Энэ нийтлэлээс та ДНХ-ийн биологийн үүргийг мэдэж болно. Тиймээс, энэ товчлолыг сургуулиас хойш хүн бүр мэддэг байсан ч энэ нь юу болохыг хүн бүр мэддэггүй. Сургуулийн биологийн хичээлийн дараа хүүхдүүдэд энэ нарийн төвөгтэй сэдвийг зөвхөн өнгөц байдлаар заадаг тул генетик, удамшлын талаархи хамгийн бага мэдлэг нь санах ойд үлддэг. Гэхдээ энэ мэдлэг (ДНХ-ийн биологийн үүрэг, түүний биед үзүүлэх нөлөө) үнэхээр хэрэгтэй байж болно.

Нуклейн хүчлүүд нь амьдралын тасралтгүй байдлыг хангадаг чухал үүрэг гүйцэтгэдэг гэдгээс эхэлцгээе. Эдгээр макромолекулууд нь хоёр хэлбэрээр байдаг:

• ДНХ (ДНХ);
• РНХ (РНХ).

Эдгээр нь биеийн эсийн бүтэц, үйл ажиллагааны генетикийн төлөвлөгөөний дамжуулагч юм. Тэдний талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

ДНХ ба РНХ

Шинжлэх ухааны ямар салбар ийм нарийн төвөгтэй асуудлыг авч үздэг вэ гэдгээс эхэлье.

• хадгалах зарчмуудыг судлах;
• түүний хэрэгжилт;
• нэвтрүүлэг;
• биополимерийн бүтцийг судлах;
• тэдгээрийн чиг үүрэг.

Энэ бүхнийг молекул биологи судалдаг. ДНХ, РНХ-ийн биологийн үүрэг юу вэ гэсэн асуултын хариултыг биологийн шинжлэх ухааны энэ салбараас олж болно.

Нуклеотидуудаас үүссэн эдгээр өндөр молекул жинтэй нэгдлүүдийг "нуклейн хүчил" гэж нэрлэдэг. Энд бие хүний ​​​​хөгжил, өсөлт, удамшлыг тодорхойлдог бие махбодийн талаарх мэдээлэл хадгалагддаг.

Дезоксирибонуклеины хүчлийн нээлт 1868 оноос эхэлсэн. Дараа нь эрдэмтэд тэдгээрийг лейкоцит болон хандгай эр бэлгийн эсийн цөмд илрүүлж чадсан. Дараачийн судалгаагаар ДНХ нь ургамал, амьтны бүх эсээс олддог болохыг харуулсан. ДНХ-ийн загварыг 1953 онд танилцуулж, нээлтийн Нобелийн шагналыг 1962 онд олгожээ.

ДНХ

Энэ хэсгийг 3 төрлийн макромолекул байдгаас эхэлцгээе.

• дезоксирибонуклеины хүчил;
• рибонуклеины хүчил;
• уураг.

Одоо бид ДНХ-ийн бүтэц, биологийн үүргийг нарийвчлан авч үзэх болно. Тиймээс энэхүү биополимер нь зөвхөн тээвэрлэгчийн төдийгүй өмнөх бүх үеийн удамшлын, хөгжлийн шинж чанарын талаархи мэдээллийг дамжуулдаг. - нуклеотид. Тиймээс ДНХ нь генетикийн кодыг агуулсан хромосомын гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм.

Энэ мэдээллийг хэрхэн дамжуулах боломжтой вэ? Хамгийн гол нь эдгээр макромолекулууд өөрсдийгөө нөхөн үржих чадвар юм. Тэдний тоо хязгааргүй бөгөөд үүнийг том хэмжээтэй, үүний үр дүнд асар олон тооны янз бүрийн нуклеотидын дарааллаар тайлбарлаж болно.

ДНХ-ийн бүтэц

Эс дэх ДНХ-ийн биологийн үүргийг ойлгохын тулд энэ молекулын бүтэцтэй танилцах шаардлагатай.

Хамгийн энгийнээс эхэлье, бүтэц дэх бүх нуклеотид нь гурван бүрэлдэхүүн хэсэгтэй.

• азотын суурь;
• пентозын сахар;
• фосфатын бүлэг.

ДНХ-ийн молекул дахь бие даасан нуклеотид бүр нэг азотын суурь агуулдаг. Энэ нь дөрвөн боломжийн аль нэг нь байж болно:

• А (аденин);
• G (гуанин);
• C (цитозин);
• Т (тимин).

A ба G нь пурин, C, T, U (урацил) нь пирамидин юм.

Чаргаффын дүрэм гэж нэрлэгддэг азотын суурийн харьцааны хэд хэдэн дүрэм байдаг.

1. A = T.
2. G = C.
3. (A + G = T + C) бид бүх үл мэдэгдэх зүйлийг зүүн тал руу шилжүүлж, дараахийг авч болно: (A + G) / (T + C) = 1 (энэ томъёо нь биологийн асуудлыг шийдвэрлэхэд хамгийн тохиромжтой).
4. A + C = G + T.
5. Утга (A + C)/(G + T) тогтмол байна. Хүний хувьд энэ нь 0.66, харин жишээлбэл, бактерийн хувьд 0.45-аас 2.57 байна.

ДНХ молекул бүрийн бүтэц нь мушгирсан хос мушгиатай төстэй. Полинуклеотидын гинж нь эсрэг параллель гэдгийг анхаарна уу. Өөрөөр хэлбэл, нэг гинжин хэлхээнд хос нуклеотидын зохион байгуулалт нь нөгөөгөөсөө эсрэг дараалалтай байна. Энэ мушгиа бүр нь 10 хос нуклеотид агуулдаг.

Эдгээр хэлхээнүүд хоорондоо хэрхэн холбогддог вэ? Молекул яагаад хүчтэй, задардаггүй вэ? Энэ нь азотын суурийн хоорондох устөрөгчийн холбоо (A ба T хооронд - хоёр, G ба C хооронд - гурав) ба гидрофобик харилцан үйлчлэлийн тухай юм.

Энэ хэсгийг дуусгахын тулд би ДНХ нь хамгийн том органик молекулууд бөгөөд урт нь 0.25-аас 200 нм хооронд хэлбэлздэг гэдгийг дурдмаар байна.

Нэмэлт байдал

Хос холболтыг нарийвчлан авч үзье. Хос азотын суурь нь эмх замбараагүй, хатуу дарааллаар үүсдэг гэж бид аль хэдийн хэлсэн. Тиймээс аденин нь зөвхөн тиминтэй, гуанин нь зөвхөн цитозинтэй холбогдож чаддаг. Молекулын нэг гинжин хэлхээнд хосуудын ийм дараалсан зохион байгуулалт нь нөгөө гинжин хэлхээнд тэдний байрлалыг зааж өгдөг.

ДНХ-ийн шинэ молекул үүсгэхийн тулд хуулбарлах эсвэл хоёр дахин нэмэгдэхэд "нэмэлт" гэж нэрлэгддэг энэхүү дүрмийг дагаж мөрдөх ёстой. Чаргаффын дүрмийн хураангуйд дурдсан дараах загварыг анзаарч болно - дараах нуклеотидын тоо ижил байна: A ба T, G ба C.

Хуулбарлах

Одоо ДНХ-ийн хуулбарлах биологийн үүргийн талаар ярилцъя. Энэ молекул нь өөрийгөө нөхөн үржих өвөрмөц чадвартай гэдгээс эхэлье. Энэ нэр томъёо нь охин молекулын синтезийг хэлдэг.

1957 онд энэ үйл явцын гурван загварыг санал болгосон.

• консерватив (анхны молекул хадгалагдаж, шинээр бий болсон);
• хагас консерватив (анхны молекулыг моно гинж болгон задалж, тус бүрт нэмэлт суурь нэмэх);
• тархсан (молекулын задрал, фрагментуудыг хуулбарлах, санамсаргүй дарааллаар цуглуулах).

Хуулбарлах үйл явц нь гурван үе шаттай:

• эхлэл (геликазын ферментийг ашиглан ДНХ-ийн хэсгүүдийг тайлах);
• уртасгах (нуклеотид нэмж гинж уртасгах);
• дуусгавар болгох (шаардлагатай уртад хүрэх).

Энэхүү нарийн төвөгтэй үйл явц нь тусгай функцтэй, өөрөөр хэлбэл биологийн үүрэг гүйцэтгэдэг - генетикийн мэдээллийг үнэн зөв дамжуулахыг баталгаажуулдаг.

РНХ

ДНХ-ийн биологийн үүрэг гэж юу болохыг бид танд хэлсэн тул одоо авч үзэх (өөрөөр хэлбэл РНХ) руу шилжихийг санал болгож байна.

Энэ молекул нь ДНХ-ээс дутахааргүй чухал гэдгээр энэ хэсгийг эхэлцгээе. Бид үүнийг ямар ч организм, прокариот ба эукариот эсүүдээс илрүүлж чадна. Энэ молекул нь зарим вируст ч ажиглагддаг (бид РНХ вирусын тухай ярьж байна).

РНХ-ийн өвөрмөц шинж чанар нь нэг гинжин молекул байдаг боловч ДНХ-ийн нэгэн адил дөрвөн азотын суурьтай байдаг. Энэ тохиолдолд энэ нь:

• аденин (A);
• урацил (U);
• цитозин (C);
• гуанин (G).

Бүх РНХ нь гурван бүлэгт хуваагдана.

• ихэвчлэн мэдээллийн гэж нэрлэгддэг матриц (товчлолыг mRNA эсвэл mRNA гэсэн хоёр хэлбэрээр авах боломжтой);
• рибосомын (рРНХ).

Функцүүд

ДНХ-ийн биологийн үүрэг, түүний бүтэц, РНХ-ийн шинж чанарыг ойлгосны дараа бид рибонуклеины хүчлүүдийн тусгай үүрэг (функц) руу шилжихийг санал болгож байна.

Гол үүрэг нь ДНХ-ийн молекулаас цөмийн цитоплазм руу мэдээлэл дамжуулах мРНХ эсвэл мРНХ-ээс эхэлье. Мөн мРНХ нь уургийн нийлэгжилтийн загвар юм. Энэ төрлийн молекулуудын хувийн жингийн хувьд нэлээд бага (ойролцоогоор 4%) байна.

