Mga sanhi ng kapanganakan ng mga down. Mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus at mga pamamaraan para sa pagtukoy ng patolohiya

Down Syndrome- ang pinakakaraniwang chromosomal pathology. Ito ay nangyayari kapag, bilang resulta ng isang random na mutation, isa pang chromosome ang lilitaw sa ika-21 na pares. Samakatuwid, ang sakit na ito ay tinatawag ding trisomy 21.

Ano ang ibig sabihin nito? Ang bawat cell sa katawan ng tao ay may nucleus. Naglalaman ito ng genetic material na tumutukoy sa hitsura at paggana ng isang indibidwal na cell at ang buong organismo sa kabuuan. Sa mga tao, 25 libong mga gene ang natipon sa 23 pares ng mga chromosome, na sa panlabas ay kahawig ng mga rod. Ang bawat pares ay binubuo ng 2 chromosome. Sa Down syndrome, ang ika-21 na pares ay binubuo ng 3 chromosome.

Ang sobrang chromosome ay nagdudulot ng mga katangiang sintomas sa mga tao: isang patag na tulay ng ilong, mga mata ng Mongoloid, isang patag na mukha at likod ng ulo, pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad at nabawasan ang resistensya sa mga impeksiyon. Ang koleksyon ng mga sintomas na ito ay tinatawag na sindrom. Ipinangalan ito sa doktor na si John Down, na siyang unang nagsagawa ng pananaliksik nito.

Ang hindi napapanahong pangalan para sa patolohiya na ito ay "Mongolism." Tinawag ang sakit na ito dahil sa Mongoloid na hugis ng mga mata at isang espesyal na tupi ng balat na sumasakop sa lacrimal tubercle. Ngunit noong 1965, matapos umapela ang mga representante ng Mongolia sa World Health Organization, hindi opisyal na ginagamit ang terminong ito.

Ang sakit na ito ay medyo sinaunang panahon. Natagpuan ng mga arkeologo ang isang libingan na isa at kalahating libong taong gulang. Ang mga tampok na istruktura ng katawan ay nagpapahiwatig na ang tao ay nagdusa mula sa Down syndrome. At ang katotohanan na siya ay inilibing sa sementeryo ng lungsod ayon sa parehong kaugalian tulad ng ibang mga tao ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente ay hindi nakaranas ng diskriminasyon.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may 47 chromosome ay tinatawag ding "Mga Anak ng Araw." Napakabait nila, mapagmahal at matiyaga. Sinasabi ng maraming magulang na nagpapalaki ng gayong mga anak na hindi nagdurusa ang kanilang mga anak sa kanilang kalagayan. Lumaki silang masayahin at masaya, hindi sila nagsisinungaling, hindi nakakaranas ng poot, at marunong magpatawad. Ang mga magulang ng naturang mga sanggol ay naniniwala na ang sobrang chromosome ay hindi isang sakit, ngunit isang tampok. Tutol sila sa mga bata na tinatawag na pababa o may sakit sa pag-iisip. Sa Europa, ang mga taong may Down syndrome ay nag-aaral sa mga regular na paaralan, kumuha ng propesyon, namumuhay nang nakapag-iisa o nagsimula ng pamilya. Ang kanilang pag-unlad ay nakasalalay sa indibidwal na kakayahan, depende sa kung nagtrabaho sila sa bata at kung anong mga pamamaraan ang ginamit.

Paglaganap ng Down syndrome. Ang isang ganoong bata ay ipinanganak para sa bawat 600-800 bagong silang, o 1:700. Ngunit para sa mga ina na higit sa 40 taong gulang, ang bilang na ito ay umabot sa 1:19. May mga panahon na dumarami ang bilang ng mga batang may Down syndrome sa ilang lugar. Halimbawa, sa UK sa nakalipas na dekada ang bilang na ito ay tumaas ng 15%. Ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap ng paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Sa Russia, 2,500 bata na may Down syndrome ang isinilang bawat taon. 85% ng mga pamilya ay tumatanggi sa gayong mga sanggol. Bagaman sa mga bansang Scandinavian ay hindi pinababayaan ng mga magulang ang mga bata na may ganitong patolohiya. Ayon sa statistics, 2/3 ng mga kababaihan ang nagpalaglag pagkatapos malaman na ang fetus ay may mga chromosomal abnormalities. Ang kalakaran na ito ay tipikal para sa mga bansa sa Silangang at Kanlurang Europa.
Ang isang batang may trisomy 21 ay maaaring ipanganak sa anumang pamilya. Ang sakit ay pare-parehong karaniwan sa lahat ng kontinente at sa lahat ng panlipunang strata. Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga pamilya nina Pangulong John Kennedy at Charles de Gaulle.

Ano ang kailangang malaman ng mga magulang ng mga batang may Down syndrome.

1. Sa kabila ng pagkaantala sa pag-unlad, ang mga bata ay natuturuan. Sa tulong ng mga espesyal na programa, posibleng tumaas ang kanilang IQ sa 75. Pagkatapos ng paaralan, maaari silang makakuha ng propesyon. Kahit na ang mas mataas na edukasyon ay magagamit sa kanila.
2. Ang pag-unlad ng gayong mga bata ay nagpapatuloy nang mas mabilis kung sila ay napapaligiran ng malulusog na mga kapantay at pinalaki sa isang pamilya kaysa sa isang espesyal na boarding school.
3. Ang “Children of the Sun” ay kapansin-pansing naiiba sa kanilang mga kapantay sa kanilang kabaitan, pagiging bukas, at palakaibigan. Sila ay may kakayahang magmahal ng taos-puso at maaaring lumikha ng mga pamilya. Totoo, ang kanilang panganib na manganak ng isang may sakit na bata ay 50%.
4. Maaaring pataasin ng modernong gamot ang pag-asa sa buhay hanggang 50 taon.
5. Walang kasalanan ang mga magulang sa sakit ng kanilang anak. Bagama't may mga kadahilanan sa panganib na nauugnay sa edad, 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa ganap na malusog na kababaihan na may edad na 18-35 taon.
6. Kung ang iyong pamilya ay may anak na may Down syndrome, ang panganib na ang susunod na sanggol ay magkakaroon ng parehong patolohiya ay 1% lamang.

Mga sanhi ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang genetic na patolohiya, na lumilitaw sa fetus sa sandali ng paglilihi, kapag nangyari ang pagsasanib ng itlog at tamud. Sa 90% ng mga kaso, ito ay nangyayari dahil ang babaeng reproductive cell ay nagdadala ng isang set ng 24 chromosome, sa halip na ang kinakailangang 23. Sa 10% ng mga kaso, ang sobrang chromosome ay ipinapasa sa bata mula sa ama.

Kaya, ang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis, stress, masamang gawi ng mga magulang, mahinang nutrisyon, at mahirap na panganganak ay hindi makakaapekto sa hitsura ng Down syndrome sa bata.

Ang mekanismo ng paglitaw ng chromosomal pathology. Ang isang espesyal na protina ay dapat sisihin para sa katotohanan na ang isa sa mga selula ng mikrobyo ay naglalaman ng dagdag na kromosoma. Ang pag-andar nito ay upang iunat ang mga chromosome patungo sa mga pole ng cell sa panahon ng paghahati, upang bilang isang resulta ang bawat isa sa mga anak na cell ay tumatanggap ng isang chromosome mula sa pares. Kung sa isang panig ang protina microtubule ay manipis at mahina, pagkatapos ay ang parehong mga kromosom mula sa pares ay hinila sa kabaligtaran na poste. Matapos maghiwalay ang mga chromosome sa mother cell sa mga pole, nabuo ang isang shell sa paligid nila, at sila ay nagiging ganap na germ cell. Sa isang depekto sa protina, ang isang cell ay nagdadala ng isang set ng 24 chromosome. Kung ang gayong selula ng mikrobyo (lalaki o babae) ay kasangkot sa pagpapabunga, kung gayon ang mga supling ay bubuo ng Down syndrome.

Mekanismo ng karamdaman sa pag-unlad sistema ng nerbiyos may Down syndrome. Ang "dagdag" na chromosome 21 ay nagdudulot ng mga kakaiba sa pag-unlad ng nervous system. Ang mga paglihis na ito ay sumasailalim sa mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at kaisipan.

• Mga karamdaman sa sirkulasyon ng cerebrospinal fluid. Sa choroid plexuses ng ventricles ng utak, ang labis na halaga ay ginawa, at ang pagsipsip ay may kapansanan. Ito ay humahantong sa pagtaas ng intracranial pressure.
• Focal damage sa utak at peripheral nerves. Ang mga pagbabagong ito ay nagdudulot ng mga problema sa koordinasyon at paggalaw at pinipigilan ang pag-unlad ng mga gross at fine motor skills.
• Ang cerebellum ay maliit sa laki at hindi gumaganap ng mga tungkulin nito nang sapat. Bilang resulta, lumilitaw ang mga sintomas ng katangian: mahina ang tono ng kalamnan, mahirap para sa isang tao na kontrolin ang kanyang katawan sa espasyo at kontrolin ang mga paggalaw ng kanyang mga paa.
• Mga karamdaman sa sirkulasyon ng tserebral. Dahil sa mahinang ligaments at kawalang-tatag ng cervical spine, ang mga daluyan ng dugo na sumusuporta sa pag-andar ng utak ay na-compress.
• Pagbawas sa dami ng utak at isang pagtaas sa dami ng ventricular.
• Nabawasan ang aktibidad ng cerebral cortex- mas kaunting mga nerve impulses ang nangyayari, na nagpapakita ng sarili sa pagkahilo, kabagalan, at pagbaba sa bilis ng mga proseso ng pag-iisip.

Mga salik at patolohiya na maaaring humantong sa Down syndrome

• Pag-aasawa sa pagitan ng malapit na kamag-anak. Ang mga malapit na kamag-anak ay mga carrier ng parehong genetic pathologies. Samakatuwid, kung ang dalawang tao ay may mga depekto sa 21st chromosome o ang protina na responsable para sa pamamahagi ng mga chromosome, kung gayon ang kanilang anak ay may mataas na posibilidad na magkaroon ng Down syndrome. Bukod dito, mas malapit ang antas ng relasyon, mas mataas ang panganib na magkaroon ng genetic na patolohiya.

• Maagang pagbubuntis sa ilalim ng 18 taong gulang.
  Sa mga batang babae, ang katawan ay hindi pa ganap na nabuo. Ang mga gonad ay maaaring hindi gumana nang matatag. Ang mga proseso ng pagkahinog ng itlog ay madalas na nabigo, na maaaring humantong sa mga abnormalidad ng genetic sa bata.

• Ang edad ng ina ay higit sa 35 taon.
  Sa buong buhay, ang mga itlog ay nakalantad sa iba't ibang mga mapanganib na kadahilanan. Ang mga ito ay negatibong nakakaapekto sa genetic na materyal at maaaring makagambala sa proseso ng chromosome division. Samakatuwid, pagkatapos ng 35 taon sa umaasam na ina Kinakailangang sumailalim sa medikal na genetic counseling upang matukoy ang mga genetic pathologies sa bata bago ipanganak. Kung mas matanda ang babae, mas mataas ang panganib sa kalusugan ng kanyang mga supling. Kaya, pagkatapos ng 45 taon, 3% ng mga pagbubuntis ay nagtatapos sa pagsilang ng isang batang may Down syndrome.
• Ang edad ni Tatay ay higit sa 45 taon.
  Sa pagtanda ng mga lalaki, ang proseso ng pagbuo ng tamud ay naaabala at ang posibilidad ng mga abnormalidad sa genetic na materyal ay tumataas. Kung ang isang lalaki sa edad na ito ay nagpasya na maging isang ama, pagkatapos ay ipinapayong gawin muna ang isang pagsusuri upang matukoy ang kalidad ng tamud at sumailalim sa isang kurso ng bitamina therapy: 30 araw ng pagkuha ng bitamina E at mineral.
• Ang edad ng lola sa ina noong isinilang niya ang bata.
  Kung mas matanda ang lola noong siya ay buntis, mas malaki ang panganib para sa kanyang mga apo. Ang katotohanan ay ang lahat ng mga itlog ng ina ay nabuo sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Bago pa man ipanganak ang isang babae, mayroon na siyang panghabambuhay na suplay ng mga itlog. Samakatuwid, kung ang edad ng lola ay lumampas sa 35 taon, kung gayon mayroong mataas na panganib na ang ina ng may sakit na sanggol ay magkakaroon ng isang itlog na may maling hanay ng mga chromosome.
• Ang mga magulang ay tagadala ng pagsasalin ng ika-21 kromosoma.
  Ang terminong ito ay nangangahulugan na sa isa sa mga magulang ang isang seksyon ng 21st chromosome ay nakakabit sa isa pang chromosome, kadalasan sa ika-14. Ang tampok na ito ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan sa labas at hindi alam ng tao ang tungkol dito. Ngunit ang gayong mga magulang ay may malaking pagtaas ng panganib na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na "familial Down syndrome". Ang bahagi nito sa lahat ng mga kaso ng sakit ay hindi hihigit sa 2%. Ngunit lahat ng mga batang mag-asawa na may anak na may sindrom ay sinusuri para sa pagkakaroon ng mga pagsasalin. Nakakatulong ito na matukoy ang panganib na magkaroon ng mga genetic disorder sa mga susunod na pagbubuntis.

Ang Down syndrome ay isinasaalang-alang random na genetic mutation. Samakatuwid, ang mga kadahilanan ng panganib tulad ng mga nakakahawang sakit, nakatira sa isang lugar na may mataas na antas ng radiation, o pagkonsumo ng mga genetically modified na pagkain ay hindi nagpapataas ng panganib ng paglitaw nito. Ang sindrom ay hindi maaaring maging sanhi ng malubhang pagbubuntis at mahirap na panganganak. Samakatuwid, hindi dapat sisihin ng mga magulang ang kanilang sarili sa katotohanan na ang kanilang anak ay may Down syndrome. Ang tanging magagawa mo sa ganitong sitwasyon ay tanggapin at mahalin ang bata.

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis

Pagsusuri para sa mga genetic na abnormalidad sa panahon ng pagbubuntis

Prenatal screening ay isang hanay ng mga pag-aaral na naglalayong tukuyin ang mga gross disorder at genetic pathologies sa fetus. Ito ay ibinibigay sa mga buntis na nakarehistro sa antenatal clinic. Ang pananaliksik ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang pinakakaraniwang genetic pathologies: Down syndrome, Edwards syndrome, neural tube defects.

Una, tingnan natin non-invasive na pamamaraan ng pagsusuri. Hindi nila hinihiling ang pagkagambala sa integridad ng amniotic sac kung saan matatagpuan ang sanggol sa panahon ng pagbubuntis.

Ultrasound

Mga deadline: unang trimester, pinakamainam mula sa ika-11 hanggang ika-13 linggo ng pagbubuntis. Ang mga paulit-ulit na ultrasound ay isinasagawa sa 24 at 34 na linggo ng pagbubuntis. Ngunit ang mga pag-aaral na ito ay itinuturing na hindi gaanong nakapagtuturo para sa pag-diagnose ng Down syndrome.

Mga indikasyon: lahat ng buntis.

Contraindications: pyoderma (purulent na sugat sa balat).

Interpretasyon ng mga resulta. Ang posibleng Down syndrome ay ipinahiwatig ng:

• Hindi nabuong mga buto ng ilong. Ang mga ito ay mas maikli kaysa sa malusog na mga bata o ganap na wala.
• Ang lapad ng fetal nuchal space ay lumampas sa 3 mm(karaniwang hanggang 2 mm). Sa Down syndrome, ang espasyo sa pagitan ng buto ng leeg at ang ibabaw ng balat sa leeg ng pangsanggol ay tumataas, kung saan naipon ang likido.
• Ang humerus at femur ay pinaikli;
• Mga cyst sa choroid plexus ng utak; ang paggalaw ng dugo sa mga venous duct ay nagambala.
• Ang iliac bones ng pelvis ay pinaikli, at ang anggulo sa pagitan ng mga ito ay tumaas.
• Laki ng coccyx-parietal(distansya mula sa korona ng fetus hanggang sa coccyx) sa unang ultrasound ay mas mababa sa 45.85 mm.
• Mga depekto sa puso - abnormalidad sa pag-unlad ng kalamnan ng puso.

May mga paglihis na hindi sintomas ng Down's disease, ngunit kumpirmahin ang presensya nito:

• pinalaki pantog;
• mabilis na rate ng puso ng pangsanggol (tachycardia);
• kawalan ng isang umbilical artery.

Ang ultratunog ay itinuturing na isang maaasahang paraan, ngunit sa pagsusuri ay higit na nakasalalay sa propesyonalismo ng doktor. Samakatuwid, kung ang mga katulad na palatandaan ay matatagpuan sa isang ultrasound, ito ay nagpapahiwatig lamang ng posibilidad ng sakit. Kung ang isa sa mga sintomas ay nakilala, kung gayon ang posibilidad ng patolohiya ay humigit-kumulang 2-3%, ngunit kung ang lahat ng nakalistang mga palatandaan ay napansin, kung gayon ang panganib ng panganganak sa isang bata na may Down syndrome ay 92%.

Chemistry ng dugo

Sa una at ikalawang trimester, ang dugo ay kinukuha mula sa ina para sa biochemical testing. Tinutukoy nito ang:

1. Human chorionic gonadotropin (hCG) isang hormone na itinago ng inunan sa katawan ng isang buntis.
2. Protein A na nauugnay sa pagbubuntis (PAPP-A). Ang protina na ito ay ginawa ng inunan sa mga unang yugto ng pagbubuntis upang sugpuin ang pag-atake ng maternal immunity patungo sa fetus.
3. Libreng estriol- isang babaeng steroid hormone na ginawa sa inunan mula sa isang precursor hormone na itinago ng mga adrenal glandula ng pangsanggol.
4. Alpha fetoprotein (AFP)- isang protina na ginawa sa atay at sistema ng pagtunaw fetus upang maprotektahan laban sa maternal immunity.

Mga deadline:

• Unang trimester mula ika-10 hanggang ika-13 linggo ng pagbubuntis. Ang serum ng dugo ay sinusuri para sa hCG at PAPP-A. Ito ang tinatawag na dobleng pagsubok. Ito ay itinuturing na mas tumpak kaysa sa pagsusuri ng dugo sa ikalawang trimester. Ang pagiging maaasahan nito ay 85%.
• Pangalawang trimester mula ika-16 hanggang ika-18 linggo ng pagbubuntis. Natutukoy ang antas ng hCG, AFP at libreng estriol. Ang pag-aaral na ito ay tinawag triple test. Kumpiyansa 65%.

Mga indikasyon. Ang pagsusuri na ito ay hindi sapilitan, ngunit inirerekomenda na sumailalim dito sa mga sumusunod na kaso:

• edad ng ina na higit sa 30 taon;
• ang pamilya ay may mga anak na may Down syndrome;
• may malapit na kamag-anak na may mga genetic na sakit;
• malubhang sakit na natamo sa panahon ng pagbubuntis;
• ang mga nakaraang pagbubuntis (2 o higit pa) ay nauwi sa pagkakuha.

Contraindications: ay wala.

Interpretasyon ng mga resulta.

Mga resulta ng double test sa unang trimester:

• hCG ang isang makabuluhang labis sa pamantayan (higit sa 288,000 mU / ml) ay nagpapahiwatig ng isang genetic na patolohiya, maramihang pagbubuntis, maling itakda ang yugto ng pagbubuntis.
• RARR-A ang pagbaba ng mas mababa sa 0.6 MoM ay nagpapahiwatig ng Down syndrome, isang banta ng pagkalaglag o isang hindi umuunlad na pagbubuntis.

Mga resulta ng triple test sa ikalawang trimester:

• hCG higit sa 2 MoM ay nagpapahiwatig ng panganib ng Down syndrome at Klinefelter syndrome;
• AFP mas mababa sa 0.5 MoM ay maaaring magpahiwatig na ang bata ay may Down syndrome o Edwards syndrome.
• Libreng estriol mas mababa sa 0.5 MoM ay nagpapahiwatig na ang mga adrenal glandula ng pangsanggol ay hindi gumagana nang sapat, na nangyayari sa Down syndrome.

Upang masuri nang tama ang sitwasyon, ang doktor ay dapat magkaroon ng mga resulta ng parehong screening. Sa kasong ito, maaaring hatulan ng isa ang dinamika ng paglago sa mga antas ng hormone. Kinumpirma ng mga resulta ng pagsusulit ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic pathology. Ngunit batay sa kanila, ang isang diagnosis ng "Down syndrome" ay hindi maaaring gawin, dahil ang mga resulta ay maaaring maapektuhan ng iba't ibang mga gamot na iniinom ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis.

Batay sa mga resulta ng ultrasound at biochemical blood tests, nabuo ang isang "risk group". Kabilang dito ang mga kababaihan na maaaring may anak na may Down syndrome. Ang mga naturang pasyente ay tinutukoy para sa mas tumpak na mga invasive na pag-aaral na kinasasangkutan ng pagbutas ng amniotic sac. Kabilang dito ang amniocentesis, cordocentesis, at chorionic villus biopsy. Para sa mga babaeng buntis bago ang edad na 35, ang pag-aaral ay binabayaran ng Ministry of Health, sa kondisyon na ang referral ay ibinigay ng isang geneticist.

