Causes de la maladie de Down chez les enfants. Syndrome de Down : pourquoi survient-il et comment l'éviter ? La génétique explique

D'un point de vue médical, le syndrome de Down pendant la grossesse est la présence d'un chromosome supplémentaire chez le fœtus. Et du point de vue de la vie, il s'agit d'un fardeau et d'une responsabilité sérieux qui incombent aux parents, car prendre soin et élever un enfant spécial nécessite une force morale et matérielle considérable.

Tous les enfants atteints du syndrome de Down diffèrent des personnes en bonne santé au sens intellectuel et physique : il leur est extrêmement difficile de s'adapter à une vie indépendante en société.

Par conséquent, élever un tel enfant est difficile à tous points de vue. Pour éviter cela, les experts suggèrent que toutes les femmes subissent des diagnostics de dépistage visant à identifier les pathologies existantes chez le fœtus, y compris les signes du syndrome de Down pendant la grossesse.

Le syndrome de Down est une pathologie qui survient dans le contexte d'une violation de l'ensemble des chromosomes que l'enfant à naître reçoit des deux parents. Les enfants avec ce diagnostic naissent non pas avec 46, mais avec 47 chromosomes.

Le syndrome de Down, du point de vue des généticiens, ne peut pas être qualifié de maladie, car une personne née avec cette pathologie présente un certain ensemble de signes et de traits caractéristiques de ces personnes.

Caractéristiques de déviation :

• Le syndrome de Down ne peut pas être qualifié de phénomène rare, puisque pour 700 naissances, il y a 1 cas d'enfant né avec cette pathologie. À propos, ces statistiques ont considérablement changé ces jours-ci, le rapport est devenu 1 100 : 1, à mesure que le nombre d'avortements provoqués et d'accouchements chez les femmes qui ont appris la déviation de leur enfant grâce à un test du syndrome de Down pendant la grossesse a augmenté.
• Le pourcentage de nourrissons de sexe féminin et masculin présentant un trouble chromosomique similaire est le même.
• La pathologie ne dépend pas de l'origine ethnique et de la nationalité, ni du niveau de vie des parents.

Chez les femmes de moins de 24 ans, la probabilité d'avoir un enfant trisomique est de 562 : 1. De 25 à 30 ans - 1000 : 1, de 30 à 39 : 214 : 1. Femmes enceintes dont l'âge a dépassé 45 ans sont à risque maximum, les statistiques dans ce cas sont inexorables - 19 : 1. Si le père de l'enfant a plus de 42 ans, la probabilité d'avoir un enfant trisomique est plusieurs fois plus élevée.

80 % des enfants atteints de cette maladie naissent de femmes de moins de 35 ans, ce qui s'explique par le taux de natalité élevé dans cette tranche d'âge.

Les enfants nés avec cette pathologie sont généralement appelés enfants « ensoleillés », car ils se distinguent par une chaleur et une gentillesse excessives et un sourire heureux constant sur le visage. Ces enfants ne savent pas se mettre en colère et être envieux, mais ils ont du mal à s'adapter à la vie en raison de handicaps physiques et mentaux. Pour quelles raisons ces enfants naissent-ils ?

Causes

Les experts ne peuvent toujours pas donner une liste exacte des raisons qui ont résulté de la naissance d'un enfant trisomique. À ce jour, très peu de facteurs décisifs ont été identifiés dans ce problème.

Listons-les :

• l'âge de la mère est supérieur à 35 ans ;
• l'âge du père est supérieur à 42 ans ;
• un concours aléatoire de circonstances défavorables survenu au moment de la fécondation et de la division des premières cellules ;
• carence dans le corps de la future maman (hypothèse non confirmée par la science).

Dans le même temps, les généticiens sont convaincus que l'apparition d'anomalies chromosomiques n'est pas influencée par des facteurs environnementaux négatifs ni par le mode de vie des deux parents. Pour cette raison, les conjoints ne devraient pas se blâmer si une pathologie est diagnostiquée chez un fœtus ou un nouveau-né.

Diagnostique

Au cours du premier trimestre, le syndrome de Down est déterminé pendant la grossesse à l'aide de : Mais le risque d'erreur sera accru par rapport aux tests de laboratoire effectués au cours du deuxième trimestre.

Si les résultats de l'échographie sont positifs, par exemple si des pathologies grossières du développement similaires à des signes d'un trouble chromosomique sont détectées chez le fœtus, il est demandé à la femme de se soumettre à des méthodes de recherche supplémentaires et plus précises.

Des études supplémentaires sont réalisées si l'analyse du downisme pendant la grossesse montre un résultat douteux ou positif.

Ceux-ci inclus:

• amniocentèse - pour la recherche, du liquide amniotique est prélevé, à l'aide duquel l'ensemble des chromosomes de l'enfant à naître peut être déterminé en laboratoire;
• test des villosités choriales - un morceau de tissu est prélevé pour le diagnostic ;
• cordocentèse - le sang du cordon ombilical est prélevé à travers la barrière cutanée.

Il convient de noter que toutes les femmes n'acceptent pas de se faire tester pour le syndrome de Down pendant la grossesse, s'inquiétant de la possibilité d'une fausse couche spontanée lors de la manipulation. Il s’avère qu’elles sont prêtes à devenir la mère d’un enfant en mauvaise santé plutôt que de se retrouver sans lui.

Combien de temps dure le diagnostic de dépistage ?

Pour déterminer les signes du syndrome de Down pendant la grossesse, des diagnostics de dépistage sont réalisés aux moments suivants :

• Biopsie des villosités choriales - 10-12 semaines. Le résultat sera obtenu en quelques jours, la procédure est dangereuse avec un risque d'avortement spontané - dans 3% des cas.
• Placentocentose - 13-18 semaines. Le résultat est quelques jours plus tard, le risque de fausse couche est le même.
• Amniocentèse - 17-22 semaines. Risque de fausse couche 0,5%.
• Cordocentèse - 21-23 semaines. Risque de fausse couche 2%.

Avec un degré de probabilité élevé, il est possible de juger de la présence de cette pathologie chez un enfant à naître sur la base des résultats d'une échographie si des anomalies anatomiques grossières sont détectées.

Ceux-ci incluent les signes suivants du syndrome de Down pendant la grossesse ::

1. Espace nucal élargi, qui peut survenir en raison d'une grande épaisseur du pli du cou ou d'une accumulation de liquide à l'arrière du cou fœtal. Normalement, ce chiffre ne doit pas dépasser 2,5 mm avec une échographie transvaginale et 3 mm lors de la réalisation de la procédure à travers la paroi abdominale. L'échographie pendant la grossesse pour le syndrome de Down n'est pas réalisée spécifiquement, car lors de la manipulation, l'état général du fœtus est évalué et d'autres anomalies de son développement sont diagnostiquées. Toutes les femmes la subissent donc comme prévu de 10 à 13 semaines.
2. La longueur des os nasaux de l'enfant à naître est évaluée au deuxième trimestre. Un enfant sur deux atteint du syndrome de Down présente une hypoplasie des os nasaux. De plus, lors d'une échographie, une hypertrophie de la vessie, une diminution de l'os maxillaire, une tachycardie supérieure à 170 battements par minute et des modifications du flux sanguin dans le canal veineux peuvent être détectées.

Si une échographie Down pendant la grossesse révèle un ou plusieurs signes d'anomalie, cela ne veut pas dire que le résultat est fiable à 100 %. Dans ce cas, la femme sera orientée vers les tests listés ci-dessus, dont les résultats seront les plus précis possible. Une échographie à la fin du premier trimestre détermine le plus précisément le risque de pathologie et permet de prendre les mesures adaptées.

Le pourcentage de probabilité de détecter la pathologie décrite sur la base des résultats de tous les tests répertoriés au cours du premier trimestre de la grossesse est d'environ 91 %. Le diagnostic définitif est réalisé à 20 semaines de grossesse.

A ce moment, les signes suivants deviennent perceptibles lors d'une échographie :

• forme de tête ronde avec front incliné et visage plat ;
• déformation de la poitrine, dans laquelle elle prend une forme carénée ou en forme d'entonnoir ;
• petite mâchoire supérieure ;
• croissance retardée des membres;
• petits doigts courbés et raccourcis.

L'image la plus complète peut être vue à l'aide de la méthode échographique 3D, dans laquelle une image tridimensionnelle du fœtus est affichée sur l'écran.

Cette méthode augmente considérablement le pourcentage de détection des signes du syndrome de Down, à partir de 14 semaines de grossesse. Mais malheureusement, il ne s'est pas encore généralisé en raison du coût élevé de l'équipement, que toutes les cliniques ne peuvent pas se permettre.

Criblage biochimique

Puisqu’un diagnostic précis ne peut être posé uniquement sur la base des résultats de l’échographie, des analyses de sang supplémentaires sont prescrites.

Ils comprennent:

• détermination des indicateurs hCG;
• détection de l'estriol libre ;
• un test d'alpha-fœtoprotéine, dont une concentration accrue est l'un des symptômes du syndrome de Down ;
• dosage de la protéine plasmatique A.

Ces méthodes consistent à prélever du sang dans une veine de la femme pendant la grossesse et ne présentent aucun risque pour la vie de l’enfant à naître. Cependant, comme les échographies, elles ne garantissent pas à 100 % la présence d’une pathologie. Par conséquent, des méthodes invasives sont utilisées pour confirmer définitivement le diagnostic.

Techniques invasives

De telles études impliquent de prélever du sang ou de la peau du fœtus à des fins de tests génétiques. Ils comportent un certain risque pour la santé du fœtus, c'est pourquoi toutes les femmes ne décident pas de les subir.

On distingue les procédures invasives suivantes :

Une combinaison de méthodes échographiques, d'études invasives et non invasives, ainsi que l'étude des données anamnestiques des parents (âge, présence d'une prédisposition aux anomalies génétiques dans la famille) permet de poser un diagnostic précis de la présence ou absence de syndrome de Down chez le fœtus.

Les enfants présentant la pathologie décrite à la naissance présentent les signes suivants :

• forme aplatie du visage et de l'arrière de la tête ;
• petite bouche ouverte;
• grande langue;
• forme du nez de selle;
• il y a un pli cutané épaissi sur le cou;
• strabisme;
• sous-développement des phalanges moyennes des doigts;
• paumes larges avec un seul pli transversal.

Des anomalies telles qu'une fusion anale, une sténose duodénale et des malformations cardiaques sont également possibles. Il existe un risque élevé de développer une leucémie.

Actions possibles après diagnostic

La loi autorise l'interruption de grossesse en raison de la détection de signes du syndrome de Down chez le fœtus. Cette manipulation peut être réalisée jusqu'à 22 semaines sans mettre en danger la vie de la mère. Cependant, tous les parents ne décident pas de franchir une telle démarche. Cela peut être dû à des principes religieux ou moraux, à l'espoir d'une éventuelle erreur médicale lors du diagnostic, à l'acceptation de l'enfant tel qu'il est donné par la nature et à d'autres facteurs.

Tout choix est digne de respect et la décision d’avorter ne doit pas être considérée comme une manifestation d’égoïsme ou de lâcheté. Après tout, prendre soin d’un enfant solaire nécessite d’énormes coûts moraux, physiques et matériels. De plus, une société qui, d'une part, condamne l'avortement et exige son interdiction, d'autre part, n'est pas en mesure de percevoir et de soutenir de manière adéquate les personnes spéciales.

Un facteur positif est que les médecins ont développé des techniques physiothérapeutiques qui permettent à un enfant atteint de cette pathologie de développer toutes les compétences dont une personne a besoin pour prendre soin d'elle-même de manière autonome. Par la suite, un tel enfant pourra faire des études et même maîtriser un métier.

L'annonce d'une grossesse désirée est de véritables vacances. Au début, en voyant les deux lignes tant attendues du test, les futures mamans « volent » littéralement sur les ailes du bonheur. Cependant, avec le temps, des craintes commencent à apparaître. Et le principal est de savoir si le bébé est en bonne santé.

Ainsi, les futurs parents se posent souvent la question : pourquoi les enfants naissent-ils avec le syndrome de Down ? Est-il possible de prévenir le développement de cette pathologie ?

Qu'est-ce que le syndrome congénital ?

Tout d'abord, il convient de comprendre que tout syndrome congénital, y compris le syndrome de Down, n'est pas une maladie et ne peut donc pas être guéri. Un syndrome est un ensemble de certains symptômes provoqués par des pathologies du développement du corps. De nombreux syndromes congénitaux sont héréditaires, mais le syndrome de Down constitue une exception.

Ce syndrome est dû au triplement du chromosome 21. Normalement, une personne possède 23 paires de chromosomes, mais parfois un dysfonctionnement se produit et au lieu de 21 paires, il y a trois chromosomes. C'est ce chromosome 47 supplémentaire qui provoque cette pathologie.

Le syndrome a reçu son nom en l'honneur de la personne qui a donné la pathologie pour la première fois. Le nom de ce scientifique était John Down, c'est pourquoi le syndrome porte le nom du chercheur.

Pourquoi la pathologie se développe-t-elle ?

Bien sûr, les parents se demandent pourquoi un enfant pourrait naître avec le syndrome de Down ? Malheureusement, cette pathologie n’est qu’un accident contre lequel aucune famille au monde n’est à l’abri.

Un chromosome supplémentaire dans une paire peut apparaître en raison de :

• non-disjonction d'un chromosome apparié lors de la division des spermatozoïdes et des ovules ;

• violations de la division cellulaire après la fécondation;

• transmission d'une mutation de l'un des parents.

​Dans 94 % des cas, la pathologie est causée par une trisomie simple, lorsque des copies du triple chromosome 21 sont présentes dans chaque cellule.

Facteurs de risque

Les scientifiques ne parviennent toujours pas à trouver les raisons qui provoquent un échec génétique et conduisent au développement de ce syndrome, on pense qu'il s'agit d'une coïncidence absolue.

La probabilité d'avoir un enfant atteint de ce syndrome ne dépend pas du mode de vie des parents, même si les gens ordinaires sont souvent convaincus que cette pathologie est causée par le comportement inapproprié de la mère pendant la grossesse.

En fait, ce n'est pas vrai. Dans une famille qui mène une vie exceptionnellement saine, la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie ne diminue pas.

Par conséquent, la question de savoir pourquoi les enfants trisomiques naissent de parents en bonne santé n’a qu’une seule réponse : il s’agit d’un accident, d’un échec génétique. Il n’y a aucune « faute » de la mère ou du père dans la maladie de l’enfant.

La seule tendance que les scientifiques ont pu identifier est le lien entre l’âge des parents et un risque accru d’avoir un enfant malade. Les femmes qui décident de devenir mères après 45 ans sont particulièrement exposées. L'âge du père influence également la probabilité d'avoir un enfant malade, quoique dans une moindre mesure.

Il faut dire que le risque d'avoir un enfant en mauvaise santé est élevé non seulement chez les mères plus âgées, mais aussi chez les femmes trop jeunes, de moins de 16 ans, pour accoucher. Le risque augmente également si des parents par le sang se marient.

Il convient de noter que les enfants trisomiques naissent souvent : selon les statistiques, un bébé sur sept cents naissances est malade. Le sexe de l'enfant n'affecte pas le développement de la pathologie : un garçon et une fille peuvent naître avec le syndrome avec la même probabilité.

Comment déterminer la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie ?