Мөн эс дэх рРНХ-ийн хувь нь 80. Тэд рибосомын үндэс болдог тул зайлшгүй шаардлагатай. Рибосомын РНХ нь уургийн нийлэгжилт, полипептидийн гинжин хэлхээнд оролцдог.

Амин хүчлийн гинжийг үүсгэдэг адаптер нь амин хүчлийг уургийн нийлэгжилтийн хэсэгт шилжүүлдэг тРНХ юм. Эс дэх хувь нь ойролцоогоор 15% байна.

Биологийн үүрэг

Дүгнэж хэлэхэд: ДНХ-ийн биологийн үүрэг юу вэ? Энэ молекулыг нээх үед тэд энэ асуудлын талаар тодорхой мэдээлэл өгөх боломжгүй байсан ч одоо ч ДНХ ба РНХ-ийн ач холбогдлын талаар бүх зүйл мэдэгдээгүй байна.

Хэрэв бид ерөнхий биологийн ач холбогдлын талаар ярих юм бол тэдний үүрэг бол удамшлын мэдээллийг үеэс үед дамжуулах, уургийн нийлэгжилт, уургийн бүтцийг кодлох явдал юм.

Олон хүмүүс энэ хувилбарыг илэрхийлдэг: эдгээр молекулууд нь зөвхөн биологийн төдийгүй амьд оршнолуудын сүнслэг амьдралтай холбоотой байдаг. Метафизикчдийн үзэж байгаагаар ДНХ нь өнгөрсөн амьдралын туршлага, бурханлаг энергийг агуулдаг.

Мономер нэгжүүд нь нуклиатидууд юм.

ДНХ гэж юу вэ?

Аливаа амьд организмын бүтэц, үйл ажиллагааны талаархи бүх мэдээлэл нь генетикийн материалд кодлогдсон хэлбэрээр агуулагддаг. Организмын генетикийн материалын үндэс нь дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ).

ДНХихэнх организмд энэ нь урт, давхар гинжин полимер молекул юм. Дараалал мономер нэгжүүд (дезоксирибонуклеотидууд) түүний нэг хэлхээнд ( нэмэлт) дезоксирибонуклеотидын дарааллыг өөр болгон хувиргадаг. Нэмэлт байх зарчимДНХ-ийн шинэ молекулуудыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх үед анхныхтай ижил нийлэгжилтийг баталгаажуулдаг ( хуулбарлах).

Тодорхой шинж чанарыг кодлодог ДНХ молекулын хэсэг - ген.

Генүүд- Эдгээр нь тодорхой нуклеотидын дараалалтай, организмын тодорхой шинж чанарыг кодлодог бие даасан генетикийн элементүүд юм. Тэдний зарим нь уураг, бусад нь зөвхөн РНХ молекулуудыг кодлодог.

Уургийг (бүтцийн ген) кодлодог генүүдэд агуулагдах мэдээллийг дараалсан хоёр процессоор тайлдаг.

• РНХ-ийн нийлэгжилт ( транскрипци): ДНХ нь матриц дээрх шиг тодорхой хэсэгт нийлэгждэг элч РНХ (мРНХ).
• уургийн синтез (орчуулга):оролцоотой олон бүрэлдэхүүн хэсэгтэй системийн зохицуулалттай үйл ажиллагааны явцад тээвэрлэх РНХ (тРНХ), мРНХ, ферментүүдболон янз бүрийн уургийн хүчин зүйлүүдявуулсан уургийн нийлэгжилт.

Эдгээр бүх үйл явц нь ДНХ-д шифрлэгдсэн генетикийн мэдээллийг нуклеотидын хэлнээс амин хүчлүүдийн хэл рүү зөв орчуулахыг баталгаажуулдаг. Уургийн молекулын амин хүчлийн дараалалтүүний бүтэц, чиг үүргийг тодорхойлдог.

ДНХ-ийн бүтэц

ДНХ- Энэ шугаман органик полимер. Түүний - нуклеотидууд, энэ нь эргээд дараахь зүйлсээс бүрдэнэ.

Энэ тохиолдолд фосфатын бүлгийг хавсаргана 5′ нүүрстөрөгчийн атоммоносахаридын үлдэгдэл, органик суурь нь - to 1′-атом.

ДНХ-д хоёр төрлийн суурь байдаг:

ДНХ-ийн молекул дахь нуклеотидын бүтэц

IN ДНХмоносахарид танилцуулсан 2′-дезоксирибоз, зөвхөн агуулсан 1 гидроксил бүлэг (OH), болон дотор РНХ - рибозбайх 2 гидроксил бүлэг (Өө).

Нуклеотидууд хоорондоо холбогддог фосфодиэфирийн холбоо, харин фосфатын бүлэг 5′ нүүрстөрөгчийн атомхолбоотой нэг нуклеотид 3'-OH-бүлэг дезоксирибозхөрш нуклеотид (Зураг 1). Полинуклеотидын гинжин хэлхээний нэг төгсгөлд байдаг Z'-OH-бүлэг (Z'-төгсгөл),нөгөө талаас - 5′-фосфатын бүлэг (5′ төгсгөл).

ДНХ-ийн бүтцийн түвшин

ДНХ-ийн бүтцийн 3 түвшинг ялгах нь заншилтай байдаг.

• анхан шатны;
• хоёрдогч;
• дээд

ДНХ-ийн анхдагч бүтэцЭнэ нь ДНХ-ийн полинуклеотидын гинжин хэлхээнд нуклеотидын байрлалын дараалал юм.

ДНХ-ийн хоёрдогч бүтэцнэмэлт суурийн хосуудын хооронд тогтворжих ба нэг тэнхлэгийн эргэн тойронд баруун тийш мушгисан хоёр эсрэг параллель гинжний давхар мушгиа юм.

Спираль нийт эргэлт нь 3.4нм, гинж хоорондын зай 2нм.

ДНХ-ийн гуравдагч бүтэц - ДНХ-ийн супер мэргэшил.ДНХ-ийн давхар мушгиа нь зарим хэсэгт нэмэлт мушгиажилтад орж супер ороомог эсвэл нээлттэй дугуй хэлбэртэй байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн тэдгээрийн нээлттэй төгсгөлүүдийн ковалент холболтоос үүсдэг. ДНХ-ийн хэт ороомог бүтэц нь хромосом дахь маш урт ДНХ молекулыг хэмнэлттэй савлах боломжийг олгодог. Ийнхүү сунасан хэлбэрээр ДНХ молекулын урт нь байна 8 см, мөн superspiral хэлбэрээр багтдаг 5 нм.

Чаргаффын дүрэм

Э.Чаргаффын дүрэмЭнэ нь ДНХ молекул дахь азотын суурийн тоон агууламжийн загвар юм.

1. ДНХ-д моль фракцуудпурин ба пиримидины суурь тэнцүү байна: A+Г = C+ Т эсвэл (A +Г)/(C + T)=1 .
2. ДНХ-д амин бүлэгтэй суурийн тоо (A +C) тэнцүү байна кето бүлэгтэй суурийн тоо (Г+ T):A+C= Г+ Т эсвэл (A +C)/(Г+ T)= 1
3. Эквивалентийн дүрэм, өөрөөр хэлбэл: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
4. ДНХ-ийн нуклеотидын найрлагаТөрөл бүрийн бүлгийн организмд өвөрмөц, тодорхойлогддог өвөрмөц байдлын коэффициент: (G+C)/(A+T).Өндөр ургамал, амьтанд өвөрмөц байдлын коэффициент 1-ээс бага, бага зэрэг хэлбэлздэг: -ээс 0,54 өмнө 0,98 , бичил биетэнд 1-ээс их байна.

Ватсон-Крик ДНХ-ийн загвар

Б 1953 Жеймс Ватсонболон Фрэнсис Орил, ДНХ-ийн талстуудын рентген туяаны дифракцийн шинжилгээнд үндэслэн ийм дүгнэлтэд хүрсэн. уугуул ДНХдавхар мушгиа үүсгэдэг хоёр полимер гинжээс бүрдэнэ (Зураг 3).

Бие биенийхээ дээр байрлуулсан полинуклеотидын гинж нь хоорондоо холбоотой байдаг устөрөгчийн холбоо, эсрэг талын гинжний нэмэлт суурийн хооронд үүссэн (Зураг 3). Хаана аденин-тай хос үүсгэдэг тимин, А гуанин- Хамт цитозин. Үндсэн хос А-Ттогтворжиж байна хоёр устөрөгчийн холбоо, мөн хос Г-С - гурав.

Давхар хэлхээтэй ДНХ-ийн уртыг ихэвчлэн нэмэлт нуклеотидын хосуудын тоогоор хэмждэг. П.n.). Хэдэн мянга эсвэл сая нуклеотидын хосоос бүрдэх ДНХ молекулуудын хувьд нэгжийг авдаг. т.б.с.Тэгээд m.p.n.тус тус. Жишээлбэл, хүний ​​1-р хромосомын ДНХ нь нэг давхар спираль урттай 263 м.б..

Молекулын элсэн чихэр фосфатын нуруу, энэ нь фосфатын бүлгүүд ба дезоксирибозын үлдэгдэлтэй холбогдсон 5'-3'-фосфодиэфирийн холбоо, "спираль шатны хажуугийн ханыг" бүрдүүлж, суурь нь хос болно А-ТТэгээд Г-С- түүний алхамууд (Зураг 3).

Зураг 3: Уотсон-Крик ДНХ-ийн загвар

ДНХ молекулын гинж эсрэг параллель: тэдний нэг нь чиглэлтэй 3’→5′, бусад 5’→3′. -ын дагуу харилцан нөхөх зарчим, хэрэв гинжний аль нэг нь нуклеотидын дараалал агуулсан бол 5-TAGGCAT-3′, дараа нь энэ газарт нэмэлт гинжин хэлхээнд дараалал байх ёстой 3′-ATCCGTA-5′. Энэ тохиолдолд давхар судалтай хэлбэр дараах байдалтай байна.

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

Ийм бичлэгт 5′ дээд гинжний төгсгөлүргэлж зүүн талд байрлуулсан, мөн 3′ төгсгөл- баруун талд.

Генетикийн мэдээлэл тээвэрлэгч нь хоёр үндсэн шаардлагыг хангасан байх ёстой. өндөр нарийвчлалтайгаар хуулбарлах (хуулбарлах).Тэгээд уургийн молекулуудын нийлэгжилтийг тодорхойлох (кодлох)..