Amniocentesis

Ito ay isang pamamaraan para sa pagkolekta ng amniotic fluid (amniotic fluid) para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, isang espesyal na karayom ​​ang ginagamit upang gumawa ng pagbutas sa tiyan o vaginal vault at gumuhit ng 10-15 ml ng likido. Ang pamamaraang ito ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pagsusuri.

Mga deadline:

• mula ika-8 hanggang ika-14 na linggo;
• pagkatapos ng ika-15 linggo ng pagbubuntis.

Mga indikasyon:

• Ang mga resulta ng ultratunog ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng Down syndrome;
• ang mga resulta ng biochemical screening ay nagpapahiwatig ng chromosomal pathology;
• ang isa sa mga magulang ay may sakit na chromosomal;
• kasal sa pagitan ng mga kadugo;
• Ang nanay ay higit sa 35 taong gulang at ang ama ay higit sa 40 taong gulang.

Contraindications:

• talamak o talamak na sakit ng ina;
• ang inunan ay matatagpuan sa anterior na dingding ng tiyan;
• ang babae ay may uterine malformations.

Interpretasyon ng mga resulta ng amniocentesis

Ang mga fetal cell ay matatagpuan sa amniotic fluid. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung ang isang genetic analysis ay nagpapakita ng tatlong 21st chromosome, kung gayon ang posibilidad na ang bata ay may Down syndrome ay 99%. Ang mga resulta ng pagsusulit ay magiging handa sa loob ng 3-4 na araw. Ngunit kung ang mga cell ay nangangailangan ng mas maraming oras upang lumaki, pagkatapos ay kailangan mong maghintay ng 2-3 linggo.

Mga posibleng komplikasyon ng amniocentesis

• Ang panganib ng pagkakuha ay 1%.
• Ang panganib ng impeksyon ay 1% ng amniotic fluid microorganisms.
• Pagkatapos ng 36 na linggo, posibleng magsimula aktibidad ng paggawa. Naka-on mamaya Ang anumang pagpapasigla ng matris o stress ay maaaring maging sanhi ng maagang panganganak.

Cordocentesis

Cordocentesis - pamamaraan ng pananaliksik dugo ng kurdon. Ang isang manipis na karayom ​​ay ginagamit upang gumawa ng pagbutas sa dingding ng tiyan o cervix. Sa ilalim ng patnubay ng ultrasound, isang karayom ​​ay ipinasok sa daluyan ng pusod at 5 ml ng dugo ay kinuha para sa pagsusuri.

Mga deadline: ang pamamaraan ay isinasagawa mula sa ika-18 linggo ng pagbubuntis. Bago ito, ang mga daluyan ng umbilical cord ay masyadong manipis upang kumuha ng mga sample ng dugo. Ang pinakamainam na panahon ay 22-24 na linggo.

Mga indikasyon:

• genetic na sakit sa mga magulang o kanilang mga kamag-anak sa dugo;
• mayroong isang bata sa pamilya na may chromosomal pathology;
• batay sa mga resulta ng ultrasound at biochemical screening, natukoy ang isang genetic pathology;
• ang edad ng ina ay higit sa 35 taon.

Contraindications:

• mga nakakahawang sakit sa ina;
• banta ng pagkalaglag;
• mga compaction sa pader ng matris ng matris;
• karamdaman sa pagdurugo ng ina;
• madugong discharge mula sa ari.

Interpretasyon ng mga resulta ng cordocentesis

Ang dugo ng umbilical cord ay naglalaman ng mga selula na nagdadala ng chromosome set ng fetus. Ang pagkakaroon ng tatlong chromosome 21 ay nagpapahiwatig ng Down syndrome. Ang pagiging maaasahan ng pag-aaral ay 98-99%.

Mga posibleng komplikasyon ng cordocentesis ang panganib ng mga komplikasyon ay mas mababa sa 5%.

• mabagal na rate ng puso ng pangsanggol
• dumudugo mula sa lugar ng pagbutas;
• hematomas sa umbilical cord;
• napaaga na kapanganakan sa ikatlong trimester;
• nagpapasiklab na proseso na maaaring humantong sa pagkakuha.

Chorionic villus sampling

Isang pamamaraan para sa pag-alis ng sample ng tissue mula sa maliit na daliri-tulad ng mga projection sa inunan para sa karagdagang pagsusuri. Ang isang pagbutas ay ginawa sa dingding ng tiyan at ang isang sample ay kinuha gamit ang isang biopsy needle para sa pag-aaral. Kung nagpasya ang doktor na gumawa ng biopsy sa pamamagitan ng cervix, pagkatapos ay isang manipis na nababaluktot na probe ang ginagamit. Ang mga resulta ng pag-aaral ay magiging handa sa loob ng 7-10 araw. Ang isang malalim na pagsusuri ay nangangailangan ng 2-4 na linggo.

Mga deadline: 9.5-12 na linggo mula sa simula ng pagbubuntis.

Mga indikasyon:

• ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon;
• isa o parehong mga magulang ay may genetic o chromosomal pathologies;
• sa mga nakaraang pagbubuntis, ang mga sakit sa chromosomal ay nasuri sa fetus;
• Ayon sa mga resulta ng screening, may mataas na panganib na magkaroon ng Down syndrome.

Contraindications:

• talamak na mga nakakahawang sakit o malalang sakit sa talamak na yugto;
• pagdurugo mula sa puki;
• servikal na kahinaan;
• banta ng pagkalaglag;
• proseso ng malagkit sa pelvis.

Interpretasyon ng mga resulta ng sampling ng chorionic villus

Ang mga cell na kinuha mula sa chorion ay naglalaman ng parehong mga chromosome gaya ng fetus. Ang isang katulong sa laboratoryo ay nag-aaral ng mga chromosome: ang kanilang bilang at istraktura. Kung ang tatlong chromosome ng ika-21 na pares ay nakita, ang posibilidad ng Down syndrome sa fetus ay malapit sa 99%.

Mga posibleng komplikasyon ng chorionic villus sampling

• kusang pagwawakas ng pagbubuntis na may pagbutas sa dingding ng tiyan, ang panganib ay 2%, sa pamamagitan ng cervix hanggang 14%;
• sakit sa lugar kung saan kinuha ang sample;
• pamamaga ng mga lamad ng fetus - chorioamnionitis;
• hematoma sa lugar ng sampling.

Bagama't medyo tumpak ang mga invasive na pamamaraan, hindi sila makapagbibigay ng 100% maaasahang sagot kung may sakit ang bata. Samakatuwid, ang mga magulang, kasama ang isang geneticist, ay dapat magpasya kung sasailalim sa karagdagang pananaliksik, kung wakasan ang pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan, o kung ililigtas ang buhay ng bata.

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa isang bagong panganak

90% ng mga bagong silang na may Down syndrome ay may mga katangiang panlabas na palatandaan. Ang ganitong mga bata ay magkatulad sa bawat isa, ngunit ganap na walang pagkakahawig sa kanilang mga magulang. Ang mga tampok ng hitsura ay likas sa sobrang chromosome.

Sa 10% ng mga bagong silang na may patolohiya, ang mga palatandaang ito ay maaaring banayad. Kasabay nito, ang gayong mga tampok ng hitsura ay maaaring naroroon sa malusog na mga bata. Samakatuwid, ang diagnosis ng Down syndrome ay hindi maaaring gawin batay sa isa o higit pa sa mga nakalistang sintomas. Ang pagkakaroon ng chromosomal pathology ay maaaring kumpirmahin lamang pagkatapos ng genetic analysis.

Mga palatandaan at sintomas ng Down syndrome sa mga bata at matatanda

Ang mga bata at matatanda na may Down syndrome ay nagpapanatili ng mga katangiang panlabas na palatandaan na kapansin-pansin sa mga bagong silang. Ngunit sa edad, lumilitaw o lumilitaw ang iba pang mga sintomas.

Paano nabubuo ang isang batang may Down syndrome?

Ilang dekada na ang nakalilipas, pinaniniwalaan na ang mga batang may Down syndrome ay isang pasanin para sa mga magulang at isang pasanin para sa lipunan. Nakahiwalay sila sa mga espesyal na boarding school, kung saan halos huminto ang pag-unlad ng mga bata. Ngayon ang sitwasyon ay nagsisimulang magbago. Kung ang mga magulang ay kasangkot sa pag-unlad ng bata mula sa mga unang buwan gamit ang mga espesyal na programang pang-edukasyon, kung gayon pinapayagan nito maliit na tao maging isang ganap na tao: mamuhay nang nakapag-iisa, kumuha ng propesyon, magsimula ng pamilya.

Ang estado at mga pampublikong organisasyon ay nagbibigay ng komprehensibong tulong sa naturang mga pamilya:

• Lokal na pediatrician. Ang taong ito ay may pananagutan para sa kalusugan ng iyong sanggol pagkatapos umalis sa maternity hospital. Sasabihin sa iyo ng doktor kung paano pangalagaan ang iyong sanggol at bibigyan ka ng referral para sa pagsusuri. Siguraduhing kumunsulta sa iyong mga doktor at gawin ang mga kinakailangang pagsusuri. Makakatulong ito upang agad na makilala ang magkakatulad na mga pathology at simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan. Pagkatapos ng lahat, ang iba't ibang mga sakit ay maaaring magpalala ng mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal.
• Neurologo. Sinusubaybayan ng espesyalista na ito ang pag-unlad ng nervous system at sasabihin sa iyo kung paano tutulungan ang bata. Siya ang magtatalaga mga gamot, mga masahe, physical therapy at mga pamamaraan ng physiotherapy upang pasiglahin ang tamang pag-unlad.
• Oculist ay makakatulong upang agad na matukoy ang mga problema sa paningin na nangyayari sa 60% ng mga batang may Down syndrome. Sa isang maagang edad, imposibleng matukoy ang mga ito sa iyong sarili, kaya huwag palampasin ang pagbisita sa espesyalista na ito.
• ENT sinusuri ang pandinig ng bata. Ang mga karamdamang ito ay maaaring magpalala ng mga problema sa pagsasalita at pagbigkas. Ang unang senyales ng mga problema sa pandinig ay ang bata ay hindi kumikibo mula sa isang matalim na malakas na tunog. Ang doktor ay magsasagawa ng audiometric na pagsusuri at tutukuyin kung ang iyong pandinig ay may kapansanan. Maaaring kailanganin na alisin ang mga adenoids. Ang operasyong ito ay ginagawang mas madaling huminga sa pamamagitan ng ilong at panatilihing nakasara ang bibig.
• Endocrinologist nagpapakita ng mga kaguluhan sa paggana ng mga glandula ng endocrine, lalo na ang thyroid. Makipag-ugnayan sa kanya kung ang iyong anak ay nagsimulang gumaling, matamlay, pagtaas ng antok, malamig ang mga paa at palad, ang temperatura ay mas mababa sa 36.5, ang paninigas ng dumi ay nagiging mas madalas.
• Speech therapist. Ang mga klase na may speech therapist ay makakatulong na mabawasan ang mga problema sa pagbigkas at pagsasalita.
• Sikologo. Tumutulong sa mga magulang na tanggapin ang sitwasyon at mahalin ang kanilang sanggol. Sa hinaharap, ang lingguhang mga sesyon sa isang psychologist ay makakatulong sa bata na umunlad nang maayos at mapabuti ang kanyang mga kasanayan. Sasabihin sa iyo ng espesyalista kung aling mga pamamaraan at programa ang mas epektibo at angkop para sa iyong anak.
• Rehabilitation Center para sa mga taong may Down syndrome, Down Syndrome Association. Ang mga pampublikong organisasyon ay nagbibigay ng komprehensibong tulong sa mga pamilya: pedagogical, sikolohikal, medikal, at tutulong sa paglutas ng mga isyu sa lipunan at legal. Para sa mga batang wala pang isang taong gulang, ang mga pagbisita sa bahay ay ibinibigay ng mga espesyalista. Pagkatapos ikaw at ang iyong anak ay makakadalo sa mga klase ng grupo at mga indibidwal na konsultasyon. Sa hinaharap, tinutulungan ng mga asosasyon ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome na umangkop sa lipunan.

Ngunit gayon pa man, kapag ang isang bata ay ipinanganak na may genetic na patolohiya, ang pangunahing pasanin ay nahuhulog sa mga balikat ng mga magulang. Upang ang isang batang may Down syndrome ay maging miyembro ng lipunan, kailangan mong gumawa ng napakalaking pagsisikap. Patuloy sa panahon ng laro dapat mong paunlarin ang pisikal at mental na kakayahan ng bata. Makukuha mo ang kinakailangang kaalaman mula sa dalubhasang panitikan.

1. Programa para sa Maagang Tulong na Pang-edukasyon "Munting hakbang", na inirerekomenda Ministri ng Russia edukasyon. Partikular na binuo ito ng mga may-akda ng Australia na sina Petersi M at Trilor R para sa mga batang may kapansanan sa pag-unlad. Inilalarawan ng programa ang hakbang-hakbang at detalyadong mga pagsasanay na nauugnay sa lahat ng aspeto ng pag-unlad.
2. Sistema ng Montessori Ang sistema ng pag-unlad ng maagang bata na binuo ni Maria Montessori ay nagbibigay ng mahusay na mga resulta para sa pag-unlad ng mga batang may pagkaantala sa pag-unlad. Salamat sa isang indibidwal na diskarte, pinahihintulutan nito ang mga bata, sa ilang mga kaso, na madaig ang kanilang mga kapantay na may normal na pag-unlad.

Kailangang maging matiyaga ang mga magulang. Ang iyong sanggol ay nangangailangan ng mas maraming ehersisyo kaysa sa ibang mga bata. May sarili siyang bilis. Maging mahinahon, matiyaga at palakaibigan. At isa pang kinakailangan para sa matagumpay na pag-unlad ay ang malaman ang mga lakas ng sanggol at tumuon sa kanila sa pag-unlad. Makakatulong ito sa bata na maniwala sa kanyang tagumpay at maging masaya.

Lakas ng mga batang may Down syndrome

• Magandang visual na perception at atensyon sa detalye. Mula sa mga unang araw, ipakita sa iyong mga anak ang mga card na may mga bagay at numero at pangalanan ang mga ito. Kaya, matuto ng 2-3 bagong konsepto bawat araw. Sa hinaharap, ang pag-aaral ay ibabatay din sa mga visual aid, senyales, at kilos.
• Mabilis silang natutong magbasa. Maaari nilang matutunan ang teksto at gamitin ito.
• Kakayahang matuto mula sa halimbawa ng mga matatanda at mga kapantay, batay sa obserbasyon;
• Mga talento sa sining. Ang mga bata ay mahilig sumayaw, kumanta, magsulat ng tula, at magtanghal sa entablado. Samakatuwid, ang art therapy ay malawakang ginagamit para sa pag-unlad: pagguhit, pagpipinta ng kahoy, pagmomolde.
• Mga tagumpay sa palakasan. Ang mga atleta na may sindrom ay nagpapakita ng mahusay na mga resulta sa Espesyal na Olympics. Sila ay matagumpay sa mga sumusunod na palakasan: paglangoy, himnastiko, pagtakbo.
• Empatiya- pag-unawa sa damdamin ng ibang tao, pagpayag na magbigay ng emosyonal na suporta. Ganap na nakukuha ng mga bata ang mood at emosyon ng mga nakapaligid sa kanila at banayad na nakadarama ng kasinungalingan.
• Mahusay na kasanayan sa computer. Ang mga kasanayan sa kompyuter ay maaaring maging batayan ng isang propesyon sa hinaharap.

Mga tampok ng pisikal na pag-unlad ng isang batang may Down syndrome

Ang unang taon ay ang pinakamahalagang panahon sa buhay ng isang batang may Down syndrome. Kung ang mga magulang ay nagpapakain at binibihisan lamang ang bata, at ipagpaliban ang pag-unlad at komunikasyon hanggang sa ibang pagkakataon, kung gayon ang sandali ay mapapalampas. Sa kasong ito, magiging mas mahirap na bumuo ng pagsasalita, emosyon at pisikal na kakayahan.

Sa unang taon ng buhay, ang lag ay makabuluhang mas mababa kaysa sa mga kasunod na yugto ng buhay. Ang pag-unlad ay naantala lamang ng 2-5 na buwan. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga pag-andar ay nakasalalay sa isa't isa. Halimbawa: tinuruan mo ang iyong anak na umupo. Ito ay humahantong sa iba pang mga kasanayan - ang sanggol ay nagmamanipula ng mga laruan habang nakaupo, na nagkakaroon ng mga kasanayan sa motor ( aktibidad ng motor) at pag-iisip.

Masahe at himnastiko ang pinakamahusay na paraan upang palakasin ang mga kalamnan at pataasin ang kanilang tono. Ang masahe ay ibinibigay sa mga bata na higit sa 2 linggong gulang at tumitimbang ng higit sa 2 kg. Bawat buwan at kalahati ay kinakailangan na kumuha ng mga kurso sa masahe. Hindi na kailangang patuloy na makipag-ugnayan sa mga massage therapist. Maaari mong gawin ang masahe sa iyong sarili. Sa kasong ito, ang maternal massage ay kasing epektibo ng propesyonal na masahe.

Teknik ng masahe

• Ang mga paggalaw ay dapat na magaan, stroking. Ang sobrang pressure ay maaaring magpahina sa mga maseselang kalamnan ng iyong sanggol.
• Dapat dumausdos ang iyong kamay sa katawan ng sanggol. Ang kanyang balat ay hindi dapat umunat o gumagalaw.
• Espesyal na atensyon Tumutok sa iyong mga kamay at bisig. Narito ang mga reflex zone na responsable para sa pagsasalita.
• Ang facial massage ay nakakatulong na gawing mas mayaman ang mga ekspresyon ng mukha at mapabuti ang pagbigkas ng mga tunog. I-stroke gamit ang iyong mga daliri mula sa likod ng ilong hanggang sa tainga, mula sa baba hanggang sa mga templo. Masahe ang mga kalamnan sa paligid ng iyong bibig sa isang pabilog na galaw.
• Ang huling yugto - bahagyang hawakan ang iyong noo at pisngi gamit ang iyong mga daliri. Kung gagawin mo ang masahe na ito 15 minuto bago magpakain, magiging mas madali para sa sanggol ang pagsuso.

Inirerekomenda ng mga eksperto na dagdagan ang masahe gamit ang aktibong gymnastics gamit ang Peter Lauteslager method o reflexive gymnastics gamit ang Voight method. Ngunit ang mga dynamic na himnastiko at hardening ay kontraindikado para sa mga batang may Down syndrome.

Tandaan na ang masahe at himnastiko ay nagpapabilis ng daloy ng dugo at nagpapataas ng pagkarga sa puso. Samakatuwid, kung ang isang bata ay nasuri na may depekto sa puso, kinakailangan munang kumuha ng pahintulot mula sa isang cardiologist.

Unang ngiti, mahina pa rin at hindi nagpapahayag, ay lilitaw sa 1.5-4 na buwan. Upang tawagan ito, tumingin sa mga mata ng sanggol at ngumiti sa kanya. Kung ang bata ay ngumiti pabalik, purihin siya at lambingin siya. Ang ganitong gantimpala ay magpapatibay sa nakuhang kasanayan.

Revitalization complex. Ang sanggol ay magsisimulang abutin ka at maglakad sa 6 na buwan. Hanggang sa sandaling ito, maraming mga ina ang nag-iisip na ang bata ay hindi nakikilala o hindi sila mahal. Mali ito. Kaya lang hanggang sa anim na buwan ang sanggol, hindi niya maipahayag ang kanyang pagmamahal dahil sa panghihina ng kalamnan. Alalahanin na ang iyong anak ay nagmamahal sa iyo nang walang iba kaysa sa kanyang mga kapantay.

Kakayahang umupo. Mahalaga na ang bata ay matutong umupo nang maaga hangga't maaari. Mauunawaan mo na siya ay handa na para dito kapag ang sanggol ay nakapag-iisa na gumulong mula sa likod patungo sa tiyan at likod, at hawak din ang kanyang ulo nang may kumpiyansa. Hindi na kailangang maghintay para sa bata na umupo sa kanyang sarili. Dahil sa anatomical features, mahihirapan siyang gawin ito. Pagkatapos ng lahat, ang mga braso ng kanyang mga kapantay ay medyo mas mahaba at mas malakas, at ginagamit nila ito upang sumandal at umupo.

Ang isang batang may Down syndrome ay nagsisimulang umupo sa 9-10 buwan. Ngunit ang bawat sanggol ay may sariling bilis ng pag-unlad at ang ilang mga bata ay nakaupo lamang sa 24-28 na buwan. Ang kakayahang umupo ay ginagawang posible upang manipulahin ang mga laruan, na napakahalaga para sa pagbuo ng paunang anyo ng pag-iisip. Kapag ang bata ay nagsimulang umupo, oras na upang malayang humawak ng cracker o bote, o kumuha ng pagkain mula sa isang kutsara. Sa panahong ito, maaari mong sanayin sa potty ang iyong sanggol.

Malayang kilusan. Ang isang bata ay nagsisimulang gumapang sa isa at kalahating taong gulang, at lumakad sa dalawa. Sa mga unang yugto, kakailanganin mong tulungan ang iyong anak na igalaw ang kanyang mga paa upang maunawaan niya kung ano ang kinakailangan sa kanya. Kung inilalagay niya ang kanyang mga binti nang masyadong malapad, subukang magsuot ng nababanat na bendahe sa paligid ng kanyang balakang.