Il existe aujourd'hui des méthodes de diagnostic qui permettent de diagnostiquer la présence d'une pathologie dès les premiers stades de la grossesse.

Avec un certain degré de probabilité, un diagnostic préliminaire peut être posé même avec une échographie. Mais pour obtenir des résultats précis, d’autres méthodes sont utilisées.

La plus précise est l'amniocentose. Pour mener cette étude, du liquide amniotique est collecté ; la précision de l'analyse est de 99,8 %. Cependant, seules les femmes présentant un risque très élevé de donner naissance à un enfant malade sont orientées vers une telle étude, le prélèvement d'échantillons étant une procédure pouvant conduire à un avortement spontané.

La majorité (plus de 90 %) des femmes enceintes, dès qu’elles apprennent qu’elles portent un enfant trisomique, décident d’interrompre leur grossesse. Et même les femmes qui ont donné naissance à des enfants malades ne sont pas toujours prêtes à assumer la responsabilité de les élever. Par conséquent, malheureusement, le pourcentage d’abandon de ces enfants dans les maternités est élevé.

Comment se manifeste le syndrome ?

Selon les statistiques, la grossesse d'un fœtus trisomique se termine dans environ 30 % des cas par une fausse couche spontanée à un stade précoce. Dans d’autres cas, les enfants naissent à terme, mais leur poids est inférieur à celui des bébés en bonne santé.

Comme vous pouvez le voir sur la photo, la plupart des enfants malades atteints de ce syndrome présentent des caractéristiques externes prononcées, c'est pourquoi un diagnostic préliminaire leur est posé immédiatement après un examen externe. Cependant, il n'est possible de dire avec certitude si un enfant souffre d'une pathologie génétique qu'après une analyse du caryotype.

90 % des enfants malades présentent des modifications cranio-faciales spécifiques. Ce sont des signes tels qu'un visage plat, un cou large et raccourci, des oreilles déformées et un nez plat. Chez les nouveau-nés, vous pouvez observer un pli cutané au niveau du cou.

Ce syndrome se caractérise également par des modifications des yeux : chez les enfants de toutes races, les yeux sont rétrécis et la présence d'un pli cutané vertical au niveau du coin interne est caractéristique. Les enfants malades ont souvent une mauvaise vision et vers l'âge de 7 à 8 ans, des cataractes peuvent se développer.

En plus des changements externes, les enfants trisomiques présentent souvent diverses pathologies des organes internes. Le système cardiovasculaire est particulièrement souvent touché.

Mythes sur le syndrome

Il existe de nombreux préjugés différents dans la société à l'égard des personnes trisomiques. Par exemple, beaucoup sont convaincus que la naissance d'un enfant malade est une conséquence de « l'infériorité » des parents. En fait, un bébé atteint du syndrome peut naître dans un couple en parfaite santé ; de plus, les autres enfants des mêmes parents sont le plus souvent en bonne santé.

On pense souvent que les enfants atteints du syndrome sont totalement inéducables. Ce n’est en fait pas vrai. Bien sûr, il existe un certain retard dans le développement physique et mental, mais l'enfant pourrait très bien apprendre à prendre soin de lui-même, à lire et à acquérir d'autres compétences nécessaires.

Une autre idée fausse totalement infondée est que les personnes trisomiques sont agressives. S'étant gâtés, ils sont très paisibles et amicaux, c'est pourquoi on les appelle souvent « les gens ensoleillés ».

La naissance d’un enfant trisomique est un accident, un échec génétique. La probabilité de développer cette pathologie ne dépend pas du mode de vie des parents, du pays de résidence, de la situation environnementale et d'autres facteurs externes.

Il est impossible de guérir cette pathologie du développement. Mais c’est aux parents d’adapter au maximum leur enfant à la société. En étudiant dans des programmes spéciaux, les enfants peuvent acquérir les compétences nécessaires et maîtriser un métier. Selon les observations des médecins, les enfants qui grandissent dans une famille dans une atmosphère d'amour réussissent mieux à maîtriser diverses compétences que les enfants élevés dans des internats.

Malgré le développement actif de la technologie et de la médecine, le syndrome de Down est aujourd'hui un diagnostic très courant. La maladie est très complexe et mal comprise, de sorte que les gens eux-mêmes inventent et créent des mythes, parfois en contradiction les uns avec les autres. Souvent, les premières questions se posent aux femmes enceintes lorsqu'on soupçonne le syndrome de Down ; beaucoup sont confrontées à un dilemme : garder l'enfant ou décider d'avorter. Après la naissance d'un bébé, les parents se demandent comment élever leur enfant, comment lui assurer une vie normale tout en entretenant la leur.

Qu'est-ce que le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21 supplémentaire chez un enfant. Au total, l'ensemble contient 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes standard - c'est ce qui provoque tous les symptômes. La maladie a reçu le titre de « syndrome » car elle se caractérise par une combinaison de symptômes, de signes et de manifestations caractéristiques. La maladie est également courante chez les deux sexes et dans différentes nationalités et groupes ethniques. Il existe un risque élevé d'avoir un enfant présentant une anomalie chez les femmes qui accouchent après 45 ans.

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down sont communément appelés « ensoleillés ». Cela est dû au fait que les enfants sourient souvent et rayonnent de chaleur, de tendresse et de gentillesse. La principale difficulté est qu'ils socialisent extrêmement mal et s'adaptent à la vie normale, car il y a un retard de développement, des difficultés à prendre soin d'eux-mêmes et des problèmes d'élocution.

Il existe 4 degrés principaux de la maladie : légère, modérée, sévère et profonde. Les enfants atteints du premier degré du syndrome de Down ne sont pratiquement pas différents des enfants ordinaires et s'adaptent très souvent bien à la société et occupent une place très prestigieuse dans la société. Les enfants atteints d’une maladie grave ne peuvent pas mener leur mode de vie social habituel, ce qui rend la vie des parents beaucoup plus difficile.

Causes du syndrome de Down

La question de la cause du développement du syndrome de Down reste ouverte, puisque ces faits n'ont pas été établis avec une précision à 100 %. Les scientifiques ont établi des faits qui augmentent le risque de développer des anomalies dans le caryotype d’un enfant :

• L'âge de la mère est de plus de 40 ans et celui du père de 42 ans.
• Carence en acide folique pendant la grossesse.

Les scientifiques ont déterminé que le développement d'anomalies n'est en aucun cas influencé par les influences environnementales, le mode de vie des parents ou d'autres facteurs subjectifs ou objectifs. Par conséquent, les parents d'enfants « ensoleillés » ne devraient pas se blâmer pour le développement de la pathologie.

Signes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down sont facilement identifiés immédiatement après la naissance du bébé, car ils sont caractéristiques uniquement de cette maladie et sont assez prononcés. Grâce au développement actif de la médecine, il est possible d'établir une violation du caryotype même pendant le développement intra-utérin du fœtus. Cela permet aux parents de décider du sort futur de l'enfant, s'ils sont prêts à affronter des difficultés et s'ils aiment le bébé quoi qu'il arrive - on lui donne la vie, mais souvent les femmes décident d'avorter.

Pendant la grossesse, le syndrome de Down peut être déterminé à l'aide d'une échographie du fœtus et d'un certain nombre de tests génétiques (vous ne pouvez pas vous fier uniquement aux résultats de l'échographie). Les principaux signes de la maladie pouvant être identifiés au cours du développement intra-utérin comprennent :

• Absence d'os nasal chez le fœtus.
• La présence de malformations cardiaques ou d'anomalies dans son fonctionnement.
• Petite taille du lobe frontal et du cervelet – hypoplasie.
• Fémurs et cubitus raccourcis.
• Présence de kystes sur le plexus solaire.
• Agrandissement du bassin rénal.
• Épaississement de l'espace du col.

Tous les symptômes ne sont pas toujours présents et il ne s’agit pas dans tous les cas d’une confirmation à 100 % d’un trouble du caryotype. Pour obtenir un résultat précis, il est nécessaire de passer des tests génétiques supplémentaires et de subir des tests spéciaux.

Après la naissance d'un enfant trisomique, tous les signes sont évidents et bien visibles, mais pour confirmation, il est nécessaire de faire des tests génétiques pour exclure la possibilité de développer une autre maladie. Les enfants présentent souvent les symptômes suivants :

• Arrière plat de la tête, du visage et de l'arête du nez (en raison de l'absence d'os nasal).
• Crâne et doigts courts en raison de phalanges sous-développées.
• Courbure du petit doigt et pouce largement écarté sur le côté.
• Un large pli de peau sur un cou court.
• Hypotonie musculaire, mobilité articulaire excessive.
• Membres courts, nez.
• Bouche constamment ouverte.
• La présence d'une leucémie ou d'une cardiopathie congénitale.
• Complexe de troubles mentaux chez un enfant.
• Déformation thoracique.

Tous les symptômes ne sont pas nécessairement présents chez chaque enfant malade. Certains peuvent avoir un ensemble de symptômes, d’autres peuvent en avoir un complètement différent. Avec l'âge, les principaux symptômes s'aggravent et la probabilité de développer d'autres maladies augmente : obésité, problèmes dentaires, affaiblissement de l'immunité, entraînant des rhumes et des maladies infectieuses fréquents, retard du développement mental et de la parole.

Diagnostic de la maladie

Un diagnostic ne peut être posé qu'après un diagnostic approfondi, qui comprend un certain nombre de mesures visant à identifier les anomalies de l'ADN. Les premiers signes de la maladie peuvent être déterminés même pendant la grossesse ; pour cela, les méthodes suivantes sont utilisées :

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie incurable, puisque personne ne peut modifier l’ADN. Mais il existe un certain nombre de méthodes visant à améliorer l'état général du patient et à augmenter sa qualité de vie. Un certain nombre de médecins doivent participer au traitement de l'enfant - un ophtalmologiste, un gastro-entérologue, un cardiologue, un pédiatre, un neurologue, un orthophoniste et autres. Leurs principales actions visent à normaliser la parole, les capacités motrices, à améliorer la santé et à enseigner les compétences de soins personnels.

Les enfants ensoleillés ne peuvent pas éviter le traitement médicamenteux, qui comprend :

• Médicaments pour normaliser la circulation sanguine dans le cerveau : Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Complexes de vitamines pour renforcer la santé générale.
• Neurostimulants.

À la suite de nombreuses années d'études sur les enfants trisomiques et leur développement, les scientifiques sont arrivés à la conclusion qu'ils se développent tous de manière complètement différente. Le retard de développement dépend du traitement, de l'entraînement effectué avec le bébé et du degré de dommage. Avec des cours réguliers avec un enfant, il peut apprendre à marcher, parler, écrire et maîtriser ses compétences en matière de soins personnels. Ils peuvent fréquenter des écoles secondaires, obtenir un diplôme universitaire, se marier et même perpétuer leur lignée familiale.

Mais l'issue n'est pas toujours aussi favorable: bien souvent, avec l'âge, les enfants développent un certain nombre de complications, généralement liées à la santé physique. Les maladies les plus courantes comprennent les maladies cardiaques, les organes digestifs et les perturbations des systèmes immunitaire et endocrinien. Des problèmes d'audition, de vision, de sommeil se développent et des cas d'apnée surviennent souvent. 25 % des patients souffrent de leucémie, de maladie d'Alzheimer, d'obésité et d'épilepsie.

Un énorme problème est qu’aucun spécialiste n’est capable de programmer ou de prédire l’évolution de la maladie. Tout dépend des caractéristiques individuelles, du degré de maladie et des activités avec le bébé.

La prévention des maladies

À ce jour, il n'existe aucune méthode de prévention qui garantirait une protection à 100 % contre le développement du syndrome de Down chez un enfant. Les recommandations générales comprennent un examen complet, y compris génétique, avant la conception ; grossesse et accouchement avant 40 ans ; prendre les préparations vitaminées nécessaires pendant le port d'un bébé.

Syndrome de Down (maladie) est un trouble chromosomique qui provoque un retard mental permanent et d'autres problèmes de santé graves.

La gravité des déficiences liées au syndrome de Down peut varier. Le syndrome de Down est la cause génétique la plus courante de retard mental chez les enfants.

Causes du syndrome de Down

Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome dans chaque paire est hérité du père, l'autre de la mère. Le syndrome de Down survient lorsqu'une des trois anomalies de la division cellulaire se produit dans laquelle du matériel génétique supplémentaire est attaché au chromosome 21. C'est la pathologie de la 21ème paire de chromosomes qui détermine chez un enfant les traits caractéristiques de ce syndrome.

Trois variations génétiques du syndrome de Down :

1. Trisomie 21.

Plus de 90 % des cas de syndrome de Down sont causés par la trisomie 21. Les enfants atteints de trisomie 21 ont trois chromosomes dans la paire 21 au lieu des deux normaux. D’ailleurs, toutes les cellules de l’enfant présentent ce défaut. Ce trouble est provoqué par une anomalie de la division cellulaire lors du développement de l’ovule ou du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, elle est associée à une non-disjonction des chromosomes lors de la maturation de l'œuf (environ 2/3 des cas).

2. Mosaïcisme.

Dans cette forme rare (environ 2 à 3 % des cas) du syndrome de Down, seules certaines cellules possèdent un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est provoquée par un défaut de division cellulaire après la fécondation.

3. Transfert.

Le syndrome de Down peut également survenir si une partie du chromosome 21 se déplace vers un autre chromosome (translocation), ce qui se produit avant ou pendant la conception. Les enfants atteints de cette maladie ont deux chromosomes sur la paire 21, mais ils ont du matériel supplémentaire du chromosome 21 qui est attaché à l'autre chromosome. Cette forme de syndrome de Down est rare (environ 4 % des cas).

Le syndrome de Down est-il héréditaire ?

La grande majorité des cas de syndrome de Down ne sont pas héréditaires. Ces cas sont causés par une erreur aléatoire dans la division cellulaire au cours du développement du sperme, de l'ovule ou de l'embryon.

Une seule variante rare du syndrome de Down, associée à une translocation chromosomique, peut être héritée. Mais seulement 4 % des patients trisomiques présentent une translocation. Et environ la moitié de ces patients ont hérité du défaut génétique d’un de leurs parents.

Lorsqu’une translocation est héréditaire, cela signifie que la mère ou le père est porteur équilibré de la mutation génétique. Un porteur équilibré ne présente aucun signe du syndrome de Down, mais peut transmettre la translocation génétique à ses enfants. Les chances d'hériter d'une translocation dépendent du sexe du porteur. Si le porteur est le père, le risque de transmission de la maladie est d'environ 3 %. Si la porteuse est la mère, le risque de transmission est de 10 à 15 %.

Facteurs de risque du syndrome de Down

On sait désormais que certains parents sont plus susceptibles d’avoir des enfants atteints du syndrome de Down.

Les facteurs de risque comprennent :

1. L'âge de la mère.

Une femme de plus de 35 ans est plus susceptible d’avoir un enfant trisomique. Cela s'explique par la diminution de la « qualité » de l'œuf, qui se produit avec l'âge.

À 35 ans, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 : 400, et à 45 ans, il est déjà de 1 :35 (presque 3 %). Mais selon les statistiques, la majorité des enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 35 ans, ce qui s'explique simplement par le grand nombre de naissances chez les jeunes femmes.