Ватсон-Крик ДНХ-ийн загварЭдгээр шаардлагыг бүрэн хангасан, учир нь:

• Нэмэлт байдлын зарчмын дагуу ДНХ-ийн хэлхээ бүр нь шинэ нэмэлт гинж үүсэх загвар болж чаддаг. Үүний үр дүнд нэг тойргийн дараа хоёр охин молекул үүсдэг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь анхны ДНХ молекултай ижил нуклеотидын дараалалтай байдаг.
• бүтцийн генийн нуклеотидын дараалал нь түүний кодлодог уургийн амин хүчлийн дарааллыг өвөрмөц байдлаар тодорхойлдог.

1. Хүний нэг ДНХ молекул нь ойролцоогоор агуулдаг 1.5 гигабайт мэдээлэл. Үүний зэрэгцээ хүний ​​биеийн бүх эсийн ДНХ нь 60 тэрбум терабайт эзэлдэг бөгөөд энэ нь 150-160 грамм ДНХ дээр хадгалагддаг.
2. Олон улсын ДНХ-ийн өдөр 4-р сарын 25-нд тэмдэглэдэг. 1953 оны энэ өдөр Жеймс ВатсонТэгээд Фрэнсис Криксэтгүүлд нийтлэгдсэн Байгальгэсэн гарчигтай түүний нийтлэл "Нуклейн хүчлийн молекулын бүтэц" , ДНХ молекулын давхар мушгиа дүрсэлсэн байна.

Ном зүй: Молекул биотехнологи: зарчим ба хэрэглээ, Б.Глик, Ж.Пастернак, 2002

ДНХ нь нуклеотидын тусгай дарааллыг ашиглан бүртгэгдсэн удамшлын мэдээллийн бүх нийтийн эх сурвалж, хадгалагч бөгөөд бүх амьд организмын шинж чанарыг тодорхойлдог.

Нуклеотидын дундаж молекул жинг 345 гэж үздэг бөгөөд нуклеотидын үлдэгдлийн тоо хэдэн зуу, мянга, бүр хэдэн саяд хүрч болно. ДНХ нь ихэвчлэн эсийн цөмд байдаг. Хлоропласт ба митохондрид бага зэрэг олддог. Гэсэн хэдий ч эсийн цөмийн ДНХ нь нэг молекул биш юм. Энэ нь янз бүрийн хромосомууд дээр тархсан олон молекулуудаас бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн тоо нь организмаас хамаарч өөр өөр байдаг. Эдгээр нь ДНХ-ийн бүтцийн онцлог юм.

ДНХ-ийн нээлтийн түүх

ДНХ-ийн бүтэц, үүргийг Жеймс Ватсон, Фрэнсис Крик нар нээсэн бөгөөд 1962 онд Нобелийн шагнал хүртэж байжээ.

Харин Германд ажиллаж байсан Швейцарийн эрдэмтэн Фридрих Иоганн Мишер нуклейн хүчлийг анх нээсэн юм. 1869 онд тэрээр амьтны эсийг судалсан - лейкоцит. Тэдгээрийг авахын тулд тэрээр эмнэлгүүдээс авсан идээ бээртэй боолт ашигласан. Мишер идээ бээрээс лейкоцитийг угааж, тэдгээрээс уураг тусгаарлав. Эдгээр судалгааны явцад эрдэмтэн лейкоцитүүдэд уурагаас гадна өөр ямар нэгэн зүйл, тэр үед үл мэдэгдэх бодис байдгийг тогтоож чадсан. Энэ нь хүчиллэг орчин үүссэн тохиолдолд ялгардаг утас шиг эсвэл флокулент хурдас байсан. Шүлт нэмэхэд тунадас шууд ууссан.

Эрдэмтэд микроскоп ашиглан лейкоцитуудыг давсны хүчлээр угаахад эсээс цөмүүд үлддэг болохыг олж мэдэв. Дараа нь тэр цөмд үл мэдэгдэх бодис байдаг гэж дүгнэсэн бөгөөд үүнийгээ нуклейн гэж нэрлэсэн (орчуулгад цөм гэдэг үг нь цөм гэсэн утгатай).

Химийн шинжилгээ хийсний дараа Мишер шинэ бодис нь нүүрстөрөгч, устөрөгч, хүчилтөрөгч, фосфор агуулдаг болохыг олж мэдэв. Тэр үед фосфорорганик нэгдлүүдийн талаар бага мэдээлэлтэй байсан тул Фридрих эсийн цөмд агуулагдах шинэ ангиллын нэгдлүүдийг нээсэн гэж үзэж байв.

Ийнхүү 19-р зуунд нуклейн хүчлүүд байдаг нь тогтоогджээ. Гэсэн хэдий ч, тэр үед хэн ч тэдний гүйцэтгэсэн чухал үүргийн талаар бодож чадахгүй байв.

Удамшлын бодис

ДНХ-ийн бүтцийг үргэлжлүүлэн судалж, 1944 онд Освальд Авери тэргүүтэй нян судлаачид энэ молекулыг нухацтай анхаарах ёстой гэсэн нотолгоог олж авав. Эрдэмтэн пневмококк, уушгины хатгалгаа үүсгэдэг организмууд эсвэл уушигны өвчнийг судлахад олон жил зарцуулсан. Авери өвчин үүсгэдэг пневмококкийг амьд организмд аюулгүй байдагтай хольж туршилт хийсэн. Эхлээд өвчин үүсгэгч эсийг устгаж, дараа нь өвчин үүсгээгүй эсүүдийг нэмж оруулав.

Судалгааны үр дүн хүн бүрийг гайхшруулсан. Үхсэн хүмүүстэй харьцсаны дараа өвчин үүсгэж сурсан амьд эсүүд байсан. Эрдэмтэд үхсэн эсээс амьд эсэд мэдээлэл дамжуулах үйл явцад оролцдог бодисын мөн чанарыг олж мэдэв. ДНХ молекул нь энэ бодис болж хувирсан.

Бүтэц

Тиймээс ДНХ-ийн молекул ямар бүтэцтэй болохыг ойлгох хэрэгтэй. Түүний бүтцийг нээсэн нь чухал үйл явдал байсан бөгөөд энэ нь биохимийн шинэ салбар болох молекул биологийг бий болгоход хүргэсэн. ДНХ нь эсийн цөмд их хэмжээгээр агуулагддаг боловч молекулын хэмжээ, тоо нь тухайн организмын төрлөөс хамаардаг. Хөхтөн амьтдын эсийн цөмд эдгээр эсүүд олон байдаг нь тогтоогдсон бөгөөд тэдгээр нь хромосомын дагуу тархсан бөгөөд тэдгээрийн 46 нь байдаг.

ДНХ-ийн бүтцийг судалж байхдаа 1924 онд Феулгэн анх түүний нутагшуулалтыг тогтоожээ. Туршилтаас олж авсан нотолгоо нь ДНХ нь митохондрид (1-2%) байрладаг болохыг харуулсан. Бусад газарт эдгээр молекулууд нь вирусын халдварын үед, суурь биет, мөн зарим амьтны өндөгнөөс олддог. Организм илүү нарийн төвөгтэй байх тусам ДНХ-ийн масс их байдаг гэдгийг мэддэг. Эсэд агуулагдах молекулуудын тоо нь үйл ажиллагаанаас хамаардаг бөгөөд ихэвчлэн 1-10% байдаг. Тэдний хамгийн бага нь миоцитэд (0.2%), хамгийн их нь үр хөврөлийн эсүүдэд (60%) байдаг.

ДНХ-ийн бүтэц нь дээд организмын хромосомд тэдгээр нь энгийн уураг болох альбумин, гистон болон бусад бодисуудтай холбоотой байдаг бөгөөд эдгээр нь хамтдаа DNP (дезоксирибонуклеопротеин) үүсгэдэг. Ерөнхийдөө том молекул нь тогтворгүй байдаг бөгөөд хувьслын явцад бүрэн бүтэн, өөрчлөгдөөгүй хэвээр байхын тулд "засвар" -ыг хариуцдаг фермент-лигаза ба нуклеазуудаас бүрдэх засварын систем гэж нэрлэгддэг. молекул.

ДНХ-ийн химийн бүтэц

ДНХ нь асар олон тооны (хэдэн арван сая хүртэл) мононуклеотидуудаас бүрддэг полимер, полинуклеотид юм. ДНХ-ийн бүтэц нь дараах байдалтай байна: мононуклеотидууд нь азотын суурь - цитозин (С) ба тимин (Т) - пиримидины деривативаас, аденин (А) ба гуанин (G) - пурины деривативуудаас бүрддэг. Хүн ба амьтны молекулд азотын сууриудаас гадна бага зэргийн пиримидины суурь болох 5-метилцитозин агуулагддаг. Азотын суурь нь фосфорын хүчил ба дезоксирибозтой холбогддог. ДНХ-ийн бүтцийг доор үзүүлэв.

Чаргаффын дүрэм

ДНХ-ийн бүтэц, биологийн үүргийг 1949 онд Э.Чаргафф судалжээ. Судалгааны явцад тэрээр азотын суурийн тоон тархалтад ажиглагдсан хэв маягийг тодорхойлсон.

1. ∑T + C = ∑A + G (өөрөөр хэлбэл пиримидины суурийн тоо нь пурины суурийн тоотой тэнцүү байна).
2. Аденины үлдэгдлийн тоо нь тимины үлдэгдлийн тоотой үргэлж тэнцүү, гуанины тоо нь цитозинтэй тэнцүү байна.
3. Өвөрмөц байдлын коэффициент нь дараах томьёотой: G+C/A+T. Жишээлбэл, хүний ​​хувьд 1.5, бухын хувьд 1.3 байна.
4. "A + C" нийлбэр нь "G + T" -ийн нийлбэртэй тэнцүү, өөрөөр хэлбэл гуанин, тимин шиг их хэмжээний аденин, цитозин байдаг.

ДНХ-ийн бүтцийн загвар

Үүнийг Ватсон, Крик нар бүтээсэн. Фосфат ба дезоксирибозын үлдэгдэл нь спираль хэлбэрээр мушгирсан хоёр полинуклеотидын гинжний нурууны дагуу байрладаг. Пиримидин ба пурины суурийн хавтгай бүтэц нь гинжин тэнхлэгт перпендикуляр байрлаж, спираль хэлбэртэй шатны шатуудыг үүсгэдэг болохыг тогтоожээ. Түүнчлэн А нь Т-тэй үргэлж хоёр устөрөгчийн холбоог ашиглан холбогддог, харин G нь С-тэй ижил гурван холбоогоор холбогддог нь тогтоогдсон. Энэ үзэгдлийг "сонгомол ба нэмэлт байдлын зарчим" гэж нэрлэсэн.

