Syyt alamäkien syntymiseen. Downin oireyhtymän merkit sikiössä ja menetelmät patologian määrittämiseksi

Downin oireyhtymä- yleisin kromosomipatologia. Se tapahtuu, kun satunnaisen mutaation seurauksena toinen kromosomi ilmaantuu 21. pariin. Siksi tätä sairautta kutsutaan myös trisomiaksi 21.

Mitä tämä tarkoittaa? Jokaisella ihmiskehon solulla on ydin. Se sisältää geneettistä materiaalia, joka määrittää yksittäisen solun ja koko organismin ulkonäön ja toiminnan. Ihmisillä 25 tuhatta geeniä on koottu 23 kromosomipariksi, jotka ulkonäöltään muistuttavat sauvoja. Jokainen pari koostuu 2 kromosomista. Downin oireyhtymässä 21. pari koostuu kolmesta kromosomista.

Ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ihmisille tyypillisiä oireita: litteän nenäselän, mongoloidisilmät, litistyneet kasvot ja pään takaosan sekä kehityksen viivästymisen ja heikentyneen vastustuskyvyn infektioita vastaan. Näiden oireiden kokoelmaa kutsutaan oireyhtymäksi. Se sai nimensä lääkärin John Downin mukaan, joka aloitti sen tutkimuksen ensimmäisenä.

Tämän patologian vanhentunut nimi on "mongolismi". Sairaus kutsuttiin sellaiseksi silmien mongoloidisen muodon ja erityisen ihopoimun vuoksi, joka peittää kyyneltuberkulan. Mutta vuonna 1965, kun Mongolian kansanedustajat vetosivat Maailman terveysjärjestöön, tätä termiä ei käytetä virallisesti.

Tämä sairaus on melko vanha. Arkeologit ovat löytäneet puolitoista tuhatta vuotta vanhan hautapaikan. Kehon rakenteelliset ominaisuudet osoittavat, että henkilö kärsi Downin oireyhtymästä. Ja se, että hänet haudattiin kaupungin hautausmaalle samojen tapojen mukaisesti kuin muut ihmiset, osoittaa, että potilaat eivät kokeneet syrjintää.

Vauvoja, jotka ovat syntyneet 47 kromosomilla, kutsutaan myös "auringon lapsiksi". He ovat erittäin ystävällisiä, rakastavia ja kärsivällisiä. Monet vanhemmat, jotka kasvattavat tällaisia lapsia, väittävät, että heidän lapsensa eivät kärsi heidän tilastaan. He kasvavat iloisina ja onnellisina, he eivät koskaan valehtele, eivät koe vihaa ja osaavat antaa anteeksi. Tällaisten vauvojen vanhemmat uskovat, että ylimääräinen kromosomi ei ole sairaus, vaan ominaisuus. He vastustavat lasten pettämistä tai mielenterveysongelmia. Euroopassa Downin syndroomaa sairastavat ihmiset opiskelevat tavallisissa kouluissa, hankkivat ammatin, asuvat itsenäisesti tai perustavat perheen. Niiden kehitys riippuu yksilöllisistä kyvyistä, siitä, onko lasta koulutettu ja mitä menetelmiä on käytetty.

Downin oireyhtymän esiintyvyys. Yksi tällainen lapsi syntyy jokaista 600-800 vastasyntynyttä kohti eli 1:700. Mutta yli 40-vuotiaille äideille tämä luku on 1:19. On aikoja, jolloin Downin syndroomaa sairastavien lasten määrä kasvaa tietyillä alueilla. Esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa tämä luku on kasvanut 15 prosenttia viimeisen vuosikymmenen aikana. Tutkijat eivät ole vielä löytäneet selitystä tälle ilmiölle.

Venäjällä syntyy vuosittain 2 500 Downin syndroomaa sairastavaa lasta. 85 % perheistä kieltäytyy sellaisista vauvoista. Vaikka Skandinavian maissa vanhemmat eivät hylkää lapsia, joilla on tämä patologia. Tilastojen mukaan 2/3 naisista tekee abortin saatuaan tietää, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuuksia. Tämä suuntaus on tyypillistä Itä- ja Länsi-Euroopan maille.
Lapsi, jolla on trisomia 21, voi syntyä mihin tahansa perheeseen. Sairaus on yhtä yleinen kaikilla mantereilla ja kaikissa yhteiskuntaluokissa. Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyi presidenttien John Kennedyn ja Charles de Gaullen perheisiin.

Mitä Downin syndroomaa sairastavien lasten vanhempien on tiedettävä.

Kehityksen viivästymisestä huolimatta lapset ovat opettavaisia. Erikoisohjelmien avulla on mahdollista nostaa älykkyysosamäärä 75:een. Koulun jälkeen he voivat hankkia ammatin. Heille on tarjolla jopa korkeakoulutusta.
Tällaisten lasten kehitys etenee nopeammin, jos heitä ympäröivät terveet ikätoverit ja kasvatetaan perheessä pikemminkin kuin erikoistuneessa sisäoppilaitoksessa.
"Auringon lapset" eroavat silmiinpistävän ikäisensä ystävällisyydestään, avoimuudestaan ja ystävällisyydestään. He pystyvät vilpittömään rakkauteen ja voivat luoda perheitä. Totta, heidän riskinsä synnyttää sairas lapsi on 50%.
Nykyaikainen lääketiede voi pidentää elinikää 50 vuoteen.
Vanhemmat eivät ole syyllisiä lapsensa sairauteen. Vaikka on olemassa ikään liittyviä riskitekijöitä, 80 % Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy täysin terveille 18–35-vuotiaille naisille.
Jos perheessäsi on lapsi, jolla on Downin syndrooma, riski, että seuraavalla vauvalla on sama patologia, on vain 1%.

Downin oireyhtymän syyt

Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, joka ilmestyy sikiöön hedelmöityshetkellä, kun munasolun ja siittiön fuusio tapahtuu. 90 %:ssa tapauksista tämä johtuu siitä, että naisen sukusolussa on 24 kromosomisarja vaaditun 23 sijasta. 10 prosentissa tapauksista ylimääräinen kromosomi siirtyy lapselle isältä.

Siten äidin sairaus raskauden aikana, stressi, vanhempien huonot tavat, huono ravitsemus ja vaikea synnytys eivät voi vaikuttaa Downin oireyhtymän ilmenemiseen lapsessa.

Kromosomipatologian esiintymismekanismi. Erityinen proteiini on syyllinen siihen, että yksi sukusoluista sisältää ylimääräisen kromosomin. Sen tehtävänä on venyttää kromosomeja kohti solun napoja jakautumisen aikana niin, että tuloksena jokainen tytärsolu saa yhden kromosomin parista. Jos toisella puolella proteiinimikrotubulus on ohut ja heikko, niin parin molemmat kromosomit vedetään vastakkaiseen napaan. Kun emosolun kromosomit ovat eronneet napoihin, niiden ympärille muodostuu kuori, joka muuttuu täysimittaisiksi sukusoluiksi. Proteiinivirheessä yksi solu kantaa 24 kromosomin sarjaa. Jos tällainen sukusolu (uros tai naaras) on mukana hedelmöityksessä, jälkeläisille kehittyy Downin oireyhtymä.

Hermoston kehityshäiriöiden mekanismi Downin oireyhtymässä."Ylimääräinen" kromosomi 21 aiheuttaa erityispiirteitä hermoston kehityksessä. Nämä poikkeamat ovat taustalla henkisen ja henkisen kehityksen viivästymisiä.

Aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöt. Aivojen kammioiden suonipunoissa muodostuu ylimäärä ja imeytyminen heikkenee. Tämä johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen.
Aivojen ja ääreishermojen fokaalinen vaurio. Nämä muutokset aiheuttavat koordinaatio- ja liikehäiriöitä ja estävät karkea- ja hienomotoristen taitojen kehittymistä.
Pikkuaivot ovat kooltaan pieniä eikä täytä tehtäviään riittävästi. Seurauksena on tyypillisiä oireita: heikentynyt lihasten sävy, ihmisen on vaikea hallita kehoaan avaruudessa ja hallita raajojensa liikkeitä.
Aivoverenkiertohäiriöt. Heikoista nivelsiteistä ja kaularangan epävakaudesta johtuen aivotoimintaa tukevat verisuonet puristuvat.
Aivojen tilavuuden väheneminen ja kammioiden tilavuuden kasvu.
Vähentynyt aivokuoren aktiivisuus- hermoimpulsseja esiintyy vähemmän, mikä ilmenee letargiana, hitaudena ja ajattelun nopeuden hidastumisena.

Tekijät ja patologiat, jotka voivat johtaa Downin oireyhtymään

Lähisukulaisten väliset avioliitot. Lähisukulaiset ovat samojen geneettisten patologioiden kantajia. Siksi, jos kahdella ihmisellä oli vikoja 21. kromosomissa tai kromosomien jakautumisesta vastaavassa proteiinissa, heidän lapsellaan on suuri todennäköisyys saada Downin syndrooma. Lisäksi mitä läheisempi suhde on, sitä suurempi on geneettisen patologian kehittymisen riski.

Varhaiset raskaudet alle 18-vuotiaat.
Nuorilla tytöillä vartalo ei ole vielä täysin muodostunut. Sukurauhaset eivät välttämättä toimi vakaasti. Munasolujen kypsymisprosessit epäonnistuvat usein, mikä voi johtaa lapsen geneettisiin poikkeavuuksiin.

Äidin ikä on yli 35 vuotta.
Koko elämän ajan munat ovat alttiina erilaisille haitallisille tekijöille. Ne vaikuttavat negatiivisesti geneettiseen materiaaliin ja voivat häiritä kromosomien jakautumisprosessia. Siksi odottavan äidin on 35 vuoden kuluttua käytävä lääketieteellistä geneettistä neuvontaa lapsen geneettisten patologioiden määrittämiseksi ennen syntymää. Mitä vanhempi nainen, sitä suurempi riski hänen jälkeläistensä terveydelle. Siten 45 vuoden kuluttua 3 % raskauksista päättyy Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymään.
Isän ikä on yli 45 vuotta.
Miesten ikääntyessä siittiöiden muodostumisprosessi häiriintyy ja geneettisen materiaalin poikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa. Jos mies tässä iässä päättää tulla isäksi, on suositeltavaa ensin tehdä testi siittiöiden laadun määrittämiseksi ja käydä läpi vitamiinihoito: 30 päivää E-vitamiinin ja kivennäisaineiden ottamista.
Äidin isoäidin ikä silloin, kun hän synnytti lapsen.
Mitä vanhempi isoäiti oli raskaana, sitä suurempi riski hänen tyttärentytärilleen oli. Tosiasia on, että kaikki äidin munat muodostuivat kohdunsisäisen kehityksen aikana. Jo ennen kuin nainen syntyy, hänellä on jo elinikäinen munavarasto. Siksi, jos isoäidin ikä on yli 35 vuotta, on suuri riski, että sairaan vauvan äidillä on muna, jossa on väärä kromosomisarja.
Vanhemmat ovat 21. kromosomin translokaation kantajia.
Tämä termi tarkoittaa, että toisella vanhemmista osa 21. kromosomista on kiinnittynyt toiseen kromosomiin, useimmiten 14. kromosomiin. Tämä ominaisuus ei ilmene millään tavalla ulkoisesti, eikä henkilö tiedä siitä. Mutta tällaisilla vanhemmilla on huomattavasti suurempi riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä. Tätä ilmiötä kutsutaan "familiaaliseksi Downin oireyhtymäksi". Sen osuus kaikista tautitapauksista ei ylitä 2 prosenttia. Mutta kaikki nuoret parit, joilla on lapsi, jolla on oireyhtymä, tutkitaan translokaatioiden esiintymisen varalta. Tämä auttaa määrittämään geneettisten häiriöiden riskin myöhemmissä raskauksissa.

Downin syndrooma otetaan huomioon satunnainen geneettinen mutaatio. Siksi riskitekijät, kuten tartuntataudit, asuminen korkean säteilytason alueella tai muuntogeenisten elintarvikkeiden nauttiminen, eivät lisää sen esiintymisen riskiä. Syndrooma ei voi aiheuttaa vakavaa raskautta ja vaikeaa synnytystä. Siksi vanhempien ei pitäisi syyttää itseään siitä, että heidän lapsellaan on Downin syndrooma. Ainoa mitä voit tehdä tässä tilanteessa on hyväksyä ja rakastaa lasta.

Downin oireyhtymän merkit ja oireet raskauden aikana

Geneettisten poikkeavuuksien seulonta raskauden aikana

Prenataalinen seulonta on joukko tutkimuksia, joiden tarkoituksena on tunnistaa sikiön vakavia häiriöitä ja geneettisiä patologioita. Sitä annetaan raskaana oleville naisille, jotka ovat rekisteröityneet synnytysneuvolaan. Tutkimusten avulla voimme tunnistaa yleisimmät geneettiset sairaudet: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermoputken viat.

Ensin katsotaan ei-invasiiviset tutkimusmenetelmät. Ne eivät vaadi lapsivesipussin eheyden häiriöitä, jossa vauva sijaitsee raskauden aikana.

Ultraääni

Määräajat: ensimmäinen raskauskolmannes, optimaalisesti 11.-13. raskausviikolla. Toistuvat ultraäänitutkimukset tehdään raskausviikoilla 24 ja 34. Mutta näitä tutkimuksia pidetään vähemmän informatiivisina Downin oireyhtymän diagnosoinnissa.

Indikaatioita: kaikki raskaana olevat naiset.

Vasta-aiheet: pyoderma (märkivä ihovaurio).

Tulosten tulkinta. Mahdollista Downin oireyhtymää ilmaisevat:

Alikehittyneet nenän luut. Ne ovat lyhyempiä kuin terveillä lapsilla tai puuttuvat kokonaan.
Sikiön niskatilan leveys on yli 3 mm(normaalisti jopa 2 mm). Downin oireyhtymässä kaulaluun ja sikiön kaulan ihon pinnan välinen tila kasvaa, johon nestettä kertyy.
Olka- ja reisiluu lyhennetään;
Kystat aivojen suonikalvon plexuksessa; veren liikkuminen laskimotiehyissä häiriintyy.
Lantion suoliluun luita lyhennetään ja niiden välinen kulma kasvaa.
häntäluu-parietaalinen koko(etäisyys sikiön kruunusta häntäluukkuun) on ensimmäisessä ultrassa alle 45,85 mm.
Sydänvikoja - poikkeavuuksia sydänlihaksen kehityksessä.

On poikkeamia, jotka eivät ole Downin taudin oireita, mutta vahvistavat sen olemassaolon:

laajentunut virtsarakko;
nopea sikiön syke (takykardia);
yhden napavaltimon puuttuminen.

Ultraääntä pidetään luotettavana menetelmänä, mutta diagnoosissa riippuu paljon lääkärin ammattitaidosta. Siksi, jos ultraäänessä havaitaan samanlaisia merkkejä, tämä osoittaa vain taudin todennäköisyyden. Jos jokin oireista tunnistetaan, patologian todennäköisyys on noin 2-3%, mutta jos kaikki luetellut merkit havaitaan, Downin oireyhtymän lapsen synnyttämisen riski on 92%.

Veren kemia

Ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella äidiltä otetaan verta biokemiallista testausta varten. Se määrittelee:

Ihmisen koriongonadotropiini (hCG) hormoni, jota istukka erittää raskaana olevan naisen kehossa.
Raskauteen liittyvä proteiini A (PAPP-A). Istukka tuottaa tätä proteiinia raskauden alkuvaiheessa estämään äidin immuniteetin hyökkäystä sikiötä kohtaan.
Ilmainen estrioli- naispuolinen steroidihormoni, jota tuotetaan istukassa sikiön lisämunuaisten erittämästä esiastehormonista.
Alfafetoproteiini (AFP)- sikiön maksassa ja ruoansulatusjärjestelmässä tuotettu proteiini, joka suojaa äidin immuniteettia vastaan.

Määräajat:

Ensimmäinen raskauskolmannes 10. - 13. raskausviikolla. Veriseerumi tutkitaan hCG:n ja PAPP-A:n varalta. Tämä on ns kaksoistesti. Sitä pidetään tarkempana kuin verikokeet toisella kolmanneksella. Sen luotettavuus on 85 %.
Toinen raskauskolmannes 16.-18. raskausviikolla. hCG:n, AFP:n ja vapaan estriolin taso määritetään. Tämä tutkimus oli ns kolminkertainen testi. Luottamus 65%.

Indikaatioita. Tämä tutkimus ei ole pakollinen, mutta se on suositeltavaa suorittaa seuraavissa tapauksissa:

äidin ikä yli 30 vuotta;
perheessä on lapsia, joilla on Downin syndrooma;
sinulla on läheisiä sukulaisia, joilla on geneettisiä sairauksia;
vakava sairaus raskauden aikana;
aiemmat raskaudet (2 tai useampi) päättyivät keskenmenoihin.

Vasta-aiheet: ei ole olemassa.

Tulosten tulkinta.

Kaksinkertaiset testitulokset ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana:

hCG Normin merkittävä ylitys (yli 288 000 mU/ml) osoittaa geneettistä patologiaa, monisikeriaskautta tai väärää raskausikää.
RARR-A alle 0,6 MoM:n lasku osoittaa Downin oireyhtymän, keskenmenon uhan tai kehittymättömän raskauden.

Kolminkertaiset testitulokset toisella kolmanneksella:

hCG yli 2 MoM viittaa Downin oireyhtymän ja Klinefelterin oireyhtymän riskiin;
AFP alle 0,5 äiti voi viitata siihen, että lapsella on Downin tai Edwardsin oireyhtymä.
Ilmainen estrioli alle 0,5 MoM osoittaa, että sikiön lisämunuaiset eivät toimi tarpeeksi, mikä tapahtuu Downin oireyhtymän yhteydessä.