Ang isang batang may Down syndrome ay maaaring matutunan ang halos lahat ng bagay na maaaring gawin ng ibang mga bata: himnastiko, paglalaro ng bola, pagsakay sa bisikleta. Ngunit ito ay mangyayari pagkaraan ng ilang buwan. Ipakita kung paano kumilos nang tama at kung anong mga galaw ang gagawin. Ipagdiwang kahit ang kaunting tagumpay ng iyong anak. Siguraduhing maging bukas-palad sa iyong papuri.

Pag-unlad ng personalidad sa Down syndrome

Mababang regulasyon sa sarili. Ang parehong mga bata at matatanda na may trisomy 21 ay nahihirapang i-regulate ang kanilang mga psychophysical na proseso. Mahirap para sa kanila na makayanan ang mga emosyong bumabalot sa kanila, pagod, at pinipilit ang kanilang sarili na gawin ang isang bagay na hindi nila gustong gawin. Nangyayari ito dahil ang regulasyon sa sarili ay batay sa pag-impluwensya sa sarili sa mga salita at imahe. At ang mga taong may Down syndrome ay may mga problema dito. Ang pagsunod sa pang-araw-araw na gawain ay makakatulong sa pagwawasto ng sitwasyon. Magsanay kasama ang iyong anak sa parehong oras araw-araw. Nagbibigay ito sa bata ng pakiramdam ng seguridad at nagtuturo ng disiplina.

Kawalan ng motibasyon. Mahirap para sa gayong mga bata na isipin ang tunay na layunin ng kanilang mga aksyon. Ang imaheng ito ang dapat na humimok ng aktibidad. Samakatuwid, ang mga bata ay mas matagumpay sa paglutas ng mga simpleng problema sa isang hakbang at nakakakuha ng malaking kasiyahan mula dito. Samakatuwid, kapag nagtatrabaho kasama ang iyong anak, hatiin ang gawain sa mga simpleng hakbang. Halimbawa, maaaring ilagay ng isang bata ang isang kubo sa ibabaw ng isa pa, ngunit hindi niya ito magagawa kung hihilingin mo sa kanya na agad na magtayo ng bahay.

Mga karamdamang autistic matatagpuan sa 20% ng mga batang may Down syndrome. Ipinakikita nila ang kanilang sarili sa pagtanggi na makipag-usap at paulit-ulit na katulad na mga aksyon, isang pagnanais para sa monotony, at mga pag-atake ng pagsalakay. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring maglagay ng mga laruan sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod nang maraming beses, iwagayway ang kanyang mga braso nang walang layunin, o iling ang kanyang ulo. Ang sintomas ng autism ay pananakit sa sarili, pagkagat. Kung mapapansin mo ang mga palatandaang ito sa iyong anak, makipag-ugnayan sa isang psychiatrist.

Cognitive sphere ng isang batang may Down syndrome

Pansin sa detalye. Mas binibigyang pansin ng mga bata ang maliliit na detalye kaysa sa buong larawan. Mahirap para sa kanila na tukuyin ang pangunahing tampok. Ang mga bata ay mahusay sa pagkilala ng mga hugis at kulay. Pagkatapos ng ilang mga aralin maaari nilang pag-uri-uriin ang mga bagay ayon sa isang tiyak na pamantayan.

Nanonood ng TV hindi dapat tumagal ng higit sa 15 minuto sa isang araw. Ang mga batang may Down syndrome ay mahilig manood. Ang mabilis na pagpapalit ng mga larawan ay nakakapinsala sa kalusugan ng isip at maaaring magdulot ng acquired autism.

Nagbabasa Madali itong dumating sa mga bata. Pinapalawak nito ang bokabularyo at nagpapabuti ng pag-iisip. Ang parehong naaangkop sa pagsusulat. Mas gusto ng ilang bata na magbigay ng nakasulat na sagot kaysa sagutin ang tanong nang pasalita.

Panandaliang memorya ng pandinig kulang sa pag-unlad. Kinakailangan para sa mga tao na malasahan ang pagsasalita, matutuhan at tumugon dito. Ang kapasidad ng memorya ay direktang proporsyonal sa bilis ng pagsasalita. Ang mga taong may sindrom ay mabagal na nagsasalita at samakatuwid ang dami ng memorya na ito ay napakaliit. Dahil dito, mas mahirap para sa kanila na makabisado ang pagsasalita, at mas mahirap ang kanilang bokabularyo. Para sa parehong dahilan, mahirap para sa kanila na sundin ang mga tagubilin, maunawaan kung ano ang kanilang binabasa, at gawin ang matematika sa kanilang mga ulo. Posibleng sanayin ang panandaliang memorya ng pandinig. Upang gawin ito, kailangan mong hilingin sa bata na ulitin ang mga pariralang narinig niya, unti-unting pinapataas ang bilang ng mga salita sa 5.

Visual at spatial na memorya sa mga batang may Down syndrome ay hindi may kapansanan. Samakatuwid, kapag nagsasanay, kinakailangan na umasa sa kanila. Kapag nag-aaral ng mga bagong salita, magpakita ng isang bagay o card na may larawan nito. Kapag abala ka, sabihin ang iyong ginagawa: "Naghihiwa ako ng tinapay," "Naghuhugas ako ng mukha."

Mga problema sa matematika. Ang hindi sapat na panandaliang memorya, mababang konsentrasyon at kawalan ng kakayahang pag-aralan ang materyal at ilapat ang teoretikal na kaalaman kapag ang pagkumpleto ng mga gawain ay nagiging isang malubhang balakid para sa mga bata. Lalo na naghihirap ang oral counting. Matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng pag-aalok na gumamit ng materyal sa pagbibilang o magbilang ng mga pamilyar na bagay: mga lapis, mga cube.

Sa proseso ng pag-aaral, umasa sa iyong mga lakas: panggagaya at kasipagan. Ipakita sa iyong anak ang isang sample. Ipaliwanag kung ano ang kailangang gawin, at susubukan niyang kumpletuhin ang gawain nang mahusay hangga't maaari.

Ang mga batang may sindrom ay may sariling bilis. Nakakaranas sila ng mga impulses sa cerebral cortex na mas madalas kaysa sa iba. Samakatuwid, huwag magmadali sa iyong anak. Maniwala ka sa kanya at bigyan siya ng kinakailangang oras upang makumpleto ang gawain.

Pag-unlad ng pagsasalita

Makipag-usap ng marami at emosyonal. Kung mas nakikipag-ugnayan ka sa iyong anak, mas mahusay siyang magsalita at mas marami siyang bokabularyo. Mula sa mga unang araw, makipag-usap sa iyong anak nang napaka-emosyonal, ngunit huwag maging sanggol. Itaas at babaan ang iyong boses, magsalita nang mahina at malakas. Sa ganitong paraan nagkakaroon ka ng pagsasalita, emosyon at pandinig.

Masahe sa bibig. Balutin ang isang piraso ng malinis na bendahe sa iyong daliri at dahan-dahang punasan ang bubong ng iyong bibig, ang harap at likod ng iyong gilagid, at ang iyong mga labi. Ulitin ang pamamaraang ito 2-3 beses sa isang araw. Ang masahe na ito ay nagpapasigla sa mga nerve endings sa bibig, na ginagawa itong mas sensitibo. Sa hinaharap, magiging mas madali para sa sanggol na kontrolin ang kanyang mga labi at dila.
Gamitin ang iyong hinlalaki at hintuturo upang isara at buksan ang mga labi ng iyong anak habang naglalaro. Subukang gawin ito kapag siya ay humuhuni. Sa ganitong paraan, mabibigkas niya ang "ba", "va".

Pangalanan ang mga bagay at boses ang iyong mga aksyon."Ngayon, iinom tayo sa isang bote! Bibihisan ka ni Mama ng sweater." Ang paulit-ulit na pag-uulit ay makakatulong sa bata na matuto ng mga salita at iugnay ang mga ito sa mga bagay.

Ang lahat ng mga aktibidad ay dapat na sinamahan ng mga positibong emosyon. Kilitiin ang iyong sanggol, haplusin ang kanyang mga braso, tapikin ang kanyang mga binti at tiyan. Ito ay pukawin siya at maging sanhi ng aktibidad ng motor, na sinamahan ng pagbigkas ng mga tunog. Ulitin ang mga tunog na ito pagkatapos ng iyong anak. Matutuwa siya na naiintindihan mo siya. Ito ay magtanim ng pagmamahal sa pag-uusap.

Gumamit ng mga larawan, simbolo at kilos kapag nag-aaral ng mga salita. Halimbawa, natututo ka ng salitang kotse. Ipakita sa iyong anak ang isang tunay na kotse at isang laruang kotse. I-play ang tunog ng makina at isipin kung paano mo iikot ang manibela. Sa susunod na sasabihin mo ang "kotse," ipaalala sa iyong anak ang buong kadena. Makakatulong ito sa bata na pagsamahin ang termino sa kanyang memorya.

Basahin sa iyong anak. Pumili ng mga aklat na may maliliwanag na larawan at text na naaangkop sa pag-unlad. Gumuhit ng mga tauhan mula sa iyong nabasa at isalaysay muli ang kuwento nang magkasama.

Emosyonal na globo

Emosyonal na pagiging sensitibo. Ang mga batang may Down syndrome ay napaka-sensitibo sa iyong mga damdaming nakadirekta sa kanila. Samakatuwid, pagkatapos mong magpasya na panatilihin ang iyong anak, subukang mahalin siya ng totoo. Upang ang maternal instinct ay ganap na magpakita ng sarili, kinakailangan na gumugol ng mas maraming oras sa bata at pasusuhin siya.

Ang pinakamahirap na panahon para sa mga magulang ay ang unang ilang linggo pagkatapos ng diagnosis. Makipag-ugnayan sa isang psychologist sa isang regional center para sa tulong sa mga batang may espesyal na pangangailangan. Sumali sa grupo ng mga magulang na nagpapalaki ng mga anak na tulad mo. Makakatulong ito sa iyo na makayanan at tanggapin ang sitwasyon. Sa hinaharap, ang bata mismo ang magiging iyong suporta. Pagkalipas ng 2 taon, perpektong binabasa ng mga bata ang mga emosyon ng kanilang kausap, natutugunan ang kanyang pagkapagod at madalas na nagsisikap na aliwin siya.

Matamlay na pagpapahayag ng emosyon. Sa mga unang ilang taon ng buhay, ang hindi pagpapahayag ng mga ekspresyon ng mukha ay hindi nagpapahintulot sa isa na tumingin sa panloob na mundo ng sanggol, at ang mga problema sa pagsasalita ay pumipigil sa kanya na ipahayag ang kanyang mga damdamin. Ang mga bata ay hindi masyadong aktibong tumutugon sa kung ano ang nangyayari at tila kalahating tulog. Dahil dito, kaunti lang ang tila nagdudulot ng emosyonal na tugon sa bata. Gayunpaman, hindi ito. Ang kanilang panloob na mundo ay napaka banayad, malalim at iba-iba.

Sociability. Mahal ng mga batang may Down syndrome ang kanilang mga magulang at ang mga taong nagmamalasakit sa kanila. Sila ay napaka-bukas, palakaibigan at sabik na makipag-usap sa mga kapantay at matatanda. Mahalaga na ang iyong circle of acquaintances ay hindi limitado sa rehabilitation center. Ang pakikipaglaro sa mga kapantay na walang sindrom ay makatutulong sa bata na mas mabilis na umunlad at pakiramdam na siya ay miyembro ng lipunan.

Tumaas na sensitivity sa stress. Ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkabalisa at mga karamdaman sa pagtulog. Sa mga lalaki, ang mga paglihis na ito ay mas karaniwan. Subukang protektahan ang iyong anak mula sa mga traumatikong sitwasyon. Kung nabigo ito, pagkatapos ay abalahin ang sanggol. Anyayahan siyang maglaro, bigyan siya ng nakakarelaks na masahe.

Pagkahilig sa depresyon. Sa panahon ng pagdadalaga, kapag napagtanto ng mga bata na iba sila sa kanilang mga kapantay, maaaring magkaroon ng depresyon. Bukod dito, mas mataas ang intelektwal na pag-unlad ng isang tao, mas malakas ito. Ang mga taong may Down syndrome ay hindi nagsasalita tungkol sa kanilang depresyon o mga planong magpakamatay, bagama't maaari nilang gawin ang gawaing ito. Ang depresyon sa kanila ay nagpapakita ng sarili sa isang nalulumbay na estado, naantala na mga reaksyon, pagkagambala sa pagtulog, pagkawala ng gana, at pagbaba ng timbang. Kung mapapansin mo ang mga nakababahalang sintomas, kumunsulta sa isang psychiatrist. Tutukuyin niya ang kalagayan ng kaisipan ng bata at, kung kinakailangan, magrereseta ng mga antidepressant.

Pagkairita at hyperactivity. Ang mga pagsabog ng emosyon ay hindi nauugnay sa Down syndrome. Ang ganitong mga pagsabog ay bunga ng magkakatulad na mga pathology at stress na dulot ng panlipunang paghihiwalay, ang kalagayan ng mga magulang, o ang pagkawala ng taong kinabit ng bata. Ang pagsunod sa pang-araw-araw na gawain ay makakatulong sa pagwawasto ng sitwasyon. Ang bata ay dapat makakuha ng sapat na tulog at kumain ng maayos. Maipapayo na kumuha ng karagdagang mga bitamina B, na gawing normal ang paggana ng nervous system.

Mga benepisyo ng pagpapasuso. Ang mga batang pinapasuso ay mas mahusay na nagsasalita, mas mabilis na umunlad at mas masaya. Ngunit dahil sa panghihina ng mga kalamnan sa bibig, maaari silang tumanggi sa pagsuso. Upang pasiglahin ang pagsuso ng reflex, haplusin ang pisngi ng iyong sanggol o ang base ng kanyang hinlalaki. Mayroong mga reflex zone dito na naghihikayat sa sanggol na ipagpatuloy ang pagsuso.

Mga laro

Turuan kung paano gumamit ng laruan. Nalalapat din ito sa mga kalansing at mas kumplikadong mga laruan: mga cube, pyramids. Ilagay ang bagay sa kamay ng bata, ipakita kung paano hawakan ito ng tama, anong mga aksyon ang maaaring gawin dito.

Mga kinakailangang elemento: nursery rhyme games, finger games (ang kilalang Magpie-Crow), nurturing gymnastics. Kapag naglalaro, subukang patawanin ang iyong anak. Ang pagtawa ay parehong pagsasanay sa paghinga, isang paraan ng pagbuo ng kalooban at damdamin, at isang paraan upang mapasaya ang isang bata.

Mga likas na laruan. Mas mainam para sa mga laruan na ginawa mula sa mga likas na materyales: metal, kahoy, tela, lana, katad, mga kastanyas. Nakakatulong ito na magkaroon ng tactile sensitivity. Halimbawa, kapag bumibili ng kalansing, balutin ang isang makapal na sinulid na lana sa paligid ng hawakan nito. Gumawa ng punda mula sa maliwanag na tela para sa isang kumakaluskos na plastic bag, ikonekta ang ilang mga multi-kulay na plain na silk scarves sa mga sulok. Ang mga gumagalaw na laruan ay angkop: umiikot na mga module ng kuna, mga laruan ng panday. Ang mga tindahan ay nagbebenta ng mga laruang Montessori na mahusay para sa pang-edukasyon na laro.

Mga laruang pangmusika. Hindi ka dapat bumili ng mga laruan na may elektronikong musika para sa iyong sanggol. Sa halip, bigyan siya ng laruang piano, gitara, tubo, saylopono, kalansing. Sa tulong ng mga instrumentong pangmusika na ito, mapapaunlad mo ang pakiramdam ng ritmo ng iyong anak. Upang gawin ito, maglaro na may saliw ng musika. Habang nakikinig sa mabilis na musika, igulong ang bola nang sabay o itapak ang iyong mga paa nang mabilis habang nakikinig sa mabagal na musika, isagawa ang mga galaw.

Glove dolls o bi-ba-bo. Naglagay ka ng ganoong laruan sa iyong kamay at ito ay naging katulad ng isang maliit na teatro ng papet. Sa tulong ng bi-ba-bo, maaari mong kawili-wili ang isang bata, isali siya sa mga aktibidad, at pakalmahin siya. Napansin na sa ilang pagkakataon, mas nakikinig ang mga bata sa gayong mga manika kaysa sa kanilang mga magulang.

Mga patolohiya na maaaring matukoy sa isang batang may Down syndrome

Bagaman ang mga pathologies na ito ay madalas na sinasamahan ng Down syndrome, hindi kinakailangan na sila ay masuri sa iyong anak. Sa anumang kaso, ang modernong gamot ay maaaring makayanan ang mga problemang ito.

Pag-iwas sa Down syndrome

• Makipag-ugnayan kaagad sa iyong doktor para sa paggamot ng iba't ibang mga pathologies.
• Humantong sa isang malusog na pamumuhay. Ang aktibong paggalaw ay nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at ang mga itlog ay protektado mula sa gutom sa oxygen.
• Kumain ng tama. Ang mga nutrisyon, bitamina at microelement ay kinakailangan upang mapanatili ang balanse ng hormonal at palakasin ang immune system.
• Panoorin ang iyong timbang. Ang sobrang payat o labis na katabaan ay nakakagambala sa balanse ng mga hormone sa katawan. Ang mga hormonal imbalances ay maaaring maging sanhi ng pagkagambala sa pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo.
• Prenatal diagnosis(screening) ay nagbibigay-daan sa iyo upang napapanahong masuri ang mga malubhang karamdaman sa fetus at gumawa ng desisyon sa pagpapayo ng pagwawakas ng pagbubuntis.
• Magplano na magbuntis sa huli ng tag-araw o maagang taglagas kapag ang katawan ay mas malakas at puspos ng bitamina. Ang panahon mula Pebrero hanggang Abril ay itinuturing na hindi kanais-nais para sa paglilihi.
• Ang pagkuha ng mga bitamina-mineral complex 2-3 buwan bago ang paglilihi. Dapat silang maglaman ng folic acid, bitamina B at E. Pinapayagan ka nitong gawing normal ang paggana ng mga genital organ, pagbutihin ang mga proseso ng metabolic sa mga selula ng mikrobyo at ang paggana ng genetic apparatus.

Ang Down syndrome ay isang genetic na aksidente, ngunit hindi isang nakamamatay na pagkakamali ng kalikasan. Ang iyong anak ay maaaring mabuhay nang masaya. Nasa iyong kapangyarihan na tulungan siya dito. At hindi pa man lubos na handa ang ating bansa na tanggapin ang mga ganitong bata, nagsisimula nang magbago ang sitwasyon. At may pag-asa na sa malapit na hinaharap ang mga taong may ganitong sindrom ay mabubuhay sa lipunan nang pantay-pantay sa lahat.

– isang chromosomal abnormality kung saan ang karyotype ay naglalaman ng mga karagdagang kopya ng genetic material sa chromosome 21, ibig sabihin, ang trisomy sa chromosome 21 ay sinusunod ng mga phenotypic na palatandaan ng Down syndrome ay kinakatawan ng brachycephaly, flat face at occiput, Mongoloid incision ng palpebral fissures, epicanthus. tiklop ng balat sa leeg, pag-ikli ng mga paa, maikling daliri, transverse palmar fold, atbp. Ang Down syndrome sa isang bata ay maaaring matukoy bago ang pagbubuntis (ayon sa ultrasound, chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis) o pagkatapos ng kapanganakan batay sa mga panlabas na palatandaan at genetic na pananaliksik. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng pagwawasto ng magkakatulad na mga karamdaman sa pag-unlad.

ICD-10

Q90

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Down syndrome ay isang autosomal syndrome kung saan ang karyotype ay kinakatawan ng 47 chromosome dahil sa karagdagang kopya ng chromosome 21. Ang Down syndrome ay nakarehistro na may dalas ng 1 kaso bawat 500-800 bagong panganak. Ang sex ratio ng mga batang may Down syndrome ay 1:1. Ang Down syndrome ay unang inilarawan ng Ingles na pediatrician na si L. Down noong 1866, ngunit ang chromosomal na kalikasan at kakanyahan ng patolohiya (trisomy 21) ay ipinahayag halos isang siglo mamaya. Ang mga klinikal na sintomas ng Down syndrome ay iba-iba: mula sa congenital malformations at mental development disorder hanggang sa pangalawang immunodeficiency. Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng karagdagang pangangalagang medikal mula sa iba't ibang mga espesyalista, at samakatuwid sila ay bumubuo ng isang espesyal na kategorya sa pediatrics.

Mga sanhi ng Down syndrome

Mga normal na selula katawan ng tao naglalaman ng 23 pares ng chromosome (normal na babaeng karyotype 46,XX; lalaki - 46,XY). Sa kasong ito, ang isa sa mga chromosome ng bawat pares ay minana mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama. Ang mga genetic na mekanismo para sa pagbuo ng Down syndrome ay nakasalalay sa isang dami ng pagkagambala ng mga autosome, kapag ang karagdagang genetic na materyal ay idinagdag sa ika-21 na pares ng mga chromosome. Ang pagkakaroon ng trisomy sa chromosome 21 ay tumutukoy sa mga tampok na katangian ng Down syndrome.