Бүтцийн зохион байгуулалтын түвшин

Спираль шиг нугалж буй полинуклеотидын гинж нь 3',5'-фосфодиэфирийн холбоогоор холбогдсон мононуклеотидын тодорхой чанарын болон тоон багцыг агуулсан анхдагч бүтэц юм. Тиймээс гинж бүр нь 3' төгсгөл (дезоксирибоз) ба 5' төгсгөлтэй (фосфат) байдаг. Удамшлын мэдээлэл агуулсан хэсгүүдийг бүтцийн ген гэж нэрлэдэг.

Давхар спираль молекул нь хоёрдогч бүтэц юм. Түүнээс гадна түүний полинуклеотидын гинж нь эсрэг параллель бөгөөд гинжний нэмэлт суурийн хооронд устөрөгчийн холбоогоор холбогддог. Энэхүү спираль эргэлт бүрт 10 нуклеотидын үлдэгдэл агуулагддаг нь тогтоогдсон бөгөөд урт нь 3.4 нм юм. Энэ бүтэц нь мөн адил гинжин хэлхээний суурийн хооронд ажиглагддаг ван дер Ваалсын харилцан үйлчлэлийн хүчээр дэмжигддэг бөгөөд үүнд зэвүүн, сэтгэл татам бүрэлдэхүүн хэсгүүд орно. Эдгээр хүчийг хөрш атомуудын электронуудын харилцан үйлчлэлээр тайлбарладаг. Цахилгаан статик харилцан үйлчлэл нь хоёрдогч бүтцийг тогтворжуулдаг. Энэ нь эерэг цэнэгтэй гистон молекулууд ба сөрөг цэнэгтэй ДНХ-ийн хэлхээний хооронд үүсдэг.

Гуравдагч бүтэц нь гистонуудын эргэн тойронд ДНХ-ийн хэлхээ ороомог буюу супер ороомог юм. Таван төрлийн гистоныг тодорхойлсон: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Нуклеосомыг хроматин болгон нугалах нь дөрөвдөгч бүтэц тул хэдэн см урттай ДНХ молекул 5 нм хүртэл нугалж чаддаг.

ДНХ-ийн үйл ажиллагаа

ДНХ-ийн үндсэн үүрэг нь:

1. Удамшлын мэдээллийг хадгалах. Уургийн молекулд агуулагдах амин хүчлүүдийн дарааллыг ДНХ-ийн молекул дахь нуклеотидын үлдэгдлүүдийн дарааллаар тодорхойлно. Энэ нь мөн организмын шинж чанар, шинж чанарын талаархи бүх мэдээллийг шифрлэдэг.
2. ДНХ нь удамшлын мэдээллийг хойч үедээ дамжуулах чадвартай. Энэ нь хуулбарлах чадварын улмаас боломжтой юм - өөрөө хуулбарлах. ДНХ нь хоёр нэмэлт гинжин хэлхээнд хуваагдах чадвартай бөгөөд тэдгээр нь тус бүр дээр (нэмэлт байх зарчмын дагуу) анхны нуклеотидын дараалал сэргээгддэг.
3. ДНХ-ийн тусламжтайгаар уураг, фермент, гормоны биосинтез явагддаг.

Дүгнэлт

ДНХ-ийн бүтэц нь удамшлын мэдээллийг хадгалагч байхаас гадна хойч үедээ дамжуулах боломжийг олгодог. Энэ молекул ямар шинж чанартай вэ?

1. Тогтвортой байдал. Энэ нь гликозид, устөрөгч, фосфодиэстерийн холбоо, түүнчлэн өдөөгдсөн болон аяндаа үүссэн гэмтлийг засах механизмын ачаар боломжтой юм.
2. Хуулбарлах боломж. Энэ механизм нь хромосомын диплоид тоог соматик эсүүдэд хадгалах боломжийг олгодог.
3. Генетик код байгаа эсэх. Транскрипц ба транскрипцийн процессоор ДНХ-д агуулагдах суурийн дараалал нь полипептидийн гинжин хэлхээнд агуулагдах амин хүчлүүдийн дараалал болж хувирдаг.
4. Генетикийн дахин нэгтгэх чадвар. Энэ тохиолдолд бие биетэйгээ холбоотой генийн шинэ хослолууд үүсдэг.

Тиймээс ДНХ-ийн бүтэц, үйл ажиллагаа нь амьд биетүүдэд үнэлж баршгүй үүрэг гүйцэтгэх боломжийг олгодог. Хүний эс бүрт байдаг 46 ДНХ молекулын урт нь бараг 2 м, хос нуклеотидын тоо 3.2 тэрбум байдаг нь мэдэгдэж байна.

Хүний гадаад төрх байдал, зарим зуршил, тэр байтугай өвчин нь удамшдаг гэдгийг бид бүгд мэднэ. Амьд амьтны талаарх энэ бүх мэдээлэл генд кодлогдсон байдаг. Тэгвэл эдгээр цуутай генүүд ямар харагддаг вэ, тэд хэрхэн ажилладаг, хаана байрладаг вэ?

Тэгэхээр аливаа хүн, амьтны бүх генийг тээгч нь ДНХ юм. Энэ нэгдлийг 1869 онд Иоганн Фридрих Мишер нээсэн.Химийн хувьд ДНХ нь дезоксирибонуклеины хүчил юм. Энэ юу гэсэн үг вэ? Энэ хүчил нь манай гараг дээрх бүх амьдралын генийн кодыг хэрхэн авч явдаг вэ?

ДНХ хаана байрлаж байгааг судалж эхэлцгээе. Хүний эсэд янз бүрийн үүрэг гүйцэтгэдэг олон эрхтэн байдаг. ДНХ нь цөмд байрладаг. Цөм нь тусгай мембранаар хүрээлэгдсэн жижиг эрхтэн бөгөөд бүх генетик материал болох ДНХ хадгалагддаг.

ДНХ молекул ямар бүтэцтэй вэ?

Юуны өмнө ДНХ гэж юу болохыг харцгаая. ДНХ нь бүтцийн элементүүд болох нуклеотидуудаас бүрддэг маш урт молекул юм. 4 төрлийн нуклеотид байдаг - аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) ба цитозин (C). Нуклеотидын гинж нь схемийн дагуу дараах байдалтай байна: GGAATTCTAAG... Энэ нуклеотидын дараалал нь ДНХ-ийн гинж юм.

ДНХ-ийн бүтцийг анх 1953 онд Жеймс Ватсон, Фрэнсис Крик нар тайлсан.

Нэг ДНХ молекулд нуклеотидын хоёр гинж байдаг бөгөөд тэдгээр нь бие биенээ тойрон мушгисан байдаг. Эдгээр нуклеотидын гинж хэрхэн хамт байж, спираль хэлбэрээр эргэлддэг вэ? Энэ үзэгдэл нь бие биенээ нөхөх шинж чанартай холбоотой юм. Нэмэлт гэдэг нь зөвхөн тодорхой нуклеотидуудыг (нэмэлт) хоёр гинжээр бие биенийхээ эсрэг талд олж болно гэсэн үг юм. Тиймээс аденины эсрэг үргэлж тимин, гуанины эсрэг үргэлж зөвхөн цитозин байдаг. Иймд гуанин нь цитозинд, аденин нь тиминд нэмэлт юм.Янз бүрийн гинжин хэлхээнд бие биенийхээ эсрэг орших ийм хос нуклеотидыг мөн комплементар гэж нэрлэдэг.

Үүнийг схемийн дагуу дараах байдлаар дүрсэлж болно.

Г - Ц
Т - А
Т - А
C - Г

Эдгээр нэмэлт A - T ба G - C хосууд нь хосын нуклеотидын хооронд химийн холбоо үүсгэдэг ба G ба C хоорондын холбоо нь A ба T хоорондын холбооноос илүү хүчтэй байдаг. Бонд нь нэмэлт суурийн хооронд хатуу үүсдэг, өөрөөр хэлбэл үүсэх нэмэлт бус G ба А хоёрын хооронд холбоо үүсэх боломжгүй.

ДНХ-ийн "савлах", ДНХ-ийн хэлхээ хэрхэн хромосом болдог вэ?

Эдгээр ДНХ-ийн нуклеотидын гинж яагаад бие биенээ тойрон эргэлддэг вэ? Энэ яагаад хэрэгтэй вэ? Үнэн хэрэгтээ нуклеотидын тоо асар их бөгөөд ийм урт гинжийг байрлуулахад маш их зай шаардлагатай байдаг. Энэ шалтгааны улмаас ДНХ-ийн хоёр хэлхээ нь спираль хэлбэрээр бие биенээ тойрон эргэлддэг. Энэ үзэгдлийг спиральжилт гэж нэрлэдэг. Спиральжилтын үр дүнд ДНХ-ийн гинж 5-6 дахин богиносдог.

Зарим ДНХ молекулыг бие махбодид идэвхтэй ашигладаг бол заримыг нь ховор хэрэглэдэг. Ийм ховор хэрэглэгддэг ДНХ молекулууд спиральжихаас гадна илүү нягт "савлагаа" хийдэг. Энэхүү авсаархан савлагааг supercoiling гэж нэрлэдэг бөгөөд ДНХ-ийн хэлхээг 25-30 дахин богиносгодог!

ДНХ-ийн мушгиа хэрхэн савлагддаг вэ?

Supercoiling нь саваа эсвэл ороомог утас шиг харагдах байдал, бүтэцтэй гистоны уураг ашигладаг. ДНХ-ийн спираль хэлхээ нь эдгээр "ороомог" - гистоны уургууд дээр бэхлэгддэг. Тиймээс урт утас нь маш нягт савлаж, маш бага зай эзэлдэг.

Хэрэв нэг буюу өөр ДНХ молекулыг ашиглах шаардлагатай бол "тайлах" үйл явц явагддаг, өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн хэлхээ нь "дамар" - гистоны уураг (хэрэв түүн дээр ороосон бол) -аас "тайлагддаг". спираль нь хоёр зэрэгцээ гинж болно. Мөн ДНХ-ийн молекул ийм мушгиагүй байдалд байгаа үед түүнээс шаардлагатай генетикийн мэдээллийг уншиж болно. Түүнээс гадна генетикийн мэдээллийг зөвхөн мушгиагүй ДНХ-ийн хэлхээнээс уншдаг!