Tilanteen oikein arvioimiseksi lääkärillä on oltava molempien seulontatutkimusten tulokset. Tässä tapauksessa voidaan arvioida hormonitasojen kasvun dynamiikkaa. Testitulokset vahvistavat todennäköisyyden saada lapsi, jolla on geneettinen patologia. Mutta niiden perusteella "Downin oireyhtymän" diagnoosia ei voida tehdä, koska naisen raskauden aikana ottamat erilaiset lääkkeet voivat vaikuttaa tuloksiin.

Ultraääni- ja biokemiallisten verikokeiden tulosten perusteella muodostuu "riskiryhmä". Se sisältää naiset, joilla saattaa olla Downin syndroomaa sairastava lapsi. Tällaiset potilaat ohjataan tarkempiin invasiivisiin tutkimuksiin, jotka sisältävät lapsivesipussin puhkaisun. Näitä ovat amniocenteesi, cordocentesis ja chorion villus biopsia. Naisille, jotka tulevat raskaaksi ennen 35 vuoden ikää, tutkimuksen maksaa terveysministeriö, mikäli lähetteen on antanut geneetikko.

Amniocenteesi

Tämä on toimenpide, jolla kerätään lapsivesi (lapsivesi) tutkimusta varten. Ultraäänivalvonnassa erityisellä neulalla tehdään pistos vatsan tai emättimen läpi ja imetään 10-15 ml nestettä. Tätä menettelyä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista.

Määräajat:

8. - 14. viikko;
15. raskausviikon jälkeen.

Käyttöaiheet:

Ultraäänitulokset osoittavat Downin oireyhtymän todennäköisyyden;
biokemiallisen seulonnan tulokset osoittavat kromosomaalisen patologian;
toisella vanhemmista on kromosomisairaus;
avioliitto verisukulaisten välillä;
Äiti on yli 35-vuotias ja isä yli 40-vuotias.

Vasta-aiheet:

äidin akuutit tai krooniset sairaudet;
istukka sijaitsee vatsan etureunassa;
naisella on kohdun epämuodostumia.

Lapsivesitutkimuksen tulosten tulkinta

Sikiön soluja löytyy lapsivedestä. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettinen analyysi paljastaa kolme 21. kromosomia, niin todennäköisyys, että lapsella on Downin syndrooma, on 99%. Testitulokset ovat valmiita 3-4 päivässä. Mutta jos solut tarvitsevat enemmän aikaa kasvaakseen, sinun on odotettava 2-3 viikkoa.

Mahdolliset lapsivesitutkimuksen komplikaatiot

Keskenmenon riski on 1 %.
Lapsiveden mikro-organismien aiheuttama infektioriski on 1 %.
Synnytys voi alkaa 36 viikon kuluttua. Myöhemmissä vaiheissa kaikki kohdun stimulaatio tai stressi voivat aiheuttaa ennenaikaista synnytystä.

Kordosenteesi

Kordosenteesi - napanuoraveren testausmenettely. Ohut neulaa käytetään pistoksen tekemiseen vatsan seinämään tai kohdunkaulaan. Ultraäänivalvonnassa napanuorasuoneen työnnetään neula ja otetaan 5 ml verta testausta varten.

Määräajat: toimenpide suoritetaan 18. raskausviikosta alkaen. Ennen tätä napanuoran verisuonet ovat liian ohuita verinäytteiden ottamiseen. Optimaalinen ajanjakso on 22-24 viikkoa.

Käyttöaiheet:

vanhempien tai heidän verisukulaistensa geneettiset sairaudet;
perheessä on lapsi, jolla on kromosomipatologia;
ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisen seulonnan tulosten perusteella tunnistettiin geneettinen patologia;
äidin ikä on yli 35 vuotta.

Vasta-aiheet:

äidin tartuntataudit;
keskenmenon uhka;
tiivistymät kohdun kohdun seinämässä;
äidin verenvuotohäiriö;
veristä vuotoa emättimestä.

Kordosenteesin tulosten tulkinta

Napanuoraveri sisältää soluja, jotka kantavat sikiön kromosomisarjaa. Kolmen kromosomin 21 läsnäolo viittaa Downin oireyhtymään. Tutkimuksen luotettavuus on 98-99 %.

Kordosenteesin mahdolliset komplikaatiot komplikaatioiden riski on alle 5 %.

hidas sikiön syke
verenvuoto pistoskohdasta;
hematoomat napanuorassa;
ennenaikainen synnytys kolmannella kolmanneksella;
tulehdusprosessit, jotka voivat johtaa keskenmenoon.

Korionvilluksen biopsia

Menettely kudosnäytteiden poistamiseksi istukan pienistä sormemaisista ulokkeista lisätutkimuksia varten. Vatsan seinämään tehdään pisto ja biopsianeulalla otetaan näyte tutkimusta varten. Jos lääkäri päättää tehdä biopsian kohdunkaulan kautta, käytetään ohutta joustavaa koetinta. Tutkimuksen tulokset valmistuvat 7-10 päivässä. Syväanalyysi vaatii 2-4 viikkoa.

Määräajat: 9,5-12 viikkoa raskauden alusta.

Indikaatioita:

raskaana olevan naisen ikä on yli 35 vuotta;
toisella tai molemmilla vanhemmilla on geneettisiä tai kromosomaalisia patologioita;
aikaisempien raskauksien aikana sikiöllä diagnosoitiin kromosomisairauksia;
Seulontatulosten mukaan Downin oireyhtymän kehittymisen riski on suuri.

Vasta-aiheet:

akuutit tartuntataudit tai krooniset sairaudet akuutissa vaiheessa;
verenvuoto emättimestä;
kohdunkaulan heikkous;
keskenmenon uhka;
liimausprosessi lantiossa.

Korionvilluksen näytteenottotulosten tulkinta

Korionista otetut solut sisältävät samat kromosomit kuin sikiö. Laboratorioassistentti tutkii kromosomeja: niiden lukumäärää ja rakennetta. Jos 21. parista havaitaan kolme kromosomia, Downin oireyhtymän todennäköisyys sikiössä on lähes 99 %.

Korionvilluksen näytteenoton mahdolliset komplikaatiot

spontaani raskauden keskeytyminen vatsan seinämän läpi tehdyllä pistoksella, riski on 2%, kohdunkaulan kautta jopa 14%;
kipu näytteenottopaikassa;
sikiön kalvojen tulehdus - korioamnioniitti;
hematooma näytteenottokohdassa.

Vaikka invasiiviset menetelmät ovat melko tarkkoja, ne eivät voi antaa 100 % luotettavaa vastausta siihen, onko lapsi sairas. Siksi vanhempien on yhdessä geneetikon kanssa päätettävä, tehdäänkö lisätutkimuksiin, keskeytetäänkö raskaus lääketieteellisistä syistä vai pelastetaanko lapsen henki.

Downin oireyhtymän merkit ja oireet vastasyntyneellä

90 %:lla Downin syndroomaa sairastavista vastasyntyneistä on tyypillisiä ulkoisia oireita. Tällaiset lapset ovat samanlaisia toistensa kanssa, mutta heillä ei ole minkäänlaista yhtäläisyyttä vanhempiensa kanssa. Ulkonäön piirteet ovat luontaisia ylimääräiselle kromosomille.

10 %:lla vastasyntyneistä, joilla on patologia, nämä merkit voivat olla lieviä. Samaan aikaan tällaisia ulkonäön piirteitä voi esiintyä terveillä lapsilla. Siksi Downin oireyhtymän diagnoosia ei voida tehdä yhden tai useamman lueteltujen oireiden perusteella. Kromosomipatologian esiintyminen voidaan vahvistaa vasta geneettisen analyysin jälkeen.

Downin oireyhtymän merkit ja oireet lapsilla ja aikuisilla

Lapset ja aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, säilyttävät tyypilliset ulkoiset merkit, jotka havaitaan vastasyntyneillä. Mutta iän myötä muita oireita ilmaantuu tai tulee ilmeisiksi.

Miten Downin syndroomaa sairastava lapsi kehittyy?

Useita vuosikymmeniä sitten uskottiin, että Downin syndroomaa sairastavat lapset olivat taakka vanhemmille ja taakka yhteiskunnalle. Heidät eristettiin erityisiin sisäoppilaitoksiin, joissa lasten kehitys käytännössä pysähtyi. Tänään tilanne alkaa muuttua. Jos vanhemmat ovat mukana lapsen kehityksessä ensimmäisistä kuukausista lähtien erityisten koulutusohjelmien avulla, niin pieni ihminen voi muuttua täysivaltaiseksi ihmiseksi: elää itsenäisesti, hankkia ammatti, perustaa perhe.

Valtio ja julkiset organisaatiot tarjoavat kattavaa apua tällaisille perheille:

Paikallinen lastenlääkäri. Tämä henkilö on vastuussa vauvasi terveydestä synnytyksen jälkeen. Lääkäri kertoo, miten vauvaa hoidetaan ja lähettää lähetteen tutkimuksiin. Muista ottaa yhteyttä lääkäriisi ja tehdä tarvittavat testit. Tämä auttaa tunnistamaan nopeasti samanaikaiset patologiat ja aloittamaan hoidon ajoissa. Loppujen lopuksi erilaiset sairaudet voivat pahentaa henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyksiä.
Neurologi. Tämä asiantuntija seuraa hermoston kehitystä ja kertoo, kuinka auttaa lasta. Hän määrää lääkkeitä, hierontaa, fysioterapiaa ja fysioterapiatekniikoita oikean kehityksen edistämiseksi.
Silmälääkäri auttaa tunnistamaan nopeasti näköongelmat, joita esiintyy 60 %:lla Downin syndroomaa sairastavista lapsista. Varhaisessa iässä on mahdotonta määrittää niitä itse, joten älä missaa käyntiä tämän asiantuntijan luona.
ENT tarkistaa lapsen kuulon. Nämä häiriöt voivat pahentaa puhe- ja ääntämisongelmia. Ensimmäinen merkki kuuloongelmista on, että lapsi ei sävähdä terävästä kovasta äänestä. Lääkäri suorittaa audiometrisen tutkimuksen ja määrittää, onko kuulosi heikentynyt. Adenoidit on ehkä poistettava. Tämä toimenpide helpottaa hengittämistä nenän kautta ja suun pysymistä kiinni.
Endokrinologi paljastaa häiriöitä umpieritysrauhasten, erityisesti kilpirauhasen, toiminnassa. Ota yhteyttä häneen, jos lapsesi alkaa voimaan, letargia, uneliaisuus lisääntyy, jalat ja kämmenet ovat kylmät, lämpötila on alle 36,5, ummetus yleistyy.
Puheterapeutti. Puheterapeutin harjoitukset auttavat minimoimaan ääntämis- ja puheongelmia.
Psykologi. Auttaa vanhempia hyväksymään tilanteen ja rakastamaan lastaan. Jatkossa viikoittainen psykologin tapaamiset auttavat lasta kehittymään kunnolla ja parantamaan hänen taitojaan. Asiantuntija kertoo sinulle, mitkä menetelmät ja ohjelmat ovat tehokkaampia ja sopivat lapsellesi.
Kuntoutuskeskus Downin syndroomaa sairastaville, Downin syndroomayhdistys. Julkiset organisaatiot tarjoavat perheille kattavaa apua: pedagogista, psykologista, lääketieteellistä ja auttavat ratkaisemaan sosiaalisia ja oikeudellisia kysymyksiä. Alle vuoden ikäisille lapsille kotikäynnit tekevät asiantuntijat. Sitten sinä ja lapsesi voitte osallistua ryhmätunneille ja yksilöllisiin konsultaatioihin. Tulevaisuudessa yhdistykset auttavat Downin syndroomaa sairastavia aikuisia sopeutumaan yhteiskuntaan.

Mutta silti, kun lapsi syntyy geneettisellä patologialla, suurin taakka lankeaa vanhempien harteille. Jotta Downin syndroomaa sairastavasta lapsesta tulisi yhteiskunnan jäsen, sinun on tehtävä valtavia ponnisteluja. Jatkuvasti pelin aikana sinun tulee kehittää lapsen fyysisiä ja henkisiä kykyjä. Voit hankkia tarvittavat tiedot erikoiskirjallisuudesta.

Varhaiskasvatusapuohjelma "Pienet askeleet", jota Venäjän opetusministeriö suosittelee. Australialaiset kirjailijat Petersi M ja Trilor R kehittivät sen erityisesti kehitysvammaisille lapsille. Ohjelmassa kuvataan askel askeleelta ja yksityiskohtaisesti harjoituksia, jotka liittyvät kaikkiin kehittämisen osa-alueisiin.
Montessori järjestelmä Maria Montessorin kehittämä lasten varhaiskehitysjärjestelmä tarjoaa erinomaisia tuloksia kehitysvammaisten lasten kehitykseen. Yksilöllisen lähestymistavan ansiosta lapset voivat joissakin tapauksissa jopa ylittää ikätoverinsa normaalissa kehityksessä.

Vanhempien on oltava kärsivällisiä. Vauvasi tarvitsee enemmän liikuntaa kuin muut lapset. Hänellä on oma vauhtinsa. Ole rauhallinen, sinnikäs ja ystävällinen. Ja vielä yksi onnistuneen kehityksen edellytys on tietää vauvan vahvuudet ja keskittyä niihin kehityksessä. Tämä auttaa lasta uskomaan menestykseensä ja tuntemaan olonsa onnelliseksi.

Downin syndroomaa sairastavien lasten vahvuudet

Hyvä visuaalinen havainto ja huomiota yksityiskohtiin. Näytä ensimmäisistä päivistä lähtien lapsellesi kortteja, joissa on esineitä ja numeroita, ja nimeä ne. Opi siis 2-3 uutta käsitettä päivässä. Jatkossa oppiminen perustuu myös visuaalisiin apuvälineisiin, kylteihin ja eleisiin.
He oppivat lukemaan melko nopeasti. He voivat oppia tekstin ja käyttää sitä.
Kyky oppia aikuisten ja vertaisten esimerkistä havaintojen perusteella;
Taiteellisia kykyjä. Lapset rakastavat tanssia, laulaa, kirjoittaa runoja ja esiintyä lavalla. Siksi taideterapiaa käytetään laajasti kehittämiseen: piirtäminen, puumaalaus, mallinnus.
Urheilun saavutukset. Syndroomaa sairastavat urheilijat osoittavat erinomaisia tuloksia Special Olympicsissa. He menestyvät seuraavissa urheilulajeissa: uinti, voimistelu, juoksu.
Empatia- muiden ihmisten tunteiden ymmärtäminen, halu antaa henkistä tukea. Lapset vangitsevat täydellisesti ympärillään olevien mielialan ja tunteet ja aistivat hienovaraisesti valhetta.
Hyvät tietokonetaidot. Tietokonetaidot voivat olla tulevaisuuden ammatin perusta.

Downin syndroomaa sairastavan lapsen fyysisen kehityksen piirteet

Ensimmäinen vuosi on tärkein ajanjakso Downin syndroomaa sairastavan lapsen elämässä. Jos vanhemmat vain ruokkivat ja pukevat lapsen ja lykkäävät kehitystä ja kommunikaatiota myöhempään ajankohtaan, niin hetki jää väliin. Tässä tapauksessa puheen, tunteiden ja fyysisten kykyjen kehittäminen on paljon vaikeampaa.

Ensimmäisenä elinvuonna viive on huomattavasti pienempi kuin seuraavissa elämänvaiheissa. Kehitys viivästyy vain 2-5 kuukautta. Lisäksi kaikki toiminnot ovat riippuvaisia toisistaan. Esimerkiksi: opetit lapsesi istumaan. Tämä edellyttää muita taitoja - vauva käsittelee leluja istuessaan, mikä kehittää motorisia taitoja (motorista toimintaa) ja ajattelua.

Hieronta ja voimistelu paras tapa vahvistaa lihaksia ja lisätä niiden sävyä. Hierontaa annetaan yli 2 viikon ikäisille ja yli 2 kg painaville lapsille. Puolentoista kuukauden välein on tarpeen käydä hierontakursseilla. Hierojaan ei tarvitse olla jatkuvasti yhteydessä. Voit tehdä hieronnan itse. Tässä tapauksessa äidin hieronta on yhtä tehokasta kuin ammattimainen hieronta.

Hierontatekniikka

Liikkeiden tulee olla kevyitä, silittäviä. Liian suuri paine voi heikentää vauvasi jo ennestään herkkiä lihaksia.
Kätesi tulee liukua vauvan vartalon yli. Hänen ihonsa ei saa venyä tai liikkua.
Kiinnitä erityistä huomiota käsiisi ja käsivarsiin. Tässä ovat puheesta vastaavat refleksivyöhykkeet.
Kasvohieronta auttaa tekemään ilmeistä rikkaampia ja parantamaan äänten ääntämistä. Silitä sormenpäillä nenän takaosasta korviin, leuasta ohimoihin. Hiero suun ympärillä olevia lihaksia pyörivin liikkein.
Viimeinen vaihe - kosketa kevyesti otsaasi ja poskia sormenpäilläsi. Jos teet tämän hieronnan 15 minuuttia ennen ruokintaa, vauvan on helpompi imeä.

Asiantuntijat suosittelevat hieronnan täydentämistä aktiivisella voimistelulla Peter Lauteslager -menetelmällä tai refleksivoimistelulla Voight-menetelmällä. Mutta dynaaminen voimistelu ja kovettuminen ovat vasta-aiheisia lapsille, joilla on Downin syndrooma.

Muista, että hieronta ja voimistelu nopeuttavat verenkiertoa ja lisäävät sydämen kuormitusta. Siksi, jos lapsella on diagnosoitu sydänvika, on ensin hankittava lupa kardiologilta.