2. Avoir un enfant trisomique.

Chaque femme qui a déjà un enfant trisomique a en moyenne 1% de risque d'avoir un deuxième enfant atteint de la même pathologie. Chez les conjoints dont l'un est porteur de la translocation, ce risque est beaucoup plus élevé. Il est recommandé à ces femmes de subir un dépistage génétique lors de grossesses ultérieures.

Signes du syndrome de Down

Les enfants trisomiques ont des traits faciaux distinctifs.

Tous les patients n'ont pas les mêmes caractéristiques d'apparence, mais les plus courantes sont :

Cou court.
. Petite tête.
. La langue est sortie.
. Visage aplati.
. Forme des yeux mongoloïde.
. Oreilles d'une forme inhabituelle.

Les patients atteints du syndrome de Down présentent également d'autres signes :

Mauvais tonus musculaire.
. Pinceaux larges et courts.
. Doigts relativement courts.
. Tendance à l'obésité.
. Peau sèche.

De nombreux patients présentent des malformations du cœur et du tractus gastro-intestinal. Les enfants trisomiques peuvent être de taille moyenne, mais ils grandissent généralement mal et restent plus petits que les autres enfants de leur âge. En général, les patients trisomiques atteignent toutes les étapes importantes de leur développement (assis, marche) deux fois plus lentement que les enfants en bonne santé. Les enfants trisomiques présentent un certain degré de retard mental, généralement léger à modéré.

Diagnostic du syndrome de Down

Le dépistage génétique du syndrome de Down peut être réalisé au cours du développement fœtal de l'enfant. L'âge de la mère est traditionnellement considéré comme une indication pour un tel dépistage. Si un enfant reçoit un diagnostic de pathologie avant la naissance, la mère aura plus de temps pour réfléchir et se préparer à prendre soin d'un enfant ayant des besoins particuliers. Le médecin vous expliquera en détail les avantages et les inconvénients d’un tel dépistage.

Aujourd'hui, le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues recommande un large éventail de tests pouvant aider à identifier le syndrome de Down. Si les premiers tests (échographie et analyses de sang) révèlent un éventuel problème, il sera alors possible d'effectuer sur cette base des tests plus précis mais invasifs (amniocentèse).

Au cours des dernières décennies, les États-Unis ont proposé aux mères des tests sanguins d'environ 16 semaines pour vérifier le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Aujourd'hui, un test combiné plus efficace est recommandé, réalisé en deux étapes entre la 11e et la 13e semaine de grossesse.

Le test du premier trimestre comprend :

1. Échographie.

Grâce à l'échographie conventionnelle, un médecin expérimenté peut examiner et mesurer des zones spécifiques du fœtus. Cela aide à identifier les malformations grossières.

2. Prise de sang.

Les résultats de l'échographie sont évalués ainsi que les résultats des analyses de sang. Ces tests mesurent les niveaux d'hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et de la protéine plasmatique PAPP-A associée à la grossesse. Les résultats permettent de juger s'il existe des anomalies graves dans le développement du fœtus.

Test complet pour le premier et le deuxième trimestre :

Les experts américains recommandent d'effectuer un test complet, composé de tests au premier trimestre (comme décrit ci-dessus) et de tests supplémentaires au deuxième trimestre. Ce test complet produit un pourcentage plus faible de résultats faussement positifs. Autrement dit, moins de femmes croiront à tort que leur enfant est atteint du syndrome de Down.

Pour ce faire, au deuxième trimestre, entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le sang de la mère est analysé pour 4 indicateurs : alpha-fœtoprotéine, estriol, hCG et inhibine A. Les résultats de cette analyse sont comparés aux résultats des tests. obtenu en début de grossesse.

Parmi toutes les femmes dépistées, environ 5 % sont identifiées comme à risque. Mais en réalité, le taux de natalité des enfants trisomiques est bien inférieur à 5 %, donc un test positif ne signifie toujours pas que l’enfant naîtra nécessairement avec la maladie.

Si le dépistage révèle un risque élevé de syndrome de Down, il est recommandé de subir un test plus invasif mais plus précis.

Ces tests comprennent :

1. Amniocentèse.

Au cours de la procédure, une aiguille spéciale est insérée dans l'utérus et un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé. Cet échantillon est ensuite utilisé pour l'analyse chromosomique du fœtus. L'amniocentèse est généralement réalisée après la 15e semaine de grossesse. À en juger par les statistiques américaines, dans 1 cas sur 200 procédures (0,5 %), une fausse couche est possible.

2. Analyse des villosités choriales.

Les cellules prélevées sur le placenta de la mère peuvent être utilisées pour les tests chromosomiques du syndrome de Down et d'autres maladies chromosomiques. Le test est réalisé entre la 9ème et la 14ème semaine de grossesse. Le risque de fausse couche après cette procédure est d'environ 1 %.

3. Analyse d'un échantillon de sang du cordon ombilical.

Ce test est réalisé après la 18ème semaine de grossesse. Le test est associé à un risque de fausse couche plus élevé que les autres méthodes. Cela se fait dans des cas très rares.

Tests prénataux modernes :

1. Analyse de l'ADN fœtal circulant.

Cette analyse n’est pas encore disponible dans tous les hôpitaux, même en Occident. Une méthode unique permet de retrouver et d’étudier le matériel génétique de l’enfant circulant dans le sang de la mère. L'analyse de l'ADN fœtal circulant peut détecter à la fois le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Il n'y a absolument aucun risque pour le fœtus.

2. Analyse génétique préimplantatoire.

Il s'agit d'une analyse effectuée lors d'une insémination artificielle pour exclure les défauts génétiques de l'embryon avant son implantation dans l'utérus.

Diagnostic du syndrome de Down chez les nouveau-nés :

Après la naissance, une suspicion de syndrome de Down peut survenir simplement en raison de l'apparence de l'enfant. Si un nouveau-né présente des manifestations externes caractéristiques du syndrome de Down, le médecin peut prescrire une analyse chromosomique. Si du matériel génétique supplémentaire est détecté dans toutes ou certaines cellules de la 21e paire de chromosomes, le syndrome de Down est confirmé.

Traitement du syndrome de Down

Un diagnostic précoce et un traitement approprié aident les enfants atteints du syndrome de Down à mieux se réaliser et améliorent également leur santé et leur qualité de vie.

Les pays développés disposent depuis de nombreuses années de programmes très solides pour aider les enfants trisomiques. Ces programmes peuvent différer, mais ils impliquent généralement de grandes équipes de médecins, psychologues et enseignants. Ces programmes se concentrent sur le développement des capacités motrices, de la parole, de la communication et des soins personnels de l'enfant.

L'équipe de médecins qui devrait travailler avec ces enfants comprend :

Pédiatre.
. Cardiologue pédiatrique.
. Gastro-entérologue pédiatrique.
. Endocrinologue pédiatrique.
. Neurologue pédiatrique.
. Spécialiste du développement.
. Physiothérapeute.
. Audiologiste.
. Orthophoniste, etc.

À quoi faut-il s'attendre ?

Les enfants atteints du syndrome de Down se développent avec un retard important et commencent plus tard à ramper, à s'asseoir, à se tenir debout et à parler. Un certain retard mental accompagnera l'enfant tout au long de sa vie. De plus, ces enfants présentent souvent de graves défauts des organes internes, qui nécessitent parfois des opérations complexes. Mais une intervention précoce contribuera à augmenter les chances de l'enfant.

Complications du syndrome de Down

1. Malformations cardiaques.

Environ la moitié des enfants trisomiques souffrent de malformations cardiaques congénitales. Ces défauts peuvent nécessiter un traitement chirurgical à un âge précoce.

2. Leucémie.

Dans l'enfance, les patients atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de souffrir de leucémie que les enfants en bonne santé.

3. Maladies infectieuses.

En raison de défauts du système immunitaire, les patients sont très sensibles à diverses maladies infectieuses, notamment le rhume.

4. Démence.

À l’âge adulte, les patients courent un risque élevé de démence causée par l’accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Les symptômes de la démence apparaissent généralement avant que la personne n’atteigne l’âge de 40 ans. Ce type de démence présente un risque élevé de convulsions.

5. Apnée du sommeil.

En raison d’anomalies des tissus mous et du squelette, les patients sont sensibles à l’obstruction des voies respiratoires. Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque élevé d’apnée obstructive du sommeil.

6. Obésité.

Les patients atteints du syndrome de Down ont une plus grande tendance à être obèses que la population générale.

7. Autres problèmes.

Le syndrome de Down est associé à des problèmes graves tels que le mégacôlon, l'occlusion intestinale, les problèmes de thyroïde, la ménopause précoce, les convulsions, la perte auditive, la faiblesse des os et une mauvaise vision.

8. Espérance de vie courte.

L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Down dépend en grande partie de la gravité de la maladie et des capacités de la médecine. Dans les années 1920, les enfants atteints de cette pathologie ne vivaient pas au-delà de 10 ans. Aujourd’hui, dans les pays occidentaux, l’espérance de vie des patients atteint 50 ans, voire plus.

Prévention du syndrome de Down

Il n’existe aucune méthode fiable pour prévenir cette maladie. La seule chose qui peut être recommandée est un conseil génétique en temps opportun, surtout s'il y a eu des problèmes similaires dans la famille ou si l'âge de la mère dépasse 35 ans.

On parle depuis longtemps d’enfants « ensoleillés ». Ils sont gentils et doux, mais ont des troubles du développement. Il s'agit d'une violation du groupement chromosomique au stade de développement de l'organisme, où une copie supplémentaire apparaît. Comment protéger votre famille de tels ennuis ? Est-il possible d'influencer la naissance d'un enfant en bonne santé pendant le développement intra-utérin ?

Concept et dispositions générales du syndrome de Down

Le syndrome de Down a été décrit en 1862 par le médecin britannique John Langdon Down. Il a décrit les caractéristiques du développement de la pathologie chez les enfants et, en 1866, il a publié les résultats de ses recherches. Pendant longtemps, les causes de la maladie présentée n'étaient pas connues, mais grâce à diverses études menées au milieu du XXe siècle, les scientifiques ont identifié les particularités du comportement et la formation d'une paire de chromosomes à l'origine de la pathologie décrite. La maladie de Down doit son nom aux premières études publiées par un médecin britannique.

La maladie est une pathologie provoquée par une anomalie chromosomique, qui se traduit par la formation de copies supplémentaires en 21 paires. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent des caractéristiques prononcées dans la structure du corps, qui sont tout à fait remarquables et facilement identifiables au premier coup d'œil. Ici, ils soulignent :

• visage plat et arrière de la tête;
• une forme modifiée de la forme des yeux, qui rappelle davantage la race mongoloïde ;
• un pli cutané caractéristique sur le cou ;
• un raccourcissement physiologique des membres et d'autres caractéristiques sont notés.

La maladie présentée ne peut pas être caractérisée par certaines conséquences sur le développement, car il existe aujourd'hui un certain nombre d'examens et de traitements appropriés qui peuvent quelque peu corriger le comportement et les capacités mentales d'un enfant né avec le syndrome de Down. Il existe des cas où ces enfants deviennent des maîtres des arts. Ils trouvent un sens à la vie en peinture ou sur scène. Il existe des salles de théâtre spéciales où jouent des acteurs trisomiques. Mais il convient de noter que tous les enfants n’atteignent pas de tels sommets dans la vie. Beaucoup d’entre eux restent sous la garde d’adultes et nécessitent des soins réguliers et quotidiens.

Causes du syndrome de Down

Quelles sont les causes du syndrome de Down ? De nombreuses femmes enceintes s'inquiètent de ces problèmes, estimant qu'ils peuvent affecter le développement du fœtus et ainsi protéger leur enfant contre la naissance de pathologies graves. Dans le cas de la maladie décrite, cela ne sert à rien de parler de précautions. Il n'existe aucun facteur externe qui pourrait nuire au fœtus et entraîner une anomalie chromosomique. Les jeunes parents, bien sûr, devraient mener une vie saine avant de concevoir un bébé et pendant la grossesse, mais renoncer aux médicaments ou à l'exercice régulier pour une meilleure grossesse ne peut pas affecter positivement la formation de protection ni orienter leur effet sur la formation correcte de paires de chromosomes.

Combien de chromosomes possède une personne trisomique ? Une personne en bonne santé développe un caryotype normal avec 46 chromosomes dans l'ADN. Chez un patient atteint du syndrome de Down, des copies se forment et, par conséquent, 47 chromosomes se trouvent déjà dans l'ADN.

Pourquoi les enfants naissent-ils avec le syndrome de Down ?

La question : « Pourquoi les enfants naissent-ils avec le syndrome de Down ? » peut recevoir une réponse plus détaillée. L'ADN d'une petite personne comprend 46 chromosomes de la mère et autant du père. En cours de formation, il s'avère qu'un petit organisme féminin contient 23 paires de chromosomes XX dans son ADN et 23 paires de chromosomes XY dans un organisme masculin. La formation de copies de chromosomes se produit en 21 paires en raison de :

• si les chromosomes appariés ne se sont pas séparés lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde ;
• il y a eu une violation de la division cellulaire immédiatement après la fécondation ;
• L'héritage des mutations génétiques présentées est possible, dont les parents peuvent même ne pas être conscients.

Il est impossible d'influencer la division et la formation du caryotype. Les changements ultérieurs peuvent être appris au stade du développement fœtal ou après la naissance.

Les causes du syndrome de Down peuvent évoluer quelque peu à mesure que les facteurs de risque augmentent. Et s'il n'est pas nécessaire de parler de l'impossibilité d'un effet bénéfique sur le développement du fœtus, alors les facteurs de risque doivent être mentionnés et examinés plus en détail.

Facteurs de risque d'avoir un enfant trisomique

Bien que les scientifiques affirment qu'il est impossible d'influencer indépendamment la formation de paires de chromosomes, des études montrent qu'il existe un certain risque d'avoir un enfant trisomique. Par exemple, environ 80 % des enfants atteints de cette maladie naissent de femmes de plus de 35 ans, tandis qu'environ le même pourcentage naissent de pères de plus de 42 ans.

Il y a quelques années, les statistiques concernant les enfants nés avec le syndrome de Down approchaient du seuil de 1 bébé pour 700. Aujourd’hui, ce seuil a considérablement diminué et s’élève à un nouveau-né pour 1 100 enfants. De telles transformations se sont produites grâce à des méthodes de diagnostic soignées et modernes, même au stade du développement et de la formation du fœtus.

Un risque accru de syndrome de Down peut également être observé avec d'autres facteurs importants liés à la période de grossesse et aux caractéristiques de la conception :

• âge des parents;
• fumer et autres mauvaises habitudes des parents;
• conception sous l'influence de drogues ou d'alcool;
• surpoids de la future mère;
• nombre excessif de fœtus par grossesse ;
• maladie parentale avec diabète sucré de type 1 et de type 2 ;
• conception par insémination artificielle.

A titre de comparaison, des statistiques peuvent être fournies en fonction des caractéristiques d'âge d'une jeune mère. Par exemple, pour une femme enceinte âgée de 20 à 24 ans, le risque d'avoir un bébé malade est réduit à 1:1562, tandis que pour une femme de plus de 45 ans, le risque augmente à 1:19. Il faut également envisager la possibilité d'un syndrome de Down dû à l'hérédité.