Хэт ороомог хромосомын багц гэж нэрлэдэг гетерохроматин, мөн мэдээллийг унших боломжтой хромосомууд байна эухроматин.

Ген гэж юу вэ, ДНХ-тэй ямар холбоотой вэ?

Одоо ген гэж юу болохыг харцгаая. Цусны төрөл, нүдний өнгө, үс, арьс болон бидний биеийн бусад олон шинж чанарыг тодорхойлдог генүүд байдаг гэдгийг мэддэг. Ген нь ДНХ-ийн нарийн тодорхойлогдсон хэсэг бөгөөд тодорхой тооны нуклеотидуудаас бүрдэх бөгөөд хатуу тодорхойлогдсон хослол юм. Хатуу тодорхойлсон ДНХ-ийн хэсэгт байрлах нь тодорхой генийг өөрийн байр сууриа илэрхийлдэг бөгөөд энэ газрыг өөрчлөх боломжгүй юм. Дараахь харьцуулалтыг хийх нь зүйтэй: хүн тодорхой гудамжинд, тодорхой байшин, орон сууцанд амьдардаг бөгөөд хүн сайн дураараа өөр байшин, орон сууц, өөр гудамжинд нүүж чадахгүй. Ген дэх тодорхой тооны нуклеотид гэдэг нь ген бүр тодорхой тооны нуклеотидуудтай бөгөөд тэдгээр нь илүү их эсвэл бага болж чадахгүй гэсэн үг юм. Жишээлбэл, инсулины үйлдвэрлэлийг кодлодог ген нь 60 хос нуклеотидаас бүрддэг; 370 хос нуклеотидын окситоцин дааврын үйлдвэрлэлийг кодлодог ген.

Нуклеотидын хатуу дараалал нь ген бүрийн хувьд өвөрмөц бөгөөд нарийн тодорхойлогддог. Жишээлбэл, AATTAATA дараалал нь инсулины үйлдвэрлэлийг кодлодог генийн хэсэг юм. Инсулин авахын тулд яг энэ дарааллыг ашигладаг; жишээлбэл, адреналин авахын тулд нуклеотидын өөр хослолыг ашигладаг. Зөвхөн нуклеотидын тодорхой хослол нь тодорхой "бүтээгдэхүүн" (адреналин, инсулин гэх мэт) -ийг кодлодог гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Тодорхой тооны нуклеотидын ийм өвөрмөц хослол нь "түүний байранд" зогсож байна ген.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд генээс гадна "кодлогдоогүй дараалал" гэж нэрлэгддэг. Ийм кодлогддоггүй нуклеотидын дараалал нь генийн үйл ажиллагааг зохицуулж, хромосомыг спиральжуулахад тусалдаг ба генийн эхлэл ба төгсгөлийн цэгийг тэмдэглэдэг. Гэсэн хэдий ч өнөөг хүртэл ихэнх кодчилолгүй дарааллын үүрэг тодорхойгүй хэвээр байна.

Хромосом гэж юу вэ? Бэлгийн хромосомууд

Хувь хүний ​​генийн цуглуулгыг геном гэж нэрлэдэг. Мэдээжийн хэрэг, бүх геномыг нэг ДНХ-д багтаах боломжгүй. Геном нь 46 хос ДНХ молекулд хуваагддаг. ДНХ-ийн нэг хос молекулыг хромосом гэж нэрлэдэг. Тэгэхээр хүнд эдгээр хромосомын 46 нь байдаг. Хромосом бүр нь нарийн тодорхойлогдсон генийг агуулдаг, жишээлбэл, 18-р хромосом нь нүдний өнгийг кодлодог генийг агуулдаг гэх мэт. Хромосомууд нь бие биенээсээ урт, хэлбэрийн хувьд ялгаатай байдаг. Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь X эсвэл Y хэлбэр боловч бусад хэлбэрүүд бас байдаг. Хүмүүс ижил хэлбэртэй хоёр хромосомтой бөгөөд тэдгээрийг хос гэж нэрлэдэг. Ийм ялгааны улмаас бүх хосолсон хромосомууд дугаарлагдсан байдаг - 23 хос байдаг. Энэ нь хромосомын хос No1, хос No2, No3 гэх мэт хромосом байна гэсэн үг юм. Тодорхой шинж чанарыг хариуцдаг ген бүр нэг хромосом дээр байрладаг. Мэргэжилтнүүдэд зориулсан орчин үеийн удирдамж нь генийн байршлыг зааж өгч болно, жишээлбэл: хромосом 22, урт гар.

Хромосомын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Хромосомууд бие биенээсээ өөр юугаараа ялгаатай вэ? Урт мөр гэдэг нэр томъёо нь юу гэсэн үг вэ? Х хэлбэрийн хромосомуудыг авч үзье. ДНХ-ийн хэлхээний огтлолцол яг дунд хэсэгт (X) тохиолдож болно, эсвэл төв хэсэгт биш ч тохиолдож болно. ДНХ-ийн хэлхээний ийм огтлолцол нь төв хэсэгт тохиолддоггүй бол огтлолцох цэгтэй харьцуулахад зарим төгсгөл нь урт, бусад нь богино байдаг. Ийм урт үзүүрийг ихэвчлэн хромосомын урт гар гэж нэрлэдэг ба богино үзүүрийг богино гар гэж нэрлэдэг. Y хэлбэрийн хромосомын хувьд ихэнх гарыг урт гар эзэлдэг, богино гар нь маш жижиг (тэдгээрийг бүдүүвч зураг дээр ч заагаагүй).

Хромосомын хэмжээ харилцан адилгүй: хамгийн том нь 1 ба 3-р хосын хромосомууд, хамгийн жижиг хромосомууд нь 17, 19-р хосууд юм.

Хромосомууд нь хэлбэр, хэмжээнээс гадна гүйцэтгэх үүргээрээ ялгаатай байдаг. 23 хосын 22 хос нь соматик, 1 хос нь бэлгийн харьцаанд ордог. Энэ нь юу гэсэн үг вэ? Соматик хромосомууд нь хувь хүний ​​бүх гадаад шинж чанар, түүний зан үйлийн урвалын шинж чанар, удамшлын сэтгэцийн шинж чанар, өөрөөр хэлбэл хувь хүн бүрийн бүх шинж чанар, шинж чанарыг тодорхойлдог. Хос бэлгийн хромосом нь хүний ​​хүйсийг тодорхойлдог: эрэгтэй эсвэл эмэгтэй. Хүний бэлгийн хромосомын хоёр төрөл байдаг: X (X) ба Y (Y). Хэрэв тэдгээрийг XX (x - x) гэж нэгтгэсэн бол энэ нь эмэгтэй хүн бөгөөд XY (x - y) бол бид эрэгтэй хүнтэй болно.

Удамшлын өвчин, хромосомын гэмтэл

Гэсэн хэдий ч геномын "эвдрэл" тохиолддог бөгөөд дараа нь хүмүүст генетикийн өвчин илэрдэг. Жишээлбэл, 21-р хос хромосомд хоёр биш гурван хромосом байхад дауны синдромтой хүн төрдөг.

Өвчин үүсгэдэггүй, харин эсрэгээрээ сайн шинж чанарыг өгдөг генетикийн материалын олон жижиг "эвдрэл" байдаг. Удамшлын материалын бүх "эвдрэлийг" мутаци гэж нэрлэдэг. Өвчин үүсгэх, биеийн шинж чанар муудах мутацийг сөрөг гэж үзэж, шинэ ашигтай шинж чанарыг бий болгох мутацийг эерэг гэж үзнэ.

Гэсэн хэдий ч өнөөдөр хүмүүсийн зовж буй ихэнх өвчний хувьд энэ нь удамшлын өвчин биш, харин зөвхөн урьдал эмгэг юм. Жишээлбэл, хүүхдийн аав элсэн чихэрийг удаан шингээдэг. Энэ нь хүүхэд чихрийн шижинтэй төрөх болно гэсэн үг биш, харин хүүхэд урьдал өвчинтэй байх болно. Энэ нь хүүхэд чихэр, гурилан бүтээгдэхүүнийг зүй бусаар хэрэглэвэл чихрийн шижин өвчнөөр өвчилнө гэсэн үг.

Өнөөдөр гэж нэрлэгддэг урьдчилан таамаглахэм. Энэхүү эмнэлгийн практикийн нэг хэсэг болгон тухайн хүний ​​урьдач нөхцөлийг (харгалзах генийг тодорхойлоход үндэслэн) тодорхойлж, дараа нь түүнд ямар хоолны дэглэм баримтлах, өвдөхгүйн тулд ажил, амралтаа хэрхэн зөв солих талаар зөвлөмж өгдөг.

ДНХ-д кодлогдсон мэдээллийг хэрхэн унших вэ?

ДНХ-д агуулагдах мэдээллийг хэрхэн унших вэ? Өөрийнхөө бие үүнийг хэрхэн ашигладаг вэ? ДНХ өөрөө нэг төрлийн матриц боловч энгийн биш, харин кодлогдсон байдаг. ДНХ матрицаас мэдээллийг уншихын тулд эхлээд тусгай тээвэрлэгч - РНХ руу шилжүүлдэг. РНХ нь химийн хувьд рибонуклеины хүчил юм. Энэ нь ДНХ-ээс ялгаатай нь цөмийн мембранаар дамжин эсэд нэвтэрч чаддаг бол ДНХ-д ийм чадвар байхгүй (зөвхөн цөмд л байдаг). Шифрлэгдсэн мэдээллийг нүдэнд өөрөө ашигладаг. Тиймээс РНХ нь цөмөөс эс рүү кодлогдсон мэдээллийг тээвэрлэгч юм.

РНХ-ийн нийлэгжилт хэрхэн явагддаг, РНХ ашиглан уураг хэрхэн нийлэгжүүлдэг вэ?

