bildung von 2"-O-Methylcytidin oder 2"-O-Methylguanosin führt.

Ribonukleotid- und Desoxyribonukleotideinheiten sind über Phosphodiesterbrücken miteinander verbunden und verbinden die 5"-Hydroxylgruppe eines Nukleotids mit der 3"-Hydroxylgruppe des nächsten. Das reguläre Grundgerüst wird also durch Phosphat- und Ribosereste gebildet, und die Basen werden auf die gleiche Weise an Zucker gebunden wie Seitengruppen an Proteine. Die Reihenfolge der Basen entlang der Kette wird als Primärstruktur des NC bezeichnet. Die Basenabfolge wird üblicherweise in der Richtung vom 5"- zum 3"-Kohlenstoffatom der Pentose gelesen.

DNA-Struktur. Das Doppelhelix-Modell der DNA-Struktur wurde 1953 von Watson und Crick vorgeschlagen (Abb. 7).

Nach diesem dreidimensionalen Modell besteht das DNA-Molekül aus zwei entgegengesetzt gerichteten Polynukleotidketten, die relativ zur gleichen Achse eine rechtsdrehende Helix bilden. Die stickstoffhaltigen Basen befinden sich innerhalb der Doppelhelix und ihre Ebenen stehen senkrecht zur Hauptachse, während die Zuckerphosphatreste nach außen exponiert sind. Zwischen den Basen werden spezifische H-Brücken gebildet: Adenin – Thymin (oder Uracil), Guanin – Cytosin, sogenannte Watson-Crick-Paarung. Dadurch interagieren größere Purine immer mit kleineren Pyrimidinen, was eine optimale Rückgratgeometrie gewährleistet. Die antiparallelen Ketten der Doppelhelix sind weder in der Basensequenz noch in der Nukleotidzusammensetzung identisch, sondern komplementär zueinander, gerade aufgrund des Vorhandenseins spezifischer Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den oben genannten Basen.

Komplementarität ist für das DNA-Kopieren (Replikation) sehr wichtig. Die Beziehungen zwischen der Anzahl verschiedener Basen in der DNA wurden aufgedeckt

Abb.7. B – Form der DNA

Chargraff et al. waren in den 50er Jahren von großer Bedeutung für die Aufklärung der DNA-Struktur: Es wurde gezeigt, dass die Anzahl der Adeninreste in den Basen der DNA-Kette, unabhängig vom Organismus, gleich der Anzahl der Thyminreste ist, und die Anzahl der Guaninreste ist gleich der Anzahl der Cytosinreste. Diese Gleichheiten sind eine Folge der selektiven Basenpaarung (Abb. 8).

Die Geometrie der Doppelhelix ist so, dass benachbarte Basenpaare 0,34 nm voneinander entfernt und um 36° um die Helixachse gedreht sind. Daher gibt es 10 Basenpaare pro Helixwindung und die Helixsteigung beträgt 3,4 nm. Der Durchmesser der Doppelhelix beträgt 20 nm und darin bilden sich zwei Rillen – groß und klein. Dies liegt daran, dass das Zuckerphosphat-Rückgrat weiter von der Helixachse entfernt liegt als die stickstoffhaltigen Basen.

Die Stabilität der DNA-Struktur beruht auf verschiedenen Arten von Wechselwirkungen. Die wichtigsten sind H-Brücken zwischen Basen und interplanare Wechselwirkungen (Stapelung). Dank letzterem werden nicht nur günstige Van-der-Waals-Kontakte zwischen Atomen gewährleistet, sondern auch

Abb.8. Das Prinzip der Komplementarität und Antiparallelität von DNA-Ketten

zusätzliche Stabilisierung aufgrund der Überlappung der p-Orbitale von Atomen paralleler Basen. Die Stabilisierung wird auch durch den günstigen hydrophoben Effekt erleichtert, der sich im Schutz niederpolarer Basen vor direktem Kontakt mit zeigt aquatische Umwelt. Im Gegensatz dazu wird das Zuckerphosphat-Rückgrat mit seinen polaren und ionisierten Gruppen freigelegt, was die Struktur zusätzlich stabilisiert.