Ensimmäinen hymy, edelleen heikko ja ilmeinen, ilmestyy 1,5-4 kuukauden iässä. Kutsuaksesi sitä, katso vauvan silmiin ja hymyile hänelle. Jos lapsi hymyilee takaisin, kehu häntä ja hyväile häntä. Tällainen palkkio vahvistaa hankittua taitoa.

Elvytyskompleksi. Vauva alkaa kurkottaa sinua ja kävellä 6 kuukauden iässä. Tähän asti monet äidit ajattelevat, että lapsi ei tunnista heitä tai ei rakasta heitä. Tämä on väärin. Se on vain niin, että vauva ei voi ilmaista kiintymystään lihasheikkouden vuoksi ennen kuin vauva on kuuden kuukauden ikäinen. Muista, että lapsesi rakastaa sinua enemmän kuin kukaan muu Hän tarvitsee koko perheen rakkautta ja huolenpitoa paljon enemmän kuin ikätoverinsa.

Kyky istua. On tärkeää, että lapsi oppii istumaan mahdollisimman varhain. Ymmärrät, että hän on valmis tähän, kun vauva kiertyy itsenäisesti selästä vatsaan ja selkään ja pitää myös päätään luottavaisesti. Ei tarvitse odottaa, että lapsi nousee istumaan itsekseen. Anatomisten ominaisuuksien vuoksi hänen on vaikea tehdä tämä. Loppujen lopuksi hänen ikätovereidensa käsivarret ovat hieman pidemmät ja vahvemmat, ja he käyttävät niitä tukeutumiseen ja istumiseen.

Downin syndroomaa sairastava lapsi alkaa istua 9-10 kuukauden iässä. Mutta jokaisella vauvalla on oma kehitysvauhtinsa, ja jotkut lapset istuvat alas vasta 24-28 kuukauden iässä. Kyky istua mahdollistaa lelujen manipuloinnin, mikä on erittäin tärkeää alkuperäisen ajattelun kehittymiselle. Kun lapsi alkoi istua, oli aika itsenäisesti pitää keksejä tai pulloa tai ottaa ruokaa lusikasta. Tänä aikana voit pottailla vauvaasi.

Itsenäinen liike. Lapsi alkaa ryömimään puolitoistavuotiaana ja kävelemään kahden vuoden iässä. Alkuvaiheessa sinun on autettava lastasi liikuttamaan jalkojaan, jotta hän ymmärtää, mitä häneltä vaaditaan. Jos hän laittaa jalkansa liian leveäksi, yritä käyttää elastista sidettä hänen lantionsa ympärillä.

Downin syndroomaa sairastava lapsi voi oppia lähes kaiken, mitä muut lapset voivat tehdä: voimistelu, palloilu, pyöräily. Mutta tämä tapahtuu muutaman kuukauden kuluttua. Näytä kuinka liikkua oikein ja mitä liikkeitä tehdä. Juhli lapsesi pienintäkään menestystä. Muista olla antelias kehuessasi.

Persoonallisuuden kehitys Downin oireyhtymässä

Matala itsesäätelykyky. Sekä lasten että aikuisten, joilla on trisomia 21, on vaikea säädellä psykofyysisiä prosessejaan. Heidän on vaikea selviytyä tunteista, jotka nielaisevat heidät, väsymystä ja pakottavat itsensä tekemään jotain, mitä he eivät halua tehdä. Tämä johtuu siitä, että itsesäätely perustuu itseensä vaikuttamiseen sanojen ja kuvien avulla. Ja Downin syndroomaa sairastavilla on ongelmia tämän kanssa. Päivittäisen rutiinin noudattaminen auttaa korjaamaan tilanteen. Harjoittele lapsesi kanssa samaan aikaan joka päivä. Tämä antaa lapselle turvallisuuden tunteen ja opettaa kurinalaisuutta.

Motivaation puute. Tällaisten lasten on vaikea kuvitella tekojensa perimmäistä tavoitetta. Tämän kuvan pitäisi kannustaa toimintaan. Siksi lapset menestyvät paremmin yksinkertaisten yksivaiheisten ongelmien ratkaisemisessa ja saavat siitä suurta iloa. Siksi, kun työskentelet lapsesi kanssa, jaa tehtävä yksinkertaisiin vaiheisiin. Lapsi voi esimerkiksi laittaa kuution toisen päälle, mutta hän ei voi tehdä sitä, jos pyydät häntä rakentamaan heti talon.

Autistiset häiriöt 20 %:lla Downin syndroomaa sairastavista lapsista. Ne ilmenevät kieltäytymisenä kommunikoinnista ja toistuvista samankaltaisista toimista, yksitoikkoisuuden halusta ja aggressiohyökkäyksistä. Lapsi voi esimerkiksi asettaa leluja tiettyyn järjestykseen monta kertaa peräkkäin, heiluttaa käsiään päämäärättömästi tai pudistaa päätään. Autismin oire on itsensä vahingoittaminen, pureminen. Jos huomaat näitä merkkejä lapsessasi, ota yhteyttä psykiatriin.

Downin syndroomaa sairastavan lapsen kognitiivinen alue

Silmää yksityiskohdille. Lapset kiinnittävät enemmän huomiota pieniin yksityiskohtiin kuin koko kuvaan. Heidän on vaikea tunnistaa pääominaisuutta. Lapset ovat hyviä erottamaan muotoja ja värejä. Useiden oppituntien jälkeen he voivat lajitella esineitä tietyn kriteerin mukaan.

Television katsominen ei saa kestää yli 15 minuuttia päivässä. Lapset, joilla on Downin syndrooma, rakastavat katsomista. Kuvien nopea vaihtaminen on haitallista mielenterveydelle ja voi aiheuttaa hankittua autismia.

Lukeminen Se tulee lapsille melko helposti. Se laajentaa sanastoa ja parantaa ajattelua. Sama pätee kirjoittamiseen. Jotkut lapset antavat mieluummin kirjallisen vastauksen kuin vastasivat kysymykseen suullisesti.

Lyhytaikainen kuulomuisti alikehittynyt. On välttämätöntä, että ihmiset havaitsevat puheen, omaksuvat sen ja reagoivat siihen. Muistin kapasiteetti on suoraan verrannollinen puhenopeuteen. Syndroomaa sairastavat ihmiset puhuvat hitaasti ja siksi tämän muistin määrä on hyvin pieni. Tästä johtuen heidän on vaikeampi hallita puhetta ja heidän sanavarastonsa on köyhempi. Samasta syystä heidän on vaikea seurata ohjeita, ymmärtää lukemaansa ja laskea päässään. Lyhytaikaista kuulomuistia on mahdollista harjoitella. Tätä varten sinun on pyydettävä lasta toistamaan kuulemansa lauseet lisäämällä vähitellen sanojen määrää viiteen.

Visuaalinen ja tilamuisti lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, ei ole heikentynyt. Siksi koulutuksessa on välttämätöntä luottaa niihin. Kun opit uusia sanoja, näytä esine tai kortti sen kuvalla. Kun olet kiireinen, kerro mitä teet: "Leikkaa leipää", "Pesen kasvojani."

Ongelmia matematiikan kanssa. Riittämätön lyhytkestoinen muisti, alhainen keskittymiskyky ja kyvyttömyys analysoida materiaalia ja soveltaa teoreettista tietoa tehtävien suorittamisessa ovat vakava este lapsille. Erityisesti suullinen laskenta kärsii. Voit auttaa lastasi tarjoutumalla käyttämään laskentamateriaalia tai laskemaan tuttuja esineitä: kyniä, kuutioita.

Luota oppimisprosessissa vahvuuksiisi: matkimiseen ja ahkeruuteen. Näytä lapsellesi näyte. Selitä, mitä on tehtävä, ja hän yrittää suorittaa tehtävän mahdollisimman tehokkaasti.

Syndroomaa sairastavilla lapsilla on oma tahtinsa. He kokevat impulsseja aivokuoressa harvemmin kuin muut. Älä siis kiirehdi lastasi. Usko häneen ja anna hänelle tarvittava aika tehtävän suorittamiseen.

Puheen kehitys

Puhu paljon ja tunteella. Mitä enemmän kommunikoit lapsesi kanssa, sitä paremmin hän puhuu ja sitä enemmän sanavarastoa hänellä on. Ensimmäisistä päivistä lähtien puhu lapsellesi hyvin emotionaalisesti, mutta älä vauva. Nosta ja laske ääntäsi, puhu pehmeämmin ja kovemmin. Näin kehität puhetta, tunteita ja kuuloa.

Suun hieronta. Kiedo pala puhdasta sidettä sormesi ympärille ja pyyhi varovasti suun katto, ikenesi etu- ja takaosa sekä huulet. Toista tämä toimenpide 2-3 kertaa päivässä. Tämä hieronta stimuloi hermopäätteitä suussa tehden niistä herkempiä. Jatkossa vauvan on helpompi hallita huuliaan ja kieltään.
Käytä peukaloa ja etusormea sulkeaksesi ja avataksesi lapsesi huulet leikin aikana. Yritä tehdä tämä, kun hän hyräilee. Tällä tavalla hän voi lausua "ba", "va".

Nimeä esineitä ja ilmaise toimintasi."Nyt juomme pullosta! Äiti pukee sinulle villapaidan." Toistuva toisto auttaa lasta oppimaan sanoja ja yhdistämään ne esineisiin.

Kaikkeen toimintaan tulee liittyä positiivisia tunteita. Kutita vauvaasi, silitä hänen käsiään, taputtele hänen jalkojaan ja vatsaansa. Tämä kiihottaa häntä ja aiheuttaa motorista toimintaa, johon liittyy äänien lausuminen. Toista nämä äänet lapsesi jälkeen. Hän on iloinen, että ymmärrät häntä. Tämä synnyttää rakkautta keskusteluun.

Käytä kuvia, symboleja ja eleitä oppiessasi sanoja. Opit esimerkiksi sanaa auto. Näytä lapsellesi oikea auto ja leluauto. Toista moottorin ääni ja kuvittele kuinka käännät ohjauspyörää. Kun seuraavan kerran sanot "auto", muistuta lastasi koko ketjusta. Tämä auttaa lasta lujittamaan termin muistissaan.

Lue lapsellesi. Valitse kirjat, joissa on kirkkaita kuvia ja kehitykseen sopivaa tekstiä. Piirrä hahmoja lukemastasi ja kerro tarina uudelleen yhdessä.

Emotionaalinen sfääri

Emotionaalinen herkkyys. Downin syndroomaa sairastavat lapset ovat erittäin herkkiä heille kohdistetuille tunteille. Siksi, kun olet päättänyt pitää lapsesi, yritä todella rakastaa häntä. Jotta äidin vaisto ilmaantuisi täysin, on tarpeen viettää enemmän aikaa lapsen kanssa ja imettää häntä.

Vaikein ajanjakso vanhemmille on ensimmäiset viikot diagnoosin jälkeen. Ota yhteyttä aluekeskuksen psykologiin saadaksesi apua erityistarpeita omaaville lapsille. Liity vanhempien ryhmään, jotka kasvattavat kaltaisiasi lapsia. Tämä auttaa sinua selviytymään ja hyväksymään tilanteen. Tulevaisuudessa lapsesta itsestään tulee tukesi. Kahden vuoden kuluttua lapset lukevat täydellisesti keskustelukumppaninsa tunteita, heräävät hänen stressilleen ja yrittävät usein lohduttaa häntä.

Hidas tunteiden ilmaisu. Ensimmäisinä elinvuosina ilmeiset ilmeet eivät salli vauvan sisäiseen maailmaan katsomista, ja puheongelmat estävät häntä ilmaisemasta tunteitaan. Lapset eivät reagoi liian aktiivisesti tapahtumiin ja näyttävät olevan puoliunessa. Tästä johtuen vähän näyttää herättävän lapsessa emotionaalista reaktiota. Se ei kuitenkaan ole. Heidän sisäinen maailmansa on hyvin hienovarainen, syvä ja monipuolinen.

Sosiaalisuus. Downin syndroomaa sairastavat lapset rakastavat vanhempiaan ja heistä välittäviä ihmisiä. He ovat erittäin avoimia, ystävällisiä ja innokkaita kommunikoimaan ikätovereiden ja aikuisten kanssa. On tärkeää, että tuttavasi ei rajoitu kuntoutuskeskukseen. Leikkiminen ikätovereiden kanssa ilman syndroomaa auttaa lasta kehittymään nopeammin ja tuntemaan itsensä yhteiskunnan jäseneksi.

Lisääntynyt stressiherkkyys. Downin syndroomaa sairastaville on ominaista lisääntynyt ahdistuneisuus ja unihäiriöt. Pojilla nämä poikkeamat ovat yleisempiä. Yritä suojella lastasi traumaattisilta tilanteilta. Jos tämä epäonnistuu, siirrä vauvan huomio pois. Kutsu hänet leikkimään, anna hänelle rentouttava hieronta.

Taipumus masennukseen. Nuoruusiässä, kun lapset ymmärtävät olevansa erilaisia kuin ikätoverinsa, masennus voi ilmaantua. Lisäksi mitä korkeampi ihmisen älyllinen kehitys on, sitä vahvempi se on. Downin syndroomaa sairastavat ihmiset eivät puhu masennuksestaan tai itsemurhasuunnitelmistaan, vaikka he voivat tehdä tämän teon. Niissä masennus ilmenee masentuneessa tilassa, viivästyneinä reaktioina, unihäiriöinä, ruokahaluttomuutena ja painonpudotuksena. Jos huomaat hälyttäviä oireita, ota yhteys psykiatriin. Hän määrittää lapsen henkisen tilan ja määrää tarvittaessa masennuslääkkeitä.

Ärtyneisyys ja yliaktiivisuus. Tunteiden räjähdykset eivät liity Downin oireyhtymään. Tällaiset purkaukset ovat seurausta samanaikaisista sairauksista ja stressistä, jotka johtuvat sosiaalisesta eristäytymisestä, vanhempien tilasta tai sen henkilön menetyksestä, johon lapsi oli kiintynyt. Päivittäisen rutiinin noudattaminen auttaa korjaamaan tilanteen. Lapsen tulee nukkua riittävästi ja syödä kunnolla. On suositeltavaa ottaa lisää B-vitamiineja, jotka normalisoivat hermoston toimintaa.

Imetyksen edut. Imetettävät lapset puhuvat paremmin, kehittyvät nopeammin ja tuntevat olonsa onnellisemmaksi. Mutta suulihasten heikkouden vuoksi he voivat kieltäytyä imemästä. Stimuloi imemisrefleksiä silittämällä vauvan poskea tai peukalon tyvtä. Täällä on refleksialueita, jotka kannustavat vauvaa jatkamaan imemistä.

Pelit

Opeta käyttämään lelua. Tämä koskee myös helistimiä ja monimutkaisempia leluja: kuutioita, pyramideja. Aseta esine lapsen käteen, näytä, kuinka sitä pidetään oikein, mitä toimia sillä voidaan tehdä.

Vaaditut elementit: lastenlorupelit, sormipelit (tuttu Harakka-Crow), hoitava voimistelu. Kun leikit, yritä saada lapsesi nauramaan. Nauru on sekä hengitysharjoitus, tahdon ja tunteiden kehittämismenetelmä että tapa tehdä lapsi onnelliseksi.

Luonnolliset lelut. On suositeltavaa, että lelut valmistetaan luonnonmateriaaleista: metallista, puusta, kankaasta, villasta, nahasta, kastanjoista. Tämä auttaa kehittämään tuntoherkkyyttä. Esimerkiksi kun ostat helistin, kääri sen kahvan ympärille paksu villalanka. Tee kirkkaasta kankaasta tyynyliina kahisevalle muovipussille, yhdistä kulmiin useita monivärisiä tavallisia silkkihuiveja. Liikkuvat lelut sopivat: pyörivät pinnasänkymoduulit, seppälelut. Liikkeet myyvät Montessori-leluja, jotka sopivat erinomaisesti opetusleikkiin.

Musiikkilelut. Sinun ei pitäisi ostaa vauvallesi leluja, joissa on elektronista musiikkia. Sen sijaan anna hänelle lelupiano, kitara, piippu, ksylofoni, helistimet. Näiden soittimien avulla voit kehittää lapsesi rytmitajua. Voit tehdä tämän pelaamalla pelejä musiikin säestyksellä. Kuunnellessasi nopeaa musiikkia, pyöritä palloa yhteen tai taputtele jalkojasi nopeasti; kun kuuntelet hidasta musiikkia, suorita liikkeet sujuvasti.

Käsinenuket tai bi-ba-bo. Laitat sellaisen lelun käteesi ja siitä tulee jotain pientä nukketeatterin kaltaista. Bi-ba-bon avulla voit kiinnostaa lasta, ottaa hänet mukaan toimintaan ja rauhoittaa häntä. On huomattu, että joissain tapauksissa lapset kuuntelevat tällaisia nukkeja paremmin kuin heidän vanhempansa.

Patologiat, jotka voidaan havaita lapsella, jolla on Downin oireyhtymä

Vaikka nämä sairaudet liittyvät melko usein Downin oireyhtymään, ei ole ollenkaan välttämätöntä, että niitä diagnosoidaan lapsellasi. Joka tapauksessa nykyaikainen lääketiede voi selviytyä näistä ongelmista.

