Dans cet article, vous découvrirez le rôle biologique de l’ADN. Ainsi, cette abréviation est familière à tout le monde depuis l'école, mais tout le monde n'a pas la moindre idée de ce que c'est. Après un cours de biologie scolaire, seules des connaissances minimes sur la génétique et l'hérédité restent en mémoire, car les enfants n'apprennent que superficiellement ce sujet complexe. Mais ces connaissances (le rôle biologique de l’ADN, ses effets sur l’organisme) peuvent être incroyablement utiles.

Commençons par le fait que les acides nucléiques remplissent une fonction importante, à savoir assurer la continuité de la vie. Ces macromolécules se présentent sous deux formes :

• ADN (ADN);
• ARN (ARN).

Ils sont les transmetteurs du plan génétique de la structure et du fonctionnement des cellules de l'organisme. Parlons-en plus en détail.

ADN et ARN

Commençons par quelle branche de la science traite de questions aussi complexes que :

• étudier les principes du stockage;
• sa mise en œuvre ;
• diffuser;
• étude de la structure des biopolymères ;
• leurs fonctions.

Tout cela est étudié par la biologie moléculaire. C'est dans cette branche des sciences biologiques que l'on peut trouver la réponse à la question de savoir quel est le rôle biologique de l'ADN et de l'ARN.

Ces composés de haut poids moléculaire formés à partir de nucléotides sont appelés « acides nucléiques ». C'est ici que sont stockées les informations sur le corps, qui déterminent le développement de l'individu, la croissance et l'hérédité.

La découverte de l'acide désoxyribonucléique remonte à 1868. Les scientifiques ont ensuite pu les détecter dans les noyaux des leucocytes et du sperme d'orignal. Des recherches ultérieures ont montré que l’ADN peut être trouvé dans toutes les cellules végétales et animales. Le modèle ADN a été présenté en 1953 et le prix Nobel pour cette découverte a été décerné en 1962.

ADN

Commençons cette section par le fait qu'il existe 3 types de macromolécules :

• Acide désoxyribonucléique;
• acide ribonucléique;
• protéines.

Nous allons maintenant examiner de plus près la structure et le rôle biologique de l'ADN. Ainsi, ce biopolymère transmet des données sur l'hérédité, les caractéristiques de développement non seulement du porteur, mais également de toutes les générations précédentes. - nucléotide. Ainsi, l’ADN est le composant principal des chromosomes, contenant le code génétique.

Comment le transfert de ces informations est-il possible ? Tout l’enjeu réside dans la capacité de ces macromolécules à se reproduire. Leur nombre est infini, ce qui peut s'expliquer par leur grande taille et, par conséquent, par un grand nombre de séquences nucléotidiques diverses.

Structure de l'ADN

Afin de comprendre le rôle biologique de l’ADN dans une cellule, il est nécessaire de se familiariser avec la structure de cette molécule.

Commençons par le plus simple, tous les nucléotides dans leur structure ont trois composants :

• Base azotée;
• sucre pentose;
• Groupe phosphate.

Chaque nucléotide individuel d’une molécule d’ADN contient une base azotée. Il peut s'agir absolument de l'une des quatre possibilités suivantes :

• A (adénine);
• G (guanine);
• C (cytosine);
• T (thymine).

A et G sont des purines et C, T et U (uracile) sont des pyramidines.

Il existe plusieurs règles concernant le rapport des bases azotées, appelées règles de Chargaff.

1. A = T.
2. G = C.
3. (A + G = T + C) nous pouvons déplacer toutes les inconnues vers la gauche et obtenir : (A + G)/(T + C) = 1 (cette formule est la plus pratique pour résoudre des problèmes en biologie).
4. A + C = G + T.
5. La valeur (A + C)/(G + T) est constante. Chez l'homme, il est de 0,66, mais, par exemple, chez les bactéries, il est de 0,45 à 2,57.

La structure de chaque molécule d’ADN ressemble à une double hélice torsadée. Veuillez noter que les chaînes polynucléotidiques sont antiparallèles. Autrement dit, la disposition des paires de nucléotides sur une chaîne a la séquence opposée à celle de l’autre. Chaque tour de cette hélice contient jusqu'à 10 paires de nucléotides.

Comment ces chaînes sont-elles connectées les unes aux autres ? Pourquoi la molécule est-elle forte et ne se désintègre-t-elle pas ? Il s'agit de la liaison hydrogène entre les bases azotées (entre A et T - deux, entre G et C - trois) et de l'interaction hydrophobe.

Pour conclure cette section, je voudrais mentionner que l'ADN est la plus grosse molécule organique, dont la longueur varie de 0,25 à 200 nm.

Complémentarité

Examinons de plus près les connexions par paires. Nous avons déjà dit que les paires de bases azotées ne se forment pas de manière chaotique, mais dans un ordre strict. Ainsi, l’adénine ne peut se lier qu’à la thymine et la guanine ne peut se lier qu’à la cytosine. Cet arrangement séquentiel de paires dans une chaîne de la molécule dicte leur arrangement dans l'autre.

Lors de la réplication ou du doublement pour former une nouvelle molécule d’ADN, cette règle, appelée « complémentarité », doit être respectée. Vous pouvez remarquer le modèle suivant, qui a été mentionné dans le résumé des règles de Chargaff : le nombre des nucléotides suivants est le même : A et T, G et C.

Réplication

Parlons maintenant du rôle biologique de la réplication de l'ADN. Commençons par le fait que cette molécule possède cette capacité unique à se reproduire. Ce terme fait référence à la synthèse d'une molécule fille.

En 1957, trois modèles de ce procédé furent proposés :

• conservateur (la molécule d'origine est préservée et une nouvelle est formée) ;
• semi-conservateur (divisant la molécule d'origine en monochaînes et ajoutant des bases complémentaires à chacune d'elles) ;
• dispersés (dégradation de la molécule, réplication des fragments et collecte dans un ordre aléatoire).

Le processus de réplication comporte trois étapes :

• initiation (détressage de sections d'ADN à l'aide de l'enzyme hélicase) ;
• allongement (allongement de la chaîne par ajout de nucléotides) ;
• terminaison (atteindre la longueur requise).

Ce processus complexe a une fonction particulière, c'est-à-dire un rôle biologique : assurer la transmission précise de l'information génétique.

ARN

Nous vous avons expliqué quel est le rôle biologique de l'ADN, nous proposons maintenant de passer à l'examen (c'est-à-dire l'ARN).

Commençons cette section par le fait que cette molécule n’est pas moins importante que l’ADN. Nous pouvons le détecter dans absolument n’importe quel organisme, cellules procaryotes et eucaryotes. Cette molécule est même observée dans certains virus (on parle de virus à ARN).

Une caractéristique distinctive de l'ARN est la présence d'une seule chaîne de molécules, mais, comme l'ADN, il est constitué de quatre bases azotées. Dans ce cas il s'agit de :

• adénine (A);
• l'uracile (U);
• cytosine (C);
• guanine (G).

Tous les ARN sont divisés en trois groupes :

• matrice, généralement appelée informationnelle (l'abréviation est possible sous deux formes : ARNm ou ARNm) ;
• ribosomique (ARNr).

Les fonctions

Après avoir compris le rôle biologique de l'ADN, sa structure et les caractéristiques de l'ARN, nous proposons de passer aux missions (fonctions) particulières des acides ribonucléiques.

Commençons par l'ARNm ou ARNm, dont la tâche principale est de transférer des informations de la molécule d'ADN vers le cytoplasme du noyau. En outre, l’ARNm est un modèle pour la synthèse des protéines. Quant au pourcentage de ce type de molécules, il est assez faible (environ 4 %).

Et le pourcentage d'ARNr dans la cellule est de 80. Ils sont nécessaires car ils constituent la base des ribosomes. L'ARN ribosomal participe à la synthèse des protéines et à l'assemblage des chaînes polypeptidiques.