Ang paglitaw ng karagdagang chromosome ay maaaring sanhi ng isang genetic na aksidente (hindi disjunction ng mga ipinares na chromosome sa panahon ng oogenesis o spermatogenesis), isang paglabag sa cell division pagkatapos ng fertilization, o ang pamana ng genetic mutation mula sa ina o ama. Isinasaalang-alang ang mga mekanismong ito, ang genetics ay nakikilala ang tatlong uri ng karyotype abnormalities sa Down syndrome: regular (simple) trisomy, mosaicism at hindi balanseng pagsasalin.

Karamihan sa mga kaso ng Down syndrome (mga 94%) ay nauugnay sa simpleng trisomy (karyotype 47,XX, 21+ o 47,XY, 21+). Sa kasong ito, tatlong kopya ng 21st chromosome ang naroroon sa lahat ng mga cell dahil sa pagkagambala sa paghihiwalay ng mga ipinares na chromosome sa panahon ng meiosis sa maternal o paternal germ cells.

Humigit-kumulang 1-2% ng mga kaso ng Down syndrome ay nangyayari sa mosaic form, na sanhi ng kapansanan sa mitosis sa isang cell lamang ng embryo, na nasa yugto ng blastula o gastrula. Sa mosaicism, ang trisomy ng 21st chromosome ay nakikita lamang sa mga derivatives ng cell na ito, at ang iba pang mga cell ay may normal na chromosome set.

Ang translocation form ng Down syndrome ay nangyayari sa 4-5% ng mga pasyente. Sa kasong ito, ang 21st chromosome o ang fragment nito ay nakakabit (nailipat) sa isa sa mga autosome at, sa panahon ng meiosis, gumagalaw kasama nito sa bagong nabuong cell. Ang pinakakaraniwang "mga bagay" ng pagsasalin ay ang mga chromosome 14 at 15, mas madalas - sa 13, 22, 4 at 5. Ang ganitong muling pagsasaayos ng mga chromosome ay maaaring random o minana mula sa isa sa mga magulang na isang carrier ng balanseng pagsasalin at may isang normal na phenotype. Kung ang carrier ng pagsasalin ay ang ama, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay 3% kung ang karwahe ay nauugnay sa maternal genetic material, ang panganib ay tumataas sa 10-15%.

Mga kadahilanan ng panganib para sa pagkakaroon ng mga anak na may Down syndrome

Ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome ay hindi nauugnay sa pamumuhay, etnisidad o rehiyon ng paninirahan ng mga magulang. Ang tanging mapagkakatiwalaang itinatag na kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay ang edad ng ina. Kaya, kung sa mga babaeng wala pang 25 taong gulang ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 1:1400, sa edad na 35 ay 1:400 na, sa edad na 40 ay 1:100; at pagsapit ng 45 - 1:35. Una sa lahat, ito ay dahil sa pagbaba ng kontrol sa proseso ng paghahati ng cell at isang pagtaas ng panganib ng chromosome nondisjunction. Gayunpaman, dahil ang rate ng kapanganakan sa mga kabataang babae ay karaniwang mas mataas, ipinapakita ng mga istatistika na 80% ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga ina na wala pang 35 taong gulang. Ayon sa ilang ulat, ang edad ng ama na higit sa 42-45 taon ay nagdaragdag din ng panganib na magkaroon ng Down syndrome sa bata.

Ito ay kilala na kung ang isa sa magkatulad na kambal ay may Down syndrome, ang isa ay magkakaroon ng patolohiya na ito sa 100% ng mga kaso. Samantala, para sa magkapatid na kambal, gayundin sa magkakapatid, ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay bale-wala. Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng pagkakaroon ng mga taong may Down syndrome sa pamilya, edad ng ina na wala pang 18 taong gulang, pagdala ng pagsasalin ng isa sa mga asawa, consanguineous marriages, mga random na kaganapan na nakakagambala sa normal na pag-unlad ng germ cell o embryo.

Salamat sa preimplantation diagnostics, ang paglilihi gamit ang ART (kabilang ang in vitro fertilization) ay makabuluhang binabawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome sa mga magulang na nasa panganib, ngunit hindi ganap na ibinubukod ang posibilidad na ito.

Sintomas ng Down syndrome

Ang pagdadala ng fetus na may Down syndrome ay nauugnay sa mas mataas na panganib ng pagkakuha: ang kusang pagpapalaglag ay nangyayari sa humigit-kumulang 30% ng mga kababaihan sa 6-8 na linggo. Sa ibang mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome, bilang panuntunan, ay ipinanganak na full-term, ngunit may katamtamang hypoplasia (timbang ng katawan ay 8-10% mas mababa sa average). Sa kabila ng iba't ibang cytogenetic variant ng chromosomal abnormality, karamihan sa mga batang may Down syndrome ay may mga tipikal na panlabas na palatandaan na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng patolohiya na sa unang pagsusuri ng bagong panganak ng isang neonatologist. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring magpakita ng ilan o lahat ng pisikal na katangian na inilarawan sa ibaba.

80-90% ng mga batang may Down syndrome ay may craniofacial dysmorphia: flattened face at tulay ng ilong, brachycephaly, short wide neck, flat back of the head, deformation of the ears; mga bagong silang - isang katangian na tiklop ng balat sa leeg. Ang mukha ay nakikilala sa pamamagitan ng isang Mongoloid na hugis ng mga mata, ang pagkakaroon ng isang epicanthus (isang patayong tupi ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata), microgenia, isang kalahating bukas na bibig na madalas na may makapal na labi at isang malaking nakausli na dila (macroglossia). ). Ang tono ng kalamnan sa mga batang may Down syndrome ay karaniwang mababa; mayroong hypermobility ng mga joints (kabilang ang atlanto-axial instability), pagpapapangit ng dibdib (keeled o funnel-shaped).

Ang mga katangiang pisikal na senyales ng Down syndrome ay maamong mga paa, brachydactyly (brachymesophalangy), kurbada ng kalingkingan (clinodactyly), isang transverse (“unggoy”) fold sa palad, isang malawak na distansya sa pagitan ng 1st at 2nd toes (sandal cleft), atbp. Kapag sinusuri ang mga batang may sindrom na Down ay nagpapakita ng mga puting spot sa gilid ng iris (Brushfield spots), gothic (arched palate), malocclusion, at grooved na dila.

Sa variant ng pagsasalin ng Down syndrome, lumilitaw ang mga panlabas na palatandaan kaysa sa simpleng trisomy. Ang kalubhaan ng phenotype sa mosaicism ay tinutukoy ng proporsyon ng mga trisomic cell sa karyotype.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas madalas kaysa sa iba sa populasyon ay may congenital heart disease (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot, atbp.), strabismus, cataracts, glaucoma, pagkawala ng pandinig, epilepsy, leukemia, gastrointestinal defects (esophageal atresia , stenosis at atresia duodenum, Hirschsprung's disease), congenital dislokasyon ng balakang. Ang mga karaniwang problema sa dermatological ng pagdadalaga ay tuyong balat, eksema, acne, folliculitis.

Ang mga batang may Down syndrome ay kadalasang may sakit; mas malubha silang nagdurusa mula sa mga impeksyon sa pagkabata at mas madalas na dumaranas ng pneumonia, otitis media, ARVI, adenoids, at tonsilitis. Ang mahinang kaligtasan sa sakit at congenital defects ay ang pinaka-malamang na sanhi ng pagkamatay ng mga bata sa unang 5 taon ng buhay.

Karamihan sa mga pasyenteng may Down syndrome ay may mga karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal - karaniwan ay banayad o katamtamang pagkaantala sa pag-iisip. Ang pag-unlad ng motor ng mga batang may Down syndrome ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay; Mayroong sistematikong pag-unlad ng pagsasalita.

Ang mga pasyente na may Down syndrome ay madaling kapitan ng labis na katabaan, paninigas ng dumi, hypothyroidism, alopecia areata, kanser sa testicular, maagang pagsisimula ng Alzheimer's disease, atbp. Ang mga lalaking may Down syndrome ay karaniwang baog; Ang fertility ng kababaihan ay kapansin-pansing nabawasan dahil sa mga anovulatory cycle. Ang taas ng mga pasyenteng nasa hustong gulang ay karaniwang 20 cm mas mababa sa average. Ang pag-asa sa buhay ay tungkol sa 50-60 taon.

Diagnosis ng Down syndrome

Para sa prenatal detection ng Down syndrome sa fetus, isang prenatal diagnostic system ang iminungkahi. Isinasagawa ang first trimester screening sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis at kasama ang pagtukoy sa mga partikular na palatandaan ng ultrasound ng anomalya at pagtukoy sa antas ng mga biochemical marker (hCG, PAPP-A) sa dugo ng buntis. Sa pagitan ng 15 at 22 na linggo ng pagbubuntis, ang pangalawang trimester na screening ay isinasagawa: obstetric ultrasound, maternal blood test para sa alpha-fetoprotein, hCG at estriol. Isinasaalang-alang ang edad ng babae, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay kinakalkula (katumpakan - 56-70%; maling positibong resulta - 5%).

Ang mga buntis na babaeng nasa panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay inaalok ng prenatal invasive diagnostics: chorionic villus biopsy, amniocentesis o cordocentesis na may fetal karyotyping at konsultasyon sa isang medikal na geneticist. Sa pagtanggap ng impormasyon na ang bata ay may Down syndrome, ang desisyon kung patagalin o wakasan ang pagbubuntis ay nananatili sa mga magulang.

Sa mga unang araw ng buhay, ang mga bagong silang na may Down syndrome ay kailangang makita ng isang cardiologist, isang speech therapist at isang oligophrenopedagogist.

Ang mga batang may Down syndrome ay karaniwang tinuturuan sa isang espesyal na paaralan ng pagwawasto, ngunit sa loob ng balangkas ng pinagsamang edukasyon, ang mga naturang bata ay maaari ding pumasok sa isang regular na pampublikong paaralan. Sa lahat ng kaso, ang mga batang may Down syndrome ay nabibilang sa kategorya ng mga batang may espesyal na pangangailangang pang-edukasyon, at samakatuwid ay nangangailangan ng karagdagang tulong mula sa mga guro at social educator, ang paggamit ng mga espesyal na mga programang pang-edukasyon, paglikha ng isang kanais-nais at ligtas na kapaligiran. Ang sikolohikal at pedagogical na suporta para sa mga pamilyang nagpapalaki ng "maaraw na mga bata" ay may mahalagang papel.

Pagtataya at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga kakayahan sa pag-aaral at pagsasapanlipunan ng mga taong may Down syndrome ay iba; sila ay higit na nakadepende sa intelektwal na kakayahan ng mga bata at sa mga pagsisikap na ginawa ng mga magulang at guro. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang may Down syndrome ay nakakakuha ng pinakamababang kasanayan sa sambahayan at komunikasyon na kinakailangan sa pang-araw-araw na buhay. Kasabay nito, may mga kilalang kaso ng tagumpay ng naturang mga pasyente sa larangan ng sining, pag-arte, palakasan, pati na rin ang mas mataas na edukasyon. Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay maaaring mamuhay ng isang malayang buhay, makabisado ang mga simpleng propesyon, at magsimula ng mga pamilya.

Ang pag-iwas sa Down syndrome ay maaari lamang talakayin mula sa pananaw ng pagbabawas ng mga posibleng panganib, dahil ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay umiiral sa sinumang mag-asawa. Pinapayuhan ng mga obstetrician at gynecologist ang mga kababaihan na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis hanggang sa huling bahagi ng buhay. Ang genetic counseling ng mga pamilya at isang prenatal screening system ay idinisenyo upang makatulong na mahulaan ang kapanganakan ng isang batang may Down syndrome.

Ang Down syndrome ay isang genetic na sakit na tumatawid sa hinaharap ng isang tao. Maraming mga ina na natututo tungkol sa patolohiya ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay nagpasya na magpalaglag, ngunit hindi lahat. At ang ilan ay hindi man lang naiisip na ang kanilang sanggol ay isisilang na may sakit. Samakatuwid, kung minsan ang mga magulang ay kailangang harapin ang isang problema kapag nalaman nila ang tungkol sa kahila-hilakbot na diagnosis ng isang kamakailang ipinanganak at pinakahihintay na bata. Mahalaga para sa bawat taong nagpaplanong magkaroon ng sanggol sa hinaharap na malaman ang mga sanhi at paglalarawan ng Down syndrome, pati na rin ang pagbabala na may mga tampok na pagsusuri at paggamot.

Mga tampok ng kababalaghan

Ang sakit ay itinuturing na isa sa mga pinaka hindi pangkaraniwan; hindi pa ito ganap na pinag-aralan, dahil... Hindi posible para sa modernong gamot na makilala ang lahat ng mga tampok ng pinagmulan nito. Ito ay humantong sa pagbuo ng isang malaking bilang ng mga haka-haka at mga alamat na nakalilito at bumubuo ng mga maling kuru-kuro tungkol sa sindrom sa mga desperadong magulang.

Ang pangunahing pagbabago sa katawan na may ganitong sakit ay isang hindi karaniwang bilang ng mga chromosome. Ito ang ganap na nagbabago sa buhay ng isang bata. Ang pasyente ay walang 46, ngunit 47 chromosome, na ang dagdag na isa ay bahagi ng 21 pares, kung saan magkasya ang ikatlong yunit. Mayroon ding mga uri ng sakit kung saan ang bilang ng mga chromosome ay hindi nagbabago, ngunit ang kanilang pagpapapangit o paggalaw ay nangyayari. Una itong nakilala noong 1886, nang ipinakita ng siyentipiko na si D. L. Down ang mga resulta ng kanyang pananaliksik tungkol sa patolohiya. Samakatuwid, natanggap ng sindrom ang kanyang apelyido bilang pangalan nito.

Maaraw na mga bata - ito ang tawag sa mga taong may ganitong sindrom. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang lahat ng mga taong may ganitong sakit ay namumukod-tangi sa iba dahil sila ay lalo na mabait at malambing. Hindi sila nagpapakita negatibong emosyon, huwag magalit sa iba, at halos palagi mong makikita ang matamis na ngiti sa kanilang mukha. Sa kasamaang palad, sa kabila ng gayong kabaitan, ang mga taong may Down syndrome ay hindi maaaring mabuhay ng buong buhay, kulang sila ng mga kinakailangang kasanayan, at ang pagbuo ng mga normal na relasyon sa ibang tao ay nagiging isang halos imposibleng gawain para sa kanila.

Ipinapakita ng mga medikal na istatistika na sa modernong mundo, humigit-kumulang 0.1% ng mga tao ang ipinanganak na may ganitong diagnosis. Tila napakaliit ng bilang, ngunit sa likod nito ay nakatago ang milyun-milyong bata na ang buhay ay hindi kailanman magiging katulad ng sa iba. Kadalasan, ang sindrom ay nagpapakita mismo sa mga sanggol na ang ina ay nabuntis sa isang huli na edad, at bawat taon ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tumataas nang malaki. Kung sa 25 taong gulang ang mga panganib ay hindi masyadong mataas, at 0.05% lamang ng mga bagong silang na may ganitong sindrom ang lumilitaw, pagkatapos ay ang 40 taong gulang na mga ina ay nagsilang ng mga bata na may ganitong patolohiya sa 0.5% ng mga kaso. At kapag ang ama ay higit sa 40 taong gulang, ang panganib ng sakit ay mas tumataas.

Ang isang bata na may ganitong diagnosis ay hindi mabubuhay nang wala tulong sa labas. Ang mga magulang na nag-iingat ng kanilang sanggol ay dapat maging handa sa lahat ng mga paghihirap na maaaring mangyari sa hinaharap. Upang gawin ito, ang mga doktor ay nagsasagawa ng mga espesyal na konsultasyon at nagrereseta ng mga kurso kung saan itinuturo nila kung paano alagaan ang isang may sakit na bata at ang tamang paraan sa pagpapalaki sa kanya.

Ang pinakamalaking bilang ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay naitala noong unang bahagi ng 1987. Ang mga dahilan para sa pag-akyat na ito sa patolohiya ay hindi pa rin alam.

Pag-uuri

Ang mga doktor ay lumikha ng isang klasipikasyon ng Down syndrome, ayon sa kung saan mayroong tatlong uri ng sakit na ito. Ang bawat isa sa kanila ay naiiba sa mga katangian ng pag-unlad ng sakit at mga pagbabago sa loob ng utak ng tao. Ang kanilang mga sintomas ay magkapareho, ngunit ang mga diskarte sa paggamot ay maaaring bahagyang naiiba sa ilalim ng ilang mga pangyayari.

Mayroong tatlong anyo ng sindrom:

1. Trisomy. Ang pinakakaraniwang uri ng sindrom. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa pares 21, na nakakagambala sa paggana ng utak. Ang anomalya na ito ay nauugnay sa pathological cell division sa panahon ng pagbuo ng isang itlog o tamud. Madalas itong sanhi ng chromosome nondisjunction sa panahon ng pagbuo ng itlog. Ang resulta ay negatibong epekto sa lahat ng mga selula ng utak.
2. Pagsasalin. Ang translocation form ng sakit ay medyo bihira. Kapag nangyari ito, ang isang fragment ng isang chromosome ay inilipat patungo sa isa pa o isang bahagyang paglihis mula sa unang lokasyon nito. Ang carrier ng mutation na ito ay isang lalaki, kaya naman ang transmission ng syndrome ay maaari lamang mangyari sa panig ng ama.
3. Mosaicism. Ang ganitong uri ng sindrom ay nangyayari sa 1% lamang ng mga kaso, na ginagawa itong pinakabihirang. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng 47 chromosome lamang sa ilang mga cell, habang sa iba ay mayroong 46. Ang anomalya na ito ay sanhi ng isang depekto sa cell division pagkatapos ng kapanganakan ng fetus sa itlog ng ina. Madalas itong nauugnay sa isang disorder ng meiosis. Ang mga batang may ganitong uri ng sindrom ay may bahagyang mas maunlad na utak.

Ang paghahati ng sindrom sa mga anyo ay hindi lamang ang paraan ng pag-uuri ng sakit na ito. Bukod pa rito, sa medisina ay may mga antas ng Down syndrome, na naglalarawan sa kalubhaan ng mental retardation ng isang bata. Mayroong 4 sa kanila sa kabuuan:

• Magaan;
• Katamtaman;
• Mabigat;
• Malalim.

Ang mahinang antas ay hindi nakakatakot, dahil... ang mga batang nakatagpo nito ay halos walang pinagkaiba sa mga nakapaligid sa kanila at nakakamit ang kanilang mga layunin. Ang mga katamtamang antas ay nagpapahirap sa buhay ng bata. Ang malubha at malalim ay nag-aalis sa isang tao ng anumang pagkakataon upang lubos na maunawaan kung ano ang nangyayari at gumawa ng anumang mga plano para sa hinaharap. Samakatuwid, napakahalaga na agad na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal at simulan ang paggamot nang hindi naghihintay na lumala ang patolohiya.

Ang pagkakataon na ang isang babaeng may Down syndrome ay mabuntis ay hindi hihigit sa 50%. Ang mga lalaki ay mas masahol pa sa bagay na ito - sila ay nagtagumpay na maging isang ama lamang sa ilang mga kaso. Ito ay dahil sa bahagyang pagkagambala sa paggana ng mga genital organ.

Mga sanhi

Ang mga sagot sa maraming tanong tungkol sa Down syndrome ay nananatiling hindi alam, at ang mga sanhi ng paglitaw nito ay walang pagbubukod. Gayunpaman, patuloy na sinasaliksik ng mga doktor ang sakit na ito, regular na natututo ng isang bagay na mahalaga at bago. Marahil ay marami pang malalaman tungkol sa kanya sa lalong madaling panahon.

Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng sindrom ay itinuturing na pagmamana. Depende ito sa mga magulang kung ang kanilang anak ay magdurusa sa gayong kakila-kilabot na karamdaman. Kasabay nito, ang mga siyentipiko ay ganap na sigurado na ang mga kadahilanan sa kapaligiran o ang pamumuhay ng mga magulang bago ang pagpapabunga at sa panahon ng pagbubuntis ay walang anumang epekto sa posibilidad na mangyari ang sakit. Samakatuwid, walang direktang pagkakasala sa bahagi ng ina o ama, at ang lahat ng pag-flagel sa sarili ay ganap na walang kabuluhan.