Downin oireyhtymän ehkäisy

Ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi erilaisten patologioiden hoitoon.
Elä terveellisiä elämäntapoja. Aktiivinen liike parantaa verenkiertoa ja munat suojataan hapen nälänhädältä.
Syö oikein. Ravinteita, vitamiineja ja hivenaineita tarvitaan ylläpitämään hormonitasapainoa ja vahvistamaan immuunijärjestelmää.
Varo painoasi. Liiallinen laihuus tai liikalihavuus häiritsee kehon hormonitasapainoa. Hormonaaliset epätasapainot voivat aiheuttaa häiriöitä sukusolujen kypsymisessä.
Prenataalinen diagnoosi(seulonta) avulla voit diagnosoida ajoissa vakavat sikiön häiriöt ja tehdä päätöksen raskauden keskeyttämisen tarkoituksenmukaisuudesta.
Suunnittele raskautta loppukesällä tai alkusyksystä kun keho on vahvempi ja kyllästynyt vitamiineilla. Helmi-huhtikuuta pidetään epäsuotuisana hedelmöittymisen kannalta.
Vitamiini-mineraalikompleksien ottaminen 2-3 kuukautta ennen raskautta. Niiden tulisi sisältää foolihappoa, B- ja E-vitamiineja. Tämän avulla voit normalisoida sukuelinten toimintaa, parantaa sukusolujen aineenvaihduntaa ja geneettisen laitteen toimintaa.

Downin oireyhtymä on geneettinen onnettomuus, mutta ei kohtalokas luonnonvirhe. Lapsesi voi elää elämäänsä onnellisena. Sinun vallassasi on auttaa häntä tässä. Ja vaikka maamme ei ole vielä aivan valmis ottamaan vastaan tällaisia lapsia, tilanne alkaa jo muuttua. Ja on toivoa, että lähitulevaisuudessa ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat elää yhteiskunnassa tasavertaisesti kaikkien muiden kanssa.

– kromosomipoikkeavuus, jossa karyotyyppi sisältää lisäkopioita geneettisestä materiaalista kromosomissa 21, eli kromosomissa 21 havaitaan trisomiaa. Downin oireyhtymän fenotyyppisiä merkkejä edustavat brakykefalia, litteät kasvot ja niskakyhmy, mongoloidinen viilto, kämmenten epikaaninen fissus niskan ihopoimu, raajojen lyheneminen, lyhyet sormet, poikittais kämmenpoimu jne. Lapsella Downin oireyhtymä voidaan todeta synnytystä edeltävästi (ultraäänitutkimuksen, korionivilkkubiopsian, lapsivesitutkimuksen, kordosenteesin perusteella) tai syntymän jälkeen ulkoisten merkkien ja geneettinen tutkimus. Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat samanaikaisten kehityshäiriöiden korjaamista.

ICD-10

Q90

Yleistä tietoa

Downin oireyhtymä on autosomaalinen oireyhtymä, jossa karyotyyppiä edustaa 47 kromosomia kromosomin 21 lisäkopion vuoksi. Downin oireyhtymää rekisteröidään 1 tapaus 500-800 vastasyntynyttä kohti. Downin syndroomaa sairastavien lasten sukupuolisuhde on 1:1. Downin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran englantilainen lastenlääkäri L. Down vuonna 1866, mutta patologian (trisomia 21) kromosomaalinen luonne ja olemus paljastettiin lähes vuosisataa myöhemmin. Downin oireyhtymän kliiniset oireet ovat vaihtelevia: synnynnäisistä epämuodostumista ja henkisen kehityksen häiriöistä sekundaariseen immuunipuutokseen. Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat lisälääketieteellistä hoitoa eri erikoislääkäreiltä, ja siksi he muodostavat erityisryhmän pediatriassa.

Downin oireyhtymän syyt

Normaalisti ihmiskehon solut sisältävät 23 paria kromosomeja (normaali naisen karyotyyppi 46,XX; uros - 46,XY). Tässä tapauksessa yksi kunkin parin kromosomeista on peritty äidiltä ja toinen isältä. Downin oireyhtymän kehittymisen geneettiset mekanismit piilevät autosomien kvantitatiivisessa hajoamisessa, kun 21. kromosomipariin lisätään geneettistä materiaalia. Trisomian esiintyminen kromosomissa 21 määrittää Downin oireyhtymälle ominaiset piirteet.

Ylimääräisen kromosomin ilmaantuminen voi johtua geneettisestä onnettomuudesta (kromosomien pariutumattomuus oogeneesin tai spermatogeneesin aikana), hedelmöityksen jälkeisen solunjakautumisen häiriöstä tai geneettisen mutaation periytymisestä äidiltä tai isältä. Nämä mekanismit huomioon ottaen genetiikka erottaa kolme tyyppiä karyotyyppipoikkeavuuksia Downin oireyhtymässä: säännöllinen (yksinkertainen) trisomia, mosaiikki ja epätasapainoinen translokaatio.

Useimmat Downin oireyhtymätapaukset (noin 94 %) liittyvät yksinkertaiseen trisomiaan (karyotyyppi 47, XX, 21+ tai 47, XY, 21+). Tässä tapauksessa kaikissa soluissa on kolme kopiota 21. kromosomista, koska parillisten kromosomien erottelu häiriintyy meioosin aikana äidin tai isän sukusoluissa.

Noin 1-2 % Downin oireyhtymistä esiintyy mosaiikkimuodossa, joka johtuu vain yhden alkion solun, joka on blastula- tai gastrulavaiheessa, mitoosin heikkenemisestä. Mosaiikissa 21. kromosomin trisomia havaitaan vain tämän solun johdannaisissa, ja muilla soluilla on normaali kromosomisarja.

Downin oireyhtymän translokaatiomuotoa esiintyy 4-5 %:lla potilaista. Tässä tapauksessa 21. kromosomi tai sen fragmentti kiinnittyy (translokoituu) johonkin autosomeista ja siirtyy meioosin aikana sen mukana vasta muodostuneeseen soluun. Yleisimmät translokaation "objektit" ovat kromosomit 14 ja 15, harvemmin - 13, 22, 4 ja 5. Tällainen kromosomien uudelleenjärjestely voi olla satunnaista tai peritty yhdeltä vanhemmalta, joka on tasapainoisen translokaation kantaja ja jolla on normaali fenotyyppi. Jos translokaation kantaja on isä, niin todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastava lapsi on 3 %, jos kuljetus liittyy äidin geneettiseen materiaaliin, riski kasvaa 10-15 %:iin.

Riskitekijät Downin syndroomaa sairastavien lasten saamiseen

Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymä ei liity vanhempien elämäntyyliin, etniseen taustaan tai asuinalueeseen. Ainoa luotettavasti todettu tekijä, joka lisää riskiä saada Downin syndroomaa sairastava lapsi, on äidin ikä. Eli jos alle 25-vuotiailla naisilla todennäköisyys saada sairas lapsi on 1:1400, 35-vuotiaana se on jo 1:400, 40-vuotiaana 1:100; ja klo 45 - 1:35 mennessä. Ensinnäkin tämä johtuu solujen jakautumisprosessin heikentyneestä hallinnasta ja lisääntyneestä kromosomien epäyhtenäisyyden riskistä. Koska nuorten naisten syntyvyys on kuitenkin yleensä korkeampi, tilastot osoittavat, että 80 prosenttia Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille äideille. Joidenkin raporttien mukaan myös isän yli 42-45-vuotias ikä lisää lapsen riskiä saada Downin syndrooma.

Tiedetään, että jos yhdellä identtisistä kaksosista on Downin oireyhtymä, toisella on tämä patologia 100 %:ssa tapauksista. Sillä välin veljesten kaksosten sekä veljien ja sisarten kohdalla tällaisen sattuman todennäköisyys on mitätön. Muita riskitekijöitä ovat Downin syndroomaa sairastavien henkilöiden esiintyminen perheessä, äidin alle 18-vuotiaat, siirron kuljettaminen puolisoiden toimesta, sukulaisavioliitot, satunnaiset tapahtumat, jotka häiritsevät sukusolujen tai alkion normaalia kehitystä.

Preimplantaatiodiagnostiikan ansiosta hedelmöitys ART:lla (mukaan lukien koeputkihedelmöitys) vähentää merkittävästi riskiä saada Downin syndroomaa sairastava lapsi riskivanhemmilla, mutta ei sulje kokonaan pois tätä mahdollisuutta.

Downin oireyhtymän oireet

Downin syndroomaa sairastavan sikiön kantamiseen liittyy lisääntynyt keskenmenon riski: noin 30 %:lla naisista tapahtuu spontaani abortti 6-8 viikon kohdalla. Muissa tapauksissa Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät pääsääntöisesti täysiaikaisina, mutta heillä on kohtalaisen vaikea hypoplasia (paino on 8-10% keskiarvon alapuolella). Kromosomipoikkeavuuden erilaisista sytogeneettisistä muunnelmista huolimatta useimmilla Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on tyypillisiä ulkoisia merkkejä, jotka viittaavat patologiaan jo vastasyntyneen ensimmäisessä neonatologin tarkastuksessa. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla voi olla joitain tai kaikki alla kuvatut fyysiset ominaisuudet.

80-90 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista on kallon kasvojen dysmorfia: litistyneet kasvot ja nenäselkä, brakykefalia, lyhyt leveä kaula, litteä pään takaosa, korvien epämuodostumia; vastasyntyneet - tyypillinen ihopoimu kaulassa. Kasvot erottuvat silmien mongoloidisesta muodosta, epikantuksesta (silmän sisäkulmaa peittävä pystysuora ihopoimu), mikrogeniasta, puoliavoimesta suusta, usein paksuista huuleista ja suuresta ulkonevasta kielestä (makroglossia). ). Downin oireyhtymää sairastavien lasten lihasten sävy on yleensä alhainen; nivelissä on yliliikkuvuutta (mukaan lukien atlanto-aksiaalinen epävakaus), rintakehän muodonmuutoksia (kierretty tai suppilomainen).

Downin oireyhtymän tyypillisiä fyysisiä merkkejä ovat lempeät raajat, brachydactyly (brachymesophalangy), pikkusormen kaarevuus (klinodaktyly), poikittaispoikki ("apina") kämmenessä, leveä etäisyys 1. ja 2. varpaan välillä (sandaalihalkio), jne. Kun tutkitaan lapsia, joilla on Downin oireyhtymä, havaitaan valkoisia täpliä iiriksen reunalla (Brushfield-täpliä), goottivärisiä (kaareva kitalaki), epäpuhtauksia ja uritettua kieltä.

Downin oireyhtymän translokaatiomuunnelmassa ulkoiset merkit näkyvät selvemmin kuin yksinkertaisessa trisomiassa. Fenotyypin vakavuus mosaiikissa määräytyy trisomisolujen osuuden mukaan karyotyypissä.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on todennäköisemmin synnynnäinen sydänsairaus (patentti ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot-tetralogia jne.), strabismus, kaihi, glaukooma, kuulon heikkeneminen, epilepsia, leukemia, maha-suolikanavan vikoja ( ruokatorven atresia, ahtauma ja pohjukaissuolen atresia, Hirschsprungin tauti), synnynnäinen lonkan dislokaatio. Tyypillisiä murrosiän dermatologisia ongelmia ovat kuiva iho, ekseema, akne ja follikuliitti.

Lapset, joilla on Downin syndrooma, ovat usein sairaita; he kärsivät vakavammin lapsuuden infektioista ja kärsivät useammin keuhkokuumeesta, välikorvatulehduksesta, ARVI:sta, adenoideista ja tonsilliittista. Heikko immuniteetti ja synnynnäiset epämuodostumat ovat lasten todennäköisin kuolinsyy viiden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on älyllisen kehityksen häiriöitä – yleensä lievää tai kohtalaista kehitysvammaisuutta. Downin syndroomaa sairastavien lasten motorinen kehitys jää jälkeen heidän ikäisensä; Puheessa on systeemistä alikehitystä.

Potilaat, joilla on Downin oireyhtymä, ovat alttiita liikalihavuudelle, ummetukselle, kilpirauhasen vajaatoiminnalle, alopecia areatalle, kivessyöpälle, varhain alkavalle Alzheimerin taudille jne. Miehet, joilla on Downin oireyhtymä, ovat tyypillisesti hedelmättömiä; Naisten hedelmällisyys heikkenee huomattavasti anovulaatiosyklien vuoksi. Aikuisten potilaiden pituus on yleensä 20 cm keskimääräistä pienempi. Elinajanodote on noin 50-60 vuotta.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Sikiön Downin syndrooman prenataaliseen havaitsemiseen on ehdotettu synnytystä edeltävää diagnostiikkajärjestelmää. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta tehdään 11-13 raskausviikolla ja se sisältää erityisten poikkeavuuden ultraäänimerkkien tunnistamisen ja biokemiallisten markkerien (hCG, PAPP-A) tason määrittämisen raskaana olevan naisen veressä. Raskausviikon 15 ja 22 välillä suoritetaan toisen raskauskolmanneksen seulonta: synnytysultraääni, äidin verikoe alfafetoproteiinin, hCG:n ja estriolin varalta. Ottaen huomioon naisen ikä lasketaan riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi (tarkkuus - 56-70%; väärät positiiviset tulokset - 5%).

Raskaana oleville naisille, joilla on riski saada Downin oireyhtymä lapsi, tarjotaan synnytystä edeltävää invasiivista diagnostiikkaa: suonivilkkubiopsia, amniocenteesi tai kordosenteesi sikiön karyotyypityksen kanssa ja lääkärin geneetiikan konsultaatio. Saatuaan tiedon, että lapsella on Downin syndrooma, päätös raskauden jatkamisesta vai keskeyttämisestä jää vanhemmille.

Ensimmäisinä elinpäivinä Downin syndroomaa sairastavat vastasyntyneet tarvitsevat kardiologin, puheterapeutin ja oligofrenopedagogin vastaanoton.

Downin syndroomaa sairastavat lapset koulutetaan yleensä erityiskoulussa, mutta integroidun koulutuksen puitteissa he voivat käydä myös tavallista julkista koulua. Kaikissa tapauksissa Downin syndroomaa sairastavat lapset luokitellaan erityisopetusta tarvitseviksi lapsiksi, ja siksi he tarvitsevat opettajien ja sosiaalikasvattajien lisäapua, erityisopetusohjelmien käyttöä sekä suotuisan ja turvallisen ympäristön luomista. Psykologinen ja pedagoginen tuki "aurinkoisia lapsia" kasvattaville perheille on tärkeässä roolissa.

Downin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Downin syndroomaa sairastavien henkilöiden oppimis- ja sosialisaatiokyky ovat erilaiset; ne riippuvat suurelta osin lasten älyllisistä kyvyistä sekä vanhempien ja opettajien ponnisteluista. Useimmissa tapauksissa Downin syndroomaa sairastavat lapset onnistuvat hankkimaan arjessa välttämättömät kotitalous- ja viestintätaidot. Samaan aikaan on tunnettuja tapauksia, joissa tällaisten potilaiden menestys on taiteen, näyttelemisen, urheilun ja korkeakoulutuksen alalla. Downin syndroomaa sairastavat aikuiset voivat elää itsenäistä elämää, hallita yksinkertaisia ammatteja ja perustaa perheitä.

Downin oireyhtymän ehkäisystä voidaan puhua vain mahdollisten riskien vähentämisen näkökulmasta, koska todennäköisyys sairaaseen lapseen on jokaisella pariskunnalla. Synnytyslääkärit ja gynekologit neuvovat naisia olemaan siirtämättä raskautta myöhempään ikään. Perheiden geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävä seulontajärjestelmä on suunniteltu auttamaan ennustamaan Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymää.

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka rajaa pois ihmisen tulevaisuuden. Monet äidit, jotka oppivat sikiön patologiasta raskauden aikana, päättävät tehdä abortin, mutta eivät kaikki. Ja jotkut eivät edes kuvittele, että heidän vauvansa syntyisi sairaana. Siksi joskus vanhempien on kohdattava ongelma, kun he saavat tietää äskettäin syntyneen ja kauan odotetun lapsen kauheasta diagnoosista. Jokaisen tulevaisuutta suunnittelevan on tärkeää tietää Downin oireyhtymän syyt ja kuvaus sekä ennuste diagnoosi- ja hoitoominaisuuksineen.

Ilmiön piirteet

Tautia pidetään yhtenä epätavallisimmista; sitä ei ole vielä täysin tutkittu, koska... Nykyaikainen lääketiede ei pysty tunnistamaan kaikkia sen alkuperän piirteitä. Tämä on johtanut lukuisten spekulaatioiden ja myyttien muodostumiseen, jotka hämmentävät ja muodostavat väärinkäsityksiä oireyhtymästä epätoivoisten vanhempien keskuudessa.

Tärkein muutos kehossa tällaisen taudin kanssa on epätyypillinen kromosomien lukumäärä. Tämä muuttaa lapsen elämän täysin. Potilaalla ei ole 46, vaan 47 kromosomia, joista ylimääräinen on osa 21 paria, joihin kolmas yksikkö sopii. On myös sairaustyyppejä, joissa kromosomien lukumäärä ei muutu, mutta niiden muodonmuutoksia tai liikettä tapahtuu. Tämä tuli tunnetuksi ensimmäisen kerran vuonna 1886, kun tiedemies D. L. Down esitteli patologiaa koskevan tutkimuksensa tulokset. Siksi oireyhtymä sai hänen sukunimensä nimekseen.

Aurinkoiset lapset - näin kutsutaan ihmisiä, joilla on tämä oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että kaikki tätä sairautta sairastavat ihmiset erottuvat muista, koska he ovat erityisen ystävällisiä ja helliä. He eivät koskaan osoita negatiivisia tunteita, eivät ole vihaisia muille, ja voit melkein aina nähdä suloisen hymyn heidän kasvoillaan. Valitettavasti tällaisesta ystävällisyydestä huolimatta Downin syndroomaa sairastavat ihmiset eivät voi elää täyttä elämää, heiltä puuttuu tarvittavat taidot, ja normaalien suhteiden muodostaminen muihin ihmisiin tulee heille lähes mahdottomaksi tehtäväksi.