L'adaptateur qui construit la chaîne d'acides aminés est l'ARNt, qui transfère les acides aminés vers la zone de synthèse des protéines. Le pourcentage dans la cellule est d'environ 15 %.

Rôle biologique

Pour résumer : quel est le rôle biologique de l’ADN ? Au moment de la découverte de cette molécule, ils ne pouvaient pas fournir d'informations évidentes à ce sujet, mais même aujourd'hui, tout n'est pas connu sur la signification de l'ADN et de l'ARN.

Si nous parlons de signification biologique générale, leur rôle est alors de transférer les informations héréditaires de génération en génération, la synthèse des protéines et le codage des structures protéiques.

Beaucoup de gens expriment également cette version : ces molécules sont liées non seulement à la vie biologique, mais aussi à la vie spirituelle des êtres vivants. Selon les métaphysiciens, l’ADN contient des expériences de vies passées et de l’énergie divine.

Dont les unités monomères sont des nucléatides.

Qu’est-ce que l’ADN ?

Toutes les informations sur la structure et le fonctionnement de tout organisme vivant sont contenues sous forme codée dans son matériel génétique. La base du matériel génétique d'un organisme est acide désoxyribonucléique (ADN).

ADN dans la plupart des organismes, il s’agit d’une longue molécule polymère à double chaîne. Sous-séquence unités monomères (désoxyribonucléotides) dans une de ses chaînes correspond à ( complémentaire) séquences désoxyribonucléotidiques dans une autre. Principe de complémentarité assure la synthèse de nouvelles molécules d'ADN identiques à celles d'origine lorsqu'elles sont doublées ( réplication).

Une section d'une molécule d'ADN qui code pour un trait spécifique - gène.

Gènes– il s’agit d’éléments génétiques individuels qui possèdent une séquence nucléotidique strictement spécifique et codent pour certaines caractéristiques de l’organisme. Certains d’entre eux codent pour des protéines, d’autres uniquement pour des molécules d’ARN.

Les informations contenues dans les gènes codant pour les protéines (gènes de structure) sont déchiffrées selon deux processus séquentiels :

• Synthèse d'ARN (transcription) : L'ADN est synthétisé dans une certaine section comme sur une matrice ARN messager (ARNm).
• synthèse des protéines (traduction): Lors de l'exploitation coordonnée d'un système multicomposant avec la participation ARN de transport (ARNt), ARNm, enzymes et divers facteurs protéiques effectué synthèse des protéines.

Tous ces processus assurent la traduction correcte de l’information génétique cryptée dans l’ADN du langage des nucléotides au langage des acides aminés. Séquence d'acides aminés d'une molécule de protéine détermine sa structure et ses fonctions.

Structure de l'ADN

ADN- Ce polymère organique linéaire. Son - nucléotides, qui se composent à leur tour de :

Dans ce cas, le groupe phosphate est attaché à Atome de carbone 5′ résidu de monosaccharide et la base organique - pour 1′-atome.

Il existe deux types de bases dans l’ADN :

La structure des nucléotides dans une molécule d'ADN

DANS ADN monosaccharide présenté 2′-désoxyribose, contenant uniquement 1 groupe hydroxyle (OH), et en ARN - ribose ayant 2 groupes hydroxyles (OH).

Les nucléotides sont connectés les uns aux autres liaisons phosphodiester, tandis que le groupe phosphate Atome de carbone 5′ un nucléotide lié à Groupe 3'-OH du désoxyribose nucléotide voisin (Figure 1). À une extrémité de la chaîne polynucléotidique se trouve Groupe Z'-OH (extrémité Z'), et de l'autre - Groupe 5′-phosphate (extrémité 5′).

Niveaux de structure de l'ADN

Il est d'usage de distinguer 3 niveaux de structure de l'ADN :

• primaire;
• secondaire;
• tertiaire

Structure primaire de l'ADN est la séquence d'arrangement des nucléotides dans une chaîne polynucléotidique d'ADN.

Structure secondaire de l'ADN se stabilise entre paires de bases complémentaires et est une double hélice de deux chaînes antiparallèles tordues vers la droite autour du même axe.

Le tour total de la spirale est 3,4 nm, distance entre les chaînes 2 nm.

Structure tertiaire de l'ADN - super-spécialisation de l'ADN. La double hélice d'ADN peut subir une hélicalisation supplémentaire sur certains sites pour former une superbobine ou une forme circulaire ouverte, souvent provoquée par la jonction covalente de leurs extrémités ouvertes. La structure superenroulée de l’ADN assure l’encapsidation économique d’une très longue molécule d’ADN dans un chromosome. Ainsi, sous une forme allongée, la longueur d’une molécule d’ADN est 8 cm, et sous la forme d'une superspirale s'inscrit dans 5 nm.

La règle de Chargaff

La règle d'E. Chargaff est un modèle de la teneur quantitative en bases azotées dans une molécule d'ADN :

1. Dans l'ADN fractions molaires Les bases puriques et pyrimidiques sont égales : A+g = C+T ou (Un +g)/(C +T)=1 .
2. Dans l'ADN nombre de bases avec des groupes amino (A +C) équivaut à nombre de bases avec des groupes céto (g+ T) :A+C= g+T ou (Un +C)/(g+T)= 1
3. La règle d'équivalence, c'est-à-dire : A = T, G = C ; A/T = 1 ; G/C=1.
4. Composition nucléotidique de l'ADN dans les organismes de divers groupes est spécifique et caractérisé coefficient de spécificité : (G+C)/(A+T). Chez les plantes et les animaux supérieurs coefficient de spécificité inférieur à 1, et fluctue légèrement : de 0,54 avant 0,98 , chez les micro-organismes, il est supérieur à 1.

Modèle d'ADN Watson-Crick

B 1953 James Watson et François Crier, basé sur l'analyse par diffraction des rayons X de cristaux d'ADN, est arrivé à la conclusion que ADN natif est constitué de deux chaînes polymères formant une double hélice (Figure 3).

Les chaînes polynucléotidiques enroulées les unes sur les autres sont maintenues ensemble liaisons hydrogène, formé entre les bases complémentaires de chaînes opposées (Figure 3). Où adénine forme une paire seulement avec thymine, UN guanine- Avec cytosine. Paire de bases À se stabilise deux liaisons hydrogène, et quelques G-C - trois.

La longueur de l'ADN double brin est généralement mesurée par le nombre de paires de nucléotides complémentaires ( P..n.). Pour les molécules d'ADN constituées de milliers ou de millions de paires de nucléotides, les unités sont prises c.t. Et m.p.n. respectivement. Par exemple, l’ADN du chromosome 1 humain est une double hélice de longueur 263 Mo.

Squelette sucre phosphate de la molécule, qui est constitué de groupes phosphate et de résidus désoxyribose connectés Liaisons 5'-3'-phosphodiester, forme les « parois latérales d'un escalier en colimaçon » et les paires de bases À Et G-C- ses marches (Figure 3).

Figure 3 : Modèle d'ADN Watson-Crick

Chaînes de molécules d'ADN antiparallèle: l'un d'eux a une direction 3' → 5', autre 5' → 3'. Conformément à le principe de complémentarité, si l'une des chaînes contient une séquence nucléotidique 5-TAGGCAT-3', alors dans la chaîne complémentaire à cet endroit il devrait y avoir une séquence 3′-ATCCGTA-5′. Dans ce cas, la forme double brin ressemblerait à ceci :

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5'.

Dans un tel enregistrement Extrémité 5′ de la chaîne supérieure toujours placé à gauche, et 3′ fin- sur la droite.

Le porteur d’informations génétiques doit satisfaire à deux exigences fondamentales : reproduire (répliquer) avec une grande précision Et déterminer (coder) la synthèse de molécules protéiques.