Мэдээллийг "унших" шаардлагатай ДНХ-ийн хэлхээг задлахад тусгай "барилгачин" фермент ойртож, ДНХ-ийн хэлхээтэй зэрэгцээ нэмэлт РНХ гинжийг нэгтгэдэг. РНХ молекул нь мөн 4 төрлийн нуклеотид - аденин (А), урацил (U), гуанин (G) ба цитозин (С) -ээс бүрдэнэ. Энэ тохиолдолд дараах хосууд нэмэлт болно: аденин - урацил, гуанин - цитозин. Таны харж байгаагаар ДНХ-ээс ялгаатай нь РНХ нь тимины оронд урацилийг ашигладаг. Өөрөөр хэлбэл, "барилгачин" фермент нь дараах байдлаар ажилладаг: хэрэв ДНХ-ийн хэлхээнд А-г харвал Y-ийг РНХ-ийн хэлхээнд, хэрэв G бол С гэх мэтийг холбодог. Тиймээс транскрипцийн явцад идэвхтэй ген бүрээс загвар үүсдэг - цөмийн мембранаар дамжин өнгөрөх РНХ-ийн хуулбар.

Тодорхой генээр кодлогдсон уургийн нийлэгжилт хэрхэн явагддаг вэ?

Цөмөөс гарсны дараа РНХ цитоплазмд ордог. Цитоплазмд аль хэдийн РНХ-ийг матриц хэлбэрээр тусгай ферментийн системд (рибосом) суулгаж, РНХ-ийн мэдээллээр удирдан чиглүүлж, уургийн амин хүчлүүдийн харгалзах дарааллыг нэгтгэж чаддаг. Таны мэдэж байгаагаар уургийн молекул нь амин хүчлүүдээс бүрддэг. Өсөн нэмэгдэж буй уургийн гинжин хэлхээнд ямар амин хүчлийг нэмэхийг рибосом яаж мэддэг вэ? Энэ нь гурвалсан код дээр тулгуурлан хийгддэг. Гурвалсан код нь РНХ-ийн гинжин хэлхээний гурван нуклеотидын дараалал ( гурвалсан,жишээ нь, GGU) нэг амин хүчлийн код (энэ тохиолдолд глицин). Амин хүчил бүрийг тодорхой гурвалсанаар кодлодог. Тиймээс рибосом нь гурвалсан хэсгийг "уншиж", РНХ-ийн мэдээллийг унших явцад дараа нь ямар амин хүчлийг нэмэх ёстойг тодорхойлдог. Амин хүчлүүдийн гинжин хэлхээ үүсэх үед энэ нь тодорхой орон зайн хэлбэрийг авч, түүнд хуваарилагдсан ферментийн, барилгын, дааврын болон бусад үүргийг гүйцэтгэх чадвартай уураг болдог.

Аливаа амьд организмын уураг нь генийн бүтээгдэхүүн юм. Энэ бол генийн янз бүрийн шинж чанар, чанар, гадаад илрэлийг тодорхойлдог уураг юм.

ДНХ-ийн химийн найрлага ба түүний макромолекулын зохион байгуулалт. ДНХ-ийн мушгиа хэлбэрийн төрлүүд. Рекомбинаци, репликаци, ДНХ-ийн засварын молекулын механизмууд. Нуклеаз ба полимеразын тухай ойлголт. ДНХ-ийн хуулбар нь удамшлын мэдээллийг үр удамд дамжуулах нөхцөл юм. Хуулбарлах үйл явцын ерөнхий шинж чанар. Репликацийн салаа үед тохиолддог үйлдлүүд. Теломерын хуулбар, теломераза. Хөгшрөлтийн механизм дахь төгсгөлийн хромосомын хэсгүүдийн дутуу хуулбарлалтын ач холбогдол. Хуулбарлах алдаа засах систем. ДНХ полимеразын залруулах шинж чанар. Гэмтсэн ДНХ-ийг нөхөн сэргээх механизмууд. ДНХ засах өвчний тухай ойлголт. Генетикийн ерөнхий рекомбинацын молекулын механизм. Сайтын тусгай дахин нэгтгэх. Генийн хувиргалт.

1865 онд Грегор Мендел генийг нээсэн бол түүний үеийн Фридрих Мишер 1869 онд генийг нээжээ. илрүүлсэн нуклейн хүчлүүд (хулд загасны идээ ба эр бэлгийн эсийн цөмд). Гэсэн хэдий ч удаан хугацааны туршид эдгээр нээлтүүд хоорондоо холбоогүй байсан тул удамшлын бодисын бүтэц, мөн чанарыг удаан хугацаанд мэддэггүй байв. NK-ийн генетикийн үүрэг нь хувирал (1928, Ф.Гриффитс; 1944, О.Эвери), трансдукц (1951, Ледерберг, Зиндер) ба бактериофагийн нөхөн үржихүйн (1951, А.Хершей, M. Chase).

Бактериофагийн хувирал, дамжуулалт, нөхөн үржихүй нь ДНХ-ийн генетикийн үүргийг баттай нотолсон. РНХ вирус (ДОХ, гепатит В, томуу, TMV, хулганы лейкеми гэх мэт) энэ үүргийг РНХ гүйцэтгэдэг.

Нуклейн хүчлүүдийн бүтэц. NC нь генетикийн мэдээллийг хадгалах, дамжуулахад оролцдог биополимерууд юм. NA мономерууд нь азотын суурь, моносахарид ба нэг буюу хэд хэдэн фосфатын бүлгээс бүрдсэн нуклеотидууд юм. NA дахь бүх нуклеотидууд нь монофосфатууд юм. Фосфатын бүлэггүй нуклеотидыг нуклеозид гэж нэрлэдэг. NA-д агуулагдах элсэн чихэр нь рибоз эсвэл 2-дезоксирибозын D-изомер ба β-аномер юм. Рибоз агуулсан нуклеотидуудыг рибонуклеотид гэж нэрлэдэг бөгөөд РНХ-ийн мономерууд бөгөөд дезоксирибозоос үүссэн нуклеотидууд нь дезоксирибонуклеотидууд бөгөөд ДНХ нь тэдгээрээс бүрддэг. Азотын суурь нь хоёр төрлийн байдаг: пурин - аденин, гуанин ба пиримидин - цитозин, тимин, урацил. РНХ ба ДНХ-ийн найрлагад аденин, гуанин, цитозин орно; Урацил нь зөвхөн РНХ-д, тимин нь зөвхөн ДНХ-д байдаг.

Зарим тохиолдолд НА нь дигидроуридин, 4-тиуридин, инозин гэх мэт ховор жижиг нуклеотидуудыг агуулдаг. Тэдний олон янз байдал нь ялангуяа тРНХ-д өндөр байдаг. Бага зэргийн нуклеотидууд нь полимер гинж үүссэний дараа үүсдэг NA суурийн химийн хувирлын үр дүнд үүсдэг. Төрөл бүрийн метилжүүлсэн деривативууд нь РНХ ба ДНХ-д маш түгээмэл байдаг: 5-метилуридин, 5-метилцитидин, l-N-метиладенозин, 2-Н-метилгуанозин. РНХ-д метилизацийн объект нь мөн 2"-О-метилцитидин эсвэл 2"-О-метилгуанозин үүсэхэд хүргэдэг рибозын үлдэгдлийн 2"-гидрокси бүлгүүд байж болно.

Рибонуклеотид ба дезоксирибонуклеотидын нэгжүүд нь фосфодиэфир гүүр ашиглан хоорондоо холбогдож, нэг нуклеотидын 5"-гидроксил бүлгийг дараагийнх нь 3"-гидроксил бүлэгтэй холбодог. Иймээс ердийн нуруу нь фосфат, рибозын үлдэгдэлээр үүсдэг бөгөөд хажуугийн бүлгүүд нь уурагт наалддагтай адил суурь нь сахартай холбогддог. Гинжин дагуух суурийн дарааллыг NC-ийн анхдагч бүтэц гэж нэрлэдэг. Суурийн дарааллыг ихэвчлэн пентозын 5"-аас 3" нүүрстөрөгчийн атом хүртэлх чиглэлд уншдаг.

ДНХ-ийн бүтэц.ДНХ-ийн бүтцийн давхар спираль загварыг 1953 онд Ватсон, Крик нар санал болгосон (Зураг 7).

Энэхүү гурван хэмжээст загварын дагуу ДНХ-ийн молекул нь нэг тэнхлэгтэй харьцуулахад баруун гар талын мушгиа үүсгэдэг хоёр эсрэг чиглэлтэй полинуклеотидын гинжээс бүрддэг. Азотын суурь нь давхар мушгиа дотор байрладаг бөгөөд тэдгээрийн хавтгай нь үндсэн тэнхлэгт перпендикуляр байрладаг бол сахарын фосфатын үлдэгдэл нь гадагшаа ил гардаг. Суурийн хооронд өвөрмөц H-бонд үүсдэг: аденин - тимин (эсвэл урацил), гуанин - цитозин, Ватсон-Крикийн хослол гэж нэрлэгддэг. Үүний үр дүнд том пуринууд үргэлж жижиг пиримидинуудтай харилцан үйлчилдэг бөгөөд энэ нь нурууны оновчтой геометрийг баталгаажуулдаг. Давхар мушгиагийн эсрэг параллель гинж нь үндсэн дараалал эсвэл нуклеотидын найрлагад ижил биш боловч дээрх суурийн хооронд устөрөгчийн тусгай холбоо байдаг тул бие биенээ нөхдөг.

ДНХ-г хуулбарлахад (репликаци) нэмэлт нь маш чухал юм. ДНХ-ийн янз бүрийн суурийн тоо хоорондын хамаарлыг илрүүлсэн

Зураг 7. B - ДНХ-ийн хэлбэр

Чарграфф нар. 50-аад онд ДНХ-ийн бүтцийг бий болгоход ихээхэн ач холбогдолтой байсан: организмаас үл хамааран ДНХ-ийн гинжин хэлхээний суурь дахь аденины үлдэгдлийн тоо нь тиминий үлдэгдлийн тоотой тэнцүү болохыг харуулсан. гуанины үлдэгдэл нь цитозины үлдэгдлийн тоотой тэнцүү байна. Эдгээр тэгш байдал нь үндсэн суурь хосолсон сонголтын үр дагавар юм (Зураг 8).

Давхар мушгиа геометр нь зэргэлдээ суурь хосууд хоорондоо 0.34 нм зайтай бөгөөд мушгиа тэнхлэгийн эргэн тойронд 36 ° эргэлддэг. Тиймээс мушгиа нэг эргэлтэнд 10 суурь хос байх ба мушгиа 3.4 нм байна. Давхар мушгиа диаметр нь 20 нм бөгөөд дотор нь том, жижиг гэсэн хоёр ховил үүсдэг. Энэ нь сахарын фосфатын гол хэсэг нь азотын сууриулалтаас илүү мушгиа тэнхлэгээс хол байрладагтай холбоотой юм.