Transmission de la maladie par héritage

La transmission du syndrome de Down dans 90 % des cas ne se produit pas en raison d'un facteur héréditaire. Les changements mentionnés dans la formation de l'ADN cellulaire se produisent indépendamment, sans facteurs préalables et également sans l'influence d'influences extérieures.

Le syndrome de Down est hérité le plus souvent lorsque les jeunes parents ont les problèmes décrits. Ici, il y a un excès de chromosomes en raison de la présence de copies chez les parents, de sorte que la probabilité que le bébé développe des conséquences augmente considérablement. Ainsi, par exemple, si une femme atteinte du syndrome décrit décide de donner naissance à un enfant d'un homme en bonne santé, la probabilité de pathologie chez le bébé est réduite à 30 à 50 % des cas. Si la naissance d'un bébé par une femme malade provient d'un homme malade, le développement de la pathologie augmente jusqu'à près de 100 %.

Formes de manifestation du syndrome de Down

L'anomalie caryotypique contient trois formes de syndrome de Down, dans lesquelles on distingue :

1. Simple - a un deuxième nom, comme « régulier ». Est détecté dans 94% des cas de maladie. Il se caractérise par les manifestations habituelles de ce syndrome sous la forme d'une bifurcation du chromosome en 21 paires. L’ADN est endommagé dans les cellules de presque tout le corps. Quant à la transmission de telles manifestations aux générations futures, la probabilité augmente en raison de la présence de la maladie chez les parents.
2. La forme mosaïque du syndrome de Down se manifeste dans 1 à 2 % des cas de détection de la maladie. Elle se caractérise par la présence de perturbations dans la formation de paires de chromosomes dans une seule cellule au stade de la fusion de l'ovule et du spermatozoïde. En conséquence, cela entraîne des dommages à l'ADN dans seulement une certaine partie des cellules du corps, ce qui se produit par division lors de la formation d'un nouvel organisme.
3. Forme de translocation - détectée dans 4 à 5 % des cas de syndrome. Elle se caractérise par un déplacement du chromosome fourchu de 21 à 4, 5, 13 et 22 paires. Les manifestations présentées n'ont pas de facteurs d'influence spécifiques. Les redéploiements se produisent spontanément. Mais si un enfant naît de parents atteints de la forme décrite du syndrome de Down, la probabilité de développer une telle pathologie augmente jusqu'à 15 %.

Ces formes peuvent affecter de manière significative la vie future, les activités et les capacités mentales d'un enfant trisomique. Avec la forme mosaïque, les enfants sont plus indépendants et peuvent s'adonner à tout type de créativité, ce qui, en principe, est beaucoup plus fréquent. En outre, ces enfants sont moins susceptibles d'avoir des problèmes de travail et de fonctionnement des organes internes.

Détection du syndrome de Down au stade du développement embryonnaire

Est-il possible de détecter le syndrome de Down par échographie ? Il est possible de déterminer, mais seulement à une date ultérieure (après environ 18 semaines), ce qui entraîne un traumatisme psychologique pour une femme, puisqu'elle doit prendre une décision quant à la possibilité de garder l'enfant ou de ne pas s'encombrer de futurs tourments pendant l'éducation. le bébé. Pour éviter de tels problèmes, ces dernières années, les femmes enceintes ont été soumises à des tests dès 10 à 12 semaines.

Réaliser des tests au cours du premier trimestre de la grossesse

Entre 11 et 13 semaines et 6 jours, une femme enceinte subit un test sanguin spécial qui permet de déterminer les anomalies de développement existantes. Les indicateurs suivants sont définis ici :

1. L'hormone de grossesse hCG est utilisée pour déterminer le niveau de la sous-unité β qui, au cours du développement fœtal normal, ne dépasse pas 2 MoM. Si un bébé développe le syndrome de Down, ce chiffre est beaucoup plus élevé.
2. Niveau de PAPP-A – protéine plasmatique-A. Avec le développement du syndrome décrit, le niveau ne dépasse pas la valeur normale de 0,5 MoM.
3. L'épaisseur de l'espace du col est également examinée selon les résultats de l'échographie, qui en pathologie dépasse la norme de 3 mm. Cet indicateur présente d’autres aspects, qui sont également identifiés ultérieurement grâce à des analyses appropriées.

Si les trois indicateurs sont anormaux, la probabilité que le bébé développe le syndrome de Down augmente jusqu'à 86 %. Pour confirmer la probabilité d'une pathologie avec des valeurs de 100 %, une femme enceinte se voit proposer un diagnostic supplémentaire du syndrome de Down, même si elle peut désormais décider de manière indépendante d'interrompre la grossesse.

Un examen supplémentaire est caractérisé par un prélèvement de villosités choriales, qui est réalisé par le col de l'utérus - amnioscopie transcervicale. Sur la base de ses résultats, les médecins peuvent confirmer avec une probabilité de cent pour cent que l'embryon présente une pathologie en développement. Curieusement, les médecins sont tout à fait humains lorsqu’il s’agit d’interrompre une grossesse. Et si une femme décide d'avorter, personne ne lui en veut, et si le personnel médical refuse de procéder à l'intervention, le médecin traitant de la femme enceinte « délivre une référence » avec en pièce jointe les résultats d'un examen d'amnioscopie transcervicale.

Réaliser des tests au deuxième trimestre de la grossesse

À 16-18 semaines, et peut-être plus tard dans certaines régions, la femme enceinte subit un deuxième dépistage, où le fœtus en développement atteint du syndrome de Down peut être reconnu par son « apparence ».

Voici les fonctionnalités suivantes :

• le fœtus est nettement plus petit par rapport aux paramètres requis à 16-18 semaines ;
• il y a une absence ou une réduction de l'os nasal ;
• des changements sont observés dans la mâchoire supérieure du fœtus;
• taille de la vessie élargie;
• changements caractéristiques et réduction de l'humérus et des fémurs;
• il y a une diminution du nombre d'artères dans le cordon ombilical du bébé (avec un développement normal, il y a deux artères, mais avec le développement du syndrome décrit, il n'y en a qu'une);
• une femme enceinte reçoit un diagnostic d'oligoamnios ou d'absence totale de liquide amniotique ;
• La fréquence cardiaque fœtale est augmentée par rapport à la normale.

Si l'examen des femmes enceintes pour le syndrome de Down au cours du deuxième trimestre donne des résultats positifs, la femme se voit proposer un diagnostic invasif, qui comprend une aspiration transabdominale des villosités placentaires et une cordocentèse transabdominale avec ponction des vaisseaux du cordon ombilical.

Comment reconnaître le syndrome de Down chez un nouveau-né ?

Malgré le développement de la technologie et de nombreuses méthodes d'examen médical, des cas de naissance inattendue d'enfants trisomiques de parents en parfaite santé surviennent parfois. Dans les pays développés, cela n'est possible que si la femme enceinte n'a pas subi d'examens appropriés et n'a pas subi d'échographie. En règle générale, il s'agissait d'une décision purement personnelle, car les établissements médicaux prennent très au sérieux les tests décrits ci-dessus et exigent que les femmes enceintes les subissent. Les femmes enceintes doivent comprendre qu'en adoptant une attitude aussi négligente envers leur santé et celle de l'enfant à naître, elles assument non seulement leur responsabilité, mais s'exposent également à l'éducation ultérieure d'un enfant malade, ce qui peut être assez difficile et parfois douloureux. .

Si une telle situation se produit (ce qui se produit parfois après que tous les examens de la grossesse n'ont révélé aucun écart par rapport à la norme), un nouveau-né présentant une pathologie ne peut être identifié que par son apparence.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down sont différents :

• un crâne raccourci et petit, dont le volume s'écarte de la norme ;
• forme d'oreille distinctive;
• nez en forme de selle avec une arête du nez aplatie ;
• petite bouche et menton;
• il y a des plis caractéristiques dans les coins internes des yeux ;
• Lors de l'examen de la langue, de nombreux sillons peuvent être identifiés ;
• un cou court, comme si la tête sortait des épaules, avec un pli caractéristique ;
• membres courts avec paumes plates;
• il y a un raccourcissement des doigts, qui présentent également un gonflement particulier ;
• un pli transversal est visible sur la paume des mains ;
• grande distance entre les orteils (premier et deuxième);
• faible tonus musculaire.

Les nouveau-nés présentent presque tous les signes et se manifestent sous une forme vive. À mesure que le bébé grandit, certains symptômes deviennent invisibles à l’œil nu. Le tonus musculaire devient plus fort et l'enfant acquiert une apparence plus saine.

Traitement du syndrome de Down

La question principale reste la possibilité de guérir les enfants trisomiques, car il existe des technologies assez modernes qui permettent de déterminer l'évolution de la pathologie même dans les premiers stades de la grossesse. Alors, peut-on guérir du syndrome de Down ?

Malheureusement, le syndrome de Down est actuellement incurable et il est peu probable que les scientifiques trouvent le moyen de modifier et de restaurer la structure de l’ADN des cellules d’une personne malade. Mais les progrès ne s'arrêtent pas et aujourd'hui, les experts tentent toujours de surmonter le développement de cette maladie, car le taux de natalité des enfants atteints de cette pathologie a dépassé toutes les limites - chaque année, au moins 5 000 nouveau-nés atteints du syndrome de Down naissent dans le monde. Mener des recherches contribue à la formation d'une nouvelle méthode qui doit être testée. Curieusement, il y a suffisamment de personnes prêtes à essayer cette nouvelle technique. Certains patients deviennent plus indépendants et développent des capacités créatives et mentales. Il n'y a pas de rétablissement complet ni d'empêchement du développement.

Pour qu'un bébé soit indépendant, il doit développer sa motricité fine. Il favorise également le développement et la formation de la parole. Dès la naissance, les bébés subissent diverses procédures et à la maison, les parents doivent régulièrement organiser des cours de gymnastique, qui peuvent inclure à la fois des exercices traditionnels et des exercices spéciaux visant à développer des compétences simples : tenir une cuillère, tenir un stylo, fermer les boutons de manière indépendante.

Les enfants malades sont dans un premier temps inscrits auprès de tous les spécialistes hautement qualifiés : ORL, ophtalmologiste, neurologue, orthopédiste et autres médecins. C'est une nécessité nécessaire, car les enfants développent souvent des maladies des organes internes qui nécessitent une aide rapide et qualifiée. En outre, le traitement d’autres maladies concomitantes ne peut souvent pas être effectué sans intervention chirurgicale. La tâche de tous les parents dont les enfants sont nés avec le syndrome de Down est de se soumettre à des examens réguliers afin d'aider l'enfant en temps opportun et de prévenir les complications.

Développement des capacités mentales chez les enfants trisomiques

Les femmes enceintes réfléchissent toujours à la possibilité d'élever un enfant à part entière à l'avenir avant de décider d'interrompre leur grossesse. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas être classées comme des personnes complètement handicapées, qui ressemblent davantage à des personnes handicapées qui n'ont pas la capacité de prendre soin d'elles-mêmes. Certes, les enfants atteints de pathologies ne peuvent pas être mis sur le même plan que les enfants sains, mais ils fréquentent également des écoles spécialisées et apprennent des compétences simples en lecture et en écriture. Ils présentent des déviations et de graves retards dans le développement mental, physique et de la parole. Avec la bonne approche et une thérapie physique associée à la gymnastique, un enfant peut grandir et devenir pleinement fonctionnel. Dans l'histoire du cinéma et de l'activité théâtrale, il existe des exemples frappants sous la forme d'acteurs trisomiques qui, avec d'autres personnes normales, jouent dans des films et jouent sur scène. Il convient de noter que la troupe de théâtre et l'équipe de tournage acceptent ces acteurs comme des personnes à part entière et que le public ne remarque pas le piège. Fondamentalement, ces résultats élevés sont associés à la valeur quantitative des cellules affectées, c'est-à-dire à la forme de pathologie.

Par conséquent, si on vous a diagnostiqué le développement d'une pathologie fœtale, vous ne devez pas paniquer et prendre la décision momentanée d'interrompre la grossesse. En médecine, il existe des cas de diagnostic erroné du syndrome de Down chez un fœtus. Bien entendu, dans les pays développés, ce pourcentage de probabilité est pratiquement réduit à zéro, mais il est toujours présent.

Causes de décès des personnes trisomiques

Les enfants trisomiques naissent déjà avec tout un « bouquet » de maladies qui peuvent plus tard entraîner la mort. Comme le notent les experts, c'est la présence de maladies concomitantes qui affecte l'espérance de vie des personnes atteintes de pathologie. Ici, la question devient extrêmement importante : combien de temps vivent les enfants de Dawna ?

Les nouveau-nés atteints de cette pathologie ont un risque élevé de mourir d'une insuffisance cardiaque au cours de la première année de vie. Si le cap « dangereux » - l'âge de trois ans maximum - est franchi, l'enfant a de grandes chances de vivre jusqu'à un âge avancé. Aujourd’hui, l’espérance de vie des personnes trisomiques est d’environ 55 ans. Il existe des cas de longévité de personnes malades jusqu'à 80-90 ans, associés à la prévention des maladies concomitantes.

Les causes de décès d’une personne trisomique comprennent :

1. Suicides. Beaucoup seront sûrement surpris, mais les patients se suicident volontairement. Cela est dû à la présence de dépression et d'anxiété, causées par une violation des bases névralgiques. De telles maladies mentales surviennent chez 30 % des personnes malades et l'autisme survient dans 10 % des cas. Les experts affirment que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down n'ont été confirmées par aucun problème familial ou rejet social. Ces personnes ne comprennent pas que certaines de leurs méthodes peuvent leur coûter la vie. Il n’existe que quelques cas dans lesquels des personnes malades se sont suicidées intentionnellement.
2. Maladies cardiaques. Les décès dus aux maladies cardiaques occupent une place prépondérante. Il est à noter que plus de 40 % des nouveau-nés atteints du syndrome présenté souffrent de diverses maladies cardiaques. Un nouveau-né en bonne santé rencontre des problèmes similaires au cours de son développement ultérieur et de sa vie. La plupart des patients présentent un défaut du septum auriculo-ventriculaire ou interventriculaire, ce qui contribue à une mauvaise circulation, entraînant une insuffisance cardiaque.
3. Cancer. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque considérablement accru de cancer. De plus, nous ne pouvons pas parler ici d'une forme solide de manifestations cancéreuses, c'est-à-dire que chez ces personnes, la formation d'une tumeur maligne est presque impossible. Le développement de la leucémie est noté et le cancer des testicules est fréquent chez les hommes. Il convient de noter que ces manifestations dangereuses chez les personnes atteintes du syndrome ne sont pratiquement pas traitées, car dans ce cas, il existe un risque de raccourcir la durée plutôt que d'augmenter et de soulager la souffrance.
4. Système endocrinien. Le système endocrinien est également soumis à des changements importants et, surtout, entraîne un risque de développer des maladies entraînant la mort chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Par exemple, les conséquences dangereuses des troubles incluent le développement d'un diabète sucré de type 1, pouvant conduire à l'amputation de membres, ainsi qu'au coma glycémique.
5. Immunodéficience sévère. En raison de la faible immunité, le corps d'une personne trisomique n'est pas capable de résister à l'infection, ce qui entraîne un empoisonnement général du sang et un dysfonctionnement des organes internes. Dans les cas avancés, même une sinusite ordinaire peut être mortelle, c'est pourquoi les parents d'un enfant malade doivent surveiller attentivement la santé de leur bébé et effectuer des procédures préventives.