Modèle d'ADN Watson-Crick répond pleinement à ces exigences car :

• Selon le principe de complémentarité, chaque brin d'ADN peut servir de matrice pour la formation d'une nouvelle chaîne complémentaire. Par conséquent, après un cycle, deux molécules filles se forment, chacune ayant la même séquence nucléotidique que la molécule d’ADN d’origine.
• la séquence nucléotidique d’un gène structurel détermine de manière unique la séquence d’acides aminés de la protéine qu’elle code.

1. Une molécule d'ADN humain contient environ 1,5 Go d'informations. Dans le même temps, l'ADN de toutes les cellules du corps humain occupe 60 milliards de téraoctets, qui sont stockés sur 150 à 160 grammes d'ADN.
2. Journée internationale de l'ADN célébré le 25 avril. En ce jour de 1953 James Watson Et Ruisseau Francis publié dans un magazine Nature son article intitulé "Structure moléculaire des acides nucléiques" , où la double hélice de la molécule d'ADN a été décrite.

Bibliographie: Biotechnologie moléculaire : principes et applications, B. Glick, J. Pasternak, 2002

L'ADN est une source universelle et un gardien d'informations héréditaires, enregistrées à l'aide d'une séquence spéciale de nucléotides ; il détermine les propriétés de tous les organismes vivants.

Le poids moléculaire moyen d'un nucléotide est supposé être de 345 et le nombre de résidus nucléotidiques peut atteindre plusieurs centaines, milliers, voire millions. L'ADN se trouve principalement dans les noyaux des cellules. Légèrement trouvé dans les chloroplastes et les mitochondries. Cependant, l’ADN du noyau cellulaire n’est pas une seule molécule. Il est constitué de nombreuses molécules réparties sur différents chromosomes, leur nombre varie selon les organismes. Ce sont les caractéristiques structurelles de l’ADN.

Histoire de la découverte de l'ADN

La structure et les fonctions de l'ADN ont été découvertes par James Watson et Francis Crick, qui ont même reçu le prix Nobel en 1962.

Mais le scientifique suisse Friedrich Johann Miescher, qui a travaillé en Allemagne, a été le premier à découvrir les acides nucléiques. En 1869, il étudia les cellules animales - les leucocytes. Pour les obtenir, il utilisait des bandages contenant du pus, qu'il se procurait dans les hôpitaux. Mischer a lavé les leucocytes du pus et en a isolé les protéines. Au cours de ces études, le scientifique a pu établir que dans les leucocytes, en plus des protéines, il existe autre chose, une substance inconnue à l'époque. Il s’agissait d’un sédiment filiforme ou floculent qui était libéré si un environnement acide était créé. Le précipité s'est immédiatement dissous lorsqu'un alcali a été ajouté.

À l'aide d'un microscope, le scientifique a découvert que lorsque les leucocytes sont lavés avec de l'acide chlorhydrique, des noyaux restent des cellules. Ensuite, il a conclu qu'il y avait une substance inconnue dans le noyau, qu'il a appelée nucléine (le mot noyau en traduction signifie noyau).

Après avoir effectué une analyse chimique, Miescher a découvert que la nouvelle substance contient du carbone, de l'hydrogène, de l'oxygène et du phosphore. À cette époque, on savait peu de choses sur les composés organophosphorés. Friedrich pensait donc avoir découvert une nouvelle classe de composés présents dans le noyau cellulaire.

Ainsi, au XIXe siècle, l'existence des acides nucléiques a été découverte. Cependant, à cette époque, personne ne pouvait même penser au rôle important qu’ils jouaient.

Substance de l'hérédité

La structure de l'ADN a continué à être étudiée et, en 1944, un groupe de bactériologistes dirigé par Oswald Avery a reçu la preuve que cette molécule méritait une attention particulière. Le scientifique a passé de nombreuses années à étudier les pneumocoques, des organismes responsables de la pneumonie ou des maladies pulmonaires. Avery a mené des expériences en mélangeant des pneumocoques responsables de maladies avec ceux qui sont sans danger pour les organismes vivants. Tout d’abord, les cellules pathogènes ont été tuées, puis celles qui ne provoquaient pas la maladie leur ont été ajoutées.

Les résultats de la recherche ont étonné tout le monde. Il y avait des cellules vivantes qui, après avoir interagi avec des cellules mortes, apprenaient à provoquer des maladies. Le scientifique a découvert la nature de la substance impliquée dans le processus de transmission des informations aux cellules vivantes à partir des cellules mortes. La molécule d’ADN s’est avérée être cette substance.

Structure

Il est donc nécessaire de comprendre quelle est la structure de la molécule d’ADN. La découverte de sa structure a été un événement important : elle a conduit à la formation de la biologie moléculaire, une nouvelle branche de la biochimie. L'ADN se trouve en grande quantité dans les noyaux des cellules, mais la taille et le nombre de molécules dépendent du type d'organisme. Il a été établi que les noyaux des cellules de mammifères contiennent un grand nombre de ces cellules, elles sont réparties le long des chromosomes, il y en a 46.

En étudiant la structure de l’ADN, Feulgen établit pour la première fois en 1924 sa localisation. Les preuves obtenues à partir d'expériences ont montré que l'ADN est localisé dans les mitochondries (1 à 2 %). Ailleurs, ces molécules peuvent être retrouvées lors d’infections virales, dans les corps basaux, mais aussi dans les œufs de certains animaux. On sait que plus l’organisme est complexe, plus la masse d’ADN est importante. Le nombre de molécules présentes dans une cellule dépend de la fonction et est généralement compris entre 1 et 10 %. On en trouve le moins dans les myocytes (0,2 %), le plus dans les cellules germinales (60 %).

La structure de l'ADN a montré que dans les chromosomes des organismes supérieurs, ils sont associés à des protéines simples - albumines, histones et autres, qui forment ensemble le DNP (désoxyribonucléoprotéine). En règle générale, une grosse molécule est instable, et pour qu'elle reste intacte et inchangée au cours de l'évolution, un système dit de réparation a été créé, composé d'enzymes - ligases et nucléases, qui sont responsables de la « réparation » de la molécule.

Structure chimique de l'ADN

L'ADN est un polymère, un polynucléotide, constitué d'un grand nombre (jusqu'à des dizaines de milliers de millions) de mononucléotides. La structure de l'ADN est la suivante : les mononucléotides contiennent des bases azotées - cytosine (C) et thymine (T) - issues de dérivés pyrimidiques, adénine (A) et guanine (G) - issues de dérivés puriques. En plus des bases azotées, la molécule humaine et animale contient de la 5-méthylcytosine, une base pyrimidique mineure. Les bases azotées se lient à l'acide phosphorique et au désoxyribose. La structure de l’ADN est présentée ci-dessous.

Règles de la Chargaff

La structure et le rôle biologique de l'ADN ont été étudiés par E. Chargaff en 1949. Au cours de ses recherches, il a identifié des modèles observés dans la distribution quantitative des bases azotées :

1. ∑T + C = ∑A + G (c'est-à-dire que le nombre de bases pyrimidine est égal au nombre de bases puriques).
2. Le nombre de résidus adénine est toujours égal au nombre de résidus thymine et le nombre de guanine est égal à la cytosine.
3. Le coefficient de spécificité a la formule : G+C/A+T. Par exemple, pour une personne, il est de 1,5, pour un taureau, il est de 1,3.
4. La somme de « A + C » est égale à la somme de « G + T », c'est-à-dire qu'il y a autant d'adénine et de cytosine que de guanine et de thymine.

Modèle de structure de l'ADN

Il a été créé par Watson et Crick. Les résidus phosphate et désoxyribose sont situés le long du squelette de deux chaînes polynucléotidiques tordues en spirale. Il a été déterminé que les structures planaires des bases pyrimidine et purine sont situées perpendiculairement à l'axe de la chaîne et forment, pour ainsi dire, les marches d'une échelle en forme de spirale. Il a également été établi que A est toujours connecté à T par deux liaisons hydrogène et que G est lié à C par trois liaisons identiques. Ce phénomène a reçu le nom de « principe de sélectivité et de complémentarité ».