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että nykymaailmassa noin 0,1 % ihmisistä syntyy tällä diagnoosilla. Vaikuttaa siltä, että määrä on hyvin pieni, mutta sen takana on piilotettu miljoonia lapsia, joiden elämä ei ole koskaan samanlaista kuin kaikkien muiden. Useimmiten oireyhtymä ilmenee vauvoissa, joiden äiti tuli raskaaksi myöhään, ja joka vuosi todennäköisyys saada sairas lapsi kasvaa merkittävästi. Jos 25-vuotiaana riskit eivät ole niin korkeat, ja vain 0,05% tämän oireyhtymän vastasyntyneistä ilmenee, 40-vuotiaat äidit synnyttävät lapsia, joilla on tämä patologia 0,5%:ssa tapauksista. Ja kun isä on yli 40-vuotias, riski sairastua kasvaa entisestään.

Lapsi, jolla on tällainen diagnoosi, ei pysty elämään ilman ulkopuolista apua. Vanhempien, jotka pitävät vauvansa, on oltava valmiita kaikkiin tulevaisuudessa mahdollisesti ilmeneviin vaikeuksiin. Tätä varten lääkärit järjestävät erityisiä neuvotteluja ja määräävät kursseja, joissa he opettavat sairaan lapsen hoitoa ja oikean lähestymistavan hänen kasvattamiseen.

Eniten Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyi vuoden 1987 alussa. Syitä tähän patologian nousuun ei vielä tunneta.

Luokittelu

Lääkärit ovat luoneet Downin oireyhtymän luokituksen, jonka mukaan tätä tautia on kolme tyyppiä. Jokainen niistä eroaa taudin kehittymisen ominaisuuksista ja muutoksista ihmisen aivoissa. Niiden oireet ovat identtiset, mutta hoitomenetelmät voivat vaihdella hieman tietyissä olosuhteissa.

Syndroomaa on kolme muotoa:

Trisomia. Yleisin oireyhtymän tyyppi. Sille on ominaista ylimääräinen kromosomi parissa 21, mikä häiritsee aivojen toimintaa. Tämä poikkeavuus liittyy patologiseen solun jakautumiseen munan tai siittiön kehityksen aikana. Se johtuu usein kromosomien epäyhtenäisyydestä munasolun muodostumisen aikana. Tuloksena on negatiivinen vaikutus kaikkiin aivosoluihin.
Translokaatio. Taudin translokaatiomuoto on melko harvinainen. Kun se tapahtuu, yhden kromosomin fragmentti siirtyy kohti toista tai pieni poikkeama alkuperäisestä sijainnistaan. Tämän mutaation kantaja on mies, minkä vuoksi oireyhtymä voi siirtyä vain isän puolelta.
Mosaiikki. Tämäntyyppistä oireyhtymää esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista, mikä tekee siitä harvinaisimman. Se erottuu siitä, että vain joissakin soluissa on 47 kromosomia, kun taas muissa soluissa on 46. Tämä poikkeama johtuu solunjakautumisen puutteesta sikiön syntymän jälkeen äidin munassa. Tämä liittyy usein meioosihäiriöön. Lapsilla, joilla on tämäntyyppinen oireyhtymä, on hieman kehittyneemmät aivot.

Oireyhtymän jakaminen muotoihin ei ole ainoa menetelmä tämän taudin luokittelussa. Lisäksi lääketieteessä on Downin oireyhtymän asteita, jotka kuvaavat lapsen kehitysvammaisuuden vakavuutta. Niitä on yhteensä 4:

Kevyt;
kohtalainen;
Raskas;
Syvä.

Heikko tutkinto ei ole niin pelottavaa, koska... sen kohtaavat lapset eivät juuri eroa ympärillään olevista ja pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Kohtalainen taso vaikeuttaa lapsen elämää. Vakava ja syvä riistää ihmiseltä mahdollisuuden ymmärtää täysin mitä tapahtuu ja tehdä tulevaisuuden suunnitelmia. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa kromosomiepänormaalit nopeasti ja aloittaa hoito odottamatta patologian pahenemista.

Mahdollisuus, että nainen, jolla on Downin syndrooma, tulee raskaaksi, ei ylitä 50%. Miehillä on tässä suhteessa paljon huonompi tilanne - he onnistuvat tulemaan isäksi vain yksittäistapauksissa. Tämä johtuu sukuelinten toiminnan osittaisesta häiriöstä.

Syyt

Vastaukset moniin Downin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin jäävät tuntemattomiksi, eivätkä sen esiintymisen syyt ole poikkeus. Siitä huolimatta lääkärit jatkavat aktiivisesti tämän taudin tutkimusta ja oppivat säännöllisesti jotain tärkeää ja uutta. Ehkä hänestä tiedetään pian paljon enemmän.

Pääasiallisena syynä oireyhtymän kehittymiseen pidetään perinnöllisyyttä. Riippuu vanhemmista, kärsiikö heidän lapsensa näin kauheasta sairaudesta. Samalla tiedemiehet ovat täysin varmoja siitä, että ympäristötekijät tai vanhempien elämäntavat ennen hedelmöitystä ja raskauden aikana eivät vaikuta taudin todennäköisyyteen. Äidillä tai isällä ei siis ole suoraa syyllisyyttä, ja kaikenlainen itseruiskutus on täysin turhaa.

Jos puhumme perinnöllisistä syistä tarkemmin, ne liittyvät vanhempien ikään eivätkä ole ainoita tekijöitä, jotka ajavat tätä ongelmaa kohti. Yhteensä on 5 kohtaa, jotka voivat johtaa sairauksiin, jotka tiedemiehet tietävät:

Vanhempien ikä. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi on riski, että hänellä on Downin syndroomaa sairastava vauva. Joka vuosi todennäköisyys kasvaa, mikä pakottaa monet naiset olemaan viivyttämättä raskautta ja hankkimaan lapsen aikaisemmin. Tämä on suositeltavaa tehdä ennen 35 vuoden ikää. Isän ikä ei ole yhtä tärkeä - jos hän on yli 40-vuotias, myös riskit kasvavat.
Onnettomuus raskauden muodostumisessa. Kehossa tapahtuu valtava määrä erilaisia prosesseja; missä tahansa niistä voi tapahtua odottamaton epäonnistuminen, mikä johtaa epämiellyttäviin poikkeamiin. Yksi niistä on Downin syndrooma. Se voi syntyä satunnaisten yhteensattumien seurauksena miehen ja naisen sukusolujen vuorovaikutuksessa sekä raskauden ensimmäisissä vaiheissa.
Foolihapon puute. Riittämätön määrä tätä komponenttia voi aiheuttaa häiriöitä kehossa, mikä on erityisen vaarallista vauvan kantamisen tai hedelmöityksen aikana. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä todistaneet tätä tosiasiaa, ja se on spekulatiivista. Se voi kuitenkin silti aiheuttaa sairautta.
Aiempien lasten sairaus. Jos vanhemmat ovat jo synnyttäneet vauvan, jolla on tämä oireyhtymä, todennäköisyys kohdata tämä ongelma uudelleen toisen lapsen tullessa on jonkin verran suurempi. Tämä johtuu siitä, että tällaiselle tulokselle on varmasti syitä, kuten aiemmin syntynyt vauva on osoittanut.

Kaikki nämä tekijät ansaitsevat erityistä huomiota. Jos he ovat läsnä lapsen päättäneen parin elämässä, kannattaa käydä geneetikon luona, jotta hän voi suorittaa kaikki tarvittavat testit ja puhua terveen vauvan todennäköisyydestä. Mutta on syytä ymmärtää, että syntymättömän lapsen hyvää terveyttä ei voida taata, vaikka elämässä ei olisi minkäänlaista alamäkiä.

D. L. Down tunnistanut downismin kutsui sitä ensin "mongolismiksi". Syynä oli sairaiden ihmisten epicanthus, joka muistutti mongoloidirodun ihmisten ulkonäköä.

Oireet

Oireyhtymän lääketieteellinen kuvaus on melko selkeä ja sisältää erityisiä ilmentymiä, mikä mahdollistaa sen esiintymisen havaitsemisen lapsilla heti syntymän jälkeen. Mutta nykyaikainen tekniikka on helpottanut lääkäreiden ja tästä taudista kärsivien lasten vanhempien elämää paljon. Niiden avulla on mahdollista määrittää Downin oireyhtymän kehittyminen lapsella, joka on vielä kohdussa. Oireet ovat erilaisia, mutta tällä ei ole negatiivista vaikutusta taudin tunnistamisen tehokkuuteen.

Oireet raskauden aikana

Jotkin taudin kehittymisen merkit näkyvät ultraäänellä jo raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, mutta ne kaikki vaativat erillisen diagnoosin, joka vahvistaa niiden olemassaolon. Yksikään lääkäri ei voi sanoa välittömästi ja ehdottoman oireiden olemassaolosta, jotka viittaavat mahdolliseen downismiin.

Kohdussa vauvalla, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla seuraavat oireet:

nenäluun täydellinen puuttuminen;
Melko lyhyt luusto olkapäissä ja lantioissa;
Pienentynyt pikkuaivo, aivojen liian suuri etulohko;
Paksutettu kaulustila;
Sydänongelmat;
Hyperechoic täplät sydämessä;
Suonikalvon plexuksen kasvaimet;
Laajentunut munuaislantio;
Suolen hyperekogeenisuus;
Pohjukaissuolen infektio.

Mikään näistä oireista ei voi olla tarkka todiste Downin oireyhtymän kehittymisestä sikiössä. Vaikka he olisivat läsnä, lapsi voi syntyä täysin terveenä. Silti kannattaa kuitenkin miettiä ja tehdä kaikki tarvittavat diagnoosit hoidon ohella, jotta vauvan terveysongelmia vältytään tulevaisuudessa.

Oireet synnytyksen jälkeen

Merkit vastasyntyneillä ovat ilmeisempiä, mutta niiden läsnäolo ei myöskään tarkoita, että vauvalla on downismi. Jos ne havaitaan, sinun on vietävä lapsi kiireellisesti lääkäriin ja kerrottava epäilyistäsi. Tämän jälkeen hänet lähetetään erilaisiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat antamaan tarkan vastauksen siihen, onko hänellä tällainen oireyhtymä.

Näihin oireisiin kuuluvat seuraavat ilmiöt ja häiriöt:

Kasvojen taso, pään takaosa tai nenäselkä;
Rintakehän, korvien muodonmuutos;
Kallon, nenän, raajojen riittämätön pituus;
Ihopoimu kaulassa, jonka pituus on suhteellisen lyhyt;
Lyhyt sormen pituus liittyy falangien vähäiseen kehittymiseen;
Poikittainen kämmenen taittuu;
Pieni pikkusormen kaarevuus;
Suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä;
Epätavallinen kitalaen rakenne kaaren muodossa, usein avoin suu;
Urien esiintyminen kielen pinnalla;
Pigmenttitäplät silmän iiriksessä;
Strabismus, mongoloidisten silmien muoto;
Hyperliikkuvat nivelet;
Lihaskudoksen hypotonisuus;
Sydänsairaudet;
Synnynnäinen anemia;
Psyykkiset poikkeamat;
Pohjukaissuolen kapeneminen tai liikakasvu.

Jos vauvalla on downismi, hänellä on todennäköisesti melkein kaikki luetellut oireet syntymästä lähtien. Taudin luonne on sellainen, että se alkaa ilmetä jo sikiön muodostumisvaiheessa, mikä tekee sen havaitsemisesta paljon helpompaa. On syytä huomata, että alakouluikäisinä varttuessaan lapsille voi kehittyä kaihia, hammasongelmia, henkistä jälkeenjääneisyyttä, änkytystä, vastustuskyvyn heikkenemistä ja lihavuutta.

Downin sukunimi on samanlainen kuin englanninkielinen sana down, minkä vuoksi monet ihmiset uskovat virheellisesti, että tauti on nimetty sen heikentyneen älykkyyden vuoksi.

Ennuste

Lapset, jotka kohtaavat tällaisen taudin, voivat elää täysin eri tavalla. Kaikki riippuu kielteisen vaikutuksen asteesta heidän henkiseen kehitykseensä ja hoidon tehokkuudesta, johon sisältyy säännöllinen toiminta vauvan kanssa. Useimmissa tapauksissa lapset voivat elää melko hyvin. He pystyvät oppimaan, edes tietystä jälkeenjääneisyydestä ei tule niin vakavaa ongelmaa. Monet kävelevät, lukevat, kirjoittavat ja suorittavat muita jokapäiväisiä tehtäviä. Puhe voi olla vaikeaa, mutta useimmat lapset voivat oppia ilmaisemaan itseään ja kommunikoimaan muiden kanssa. Siksi joskus lapsia, joilla on tällainen ongelma, ei lähetetä erityiskouluun, vaan mieluummin tavallinen yleissivistävä oppilaitos. Kypsyessään jotkut heistä voivat perustaa perheen ja luoda vahvoja suhteita vastakkaisen sukupuolen jäseneen. Emme tietenkään puhu tavanomaisesta arjen ideasta, mutta se voi olla melkein täydellinen.

Valitettavasti ennuste ei ole niin myönteinen kuin monet vanhemmat haluaisivat. Lapset kohtaavat usein monia vakavampia ongelmia kuin kehitysviiveet ja kommunikaatiovaikeudet. Heidän joukossa:

Dementia – Downin oireyhtymän aiheuttaman dementian kehittymisen todennäköisyys on melko korkea; monet iäkkäät potilaat kokevat sen, useimmiten se ilmaantuu ennen 40 vuoden ikää.
Infektiot – sairaiden lasten vastustuskyky on erittäin heikko, minkä vuoksi he ovat alttiita erilaisille tartuntataudeille, jotka voivat vahingoittaa heidän terveyttään.
Ruoansulatushäiriöt - vaikutus suolistoon downismin kanssa voi olla melko vakava, mikä tekee potilaan elämästä erittäin vaikeaa.
Sydämen vajaatoiminta – yli 50 %:lla tätä sairautta sairastavista lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja, jotka joskus johtavat vakaviin seurauksiin ja saattavat vaatia leikkausta.
Leukemia – Joillekin potilaille kehittyy lapsuudessa leukemia, joka on pahanlaatuinen sairaus ja voi olla erittäin vaarallinen.
Luuston heikkous – alikehittyneistä luista tulee vakava ongelma, joka vaatii erityistä lähestymistapaa elämäntapaan ja maksimaalista turvallisuutta vauvalle.
Aistielinten ongelmat – jotkut tätä oireyhtymää sairastavat kärsivät vakavasta kuulo- tai näkövammaisuudesta.
Apnea – Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, kokevat uniapneaa, joka on lyhytaikainen hengityskatkos ja liittyy rintakehän muodonmuutokseen.
Liikalihavuus – kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on taipumus lihoa, minkä vuoksi monet heistä eivät voi välttää lihavuutta.
Elinajanodote - useimmissa tapauksissa Downin syndroomaa sairastavat lapset elävät aikuisikään, usein tämä luku saavuttaa 50 vuotta, jonka jälkeen kuolema tapahtuu, mutta tämä ei ole paljon.

Muita taudin ilmenemismuotoja ei voida sulkea pois. Esimerkiksi epileptiset kohtaukset. Kaikki voi olla hyvin yksilöllistä, ja myös pääoireiden mukaan, joista tulee tulevaisuudessa erilaisia komplikaatioita.

Jotkut Downin syndroomaa sairastavat ihmiset ovat onnistuneet saamaan korkeamman koulutuksen. Silmiinpistävä esimerkki on espanjalainen P. Pineda.

Diagnostiikka

Oikea-aikainen diagnoosi auttaa tunnistamaan taudin esiintymisen vauvassa varhaisessa vaiheessa. Mitä nopeammin tämä tehdään, sitä suuremmat mahdollisuudet vanhemmilla on vaikuttaa lapsensa tulevaisuuteen. Tätä varten käytetään erilaisia lääketieteellisiä tekniikoita. Jos vauva on jo syntynyt ja vanhemmilla on epäilyksiä, että hänellä on Downin oireyhtymä, sinun on vain otettava yhteys lääkäriin. Useimmissa tapauksissa riittää perusteellinen tutkimus sekä geneettinen testaus, jonka jälkeen lopullinen diagnoosi tehdään. Joskus lääkärit voivat kertoa heti keskustelun jälkeen, onko potilaalla tällainen sairaus.

Raskausaikaisissa tutkimuksissa diagnoosin tekeminen on vaikeampaa. Taudin määrittämiseksi voidaan määrätä seuraavat:

Ultraääni - jotkut oireyhtymän merkit voidaan havaita sen avulla jo raskauden toisella kolmanneksella;
Amniocenteesi on lapsivesianalyysi, joka tutkitaan puhkaisemalla vatsa erityisellä neulalla;
Korionvillusbiopsia on tutkimus sikiön ulkokalvon kudospalasta, menetelmän toteuttamiseksi käytetään myös erityistä neulaa vatsan puhkaisuun;
Kordosenteesi – sikiön napanuoraveren testauksen avulla voit tarkistaa sikiön downismin merkkejä veren koostumuksesta.

Useimmiten raskaana olevan naisen sikiön tutkimiseen käytetään yhdistettyjä seulontatestejä. Ne sisältävät suuren määrän testejä tavallisesta ultraäänestä tiettyjen laskimoveren parametrien tarkempiin tutkimuksiin. Ne suoritetaan tiukasti määritellyin raskausvälein 1., 2. ja 3. kolmanneksen aikana. Tulosten perusteella lääkärit voivat tarkasti määrittää, onko lapsella tämä oireyhtymä, koska he ovat tietoisia kaikista kromosomivirheistä.