Für DNA sind vier polymorphe Formen bekannt: A, B, C und Z. Die übliche Struktur ist B-DNA, bei der die Ebenen der Basenpaare senkrecht zur Achse der Doppelhelix stehen (Abb. 7.). In der A-DNA sind die Ebenen der Basenpaare um etwa 20° von der Normalen zur Achse der rechtsgängigen Doppelhelix gedreht; Es gibt 11 Basenpaare pro Windung der Helix. In der C-DNA gibt es 9 Basenpaare pro Helixwindung. Z-DNA ist eine linksgängige Helix mit 12 Basenpaaren pro Windung; Die Ebenen der Basen stehen ungefähr senkrecht zur Achse der Spirale. DNA in einer Zelle liegt normalerweise in der B-Form vor, einzelne Abschnitte davon können jedoch in A-, Z- oder sogar einer anderen Konformation vorliegen.

Die DNA-Doppelhelix ist keine eingefrorene Formation, sie ist in ständiger Bewegung:

· Verbindungen in Stromkreisen sind deformiert;

· komplementäre Basenpaare öffnen und schließen sich;

DNA interagiert mit Proteinen;

· Ist die Spannung im Molekül hoch, löst es sich lokal auf;

· die rechte Spirale geht in die linke über.

Es gibt 3 Fraktionen der DNA:

1. Häufig wiederholt (Satellit) – bis zu 106 Genkopien (10 % bei Mäusen). Es ist nicht an der Proteinsynthese beteiligt; trennt Gene; sorgt für Übergänge; enthält Transposons.

2. Schwach wiederholbar – bis zu 102 – 103 Genkopien (15 % bei Mäusen). Enthält Gene für die t-RNA-Synthese, Gene für die Synthese ribosomaler Proteine ​​und Chromatinproteine.

3. Einzigartig (nicht wiederholbar) – bei Mäusen 75 % (beim Menschen 56 %). Besteht aus Strukturgenen.

DNA-Lokalisierung: 95 % der DNA sind im Zellkern in Chromosomen (lineare DNA) und 5 % in Mitochondrien, Plastiden und dem Zellzentrum in Form zirkulärer DNA lokalisiert.

Funktionen der DNA: Speicherung und Übermittlung von Informationen; reparieren; Replikation.

Die beiden DNA-Stränge in der Genregion unterscheiden sich grundlegend in ihrer funktionellen Rolle: Einer von ihnen ist kodierend bzw. sinnvoll, der zweite ist die Vorlage.

Das bedeutet, dass beim „Lesen“ eines Gens (Transkription oder Prä-mRNA-Synthese) der DNA-Matrizenstrang als Matrize fungiert. Das Produkt dieses Prozesses, Prä-mRNA, stimmt in der Nukleotidsequenz mit dem kodierenden DNA-Strang überein (wobei die Thyminbasen durch Uracilbasen ersetzt werden).

So stellt sich heraus, dass mit Hilfe des DNA-Template-Strangs die genetische Information des DNA-kodierenden Strangs bei der Transkription in der RNA-Struktur reproduziert wird.

Die wichtigsten Matrixprozesse, die allen lebenden Organismen innewohnen, sind DNA-Replikation, -Transkription und -Translation.

Replikation- ein Prozess, bei dem in der Basensequenz eines Eltern-DNA-Moleküls kodierte Informationen mit höchster Genauigkeit an die Tochter-DNA übertragen werden. Bei der semikonservativen Replikation erhalten Tochterzellen der ersten Generation einen DNA-Strang von ihren Eltern und der zweite Strang wird neu synthetisiert. Der Prozess erfolgt unter Beteiligung von DNA-Polymerasen, die zur Klasse der Transferasen gehören. Die Rolle der Matrize spielen die getrennten Ketten der doppelsträngigen mütterlichen DNA, und die Substrate sind Desoxyribonukleosid-5"-triphosphate.

Transkription- der Prozess der Übertragung genetischer Informationen von DNA auf RNA. Alle Arten von RNA – mRNA, rRNA und tRNA – werden entsprechend der Basensequenz in der DNA synthetisiert, die als Vorlage dient. Es wird nur ein einziger, der sogenannte „+“ DNA-Strang transkribiert. Der Prozess erfolgt unter Beteiligung von RNA-Polymerasen. Die Substrate sind Ribonukleosid-5"-triphosphate.