Niveaux d'organisation structurelle

Une chaîne polynucléotidique courbée en spirale est une structure primaire qui possède un certain ensemble qualitatif et quantitatif de mononucléotides liés par une liaison 3',5'-phosphodiester. Ainsi, chacune des chaînes possède une extrémité 3' (désoxyribose) et une extrémité 5' (phosphate). Les zones contenant des informations génétiques sont appelées gènes structurels.

La molécule à double hélice est la structure secondaire. De plus, ses chaînes polynucléotidiques sont antiparallèles et sont liées par des liaisons hydrogène entre les bases complémentaires des chaînes. Il a été établi que chaque tour de cette hélice contient 10 résidus nucléotidiques, sa longueur est de 3,4 nm. Cette structure est également soutenue par les forces d'interaction de Van der Waals, qui sont observées entre les bases d'une même chaîne, y compris les composants répulsifs et attractifs. Ces forces s’expliquent par l’interaction des électrons des atomes voisins. L'interaction électrostatique stabilise également la structure secondaire. Cela se produit entre des molécules d'histone chargées positivement et un brin d'ADN chargé négativement.

La structure tertiaire est l’enroulement de brins d’ADN autour des histones, ou super-enroulement. Cinq types d'histones ont été décrits : H1, H2A, H2B, H3, H4.

Le repliement des nucléosomes en chromatine est une structure quaternaire, donc une molécule d'ADN de plusieurs centimètres de long peut se replier jusqu'à 5 nm.

Fonctions de l'ADN

Les principales fonctions de l’ADN sont :

1. Stockage des informations héréditaires. La séquence d'acides aminés trouvée dans une molécule protéique est déterminée par l'ordre dans lequel les résidus nucléotidiques sont situés dans la molécule d'ADN. Il crypte également toutes les informations sur les propriétés et caractéristiques de l’organisme.
2. L'ADN est capable de transmettre des informations héréditaires à la génération suivante. Ceci est possible grâce à la capacité de réplication - auto-duplication. L'ADN est capable de se diviser en deux chaînes complémentaires, et sur chacune d'elles (conformément au principe de complémentarité) la séquence nucléotidique d'origine est restaurée.
3. Avec l'aide de l'ADN, la biosynthèse de protéines, d'enzymes et d'hormones se produit.

Conclusion

La structure de l’ADN lui permet d’être le gardien de l’information génétique et également de la transmettre aux générations futures. Quelles sont les caractéristiques de cette molécule ?

1. La stabilité. Ceci est possible grâce aux liaisons glycosidiques, hydrogène et phosphodiester, ainsi qu'au mécanisme de réparation des dommages induits et spontanés.
2. Possibilité de réplication. Ce mécanisme permet de maintenir le nombre diploïde de chromosomes dans les cellules somatiques.
3. L'existence d'un code génétique. Grâce aux processus de traduction et de transcription, la séquence de bases trouvée dans l’ADN est convertie en une séquence d’acides aminés trouvée dans la chaîne polypeptidique.
4. Capacité de recombinaison génétique. Dans ce cas, de nouvelles combinaisons de gènes se forment et sont liées les unes aux autres.

Ainsi, la structure et les fonctions de l’ADN lui permettent de jouer un rôle inestimable chez les êtres vivants. On sait que la longueur des 46 molécules d'ADN présentes dans chaque cellule humaine est de près de 2 m et que le nombre de paires de nucléotides est de 3,2 milliards.

Nous savons tous que l’apparence d’une personne, certaines habitudes et même certaines maladies sont héritées. Toutes ces informations sur un être vivant sont codées dans les gènes. Alors, à quoi ressemblent ces gènes notoires, comment fonctionnent-ils et où se trouvent-ils ?

Ainsi, le porteur de tous les gènes de toute personne ou animal est l'ADN. Ce composé a été découvert par Johann Friedrich Miescher en 1869. Chimiquement, l'ADN est de l'acide désoxyribonucléique. Qu'est-ce que cela signifie? Comment cet acide porte-t-il le code génétique de toute vie sur notre planète ?

Commençons par regarder où se trouve l’ADN. Une cellule humaine contient de nombreux organites qui remplissent diverses fonctions. L'ADN est situé dans le noyau. Le noyau est un petit organite entouré d’une membrane spéciale et dans lequel tout le matériel génétique – l’ADN – est stocké.

Quelle est la structure d’une molécule d’ADN ?

Tout d’abord, regardons ce qu’est l’ADN. L'ADN est une très longue molécule constituée d'éléments structurels - des nucléotides. Il existe 4 types de nucléotides : l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). La chaîne de nucléotides ressemble schématiquement à ceci : GGAATTCTAAG... Cette séquence de nucléotides est la chaîne d'ADN.

La structure de l'ADN a été déchiffrée pour la première fois en 1953 par James Watson et Francis Crick.

Dans une molécule d’ADN, il y a deux chaînes de nucléotides torsadées en hélice l’une autour de l’autre. Comment ces chaînes nucléotidiques restent ensemble et se tordent en spirale ? Ce phénomène est dû à la propriété de complémentarité. La complémentarité signifie que seuls certains nucléotides (complémentaires) peuvent se trouver face à face dans deux chaînes. Ainsi, en face de l'adénine, il y a toujours la thymine, et en face de la guanine, il n'y a toujours que la cytosine. Ainsi, la guanine est complémentaire de la cytosine et l'adénine est complémentaire de la thymine. De telles paires de nucléotides opposés dans des chaînes différentes sont également appelées complémentaires.

On peut le représenter schématiquement comme suit :

G-C
T-A
T-A
C-G

Ces paires complémentaires A - T et G - C forment une liaison chimique entre les nucléotides de la paire, et la liaison entre G et C est plus forte qu'entre A et T. La liaison se forme strictement entre bases complémentaires, c'est-à-dire la formation d’une liaison entre G et A non complémentaires est impossible.

« Packaging » de l'ADN, comment un brin d'ADN devient-il un chromosome ?

Pourquoi ces chaînes de nucléotides d’ADN s’enroulent-elles également les unes autour des autres ? Pourquoi est-ce nécessaire ? Le fait est que le nombre de nucléotides est énorme et qu’il faut beaucoup d’espace pour accueillir des chaînes aussi longues. Pour cette raison, deux brins d’ADN s’enroulent l’un autour de l’autre de manière hélicoïdale. Ce phénomène est appelé spiralisation. À la suite de la spiralisation, les chaînes d'ADN sont raccourcies de 5 à 6 fois.

Certaines molécules d’ADN sont activement utilisées par l’organisme, tandis que d’autres le sont rarement. En plus de la spiralisation, ces molécules d’ADN rarement utilisées subissent un « emballage » encore plus compact. Cet emballage compact est appelé supercoiling et raccourcit le brin d'ADN de 25 à 30 fois !

Comment les hélices d’ADN s’emballent-elles ?

Le superenroulement utilise des protéines histones, qui ont l’apparence et la structure d’une tige ou d’une bobine de fil. Des brins d’ADN spiralés sont enroulés sur ces « bobines » – les protéines histones. Ainsi, le fil long est emballé de manière très compacte et prend très peu de place.

S'il est nécessaire d'utiliser l'une ou l'autre molécule d'ADN, le processus de « déroulement » se produit, c'est-à-dire que le brin d'ADN est « déroulé » de la « bobine » - la protéine histone (si elle y a été enroulée) et se déroule de la spirale en deux chaînes parallèles. Et lorsque la molécule d'ADN est dans un tel état non tordu, les informations génétiques nécessaires peuvent alors en être lues. De plus, les informations génétiques sont lues uniquement à partir de brins d’ADN non torsadés !