Kansainvälistä Downin syndroomapäivää vietetään 21. maaliskuuta. Tämä tapahtuma järjestettiin ensimmäisen kerran vuonna 2006, ja siitä tuli vuosittainen tapahtuma.

Hoito

On tärkeää ymmärtää, että mikään hoito ei tee lapsesta tervettä. Syndroomaa ei voida voittaa millään lääketieteellisellä toimenpiteellä. Siksi kaiken terapian tavoitteena on maksimoida sairaan ihmisen elämän ja koulutuksen normalisointi. Tätä tarkoitusta varten mukana on eri kategorioiden ammattilaisia. Mutta tärkein asia sellaiselle lapselle on vanhempien apu, jota ilman he eivät tule toimeen.

Jos puhumme lääkkeiden ottamisesta, ne voivat tukea keskushermoston kehitystä. Tätä varten määrätään lääkkeitä, jotka auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa. Tehokkaimpia ovat:

"Pirasetaami";
"Serebrolysiini";
"Aminalon".

On erittäin tärkeää antaa vauvalle tarvittava hoito. Vanhempien tulee olla tarkkaavaisia häneen, auttaa häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan ja myös hyväksyä hänen lahjansa. Älä missään tapauksessa saa huutaa hänelle tai näyttää negatiivisia tunteita. Kaikenlaista itsenäisyyden halua sellaisessa lapsessa tulisi rohkaista, koska Tämä on hyödyllinen elementti, jonka avulla voit parantaa sen tilaa.

Vanhempien tehtävänä on myös seurata hänen toimintaansa ja tilaansa mahdollisimman vakavasti. Taudin ilmenemismuodot sekä mahdolliset komplikaatiot ovat melko vaarallisia. Siksi sinun on oltava varovainen ja käydä lääkärissä pienimmälläkin poikkeamalla. Mutta jopa tapauksissa, joissa kaikki on "kuten tavallista", sinun on mentävä sairaalaan sovituin väliajoin erilaisiin testeihin.

On suositeltavaa ottaa yhteyttä asiantuntijoihin, jotta he voivat kehittää puhetta, motorisia taitoja, kommunikaatiotaitoja sekä arjen kykyjä. Tällaiset toiminnot voisivat suorittaa vanhemmat itse, mutta ammattilaiset voivat tehdä sen paljon nopeammin ja paremmin, koska tietää oikean lähestymistavan eivätkä ole niin riippuvaisia henkilökohtaisista tunteista tai tunteista.

Evelina Bledans, Lolita, Irina Khakamadan tyttären Boris Jeltsinin lapset - kaikki nämä kuuluisat ihmiset kasvattavat itsenäisesti Downin syndroomaa sairastavia lapsia.

Onko olemassa tehokasta ehkäisyä?

Downin taudin syyt tuntemalla voidaan ymmärtää, ettei mikään ehkäisy ole riittävän tehokas. Siitä huolimatta se on olemassa ja siitä voi olla hyötyä. Riittää, että saa alle 35-vuotiaita lapsia, ottaa vitamiineja foolihapon kanssa ja neuvottelee myös geneetikon kanssa ennen vauvan raskautta. Ei ole muita tapoja suojella tulevaa lastasi.

Lääketieteellisestä näkökulmasta Downin oireyhtymä raskauden aikana tarkoittaa yhden ylimääräisen kromosomin esiintymistä sikiössä. Ja elämän näkökulmasta tämä on vakava taakka ja vastuu, joka laskeutuu vanhempien harteille, koska erityisen lapsen hoitaminen ja kasvattaminen vaatii huomattavaa moraalista ja aineellista voimaa.

Kaikki Downin syndroomaa sairastavat lapset eroavat terveistä henkisesti ja fyysisesti, heidän on äärimmäisen vaikeaa sopeutua itsenäiseen elämään yhteiskunnassa.

Siksi tällaisen lapsen kasvattaminen on kaikin tavoin vaikeaa. Tämän välttämiseksi asiantuntijat ehdottavat, että kaikille naisille tehdään seulontadiagnostiikka, jonka tarkoituksena on tunnistaa sikiön olemassa olevat patologiat, mukaan lukien Downin oireyhtymän merkit raskauden aikana.

Downin oireyhtymä on patologia, joka ilmenee molemmilta vanhemmiltaan syntymättömän lapsen saaman kromosomijoukon rikkomisen taustalla. Lapsilla, joilla on tämä diagnoosi, ei synny 46, vaan 47 kromosomia.

Downin oireyhtymää geneetikkojen näkökulmasta ei voida kutsua sairaudeksi, koska tällä patologialla syntyneellä henkilöllä on tietty joukko tällaisille ihmisille ominaisia merkkejä ja piirteitä.

Poikkeamaominaisuudet:

Downin oireyhtymää ei voida kutsua harvinaiseksi ilmiöksi, koska jokaista 700 syntymää kohden on yksi tapaus, jossa lapsi syntyy tällä patologialla. Muuten, näinä päivinä tämä tilasto on muuttunut merkittävästi, suhteesta on tullut 1100:1, koska raskauden aikana tehdyn Downin oireyhtymän testin kautta lapsensa poikkeamasta oppineiden naisten keskenmenojen ja synnytysten määrä on lisääntynyt.
Naisten ja miespuolisten imeväisten prosenttiosuus, joilla on samanlainen kromosomihäiriö, on sama.
Patologia ei riipu etnisestä alkuperästä ja kansallisuudesta eikä vanhempien elintasosta.

Alle 24-vuotiailla naisilla todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastava lapsi on 562: 1. 25 - 30 vuotta vanha - 1000: 1, 30 - 39 - 214: 1. Odottavat äidit, joiden ikä on yli 45 vuotta ovat suurimmassa vaarassa, tilastot tässä tapauksessa vääjäämättömät - 19: 1. Jos lapsen isä on yli 42-vuotias, todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastava lapsi on useita kertoja suurempi.

80 % tätä häiriötä sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille, mikä selittää tämän ikäryhmän korkean syntyvyyden.

Tällä patologialla syntyneitä lapsia kutsutaan yleensä "aurinkoisiksi" lapsiksi, koska he erottuvat liiallisesta lämmöstä ja ystävällisyydestä sekä jatkuvasta iloisesta hymystä kasvoillaan. Tällaiset lapset eivät osaa suuttua ja kateuttaa, mutta heidän on vaikea sopeutua elämään fyysisten ja henkisten vammojen vuoksi. Mistä syistä sellaisia lapsia syntyy?

Syyt

Asiantuntijat eivät vieläkään pysty antamaan tarkkaa luetteloa syistä, jotka johtuivat Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymästä. Tähän mennessä tähän ongelmaan on tunnistettu vain vähän ratkaisevia tekijöitä.

Listataan ne:

äidin ikä yli 35 vuotta;
isän ikä on yli 42 vuotta;
satunnainen epäsuotuisa olosuhteiden yhdistelmä, joka syntyi ensimmäisten solujen hedelmöittymisen ja jakautumisen hetkellä;
puutos odottavan äidin kehossa (oletus, jota tiede ei vahvista).

Samaan aikaan geneetikot ovat vakuuttuneita siitä, että negatiiviset ympäristötekijät ja molempien vanhempien elämäntavat eivät vaikuta kromosomipoikkeavuuksien ilmenemiseen. Tästä syystä puolisoiden ei pitäisi syyttää itseään, jos sikiöllä tai vastasyntyneellä diagnosoidaan patologia.

Diagnostiikka

Ensimmäisellä kolmanneksella Downin oireyhtymä määritetään raskauden aikana käyttämällä: Mutta virheiden todennäköisyys kasvaa verrattuna laboratoriokokeisiin, jotka suoritetaan toisella kolmanneksella.

Jos ultraäänitulokset ovat positiivisia, esimerkiksi sikiöllä havaitaan kromosomihäiriön merkkejä muistuttavia vakavia kehityshäiriöitä, naiselta pyydetään tarkempia lisätutkimusmenetelmiä.

Lisätutkimuksia tehdään, jos raskaudenaikainen downismin analyysi osoittaa kyseenalaisen tai positiivisen tuloksen.

Nämä sisältävät:

amniocenteesi - tutkimusta varten otetaan lapsivesi, jonka avulla syntymättömän lapsen kromosomisarja voidaan määrittää laboratoriossa;
korionivilluksen testi - kudospala otetaan diagnoosia varten;
cordocentesis - napanuoraveri otetaan ihoesteen läpi.

On syytä huomata, että kaikki naiset eivät suostu testaamaan Downin syndroomaa raskauden aikana, koska he ovat huolissaan spontaanin keskenmenon mahdollisuudesta manipuloinnin aikana. Osoittautuu, että he ovat valmiita tulemaan epäterveen lapsen äidiksi ennemmin kuin jäämään ilman häntä.

Kuinka kauan seulontadiagnostiikka kestää?

Downin oireyhtymän oireiden määrittämiseksi raskauden aikana seulontadiagnostiikkaa suoritetaan seuraavina aikoina:

Korionvilluksen biopsia - 10-12 viikkoa. Tulos saavutetaan muutamassa päivässä, toimenpide on vaarallinen spontaanin abortin riskin kanssa - 3 prosentissa tapauksista.
Placentocentoosi - 13-18 viikkoa. Tulos on muutaman päivän kuluttua, keskenmenon riski on sama.
Amniocenteesi - 17-22 viikkoa. Keskenmenon riski 0,5 %.
Kordosenteesi - 21-23 viikkoa. Keskenmenon riski 2%.

Suurella todennäköisyydellä on mahdollista arvioida tämän patologian esiintyminen syntymättömässä lapsessa ultraäänitutkimuksen tulosten perusteella, jos havaitaan vakavia anatomisia poikkeavuuksia.

Näitä ovat seuraavat Downin oireyhtymän merkit raskauden aikana::

Laajentunut niskatila, joka voi johtua niskataitteen suuresta paksuudesta tai nesteen kertymisestä sikiön kaulan takaosaan. Normaalisti tämä luku ei saa olla suurempi kuin 2,5 mm transvaginaalisessa ultraäänessä ja 3 mm, kun toimenpide suoritetaan vatsaontelon läpi. Downin oireyhtymän raskauden ultraääntä ei suoriteta erityisesti, koska manipuloinnin aikana arvioidaan sikiön yleinen tila ja diagnosoidaan muut sen kehityksen poikkeavuudet, joten kaikki naiset käyvät läpi sen suunnitellusti 10 - 13 viikkoa.
Syntymättömän lapsen nenäluiden pituus arvioidaan toisella kolmanneksella. Joka toisella Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on nenäluiden hypoplasia. Ultraäänitutkimuksessa voidaan havaita myös suurentunut rakko, yläleuan aleneminen, yli 170 lyöntiä minuutissa takykardia ja verenvirtauksen muutokset laskimotiehyessä.

Jos raskauden aikana tehdyssä Downin ultraäänitutkimuksessa havaitaan yksi tai useampia merkkejä poikkeavuudesta, tämä ei tarkoita, että tulos olisi 100 % luotettava. Tässä tapauksessa nainen ohjataan yllä lueteltuihin testeihin, joiden tulokset ovat mahdollisimman tarkkoja. Ultraäänitutkimus ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa määrittää tarkimmin patologian riskin ja auttaa ryhtymään asianmukaisiin toimenpiteisiin.

Kuvatun patologian havaitsemisen todennäköisyysprosentti kaikkien lueteltujen testien tulosten perusteella raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana on noin 91%. Lopullinen diagnoosi tehdään 20 raskausviikolla.

Tällä hetkellä seuraavat merkit tulevat havaittavissa ultraäänen aikana:

pyöreä pää, jossa viisto otsa ja litteät kasvot;
rintakehän muodonmuutos, jossa se saa kielteisen tai suppilon muotoisen muodon;
pieni yläleuka;
raajojen viivästynyt kasvu;
kaarevat lyhennetyt pikkusormet.

Täydellisin kuva saadaan 3D-ultraäänimenetelmällä, jossa sikiön kolmiulotteinen kuva näytetään ruudulla.

Tämä menetelmä lisää merkittävästi Downin oireyhtymän merkkien havaitsemisprosenttia 14 raskausviikosta alkaen. Mutta valitettavasti se ei ole vielä yleistynyt laitteiden korkeiden kustannusten vuoksi, johon kaikilla klinikoilla ei ole varaa.

Biokemiallinen seulonta

Koska tarkkaa diagnoosia ei voida tehdä pelkästään ultraäänitulosten perusteella, määrätään lisäverikokeita.

Ne sisältävät:

hCG-indikaattorien määrittäminen;
vapaan estriolin havaitseminen;
alfafetoproteiinin testi, jonka kohonnut pitoisuus on yksi Downin oireyhtymän oireista;
plasman proteiini A:n määrittäminen.

Näihin menetelmiin kuuluu veren ottaminen naisen suonesta raskauden aikana, eivätkä ne aiheuta riskiä syntymättömän lapsen hengelle. Kuitenkin, kuten ultraäänitutkimukset, ne eivät anna 100-prosenttista takuuta patologian esiintymisestä. Siksi diagnoosin lopulliseen vahvistamiseen käytetään invasiivisia menetelmiä.

Invasiiviset tekniikat

Tällaisiin tutkimuksiin kuuluu veren tai ihon ottaminen sikiöstä geneettistä testausta varten. Niihin liittyy tietty riski sikiön terveydelle, joten kaikki naiset eivät päätä tehdä niitä.

Seuraavat invasiiviset toimenpiteet erotetaan:

Ultraäänimenetelmien, invasiivisten ja ei-invasiivisten tutkimusten sekä vanhempien anamnestisten tietojen (ikä, taipumus geneettisille poikkeavuuksille) yhdistelmä mahdollistaa tarkan diagnoosin Downin oireyhtymän esiintyminen tai puuttuminen sikiössä.

Lapsilla, joilla on kuvattu patologia syntyessään, on seuraavat merkit:

kasvojen ja pään takaosan litistetty muoto;
avoin pieni suu;
suuri kieli;
satulan nenän muoto;
kaulassa on paksuuntunut ihopoimu;
strabismus;
sormien keskimmäisten falangien alikehittyminen;
leveät kämmenet, joissa on yksi poikittainen taite.

Poikkeamat, kuten peräaukon fuusio, pohjukaissuolen ahtauma ja sydänvauriot, ovat myös mahdollisia. Leukemian kehittymisriski on suuri.

Mahdolliset toimenpiteet diagnoosin jälkeen

Laki sallii raskauden keskeyttämisen sikiön Downin oireyhtymän merkkien havaitsemisen vuoksi. Tämä manipulointi voidaan suorittaa jopa 22 viikkoa uhkaamatta äidin henkeä. Kaikki vanhemmat eivät kuitenkaan päätä ottaa tällaista askelta. Tämä voi johtua uskonnollisista tai moraalisista periaatteista, toivosta mahdollisesta lääketieteellisestä virheestä diagnoosin tekemisessä, lapsen hyväksymisestä sellaisena kuin luonto hänelle antaa, ja muista tekijöistä.

Kaikki valinnat ovat kunnioituksen arvoisia, eikä aborttipäätöstä tulisi pitää itsekkyyden tai pelkuruuden osoituksena. Loppujen lopuksi aurinkolapsen hoitaminen vaatii valtavia moraalisia, fyysisiä ja aineellisia kustannuksia. Lisäksi yhteiskunta, joka toisaalta tuomitsee abortin ja toisaalta vaatii sen kieltämistä, ei pysty riittävästi hahmottamaan ja tukemaan erityisiä ihmisiä.

Myönteistä on, että lääkärit ovat kehittäneet fysioterapeuttisia tekniikoita, joiden avulla lapsi, jolla on tämä patologia, voi kehittää kaikkia taitoja, joita henkilö tarvitsee huolehtiakseen itsestään itsenäisesti. Myöhemmin tällainen lapsi voi saada koulutuksen ja jopa hallita ammatin.

Uutiset halutusta raskaudesta ovat todellinen loma. Nähdessään kaksi kauan odotettua linjaa testissä odottavat äidit kirjaimellisesti "lentävät" onnen siivillä. Ajan myötä pelot alkavat kuitenkin ilmaantua. Ja tärkein on huoli siitä, onko vauva terve.

Joten tulevat vanhemmat ovat usein huolissaan kysymyksestä, miksi lapset syntyvät Downin oireyhtymän kanssa? Onko mahdollista estää tämän patologian kehittyminen?

Mikä on synnynnäinen oireyhtymä?

Ensinnäkin on syytä ymmärtää, että mikä tahansa synnynnäinen oireyhtymä, mukaan lukien Downin oireyhtymä, ei ole sairaus, joten sitä ei voida parantaa. Oireyhtymä on joukko tiettyjä oireita, jotka johtuvat kehon kehityksen patologioista. Monet synnynnäiset oireyhtymät ovat perinnöllisiä, mutta Downin oireyhtymä on poikkeus.

Tämä oireyhtymä johtuu kromosomin 21 kolminkertaistumisesta. Normaalisti ihmisellä on 23 paria kromosomeja, mutta joskus tapahtuu toimintahäiriö, ja 21 parin tilalla on kolme kromosomia. Tämä ylimääräinen kromosomi 47 aiheuttaa tämän patologian.

Syndrooma sai nimensä sen henkilön kunniaksi, joka ensimmäisenä antoi patologian. Tämän tiedemiehen nimi oli John Down, minkä vuoksi oireyhtymä nimettiin tutkijan mukaan.

Miksi patologia kehittyy?

Tietenkin vanhemmat ovat kiinnostuneita siitä, miksi lapsella voi syntyä Downin syndrooma? Valitettavasti tämä patologia on vain onnettomuus, josta yksikään perhe maailmassa ei ole immuuni.