Fonction reproductive des personnes trisomiques

Les cas d’enfants atteints du syndrome de Down nés de parents touchés de la même manière sont assez rares. Cela est souvent dû à la faible fonction reproductrice des hommes atteints - les hommes atteints de trisomie 21 sont stériles. Quant aux femmes, environ la moitié des patientes sont fertiles. Elles sont ménopausées à un âge précoce et ne peuvent donc pas concevoir de bébé, même si elles le souhaitent vraiment.

Les hommes atteints d’autres formes du syndrome peuvent théoriquement concevoir un enfant, mais ils devront faire de gros efforts. Les experts estiment que la faible probabilité de concevoir un enfant chez un homme est due au problème de la production de spermatozoïdes. Mais certains médecins réduisent le problème de la fertilité au manque de vie sexuelle. Ils soutiennent que les hommes et les femmes atteints du syndrome décrit, malgré leur faible fonction reproductive, sont tout à fait capables de mener une vie sexuelle active.

Selon les statistiques, environ 30 enfants naissent chaque année de personnes atteintes du syndrome de Down. De plus, dans le cas de la maladie, 26 cas sont détectés chez la mère, et seulement 3 enfants naissent d'un père malade.

Une pathologie génétique causée par des modifications du chromosome 21 est le syndrome de Down en mosaïque. Considérons ses caractéristiques, ses méthodes de diagnostic, de traitement et de prévention.

Le syndrome de Down est l'une des maladies génétiques congénitales les plus courantes. Elle se caractérise par un retard mental sévère et un certain nombre d'anomalies intra-utérines. En raison du taux de natalité élevé des enfants atteints de trisomie, de nombreuses études ont été menées. La pathologie survient chez les représentants de tous les peuples du monde, aucune dépendance géographique ou raciale n'a donc été établie.

Code CIM-10

Syndrome de Down Q90

Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, le syndrome de Down survient chez 1 enfant sur 700 à 1 000 naissances. L'épidémiologie de la maladie est associée à certains facteurs : prédisposition héréditaire, mauvaises habitudes des parents et leur âge.

Le mode de propagation de la maladie n’est pas lié à la situation géographique, au sexe, à la nationalité ou à la situation économique de la famille. La trisomie est causée par des troubles du développement de l'enfant.

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Causes du syndrome de Down en mosaïque

Les principales causes du syndrome de Down en mosaïque sont associées à des troubles génétiques. Une personne en bonne santé contient 23 paires de chromosomes : caryotype féminin 46, XX, caryotype masculin 46, XY. L'un des chromosomes de chaque paire est transmis par la mère et le second par le père. La maladie se développe à la suite d'un trouble quantitatif des autosomes, c'est-à-dire qu'un excès de matériel génétique est ajouté à la 21e paire. La trisomie sur le chromosome 21 est responsable des symptômes du défaut.

Le syndrome de la mosaïque peut survenir pour les raisons suivantes :

• Mutations somatiques chez le zygote ou aux premiers stades du clivage.
• Redistribution dans les cellules somatiques.
• Ségrégation chromosomique pendant la mitose.
• Héritage d'une mutation génétique de la mère ou du père.

La formation de gamètes anormaux peut être associée à certaines maladies de la région génitale des parents, aux radiations, au tabagisme et à l'alcoolisme, à la prise de médicaments ou de drogues, ainsi qu'aux conditions environnementales du lieu de résidence.

Environ 94 % du syndrome est associé à une trisomie simple, soit : caryotype 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Il existe des copies du chromosome 21 dans toutes les cellules, car pendant la méiose, la division des chromosomes appariés est perturbée dans les cellules parentales. Environ 1 à 2 % des cas sont causés par une mitose altérée des cellules embryonnaires au stade gastrula ou blastula. Le mosaïcisme est caractérisé par une trisomie dans les dérivés de la cellule affectée, tandis que les autres ont un complément chromosomique normal.

Sous la forme de translocation, qui survient chez 4 à 5 % des patients, le 21e chromosome ou son fragment est transféré vers l'autosome pendant la méiose, pénétrant avec lui dans la cellule nouvellement formée. Les principaux objets de translocation sont les chromosomes 14, 15 et moins souvent 4, 5, 13 ou 22. Ces types de changements peuvent être aléatoires ou hérités d'un parent qui agit en tant que porteur de la translocation et du phénotype normal. Si le père souffre de tels troubles, le risque d'avoir un enfant malade est de 3 %. Lorsqu'il est porté du côté de la mère - 10-15 %.

Facteurs de risque

La trisomie est une maladie génétique qui ne peut être acquise au cours de la vie. Les facteurs de risque de son développement ne sont pas liés au mode de vie ou à l’origine ethnique. Mais les chances d'avoir un enfant malade augmentent dans les circonstances suivantes :

• Naissance tardive – les femmes âgées de 20 à 25 ans ont peu de chances de donner naissance à un bébé atteint de la maladie, mais après 35 ans, le risque augmente considérablement.
• Âge du père - de nombreux scientifiques affirment qu'une maladie génétique ne dépend pas tant de l'âge de la mère que de l'âge du père. Autrement dit, plus l'homme est âgé, plus les risques de pathologie sont élevés.
• Hérédité – la médecine connaît des cas où un défaut a été hérité de parents proches, en tenant compte du fait que les deux parents sont en parfaite santé. Cependant, il existe une prédisposition uniquement à certains types de syndrome.
• Inceste - les mariages entre parents par le sang entraînent des mutations génétiques de gravité variable, y compris la trisomie.
• Les mauvaises habitudes ont un impact négatif sur la santé du bébé à naître, c'est pourquoi l'abus de tabac pendant la grossesse peut entraîner une anomalie génomique. Une chose similaire est observée avec l'alcoolisme.

Certains suggèrent que le développement de la maladie pourrait être associé à l'âge auquel la grand-mère a accouché et à d'autres facteurs. Grâce au diagnostic préimplantatoire et à d’autres méthodes de recherche, le risque d’avoir un enfant Down est considérablement réduit.

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Pathogénèse

Le développement d’une maladie génétique est associé à une anomalie chromosomique, dans laquelle le patient possède 47 chromosomes au lieu de 46. La pathogenèse du syndrome de la mosaïque a un mécanisme de développement différent. Les cellules sexuelles (gamètes) des parents possèdent un nombre normal de chromosomes. Leur fusion a conduit à la formation d’un zygote de caryotype 46, XX ou 46, XY. Le processus de division de l'ADN de la cellule d'origine s'est mal déroulé et la distribution était incorrecte. Autrement dit, certaines cellules ont reçu un caryotype normal et d’autres un caryotype pathologique.

Ce type d'anomalie survient dans 3 à 5 % des cas de maladie. Son pronostic est positif car les cellules saines compensent partiellement la maladie génétique. Ces enfants naissent avec des signes externes du syndrome et des retards de développement, mais leur taux de survie est beaucoup plus élevé. Ils sont moins susceptibles de souffrir de pathologies internes incompatibles avec la vie.

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Symptômes du syndrome de Down en mosaïque

Une caractéristique génétique anormale d'un organisme qui se produit lorsque le nombre de chromosomes augmente présente un certain nombre de caractéristiques externes et internes. Les symptômes du syndrome de Down en mosaïque se manifestent par des retards dans le développement mental et physique.

Principaux symptômes physiques de la maladie :

• Petite et à croissance lente.
• Faiblesse musculaire, diminution de la fonction de force, faiblesse abdominale (affaissement du ventre).
• Cou court et épais avec des plis.
• Membres courts et grande distance entre le gros et l'index des orteils.
• Un pli cutané spécifique sur les paumes des enfants.
• Attaché bas et petites oreilles.
• Forme déformée de la langue et de la bouche.
• Dents de travers.

La maladie entraîne un certain nombre de problèmes de développement et de santé. Il s'agit tout d'abord d'un retard cognitif, de malformations cardiaques, de problèmes de dents, de yeux, de dos et d'audition. Tendance à des maladies infectieuses et respiratoires fréquentes. Le degré de manifestation de la maladie dépend de facteurs congénitaux et d'un traitement correctement sélectionné. La plupart des enfants sont capables d'apprendre, malgré un retard mental, physique et mental.

Premiers signes

Le syndrome de Mosaic Down présente des symptômes moins graves, contrairement à la forme classique du trouble. Les premiers signes peuvent être observés à l’échographie entre 8 et 12 semaines de grossesse. Ils se manifestent par une augmentation de la zone du col. Mais une échographie n'offre pas une garantie à 100 % de la présence de la maladie, mais permet d'évaluer la probabilité de défauts de développement chez le fœtus.

Les plus caractéristiques sont les symptômes externes : avec leur aide, les médecins diagnostiquent vraisemblablement la pathologie immédiatement après la naissance du bébé. Le défaut est caractérisé par :

• Yeux bridés.
• "Visage plat.
• Tête courte.
• Pli cutané cervical épaissi.
• Pli semi-lunaire au coin interne des yeux.

Un examen plus approfondi révèle les problèmes suivants :

• Diminution du tonus musculaire.
• Mobilité articulaire accrue.
• Déformation du tas de la cellule (caréné, en forme d'entonnoir).
• Os larges et courts, nuque plate.
• Oreilles déformées et nez plié.
• Petit ciel voûté.
• Pigmentation le long du bord de l'iris.
• Pli palmaire transversal.

En plus des symptômes externes, le syndrome présente également des troubles internes :

• Malformations cardiaques congénitales et autres troubles du système cardiovasculaire, anomalies des gros vaisseaux.
• Pathologies du système respiratoire causées par des caractéristiques structurelles de l'oropharynx et une grande langue.
• Strabisme, cataractes congénitales, glaucome, déficience auditive, hypothyroïdie.
• Troubles gastro-intestinaux : sténose intestinale, atrésie de l'anus et du rectum.
• Hydronéphrose, hypoplasie rénale, hydrouretère.

Les symptômes décrits ci-dessus nécessitent un traitement constant pour maintenir l'état normal du corps. Ce sont des malformations congénitales qui causent la courte durée de vie des Downs.

Signes externes de la forme mosaïque du syndrome de Down

Dans la plupart des cas, les signes externes de la forme mosaïque du syndrome de Down apparaissent immédiatement après la naissance. En raison de la forte prévalence de la pathologie génétique, ses symptômes ont été étudiés et décrits en détail.

Les modifications du 21e chromosome sont caractérisées par les signes externes suivants :

1. Structure anormale du crâne.

C'est le symptôme le plus visible et le plus prononcé. Normalement, les bébés ont une tête plus grosse que celle des adultes. Par conséquent, toute déformation est visible immédiatement après la naissance. Les changements concernent la structure du crâne et du crâne facial. Le patient présente une disproportion au niveau des os de la couronne. On note également un aplatissement de l'occiput, une face plate et un hypertélorisme oculaire prononcé.

1. Troubles du développement oculaire.

Une personne atteinte de cette maladie ressemble à un représentant de la race mongoloïde. De tels changements apparaissent immédiatement après la naissance et persistent tout au long de la vie. De plus, il convient d'éliminer le strabisme chez 30 % des patients, la présence d'un pli cutané au coin interne de la paupière et la pigmentation de l'iris.

1. Malformations congénitales de la cavité buccale.

Ce type de trouble est diagnostiqué chez 60 % des patients. Ils créent des difficultés pour nourrir un enfant, ralentissant sa croissance. Une personne atteinte du syndrome a une surface de la langue modifiée en raison d'une couche papillaire épaissie (langue sulquée). Dans 50 % des cas, il existe un palais gothique et des troubles du réflexe de succion, une bouche entrouverte (hypotonie musculaire). Dans de rares cas, des anomalies telles qu’une « fente palatine » ou une « fente labiale » sont observées.

1. Forme d'oreille irrégulière.

Cette violation se produit dans 40 % des cas. Les cartilages sous-développés forment une oreillette irrégulière. Les oreilles peuvent être saillantes dans différentes directions ou situées sous le niveau des yeux. Bien que ces défauts soient esthétiques, ils peuvent entraîner de graves problèmes d’audition.

1. Plis cutanés supplémentaires.

Survient chez 60 à 70 % des patients. Chaque pli cutané est provoqué par le sous-développement des os et leur forme irrégulière (la peau ne s'étire pas). Ce signe extérieur de trisomie se manifeste par un excès de peau au niveau du cou, un épaississement au niveau de l’articulation du coude et un pli transversal au niveau de la paume.

1. Pathologies du développement du système musculo-squelettique

Se produire en raison d'une perturbation du développement intra-utérin du fœtus. Le tissu conjonctif des articulations et de certains os n’a pas le temps de se former complètement avant la naissance. Les anomalies les plus courantes sont un cou court, une mobilité articulaire accrue, des membres courts et des doigts déformés.

1. Déformation thoracique.

Ce problème est associé au sous-développement du tissu osseux. Les patients subissent une déformation de la colonne thoracique et des côtes. Le plus souvent, on diagnostique un sternum saillant au-dessus de la surface de la poitrine, c'est-à-dire une forme carénée et une déformation dans laquelle se trouve une dépression en forme d'entonnoir dans la zone du plexus solaire. Les deux troubles persistent à mesure que les gens vieillissent. Ils provoquent des troubles de la structure de l'appareil respiratoire et du système cardiovasculaire. De tels symptômes externes indiquent un mauvais pronostic de la maladie.

Formes

Le syndrome a plusieurs types, considérons-les :

• Mosaïque - le chromosome supplémentaire ne se trouve pas dans toutes les cellules du corps. Ce type de maladie représente 5 % de tous les cas.
• Familial – survient chez 3 % des patients. Sa particularité est que chacun des parents présente un certain nombre d'écarts qui ne s'expriment pas extérieurement. Au cours du développement intra-utérin, une partie du 21e chromosome est attachée à une autre, ce qui en fait un porteur pathologique d'informations. Les parents atteints de ce défaut donnent naissance à des enfants atteints du syndrome, c'est-à-dire que l'anomalie est héréditaire.
• La duplication d'une partie du 21e chromosome est un type rare de maladie dont la particularité est que les chromosomes ne sont pas capables de se diviser. Autrement dit, des copies supplémentaires du 21e chromosome apparaissent, mais pas pour tous les gènes. Des symptômes pathologiques et des manifestations externes se développent si des fragments de gonae sont dupliqués, ce qui détermine le tableau clinique du défaut.

Complications et conséquences

Le mosaïcisme chromosomique entraîne des conséquences et des complications qui nuisent à la santé et aggravent considérablement le pronostic de la maladie.

Considérons les principaux dangers de la trisomie :

• Pathologies du système cardiovasculaire et malformations cardiaques. Environ 50 % des patients présentent des malformations congénitales nécessitant un traitement chirurgical à un âge précoce.
• Maladies infectieuses - des défauts du système immunitaire provoquent une sensibilité accrue à diverses pathologies infectieuses, notamment le rhume.
• Obésité – les personnes atteintes du syndrome ont une plus grande tendance au surpoids que la population générale.
• Maladies du système hématopoïétique. Les enfants sont plus susceptibles de souffrir de leucémie que les enfants en bonne santé.
• Espérance de vie courte - la qualité et la durée de la vie dépendent de la gravité des maladies congénitales, des conséquences et des complications de la maladie. Dans les années 1920, les personnes atteintes du syndrome ne vivaient pas jusqu'à 10 ans ; aujourd'hui, l'âge des patients atteint 50 ans ou plus.
• Démence – la faiblesse mentale et le déclin persistant de l’activité cognitive sont associés à l’accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Les symptômes de la maladie surviennent chez les patients de moins de 40 ans. Ce trouble se caractérise par un risque élevé de convulsions.
• Arrêter de respirer pendant le sommeil : l'apnée est associée à une structure anormale des tissus mous et du squelette, susceptibles d'être obstrués par les voies respiratoires.