Un ensemble de chromosomes superenroulés est appelé hétérochromatine, et les chromosomes disponibles pour la lecture des informations sont euchromatine.

Que sont les gènes, quel est leur lien avec l'ADN ?

Voyons maintenant ce que sont les gènes. On sait qu’il existe des gènes qui déterminent le groupe sanguin, la couleur des yeux, les cheveux, la peau et bien d’autres propriétés de notre corps. Un gène est une section d'ADN strictement définie, constituée d'un certain nombre de nucléotides disposés selon une combinaison strictement définie. L'emplacement dans une section d'ADN strictement définie signifie qu'un gène spécifique se voit attribuer sa place et qu'il est impossible de modifier cette place. Il convient de faire la comparaison suivante : une personne habite dans une certaine rue, dans une certaine maison et un certain appartement, et une personne ne peut pas volontairement déménager dans une autre maison, un autre appartement ou dans une autre rue. Un certain nombre de nucléotides dans un gène signifie que chaque gène possède un nombre spécifique de nucléotides et qu'ils ne peuvent pas devenir plus ou moins. Par exemple, le gène codant pour la production d’insuline est constitué de 60 paires de nucléotides ; le gène codant pour la production de l'hormone ocytocine - de 370 paires de nucléotides.

La séquence nucléotidique stricte est unique pour chaque gène et strictement définie. Par exemple, la séquence AATTAATA est un fragment d’un gène codant pour la production d’insuline. Afin d'obtenir l'insuline, c'est exactement cette séquence qui est utilisée ; pour obtenir, par exemple, l'adrénaline, une combinaison différente de nucléotides est utilisée. Il est important de comprendre que seule une certaine combinaison de nucléotides code pour un certain « produit » (adrénaline, insuline, etc.). Une telle combinaison unique d'un certain nombre de nucléotides, debout à « sa place » - c'est gène.

En plus des gènes, la chaîne d'ADN contient ce que l'on appelle des « séquences non codantes ». De telles séquences nucléotidiques non codantes régulent le fonctionnement des gènes, contribuent à la spiralisation des chromosomes et marquent le point de départ et d'arrivée d'un gène. Cependant, à ce jour, le rôle de la plupart des séquences non codantes reste flou.

Qu'est-ce qu'un chromosome ? Chromosomes sexuels

L’ensemble des gènes d’un individu s’appelle le génome. Naturellement, le génome entier ne peut pas être contenu dans un seul ADN. Le génome est divisé en 46 paires de molécules d'ADN. Une paire de molécules d’ADN s’appelle un chromosome. Ainsi, les humains possèdent 46 de ces chromosomes. Chaque chromosome porte un ensemble de gènes strictement défini, par exemple, le chromosome 18 contient des gènes codant pour la couleur des yeux, etc. Les chromosomes diffèrent les uns des autres par leur longueur et leur forme. Les formes les plus courantes sont X ou Y, mais il en existe d’autres également. Les humains possèdent deux chromosomes de même forme, appelés paires. En raison de ces différences, tous les chromosomes appariés sont numérotés - il y a 23 paires. Cela signifie qu'il existe une paire de chromosomes n°1, une paire n°2, une paire n°3, etc. Chaque gène responsable d'un trait spécifique est situé sur le même chromosome. Les directives modernes destinées aux spécialistes peuvent indiquer l'emplacement du gène, par exemple comme suit : chromosome 22, bras long.

Quelles sont les différences entre les chromosomes ?

Sinon, en quoi les chromosomes diffèrent-ils les uns des autres ? Que signifie le terme épaule longue ? Prenons les chromosomes de forme X. L'intersection des brins d'ADN peut se produire strictement au milieu (X), ou elle peut ne pas se produire de manière centrale. Lorsqu'une telle intersection de brins d'ADN ne se produit pas au centre, alors par rapport au point d'intersection, certaines extrémités sont plus longues, d'autres, respectivement, plus courtes. Ces extrémités longues sont généralement appelées bras long du chromosome, et les extrémités courtes sont appelées bras court. Dans les chromosomes en forme de Y, la plupart des bras sont occupés par des bras longs et les plus courts sont très petits (ils ne sont même pas indiqués dans l'image schématique).

La taille des chromosomes varie : les plus gros sont les chromosomes des paires n°1 et n°3, les plus petits chromosomes sont les paires n°17, n°19.

Outre leur forme et leur taille, les chromosomes diffèrent par les fonctions qu’ils remplissent. Sur les 23 couples, 22 couples sont somatiques et 1 couple est sexuel. Qu'est-ce que ça veut dire? Les chromosomes somatiques déterminent toutes les caractéristiques externes d'un individu, les caractéristiques de ses réactions comportementales, son psychotype héréditaire, c'est-à-dire tous les traits et caractéristiques de chaque individu. Une paire de chromosomes sexuels détermine le sexe d’une personne : homme ou femme. Il existe deux types de chromosomes sexuels humains : X (X) et Y (Y). S'ils sont combinés comme XX (x - x) - c'est une femme, et si XY (x - y) - nous avons un homme.

Maladies héréditaires et lésions chromosomiques

Cependant, des « pannes » du génome se produisent, puis des maladies génétiques sont détectées chez l’homme. Par exemple, lorsqu’il y a trois chromosomes dans la 21e paire de chromosomes au lieu de deux, une personne naît avec le syndrome de Down.

Il existe de nombreuses « dégradations » plus petites du matériel génétique qui ne conduisent pas à des maladies, mais confèrent au contraire de bonnes propriétés. Toutes les « pannes » du matériel génétique sont appelées mutations. Les mutations conduisant à des maladies ou à une détérioration des propriétés de l'organisme sont considérées comme négatives et les mutations conduisant à la formation de nouvelles propriétés bénéfiques sont considérées comme positives.

Cependant, dans la plupart des maladies dont souffrent les gens aujourd’hui, ce n’est pas la maladie qui est héréditaire, mais seulement une prédisposition. Par exemple, le père d’un enfant absorbe le sucre lentement. Cela ne signifie pas que l’enfant naîtra avec le diabète, mais qu’il aura une prédisposition. Cela signifie que si un enfant abuse des sucreries et des produits à base de farine, il développera un diabète.

Aujourd'hui, ce qu'on appelle prédicatif médecine. Dans le cadre de cette pratique médicale, les prédispositions d'une personne sont identifiées (sur la base de l'identification des gènes correspondants), puis des recommandations lui sont données : quel régime suivre, comment bien alterner travail et repos pour ne pas tomber malade.

Comment lire les informations codées dans l’ADN ?

Comment lire les informations contenues dans l’ADN ? Comment son propre corps l’utilise-t-il ? L'ADN lui-même est une sorte de matrice, mais pas simple, mais codée. Pour lire les informations de la matrice d'ADN, elles sont d'abord transférées vers un support spécial - l'ARN. L'ARN est chimiquement de l'acide ribonucléique. Il diffère de l’ADN en ce sens qu’il peut traverser la membrane nucléaire pour pénétrer dans la cellule, alors que l’ADN n’a pas cette capacité (on ne peut le trouver que dans le noyau). Les informations codées sont utilisées dans la cellule elle-même. Ainsi, l'ARN est un transporteur d'informations codées du noyau vers la cellule.

Comment se produit la synthèse de l'ARN, comment les protéines sont-elles synthétisées à l'aide de l'ARN ?

Les brins d'ADN à partir desquels les informations doivent être « lues » se déroulent, une enzyme « constructeur » spéciale s'en approche et synthétise une chaîne d'ARN complémentaire parallèle au brin d'ADN. La molécule d'ARN se compose également de 4 types de nucléotides : l'adénine (A), l'uracile (U), la guanine (G) et la cytosine (C). Dans ce cas, les couples suivants sont complémentaires : adénine – uracile, guanine – cytosine. Comme vous pouvez le constater, contrairement à l’ADN, l’ARN utilise de l’uracile au lieu de la thymine. C'est-à-dire que l'enzyme « constructeur » fonctionne comme suit : si elle voit A dans le brin d'ADN, alors elle attache Y au brin d'ARN, si G, alors elle attache C, etc. Ainsi, à partir de chaque gène actif lors de la transcription, une matrice est formée - une copie de l'ARN qui peut traverser la membrane nucléaire.