Ylimääräinen kromosomi parissa voi ilmaantua seuraavista syistä:

parillisen kromosomin erottamattomuus siittiöiden ja munasolujen jakautumisen aikana;

solujen jakautumisen häiriöt hedelmöityksen jälkeen;

mutaation siirtyminen yhdeltä vanhemmista.

94 prosentissa tapauksista patologia johtuu yksinkertaisesta trisomiasta, jolloin jokaisessa solussa on kopioita kolminkertaisesta kromosomista 21.

Riskitekijät

Tutkijat eivät vieläkään löydä syitä, jotka aiheuttavat geneettisen epäonnistumisen ja johtavat tämän oireyhtymän kehittymiseen; uskotaan, että tämä on ehdoton sattuma.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, ei riipu vanhempien elämäntavasta, vaikka tavalliset ihmiset ovat usein varmoja, että tämä patologia johtuu äidin epäasianmukaisesta käytöksestä raskauden aikana.

Itse asiassa tämä ei ole totta. Perheessä, joka johtaa poikkeuksellisen terveellistä elämäntapaa, todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä patologia, ei vähene.

Siksi kysymykseen, miksi Downin syndroomaa sairastavat lapset syntyvät terveille vanhemmille, on vain yksi vastaus: se oli onnettomuus, geneettinen epäonnistuminen. Ei ole äidin tai isän "syytä" lapsen sairauteen.

Ainoa malli, jonka tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan, on yhteys vanhempien iän ja lisääntyneen riskin välillä saada sairas lapsi. Erityisen vaarassa ovat naiset, jotka päättävät tulla äidiksi 45 vuoden iän jälkeen. Myös isän ikä vaikuttaa sairastuneen lapsen todennäköisyyteen, joskin vähäisemmässä määrin.

On sanottava, että riski saada epäterve lapsi on korkea paitsi vanhemmilla äideillä, myös naisilla, jotka ovat liian nuoria, alle 16-vuotiaita synnyttämään. Riski kasvaa myös, jos verisukulaiset menevät naimisiin.

On huomattava, että Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyy usein, tilastojen mukaan joka seitsemässataa syntynyt vauva on sairas. Lapsen sukupuoli ei vaikuta patologian kehittymiseen, sekä poika että tyttö voivat syntyä oireyhtymän kanssa yhtä suurella todennäköisyydellä.

Kuinka määrittää todennäköisyys saada lapsi, jolla on patologia?

Nykyään on olemassa diagnostisia menetelmiä, joiden avulla voit diagnosoida patologian esiintymisen raskauden alkuvaiheessa.

Tietyllä todennäköisyydellä alustava diagnoosi voidaan tehdä jopa ultraäänitutkimuksella. Mutta tarkkojen tulosten saamiseksi käytetään muita menetelmiä.

Tarkin on amniocentoosi. Tätä tutkimusta varten kerätään lapsivettä; analyysin tarkkuus on 99,8%. Kuitenkin vain naiset, joilla on erittäin suuri riski synnyttää sairas lapsi, ohjataan tällaiseen tutkimukseen, koska näytteenotto on toimenpide, joka voi johtaa spontaaniin aborttiin.

Suurin osa (yli 90 %) raskaana olevista naisista päättää raskauden keskeyttämisestä saatuaan tiedon, että heillä on Downin syndroomaa sairastava lapsi. Ja edes ne naiset, jotka synnyttivät sairaita lapsia, eivät aina ole valmiita ottamaan vastuuta heidän kasvattamisestaan. Siksi valitettavasti tällaisten lasten hylkäämisprosentti äitiyssairaaloissa on korkea.

Miten syndrooma ilmenee?

Tilastojen mukaan Downin syndroomaa sairastavan sikiön raskaus päättyy noin 30 prosentissa tapauksista spontaaniin keskenmenoon varhaisessa vaiheessa. Muissa tapauksissa lapset syntyvät täysiaikaisina, mutta heidän ruumiinpainonsa on pienempi kuin terveiden vauvojen.

Kuten kuvasta näet, useimmilla sairailla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on selvät ulkoiset piirteet, joten heille annetaan alustava diagnoosi heti ulkoisen tutkimuksen jälkeen. Varmasti, onko lapsella geneettinen patologia, voidaan kuitenkin sanoa vasta karyotyyppianalyysin jälkeen.

90 prosentilla sairaista lapsista on erityisiä kallon kasvojen muutoksia. Nämä ovat merkkejä, kuten litteät kasvot, leveä lyhennetty kaula, epämuodostuneet korvat ja litteä nenä. Vastasyntyneillä voit havaita ihopoimua kaulassa.

Tälle oireyhtymälle on ominaista myös muutokset silmissä; kaikkien rotujen lapsilla silmät ovat ahtautuneet ja pystysuoran ihopoimun esiintyminen sisäkulmassa on ominaista. Sairailla lapsilla on usein huono näkö, 7-8 vuoden iässä voi kehittyä kaihi.

Ulkoisten muutosten lisäksi Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on usein erilaisia sisäelinten patologioita. Erityisen usein vaikuttaa sydän- ja verisuonijärjestelmään.

Myyttejä syndroomasta

Yhteiskunnassa on paljon erilaisia ennakkoluuloja Downin syndroomaa sairastavista ihmisistä. Esimerkiksi monet ovat varmoja siitä, että sairaan lapsen syntymä on seurausta vanhempien "alemmuudesta". Itse asiassa oireyhtymävauva voi syntyä täysin terveelle pariskunnalle, ja lisäksi samojen vanhempien muut lapset ovat useimmiten terveitä.

Usein ollaan sitä mieltä, että oireyhtymää sairastavat lapset ovat täysin oppimattomia. Tämä ei itse asiassa pidä paikkaansa. Tietysti fyysisessä ja henkisessä kehityksessä on tietty viive, mutta lapsi voi hyvinkin oppia pitämään huolta itsestään, lukemaan ja hankkimaan muita tarpeellisia taitoja.

Toinen täysin perusteeton väärinkäsitys on, että Downin syndroomaa sairastavat ihmiset ovat aggressiivisia. He ovat hemmotellut itseään, ja he ovat erittäin rauhallisia ja ystävällisiä, minkä vuoksi heitä kutsutaan usein "aurinkoiseksi ihmiseksi".

Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymä on onnettomuus, geneettinen epäonnistuminen. Tämän patologian kehittymisen todennäköisyys ei riipu vanhempien elämäntavasta, asuinmaasta, ympäristötilanteesta ja muista ulkoisista tekijöistä.

Tätä kehityspatologiaa on mahdotonta parantaa. Mutta vanhempien asia on mukauttaa lapsensa yhteiskuntaan mahdollisimman paljon. Erikoisohjelmissa opiskelemalla lapset voivat hankkia tarvittavat taidot ja hallita ammatin. Lääkäreiden havaintojen mukaan rakkauden ilmapiirissä perheessä kasvavat lapset menestyvät paremmin erilaisten taitojen hallitsemisessa kuin sisäoppilaitoksissa kasvatetut lapset.

Teknologian ja lääketieteen aktiivisesta kehityksestä huolimatta Downin oireyhtymä on nykyään hyvin yleinen diagnoosi. Sairaus on hyvin monimutkainen eikä täysin ymmärretty, minkä seurauksena ihmiset itse keksivät ja luovat myyttejä, jotka ovat joskus ristiriidassa keskenään. Usein ensimmäiset kysymykset heräävät raskaana oleville naisille, kun epäillään Downin oireyhtymää; monet ovat dilemman edessä - pitääkö lapsi tai päättää tehdä abortti. Vauvan syntymän jälkeen vanhemmat ovat huolissaan siitä, kuinka kasvattaa lastaan, miten tarjota hänelle normaali elämä ja samalla ylläpitää omaa elämäänsä.

Mikä on Downin syndrooma

Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, jolle on ominaista kolmannen kromosomin 21 esiintyminen lapsessa. Kaiken kaikkiaan sarja sisältää 47 kromosomia normaalin 46 sijasta - tämä aiheuttaa kaikki oireet. Taudille annettiin otsikko "syndrooma", koska sille on ominaista oireiden, merkkien ja ominaisten ilmentymien yhdistelmä. Sairaus on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla ja eri kansallisuuksilla ja etnisillä ryhmillä. Naisilla, jotka synnyttävät 45 vuoden jälkeen, on suuri riski saada lapsi, jolla on poikkeavuus.

Lapsia, joilla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, kutsutaan yleisesti "aurinkoiseksi". Tämä johtuu siitä, että lapset hymyilevät usein ja säteilevät lämpöä, hellyyttä ja ystävällisyyttä. Suurin vaikeus on, että he sosiaalistuvat erittäin huonosti ja sopeutuvat normaaliin elämään, koska kehitys viivästyy, itsehoidon vaikeuksia ja puheongelmia.

Taudilla on 4 pääastetta: lievä, kohtalainen, vaikea ja syvä. Lapset, joilla on ensimmäisen asteen Downin syndrooma, eivät käytännössä eroa tavallisista lapsista ja sopeutuvat hyvin usein yhteiskuntaan ja heillä on erittäin arvostettu paikka yhteiskunnassa. Lapset, joilla on syvä sairaus, eivät voi elää tavallista sosiaalista elämäntapaansa, mikä vaikeuttaa huomattavasti vanhempien elämää.

Downin oireyhtymän syyt

Kysymys Downin oireyhtymän kehittymisen syystä jää avoimeksi, koska näitä tosiasioita ei ole vahvistettu 100% tarkkuudella. Tutkijat ovat vahvistaneet tosiasioita, jotka lisäävät riskiä saada poikkeavuuksia lapsen karyotyypissä:

Äidin ikä on yli 40-vuotias ja isän 42-vuotias.
Foolihapon puutos raskauden aikana.

Tutkijat ovat todenneet, että ympäristövaikutukset, vanhempien elämäntapa tai muut subjektiiviset tai objektiiviset tekijät eivät vaikuta poikkeavuuksien kehittymiseen millään tavalla. Siksi "aurinkoisten" lasten vanhempien ei pitäisi syyttää itseään patologian kehittymisestä.

Downin oireyhtymän merkkejä

Downin oireyhtymän oireet tunnistetaan helposti heti vauvan syntymän jälkeen, koska ne ovat ominaisia vain tälle taudille ja ovat melko voimakkaita. Lääketieteen aktiivisen kehityksen ansiosta on mahdollista todeta karyotyypin rikkomus jopa sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tämä antaa vanhemmille mahdollisuuden päättää lapsen tulevasta kohtalosta, jos he ovat valmiita vaikeuksiin ja rakastavat vauvaa mitä tahansa - hänelle annetaan elämä, mutta usein naiset päättävät tehdä abortin.

Raskauden aikana Downin oireyhtymä voidaan määrittää sikiön ultraäänitutkimuksella ja useilla geneettisillä testeillä (ei voi luottaa vain ultraäänituloksiin). Kohdunsisäisen kehityksen aikana havaittavissa olevat taudin tärkeimmät merkit ovat:

Nenäluun puuttuminen sikiössä.
Sydänvikojen tai poikkeavuuksien esiintyminen sen toiminnassa.
Etulohkon ja pikkuaivojen pieni koko – hypoplasia.
Lyhennetty reisiluu ja kyynärluu.
Kystien esiintyminen aurinkopunoksessa.
Munuaisaltaan laajentuminen.
Kaulustilan paksuuntuminen.

Kaikki oireet eivät aina ole läsnä, eikä joka tapauksessa ole 100-prosenttinen vahvistus karyotyyppihäiriöstä. Tarkan tuloksen saamiseksi on suoritettava lisää geneettisiä testejä ja suoritettava erityisiä testejä.

Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymän jälkeen kaikki merkit ovat ilmeisiä ja selvästi näkyvissä, mutta vahvistusta varten on tarpeen tehdä geneettisiä kokeita toisen taudin kehittymisen poissulkemiseksi. Lapset kokevat usein seuraavia oireita:

Tasainen pään takaosa, kasvot ja nenänselkä (nenäluun puuttumisen vuoksi).
Lyhyt kallo ja sormet alikehittyneiden sormien vuoksi.
Pikkusormen kaarevuus ja leveästi sivulle asettunut peukalo.
Leveä ihopoimu lyhyessä kaulassa.
Lihasten hypotonia, liiallinen nivelten liikkuvuus.
Lyhyet raajat, nenä.
Jatkuvasti suu auki.
Leukemian tai synnynnäisen sydänsairauden esiintyminen.
Mielenterveyshäiriöiden kompleksi lapsella.
Rintakehän epämuodostuma.

Kaikki oireet eivät välttämättä esiinny jokaisella sairaalla lapsella. Joillakin voi olla yksi oiresarja, toisilla voi olla täysin erilainen. Iän myötä pääoireet pahenevat ja todennäköisyys sairastua muihin vaivoihin kasvaa: liikalihavuus, hammasongelmat, vastustuskyvyn heikkeneminen, mikä johtaa usein vilustumiseen ja tartuntatauteja, viivästynyt mielen ja puheen kehitys.

Taudin diagnoosi

Diagnoosi voidaan tehdä vasta perusteellisen diagnoosin jälkeen, joka sisältää useita DNA-poikkeavuuksien tunnistamiseen tähtääviä toimenpiteitä. Ensimmäiset taudin merkit voidaan määrittää jo raskauden aikana, tähän käytetään seuraavia menetelmiä:

Downin oireyhtymän hoito

Downin oireyhtymä on parantumaton sairaus, koska kukaan ei voi muuttaa DNA:ta. Mutta on olemassa useita menetelmiä, joiden tarkoituksena on parantaa potilaan yleistä tilaa ja parantaa hänen elämänlaatuaan. Useiden lääkäreiden on osallistuttava lapsen hoitoon - silmälääkäri, gastroenterologi, kardiologi, lastenlääkäri, neurologi, puheterapeutti ja muut. Heidän päätoimissaan pyritään normalisoimaan puhetta, motorisia kykyjä, parantamaan terveyttä ja opettamaan itsehoitotaitoja.

Aurinkoiset lapset eivät voi välttää lääkehoitoa, joka sisältää:

Lääkkeet aivojen verenkierron normalisoimiseksi: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
Vitamiinikompleksit yleisen terveyden vahvistamiseksi.
Neurostimulantit.

Monien vuosien Downin syndroomaa sairastavien lasten ja heidän kehityksensä tutkimuksen tuloksena tiedemiehet ovat tulleet siihen tulokseen, että he kaikki kehittyvät täysin eri tavalla. Kehitysviive riippuu hoidosta, vauvan kanssa suoritetusta harjoittelusta ja vaurion asteesta. Säännöllisillä tunneilla lapsen kanssa hän voi oppia kävelemään, puhumaan, kirjoittamaan ja hallitsemaan itsehoitotaidot. He voivat käydä toisen asteen koulua, valmistua korkeakoulusta, mennä naimisiin ja jopa jatkaa sukulinjaansa.

Mutta lopputulos ei aina ole niin suotuisa; melko usein iän myötä lapsille kehittyy useita komplikaatioita, jotka yleensä liittyvät fyysiseen terveyteen. Yleisimpiä vaivoja ovat sydänsairaudet, ruoansulatuselimet sekä immuuni- ja hormonitoiminnan häiriöt. Kuulo-, näkö-, unihäiriöt kehittyvät ja apneatapauksia esiintyy usein. 25 prosentilla potilaista on leukemia, Alzheimerin tauti, liikalihavuus ja epilepsia.

Valtava ongelma on, että yksikään asiantuntija ei pysty ohjelmoimaan tai ennustamaan, miten sairaus kehittyy. Kaikki riippuu yksilöllisistä ominaisuuksista, sairauden asteesta ja toiminnasta vauvan kanssa.

Sairauksien ehkäisy

Toistaiseksi ei ole olemassa ehkäisymenetelmiä, jotka takaavat 100-prosenttisen suojan lapsen Downin oireyhtymän kehittymiseltä. Yleisiin suosituksiin kuuluu täydellinen tutkimus, myös geneettinen, ennen hedelmöitystä; raskaus ja synnytys alle 40 vuoden iässä; tarvittavien vitamiinivalmisteiden ottaminen kantamisen aikana.

Downin oireyhtymä (sairaus) on kromosomihäiriö, joka aiheuttaa elinikäistä henkistä jälkeenjääneisyyttä ja muita vakavia terveysongelmia.

Downin oireyhtymän vaivojen vakavuus voi vaihdella. Downin oireyhtymä on yleisin perinnöllinen syy lasten kehitysvammaisuuteen.

Downin oireyhtymän syyt

Ihmisen solut sisältävät normaalisti 23 paria kromosomeja. Yksi kromosomi kussakin parissa on peritty isältä ja toinen äidiltä. Downin oireyhtymä ilmenee, kun yksi kolmesta solunjakautumishäiriöstä ilmenee, jolloin ylimääräistä geneettistä materiaalia on kiinnittynyt kromosomiin 21. Juuri 21. kromosomiparin patologia määrittää lapsessa tälle oireyhtymälle ominaiset piirteet.

Downin oireyhtymän kolme geneettistä muunnelmaa:

1. Trisomia 21.

Yli 90 % Downin syndroomatapauksista johtuu trisomiasta 21. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on kolme kromosomia parissa 21 normaalin kahden sijaan. Lisäksi kaikissa lapsen soluissa on tämä vika. Tämä häiriö johtuu solunjakautumisen poikkeavuudesta munasolun tai siittiön kehityksen aikana. Useimmissa tapauksissa se liittyy kromosomien epäyhtenäisyyteen munasolujen kypsymisen aikana (noin 2/3 tapauksista).