En plus des complications décrites ci-dessus, la trisomie se caractérise par des problèmes de glande thyroïde, une faiblesse des os, une mauvaise vision, une perte auditive, une ménopause précoce et une occlusion intestinale.

Diagnostic du syndrome de Down en mosaïque

La pathologie génétique peut être détectée avant la naissance. Le diagnostic du syndrome de Down en mosaïque repose sur l'étude du caryotype des cellules sanguines et tissulaires. Aux premiers stades de la grossesse, une biopsie des villosités choriales est réalisée pour identifier les signes de mosaïcisme. Selon les statistiques, seulement 15 % des femmes qui découvrent des anomalies génétiques chez un enfant décident de le garder. Dans d'autres cas, une interruption prématurée de la grossesse est indiquée - l'avortement.

Considérons les méthodes les plus fiables pour diagnostiquer la trisomie :

• Test sanguin biochimique - le sang est prélevé sur la mère pour être testé. Le liquide corporel est évalué pour les niveaux de β-hCG et de protéine plasmatique A. Au cours du deuxième trimestre, un autre test est effectué pour surveiller les niveaux de β-hCG, d'AFP et d'estriol libre. Des niveaux réduits d’AFP (une hormone produite par le foie fœtal) sont très susceptibles d’indiquer une maladie.

• Examen échographique - effectué à chaque trimestre de la grossesse. La première permet d'identifier : l'anencéphalie, l'hygroma cervical, et de déterminer l'épaisseur de la zone du col. La deuxième échographie permet de suivre les malformations cardiaques, les anomalies du développement de la moelle épinière ou du cerveau, les troubles du tractus gastro-intestinal, des organes auditifs et des reins. En présence de telles pathologies, l'interruption de grossesse est indiquée. Un test final effectué au troisième trimestre peut révéler des anomalies mineures qui pourront être corrigées après l'accouchement.

Les études décrites ci-dessus permettent d'estimer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome, mais elles n'apportent pas de garantie absolue. Dans le même temps, le pourcentage de résultats de diagnostic erronés effectués pendant la grossesse est faible.

Analyses

Le diagnostic de pathologie génomique commence pendant la grossesse. Les tests sont effectués dès les premiers stades de la grossesse. Tous les tests de présence de trisomie sont appelés dépistages ou dépistages. Leurs résultats douteux suggèrent la présence d’un mosaïcisme.

• Premier trimestre - jusqu'à la 13e semaine, une analyse est effectuée pour l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et la protéine PAPP-A, c'est-à-dire des substances sécrétées uniquement par le fœtus. En présence de la maladie, l’hCG augmente et le niveau de PAPP-A diminue. Avec de tels résultats, une amnioscopie est réalisée. De minuscules particules de chorion sont éliminées de la cavité utérine de la femme enceinte par le col de l'utérus.

• Deuxième trimestre - tests d'hCG et d'estriol, d'AFP et d'inhibine-A. Dans certains cas, le matériel génétique est examiné. Pour le récupérer, l'utérus est percé à travers l'abdomen.

Si les résultats du test indiquent un risque élevé de trisomie, la femme enceinte se voit prescrire une consultation génétique.

Diagnostic instrumental

Pour identifier les pathologies intra-utérines chez le fœtus, y compris le mosaïcisme, des diagnostics instrumentaux sont indiqués. En cas de suspicion de syndrome de Down, des dépistages sont réalisés tout au long de la grossesse, ainsi qu'une échographie pour mesurer l'épaisseur de la partie postérieure du col fœtal.

La méthode de diagnostic instrumental la plus dangereuse est l'amniocentèse. Il s'agit d'une étude du liquide amniotique, réalisée sur une période de 18 semaines (un volume de liquide suffisant est requis). Le principal danger de cette analyse est qu'elle peut conduire à une infection du fœtus et de la mère, à une rupture des membranes et même à une fausse couche.

Diagnostic différentiel

La forme mosaïque des modifications du 21e chromosome nécessite une étude approfondie. Le diagnostic différentiel du syndrome de Down est réalisé avec les pathologies suivantes :

• syndrome de Klinefelter
• Syndrome de Shereshevsky-Turner
• syndrome d'Edwards
• Le syndrome de De La Chapelle
• Hypothyroïdie congénitale
• Autres formes d'anomalies chromosomiques

Dans certains cas, le mosaïcisme des chromosomes sexuels XX/XY conduit à un véritable hermaphrodisme. La différenciation est également nécessaire pour le mosaïcisme des gonades, qui constituent un cas particulier de pathologie organique survenant aux derniers stades du développement embryonnaire.

Traitement du syndrome de Down en mosaïque

Le traitement des maladies chromosomiques est impossible. Le traitement du syndrome de Down en mosaïque dure toute la vie. Il vise à éliminer les défauts de développement et les maladies associées. Une personne avec ce diagnostic est sous le contrôle de tels spécialistes : pédiatre, psychologue, cardiologue, psychiatre, endocrinologue, ophtalmologiste, gastro-entérologue et autres. Tout traitement vise l’adaptation sociale et familiale. La tâche des parents est d'enseigner à l'enfant les soins complets de soi et le contact avec les autres.

Le traitement et la rééducation des duvets comprennent les procédures suivantes :

• Massages - le système musculaire des nourrissons et des adultes atteints de ce syndrome est sous-développé. Une gymnastique spéciale aide à restaurer le tonus musculaire et à les maintenir dans un état normal. Une attention particulière est portée aux hydromassages. La natation et la gymnastique aquatique améliorent la motricité et renforcent les muscles. La thérapie par les dauphins est populaire lorsque le patient nage avec les dauphins.
• Consultation avec un nutritionniste – les patients atteints de trisomie ont des problèmes de surpoids. L'obésité peut provoquer divers troubles, les plus courants étant les troubles du système cardiovasculaire et du tube digestif. Le nutritionniste donne des recommandations nutritionnelles et, si nécessaire, prescrit un régime.
• Consultations avec un orthophoniste - le mosaïcisme, comme d'autres types de syndromes, se caractérise par des troubles du développement de la parole. Les cours avec un orthophoniste aideront le patient à exprimer ses pensées correctement et clairement.
• Programme de formation spécial - les enfants atteints du syndrome sont en retard de développement par rapport à leurs pairs, mais ils sont enseignables. Avec la bonne approche, un enfant peut maîtriser les connaissances et compétences de base.

Les patients se voient prescrire une thérapie réparatrice générale, des psychostimulants, des médicaments neurométaboliques et hormonaux sont souvent prescrits. Un apport régulier en vitamines est également nécessaire. Toute thérapie médicamenteuse est associée à une correction thérapeutique et pédagogique. Les pathologies congénitales et les maladies complexes nécessitent une intervention chirurgicale.

La prévention

À ce jour, il n’existe aucune méthode fiable pour prévenir les maladies génétiques. La prévention du syndrome de Down en mosaïque comprend les recommandations suivantes :

• Traitement rapide de toute maladie et mode de vie sain. Une activité accrue améliore la circulation sanguine, protégeant les œufs du manque d'oxygène.
• Une bonne nutrition et un poids normal. Les vitamines, minéraux et autres nutriments renforcent non seulement le système immunitaire, mais maintiennent également l’équilibre hormonal. L'excès de poids ou la maigreur excessive perturbent l'équilibre hormonal et provoquent des perturbations dans la maturation et le développement des cellules germinales.
• Se préparer à la grossesse. Quelques mois avant la conception prévue, vous devez consulter un gynécologue et commencer à prendre des complexes de vitamines et de minéraux. Une attention particulière doit être portée à l'acide folique, aux vitamines B et E. Ils normalisent le fonctionnement des organes génitaux et améliorent les processus métaboliques dans les cellules germinales. N'oubliez pas que le risque d'avoir un enfant handicapé augmente dans les couples où l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans et celui du père est supérieur à 45 ans.

Les modifications du 21e chromosome entraînent des conséquences irréversibles qui ne peuvent être traitées. Malgré cela, parmi les personnes nées avec la trisomie, il y a des artistes, des musiciens, des écrivains, des acteurs et bien d’autres personnalités accomplies. Des personnes célèbres atteintes de la forme mosaïque du syndrome de Down déclarent hardiment leur maladie. Ils sont un brillant exemple du fait que si vous le souhaitez, vous pouvez faire face à n’importe quel problème. Les célébrités suivantes souffrent d'un trouble génomique :

• Jamie Brewer est une actrice connue pour son rôle dans la série télévisée American Horror Story. La jeune fille ne joue pas seulement dans des films, elle est aussi mannequin. Jamie a participé au défilé Mercedes-Benz Fashion Week à New York.



• Raymond Hu est un jeune artiste originaire de Californie, aux États-Unis. La particularité de ses peintures est qu'il les dessine selon la technique chinoise ancienne : sur papier de riz, aquarelle et encre. Les œuvres les plus populaires du gars sont les portraits d'animaux.



• Pascal Duquenne est un acteur, lauréat du Prix d'Argent au Festival de Cannes. Il est devenu célèbre pour son rôle dans le film de Jaco van Dormel « Le Huitième Jour ».



• Ronald Jenkins est un compositeur et musicien de renommée internationale. Son amour pour la musique a commencé avec un cadeau : un synthétiseur reçu à Noël lorsqu'il était enfant. Aujourd'hui, Ronald est à juste titre considéré comme un génie de la musique électronique.



• Karen Gafnii est assistante pédagogique et athlète. La jeune fille est nageuse et a participé au marathon de la Manche. Elle est devenue la première personne atteinte de mosaïcisme à nager 15 km dans une eau à une température de +15°C. Karen possède sa propre fondation caritative qui représente les intérêts des personnes atteintes de pathologies chromosomiques.
• Tim Harris est restaurateur et propriétaire du « restaurant le plus convivial du monde ». En plus d'un délicieux menu, l'établissement de Tim propose des câlins gratuits.



• Miguel Tomasin est membre du groupe Reynols, batteur et gourou de la musique expérimentale. Le gars interprète à la fois ses propres chansons et des reprises de musiciens de rock célèbres. Il s'implique dans des œuvres caritatives, se produisant dans des centres et lors de concerts pour soutenir les enfants malades.



• Bogdan Kravchuk est la première personne trisomique en Ukraine à entrer à l'université. Le gars vit à Loutsk, s'intéresse à la science et a de nombreux amis. Bogdan est entré à l'Université nationale d'Europe de l'Est Lesya Ukrainka à la Faculté d'histoire.



Comme le montrent la pratique et des exemples réels, malgré toutes les complications et problèmes de la pathologie génétique, avec la bonne approche pour sa correction, vous pouvez élever un enfant prospère et talentueux.

Selon la mère, la contrôleure, sans cacher son dégoût, a expliqué : les enfants atteints de troubles mentaux n'ont pas leur place sur les carrousels... Et où est la place pour ces personnes ? Pourquoi y a-t-il une telle agression persistante contre « les autres » dans notre société ? Cette maladie génétique peut-elle être qualifiée de maladie ? Toute la vérité sur le syndrome de Down dans une interview accordée au portail site web généticien clinicien, obstétricien-gynécologue, consultant scientifique du centre de génétique médicale "Génomé" doctorat Kudryavtseva Elena Vladimirovna.

— Elena Vladimirovna, commençons par définir les concepts. On dit souvent dans les médias et sur divers forums spécialisés que le syndrome de Down n'est pas une maladie. Mais pourquoi un nouveau-né qui a reçu ce diagnostic reçoit-il une telle attention ? Après la naissance, une consultation chez de nombreux médecins est prescrite, un examen qui diffère des enfants « ordinaires »…

« De nombreuses organisations et personnalités publiques s'opposent à qualifier cette maladie de maladie, c'est pourquoi le terme « syndrome de Down » est plus souvent utilisé. Ils tentent ainsi de montrer que ces personnes ne sont pas malades, mais simplement différentes. Cependant, on ne peut nier que l’état de santé des personnes trisomiques est bien pire que celui de la population moyenne. Et je ne parle même pas maintenant du développement intellectuel et mental. Les enfants trisomiques, par exemple, souffrent très souvent de malformations cardiaques. Des maladies telles que le diabète sucré et les tumeurs malignes sont également plus fréquentes chez ces patients. Les hommes sont totalement stériles et la capacité des femmes à concevoir est fortement réduite. Par conséquent, à mon avis, les personnes trisomiques ne peuvent pas être considérées comme en bonne santé.

— Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Quand cette panne se produit-elle ? A quel stade du développement embryonnaire ?

— Le plus souvent, ce trouble survient dans les cellules reproductrices des parents. L'ovule et le spermatozoïde doivent avoir 23 chromosomes, un de chaque paire. Lorsqu'ils fusionnent, 46 chromosomes sont obtenus respectivement. Dans ce cas, lors de la formation des cellules germinales, pour une raison quelconque, un échec se produit et au lieu d'un 21e chromosome, la cellule germinale en porte deux. Un troisième chromosome est ajouté par le deuxième parent. Par conséquent, après la fusion des cellules germinales, il se forme un organisme qui n'a pas 46, mais 47 chromosomes (il y a un chromosome 21 supplémentaire).

— Comment découvrent-ils la pathologie ? A quel stade de la grossesse ?

- Le plus souvent, entre 11 et 14 semaines de grossesse. C'est durant cette période que les femmes enceintes sont examinées pour identifier un groupe à haut risque de pathologie chromosomique, ce qu'on appelle un dépistage est réalisé : échographie, analyses de sang pour certains indicateurs biochimiques. Ensuite, toutes ces données, ainsi que l’âge de la femme et d’autres informations, sont saisies dans un programme spécial et un calcul informatique du risque est effectué. Les patients dont le risque est supérieur à 1 % (1 : 100) se voient proposer un diagnostic invasif (prélèvement de matériel fœtal). Et seulement après cela, un diagnostic final est posé.

Aujourd'hui, il existe une méthode plus précise qui permet d'éviter toute pénétration inutile dans le corps de la femme enceinte : le test prénatal non invasif (NIPT). Vous pouvez le prendre dès 9 semaines de grossesse. Contrairement au dépistage standard, qui ne fournit qu'un risque approximatif, le NIPT détermine la présence d'une anomalie chromosomique avec une probabilité de 99 %. Le risque est défini comme étant soit très faible (1:10 000), soit très élevé (99:100). Il n'y aura pas d'options intermédiaires, telles que 1:300, 1:700, à cause desquelles la pathologie pourrait passer inaperçue (ou, au contraire, la femme éprouverait des soucis inutiles en l'absence de pathologie).

— Quelles sont les statistiques sur la naissance de ces enfants ?

— La fréquence des naissances d'enfants trisomiques dans la population est d'environ 1 cas sur 700 naissances. Actuellement, grâce à la généralisation du dépistage, ce taux est tombé à 1 : 1 500.

— Quelque chose a-t-il changé récemment dans le diagnostic et le traitement du syndrome de Down ?