Comment se déroule la synthèse d’une protéine codée par un gène spécifique ?

Après avoir quitté le noyau, l’ARN pénètre dans le cytoplasme. Déjà dans le cytoplasme, l'ARN peut être intégré sous forme de matrice dans des systèmes enzymatiques spéciaux (ribosomes), qui peuvent synthétiser, guidés par les informations de l'ARN, la séquence correspondante d'acides aminés protéiques. Comme vous le savez, une molécule protéique est constituée d’acides aminés. Comment le ribosome sait-il quel acide aminé ajouter à la chaîne protéique en croissance ? Ceci est fait sur la base du code triplet. Le code triplet signifie que la séquence de trois nucléotides de la chaîne d'ARN ( triolet, par exemple, GGU) code pour un seul acide aminé (dans ce cas, la glycine). Chaque acide aminé est codé par un triplet spécifique. Ainsi, le ribosome « ​​lit » le triplet, détermine quel acide aminé doit être ajouté ensuite en lisant les informations contenues dans l’ARN. Lorsqu'une chaîne d'acides aminés se forme, elle prend une certaine forme spatiale et devient une protéine capable de remplir les fonctions enzymatiques, de construction, hormonales et autres qui lui sont assignées.

Les protéines de tout organisme vivant sont le produit d’un gène. Ce sont les protéines qui déterminent toutes les différentes propriétés, qualités et manifestations externes des gènes.

Composition chimique de l'ADN et son organisation macromoléculaire. Types d'hélices d'ADN. Mécanismes moléculaires de recombinaison, de réplication et de réparation de l'ADN. Le concept de nucléases et de polymérases. La réplication de l'ADN comme condition de la transmission de l'information génétique aux descendants. Caractéristiques générales du processus de réplication. Actions qui se produisent au niveau d’un fork de réplication. Réplication des télomères, télomérase. L'importance de la sous-réplication des fragments terminaux de chromosomes dans le mécanisme du vieillissement. Systèmes de correction des erreurs de réplication. Propriétés correctives des ADN polymérases. Mécanismes de réparation de l'ADN endommagé. Concept de maladies de réparation de l’ADN. Mécanismes moléculaires de la recombinaison génétique générale. Recombinaison spécifique au site. Conversion génétique.

En 1865 Gregor Mendel a découvert les gènes et son contemporain Friedrich Miescher les a découverts en 1869. découverte d'acides nucléiques (dans les noyaux du pus de saumon et des spermatozoïdes). Cependant, pendant longtemps, ces découvertes n'étaient pas liées les unes aux autres ; pendant longtemps, la structure et la nature de la substance de l'hérédité n'étaient pas connues. Le rôle génétique de la NK a été établi après la découverte et l'explication des phénomènes de transformation (1928, F. Griffiths ; 1944, O. Avery), de transduction (1951, Lederberg, Zinder) et de reproduction des bactériophages (1951, A. Hershey, M. Chase).

La transformation, la transduction et la reproduction des bactériophages ont prouvé de manière convaincante le rôle génétique de l'ADN. Dans les virus à ARN (SIDA, hépatite B, grippe, TMV, leucémie murine, etc.), ce rôle est assuré par l'ARN.

Structure des acides nucléiques. Les NC sont des biopolymères impliqués dans le stockage et la transmission de l'information génétique. Les monomères NA sont des nucléotides constitués d'une base azotée, d'un monosaccharide et d'un ou plusieurs groupes phosphate. Tous les nucléotides de NA sont des monophosphates. Un nucléotide sans groupe phosphate est appelé un nucléoside. Le sucre contenu dans NA est l'isomère D et l'anomère β du ribose ou 2-désoxyribose. Les nucléotides contenant du ribose sont appelés ribonucléotides et sont des monomères d'ARN, et les nucléotides dérivés du désoxyribose sont des désoxyribonucléotides, et l'ADN en est constitué. Il existe deux types de bases azotées : les purines – adénine, guanine et les pyrimidines – cytosine, thymine, uracile. La composition de l'ARN et de l'ADN comprend l'adénine, la guanine, la cytosine ; L'uracile se trouve uniquement dans l'ARN et la thymine uniquement dans l'ADN.

Dans certains cas, les NA contiennent des nucléotides mineurs rares, tels que la dihydrouridine, la 4-thiouridine, l'inosine, etc. Leur diversité est particulièrement élevée dans les ARNt. Les nucléotides mineurs sont formés à la suite de transformations chimiques des bases NA qui se produisent après la formation de la chaîne polymère. Divers dérivés méthylés sont extrêmement courants dans l'ARN et l'ADN : 5-méthyluridine, 5-méthylcytidine, l-N-méthyladénosine, 2-N-méthylguanosine. Dans l'ARN, l'objet de la méthylation peut également être les groupes 2"-hydroxy des résidus ribose, ce qui conduit à la formation de 2"-O-méthylcytidine ou de 2"-O-méthylguanosine.

Les unités ribonucléotides et désoxyribonucléotidiques sont reliées les unes aux autres à l'aide de ponts phosphodiester, reliant le groupe 5"-hydroxyle d'un nucléotide au groupe 3"-hydroxyle du suivant. Ainsi, le squelette régulier est formé de résidus phosphate et ribose, et les bases sont attachées aux sucres de la même manière que les groupes latéraux sont attachés aux protéines. L’ordre des bases le long de la chaîne est appelé structure primaire du NC. La séquence de bases est généralement lue dans la direction allant de 5" à 3" de l'atome de carbone du pentose.

Structure de l'ADN. Le modèle à double hélice de la structure de l'ADN a été proposé par Watson et Crick en 1953 (Fig. 7).

Selon ce modèle tridimensionnel, la molécule d'ADN est constituée de deux chaînes polynucléotidiques dirigées de manière opposée, qui forment une hélice droite par rapport au même axe. Les bases azotées sont situées à l’intérieur de la double hélice et leurs plans sont perpendiculaires à l’axe principal, tandis que les résidus sucre-phosphate sont exposés vers l’extérieur. Des liaisons H spécifiques se forment entre les bases : adénine - thymine (ou uracile), guanine - cytosine, appelées appariements Watson-Crick. En conséquence, les purines plus grosses interagissent toujours avec des pyrimidines plus petites, ce qui garantit une géométrie optimale du squelette. Les chaînes antiparallèles de la double hélice ne sont identiques ni en séquence de bases ni en composition nucléotidique, mais elles sont complémentaires les unes des autres précisément en raison de la présence de liaisons hydrogène spécifiques entre les bases ci-dessus.

La complémentarité est très importante pour la copie (réplication) de l’ADN. Les relations entre le nombre de bases différentes dans l'ADN révélées

Figure 7. B - forme d'ADN

Chargraff et coll. dans les années 50, ont été d'une grande importance pour établir la structure de l'ADN : il a été démontré que le nombre de résidus adénine dans les bases de la chaîne d'ADN, quel que soit l'organisme, est égal au nombre de résidus thymine, et le nombre de Les résidus guanine sont égaux au nombre de résidus cytosine. Ces égalités sont une conséquence de l'appariement sélectif de bases (Fig. 8).

La géométrie de la double hélice est telle que les paires de bases adjacentes sont espacées de 0,34 nm et pivotées de 36° autour de l'axe de l'hélice. Par conséquent, il y a 10 paires de bases par tour d’hélice et le pas d’hélice est de 3,4 nm. Le diamètre de la double hélice est de 20 nm et deux rainures y sont formées - une grande et une petite. Cela est dû au fait que le squelette sucre-phosphate est situé plus loin de l’axe de l’hélice que les bases azotées.