Die Prozesse der Replikation und Transkription unterscheiden sich bei Prokaryoten und Eukaryoten deutlich in der Geschwindigkeit und den einzelnen Mechanismen.

Übertragen- der Prozess der mRNA-Dekodierung, wodurch Informationen aus der Sprache der Basensequenz der mRNA in die Sprache der Aminosäuresequenz des Proteins übersetzt werden. Die Translation findet an Ribosomen statt, wobei die Substrate Aminoacyl-tRNA sind.

Die durch DNA-Polymerasen katalysierte Template-DNA-Synthese erfüllt zwei Hauptfunktionen: DNA-Replikation – die Synthese neuer Tochterketten und die Reparatur doppelsträngiger DNA, die Brüche in einer der Ketten aufweist, die durch das Herausschneiden beschädigter Abschnitte entstanden sind Kette durch Nukleasen. Es gibt drei Arten von DNA-Polymerasen in Prokaryoten und Eukaryoten. In Prokaryoten sind die Polymerasen I, II und III-Typen, bezeichnet als pol l, pol ll und pol III. Letzteres katalysiert die Synthese der wachsenden Kette; pol spielt eine wichtige Rolle im Prozess der DNA-Reifung; die Funktionen von pol ll sind nicht vollständig geklärt. In eukaryotischen Zellen ist die DNA-Polymerase ά an der Chromosomenreplikation beteiligt, die DNA-Polymerase β ist an der Reparatur beteiligt und die γ-Variante ist ein Enzym, das die mitochondriale DNA-Replikation durchführt. Diese Enzyme binden unabhängig von der Art der Zelle, in der die Replikation stattfindet, ein Nukleotid an die OH-Gruppe am 3"-Ende eines der DNA-Stränge, der in der 5"→3-Richtung wächst. Daher sagen sie, dass diese Fs eine 5"→3"-Polymeraseaktivität haben. Darüber hinaus weisen sie alle die Fähigkeit auf, DNA durch Abspaltung von Nukleotiden in der 3"→5-Richtung abzubauen, d. h. es handelt sich um 3"→5"-Exonukleasen.

Im Jahr 1957 fanden Meselson und Stahl bei der Untersuchung von E. coli heraus, dass das Enzym DNA-Polymerase auf jedem freien Strang einen neuen, komplementären Strang aufbaut. Dies ist eine halbkonservative Art der Replikation: Ein Strang ist alt – der andere ist neu!

Typischerweise beginnt die Replikation in genau definierten Bereichen, die als Ori-Bereiche (vom Replikationsursprung) bezeichnet werden, und breitet sich von diesen Bereichen aus in beide Richtungen aus. Den ori-Regionen gehen Verzweigungspunkte der Mutter-DNA-Stränge voraus. Der Bereich neben dem Verzweigungspunkt wird Replikationsgabel genannt (Abb. 9). Während der Synthese bewegt sich die Replikationsgabel entlang des Moleküls, wobei sich immer mehr Abschnitte der Eltern-DNA entwinden, bis die Gabel den Endpunkt erreicht. Die Kettentrennung wird durch spezielle F-Helikasen (Topoisomerasen) erreicht. Die hierfür benötigte Energie wird durch die Hydrolyse von ATP freigesetzt. Helikasen bewegen sich entlang von Polynukleotidketten in zwei Richtungen.

Um die DNA-Synthese zu starten, wird ein Keim benötigt – ein Primer. Die Rolle des Primers übernimmt kurze RNA (10-60 Nukleotide). Es wird komplementär zu einem bestimmten DNA-Abschnitt unter Beteiligung von Primase synthetisiert. Nachdem der Primer gebildet wurde, beginnt die DNA-Polymerase zu arbeiten. Im Gegensatz zu Helikasen können sich DNA-Polymerasen nur vom 3-Zoll- zum 5-Zoll-Ende der Matrize bewegen. Daher kann die Verlängerung der wachsenden Kette beim Abwickeln der doppelsträngigen Eltern-DNA nur entlang eines Strangs der Matrize erfolgen, nämlich demjenigen, relativ zu dem sich die Replikationsgabel vom 3-Zoll- zum 5-Zoll-Ende bewegt. Die kontinuierlich synthetisierte Kette wird Leitkette genannt. Die Synthese am nacheilenden Strang beginnt ebenfalls mit der Bildung eines Primers und verläuft in entgegengesetzter Richtung zum führenden Strang – von der Replikationsgabel aus. Der nacheilende Strang wird in Fragmenten (in Form von Okazaki-Fragmenten) synthetisiert, da der Primer nur dann gebildet wird, wenn die Replikationsgabel den Bereich der Matrize freigibt, der eine Affinität zur Primase aufweist. Die Ligation (Vernetzung) von Okazaki-Fragmenten zu einer einzelnen Kette wird als Reifungsprozess bezeichnet.