— Ce domaine de la médecine, comme d'autres, est en constante amélioration. J'ai déjà mentionné qu'une nouvelle méthode est apparue pour identifier le syndrome de Down en début de grossesse. Après la naissance de l'enfant, le diagnostic ne présente aucune difficulté. Bien entendu, les méthodes de correction changent également. De nouvelles techniques émergent visant à améliorer le développement mental et intellectuel. Grâce aux méthodes modernes de correction chirurgicale des malformations cardiaques, l'espérance de vie augmente également.

— En 2013, des informations sont apparues selon lesquelles des bio-ingénieurs avaient appris à « désactiver » le 21e chromosome supplémentaire dans une culture cellulaire, dont le fonctionnement provoque le syndrome de Down. Les experts ont ensuite exprimé l'espoir que cette nouvelle technique aiderait au traitement des maladies chromosomiques. La recherche a-t-elle déjà trouvé une application pratique ?

— Oui, des études similaires sont en cours, mais à ce jour, aucune personne atteinte d'une pathologie chromosomique n'a été complètement guérie. C'est une chose de bloquer un chromosome supplémentaire dans une culture cellulaire, et une autre de bloquer toutes les cellules d'un organisme vivant. Mais il s’agit probablement d’une étape importante vers la résolution du problème à l’avenir.

— Elena Vladimirovna, que pouvez-vous dire du traitement par cellules souches ? Est-il vraiment possible de développer le cerveau, de normaliser la croissance osseuse et d'améliorer le développement physique d'un enfant ?

"C'est en effet une direction très prometteuse." Cependant, comme je l’ai dit plus haut, pas une seule personne trisomique n’a été complètement guérie à ce jour ; le traitement reste majoritairement symptomatique. De plus, les conséquences à long terme de cette méthode ne sont pas entièrement comprises. Par exemple, il existe une opinion selon laquelle l'utilisation de cellules souches peut contribuer au développement de l'oncologie. Il y a donc aujourd’hui plus de questions que de réponses sur les cellules souches.

— Il y a des informations contradictoires dans les médias. Quelque part, ils disent que le développement de cette maladie est influencé par des conditions extérieures défavorables, quelque part, au contraire, ils prétendent que les facteurs externes n'y sont pour rien. Comment ça se passe vraiment ?

— La cause de la maladie dans ce cas est clairement comprise - il s'agit du 21ème chromosome supplémentaire : si ce chromosome est absent, il n'y a pas de pathologie ; s'il y a un chromosome supplémentaire, il y a le syndrome de Down. Bien entendu, des facteurs externes peuvent influencer modérément le niveau de développement de l'enfant et la gravité des syndromes, mais leur rôle dans ce cas est bien moindre que celui du facteur génétique.

— Le syndrome de Down apparaît-il uniquement dans les familles dans lesquelles une personne est déjà née avec cette maladie ?

« Malheureusement, le risque d’avoir un enfant trisomique existe dans n’importe quelle famille.

— Une étude encore au stade de la planification de la grossesse, qui a montré que le père et la mère sont génétiquement en parfaite santé, peut-elle garantir qu'un enfant « ensoleillé » ne naîtra pas dans cette famille ?

— Une planification compétente de la grossesse peut augmenter considérablement les chances d'une grossesse favorable et de la naissance d'un enfant en bonne santé, mais il est impossible d'éliminer complètement le risque de syndrome de Down.

—Tous les enfants atteints de ce syndrome sont-ils semblables les uns aux autres ?

— Extérieurement, tous les enfants trisomiques ont des caractéristiques externes communes. Il s'agit de la forme dite des yeux mongoloïdes, d'une large arête du nez, d'un visage en forme de lune et, en raison de la langue élargie, la bouche est souvent légèrement ouverte. Un symptôme fréquent est une striation particulière des paumes (pli transversal), sur les pieds la distance entre le premier et le deuxième orteil est augmentée (sillon santal). Le poids à la naissance de ces enfants est généralement inférieur à celui des nouveau-nés en bonne santé et le tonus musculaire est réduit. Le syndrome de Down est le seul syndrome chromosomique qui permet de poser un diagnostic assez précis avant même une prise de sang basée uniquement sur des signes extérieurs.

— Quelles sont les formes du syndrome de Down ? Est-il possible qu'un enfant « ensoleillé » ne soit pas différent des enfants ordinaires ? Ou, au contraire, ne diffère-t-il qu'en apparence, mais n'est-il pratiquement pas en retard dans le développement ?

- Parfois, une condition telle que le mosaïcisme est possible, lorsque certaines cellules portent un jeu de chromosomes normal et que certaines d'entre elles ont 21 chromosomes supplémentaires. Dans ce cas, si le clone de cellules anormales est petit, le tableau clinique sera alors moins prononcé. Dans le syndrome de Down classique, lorsque toutes les cellules possèdent un 21e chromosome supplémentaire, il existe toujours des signes extérieurs du syndrome et un certain retard de développement.

— En Occident, on les appelle « surdoués », mais en Russie, ces enfants sont souvent confrontés à la perplexité ou à l'agressivité de la part de leurs pairs et de la part des adultes. Souvent, même le personnel des maternités dissuade les mères d'avoir ces bébés... D'où vient cette tendance ?

— Permettez-moi de commencer par dire que le personnel des maternités ne persuade jamais les mères d'abandonner leur enfant s'il est déjà né. C'est un mythe. Les médecins sont tenus de fournir des informations fiables sur le pronostic de vie et de santé de l'enfant, mais ils ne convaincront jamais une femme d'abandonner son bébé. En Russie, en effet, l’attitude à l’égard de ces personnes laisse encore beaucoup à désirer. C'est peut-être parce que pendant de nombreuses années, ils ont essayé d'isoler les enfants « ensoleillés » de la société, ils ne communiquaient pas avec leurs pairs « ordinaires », donc voir une personne trisomique est assez inhabituel, et tout ce qui est inhabituel est effrayant. Et bien sûr, les parents doivent comprendre leur responsabilité lorsqu'un tel enfant apparaît dans la famille. Son éducation et ses soins médicaux nécessiteront beaucoup plus de temps et d'efforts.

— Des messages apparaissent parfois sur les forums affirmant que les personnes trisomiques représentent un danger pour la société : elles font souvent preuve d'agressions sexuelles, de comportements inappropriés et leur état bon enfant laisse brusquement place à des accès de rage. En réponse aux « provocations » (?), leurs opposants déclarent que c'est impossible, ce n'est pas pour rien que de telles personnes sont qualifiées de « ensoleillées ». Alors, s’agit-il des deux faces d’une même médaille ou bien d’un « trolling » maléfique ?

— Tout comme chez les personnes en bonne santé, chez les personnes atteintes du syndrome de Down, les caractères peuvent différer. Le terme « enfants ensoleillés » existe réellement ; ces enfants sont ouverts, confiants et très affectueux. Mais en même temps, dire qu'un enfant trisomique ne peut pas éprouver de colère et d'agressivité est également incorrect. L'activité sexuelle chez les hommes trisomiques est assez élevée, malgré le fait qu'ils soient complètement stériles.

— Y a-t-il une différence entre les enfants trisomiques élevés à la maison et les enfants « élevés » dans une institution spécialisée ? Quels progrès sont possibles avec une activité physique régulière ?

- Bien sûr que oui. Il existe la même énorme différence entre les enfants « ordinaires » élevés en famille et dans un orphelinat. Ce n’est un secret pour personne : un enfant entouré d’amour et de soins se développera bien mieux tant physiquement qu’intellectuellement. Cela s'applique aussi bien aux enfants avec et sans syndrome de Down. Ainsi, des activités régulières avec les enfants porteront bien sûr leurs fruits. Malgré le niveau d'intelligence réduit, les enfants « ensoleillés » progressent dans leur développement, peuvent apprendre beaucoup, maîtriser certains métiers et même y réussir très bien.

Le principal problème dans la vie d’un adolescent trisomique est l’étude et le travail. Pendant qu'ils sont occupés, ils se développent, dès qu'ils commencent à « rester à la maison », la dégradation commence

Bouvreuil. Le dessin de Léra

La famille de Nikolai Egorov a quatre enfants. Toutes les filles. La plus jeune, Valeria, est née avec le syndrome de Down. Elle a dix-huit ans maintenant.

Depuis huit ans maintenant, Nikolaï élève seul ses enfants : sa femme est décédée subitement. Les deux filles aînées se sont mariées et le sort de la plus jeune suscite des inquiétudes : Lera va rester seule et que va-t-il lui arriver ?

Si les downyats « restent à la maison », ils se dégradent

Valeria à la cérémonie de mariage de sa sœur

— Les enfants trisomiques sont généralement décrits comme des enfants ensoleillés. Et parfois, il semble qu’ils s’avancent trop loin sur ce sujet, comme s’il n’y avait pas de problèmes. Mais ils existent, non ?

«L'apparition d'un enfant trisomique dans notre famille a été une surprise totale - c'est devenu le premier problème. Des diagnostics préliminaires sont actuellement en cours. Et à cette époque, il y a 18 ans, aucun médecin ne pouvait rien dire. C'était probablement le niveau de la médecine. Un médecin que je connais a déclaré qu'en Occident, un spécialiste qui n'identifierait pas une telle anomalie lors d'une échographie ou d'une analyse serait immédiatement licencié pour incompétence.

J'ai vu ma fille littéralement quelques heures après l'accouchement. Elle gisait dans une couveuse, avec un masque à oxygène, car elle ne pouvait pas respirer seule. On soupçonnait qu'elle souffrait d'une grave malformation cardiaque. Le plus dur a été d’écouter les reproches des médecins concernant les « parents âgés » (j’avais alors 37 ans et pour la première fois je me suis rendu compte que nous n’étions plus jeunes) et leurs propositions d’abandonner l’enfant. Mais on n’y a pas pensé.

Il est vrai que tous les médecins n’étaient pas comme ça. Selon sa femme, l'un d'eux a déclaré très sérieusement que l'enfant avait compris que personne n'allait l'abandonner et que son état s'était considérablement amélioré. Et bientôt, Lera a été baptisée directement à la maternité (la Sainte-Cène a été célébrée par l'archiprêtre Alexandre Saltykov) et elle a commencé à respirer par elle-même. Et après un certain temps à l'hôpital, les médecins ont déterminé que Lera n'avait pas de malformation cardiaque.

J'ai accueilli sereinement la naissance d'un enfant malade. Tout allait trop bien dans ma vie, et il ne se peut pas que tout soit simplement bon et bon. Ma femme a eu plus de mal. Cela peut paraître drôle, mais son bien-être mental a été soulagé par le fait qu'elle a repris le travail quelques mois plus tard, et de nombreux voyages liés à son travail (tourisme) l'ont aidée à supporter le premier choc.

J'ai dû m'asseoir avec l'enfant. Pour être honnête, à cette époque, j'étais déjà fatigué du travail : je travaillais depuis l'âge de 16 ans, avec plus de 20 ans d'expérience, tout en étudiant simultanément pendant six ans dans le département du soir de l'institut et quatre ans en diplôme par correspondance. école. Le changement de style de vie m’a apporté une grande joie, même si financièrement c’est devenu plus difficile. Ces dernières années, j'ai dirigé le département des Archives militaires de l'État russe, avec tous les avantages qui en découlent. J'ai dû quitter mon travail et commencer une nouvelle vie.

Bien sûr, lorsqu’ils parlent des enfants trisomiques, ils en parlent comme d’enfants ensoleillés. Et ils le sont vraiment. Il me semble que cela couvre bon nombre des difficultés que rencontrent ces enfants. Cela se ressent particulièrement lorsque les enfants grandissent. À cet égard, notre Lera est incroyable.

Mais en général, chaque petit, comme chacun d’entre nous, est individuel. De nombreux enfants trisomiques souffrent de maladies physiques graves qui accompagnent le syndrome. Par exemple, les maladies cardiaques. Cela affecte le développement global.

Lerochka, à l'exception de la parole, et elle parlait très tard, s'est développée comme un bébé ordinaire. À six mois, elle a commencé à ramper et à s'asseoir, et à un peu plus d'un an, elle a commencé à marcher. Elle a traversé toutes les étapes à peu près dans les mêmes délais que les enfants ordinaires.

Bien entendu, chez les enfants atteints du syndrome, certains processus se déroulent plus lentement. Notre développement n’est pas un mouvement en ligne droite, mais par étapes. Surmonter les « étapes » prend parfois beaucoup plus de temps aux Downies qu'aux personnes en bonne santé. Dès la petite enfance : l’enfant est entré dans une période de nocivité, où toutes les choses des placards sont sorties et éparpillées sur le sol. Pour les enfants ordinaires, cela dure un mois ou deux, mais pour les downyats, cela dure six mois, un an. Et il en est de même pour toutes les périodes de croissance ultérieures.

Chat et poisson

De manière générale, d'après mon expérience de parent, je dirai que ces enfants ne nécessitent aucun soin médical particulier, sauf en cas de maladies somatiques concomitantes (elles sont nombreuses : avec la glande thyroïde, les organes internes, l'audition, la vision ). La seule aide dont les personnes trisomiques ont vraiment besoin de toute urgence est pédagogique.

Les enfants trisomiques ont vraiment besoin d’acceptation et d’amour, mais d’un amour aussi actif que possible.

Cet amour doit s’exprimer avant tout dans le développement de l’enfant. Parce qu'il est d'une importance vitale pour eux qu'ils se développent ou non, qu'ils s'y engagent ou non. De plus, vous devez étudier beaucoup plus de temps qu'avec des enfants ordinaires.

Par exemple, Leroux a dû apprendre pendant longtemps des choses de base : comment tenir le pain à la main, comment manger avec une cuillère et une fourchette. Et ainsi de suite par ordre croissant : comment dessiner, écrire. Tout cela a pris plus de temps et plus difficile qu’avec un enfant ordinaire. Pas seulement plus longtemps, mais beaucoup, beaucoup plus longtemps.

D’une manière générale, il est fondamental que les personnes trisomiques s’intègrent dans les structures sociales. Dans le jeune âge c'est un jardin, dans la jeunesse c'est une école.

Pendant qu'ils étudient, le développement a lieu ; dès qu'ils s'arrêtent et commencent à rester à la maison, le développement s'arrête immédiatement et la dégradation commence.

J'observe parfois que dans les grandes familles croyantes où naissent de tels enfants, et généralement ils sont parmi les tout derniers, ils sont entourés d'amour. Ils bénéficient littéralement d’attention et de soins. Mais c'est dans les familles nombreuses que, pour des raisons évidentes, le développement de ces enfants reçoit moins d'attention et de temps que dans les familles où l'enfant trisomique est le seul. Et en termes de développement mental, des problèmes commencent parfois.

Lera étudie à l'école, joue de la musique et dessine

— Comment avez-vous enseigné à Lera, comment avez-vous choisi une école pour elle ?

— L'école pour les enfants déprimés est la chose la plus importante, pas même en termes d'éducation (elle est minime), mais en termes de socialisation. Le chemin de l'école, la compréhension de l'espace et du temps - ce qu'est une ville, un itinéraire, un transport, etc. Pour Lera, il s’agit d’un voyage quotidien important.

Bien sûr, je l'accompagne, car à Moscou il n'y a pas d'autre moyen. Cette ville n'est absolument pas adaptée aux personnes handicapées. Moscou n'est pas Vienne ou Paris. Elle est hostile, et pas seulement envers les personnes handicapées.