Kung pinag-uusapan natin ang mga namamana na sanhi nang mas detalyado, nauugnay ang mga ito sa edad ng mga magulang, at hindi lamang ang mga salik na nagtutulak sa problemang ito. Sa kabuuan, mayroong 5 puntos na maaaring humantong sa sakit, na alam ng mga siyentipiko:

1. Edad ng mga magulang. Kung mas matanda ang ina, mas mataas ang panganib na magkaroon siya ng sanggol na may Down syndrome. Bawat taon ay tumataas ang posibilidad, na pinipilit ang maraming kababaihan na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis at magkaroon ng isang anak nang mas maaga. Maipapayo na gawin ito bago ang edad na 35. Ang edad ng ama ay hindi gaanong mahalaga - kung siya ay higit sa 40, kung gayon ang mga panganib ay tataas din.
2. Aksidente sa pagbuo ng pagbubuntis. Ang isang malaking bilang ng iba't ibang mga proseso ay nangyayari sa katawan, at sa alinman sa mga ito ang isang hindi inaasahang pagkabigo ay maaaring mangyari, na hahantong sa hindi kasiya-siyang mga anomalya. Isa na rito ang Down syndrome. Maaari itong lumitaw bilang isang resulta ng mga random na coincidences sa panahon ng pakikipag-ugnayan ng mga lalaki at babaeng reproductive cell, pati na rin ang mga unang yugto ng pagbubuntis.
3. Kakulangan ng folic acid. Ang hindi sapat na halaga ng sangkap na ito ay maaaring humantong sa mga karamdaman sa loob ng katawan, na lalong mapanganib kapag nagdadala o naglilihi ng sanggol. Gayunpaman, ang katotohanang ito ay hindi pa napatunayan ng mga siyentipiko at haka-haka. Gayunpaman, maaari pa rin itong magdulot ng sakit.
4. Ang pagkakaroon ng sakit sa mga nakaraang bata. Kung ang mga magulang ay nagsilang na ng isang sanggol na may ganitong sindrom, kung gayon ang posibilidad na makatagpo muli ng problemang ito kapag nagbubuntis ng isa pang bata ay medyo mas mataas. Ito ay dahil sa ang katunayan na may mga tiyak na dahilan para sa naturang resulta, tulad ng napatunayan ng isang dating ipinanganak na sanggol.

Ang lahat ng mga salik na ito ay nararapat na espesyal na pansin. Kung naroroon sila sa buhay ng isang mag-asawa na nagpasya na magkaroon ng isang anak, ito ay nagkakahalaga ng pagbisita sa isang geneticist upang maisagawa niya ang lahat ng kinakailangang pagsusuri at pag-usapan ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na sanggol. Ngunit ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa na kahit na sa kawalan ng anumang dahilan ng downism sa buhay, ang mabuting kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata ay hindi magagarantiyahan.

Si D. L. Down, nang makilala ang Downism, ay unang tinawag itong "Mongolism." Ang sanhi ay epicanthus sa mga taong may sakit, na kahawig ng hitsura ng mga tao ng lahi ng Mongoloid.

Mga sintomas

Ang medikal na paglalarawan ng sindrom ay medyo malinaw at may kasamang mga tiyak na pagpapakita, na ginagawang posible na makita ang presensya nito sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Pero makabagong teknolohiya ginawang mas madali ang buhay para sa mga doktor at magulang ng mga bata na dumaranas ng sakit na ito. Ginagawa nilang posible upang matukoy ang pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata na nasa sinapupunan pa. Magiiba ang mga sintomas, ngunit wala itong negatibong epekto sa pagiging epektibo ng pagtukoy sa sakit.

Mga sintomas sa panahon ng pagbubuntis

Ang ilang mga palatandaan ng pag-unlad ng sakit ay makikita sa ultrasound na nasa unang trimester ng pagbubuntis, ngunit lahat sila ay nangangailangan ng hiwalay na mga diagnostic na magpapatunay sa kanilang presensya. Walang doktor ang makakapagsabi kaagad at ganap tungkol sa pagkakaroon ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng posibleng downism.

Sa sinapupunan, ang isang sanggol na may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng mga sumusunod na sintomas:

• Kumpletong kawalan ng buto ng ilong;
• Medyo maikling haba ng mga buto sa mga balikat at balakang;
• Nabawasan ang cerebellum, hindi sapat na malaking frontal lobe ng utak;
• Makapal na espasyo ng kwelyo;
• Mga problema sa puso;
• Mga hyperechoic spot sa puso;
• Mga tumor ng choroid plexus;
• Pinalaki ang pelvis ng bato;
• Hyperechogenicity ng bituka;
• Impeksyon ng duodenum.

Wala sa mga sintomas na ito ang maaaring maging tumpak na ebidensya ng pag-unlad ng Down syndrome sa fetus. Kahit na sila ay naroroon, ang bata ay maaaring ipanganak na ganap na malusog. Gayunpaman, sulit pa rin ang pag-iisip at isagawa ang lahat ng kinakailangang diagnostic kasama ang paggamot upang maiwasan ang mga problema sa kalusugan ng sanggol sa hinaharap.

Mga sintomas pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga palatandaan sa mga bagong silang ay mas halata, ngunit ang kanilang presensya ay hindi rin nangangahulugan na ang sanggol ay may downism. Kung sila ay napansin, dapat mong agarang dalhin ang bata sa doktor at sabihin sa kanila ang tungkol sa iyong mga hinala. Pagkatapos nito, ipapadala siya sa iba't ibang genetic tests na makakatulong sa pagbibigay ng tumpak na sagot kung mayroon siyang ganoong sindrom.

Kasama sa mga sintomas na ito ang mga sumusunod na phenomena at karamdaman:

• Ang eroplano ng mukha, likod ng ulo o ang tulay ng ilong;
• Pagpapapangit ng dibdib, tainga;
• Hindi sapat na haba ng bungo, ilong, limbs;
• Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg, ang haba nito ay medyo maliit;
• Maikling haba ng daliri na nauugnay sa mababang pag-unlad ng mga phalanges;
• Transverse palmar fold;
• Bahagyang kurbada ng maliit na daliri;
• Malaking distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri;
• Hindi pangkaraniwang istraktura ng panlasa sa anyo ng isang arko, madalas na isang bukas na bibig;
• Ang pagkakaroon ng mga grooves sa ibabaw ng dila;
• Pigment spot sa iris ng mata;
• Strabismus, Mongoloid na hugis ng mata;
• Hypermobile joints;
• Hypotonicity ng kalamnan tissue;
• Mga sakit sa puso;
• Congenital anemia;
• Mga paglihis sa isip;
• Narrowing o overgrowth ng duodenum.

Kung ang isang sanggol ay may downism, malamang na magkakaroon siya ng halos lahat ng mga nakalistang sintomas mula sa sandali ng kapanganakan. Ang likas na katangian ng sakit ay tulad na nagsisimula itong magpakita mismo sa yugto ng pagbuo ng pangsanggol, na ginagawang mas madali ang pagtuklas nito. Kapansin-pansin na kapag lumalaki sa edad ng elementarya, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng: mga katarata, mga problema sa ngipin, pagkaantala sa pag-iisip, pagkautal, pagbaba ng kaligtasan sa sakit, at labis na katabaan.

Ang apelyido ng Down ay katulad ng salitang Ingles na down, kaya naman maraming tao ang nagkakamali na naniniwala na ang sakit ay pinangalanan dahil sa nabawasan nitong katalinuhan.

Pagtataya

Ang mga batang nahaharap sa gayong sakit ay maaaring mabuhay nang ganap na naiiba. Ang lahat ay nakasalalay sa antas ng negatibong epekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan at ang pagiging epektibo ng paggamot, na kinabibilangan ng mga regular na aktibidad kasama ang sanggol. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay maaaring mabuhay nang maayos. Nagagawa nilang matuto, kahit na ang isang tiyak na pagkahuli sa kanilang mga kapantay ay hindi nagiging isang seryosong problema. Marami ang ganap na naglalakad, nagbabasa, nagsusulat at nagsasagawa ng iba pang pang-araw-araw na gawain. Maaaring mahirap ang pagsasalita, ngunit karamihan sa mga bata ay natututong ipahayag ang kanilang sarili at makipag-usap sa iba. Samakatuwid, kung minsan ang mga bata na may ganoong problema ay hindi ipinadala sa isang espesyal na paaralan, mas pinipili ang isang regular na institusyong pangkalahatang edukasyon. Sa pagkakaroon ng matured, ang ilan sa kanila ay maaaring magsimula ng isang pamilya, na lumilikha ng matibay na relasyon sa isang miyembro ng hindi kabaro. Siyempre, hindi natin pinag-uusapan ang karaniwang ideya ng pang-araw-araw na buhay, ngunit maaari itong maging halos kumpleto.

Sa kasamaang palad, ang pagbabala ay hindi kasing positibo ng maraming mga magulang. Ang mga bata ay madalas na nahaharap sa maraming mas malubhang problema kaysa sa mga pagkaantala sa pag-unlad at mga paghihirap sa komunikasyon. Sa kanila:

1. Dementia - ang posibilidad na magkaroon ng demensya na may Down syndrome ay napakataas ng maraming matatandang pasyente, kadalasan ito ay nangyayari bago ang edad na 40.
2. Mga impeksyon - ang kaligtasan sa sakit ng mga bata na may sakit ay napakahina, kung kaya't sila ay madaling kapitan ng iba't ibang mga nakakahawang sakit na maaaring makapinsala sa kanilang kalusugan.
3. Mga karamdaman sa pagtunaw - ang epekto sa mga bituka na may downism ay maaaring maging seryoso, na magpapahirap sa buhay ng pasyente.
4. Heart failure - higit sa 50% ng mga bata na may ganitong sakit ay may congenital heart defects, na kung minsan ay humahantong sa matinding kahihinatnan at maaaring mangailangan ng operasyon.
5. Leukemia – ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng leukemia sa pagkabata, na isang malignant na sakit at maaaring maging lubhang mapanganib.
6. Panghihina ng buto – ang mga hindi nabuong buto ay nagiging isang seryosong problema na nangangailangan ng espesyal na diskarte sa pamumuhay at pinakamataas na kaligtasan para sa sanggol.
7. Mga problema sa mga organo ng pandama – ang ilang mga taong may ganitong sindrom ay dumaranas ng matinding pagkawala ng pandinig o kapansanan sa paningin.
8. Apnea – Karamihan sa mga taong may ganitong kondisyon ay nakakaranas ng sleep apnea, na isang panandaliang paghinto sa paghinga at nauugnay sa pagpapapangit ng dibdib.
9. Obesity - lahat ng taong may Down syndrome ay may posibilidad na tumaba, kaya naman marami sa kanila ang hindi makaiwas sa obesity.
10. Ang pag-asa sa buhay - sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang may Down syndrome ay nabubuhay hanggang sa pagtanda, kadalasan ang bilang na ito ay umabot sa 50 taon, pagkatapos nito ay nangyayari ang kamatayan, ngunit hindi ito ganoon katagal.

Ang iba pang mga pagpapakita ng sakit ay hindi maaaring ibukod. Halimbawa, epileptic seizure. Ang lahat ay maaaring maging napaka-indibidwal, at depende din sa mga pangunahing sintomas, kung saan ang iba't ibang mga komplikasyon ay lumitaw sa hinaharap.

Ang ilang mga taong may Down syndrome ay nakakuha ng mas mataas na edukasyon. Isang kapansin-pansing halimbawa ay ang Espanyol na si P. Pineda.

Mga diagnostic

Ang napapanahong pagsusuri ay makakatulong na makilala ang pagkakaroon ng sakit sa sanggol sa isang maagang yugto. Kapag mas maaga itong nagawa, mas maraming pagkakataon na maimpluwensyahan ng mga magulang ang kinabukasan ng kanilang anak. Iba't ibang medikal na pamamaraan ang ginagamit para dito. Kung ang sanggol ay ipinanganak na, at ang mga magulang ay may mga hinala na siya ay may Down syndrome, kailangan mo lamang kumunsulta sa isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay sapat na upang sumailalim sa isang masusing pagsusuri, pati na rin ang genetic na pagsubok, pagkatapos nito ang isang pangwakas na pagsusuri ay gagawin. Minsan ang mga doktor ay maaaring sabihin kaagad pagkatapos ng isang pag-uusap kung ang isang pasyente ay may ganitong sakit.

Sa panahon ng mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis, ang paggawa ng diagnosis ay mas mahirap. Upang matukoy ang sakit, ang mga sumusunod ay maaaring inireseta:

• Ultrasound - ang ilang mga palatandaan ng sindrom ay maaaring makita sa tulong nito na nasa ika-2 trimester ng pagbubuntis;
• Ang amniocentesis ay isang pagsusuri ng amniotic fluid, na sinusuri sa pamamagitan ng pagbubutas sa tiyan ng isang espesyal na karayom;
• Chorionic villus biopsy ay isang pag-aaral ng isang piraso ng tissue mula sa panlabas na lamad ng fetus upang ipatupad ang paraan, isang espesyal na karayom ​​ay ginagamit din upang mabutas ang tiyan;
• Cordocentesis - ang pagsubok sa dugo ng fetal cord ay nagbibigay-daan sa iyo upang suriin ang mga palatandaan ng downism sa fetus sa loob ng komposisyon ng dugo.

Kadalasan, ang pinagsamang pagsusuri sa pagsusuri ay ginagamit upang suriin ang fetus ng isang buntis. Kasama sa mga ito ang isang malaking bilang ng mga pagsusuri mula sa karaniwang ultrasound hanggang sa mas tiyak na pag-aaral ng ilang mga parameter ng venous blood. Isinasagawa ang mga ito sa mahigpit na tinukoy na mga agwat ng pagbubuntis sa panahon ng 1st, 2nd at 3rd trimester. Batay sa mga resulta, ang mga doktor ay maaaring tumpak na matukoy kung ang isang bata ay may ganitong sindrom, dahil malalaman nila ang lahat ng mga depekto sa chromosome.

Ipinagdiriwang ang International Down Syndrome Day sa Marso 21. Ang kaganapang ito ay unang naganap noong 2006, na naging taunang kaganapan.

Paggamot

Mahalagang maunawaan na walang paggamot ang gagawing malusog ang bata. Ang sindrom ay hindi maaaring pagtagumpayan ng anumang mga medikal na hakbang. Samakatuwid, ang lahat ng therapy ay naglalayong i-maximize ang normalisasyon ng buhay ng taong may sakit at ang kanyang edukasyon. Para sa layuning ito, ang mga propesyonal ng iba't ibang kategorya ay kasangkot. Ngunit ang pinakamahalagang bagay para sa gayong bata ay ang tulong ng mga magulang, kung wala ito ay hindi nila makayanan.

Kung pinag-uusapan natin ang pagkuha ng mga gamot, maaari nilang suportahan ang pag-unlad ng central nervous system. Upang gawin ito, ang mga gamot ay inireseta na tumutulong sa pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo sa utak. Ang pinaka-epektibo ay:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "Aminalon".

Napakahalaga na bigyan ang sanggol ng kinakailangang pangangalaga. Ang mga magulang ay dapat maging matulungin sa kanya, tulungan siyang umangkop sa mundo sa paligid niya, at tanggapin din ang kanyang kasalukuyan. Sa anumang pagkakataon dapat kang sumigaw sa kanya o magpakita ng negatibong damdamin. Ang anumang pagnanais para sa kalayaan sa naturang bata ay dapat hikayatin, dahil Ito ay isang kapaki-pakinabang na elemento na nagbibigay-daan sa iyo upang mapabuti ang kondisyon nito.

Ang gawain din ng mga magulang ay subaybayan ang kanyang mga aksyon at kalagayan nang seryoso hangga't maaari. Ang mga pagpapakita ng sakit, pati na rin ang posibleng mga komplikasyon, ay medyo mapanganib. Samakatuwid, kailangan mong mag-ingat at bisitahin ang isang doktor sa pinakamaliit na paglihis. Ngunit kahit na sa mga kaso kung saan ang lahat ay "gaya ng dati", kailangan mong pumunta sa ospital sa napagkasunduang mga agwat para sa iba't ibang mga pagsubok.

Inirerekomenda na makipag-ugnay sa mga espesyalista upang mabuo nila ang pagsasalita, mga kasanayan sa motor, mga kasanayan sa komunikasyon, pati na rin ang mga pang-araw-araw na kakayahan. Ang ganitong mga pag-andar ay maaaring gawin ng mga magulang mismo, ngunit ang mga propesyonal ay magagawa ito nang mas mabilis at mas mahusay, dahil alam ang tamang diskarte at hindi nakadepende sa personal na damdamin o emosyon.

Evelina Bledans, Lolita, ang mga anak ni Boris Yeltsin, ang anak na babae ni Irina Khakamada - lahat ng mga sikat na taong ito ay nakapag-iisa na nagpapalaki ng mga bata na may Down syndrome.

Mayroon bang epektibong pag-iwas?

Ang pag-alam sa mga sanhi ng Down's disease, mauunawaan ng isang tao na walang pag-iwas ang magiging sapat na epektibo. Gayunpaman, ito ay umiiral at maaaring maging kapaki-pakinabang. Sapat na magkaroon ng mga bata na wala pang 35 taong gulang, uminom ng bitamina na may folic acid, at kumunsulta din sa isang geneticist bago magbuntis ng isang sanggol. Walang ibang paraan para protektahan ang iyong magiging anak.

Mula sa medikal na pananaw, ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay ang pagkakaroon ng isang dagdag na chromosome sa fetus. At mula sa punto ng pananaw ng buhay, ito ay isang malubhang pasanin at responsibilidad na nahuhulog sa mga balikat ng mga magulang, dahil ang pag-aalaga at pagpapalaki ng isang espesyal na bata ay nangangailangan ng malaking moral at materyal na lakas.

Ang lahat ng mga bata na nagdurusa sa Down syndrome ay naiiba sa mga malulusog na tao sa intelektwal at pisikal na kahulugan ay napakahirap para sa kanila na umangkop sa malayang buhay sa lipunan.

Samakatuwid, ang pagpapalaki ng gayong bata ay mahirap sa lahat ng paraan. Upang maiwasan ito, iminumungkahi ng mga eksperto na ang lahat ng kababaihan ay sumailalim sa mga diagnostic ng screening na naglalayong makilala ang mga umiiral na pathologies sa fetus, kabilang ang mga palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis.

Ang Down syndrome ay isang patolohiya na nangyayari laban sa background ng isang paglabag sa hanay ng mga chromosome na natatanggap ng hindi pa isinisilang na bata mula sa parehong mga magulang. Ang mga batang may ganitong diagnosis ay ipinanganak na may 47 chromosome sa halip na 46.

Ang Down syndrome, mula sa pananaw ng mga geneticist, ay hindi matatawag na isang sakit, dahil ang isang taong ipinanganak na may ganitong patolohiya ay may isang tiyak na hanay ng mga palatandaan at katangian na katangian ng naturang mga tao.

Mga Tampok ng Paglihis:

• Ang Down syndrome ay hindi matatawag na isang bihirang kababalaghan, dahil sa bawat 700 kapanganakan mayroong 1 kaso ng isang bata na ipinanganak na may ganitong patolohiya. Sa pamamagitan ng paraan, sa mga araw na ito ang mga istatistika ay nagbago nang malaki, ang ratio ay naging 1100: 1, dahil ang bilang ng mga sapilitan na pagpapalaglag at panganganak sa mga kababaihan na natutunan ang tungkol sa paglihis ng kanilang anak sa pamamagitan ng isang pagsubok para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay tumaas.
• Ang porsyento ng mga sanggol na babae at lalaki na may katulad na chromosome disorder ay pareho.
• Ang patolohiya ay hindi nakasalalay sa etnisidad at nasyonalidad, gayundin sa pamantayan ng pamumuhay ng mga magulang.

Sa mga babaeng wala pang 24 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay 562: 1. Mula 25 hanggang 30 taong gulang - 1000: 1, mula 30 hanggang 39 - 214: 1. Mga umaasang ina na ang edad ay lumampas sa 45 taon ay nasa pinakamataas na panganib, ang mga istatistika sa kasong ito ay hindi maiiwasan - 19: 1. Kung ang ama ng bata ay higit sa 42 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay ilang beses na mas mataas.

80% ng mga batang may ganitong karamdaman ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 35 taong gulang, na ipinaliwanag ng mataas na rate ng kapanganakan sa pangkat ng edad na ito.

Ang mga batang ipinanganak na may ganitong patolohiya ay karaniwang tinatawag na "maaraw" na mga bata, dahil sila ay nakikilala sa pamamagitan ng labis na init at kabaitan, at isang palaging masayang ngiti sa kanilang mukha. Ang ganitong mga bata ay hindi marunong magalit at inggit, ngunit nahihirapan silang umangkop sa buhay dahil sa pisikal at mental na kapansanan. Sa anong mga dahilan ipinanganak ang gayong mga bata?

Mga sanhi

Hindi pa rin makapagbigay ang mga eksperto ng eksaktong listahan ng mga dahilan na nagresulta mula sa pagsilang ng isang batang may Down syndrome. Sa ngayon, napakakaunting mga mapagpasyang salik sa problemang ito ang natukoy.

Ilista natin sila:

• edad ng ina na higit sa 35 taon;
• ang edad ng ama ay higit sa 42 taon;
• isang random na hindi kanais-nais na kumbinasyon ng mga pangyayari na lumitaw sa sandali ng pagpapabunga at paghahati ng mga unang selula;
• kakulangan sa katawan ng umaasam na ina (isang palagay na hindi kinumpirma ng agham).

Kasabay nito, ang mga geneticist ay tiwala na ang hitsura ng mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi naiimpluwensyahan ng mga negatibong kadahilanan sa kapaligiran at ang pamumuhay ng parehong mga magulang. Para sa kadahilanang ito, hindi dapat sisihin ng mga mag-asawa ang kanilang sarili kung ang isang fetus o bagong panganak ay nasuri na may patolohiya.

Mga diagnostic

Sa unang trimester, ang Down syndrome ay tinutukoy sa panahon ng pagbubuntis gamit ang: Ngunit ang posibilidad ng pagkakamali ay tataas kumpara sa mga pagsubok sa laboratoryo na isinasagawa sa ikalawang trimester.