La stabilité de la structure de l'ADN est due à différents types d'interactions, les principales étant les liaisons H entre bases et l'interaction interplanaire (empilement). Grâce à ce dernier, non seulement des contacts de Van der Waals favorables entre atomes sont assurés, mais aussi

Figure 8. Le principe de complémentarité et d'antiparallélisme des chaînes d'ADN

stabilisation supplémentaire due au chevauchement des orbitales p d'atomes de bases parallèles. La stabilisation est également facilitée par l'effet hydrophobe favorable, qui se manifeste par la protection des bases faiblement polaires du contact direct avec le milieu aqueux. En revanche, le squelette sucre-phosphate avec ses groupes polaires et ionisés est exposé, ce qui stabilise également la structure.

Quatre formes polymorphes sont connues pour l'ADN : A, B, C et Z. La structure habituelle est l'ADN-B, dans laquelle les plans des paires de bases sont perpendiculaires à l'axe de la double hélice (Fig. 7.). Dans l'ADN-A, les plans des paires de bases pivotent d'environ 20° par rapport à la normale par rapport à l'axe de la double hélice droite ; Il y a 11 paires de bases par tour d’hélice. Dans l’ADN-C, il y a 9 paires de bases par tour d’hélice. Le Z-DNA est une hélice gauche avec 12 paires de bases par tour ; les plans des bases sont approximativement perpendiculaires à l'axe de la spirale. L’ADN d’une cellule est généralement sous la forme B, mais des sections individuelles peuvent être sous la forme A, Z ou même dans une autre conformation.

La double hélice d'ADN n'est pas une formation figée, elle est en mouvement constant :

· les connexions dans les circuits sont déformées ;

· les paires de bases complémentaires s'ouvrent et se ferment ;

L'ADN interagit avec les protéines ;

· si la tension dans la molécule est élevée, alors elle se défait localement ;

· la spirale droite se transforme en gauche.

Il existe 3 fractions d'ADN :

1. Fréquemment répété (satellite) - jusqu'à 106 copies de gènes (10 % chez la souris). Il n'est pas impliqué dans la synthèse des protéines ; sépare les gènes; permet le passage à niveau ; contient des transposons.

2. Faiblement reproductible - jusqu'à 102 à 103 copies de gènes (15 % chez la souris). Contient des gènes pour la synthèse de l'ARNt, des gènes pour la synthèse des protéines ribosomales et des protéines chromatiniennes.

3. Unique (non répétable) – chez la souris 75 % (chez l'homme 56 %). Se compose de gènes structurels.

Localisation de l'ADN : 95 % de l'ADN est localisé dans le noyau dans les chromosomes (ADN linéaire) et 5 % dans les mitochondries, les plastes et le centre cellulaire sous forme d'ADN circulaire.

Fonctions de l'ADN: stockage et transmission d'informations ; réparation; réplication.

Les deux brins d'ADN dans la région du gène sont fondamentalement différents dans leur rôle fonctionnel : l'un d'eux est codant, ou sens, et le second est matrice.

Cela signifie que dans le processus de « lecture » d’un gène (transcription ou synthèse de pré-ARNm), le brin matrice d’ADN agit comme une matrice. Le produit de ce processus, le pré-ARNm, coïncide dans la séquence nucléotidique avec le brin codant de l'ADN (avec le remplacement des bases thymine par celles de l'uracile).

Ainsi, il s'avère qu'à l'aide du brin matrice d'ADN, l'information génétique du brin codant l'ADN est reproduite dans la structure de l'ARN lors de la transcription.

Les principaux processus matriciels inhérents à tous les organismes vivants sont la réplication, la transcription et la traduction de l'ADN.

Réplication- un processus dans lequel les informations codées dans la séquence de bases d'une molécule d'ADN parent sont transmises avec une précision maximale à l'ADN fille. Avec la réplication semi-conservatrice, les cellules filles de la première génération reçoivent un brin d'ADN de leurs parents et le deuxième brin est nouvellement synthétisé. Le processus est réalisé avec la participation d'ADN polymérases, qui appartiennent à la classe des transférases. Le rôle de matrice est joué par les chaînes séparées d'ADN maternel double brin, et les substrats sont des désoxyribonucléoside-5"-triphosphates.

Transcription- le processus de transfert d'informations génétiques de l'ADN à l'ARN. Tous les types d’ARN – ARNm, ARNr et ARNt – sont synthétisés selon la séquence de bases de l’ADN, qui sert de matrice. Un seul, le brin d’ADN dit « + », est transcrit. Le processus se déroule avec la participation des ARN polymérases. Les substrats sont des ribonucléosides 5"-triphosphates.

Les processus de réplication et de transcription chez les procaryotes et les eucaryotes diffèrent considérablement en termes de vitesse et de mécanismes individuels.

Diffuser- le processus de décodage de l'ARNm, à la suite duquel les informations du langage de la séquence de bases de l'ARNm sont traduites dans le langage de la séquence d'acides aminés de la protéine. La traduction a lieu sur les ribosomes, les substrats étant l'aminoacyl-ARNt.

La synthèse de l'ADN modèle, catalysée par les ADN polymérases, remplit deux fonctions principales : la réplication de l'ADN - la synthèse de nouvelles chaînes filles et la réparation de l'ADN double brin qui présente des ruptures dans l'une des chaînes formées à la suite de la découpe de sections endommagées de celui-ci. chaîne par nucléases. Il existe trois types d'ADN polymérases chez les procaryotes et les eucaryotes. Chez les procaryotes, des polymérases de types I, II et III sont identifiées, désignées par pol l, pol ll et pol III. Cette dernière catalyse la synthèse de la chaîne en croissance ; pol joue un rôle important dans le processus de maturation de l'ADN ; les fonctions de pol ll ne sont pas entièrement comprises. Dans les cellules eucaryotes, l'ADN polymérase ά est impliquée dans la réplication des chromosomes, l'ADN polymérase β est impliquée dans la réparation et la variété γ est une enzyme qui effectue la réplication de l'ADN mitochondrial. Ces enzymes, quel que soit le type de cellule dans laquelle la réplication a lieu, attachent un nucléotide au groupe OH à l'extrémité 3" de l'un des brins d'ADN, qui croît dans la direction 5" → 3. Par conséquent, ils disent que ces F ont une activité polymérase de 5 "→ 3". De plus, ils présentent tous la capacité de dégrader l'ADN en clivant les nucléotides dans la direction 3"→5", c'est-à-dire qu'ils sont des exonucléases 3"→5".

En 1957, Meselson et Stahl, étudiant E. coli, ont découvert que sur chaque brin libre, l'enzyme ADN polymérase construit un nouveau brin complémentaire. Il s'agit d'une méthode de réplication semi-conservatrice : un brin est ancien - l'autre est nouveau !

Généralement, la réplication commence dans des zones strictement définies, appelées zones ori (à partir de l'origine de la réplication), et à partir de ces zones, elle se propage dans les deux sens. Les régions ori sont précédées des points de ramification des brins d'ADN mère. La zone adjacente au point de branchement est appelée fourche de réplication (Fig. 9). Au cours de la synthèse, la fourche de réplication se déplace le long de la molécule et de plus en plus de nouvelles sections d'ADN parental sont démêlées jusqu'à ce que la fourche atteigne le point de terminaison. La séparation des chaînes est obtenue à l'aide d'hélicases F spéciales (topoisomérases). L'énergie nécessaire à cet effet est libérée par l'hydrolyse de l'ATP. Les hélicases se déplacent le long des chaînes polynucléotidiques dans deux directions.