ДНХ-ийн бүтцийн тогтвортой байдал нь янз бүрийн төрлийн харилцан үйлчлэлээс шалтгаалдаг бөгөөд тэдгээрийн гол нь суурийн хоорондох Н-бонд ба хавтгай хоорондын харилцан үйлчлэл (овоолгын) юм. Сүүлчийн ачаар атомуудын хоорондын ван дер Ваальсийн таатай холбоог хангаад зогсохгүй бас

Зураг 8. ДНХ-ийн гинжин хэлхээний нэмэлт ба эсрэг параллелизмын зарчим

зэрэгцээ суурийн атомуудын р-орбитал давхцсаны улмаас нэмэлт тогтворжилт. Тогтворжилтыг мөн усан орчинтой шууд харьцахаас бага туйлттай суурийг хамгаалахад илэрдэг таатай гидрофобик нөлөөгөөр хангадаг. Үүний эсрэгээр, элсэн чихэр фосфатын нуруу нь туйлын болон ионжсон бүлгүүдтэй хамт ил гарсан бөгөөд энэ нь мөн бүтцийг тогтворжуулдаг.

ДНХ-ийн хувьд дөрвөн полиморф хэлбэрийг мэддэг: A, B, C, Z. Ердийн бүтэц нь B-ДНХ бөгөөд үндсэн хосуудын хавтгай нь давхар мушгиа тэнхлэгт перпендикуляр байдаг (Зураг 7.). A-ДНХ-д үндсэн хосуудын хавтгай нь баруун гар талын хос мушгиа тэнхлэгт хэвийн хэмжээнээс ойролцоогоор 20 ° эргэлддэг; Спираль нэг эргэлтэнд 11 суурь хос байдаг. С-ДНХ-д спираль нэг эргэлтэнд 9 суурь хос байдаг. Z-ДНХ нь эргэлт тутамд 12 хос суурьтай зүүн гар талын мушгиа; суурийн хавтгай нь спираль тэнхлэгт ойролцоогоор перпендикуляр байна. Эсийн ДНХ нь ихэвчлэн В хэлбэртэй байдаг боловч түүний бие даасан хэсгүүд нь A, Z, эсвэл бүр өөр хэлбэр байж болно.

ДНХ-ийн давхар мушгиа нь хөлдсөн формац биш, байнгын хөдөлгөөнтэй байдаг.

· хэлхээн дэх холболтууд гажигтай;

· нэмэлт суурь хосууд нээгдэж, хаагдах;

ДНХ нь уурагтай харилцан үйлчилдэг;

· Хэрэв молекулын хурцадмал байдал өндөр байвал энэ нь орон нутгийн хэмжээнд задрах болно;

· баруун спираль зүүн тийш эргэдэг.

ДНХ-ийн 3 фракц байдаг:

1. Байнга давтагддаг (хиймэл дагуул) - генийн 106 хүртэлх хувь (хулганад 10%). Энэ нь уургийн нийлэгжилтэнд оролцдоггүй; генийг ялгадаг; хөндлөн гарах боломжийг олгодог; транспозон агуулдаг.

2. Сул давтагдах чадвартай - 102 - 103 генийн хуулбар хүртэл (хулганад 15%). Т-РНХ-ийн синтезийн ген, рибосомын уураг, хроматин уургийн нийлэгжилтийн генийг агуулдаг.

3. Өвөрмөц (давтагдахгүй) – хулганад 75% (хүнд 56%). Бүтцийн генүүдээс бүрдэнэ.

ДНХ-ийн нутагшуулалт: ДНХ-ийн 95% нь хромосомын цөмд (шугаман ДНХ), 5% нь митохондри, пластид, эсийн төвд дугуй хэлбэртэй ДНХ хэлбэрээр байршдаг.

ДНХ-ийн үйл ажиллагаа: мэдээллийг хадгалах, дамжуулах; засвар; хуулбарлах.

Генийн бүс дэх ДНХ-ийн хоёр хэлхээ нь үндсэн үүргээрээ ялгаатай: тэдгээрийн нэг нь кодлох буюу мэдрэх чадвар, хоёр дахь нь загвар юм.

Энэ нь генийг "унших" явцад (транскрипт эсвэл мРНХ-ийн өмнөх синтез) ДНХ-ийн загвар хэлхээ нь загвар болж ажилладаг гэсэн үг юм. Энэ үйл явцын бүтээгдэхүүн болох пре-мРНХ нь ДНХ-ийн кодлогч хэлхээтэй нуклеотидын дарааллаар давхцдаг (тимин суурийг урацилаар сольсон).

Ийнхүү ДНХ-ийн загвар хэлхээний тусламжтайгаар транскрипцийн явцад ДНХ кодлогч хэлхээний генетикийн мэдээлэл нь РНХ-ийн бүтцэд үрждэг болох нь харагдаж байна.

Бүх амьд организмд байдаг матрицын гол үйл явц нь ДНХ-ийн хуулбар, транскрипци, орчуулга юм.

Хуулбарлах- эх ДНХ молекулын үндсэн дараалалд кодлогдсон мэдээллийг охин ДНХ-д дээд зэргийн нарийвчлалтайгаар дамжуулах үйл явц. Хагас консерватив хуулбарлах замаар эхний үеийн охин эсүүд эцэг эхээсээ ДНХ-ийн нэг хэлхээ хүлээн авдаг бөгөөд хоёр дахь хэлхээ нь шинээр нийлэгждэг. Уг процесс нь трансферазын ангилалд хамаарах ДНХ полимеразуудын оролцоотойгоор явагддаг. Загварын үүргийг эхийн хоёр судалтай ДНХ-ийн тусгаарлагдсан гинж гүйцэтгэдэг бөгөөд субстрат нь дезоксирибонуклеозид-5"-трифосфатууд юм.

Транскрипци- генетикийн мэдээллийг ДНХ-ээс РНХ руу шилжүүлэх үйл явц. Бүх төрлийн РНХ - мРНХ, рРНХ ба тРНХ нь загвар болж үйлчилдэг ДНХ-ийн суурийн дарааллын дагуу нийлэгждэг. Зөвхөн нэг нь "+" гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн хэлхээг хуулбарладаг. Уг процесс нь РНХ полимеразуудын оролцоотойгоор явагддаг. Субстрат нь рибонуклеозид 5"-трифосфатууд юм.

Прокариот ба эукариотуудад хуулбарлах, хуулбарлах үйл явц нь хурд, бие даасан механизмын хувьд эрс ялгаатай байдаг.

Нэвтрүүлэг- мРНХ-ийн кодыг тайлах үйл явц, үүний үр дүнд мРНХ-ийн үндсэн дарааллын хэлнээс авсан мэдээллийг уургийн амин хүчлийн дарааллын хэл рүү хөрвүүлдэг. Орчуулга нь рибосомууд дээр явагддаг бөгөөд субстрат нь аминоацил-тРНХ юм.

ДНХ полимеразаар катализлагдсан ДНХ-ийн нийлэгжилтийн загвар нь хоёр үндсэн үүргийг гүйцэтгэдэг: ДНХ-ийн репликаци - шинэ охин гинжний нийлэгжилт, түүний гэмтсэн хэсгүүдийг тасалсны үр дүнд үүссэн гинжний аль нэгэнд нь тасарсан хоёр судалтай ДНХ-ийг засах. нуклеазаар гинжин хэлхээ. Прокариот ба эукариотуудад гурван төрлийн ДНХ полимераз байдаг. Прокариотуудад I, II, III төрлийн полимеразууд тодорхойлогддог бөгөөд тэдгээрийг poll, polll, pol III гэж нэрлэдэг. Сүүлийнх нь өсөн нэмэгдэж буй гинжин хэлхээний нийлэгжилтийг хурдасгадаг; пол нь ДНХ боловсрох үйл явцад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг; polll-ийн үүрэг бүрэн ойлгогдоогүй байна. Эукариот эсүүдэд ДНХ полимераз ά хромосомын репликаци, ДНХ полимераза β засварын ажилд оролцдог ба γ төрөл нь митохондрийн ДНХ-ийн репликацийг гүйцэтгэдэг фермент юм. Эдгээр ферментүүд нь репликаци явагддаг эсийн төрлөөс үл хамааран 5"→3 чиглэлд ургадаг ДНХ-ийн хэлхээний аль нэгний 3" төгсгөлд байрлах OH бүлэгт нуклеотидыг хавсаргадаг. Тиймээс эдгээр F нь 5"→3" полимеразын идэвхжилтэй гэж тэд хэлдэг. Нэмж дурдахад тэд бүгд 3"→5" чиглэлд нуклеотидуудыг салгаснаар ДНХ-ийг задлах чадварыг харуулдаг, өөрөөр хэлбэл тэдгээр нь 3"→5" экзонуклеазууд юм.

1957 онд Meselson, Stahl нар E. coli-г судалж байхдаа чөлөөт хэлхээ бүрт ДНХ полимераза фермент нь шинэ нэмэлт хэлхээ үүсгэдэг болохыг олж мэдэв. Энэ бол хуулбарлах хагас консерватив арга юм: нэг хэлхээ нь хуучин, нөгөө нь шинэ!

Дүрмээр бол репликаци нь ори бүсүүд гэж нэрлэгддэг хатуу тодорхойлогдсон хэсгүүдээс эхэлдэг (хуулбарын гарал үүслээс) ба эдгээр хэсгүүдээс хоёр чиглэлд тархдаг. Орийн бүсүүдийн өмнө эх ДНХ-ийн хэлхээний салбар цэгүүд байдаг. Салбарын цэгийн зэргэлдээх хэсгийг хуулбарлах салаа гэж нэрлэдэг (Зураг 9). Синтезийн явцад хуулбарлах салаа молекулын дагуу хөдөлж, салаа төгсгөлийн цэгт хүрэх хүртэл эцэг эхийн ДНХ-ийн улам олон шинэ хэсгүүд задалдаг. Гинжийг тусгаарлах нь тусгай F - helicases (топоизомераза) ашиглан хийгддэг. Үүнд шаардагдах энерги нь ATP-ийн гидролизийн явцад ялгардаг. Хеликазууд полинуклеотидын гинжин хэлхээний дагуу хоёр чиглэлд хөдөлдөг.