Kung ang mga resulta ng ultrasound ay positibo, halimbawa, ang mga gross developmental pathologies na katulad ng mga palatandaan ng isang chromosomal disorder ay nakita sa fetus, ang babae ay hinihiling na sumailalim sa karagdagang, mas tumpak na mga pamamaraan ng pananaliksik.

Ang mga karagdagang pag-aaral ay isinasagawa kung ang pagsusuri para sa Downism sa panahon ng pagbubuntis ay nagpapakita ng kaduda-dudang o positibong resulta.

Kabilang dito ang:

• amniocentesis - para sa pananaliksik, ang amniotic fluid ay kinuha, sa tulong kung saan ang chromosome set ng hindi pa isinisilang na bata ay maaaring matukoy sa isang laboratoryo;
• chorionic villus test - isang piraso ng tissue ang kinuha para sa diagnosis;
• cordocentesis - ang dugo ng pusod ay dinadala sa hadlang ng balat.

Kapansin-pansin na hindi lahat ng kababaihan ay sumasang-ayon na masuri para sa Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis, na nag-aalala tungkol sa posibilidad ng kusang pagkakuha sa panahon ng pagmamanipula. Handa na pala silang maging ina ng isang hindi malusog na bata kaysa maiwan na wala siya.

Gaano katagal ang screening diagnostics?

Upang matukoy ang mga palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis, ang mga diagnostic ng screening ay isinasagawa sa mga sumusunod na oras:

• Chorionic villus biopsy - 10-12 na linggo. Ang resulta ay makukuha sa loob ng ilang araw, ang pamamaraan ay mapanganib na may panganib ng kusang pagpapalaglag - sa 3% ng mga kaso.
• Placentocentosis - 13-18 na linggo. Ang resulta ay makalipas ang ilang araw, ang panganib ng pagkalaglag ay pareho.
• Amniocentesis - 17-22 na linggo. Panganib ng pagkalaglag 0.5%.
• Cordocentesis - 21-23 na linggo. Panganib ng pagkalaglag 2%.

Sa isang mataas na antas ng posibilidad, posible na hatulan ang pagkakaroon ng patolohiya na ito sa hindi pa isinisilang na bata batay sa mga resulta ng isang ultrasound scan kung ang mga gross anatomical abnormalities ay napansin.

Kabilang dito ang mga sumusunod na palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis::

1. Tumaas na espasyo ng nuchal, na maaaring mangyari dahil sa malaking kapal tupi ng leeg o koleksyon ng likido sa likod ng leeg ng pangsanggol. Karaniwan, ang figure na ito ay hindi dapat higit sa 2.5 mm na may transvaginal ultrasound at 3 mm kapag nagsasagawa ng pamamaraan sa pamamagitan ng dingding ng tiyan. Ang ultratunog sa panahon ng pagbubuntis para sa Down syndrome ay hindi partikular na isinasagawa, dahil sa panahon ng pagmamanipula ang pangkalahatang kondisyon ng fetus ay nasuri at ang iba pang mga anomalya ng pag-unlad nito ay nasuri, samakatuwid ang lahat ng mga kababaihan ay sumasailalim dito gaya ng binalak mula 10 hanggang 13 na linggo.
2. Ang haba ng mga buto ng ilong ng hindi pa isinisilang na bata ay tinasa sa ikalawang trimester. Ang bawat pangalawang bata na may Down syndrome ay may hypoplasia ng mga buto ng ilong. Gayundin, sa panahon ng ultrasound, ang isang pinalaki na pantog, isang pagbawas sa maxillary bone, tachycardia ng higit sa 170 beats bawat minuto, at mga pagbabago sa daloy ng dugo sa venous duct ay maaaring makita.

Kung ang isang Down ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay nagpapakita ng isa o higit pang mga palatandaan ng abnormalidad, hindi ito nangangahulugan na ang resulta ay 100% maaasahan. Sa kasong ito, ang babae ay isasangguni sa mga pagsusulit na nakalista sa itaas, ang mga resulta nito ay magiging tumpak hangga't maaari. Ang isang pagsusuri sa ultratunog sa pagtatapos ng unang tatlong buwan ay pinakatumpak na tinutukoy ang panganib ng patolohiya at tumutulong na gumawa ng mga naaangkop na hakbang.

Ang porsyento ng posibilidad ng pag-detect ng inilarawan na patolohiya batay sa mga resulta ng lahat ng mga nakalistang pagsusuri sa unang trimester ng pagbubuntis ay tungkol sa 91%. Ang pangwakas na pagsusuri ay isinasagawa sa 20 linggo ng pagbubuntis.

Sa oras na ito, ang mga sumusunod na palatandaan ay nagiging kapansin-pansin sa panahon ng ultrasound:

• bilog na hugis ng ulo na may sloping noo at flat face;
• pagpapapangit ng dibdib, kung saan ito ay tumatagal sa isang kilya o hugis ng funnel;
• maliit na itaas na panga;
• naantala ang paglaki ng mga limbs;
• hubog na pinaikling maliliit na daliri.

Karamihan buong larawan ay makikita gamit ang 3D ultrasound method, kung saan ang isang three-dimensional na imahe ng fetus ay ipinapakita sa screen.

Ang pamamaraang ito ay makabuluhang pinatataas ang porsyento ng pagtuklas ng mga palatandaan ng Down syndrome, simula sa 14 na linggo ng pagbubuntis. Ngunit, sa kasamaang-palad, hindi pa ito naging laganap dahil sa mataas na halaga ng kagamitan, na hindi kayang bayaran ng bawat klinika.

Pagsusuri ng biochemical

Dahil ang isang tumpak na diagnosis ay hindi maaaring gawin lamang batay sa mga resulta ng ultrasound, ang mga karagdagang pagsusuri sa dugo ay inireseta.

Kabilang sa mga ito ang:

• pagpapasiya ng mga tagapagpahiwatig ng hCG;
• pagtuklas ng libreng estriol;
• isang pagsubok para sa alpha-fetoprotein, isang pagtaas ng konsentrasyon kung saan ay isa sa mga sintomas ng Down syndrome;
• pagpapasiya ng plasma protein A.

Kasama sa mga pamamaraang ito ang pagkuha ng dugo mula sa ugat ng babae sa panahon ng pagbubuntis at hindi nagdudulot ng panganib sa buhay ng hindi pa isinisilang na bata. Gayunpaman, tulad ng mga pagsusuri sa ultrasound, hindi sila nagbibigay ng 100% na garantiya ng pagkakaroon ng patolohiya. Samakatuwid, ang mga invasive na pamamaraan ay ginagamit upang tiyak na kumpirmahin ang diagnosis.

Mga invasive na pamamaraan

Kasama sa mga naturang pag-aaral ang pagkuha ng dugo o balat mula sa fetus para sa genetic testing. Nagdadala sila ng isang tiyak na panganib para sa kalusugan ng fetus, kaya hindi lahat ng kababaihan ay nagpasya na sumailalim sa kanila.

Ang mga sumusunod na invasive na pamamaraan ay nakikilala:

Ang kumbinasyon ng mga pamamaraan ng ultrasound, invasive at non-invasive na pag-aaral, pati na rin ang pag-aaral ng anamnestic data ng mga magulang (edad, ang pagkakaroon ng isang predisposition sa genetic abnormalities sa pamilya) ay ginagawang posible upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis ng presensya o kawalan ng Down syndrome sa fetus.

Ang mga bata na may inilarawan na patolohiya sa kapanganakan ay may mga sumusunod na palatandaan:

• patag na hugis ng mukha at likod ng ulo;
• buksan ang maliit na bibig;
• malaking dila;
• hugis ng ilong ng saddle;
• mayroong isang makapal na tiklop ng balat sa leeg;
• strabismus;
• underdevelopment ng gitnang phalanges ng mga daliri;
• malalapad na palad na may isang nakahalang fold.

Posible rin ang mga anomalya tulad ng anal fusion, duodenal stenosis, at mga depekto sa puso. May mataas na panganib na magkaroon ng leukemia.

Mga posibleng aksyon pagkatapos ng diagnosis

Pinapayagan ng batas ang pagwawakas ng pagbubuntis dahil sa pagtuklas ng mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus. Ang pagmamanipula na ito ay maaaring isagawa hanggang 22 linggo nang hindi nagbabanta sa buhay ng ina. Gayunpaman, hindi lahat ng mga magulang ay nagpasiya na gawin ang gayong hakbang. Ito ay maaaring dahil sa relihiyon o moral na mga prinsipyo, pag-asa para sa isang posibleng medikal na pagkakamali kapag gumagawa ng diagnosis, pagtanggap sa bata bilang likas na ibinigay sa kanya, at iba pang mga kadahilanan.

Anumang pagpipilian ay karapat-dapat sa paggalang, at ang desisyon na magpalaglag ay hindi dapat tingnan bilang isang pagpapakita ng pagkamakasarili o kaduwagan. Pagkatapos ng lahat, ang pag-aalaga sa isang Solar na bata ay nangangailangan ng napakalaking moral, pisikal at materyal na gastos. Bilang karagdagan, ang isang lipunan na, sa isang banda, ay kinondena ang aborsyon at hinihiling ang pagbabawal nito, sa kabilang banda, ay hindi sapat na nakakaunawa at sumusuporta sa mga espesyal na tao.

Ang isang positibong kadahilanan ay ang mga doktor ay nakabuo ng mga pamamaraan ng physiotherapeutic na nagpapahintulot sa isang bata na may ganitong patolohiya na bumuo ng lahat ng mga kasanayan na kailangan ng isang tao upang pangalagaan ang kanyang sarili nang nakapag-iisa. Sa dakong huli, ang gayong bata ay makakapag-aral at makakapag-master ng propesyon.

Ang balita ng isang nais na pagbubuntis ay isang tunay na holiday. Sa una, nakikita ang dalawang pinakahihintay na linya sa pagsubok, ang mga umaasam na ina ay literal na "lumipad" sa mga pakpak ng kaligayahan. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang mga takot ay nagsisimulang lumitaw. At ang pangunahing isa ay nag-aalala tungkol sa kung ang sanggol ay malusog.

Kaya, ang mga hinaharap na magulang ay madalas na nababahala sa tanong, bakit ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome? Posible bang maiwasan ang pag-unlad ng patolohiya na ito?

Ano ang congenital syndrome?

Una sa lahat, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa na ang anumang congenital syndrome, kabilang ang Down syndrome, ay hindi isang sakit, kaya hindi ito mapapagaling. Ang isang sindrom ay isang hanay ng ilang mga sintomas na sanhi ng mga pathology sa pag-unlad ng katawan. Maraming congenital syndromes ang namamana, ngunit ang Down syndrome ay isang exception.

Ang sindrom na ito ay sanhi ng tripling ng chromosome 21. Karaniwan, ang isang tao ay may 23 pares ng mga chromosome, ngunit kung minsan ay nangyayari ang isang malfunction, at kapalit ng 21 na pares ay mayroong tatlong chromosome. Ito ang sobrang chromosome 47 na nagiging sanhi ng patolohiya na ito.

Natanggap ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa taong unang nagbigay ng patolohiya. Ang pangalan ng siyentipikong ito ay John Down, kaya ang sindrom ay ipinangalan sa mananaliksik.

Bakit umuunlad ang patolohiya?

Siyempre, interesado ang mga magulang kung bakit maaaring ipanganak na may Down syndrome ang isang bata? Sa kasamaang palad, ang patolohiya na ito ay isang aksidente lamang, kung saan hindi isang solong pamilya sa mundo ang immune.

Maaaring lumitaw ang karagdagang chromosome sa isang pares dahil sa:

• nondisjunction ng magkapares na chromosome sa panahon ng paghahati ng sperm at egg cells;

• mga paglabag sa cell division pagkatapos ng pagpapabunga;

• paghahatid ng isang mutation mula sa isa sa mga magulang.

Sa 94% ng mga kaso, ang patolohiya ay sanhi ng simpleng trisomy, kapag ang mga kopya ng triple chromosome 21 ay naroroon sa bawat cell.

Mga kadahilanan ng panganib

Ang mga siyentipiko ay hindi pa rin mahanap ang mga dahilan na pumukaw ng isang genetic na pagkabigo at humantong sa pag-unlad ng sindrom na ito ay pinaniniwalaan na ito ay isang ganap na pagkakataon.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong sindrom ay hindi nakasalalay sa pamumuhay ng mga magulang, bagaman ang mga ordinaryong tao ay madalas na tiwala na ang patolohiya na ito ay sanhi ng hindi tamang pag-uugali ng ina sa panahon ng pagbubuntis.

Sa totoo lang hindi ito totoo. Sa isang pamilya na namumuno sa isang pambihirang malusog na pamumuhay, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay hindi nagiging mas mababa.

Samakatuwid, ang tanong kung bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome sa malusog na mga magulang ay may isang sagot lamang: ito ay isang aksidente, isang genetic failure. Walang "kasalanan" ng ina o ama para sa sakit ng bata.

Ang tanging pattern na natukoy ng mga siyentipiko ay ang koneksyon sa pagitan ng edad ng mga magulang at isang mas mataas na panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak. Ang mga babaeng nagpasiyang maging mga ina pagkatapos ng edad na 45 ay lalong nasa panganib. Ang edad ng ama ay nakakaimpluwensya rin sa posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak, bagaman sa mas maliit na lawak.

Dapat sabihin na ang panganib ng pagkakaroon ng isang hindi malusog na bata ay mataas hindi lamang sa mga matatandang ina, kundi pati na rin sa mga kababaihan na napakabata, wala pang 16 taong gulang, upang manganak. Tumataas din ang panganib kung magpakasal ang mga kadugo.

Dapat tandaan na ang mga batang may Down syndrome ay madalas na ipinanganak ayon sa mga istatistika, isang sanggol sa bawat pitong daang kapanganakan ay may sakit. Ang kasarian ng bata ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng patolohiya;

Paano matukoy ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya?

Sa ngayon, may mga diagnostic na pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang pagkakaroon ng patolohiya sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Sa isang tiyak na antas ng posibilidad, ang isang paunang pagsusuri ay maaaring gawin kahit na may pagsusuri sa ultrasound. Ngunit upang makakuha ng tumpak na mga resulta, ginagamit ang iba pang mga pamamaraan.

Ang pinakatumpak ay amniocentosis. Upang maisagawa ang pag-aaral na ito, ang amniotic fluid ay kinokolekta ang katumpakan ng pagsusuri ay 99.8%. Gayunpaman, tanging ang mga kababaihan na may napakataas na panganib na manganak ng may sakit na bata ang tinutukoy para sa naturang pag-aaral, dahil ang sampling ay isang pamamaraan na maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag.

Ang karamihan (higit sa 90%) ng mga buntis na kababaihan, nang matanggap ang balita na sila ay nagdadala ng isang batang may Down syndrome, ay nagpasya na wakasan ang pagbubuntis. At kahit ang mga babaeng nagsilang ng mga maysakit na bata ay hindi laging handang tanggapin ang responsibilidad sa pagpapalaki sa kanila. Samakatuwid, sa kasamaang-palad, ang porsyento ng pag-abandona ng mga naturang bata sa mga maternity hospital ay mataas.

Paano nagpapakita ang sindrom?

Ayon sa istatistika, ang pagbubuntis na may fetus na may Down syndrome sa humigit-kumulang 30% ng mga kaso ay nagtatapos sa kusang pagkakuha sa mga unang yugto. Sa ibang mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak na full-term, ngunit ang kanilang timbang sa katawan ay mas mababa kaysa sa malusog na mga sanggol.

Tulad ng makikita mo sa larawan, ang karamihan sa mga may sakit na bata na may ganitong sindrom ay binibigkas ang mga panlabas na tampok, kaya binibigyan sila ng isang paunang pagsusuri kaagad pagkatapos ng isang panlabas na pagsusuri. Gayunpaman, posible na sabihin nang sigurado kung ang isang bata ay may genetic na patolohiya lamang pagkatapos ng pagsusuri ng karyotype.

90% ng mga may sakit na bata ay may mga partikular na pagbabago sa craniofacial. Ang mga ito ay mga palatandaan tulad ng isang patag na mukha, isang malawak na pinaikling leeg, deformed na mga tainga, at isang flat na ilong. Sa mga bagong silang, maaari mong obserbahan ang isang fold ng balat sa leeg.

Ang mga pagbabago sa mga mata ay katangian din ng sindrom na ito sa mga bata ng lahat ng lahi, ang mga mata ay makitid, at ang pagkakaroon ng isang patayong fold ng balat ay katangian. panloob na sulok. Ang mga may sakit na bata ay madalas na may mahinang paningin sa edad na 7-8 taon, maaaring magkaroon ng mga katarata.

Bilang karagdagan sa mga panlabas na pagbabago, ang mga bata na may Down syndrome ay madalas na nagpapakita ng iba't ibang mga pathologies ng mga panloob na organo. Lalo na madalas na apektado ang cardiovascular system.

Mga alamat tungkol sa sindrom

Mayroong maraming iba't ibang mga pagkiling sa lipunan tungkol sa mga taong may Down syndrome. Halimbawa, marami ang nakatitiyak na ang pagsilang ng isang maysakit na bata ay bunga ng “kababaan” ng mga magulang. Sa katunayan, ang isang sanggol na may sindrom ay maaaring ipanganak sa isang ganap na malusog na mag-asawa bukod pa rito, ang ibang mga anak ng parehong mga magulang ay kadalasang malusog.

Kadalasan mayroong isang opinyon na ang mga bata na may sindrom ay ganap na hindi maituturo. Ito ay talagang hindi totoo. Siyempre, mayroong isang tiyak na lag sa pisikal at mental na pag-unlad, ngunit ang bata ay maaaring matutong alagaan ang kanyang sarili, magbasa at makakuha ng iba pang kinakailangang mga kasanayan.

Ang isa pang ganap na walang batayan na maling kuru-kuro ay ang mga taong may Down syndrome ay agresibo. Dahil pinalayaw ang kanilang sarili, sila ay napakapayapa at palakaibigan, kaya naman madalas silang tinatawag na "mga maaraw na tao."

Ang pagsilang ng isang batang may Down syndrome ay isang aksidente, isang genetic failure. Ang posibilidad ng pagbuo ng patolohiya na ito ay hindi nakasalalay sa pamumuhay ng mga magulang, bansang tinitirhan, sitwasyon sa kapaligiran at iba pang panlabas na mga kadahilanan.

Imposibleng pagalingin ang patolohiya ng pag-unlad na ito. Ngunit nasa mga magulang na iangkop ang kanilang anak sa lipunan hangga't maaari. Sa pamamagitan ng pag-aaral sa ilalim ng mga espesyal na programa, maaaring makuha ng mga bata ang mga kinakailangang kasanayan at makabisado ang isang propesyon. Ayon sa mga obserbasyon ng mga doktor, ang mga bata na lumaki sa isang pamilya sa isang kapaligiran ng pag-ibig ay nakakamit ng higit na tagumpay sa pag-master ng iba't ibang mga kasanayan kaysa sa mga bata na pinalaki sa mga boarding school.

Sa kabila ng aktibong pag-unlad ng teknolohiya at gamot, ang Down syndrome ay isang pangkaraniwang diagnosis ngayon. Ang sakit ay napaka-kumplikado at hindi lubos na nauunawaan, bilang isang resulta kung saan ang mga tao mismo ay nag-imbento at lumikha ng mga alamat, kung minsan ay sumasalungat sa bawat isa. Kadalasan ang mga unang tanong ay lumitaw para sa mga buntis na kababaihan kapag ang Down syndrome ay pinaghihinalaang marami ang nahaharap sa isang problema - upang mapanatili ang bata o magpasya na magpalaglag. Pagkatapos ng kapanganakan ng isang sanggol, ang mga magulang ay nag-aalala tungkol sa kung paano palakihin ang kanilang anak, kung paano bibigyan siya ng isang normal na buhay at sa parehong oras ay panatilihin ang kanilang sarili.

Ano ang Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang genetic abnormality na nailalarawan sa pagkakaroon ng karagdagang ikatlong chromosome 21 sa isang bata. Sa kabuuan, ang set ay naglalaman ng 47 sa halip na ang karaniwang 46 chromosome - ito ang nagiging sanhi ng lahat ng mga sintomas. Ang sakit ay binigyan ng pamagat na "syndrome" dahil ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga sintomas, mga palatandaan at mga katangian na pagpapakita. Ang sakit ay pare-parehong karaniwan sa parehong kasarian at iba't ibang nasyonalidad at grupong etniko. May mataas na panganib na magkaroon ng isang anak na may anomalya sa mga babaeng manganganak pagkatapos ng 45.

Ang mga batang na-diagnose na may Down syndrome ay sikat na tinatawag na "maaraw". Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga bata ay madalas na ngumiti at nagpapalabas ng init, lambing at kabaitan. Ang pangunahing kahirapan ay ang kanilang pakikisalamuha nang napakahirap at umangkop sa normal na buhay, dahil may pagkaantala sa pag-unlad, mga paghihirap sa pag-aalaga sa sarili at mga problema sa pagsasalita.

Mayroong 4 na pangunahing antas ng sakit: banayad, katamtaman, malubha at malalim. Ang mga batang may unang antas ng Down syndrome ay halos hindi naiiba sa mga ordinaryong bata at napakadalas na umangkop nang maayos sa lipunan at sumasakop sa isang napaka-prestihiyosong lugar sa lipunan. Ang mga batang may malalim na karamdaman ay hindi maaaring mamuno sa kanilang karaniwang sosyal na pamumuhay, na nagpapahirap sa buhay para sa mga magulang.