Pour démarrer la synthèse de l'ADN, une graine est nécessaire - une amorce. Le rôle de l'amorce est assuré par un ARN court (10 à 60 nucléotides). Il est synthétisé en complément d'une section spécifique de l'ADN avec la participation de la primase. Une fois l’amorce formée, l’ADN polymérase commence à fonctionner. Contrairement aux hélicases, les ADN polymérases ne peuvent se déplacer que de l'extrémité 3" à 5" de la matrice. Par conséquent, l’allongement de la chaîne en croissance à mesure que l’ADN parent double brin se déroule ne peut se produire que le long d’un brin de la matrice, celui par rapport auquel la fourche de réplication se déplace de l’extrémité 3" à l’extrémité 5". La chaîne synthétisée en continu est appelée chaîne principale. La synthèse sur le brin en retard commence également par la formation d'une amorce et se déroule dans la direction opposée au brin principal - à partir de la fourche de réplication. Le brin en retard est synthétisé en fragments (sous forme de fragments d'Okazaki), puisque l'amorce n'est formée que lorsque la fourche de réplication libère la région de la matrice qui a une affinité pour la primase. La ligature (réticulation) des fragments d'Okazaki pour former une seule chaîne est appelée processus de maturation.

Pendant la maturation du brin, l'amorce d'ARN est retirée à la fois de l'extrémité 5" du brin principal et des extrémités 5" des fragments d'Okazaki, et ces fragments sont cousus ensemble. L'élimination de l'amorce est réalisée avec la participation de l'exonucléase 3"→5". Le même F, au lieu de l'ARN retiré, attache des désoxynucléotides en utilisant son activité polymérase 5"→3". Dans ce cas, en cas d'ajout d'un nucléotide « incorrect », une « relecture » est effectuée - la suppression des bases formant des paires non complémentaires. Ce processus offre une précision de réplication extrêmement élevée, correspondant à une erreur pour 109 paires de bases.

Figure 9. Réplication de l'ADN:

1 - fourche de réplication, 2 - ADN polymérase (pol I - maturation);

3 - ADN polymérase (pol III - « relecture »); 4-hélicase ;

5-gyrase (topoisomérase); 6-protéines qui déstabilisent la double hélice.

La correction est effectuée dans les cas où un nucléotide "incorrect" est attaché à l'extrémité 3" de la chaîne en croissance, incapable de former les liaisons hydrogène nécessaires avec la matrice. Lorsque pol III attache par erreur la mauvaise base, son 3" - 5" l'activité de l'exonucléase est "activée" et cette base est immédiatement éliminée, après quoi l'activité de la polymérase est restaurée. Ce mécanisme simple fonctionne du fait que la pol III est capable d'agir comme une polymérase uniquement sur une double hélice d'ADN parfaite avec un comportement absolument correct. appariement de bases.

Un autre mécanisme d'élimination des fragments d'ARN repose sur la présence dans les cellules d'une ribonucléase spéciale, appelée RNase H. Cette F est spécifique des structures double brin construites à partir d'une chaîne ribonucléotide et d'une chaîne désoxyribonucléotidique, et elle hydrolyse la première d'entre elles.

La RNase H est également capable d'éliminer l'amorce ARN, suivie d'une réparation de l'espace par l'ADN polymérase. Aux étapes finales de l'assemblage des fragments dans l'ordre requis, l'ADN ligase agit en catalysant la formation d'une liaison phosphodiester.

Le déroulement d'une partie de la double hélice d'ADN par les hélicases des chromosomes eucaryotes conduit à un surenroulement du reste de la structure, ce qui affecte inévitablement la vitesse du processus de réplication. Le superenroulement est empêché par les topoisomérases à ADN.

Ainsi, en plus de l'ADN polymérase, un large ensemble de Ps participe à la réplication de l'ADN : hélicase, primase, RNase H, ADN ligase et topoisomérase. Cette liste de protéines phosphorées et de protéines impliquées dans la biosynthèse de l’ADN matrice est loin d’être exhaustive. Cependant, de nombreux acteurs de ce processus restent encore peu étudiés à ce jour.

Au cours du processus de réplication, une « relecture » a lieu - la suppression des bases incorrectes (formant des paires non complémentaires) incluses dans l'ADN nouvellement synthétisé. Ce processus offre une précision de réplication extrêmement élevée, correspondant à une erreur pour 109 paires de bases.

Télomères. En 1938 les généticiens classiques B. McClinton et G. Möller ont prouvé qu'aux extrémités des chromosomes se trouvent des structures spéciales appelées télomères (extrémité telos, partie meros).

Les scientifiques ont découvert que lorsqu’ils sont exposés aux rayons X, seuls les télomères présentent une résistance. Au contraire, privés de sections terminales, les chromosomes commencent à fusionner, ce qui entraîne de graves anomalies génétiques. Ainsi, les télomères assurent l'individualité des chromosomes. Les télomères sont densément compactés (hétérochromatine) et inaccessibles aux enzymes (télomérase, méthylase, endonucléases, etc.)

Fonctions des télomères.

1. Mécanique : a) joindre les extrémités des chromatides sœurs après la phase S ; b) fixation des chromosomes à la membrane nucléaire, qui assure la conjugaison des homologues.

2. Stabilisation : a) protection contre la sous-réplication de sections d'ADN génétiquement significatives (les télomères ne sont pas transcrits) ; b) stabilisation des extrémités des chromosomes cassés. Chez les patients atteints d'α-thalassémie, des cassures du chromosome 16d se produisent dans les gènes de l'α-globine et des répétitions télomériques (TTAGGG) sont ajoutées à l'extrémité endommagée.

3.Influence sur l’expression des gènes. L'activité des gènes situés à proximité des télomères est réduite. C’est une manifestation du silence – du silence transcriptionnel.

4. "Fonction de comptage". Les télomères agissent comme une horloge qui compte le nombre de divisions cellulaires. Chaque division raccourcit les télomères de 50 à 65 pb. Et leur longueur totale dans les cellules embryonnaires humaines est de 10 à 15 000 pb.

L'ADN télomérique a récemment attiré l'attention des biologistes. Les premiers objets d'étude sont les protozoaires unicellulaires - les ciliés ciliés (tétrahymènes), qui contiennent plusieurs dizaines de milliers de très petits chromosomes et, par conséquent, de nombreux télomères dans une cellule (chez les eucaryotes supérieurs, il y a moins de 100 télomères par cellule).

Dans l'ADN télomérique des ciliés, des blocs de 6 résidus nucléotidiques sont répétés plusieurs fois. Un brin d'ADN contient un bloc de 2 thymine - 4 guanine (TTGGYG - chaîne G) et la chaîne complémentaire - 2 adénine - 4 cytosine (AACCCC - chaîne C).

Imaginez la surprise des scientifiques lorsqu'ils ont découvert que l'ADN télomérique humain diffère de celui des ciliés par une seule lettre et forme les blocs 2 thymine - adénine - 3 guanine (TTAGGG). De plus, il s'est avéré que les télomères (chaîne G) de tous les mammifères, reptiles, amphibiens, oiseaux et poissons sont construits à partir de blocs TTAGGG.

Cependant, il n’y a rien d’étonnant ici, puisque l’ADN télomérique ne code pour aucune protéine (il ne contient pas de gènes). Dans tous les organismes, les télomères remplissent des fonctions universelles, évoquées ci-dessus. Une caractéristique très importante de l’ADN télomérique est sa longueur. Chez l'homme, il varie de 2 à 20 000 paires de bases, et chez certaines espèces de souris, il peut atteindre des centaines de milliers de paires de bases. On sait qu'il existe des protéines spéciales à proximité des télomères qui assurent leur fonctionnement et participent à la construction des télomères.

Il a été prouvé que pour fonctionner normalement, chaque ADN linéaire doit avoir deux télomères : un télomère à chaque extrémité.

Les procaryotes n'ont pas de télomères - leur ADN est fermé en anneau.