Während der Strangreifung wird der RNA-Primer sowohl vom 5-Zoll-Ende des Leitstrangs als auch von den 5-Zoll-Enden der Okazaki-Fragmente entfernt und diese Fragmente werden zusammengenäht. Die Entfernung des Primers erfolgt unter Beteiligung der 3"→5"-Exonuklease. Das gleiche F bindet anstelle der entfernten RNA Desoxynukleotide mithilfe seiner 5"→3"-Polymeraseaktivität. In diesem Fall wird im Falle der Hinzufügung eines „falschen“ Nukleotids eine „Korrekturbearbeitung“ durchgeführt – die Entfernung von Basen, die nichtkomplementäre Paare bilden. Dieser Prozess bietet eine extrem hohe Replikationsgenauigkeit, die einem Fehler pro 109 Basenpaare entspricht.

Abb.9. DNA-Replikation:

1 – Replikationsgabel, 2 – DNA-Polymerase (pol I – Reifung);

3 – DNA-Polymerase (pol III – „Korrekturlesen“); 4-Helikase;

5-Gyrase (Topoisomerase); 6-Proteine, die die Doppelhelix destabilisieren.

Eine Korrektur wird in Fällen durchgeführt, in denen ein „falsches“ Nukleotid am 3-Zoll-Ende der wachsenden Kette hinzugefügt wird und nicht in der Lage ist, die erforderlichen Wasserstoffbrückenbindungen mit der Matrix zu bilden. Wenn pol III versehentlich die falsche Base anfügt, ist es 3- bis 5-Zoll. Die Exonuklease-Aktivität wird „eingeschaltet“ und diese Base wird sofort entfernt, woraufhin die Polymerase-Aktivität wiederhergestellt wird. Dieser einfache Mechanismus beruht auf der Tatsache, dass pol III nur auf einer perfekten DNA-Doppelhelix mit absolut korrekter Wirkung als Polymerase arbeiten kann Basenpaarung.

Ein weiterer Mechanismus zur Entfernung von RNA-Fragmenten basiert auf dem Vorhandensein einer speziellen Ribonuklease namens RNase H in Zellen. Dieses F ist spezifisch für doppelsträngige Strukturen, die aus einer Ribonukleotid- und einer Desoxyribonukleotidkette aufgebaut sind, und hydrolysiert die erste davon.

RNase H ist auch in der Lage, den RNA-Primer zu entfernen und anschließend die Lücke durch DNA-Polymerase zu reparieren. An letzte Etappen Beim Zusammenbau der Fragmente in der erforderlichen Reihenfolge wirkt die DNA-Ligase und katalysiert die Bildung einer Phosphodiesterbindung.

Das Abwickeln eines Teils der DNA-Doppelhelix durch Helikasen in eukaryotischen Chromosomen führt zu einer Superspiralisierung der restlichen Struktur, was sich zwangsläufig auf die Geschwindigkeit des Replikationsprozesses auswirkt. Supercoiling wird durch DNA-Topoisomerasen verhindert.

Somit ist neben der DNA-Polymerase ein großer Satz von Ps an der DNA-Replikation beteiligt: ​​Helikase, Primase, RNase H, DNA-Ligase und Topoisomerase. Diese Liste von Phosphorproteinen und Proteinen, die an der Biosynthese der Matrizen-DNA beteiligt sind, ist bei weitem nicht vollständig. Viele der an diesem Prozess Beteiligten sind jedoch bis heute wenig erforscht.