Mga sanhi ng Down syndrome

Ang tanong ng sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome ay nananatiling bukas, dahil ang mga katotohanang ito ay hindi naitatag na may 100% na katumpakan. Ang mga siyentipiko ay nagtatag ng mga katotohanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga anomalya sa karyotype ng isang bata:

• Ang edad ng ina ay higit sa 40 taon, at ang ama ay 42.
• Kakulangan ng folic acid sa panahon ng pagbubuntis.

Natukoy ng mga siyentipiko na ang pag-unlad ng mga anomalya ay hindi apektado sa anumang paraan sa pamamagitan ng pagkakalantad sa kapaligiran, pamumuhay ng mga magulang at iba pang subjective o objective na mga salik. Samakatuwid, ang mga magulang ng "maaraw" na mga bata ay hindi dapat sisihin ang kanilang sarili para sa pag-unlad ng patolohiya.

Mga palatandaan ng Down syndrome

Ang mga sintomas ng Down syndrome ay madaling matukoy kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol, dahil ang mga ito ay katangian lamang ng sakit na ito at medyo binibigkas. Salamat sa aktibong pag-unlad ng gamot, posible na magtatag ng isang paglabag sa karyotype kahit na sa panahon ng intrauterine development ng fetus. Ito ay nagpapahintulot sa mga magulang na magpasya sa hinaharap na kapalaran ng bata, kung sila ay handa na para sa mga paghihirap at mahalin ang sanggol kahit na ano - siya ay binibigyan ng buhay, ngunit kadalasan ang mga kababaihan ay nagpasiya na magpalaglag.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang Down syndrome ay maaaring matukoy gamit ang isang pagsusuri sa ultrasound ng fetus at isang bilang ng mga genetic na pagsusuri (hindi ka maaaring umasa lamang sa mga resulta ng ultrasound). Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit na maaaring makilala sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine ay kinabibilangan ng:

• Kawalan ng buto ng ilong sa fetus.
• Ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso o abnormalidad sa paggana nito.
• Maliit na sukat ng frontal lobe at cerebellum - hypoplasia.
• Pinaikling femurs at ulnas.
• Ang pagkakaroon ng mga cyst sa solar plexus.
• Paglaki ng renal pelvis.
• Pagpapakapal ng espasyo ng kwelyo.

Hindi lahat ng sintomas ay laging naroroon, at hindi sa bawat kaso ito ay 100% kumpirmasyon ng isang karyotype disorder. Upang makakuha ng tumpak na resulta, kinakailangan na kumuha ng karagdagang mga pagsusuri sa genetic at sumailalim sa mga espesyal na pagsusuri.

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may Down syndrome, ang lahat ng mga palatandaan ay halata at malinaw na nakikita, ngunit para sa kumpirmasyon kinakailangan na gumawa ng mga pagsusuri sa genetic upang ibukod ang posibilidad na magkaroon ng isa pang sakit. Ang mga bata ay madalas na nakakaranas ng mga sumusunod na sintomas:

• Flat na likod ng ulo, mukha at tulay ng ilong (dahil sa kawalan ng buto ng ilong).
• Maikli ang bungo at mga daliri dahil sa hindi nabuong mga phalanges.
• Curvature ng maliit na daliri at malawak na itakda ang hinlalaki sa gilid.
• Isang malawak na tiklop ng balat sa isang maikling leeg.
• Muscle hypotonia, labis na joint mobility.
• Maikling paa, ilong.
• Patuloy na nakabuka ang bibig.
• Ang pagkakaroon ng leukemia o congenital heart disease.
• Kumplikado ng mga mental disorder sa isang bata.
• Deformity ng dibdib.

Hindi lahat ng sintomas ay kinakailangang naroroon sa bawat may sakit na bata. Ang ilan ay maaaring may isang hanay ng mga sintomas, ang iba ay maaaring may ganap na kakaiba. Sa edad, ang mga pangunahing sintomas ay lumalala at ang posibilidad na magkaroon ng iba pang mga karamdaman ay tumataas: labis na katabaan, mga problema sa ngipin, humina ang kaligtasan sa sakit, na nagreresulta sa madalas na sipon at mga nakakahawang sakit, naantala ang pag-unlad ng kaisipan at pagsasalita.

Diagnosis ng sakit

Magagawa lamang ang diagnosis pagkatapos ng masusing pagsusuri, na kinabibilangan ng ilang hakbang na naglalayong tukuyin ang mga abnormalidad ng DNA. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring matukoy kahit na sa panahon ng pagbubuntis ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit para dito:

Paggamot ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay isang sakit na walang lunas, dahil walang makakapagpabago ng DNA. Ngunit mayroong isang bilang ng mga pamamaraan na naglalayong mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente at mapataas ang kalidad ng kanyang buhay. Ang isang bilang ng mga doktor ay dapat makilahok sa paggamot ng bata - isang ophthalmologist, isang gastroenterologist, isang cardiologist, isang pedyatrisyan, isang neurologist, isang speech therapist at iba pa. Ang kanilang mga pangunahing aksyon ay naglalayong gawing normal ang pagsasalita, mga kakayahan sa motor, pagpapabuti ng kalusugan at pagtuturo ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili.

Hindi maiiwasan ng maaraw na mga bata ang paggamot sa droga, na kinabibilangan ng:

• Mga gamot para gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Mga bitamina complex upang palakasin ang pangkalahatang kalusugan.
• Mga neurostimulant.

Bilang resulta ng maraming taon ng pag-aaral ng mga batang may Down syndrome at ang kanilang pag-unlad, ang mga siyentipiko ay dumating sa konklusyon na silang lahat ay ganap na naiiba. Ang pagkaantala sa pag-unlad ay nakasalalay sa paggamot, pagsasanay na isinagawa kasama ang sanggol at ang antas ng pinsala. Sa regular na mga aralin kasama ang isang bata, matututo siyang maglakad, magsalita, magsulat, at marunong siyang mag-ingat sa sarili. Maaari silang pumasok sa mga sekondaryang paaralan, makapagtapos ng kolehiyo, makapag-asawa, at ipagpatuloy pa ang linya ng kanilang pamilya.

Ngunit ang kinalabasan ay hindi palaging kanais-nais na madalas, sa edad, ang mga bata ay nagkakaroon ng isang bilang ng mga komplikasyon, bilang isang patakaran, nauugnay sila sa pisikal na kalusugan. Ang pinakakaraniwang karamdaman ay kinabibilangan ng sakit sa puso, digestive organ, at pagkagambala sa immune at endocrine system. Ang mga problema sa pandinig, paningin, pagtulog, at mga kaso ng apnea ay madalas na nangyayari. 25% ng mga pasyente ay may leukemia, Alzheimer's disease, labis na katabaan at epilepsy.

Ang isang malaking problema ay walang espesyalista ang makakapagprograma o mahulaan kung paano bubuo ang sakit. Ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian, ang antas ng sakit at mga aktibidad sa sanggol.

Pag-iiwas sa sakit

Sa ngayon, walang mga paraan ng pag-iwas na magagarantiya ng 100% na proteksyon laban sa pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata. Kasama sa mga pangkalahatang rekomendasyon ang isang buong pagsusuri, kabilang ang genetic, bago ang paglilihi; pagbubuntis at panganganak sa ilalim ng 40 taong gulang; pagkuha ng mga kinakailangang paghahanda ng bitamina habang nagdadala ng sanggol.

Down syndrome (sakit) ay isang chromosomal disorder na nagdudulot ng panghabambuhay na mental retardation at iba pang malalang problema sa kalusugan.

Ang kalubhaan ng mga kapansanan sa Down syndrome ay maaaring mag-iba. Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang genetic na sanhi ng mental retardation sa mga bata.

Mga sanhi ng Down syndrome

Ang mga selula ng tao ay karaniwang naglalaman ng 23 pares ng mga chromosome. Ang isang chromosome sa bawat pares ay minana mula sa ama, ang isa ay mula sa ina. Ang Down syndrome ay nangyayari kapag ang isa sa tatlong mga abnormalidad ng cell division ay nangyayari kung saan ang sobrang genetic na materyal ay nakakabit sa chromosome 21. Ito ang patolohiya sa ika-21 na pares ng mga kromosom na tumutukoy sa isang bata sa mga tampok na katangian ng sindrom na ito.

Tatlong genetic na pagkakaiba-iba ng Down syndrome:

1. Trisomy 21.

Mahigit sa 90% ng mga kaso ng Down syndrome ay sanhi ng trisomy 21. Ang mga batang may trisomy 21 ay may tatlong chromosome sa pares 21 sa halip na ang normal na dalawa. Bukod dito, ang lahat ng mga selula ng bata ay may ganitong depekto. Ang karamdaman na ito ay sanhi ng abnormalidad sa paghahati ng selula sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay nauugnay sa chromosome nondisjunction sa panahon ng pagkahinog ng itlog (mga 2/3 ng mga kaso).

2. Mosaicism.

Sa ganitong pambihirang anyo (mga 2-3% ng mga kaso) ng Down syndrome, ilang mga cell lang ang may dagdag na chromosome sa ika-21 na pares. Ang mosaic na ito ng normal at abnormal na mga cell ay sanhi ng isang depekto sa cell division pagkatapos ng fertilization.

3. Pagsasalin.

Ang Down syndrome ay maaari ding mangyari kung ang bahagi ng chromosome 21 ay lumipat patungo sa isa pang chromosome (translocation), na nangyayari bago o sa panahon ng paglilihi. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay may dalawang chromosome sa pares 21, ngunit mayroon silang karagdagang materyal mula sa chromosome 21 na nakakabit sa isa pang chromosome. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay bihira (mga 4% ng mga kaso).

Namamana ba ang Down syndrome?

Ang karamihan sa mga kaso ng Down syndrome ay hindi minana. Ang mga kasong ito ay sanhi ng isang random na error sa cell division sa panahon ng pag-unlad, tamud, itlog o embryo.

Isang bihirang variant lamang ng Down syndrome, na nauugnay sa isang chromosome translocation, ang maaaring mamana. Ngunit 4% lamang ng mga pasyenteng may Down syndrome ang may pagsasalin. At halos kalahati ng mga pasyenteng ito ay nagmana ng genetic defect mula sa isa sa kanilang mga magulang.

Kapag ang isang pagsasalin ay minana, nangangahulugan ito na ang ina o ama ay isang balanseng carrier ng genetic mutation. Ang isang balanseng carrier ay walang mga palatandaan ng Down syndrome, ngunit maaaring ipasa ang gene translocation sa kanilang mga anak. Ang pagkakataong magmana ng pagsasalin ay depende sa kasarian ng carrier. Kung ang carrier ay ang ama, kung gayon ang panganib ng paghahatid ng sakit ay halos 3%. Kung ang carrier ay ang ina, ang panganib ng paghahatid ay 10 hanggang 15%.

Mga kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome

Alam na ngayon na ang ilang mga magulang ay mas malamang na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome.

Ang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng:

1. Edad ng ina.

Ang isang babaeng lampas sa edad na 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down syndrome. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagbaba sa "kalidad" ng itlog, na nangyayari sa edad.

Sa edad na 35, ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit ay 1:400, at sa edad na 45 ay 1:35 na (halos 3%). Ngunit ayon sa istatistika karamihan ng Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 35 taong gulang, na ipinaliwanag lamang ng malaking bilang ng mga panganganak sa mga kabataang babae.

2. Ang pagkakaroon ng anak na may Down syndrome.

Ang bawat babae na mayroon nang anak na may Down syndrome ay may average na 1% na panganib na magkaroon ng pangalawang anak na may parehong patolohiya. Sa mga mag-asawa, ang isa sa kanila ay carrier ng pagsasalin, ang panganib na ito ay mas mataas. Ang ganitong mga kababaihan ay inirerekomenda na sumailalim sa genetic screening sa mga susunod na pagbubuntis.

Mga palatandaan ng Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay may mga natatanging tampok ng mukha.

Hindi lahat ng mga pasyente ay may parehong mga tampok ng hitsura, ngunit ang pinakakaraniwan ay:

Maikling leeg.
. Maliit na ulo.
. Nakalabas ang dila.
. Naka-flat ang mukha.
. Mongoloid na hugis ng mata.
. Mga tainga ng hindi pangkaraniwang hugis.

Ang mga pasyente na may Down syndrome ay mayroon ding iba pang mga palatandaan:

Mahina ang tono ng kalamnan.
. Malapad, maikling brush.
. Medyo maikli ang mga daliri.
. Pagkahilig sa labis na katabaan.
. Tuyong balat.

Maraming mga pasyente ang may malformations sa puso at gastrointestinal tract. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring nasa katamtamang taas, ngunit kadalasan ay hindi maganda ang kanilang paglaki at nananatiling mas maikli kaysa sa ibang mga bata sa kanilang edad. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may Down syndrome ay umabot sa lahat ng mahahalagang yugto sa kanilang pag-unlad (upo, paglalakad) dalawang beses na mas mabagal kaysa sa malusog na mga bata. Ang mga batang may Down syndrome ay may ilang antas ng mental retardation, kadalasang banayad hanggang katamtaman.

Diagnosis ng Down syndrome

Ang genetic screening para sa Down syndrome ay maaaring isagawa sa panahon ng pagbuo ng pangsanggol ng bata. Ang edad ng ina ay tradisyonal na itinuturing na isang indikasyon para sa naturang screening. Kung ang isang bata ay nasuri na may patolohiya bago ipanganak, ang ina ay magkakaroon ng mas maraming oras upang mag-isip at maghanda para sa pag-aalaga sa isang bata na may mga espesyal na pangangailangan. Sasabihin sa iyo ng doktor nang detalyado ang tungkol sa mga kalamangan at kahinaan ng naturang screening.

Ngayon, ang American Congress of Obstetricians and Gynecologists ay nagrerekomenda ng malawak na hanay ng mga pagsusuri na makakatulong sa pagtukoy ng Down syndrome. Kung ang mga unang pagsusuri (ultrasound at mga pagsusuri sa dugo) ay nagpapakita ng isang posibleng problema, kung gayon sa batayan na ito posible na magsagawa ng mas tumpak ngunit nagsasalakay na mga pagsusuri (amniocentesis).

Sa nakalipas na mga dekada, nag-alok ang Estados Unidos ng mga pagsusuri ng dugo sa mga ina sa paligid ng 16 na linggo upang suriin ang Down syndrome at iba pang mga abnormalidad ng chromosomal. Ngayon, inirerekomenda ang isang mas epektibong pagsubok sa kumbinasyon, na isinasagawa sa dalawang yugto sa pagitan ng ika-11 at ika-13 na linggo ng pagbubuntis.

Kasama sa pagsusulit sa unang trimester ang:

1. Ultrasound.

Paggamit ng maginoo na ultrasound makaranasang doktor maaaring suriin at sukatin ang mga partikular na bahagi ng fetus. Nakakatulong ito upang matukoy ang mga malalaking malformation.

2. Pagsusuri ng dugo.

Ang mga resulta ng ultrasound ay sinusuri kasama ang mga resulta ng mga pagsusuri sa dugo. Sinusukat ng mga pagsusuring ito ang mga antas ng hCG (human chorionic gonadotropin) at ang nauugnay sa pagbubuntis na plasma protein na PAPP-A. Ang mga resulta ay nagpapahintulot sa amin na hatulan kung may mga malubhang abnormalidad sa pag-unlad ng fetus.

Komprehensibong pagsubok para sa una at ikalawang trimester:

Inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika ang pagsasagawa ng komprehensibong pagsusuri, na binubuo ng mga pagsusuri sa unang tatlong buwan (tulad ng inilarawan sa itaas) at mga karagdagang pagsusuri sa ikalawang trimester. Ang komprehensibong pagsubok na ito ay gumagawa ng mas mababang porsyento ng mga maling positibong resulta. Iyon ay, bilang isang resulta, mas kaunting mga kababaihan ang magkakamali na maniniwala na ang kanilang anak ay may Down syndrome.

Upang gawin ito, sa ikalawang trimester, sa pagitan ng ika-15 at ika-20 na linggo ng pagbubuntis, ang dugo ng ina ay sinusuri para sa 4 na mga tagapagpahiwatig: alpha-fetoprotein, estriol, hCG at inhibin A. Ang mga resulta ng pagsusuri na ito ay inihambing sa mga resulta ng mga pagsusuri nakuha sa simula ng pagbubuntis.

Sa lahat ng kababaihang na-screen, humigit-kumulang 5% ang natukoy na nasa panganib. Ngunit sa katotohanan, ang rate ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay mas mababa sa 5%, kaya ang isang positibong pagsusuri ay hindi pa rin nangangahulugan na ang bata ay kinakailangang ipanganak na may sakit.

Kung ang screening ay nagpapakita ng mataas na panganib ng Down syndrome, inirerekumenda na sumailalim sa isang mas invasive ngunit tumpak na pagsubok.

Kabilang sa mga naturang pagsubok ang:

1. Amniocentesis.

Sa panahon ng pamamaraan, ang isang espesyal na karayom ​​ay ipinasok sa matris at isang sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa fetus ay kinuha. Ang sample na ito ay gagamitin para sa chromosomal analysis ng fetus. Ang amniocentesis ay karaniwang ginagawa pagkatapos ng ika-15 linggo ng pagbubuntis. Sa paghusga sa mga istatistika ng Amerikano, sa 1 kaso sa 200 na pamamaraan (0.5%) ay posible ang pagkakuha.

2. Pagsusuri ng chorionic villi.

Ang mga cell na kinuha mula sa inunan ng ina ay maaaring gamitin para sa chromosomal testing para sa Down syndrome at iba pang chromosomal na sakit. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pagitan ng ika-9 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis. Ang panganib ng pagkakuha pagkatapos ng pamamaraang ito ay tungkol sa 1%.

3. Pagsusuri ng sample ng dugo mula sa umbilical cord.

Ang pagsusulit na ito ay isinasagawa pagkatapos ng ika-18 linggo ng pagbubuntis. Ang pagsusulit ay nauugnay sa isang mas mataas na panganib ng pagkakuha kaysa sa iba pang mga pamamaraan. Ginagawa ito sa napakabihirang mga kaso.

Mga modernong pagsusuri sa prenatal:

1. Pagsusuri ng circulating fetal DNA.

Ang pagsusuri na ito ay hindi pa magagamit sa lahat ng mga ospital, kahit na sa Kanluran. Ang isang natatanging paraan ay nagpapahintulot sa iyo na mahanap at pag-aralan ang genetic material ng bata na nagpapalipat-lipat sa dugo ng ina. Maaaring makita ng circulating fetal DNA analysis ang parehong Down syndrome at iba pang chromosomal abnormalities. Walang ganap na panganib sa fetus.

2. Preimplantation genetic analysis.

Ito ay isang pagsusuri na isinasagawa sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi upang ibukod ang mga genetic na depekto sa embryo bago ito itanim sa matris.

Diagnosis ng Down syndrome sa mga bagong silang:

Pagkatapos ng kapanganakan, ang hinala ng Down syndrome ay maaaring lumitaw dahil lamang sa hitsura ng bata. Kung ang isang bagong panganak ay may mga katangian na panlabas na pagpapakita ng Down syndrome, maaaring magreseta ang doktor ng pagsusuri ng chromosome. Kung ang karagdagang genetic na materyal ay nakita sa lahat o ilang mga cell sa ika-21 na pares ng mga chromosome, pagkatapos ay ang Down syndrome ay nakumpirma.

Paggamot ng Down syndrome

Ang maagang pagsusuri at tamang paggamot ay nakakatulong sa mga batang may Down syndrome na lubos na mapagtanto ang kanilang sarili, at mapabuti din ang kanilang kalusugan at kalidad ng buhay.

Ang mga mauunlad na bansa ay may napakalakas na mga programa upang matulungan ang mga batang may Down syndrome sa loob ng maraming taon. Maaaring magkaiba ang mga programang ito, ngunit kadalasang kinabibilangan ng malalaking pangkat ng mga doktor, psychologist at guro ang mga ito. Nakatuon ang mga programang ito sa pagbuo ng mga kasanayan sa motor, pagsasalita, komunikasyon at pag-aalaga sa sarili ng isang bata.

Ang pangkat ng mga doktor na dapat makipagtulungan sa mga batang ito ay kinabibilangan ng:

Pediatrician.
. Pediatric cardiologist.
. Pediatric gastroenterologist.
. Pediatric endocrinologist.
. Pediatric neurologist.
. Espesyalista sa Pag-unlad.
. Physiotherapist.
. Audioologist.
. Speech therapist, atbp.

Ano ang dapat mong asahan?

Ang mga batang may Down syndrome ay nagkakaroon ng malaking pagkaantala at kalaunan ay nagsimulang gumapang, umupo, tumayo at magsalita. Ang ilang mental retardation ay sasamahan ang bata sa buong buhay niya. Bilang karagdagan, ang mga naturang bata ay madalas na may malubhang mga depekto ng mga panloob na organo, na kung minsan ay nangangailangan ng mga kumplikadong operasyon. Ngunit ang maagang interbensyon ay makakatulong na mapataas ang pagkakataon ng bata.

Mga komplikasyon ng Down syndrome

1. Mga depekto sa puso.

Halos kalahati ng mga batang may Down syndrome ay may congenital heart defects. Ang mga depektong ito ay maaaring mangailangan ng surgical treatment sa murang edad.