ДНХ-ийн синтезийг эхлүүлэхийн тулд үр хэрэгтэй - праймер. Праймерын үүргийг богино РНХ (10-60 нуклеотид) гүйцэтгэдэг. Энэ нь примазын оролцоотойгоор ДНХ-ийн тодорхой хэсэгт нэмэлтээр нийлэгждэг. Праймер үүссэний дараа ДНХ полимераз ажиллаж эхэлдэг. Геликазуудаас ялгаатай нь ДНХ полимеразууд нь зөвхөн загварын төгсгөлийн 3"-аас 5" хүртэл хөдөлж чаддаг. Иймээс давхар судалтай эх ДНХ задрах үед өсөн нэмэгдэж буй гинжин сунах нь зөвхөн нэг хэлхээний дагуу л тохиолдож болно, репликацын салаа 3"-аас 5" төгсгөл хүртэл хөдөлдөг. Тасралтгүй нийлэгжсэн гинжийг тэргүүлэх гинж гэж нэрлэдэг. Хоцрогдсон судал дээрх синтез нь праймер үүсэхээс эхэлж, тэргүүлэх хэлхээний эсрэг чиглэлд - хуулбарлах сэрээнээс эхэлдэг. Хуулбарлах салаа нь примазад хамааралтай загвар бүсийг гаргахад л праймер үүсдэг тул хоцрогдсон хэлхээ нь фрагментуудад (оказаки хэлтэрхий хэлбэрээр) нийлэгждэг. Оказаки хэлтэрхийг холбосноор нэг гинж үүсгэхийг боловсорч гүйцэх процесс гэж нэрлэдэг.

Туузны боловсорч гүйцэх явцад РНХ праймерыг тэргүүлэх хэлхээний 5" төгсгөл ба Оказаки хэлтэрхийний 5" төгсгөлөөс хоёуланг нь салгаж, эдгээр хэсгүүдийг хооронд нь оёдог. Праймерыг арилгах нь 3"→5" экзонуклеазын оролцоотойгоор хийгддэг. Устгасан РНХ-ийн оронд ижил F нь 5"→3" полимеразын идэвхийг ашиглан дезоксинуклеотидуудыг холбодог. Энэ тохиолдолд "буруу" нуклеотид нэмсэн тохиолдолд "засварлах" ажлыг гүйцэтгэдэг - нэмэлт бус хос үүсгэдэг суурийг арилгадаг. Энэ процесс нь 109 үндсэн хос тутамд нэг алдаатай тэнцэх маш өндөр хуулбарлах нарийвчлалыг хангадаг.

Зураг 9. ДНХ-ийн хуулбар:

1 - хуулбарлах салаа, 2 - ДНХ полимераз (пол I - боловсорч гүйцсэн);

3 - ДНХ полимераз (пол III - "засвар унших"); 4-геликаз;

5-гираза (топоизомераза); 6-давхар мушгиа тогтворгүй болгодог уураг.

Өсөн нэмэгдэж буй гинжин хэлхээний 3" төгсгөлд "буруу" нуклеотид наалдаж, матрицтай шаардлагатай устөрөгчийн холбоог үүсгэж чадахгүй тохиолдолд залруулга хийдэг. III полын буруу суурийг андуурч холбоход түүний 3" - 5" байна. экзонуклеазын идэвхжил "асах" бөгөөд энэ суурь нэн даруй арилж, дараа нь полимеразын идэвхжил сэргээгддэг. Пол III нь зөвхөн төгс зөв ДНХ-ийн давхар спираль дээр полимеразын үүрэг гүйцэтгэх чадвартай тул энэхүү энгийн механизм ажилладаг. үндсэн хослол.

РНХ-ийн хэсгүүдийг арилгах өөр нэг механизм нь RNase H гэж нэрлэгддэг тусгай рибонуклеазын эсүүдэд агуулагдахад суурилдаг. Энэ F нь нэг рибонуклеотид ба нэг дезоксирибонуклеотидын гинжин хэлхээнээс бүтсэн давхар судалтай бүтцэд зориулагдсан бөгөөд тэдгээрийн эхнийхийг нь гидролиз болгодог.

RNase H нь РНХ праймерыг арилгах чадвартай бөгөөд дараа нь ДНХ полимеразын тусламжтайгаар цоорхойг засах боломжтой. Хэсэг хэсгүүдийг шаардлагатай дарааллаар угсрах эцсийн шатанд ДНХ-ийн лигаза үйлчилж, фосфодиэстерийн холбоо үүсэхийг идэвхжүүлдэг.

Эукариот хромосом дахь ДНХ-ийн давхар спиралын хэсгийг геликазуудаар задлах нь бүтцийн бусад хэсгийг хэт ороомог болгоход хүргэдэг бөгөөд энэ нь хуулбарлах үйл явцын хурдад зайлшгүй нөлөөлдөг. ДНХ-ийн топоизомераза нь супер ороомогоос сэргийлдэг.

Тиймээс ДНХ полимеразаас гадна их хэмжээний Ps нь ДНХ-ийн хуулбарлахад оролцдог: helicase, primase, RNase H, DNA ligase, topoisomerase. ДНХ-ийн биосинтезийн загварт оролцдог фосфорын уураг ба уургийн энэхүү жагсаалт нь бүрэн гүйцэд биш юм. Гэсэн хэдий ч энэ үйл явцад оролцогчдын ихэнх нь өнөөг хүртэл бага судлагдсан хэвээр байна.

Хуулбарлах процессын явцад "засвар унших" явагддаг - шинээр нийлэгжсэн ДНХ-д орсон буруу (нэмэлт бус хос үүсгэх) суурийг арилгах. Энэ процесс нь 109 үндсэн хос тутамд нэг алдаатай тэнцэх маш өндөр хуулбарлах нарийвчлалыг хангадаг.

Теломерууд. 1938 онд Сонгодог генетикч Б.МакКлинтон, Г.Мөллер нар хромосомын төгсгөлд теломер (телос-төгс, meros-хэсэг) хэмээх тусгай бүтэц байдгийг нотолсон.

Эрдэмтэд рентген туяанд өртөхөд зөвхөн теломерууд эсэргүүцэл үзүүлдэг болохыг олж мэдсэн. Эсрэгээр, төгсгөлийн хэсгүүдээс хасагдсан хромосомууд нэгдэж эхэлдэг бөгөөд энэ нь удамшлын ноцтой гажиг үүсгэдэг. Тиймээс теломерууд нь хромосомын бие даасан байдлыг хангадаг. Теломерууд нь өтгөн шигүү (гетерохроматин) бөгөөд ферментүүд (теломераза, метилаза, эндонуклеаз гэх мэт) нэвтэрдэггүй.

Теломеруудын үйл ажиллагаа.

1. Механик: a) S-фазын дараа эгч хроматидын төгсгөлүүдийг холбох; б) хромосомыг цөмийн мембранд бэхлэх, энэ нь гомологуудын нэгдлийг баталгаажуулдаг.

2. Тогтворжуулах: a) генетикийн ач холбогдол бүхий ДНХ-ийн хэсгүүдийн дутуу хуулбарлахаас хамгаалах (теломерууд хуулбарлагдаагүй); б) хугарсан хромосомын төгсгөлийг тогтворжуулах. α - талассемитай өвчтөнд α - глобин генд 16d хромосомын эвдрэл үүсч, гэмтсэн төгсгөлд теломерын давталт (TTAGGG) нэмэгддэг.

3.Генийн илэрхийлэлд үзүүлэх нөлөө. Теломерын ойролцоо байрлах генийн идэвхжил буурдаг. Энэ бол чимээгүй байдлын илрэл юм - транскрипцийн чимээгүй байдал.

4. "Тоолох функц". Теломерууд нь эсийн хуваагдлын тоог тоолох цагны үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэсэг бүр нь теломеруудыг 50-65 bp-ээр богиносгодог. Хүний үр хөврөлийн эс дэх тэдний нийт урт нь 10-15 мянган bp байна.

Теломерийн ДНХ сүүлийн үед биологичдын анхаарлыг татах болсон. Судалгааны эхний объектууд нь нэг эст эгэл биетүүд - хэдэн арван мянган маш жижиг хромосом, тиймээс нэг эсэд олон теломер (өндөр эукариотуудад нэг эсэд 100-аас бага теломер байдаг) агуулсан цилиат цилиатууд (тетрахимена) юм.

Цирмэгийн теломер ДНХ-д 6 нуклеотидын үлдэгдэл блокууд олон удаа давтагддаг. ДНХ-ийн нэг хэлхээ нь 2 тимин - 4 гуанин (TTGGYG - G-гинж), нэмэлт гинж - 2 аденин - 4 цитозины (AACCCC - C-гинж) блок агуулдаг.

Хүний теломерийн ДНХ нь цилиатуудаас нэг үсгээр ялгаатай бөгөөд 2 тимин - аденин - 3 гуанин (TTAGGG) блокуудыг үүсгэдэг болохыг олж мэдсэн эрдэмтдийн гайхшралыг төсөөлөөд үз дээ. Түүгээр ч барахгүй бүх хөхтөн амьтад, хэвлээр явагчид, хоёр нутагтан, шувууд, загасны теломерууд (G - гинж) нь TTAGGG блокоос бүтээгдсэн байдаг.

Гэсэн хэдий ч энд гайхах зүйл алга, учир нь теломер ДНХ нь ямар ч уураг кодлодоггүй (энэ нь ген агуулдаггүй). Бүх организмд теломерууд дээр дурдсан бүх нийтийн үүргийг гүйцэтгэдэг. Теломер ДНХ-ийн маш чухал шинж чанар нь түүний урт юм. Хүний хувьд энэ нь 2-20 мянган үндсэн хосын хооронд хэлбэлздэг бөгөөд зарим төрлийн хулганад хэдэн зуун мянган суурь хос хүрдэг. Теломеруудын ойролцоо тэдний үйл ажиллагааг хангадаг, теломеруудыг бүтээхэд оролцдог тусгай уураг байдаг нь мэдэгдэж байна.

Хэвийн үйл ажиллагааны хувьд шугаман ДНХ бүр хоёр теломертэй байх ёстой нь батлагдсан: төгсгөлд нь нэг теломер.

Прокариотуудад теломер байдаггүй - тэдний ДНХ нь цагирагт хаалттай байдаг.