Während des Replikationsprozesses findet ein „Korrekturlesen“ statt – das Entfernen falscher (nichtkomplementäre Paare bildender) Basen, die in der neu synthetisierten DNA enthalten sind. Dieser Prozess bietet eine extrem hohe Replikationsgenauigkeit, die einem Fehler pro 109 Basenpaare entspricht.

Telomere. Im Jahr 1938 Die klassischen Genetiker B. McClinton und G. Möller haben bewiesen, dass sich an den Enden der Chromosomen spezielle Strukturen befinden, die Telomere (Telos-Ende, Meros-Teil) genannt werden.

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass nur Telomere Resistenz zeigen, wenn sie Röntgenstrahlung ausgesetzt werden. Im Gegenteil, wenn die Endabschnitte fehlen, beginnen die Chromosomen zu verschmelzen, was zu schweren genetischen Anomalien führt. Somit sorgen Telomere für die Individualität der Chromosomen. Telomere sind dicht gepackt (Heterochromatin) und für Enzyme (Telomerase, Methylase, Endonukleasen usw.) unzugänglich.

Funktionen von Telomeren.

1. Mechanisch: a) Verbinden der Enden von Schwesterchromatiden nach der S-Phase; b) Fixierung der Chromosomen an der Kernmembran, die die Konjugation von Homologen gewährleistet.

2. Stabilisierung: a) Schutz vor Unterreplikation genetisch bedeutsamer DNA-Abschnitte (Telomere werden nicht transkribiert); b) Stabilisierung der Enden gebrochener Chromosomen. Bei Patienten mit α-Thalassämie kommt es zu Brüchen im Chromosom 16d in den α-Globingenen und an das beschädigte Ende werden telomere Wiederholungen (TTAGGG) angefügt.

3. Einfluss auf die Genexpression. Die Aktivität von Genen, die sich in der Nähe von Telomeren befinden, wird reduziert. Dies ist eine Manifestation des Schweigens – transkriptionelles Schweigen.

4. „Zählfunktion“. Telomere fungieren als Uhrwerk, das die Anzahl der Zellteilungen zählt. Jede Teilung verkürzt die Telomere um 50–65 bp. Und ihre Gesamtlänge in menschlichen embryonalen Zellen beträgt 10-15.000 bp.

Biologen sind kürzlich auf telomere DNA aufmerksam geworden. Die ersten Untersuchungsobjekte sind einzellige Protozoen – Flimmerhärchen (Tetrahymena), die mehrere Zehntausend sehr kleine Chromosomen und damit viele Telomere in einer Zelle enthalten (bei höheren Eukaryoten sind es weniger als 100 Telomere pro Zelle).

In der telomeren DNA von Ciliaten werden Blöcke von 6 Nukleotidresten viele Male wiederholt. Ein DNA-Strang enthält einen Block aus 2 Thymin – 4 Guanin (TTGGYG – G-Kette) und die komplementäre Kette – 2 Adenin – 4 Cytosin (AACCCC – C-Kette).

Stellen Sie sich die Überraschung der Wissenschaftler vor, als sie entdeckten, dass sich die menschliche Telomer-DNA nur durch einen Buchstaben von der der Ciliaten unterscheidet und Blöcke 2 Thymin – Adenin – 3 Guanin (TTAGGG) bildet. Darüber hinaus stellte sich heraus, dass die Telomere (G-Kette) aller Säugetiere, Reptilien, Amphibien, Vögel und Fische aus TTAGGG-Blöcken aufgebaut sind.

Dies ist jedoch nicht verwunderlich, da telomere DNA keine Proteine ​​kodiert (sie enthält keine Gene). In allen Organismen erfüllen Telomere universelle Funktionen, die oben diskutiert wurden. Sehr wichtiges Merkmal Telomer-DNA – ihre Länge. Beim Menschen liegt sie zwischen 2.000 und 20.000 Basenpaaren und bei einigen Mäusearten kann sie Hunderttausende Basenpaare erreichen. Es ist bekannt, dass sich in der Nähe von Telomeren spezielle Proteine ​​befinden, die für deren Funktion sorgen und am Aufbau von Telomeren beteiligt sind.

Es ist erwiesen, dass jede lineare DNA für eine normale Funktion zwei Telomere haben muss: ein Telomer an jedem Ende.

Prokaryoten haben keine Telomere – ihre DNA ist ringförmig geschlossen.