Une personne trisomique, en particulier Lera, a besoin de beaucoup d’aide.

J'ai peur que si elle prend elle-même le métro, un jour elle sera tout simplement poussée sur les rails. Les personnes trisomiques sont sans défense dans l’environnement agressif de Moscou.

L'école de Lerina est loin de chez elle, elle doit donc être transportée. Elle étudie à l'école n° 532 du huitième type, rue Pyatnitskaya, 46. Aujourd'hui, cette école, dans le cadre du programme d'optimisation, fait désormais partie du complexe éducatif - « Small Business College n° 4 ». Lera y étudie depuis la première année.

Le Seigneur a fait en sorte que dans cette zone se trouvent les églises de St. Nicolas à Kuznetsy et la Résurrection du Christ à Kadashi, dont notre famille est paroissienne depuis de nombreuses années, depuis l'époque soviétique. Juste en face de l’école se trouve une maison d’édition orthodoxe dans laquelle j’ai déménagé et travaillé longtemps après la naissance de Lera.

Nous l'avons envoyée dans cette école en particulier, car à cette époque, à Moscou, il n'y avait que quelques établissements d'enseignement qui acceptaient les enfants trisomiques. Pendant de nombreuses années, ces enfants ont été considérés comme inéducables.

Il existe désormais de nombreux adeptes des écoles d'intégration, courantes en Occident, où plusieurs enfants ayant des besoins spéciaux étudient dans une classe avec des enfants ordinaires. D'une part, cela a l'air beau, comme en Occident, mais pour nos conditions, ce n'est pas tout à fait acceptable.

Premièrement, pour un travail normal dans de telles classes, un plus grand nombre d'enseignants est nécessaire. Deuxièmement, pour faciliter la cohabitation entre enfants en bonne santé et enfants en difficulté, il faut des classes peu nombreuses. De plus, chaque enfant à problèmes a besoin d'un tuteur individuel, d'un assistant. Trois enfants à problèmes dans une classe ont besoin de trois aides. Mais dans nos classes, où il y a déjà trente élèves, un tel système ne peut tout simplement pas fonctionner.

Cours de musique

L’école de Lerina est ancienne et possède une vaste expérience. Tant les futurs enseignants que les étudiants de diverses formations avancées y effectuent des stages. Il emploie des enseignants qualifiés, car il y a des enfants non seulement atteints du syndrome de Down, mais aussi de paralysie cérébrale, de psychopathie et de plusieurs autres maladies. Chacun de ces gars nécessite une approche individuelle et un spécialiste expérimenté à proximité. Il est assez difficile de réaliser de telles conditions dans une école secondaire.

— Qui t'a aidé à élever Lera ?

— Toutes ces années, alors que Lera grandissait, diverses personnes nous ont aidé : parents, amis, paroissiens de l'église. Société du syndrome de Down. Et aussi Downside Up, organisé par des Américains venus de l'autre bout du monde. Ils ont fait bien plus pour changer les attitudes envers les personnes trisomiques en Russie que dans notre État natal.

Ils ont dépensé beaucoup d’argent et n’ont rien eu en retour. C'est dans ce centre qu'ils ont étudié sérieusement le développement de leur fille pendant plusieurs années. Il y a 18 ans, lorsque Downside Up est apparu, nous avons été parmi les premiers à y recevoir de l'aide : plus tard, ils nous ont aidés à placer Lera à la maternelle.

Le jardin d'enfants n'était qu'un jardin d'intégration, dans le groupe il y avait 15 enfants (dont cinq ayant des besoins spéciaux) et cinq enseignants et assistants enseignants (ceux qu'on appelle familièrement nounous). Et tous ces professeurs ne se permettaient pas un seul mot grossier envers les enfants, même lorsqu'ils étaient méchants. Je me souviens que quelqu'un m'a dit un jour : « Lerochka se comporte très bien, il suffit de lui expliquer pour qu'elle ne se couche pas avec des bottes d'hiver.

Les programmes de formation les plus avancés ont été utilisés. À cette époque, il n’y avait aucun développement national dans ce domaine. D'après ce que j'ai compris, Downside Up a soutenu financièrement toute cette formation, et de manière très solide.

Le jardin a beaucoup apporté à Lera. Non seulement les compétences de soins personnels, mais aussi les bases de la lecture, de l’écriture et d’un discours cohérent. D'excellents spécialistes ont travaillé avec elle. Séparément, Lera et moi avons étudié la musique et le dessin.

Lera a étudié le piano pendant six ans dans un cours de musique pour enfants ayant des besoins spéciaux O.V. Prokhorova. Olga Vladimirovna, enseignante possédant une vaste expérience, a une formation de musicienne et d'enseignante-défectologue. Elle a développé une méthode d'enseignement unique pour des enfants comme Lerochka. Je dois noter qu'elle est une enseignante très stricte, ce qui est également important pour ces enfants, et que ses cours sont très intenses.

Chat et chien

Lera et d'autres enfants se produisaient régulièrement lors de concerts, ce qui lui faisait grand plaisir.

Lera maîtrisait les bases du jeu, de la notation et d'autres connaissances musicales, mais surtout, elle est tombée amoureuse de la musique et cela est devenu une partie de sa vie.

Lera aime dessiner depuis son enfance et, depuis quelques années, elle peint dans la classe d’art d’Olga Markina. Olga Vladislavovna est également une enseignante expérimentée et ses élèves sont devenus à plusieurs reprises lauréats de divers concours. L'année dernière, Lera a participé à la Coupe de Russie de créativité artistique et a reçu un diplôme pour sa peinture.

Comment être belle est désormais le problème le plus sérieux pour Lera

Ours en peluche

— Lera a-t-elle des problèmes d'adolescence : crises, difficultés relationnelles ? Comment gérez-vous cela?

— Bien sûr, il y a des problèmes, du moins l'entêtement notoire des adolescents. Mais ces problèmes n’existent pas sous des formes aussi graves que chez les adolescents ordinaires. Ils sont tous atténués, ou quelque chose comme ça. Vous savez, les enfants trisomiques commencent à un moment donné à paraître beaucoup plus jeunes que leur âge. Notre Lera a maintenant 18 ans, mais à la voir, on ne lui en donnerait pas plus de douze. Il me semble que cela reflète l'essence de ces gens. Après tout, ce sont des âmes sans péché. Ils ne présentent pas les défauts caractéristiques de leur âge, ils paraissent donc plus jeunes. Parce qu’ils ressemblent à ça, ils sont traités comme de petits enfants.

Mais, comme toute adolescente, elle s'inquiète de son apparence, s'inquiète de savoir qui est la plus belle fille de la classe, qui regarde les garçons de la classe. Autrement dit, elle a des problèmes comme n’importe quelle autre écolière de son âge.

Vous savez comment cela arrive lorsque les filles s'imaginent comme une princesse, rêvent d'un prince, d'un mariage, d'une belle robe que tout le monde verrait certainement. Ses expériences sont concentrées quelque part dans ce plan. Plus elle vieillit, plus elle fait attention à son apparence. Le matin, il choisit ses vêtements, et c'est toute une épopée : quelle robe porter, quel pantalon ou jupe, quelle blouse ? Ça va ensemble – ça ne va pas ensemble.

Elle exprime clairement le désir d’être élégante et belle.

— Votre fille en parle-t-elle avec vous ?

- Il en discute et je peux tout voir moi-même. Chaque jour, je l'accompagne à l'école, je viens la chercher, je vois ses camarades de classe, j'écoute leurs conversations et je parle moi-même avec les professeurs. Elle grandit sous mes yeux, comme tous mes enfants ont grandi. Et cela nous permet de comprendre les difficultés de son enfance.

Notre famille a un problème assez grave : notre mère est décédée assez tôt, Lera avait alors dix ans. Bien sûr, ce serait mieux si maman était impliquée dans beaucoup de choses, en particulier en parlant de vêtements, d'apparence et autre chose. Lera et ses sœurs discutent de quelque chose, mais les sœurs sont déjà adultes, deux d'entre elles ont leur propre vie et vivent séparément. Et puis, avec les sœurs, il ne peut jamais y avoir une telle compréhension mutuelle qu'avec la mère.

— En tant que père, savez-vous quelque chose sur la « vie personnelle » de Lera, peut-être sur le fait de tomber amoureux, si naturel à l'adolescence ?

- Ce sujet ne lui est pas encore ouvert. Et j'espère que cette coupe nous échappera. Mais l'amour est un concept vaste. Il ne s’agit pas seulement de l’attirance des sexes, comme il est désormais d’usage d’interpréter ce sentiment de manière étroite. C'est aussi l'amour de la famille, des proches, de Dieu.

Je crains que si je tombe amoureux, ces sentiments puissent facilement devenir primitifs. Cette question nécessite probablement beaucoup d’aide spirituelle. Et, Dieu merci, nous l'avons.

Vous savez, ces enfants aiment beaucoup l'église. Lera a commencé la vie d'église presque dès sa naissance. Pour elle, ne pas aller à l’église est une grave tragédie. Et si elle est venue et n'a pas communié, elle pleurera amèrement. Pour elle, il me semble, comme cela arrive parfois à certaines personnes, être dans l'église, dans la vie de l'église, la foi est un état d'esprit. Elle se confesse et il est extrêmement important pour elle de participer à l'Eucharistie.

Lera reconnaît ses péchés et essaie d'en parler, même si je pense qu'il est assez difficile pour le prêtre d'écouter son discours peu intelligible.

Lorsqu'elle était plus jeune, il était très difficile de la retenir pendant tout le service ; elle se levait et demandait à chaque minute, brûlante d'impatience, quand il y aurait la communion. Et après la communion, elle se réjouissait et pouvait crier à toute l'église : « Hourra ! J'ai communié." Et puis, dansant presque comme le roi David, elle est allée boire un verre après la communion.

— Est-ce que Lera a des amis ?

— Il y a plusieurs gars avec qui elle communique à l'école. Mais en dehors de l'école, il n'y a plus. Ma fille avait une très bonne amie d'école - Vika. Elle n'a pas le syndrome de Down, mais d'autres problèmes. Ils étaient amis depuis plusieurs années. Mais à un moment donné, il n’y avait personne pour emmener Vika et, au grand désarroi de ma Lera, elle a été retirée de l’école.

Ils ne se parlent pas au téléphone car ils parlent tous les deux assez mal, surtout Vika. Et on ne peut pas se rencontrer car les filles habitent loin les unes des autres.

En général, la solitude est le principal problème de ces personnes. Ils sont vraiment très seuls parce qu'ils ne sont pas mariés, ne se marient pas et n'ont pas d'enfants. Cela a pour eux un effet déprimant et très bouleversant. Bien sûr, ce moment doit être compensé d’une manière ou d’une autre, pour créer une opportunité de communication. Mais les nombreuses institutions sociales existantes n’y contribuent absolument pas. Jusqu'à présent, nous ne pouvons communiquer qu'au sein de la famille, avec les parents et amis de la paroisse.

J'ai peur de l'avenir de Lerino

— Lera finira l'école, et après ?

- Mais c'est la question la plus douloureuse !

Lera termine actuellement sa dixième année. Mais la situation de l'école est difficile. L'État économise de l'argent, de sorte que les enfants ne peuvent étudier dans l'école secondaire que jusqu'à l'âge de 18 ans. Puisque Lera étudie dans une structure collégiale (c'est-à-dire qu'elle suit un enseignement secondaire spécialisé), elle pourra prolonger ses études pendant plusieurs années supplémentaires.

Elle étudie avec grand plaisir. À l'avenir, j'aimerais devenir spécialiste en aménagement paysager. Elle aime planter de l'herbe et des fleurs.

Leurs études collégiales sont très bien organisées.

Mais le principal problème de tous ces enfants est le manque de perspectives d’emploi.

Par exemple, ma Lera est une personne handicapée du premier groupe. Cela signifie qu'elle n'a pas le droit de travailler. Et comme elle ne peut pas travailler, l’État n’est pas intéressé à ce qu’elle reçoive une quelconque formation professionnelle.

— En Russie, si je ne me trompe pas, il n'y a qu'une seule personne chanceuse, une personne qui travaille, atteinte du syndrome de Down - Masha Nefedova, qui collabore avec Downside Up ?

— Il y a aussi Nikita Panichev. Cuisinier, merveilleux musicien et chanteur. Lera a étudié la musique pendant assez longtemps, plus de six ans, avec le même professeur que Nikita. Et je l'ai entendu chanter et jouer plus d'une fois. C'est merveilleux. Nikita a reçu une spécialité d'ébéniste et travaille. Il y a même eu une émission télévisée sur lui une fois

Et pourtant, ma Lera étudie aussi, alors j'espère qu'ils lui donneront un métier.

Et puis je ne sais pas. Je ne peux pas imaginer combien d’années il faudra encore avant que les dirigeants comprennent que le développement d’une personne handicapée et de sa condition est important pour l’État lui-même. Une personne ayant une déficience intellectuelle sera-t-elle confinée au lit comme un légume, ou pourra-t-elle non seulement prendre soin d'elle-même, mais aussi être un membre utile de la société. Y a-t-il une différence ?

Après tout, quel est notre scénario pour la vie d’un enfant atteint du syndrome ?

Voici un enfant ensoleillé. En retard et le seul. Vit heureux avec ses parents. Si les parents décèdent, il se retrouve alors dans un internat psychoneurologique (PNI). Et ses proches, s'il y en a, partagent rapidement la propriété : un appartement, une voiture, une datcha.

Mais les personnes trisomiques sont d’une grande valeur. Par exemple, ce sont d’excellents soignants. Et l’Occident l’apprécie depuis longtemps. Ils recrutent activement du personnel soignant dans les hôpitaux et les maisons de retraite.

C'est-à-dire à un travail aussi sale, routinier et peu prestigieux du point de vue des gens ordinaires normaux. Les personnes trisomiques aiment travailler dans ces endroits et ne se plaignent pas.

Par exemple, notre Lera adore travailler avec son neveu et s'occuper de lui. Mais si dans une famille nombreuse une telle personne a toujours quelque chose à faire, alors dans le cas des célibataires, le chemin est fermé.

Bien sûr, nous avons discuté de l'avenir de la maison de Lerino. Et mes filles aînées me promettent qu’elles ne la quitteront pas. Espérons que cela se produise. Mais vous comprenez que personne ne peut donner de garantie.

Par exemple, je pense que Lera pourrait planter des pelouses quelque part près de l’église… Comment y arriverait-elle si je ne suis pas là ? Vous voyez, la question de l'emploi et de l'emploi d'une personne trisomique est complexe.

Il n'est pas facile pour une personne atteinte du syndrome de se rendre à son lieu de travail en passant par notre grande ville. Après tout, les parents, peu importe à quel point ils aiment leur enfant, ne sont pas éternels. Et je crains que dans nos conditions, une personne trisomique ne puisse tout simplement pas vivre de manière indépendante.

Lapins dans la forêt

Une personne trisomique a besoin d’aide pour mener une vie indépendante. Il a besoin d'un guide assistant. Et cela ne devrait pas être un fonctionnaire capable de plier un bâton dans une seule direction. Personnellement, je ne vois ici la perspective d'une aide que de la part de fondations caritatives. Il n'y a tout simplement nulle part où aller pour le moment.