2. Leukemia.

Sa pagkabata, ang mga pasyenteng may Down syndrome ay mas malamang na magdusa ng leukemia kaysa sa mga malulusog na bata.

3. Mga nakakahawang sakit.

Dahil sa mga depekto sa immune system, ang mga pasyente ay lubhang madaling kapitan sa iba't ibang mga nakakahawang sakit, kabilang ang mga sipon.

4. Dementia.

Sa pagtanda, ang mga pasyente ay nasa mataas na panganib ng demensya na dulot ng akumulasyon ng mga abnormal na protina sa utak. Ang mga sintomas ng dementia ay karaniwang nagsisimula bago ang tao ay umabot sa 40 taong gulang. Ang ganitong uri ng demensya ay may mataas na panganib ng mga seizure.

5. Sleep apnea.

Dahil sa soft tissue at skeletal abnormalities, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng airway obstruction. Ang mga taong may Down syndrome ay nasa mataas na panganib ng obstructive sleep apnea.

6. Obesity.

Ang mga pasyente na may Down syndrome ay may mas mataas na posibilidad na maging napakataba kaysa sa pangkalahatang populasyon.

7. Iba pang mga problema.

Ang Down syndrome ay nauugnay sa mga malubhang problema tulad ng megacolon, bituka na bara, mga problema sa thyroid, maagang menopause, mga seizure, pagkawala ng pandinig, mahinang buto at mahinang paningin.

8. Maikling pag-asa sa buhay.

Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may Down syndrome ay higit sa lahat ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at sa mga kakayahan ng gamot. Noong 1920s, ang mga batang may ganitong patolohiya ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 10. Ngayon sa mga bansa sa Kanluran, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay umabot sa 50 taon, at higit pa.

Pag-iwas sa Down syndrome

Walang maaasahang paraan para maiwasan ang sakit na ito. Ang tanging bagay na maaaring irekomenda ay ang napapanahong genetic counseling, lalo na kung may mga katulad na problema sa pamilya o ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic pathologies. Isang batang may sakit ang isinilang sa bawat 700 malulusog na bata. Gayunpaman, ngayon ang mga doktor ay pinamamahalaang upang mapabuti ang mga istatistika at bawasan ang dalas ng mga may sakit na bata.

Ngayon tingnan natin ito nang mas detalyado.

Ano ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang chromosomal disorder na nagdudulot ng panghabambuhay na mental retardation at ilang iba pang malubhang problema sa kalusugan. Ang sakit ay pinangalanan sa doktor na si John Down, na natuklasan ang mga pagkakatulad sa pag-uugali, kakayahan sa pag-iisip at pagpapahayag ng mga emosyon sa mga taong may mga karaniwang katangian ng istraktura ng bungo at dila. Natanggap ng sakit ang opisyal na pangalan nito noong 1965.

Kawili-wiling katotohanan. Ang mga batang dumaranas ng sindrom ay tinatawag na maaraw. Nangyari ito dahil sa kanilang positibong pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng may buhay, kakayahang makiramay, makiramay at makipagkaibigan.

Ang mga malulusog na tao ay may 46 na chromosome. Ang mga taong may Down syndrome ay may isang dagdag na chromosome. Siya ay nasa 21 pares. Ang patolohiya ay walang gradasyon ng kasarian. Ang sakit ay nangyayari nang pantay-pantay sa mga kalalakihan at kababaihan. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas sa edad ng ina. Gayunpaman, ang mga naturang bata ay lumilitaw din sa 18 taong gulang na mga ina. Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay tumataas nang malaki pagkatapos ng 33 taong gulang. Lalo na mataas ang pagkakataon ng ganitong bata na lumitaw sa isang pamilya na nanganak na ng mga batang may Down syndrome.

Mayroong ilang mga uri ng patolohiya. Kasama sa listahan ang:

1. Trisomy. Ang isang uri ng patolohiya ay nakilala sa 90% ng mga kaso. Ang kakanyahan ng sakit ay ang pagkakaroon ng isang karagdagang kromosoma. Sa halip na ang kinakailangang 2, mayroong 3 sa huling pares Ito ay lumilitaw bilang isang resulta ng isang paglabag sa cell division sa panahon ng pagbuo ng itlog at tamud. Ang mga katulad na phenomena ay sinusunod sa lahat ng mga selula ng tao.
2. Pagsasalin. Ang kakanyahan ng sakit ay ang muling pagsasaayos ng bahagi ng chromosome sa 21 pares. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay may parehong bilang ng mga chromosome tulad ng isang malusog na tao, ngunit isang seksyon ng 1 chromosome sa 21 pares ay nakakabit sa isa pa. May tinatawag na extra shoulder. Ang patolohiya na ito ay nangyayari sa 4% ng mga kaso.
3. Masoismo. Ilan lang sa mga cell ang may dagdag na chromosome. Ang katawan ng tao ay isang mosaic ng normal at pathological na mga selula. Ang depekto ay nauugnay sa paglitaw ng kapansanan sa paghahati ng cell pagkatapos ng paglilihi. Ang sakit ay nasuri sa 2-3% ng mga kaso.

Mga batang may Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay halos magkapareho sa isa't isa. Nangyayari ito dahil sa bilis ng genetic code. Gayunpaman, ang mga taong may patolohiya ay hindi pareho. Ang bawat bata ay katulad ng kanyang mga magulang. Ang mga batang may Down syndrome ay may kakaibang hitsura. Gayunpaman, ito ay may maliit na epekto sa normal na paggana. Ang pagkakaroon ng mga panloob na pathologies na kasama ng Down syndrome ay nagiging isang problema.

Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga bata ay hindi ipinahiwatig kahit saan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang tagapagpahiwatig ay nakasalalay sa antas ng pag-unlad ng magkakatulad na mga pathology. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng Downs ay eksaktong kapareho ng sa ibang mga tao na may katulad na magkakatulad na mga pathology. Kaya, ang mga batang ipinanganak na may dagdag na chromosome ay maaaring magdusa mula sa:

1. Mga pathology sa paghinga. Ang mga ito ay sanhi dahil sa isang paglabag sa istraktura ng nasopharynx at iba pang upper respiratory tract.
2. Mayroong paglabag sa panloob na pagtatago.
3. Ang gastrointestinal tract ay hindi gumagana ng maayos. May kapansanan sa pagbuburo.
4. May congenital heart defect. Ang patolohiya na ito ay tipikal para sa 2/5 pababa.
5. May mga sensory disturbances. Ang mga bata na may sindrom ay nakakaranas ng pagbaba sa mga kakayahan sa pandinig, pati na rin ang patolohiya ng paningin. Ang mga katarata, glaucoma at strabismus ay madalas na nakikita.

Mayroong isang skeletal pathology. Maaaring lumitaw ang mga malubhang abnormalidad, tulad ng pagpapapangit ng dibdib o pelvis, pati na rin ang kawalan ng isang pares ng tadyang, o mga kapansin-pansin lamang. Halimbawa, ang isang bata na may ganitong sindrom ay maaaring maikli.

Ang mga magulang ng mga bata na nasuri na may sindrom ay dapat tandaan na, sa kabila ng mga pagkaantala sa pag-unlad, sila ay natuturuan. Sa tulong ng mga espesyal na programa, maaari mong taasan ang iyong IQ sa 75. Pagkatapos ng paaralan, ang mga naturang bata ay maaaring makakuha ng propesyon. Kahit na ang mas mataas na edukasyon ay magagamit sa kanila.

Ang mga batang may Down syndrome ay mas mabilis na nabubuo kung sila ay napapaligiran ng malulusog na mga kapantay at lumaki sa isang pamilya kaysa sa isang boarding school. Ang mga taong may patolohiya ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang kabaitan, pagiging bukas at kabaitan. Maaari silang magmahal at lumikha ng mga pamilya. Gayunpaman, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa kasong ito ay 50%.

Kung ang naturang bata ay ipinanganak sa isang pamilya, ito ay makakaapekto sa mga susunod na kapanganakan. Mababawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Ito ay magiging 1% lamang.

Ano ang hitsura ng Down syndrome mula sa isang larawan

Ang pagkakaroon ng Down syndrome ay maaaring mapansin kahit na sa pamamagitan ng panlabas na mga palatandaan. Ang mga bata na nakabuo ng patolohiya na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang napaka-flat na mukha at isang napaka-flattened na ilong. Mayroong bahagyang pahilig na hugis ng mga mata at isang maliit na tupi ng balat malapit sa panloob na sulok. Ang parehong mga katangian sa kumbinasyon ay nagbibigay sa bata ng medyo Mongoloid na hitsura. Ang bungo sa mga pasyente ay lumilitaw na pinaikli. Ang likod ng ulo ay may beveled at flat na hugis. Ang iba't ibang mga anomalya ay makikita sa istraktura ng panlabas na tainga.

Ang taas ng mga batang may sakit ay medyo maliit. Bukod dito, ang mga pasyente na may patolohiya ay may malaking dila. Ang lahat ng ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga bata ay nananatili itong madalas. Karaniwang karaniwan para sa mga pasyente na palaging bahagyang nakabuka ang kanilang bibig.

Ang mga kalamnan ng mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay nailalarawan sa mahinang tono. Ang mga kasukasuan ay nag-aayos ng posisyon nang hindi gaanong ligtas. Naka-on sa loob minsan lumilitaw ang nakahalang fold sa palad. Ang mga anomalya ng maliit na daliri ay karaniwan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi likas na kurbada.

Ang hitsura ng mga may sapat na gulang na nagdurusa sa patolohiya ay naiiba sa hitsura ng mga bata. Sa mas matandang edad, maaaring mawala ang mga katangiang palatandaan. Gayunpaman, hindi sila ganap na nawawala. Ang hitsura ng mga pasyente na may patolohiya ay mananatiling tiyak sa buong buhay nila. Ang sakit ay hindi mapapagaling.

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome

Ang mga unang palatandaan ng Down syndrome sa isang hindi pa isinisilang na bata ay nakita sa panahon ng pagbubuntis ng ina. Para sa layuning ito, isinasagawa ang prenatal screening. Ito ay isang kumplikadong mga pag-aaral na isinasagawa upang makilala ang mga gross disorder at genetic pathologies ng fetus. Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na nakarehistro sa antenatal clinic ay sumasailalim sa pag-aaral. Ginagawang posible ng pag-aaral na matukoy ang pinakakaraniwang genetic pathologies:

• Down Syndrome;
• depekto sa neural tube;

Una sa lahat, lahat ng mga buntis ay sumasailalim sa ultrasound. Ang pag-aaral ay isinasagawa mula 11 hanggang . Ang paulit-ulit na ultratunog ay isinasagawa sa 24 at 34 na linggo. Gayunpaman, ang paraan ng pananaliksik ay hindi sapat na impormasyon upang masuri ang Down syndrome. Ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring ipahiwatig ng:

1. Hindi pag-unlad ng mga buto ng ilong. Sa mga may sakit na bata sila ay mas maikli kaysa sa malusog na mga bata. Sa ilang mga sitwasyon, ang mga buto ng ilong ay maaaring ganap na wala.
2. Ang mga cyst ay sinusunod sa choroid plexus ng utak. Bilang karagdagan, mayroong isang kaguluhan sa paggalaw ng dugo sa mga venous duct.
3. May mga depekto sa puso.
4. Ang humerus at femurs ng bata ay pinaikli.
5. Ang lapad ng fetal collar space ay lumampas sa 3 mm. Karaniwan dapat itong hanggang sa 2 mm. Kung ang isang tao ay may Down syndrome, mayroong pagtaas sa espasyo sa pagitan ng cervical bone at ibabaw ng balat sa fetal neck. Naiipon ang likido sa loob nito.

Ang ultratunog ay maaari ring makakita ng iba pang mga pathologies. Ang listahan ng mga naturang phenomena ay kinabibilangan ng tachycardia, pagpapalaki ng pantog at ang kawalan ng isang umbilical artery. Kung isang sintomas lamang ang natukoy, ang panganib na magkaroon ng sakit ay tataas ng 2-3%. Kung lahat sila ay naroroon, ang pagkakataon na magkaroon ng patolohiya ay tataas sa 92%. Ang karagdagang pananaliksik ay isang biochemical blood test. Ito ay tinutukoy kung ang ina ay higit sa 30 taong gulang, at kung ang pamilya ay mayroon nang mga anak na may Down syndrome. Ang mga katulad na patakaran ay nalalapat kung ang mga malalapit na kamag-anak ay may mga genetic na sakit, ang mga nakaraang pagbubuntis ay nagtatapos sa pagkakuha, o ang babae ay dumanas ng malubhang karamdaman habang nagdadala ng isang bata. Susuriin ng doktor ang data na nakuha at ihambing ang mga ito sa pamantayan. Depende sa paglihis, ang isang pagpapalagay ay maaaring gawin tungkol sa pagkakaroon ng isang partikular na sakit.

Ang pag-unlad ng sakit ay maaari ding matukoy gamit ang amniocentesis. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang pagpili ng amniotic fluid para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, ang isang pagbutas ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na karayom ​​at 10-15 ML ng likido ay kinuha. Ang pamamaraan ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pag-aaral. Ang amniotic fluid ay naglalaman ng mga fetal cells. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung, bilang resulta ng isang genetic na pag-aaral, ang 3 21st chromosome ay nakita, mayroong 99% na posibilidad na ang bata ay nagkaroon ng Down syndrome.

Sintomas ng Down syndrome

Ang Down syndrome ay kadalasang nakikita bago ipanganak ang sanggol. Kung sa ilang kadahilanan ay hindi ito nangyari, ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring pinaghihinalaang kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang bagong panganak ay may mga katangiang katangian. Gayunpaman, ang isang tumpak na diagnosis ay itinatag pagkatapos matukoy ang set ng chromosome.

Ang isang sintomas ng sakit ay isang tiyak na hitsura. Ang mga bata ay may patag na mukha na may hugis ng mata na Mongoloid at isang maikli, bilugan na bungo. Sa mga mata ay may patayong tiklop ng balat na sumasakop sa panloob na sulok ng mata. Bukod pa rito, mayroong tumaas na joint mobility at muscle hypotension. Ang lahat ng ito ay humahantong sa katotohanan na ang bibig ng bata ay patuloy na bahagyang nakabukas at ang kanyang dila ay lumalabas. May pinaikling leeg. Ang ulo ng mga bata na may maliit na laki ng sindrom. Ang mga tainga ay nakatakda nang patayo. Ang mga ito ay nakakabit sa mga lobe. Ang mga anomalya ng ngipin ay sinusunod.

Matapos maabot ng mga bata ang edad na 8, madalas silang nagkakaroon ng mga sakit sa mata. Kadalasan, ang glaucoma o katarata ay nakikita at madalas na nangyayari ang isang maikling ilong. May transverse fold sa mga palad. Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog.

Kadalasan ang mga batang na-diagnose na may Down syndrome ay dumaranas ng congenital defects ng puso at digestive tract. Maaari silang magkaroon ng symptomatic epilepsy at chest deformity. Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya ay maaaring maabot ang average na taas. Gayunpaman, medyo madalas pisikal na kaunlaran nahuhuli. Nangyayari ito dahil sa pagkakaroon ng mga skeletal developmental disorder. Ang lahat ng mga pasyente, na nahaharap sa sakit, ay diagnosed na may mental retardation ng iba't ibang antas.

Mga sanhi at pag-iwas sa Down syndrome

Ang mga sakit ay lumitaw bilang isang resulta ng mutation ng gene. Ang mga dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa tiyak na naitatag. Gayunpaman, kinikilala ng mga eksperto ang isang pangkat ng mga tao na may mga anak na may katulad na patolohiya nang mas madalas. Gayunpaman, kahit na may kaunting panganib, walang garantiya na ang bata ay ipanganak nang walang mga karamdaman. Ang pagtitiyak ng mutation sa mga gene ay hindi pa napag-aaralan. Tinutukoy ng mga eksperto ang mga sumusunod na salik na nagpapataas ng panganib na makatagpo ng gayong patolohiya sa isang bata:

1. Late edad ng paglilihi. Kung mas matanda ang isang babae, mas mahirap manganak ng normal na supling. Ito ay pinaniniwalaan na pagkatapos ng 35 taon, ang posibilidad ng mutation ng gene ay tumataas nang malaki. Ang isang katulad na tuntunin ay nalalapat sa mga lalaki. Gayunpaman, para sa kanila ang threshold ay bahagyang mas mataas. Siya ay 45 taong gulang.
2. pagmamana. Medyo kontrobersyal ang isyung ito. Kahit na ang perpektong pagmamana ay hindi nangangahulugan na ang isang Down child ay hindi maaaring lumitaw sa isang pamilya. Posible rin ang ganap na kabaligtaran na sitwasyon. May mga kaso kung saan ipinanganak ang malulusog na bata sa dalawang Downs. Walang direktang paghahatid ng mutation. Gayunpaman, karamihan sa mga lalaking Down ay baog mula pagkabata. Kung mayroong mutation ng gene sa pamilya, inirerekomenda na kumunsulta sa isang doktor bago ang paglilihi.
3. Insesto. Ang proseso ng pagpaparami ng tao ay nangangailangan ng dalawang tao na makilahok dito. Ito ay kinakailangan upang ang bata ay makatanggap ng iba't ibang mga gene at maximally inangkop sa impluwensya ng labas ng mundo. Kung mayroong pakikipagtalik sa pagitan ng malalapit na kamag-anak, ang hanay ng mga gene ay magiging magkatulad. Samakatuwid, ang mekanismo ng mutation ay maaaring i-on. Sinusubukan ng katawan na magkaroon ng pagbagay sa ang pinakamalaking bilang panlabas na pampasigla. Bilang resulta, maaaring mangyari ang mga malubhang paglabag.

Walang mga tiyak na paraan ng pag-iwas. Ang tanging rekomendasyon ay napapanahong genetic counseling. Dapat itong isagawa nang may espesyal na pangangalaga kung ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon, o kung may mga katulad na pathologies sa pamilya.

Paggamot ng Down syndrome

Ang downs ay isang sakit na walang lunas. Sa ngayon, walang mga paraan upang iwasto ang DNA. Gayunpaman, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapabuti. Ang napapanahong therapy ay magpapahaba sa buhay ng pasyente.

Ang paggamot ng patolohiya na ito ay isinasagawa ng mga pediatrician, cardiologist, gastroenterologist, ophthalmologist at iba pang mga espesyalista, depende sa kung anong uri ng mga karamdaman ang nagdulot ng mutasyon ng gene. Ang mga pagsisikap ay naglalayong mapabuti ang kalusugan ng pasyente. Ang mga gamot ay inireseta. Upang gawing normal ang sirkulasyon ng dugo sa utak, o maaaring inireseta. Ang mga bitamina complex ay ginagamit upang mapabuti ang pangkalahatang kalusugan. Bilang karagdagan, ginagamit ang mga neurostimulator.

Sa edad, ang mga bata na may ganitong patolohiya ay nagkakaroon ng maraming komplikasyon. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa sa mga sakit sa puso at mga organ ng pagtunaw. Bukod pa rito, may mga problema sa pandinig, pagtulog, paningin, endocrine at immune system. May mga kilalang kaso ng respiratory arrest. Halos isang-kapat ng mga pasyente na higit sa apatnapu't nakakaranas ng labis na katabaan, sakit na Alzheimer, leukemia at epilepsy. Medyo mahirap hulaan kung paano bubuo ang sakit sa hinaharap. Ang lahat ay nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng katawan, ang aktibidad kasama ang bata sa pagkabata at ang antas ng patolohiya.

Tinatrato ng speech therapist at isang neurologist ang mga makabuluhang karamdaman ng verbal at motor functions, pati na rin ang pagkaantala ng intelektwal na pag-unlad. Ang bata ay tinuturuan ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa mga magulang at mga kapantay. Ang mga batang may Down syndrome ay mas nabubuo kung sila ay kasama ng malulusog na bata. Inirerekomenda ng mga eksperto na ipatala ang isang batang may Down syndrome sa mga espesyal na institusyong pang-edukasyon. Upang iwasto ang mental retardation, ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong programa sa pagsasanay. Ang mga sintomas ng mental at cognitive ay ipinahayag nang iba sa bawat kaso.

Depende sa lawak ng sugat at ang ibinigay na paggamot, isang makabuluhang pagbawas sa mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring makamit. Kung ang isang bata ay regular na sinanay, maaari siyang matutong maglakad, magsalita, magsulat at mag-ingat sa kanyang sarili. Ang mga taong may ganitong patolohiya ay maaaring mag-aral sa mga sekondaryang paaralan, mag-aral sa unibersidad, magpakasal at kahit na sa ilang mga kaso ay may mga anak. Kabilang sa mga pasyente ng pathological mayroong maraming mga artista, manunulat at performer. Mayroong isang opinyon na ang Down syndrome ay hindi isang genetic disorder, ngunit isang hiwalay na uri ng mga tao na nakikilala hindi lamang sa pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma, kundi pati na rin sa pamamagitan ng pamumuhay ayon sa kanilang sariling mga batas at prinsipyo sa moral. Ang mga taong may ganitong sindrom ay madalas na tinatawag na mga anak ng araw. Patuloy silang ngumiti at nakikilala sa pamamagitan ng lambing, kabaitan at init.