2. Mosaiikki.

Tässä harvinaisessa Downin oireyhtymän muodossa (noin 2-3 % tapauksista) vain joissakin soluissa on ylimääräinen kromosomi 21. parissa. Tämä normaalien ja epänormaalien solujen mosaiikki johtuu solunjakautumisen puutteesta hedelmöityksen jälkeen.

3. Translokaatio.

Downin oireyhtymä voi ilmetä myös, jos osa kromosomista 21 siirtyy kohti toista kromosomia (translokaatio), mikä tapahtuu ennen hedelmöitystä tai sen aikana. Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on kaksi kromosomia parissa 21, mutta heillä on ylimääräistä materiaalia kromosomista 21, joka on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Tämä Downin oireyhtymän muoto on harvinainen (noin 4 % tapauksista).

Onko Downin syndrooma perinnöllinen?

Suurin osa Downin oireyhtymän tapauksista ei ole perinnöllisiä. Nämä tapaukset johtuvat satunnaisesta virheestä solun jakautumisessa kehityksen, siittiön, munan tai alkion aikana.

Vain yksi harvinainen Downin oireyhtymän muunnelma, joka liittyy kromosomin translokaatioon, voi olla perinnöllinen. Mutta vain 4 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista potilaista on translokaatio. Ja noin puolet näistä potilaista peri geneettisen vian yhdeltä vanhemmistaan.

Kun translokaatio periytyy, se tarkoittaa, että äiti tai isä on tasapainoinen geneettisen mutaation kantaja. Tasapainoisella kantajalla ei ole merkkejä Downin oireyhtymästä, mutta hän voi välittää geenin translokaation lapsilleen. Mahdollisuus periä translokaatio riippuu kantajan sukupuolesta. Jos kantaja on isä, taudin leviämisriski on noin 3 %. Jos kantaja on äiti, tartuntariski on 10-15 %.

Downin oireyhtymän riskitekijät

Nyt tiedetään, että joillakin vanhemmilla on todennäköisemmin Downin syndroomaa sairastavia lapsia.

Riskitekijöitä ovat:

1. Äidin ikä.

Yli 35-vuotiaalla naisella on todennäköisemmin Downin syndroomaa sairastava lapsi. Tämä selittyy munan "laadun" heikkenemisellä, joka tapahtuu iän myötä.

35-vuotiaana riski saada sairas lapsi on 1:400 ja 45-vuotiaana jo 1:35 (lähes 3 %). Mutta tilastojen mukaan suurin osa Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille, mikä selittyy yksinkertaisesti nuorten naisten suurella synnytysmäärällä.

2. Downin syndroomaa sairastavan lapsen saaminen.

Jokaisella naisella, jolla on jo Downin syndroomaa sairastava lapsi, on keskimäärin 1 %:n riski saada toinen lapsi, jolla on sama patologia. Puolisoilla, joista toinen on translokaation kantaja, tämä riski on paljon suurempi. Tällaisille naisille suositellaan geneettistä seulontaa myöhemmissä raskauksissa.

Downin oireyhtymän merkkejä

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on erityisiä kasvonpiirteitä.

Kaikilla potilailla ei ole samoja ulkonäön piirteitä, mutta yleisimmät ovat:

Lyhyt kaula.
. Pieni pää.
. Kieli jäi ulos.
. Litteät kasvot.
. Mongoloidisten silmien muoto.
. Epätavallisen muotoiset korvat.

Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on myös muita oireita:

Huono lihaskunto.
. Leveät, lyhyet harjat.
. Suhteellisen lyhyet sormet.
. Taipumus liikalihavuuteen.
. Kuiva iho.

Monilla potilailla on sydämen ja ruoansulatuskanavan epämuodostumia. Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat olla keskipituisia, mutta he kasvavat yleensä huonosti ja pysyvät lyhyempiä kuin muut heidän ikäisensä. Yleensä Downin syndroomapotilaat saavuttavat kaikki tärkeät kehitysvaiheet (istuminen, kävely) kaksi kertaa hitaammin kuin terveet lapset. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on jonkinasteinen kehitysvammaisuus, yleensä lievästä kohtalaiseen.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän geneettinen seulonta voidaan tehdä lapsen sikiön kehityksen aikana. Äidin ikää pidetään perinteisesti indikaattorina tällaiselle seulonnalle. Jos lapsella diagnosoidaan patologia ennen syntymää, äidillä on enemmän aikaa ajatella ja valmistautua erityistarpeita tarvitsevan lapsen hoitoon. Lääkäri kertoo sinulle yksityiskohtaisesti tällaisen seulonnan eduista ja haitoista.

Nykyään American Congress of Obstetricians and Gynecologists suosittelee laajaa valikoimaa testejä, jotka voivat auttaa tunnistamaan Downin oireyhtymän. Jos ensimmäiset testit (ultraääni- ja verikokeet) osoittavat mahdollisen ongelman, tämän perusteella on mahdollista suorittaa tarkempia, mutta invasiivisia testejä (amniocenteesi).

Viime vuosikymmeninä Yhdysvallat tarjosi äideille verikokeita noin 16 viikon kuluttua Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien tarkistamiseksi. Nykyään suositellaan tehokkaampaa yhdistelmätestiä, joka tehdään kahdessa vaiheessa 11. ja 13. raskausviikon välillä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen testi sisältää:

1. Ultraääni.

Perinteisellä ultraäänellä kokenut lääkäri voi tutkia ja mitata tiettyjä sikiön alueita. Tämä auttaa tunnistamaan vakavia epämuodostumia.

2. Verikoe.

Ultraäänitutkimuksen tulokset arvioidaan yhdessä verikokeiden tulosten kanssa. Nämä testit mittaavat hCG:n (ihmisen koriongonadotropiinin) ja raskauteen liittyvän plasmaproteiinin PAPP-A:n tasoja. Tulosten avulla voimme arvioida, onko sikiön kehityksessä vakavia poikkeavuuksia.

Kattava testi ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana:

Amerikkalaiset asiantuntijat suosittelevat kattavan testin suorittamista, joka koostuu ensimmäisen raskauskolmanneksen testeistä (kuten edellä on kuvattu) ja lisätesteistä toisella kolmanneksella. Tämä kattava testi tuottaa pienemmän prosenttiosuuden vääriä positiivisia tuloksia. Tämän seurauksena harvemmat naiset uskovat virheellisesti, että heidän lapsellaan on Downin syndrooma.

Tätä varten äidin verestä testataan toisella kolmanneksella, raskausviikon 15 ja 20 välillä neljä indikaattoria: alfafetoproteiini, estrioli, hCG ja inhibiini A. Tämän analyysin tuloksia verrataan testien tuloksiin. saatu raskauden alussa.

Kaikista seulonnan saaneista naisista noin 5 % on todettu riskiryhmiksi. Mutta todellisuudessa Downin syndroomaa sairastavien lasten syntyvyys on paljon alle 5 %, joten positiivinen testi ei silti tarkoita, että lapsi välttämättä syntyisi sairauden kanssa.

Jos seulonta osoittaa korkean Downin oireyhtymän riskin, on suositeltavaa suorittaa invasiivisempi mutta tarkempi testi.

Tällaisia testejä ovat mm.

1. Amniocenteesi.

Toimenpiteen aikana kohtuun työnnetään erityinen neula ja otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tätä näytettä käytetään sitten sikiön kromosomianalyysiin. Lapsivesitutkimus tehdään yleensä 15. raskausviikon jälkeen. Amerikkalaisten tilastojen mukaan keskenmeno on mahdollista yhdessä tapauksessa 200 toimenpiteestä (0,5 %).

2. Suonivillien analyysi.

Äidin istukasta otettuja soluja voidaan käyttää Downin oireyhtymän ja muiden kromosomisairauksien kromosomitesteihin. Testi tehdään 9. ja 14. raskausviikon välillä. Keskenmenon riski tämän toimenpiteen jälkeen on noin 1 %.

3. Verinäytteen analyysi napanuorasta.

Tämä testi tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Testiin liittyy suurempi keskenmenon riski kuin muilla menetelmillä. Se tehdään erittäin harvoissa tapauksissa.

Nykyaikaiset synnytystä koskevat testit:

1. Kiertävän sikiön DNA:n analyysi.

Tämä analyysi ei ole vielä saatavilla kaikissa sairaaloissa, edes lännessä. Ainutlaatuisella menetelmällä voit löytää ja tutkia äidin veressä kiertävää lapsen geneettistä materiaalia. Kiertävän sikiön DNA-analyysi voi havaita sekä Downin oireyhtymän että muita kromosomipoikkeavuuksia. Sikiölle ei ole mitään vaaraa.

2. Preimplantaatiogeenianalyysi.

Tämä on analyysi, joka suoritetaan keinosiemennyksen aikana alkion geneettisten vikojen sulkemiseksi pois ennen sen istuttamista kohtuun.

Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneillä:

Synnytyksen jälkeen epäily Downin oireyhtymästä voi syntyä yksinkertaisesti lapsen ulkonäön vuoksi. Jos vastasyntyneellä on tyypillisiä Downin oireyhtymän ulkoisia ilmenemismuotoja, lääkäri voi määrätä kromosomianalyysin. Jos 21. kromosomiparin kaikissa tai joissakin soluissa havaitaan lisää geneettistä materiaalia, Downin oireyhtymä varmistuu.

Downin oireyhtymän hoito

Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito auttavat Downin oireyhtymää sairastavia lapsia ymmärtämään itsensä täydellisemmin ja parantavat myös heidän terveyttään ja elämänlaatuaan.

Kehittyneissä maissa on ollut erittäin vahvoja ohjelmia Downin syndroomaa sairastavien lasten auttamiseksi useiden vuosien ajan. Nämä ohjelmat voivat vaihdella, mutta niissä on yleensä suuria lääkäreitä, psykologeja ja opettajia. Nämä ohjelmat keskittyvät kehittämään lapsen motorisia taitoja, puhetta, kommunikaatiota ja itsehoitotaitoja.

Lääkäriryhmä, jonka pitäisi työskennellä näiden lasten kanssa, sisältää:

Lastenlääkäri.
. Lasten kardiologi.
. Lasten gastroenterologi.
. Lasten endokrinologi.
. Lasten neurologi.
. Kehitysasiantuntija.
. Fysioterapeutti.
. Audiologi.
. Puheterapeutti jne.

Mitä sinun pitäisi odottaa?

Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät huomattavasti viiveellä ja alkavat myöhemmin ryömimään, istumaan, seisomaan ja puhumaan. Tietty kehitysvammaisuus seuraa lasta koko hänen elämänsä. Lisäksi tällaisilla lapsilla on usein vakavia sisäelinten vikoja, jotka vaativat joskus monimutkaisia toimenpiteitä. Mutta varhainen puuttuminen auttaa lisäämään lapsen mahdollisuuksia.

Downin oireyhtymän komplikaatiot

1. Sydänvauriot.

Noin puolella Downin syndroomaa sairastavista lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja. Nämä viat saattavat vaatia kirurgista hoitoa varhaisessa iässä.

2. Leukemia.

Lapsuudessa Downin oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät todennäköisemmin leukemiasta kuin terveet lapset.

3. Tartuntataudit.

Immuunijärjestelmän vikojen vuoksi potilaat ovat erittäin alttiita erilaisille tartuntataudeille, mukaan lukien vilustuminen.

4. Dementia.

Aikuisilla potilailla on suuri riski saada dementia, joka johtuu epänormaalien proteiinien kertymisestä aivoihin. Dementian oireet ilmaantuvat yleensä ennen kuin henkilö täyttää 40 vuotta. Tämän tyyppisellä dementialla on suuri kohtausten riski.

5. Uniapnea.

Pehmytkudosten ja luuston poikkeavuuksien vuoksi potilaat ovat alttiita hengitysteiden tukkeutumiseen. Downin syndroomaa sairastavilla on suuri riski saada obstruktiivista uniapneaa.

6. Liikalihavuus.

Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on suurempi taipumus olla lihavia kuin muulla väestöllä.

7. Muut ongelmat.

Downin oireyhtymään liittyy vakavia ongelmia, kuten megakooloni, suolitukos, kilpirauhasen ongelmat, varhaiset vaihdevuodet, kohtaukset, kuulon heikkeneminen, heikko luusto ja huono näkö.

8. Lyhyt elinajanodote.

Downin syndroomapotilaiden elinajanodote riippuu suurelta osin taudin vakavuudesta ja lääketieteen valmiuksista. 1920-luvulla lapset, joilla oli tämä patologia, eivät eläneet yli 10-vuotiaita. Nykyään länsimaissa potilaiden elinajanodote on 50 vuotta ja jopa enemmän.

Downin oireyhtymän ehkäisy

Tämän taudin ehkäisyyn ei ole luotettavia menetelmiä. Ainoa asia, jota voidaan suositella, on oikea-aikainen geenineuvonta, varsinkin jos perheessä on ollut vastaavia ongelmia tai äidin ikä on yli 35 vuotta.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä patologioista. Jokaista 700 tervettä lasta kohti syntyy yksi sairaslapsi. Nykyään lääkärit ovat kuitenkin onnistuneet parantamaan tilastoja ja vähentämään sairaiden lasten ilmaantuvuutta.

Katsotaanpa tätä nyt tarkemmin.

Mikä on Downin syndrooma?

Downin oireyhtymä on kromosomihäiriö, joka aiheuttaa elinikäistä henkistä jälkeenjääneisyyttä ja useita muita vakavia terveysongelmia. Sairaus on nimetty lääkäri John Downin mukaan, joka löysi yhtäläisyyksiä käyttäytymisessä, henkisissä kyvyissä ja tunteiden ilmaisussa ihmisillä, joilla on yhteisiä piirteitä kallon ja kielen rakenteesta. Sairaus sai virallisen nimensä vuonna 1965.

Mielenkiintoinen fakta. Oireesta kärsiviä lapsia kutsutaan aurinkoisiksi. Tämä tapahtui heidän positiivisen ajattelunsa, rakkauden kaikkea elävää kohtaan, kyvyn myötätuntoa, myötätuntoa ja ystäviä kohtaan.

Terveillä ihmisillä on 46 kromosomia. Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on yksi ylimääräinen kromosomi. Hän on 21 parissa. Patologialla ei ole sukupuolijakaumaa. Sairaus esiintyy yhtä usein miehillä ja naisilla. Mahdollisuus saada lapsi, jolla on patologia kasvaa äidin iän myötä. Tällaisia lapsia esiintyy kuitenkin myös 18-vuotiailla äideillä. Riski saada lapsi, jolla on patologia kasvaa merkittävästi 33 vuoden iän jälkeen. Mahdollisuus saada tällainen lapsi on erityisen suuri perheessä, jossa on jo lapsia, joilla on Downin syndrooma.

Patologiatyyppejä on useita. Lista sisältää:

Trisomia. Tietyntyyppinen patologia havaitaan 90 prosentissa tapauksista. Taudin ydin on ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Vaaditun 2:n sijasta viimeisessä parissa on 3. Se ilmenee solunjakautumisen rikkomisen seurauksena munasolun ja siittiön kehittymisen aikana. Samanlaisia ilmiöitä havaitaan kaikissa ihmissoluissa.
Translokaatio. Taudin ydin on kromosomin osan uudelleenjärjestely 21 pariksi. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on sama määrä kromosomeja kuin terveellä henkilöllä, mutta 1 kromosomin osa 21 parista on kiinnittynyt toiseen. Siellä on niin sanottu ylimääräinen olkapää. Tätä patologiaa esiintyy 4 prosentissa tapauksista.
Masolaisuus. Vain joissakin soluissa on ylimääräinen kromosomi. Ihmiskeho on normaalien ja patologisten solujen mosaiikki. Vika liittyy heikentyneeseen solunjakautumisen esiintymiseen hedelmöittymisen jälkeen. Sairaus diagnosoidaan 2-3 prosentissa tapauksista.

Lapset, joilla on Downin syndrooma

Downin syndroomaa sairastavat lapset ovat hyvin samankaltaisia toistensa kanssa. Tämä johtuu geneettisen koodin nopeudesta. Kaikki patologiset ihmiset eivät kuitenkaan ole samanlaisia. Jokainen lapsi on kuin vanhempansa. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on epätavallinen ulkonäkö. Sillä on kuitenkin vain vähän vaikutusta normaaliin toimintaan. Downin oireyhtymään liittyvien sisäisten patologioiden esiintyminen tulee ongelmaksi.

Tällaisten lasten elinajanodotetta ei ole ilmoitettu missään. Tämä johtuu siitä, että indikaattori riippuu samanaikaisten patologioiden kehitysasteesta. Yleensä Downin elinajanodote on täsmälleen sama kuin muiden ihmisten, joilla on samanlainen samanaikainen sairaus. Siten lapset, jotka ovat syntyneet ylimääräisellä kromosomilla, voivat kärsiä:

Hengityspatologiat. Ne johtuvat nenänielun ja muiden ylempien hengitysteiden rakenteen rikkomisesta.
Sisäisen erityksen häiriö.
Ruoansulatuskanava ei toimi kunnolla. Käyminen on heikentynyt.
On synnynnäinen sydänvika. Tämä patologia on tyypillinen 2/5 alamäkeen.
On aistihäiriöitä. Syndroomaa sairastavien lasten kuulokyky heikkenee sekä näköpatologia. Usein havaitaan kaihi, glaukooma ja strabismus.

On luuston patologia. Vakavia poikkeavuuksia voi ilmetä, kuten rintakehän tai lantion muodonmuutoksia sekä yhden kylkiluuparin puuttumista tai yksinkertaisesti havaittavia. Esimerkiksi lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla lyhyt.

Syndroomadiagnoosin saaneiden lasten vanhempien tulee muistaa, että kehitysviiveistä huolimatta he ovat opetettavissa. Erikoisohjelmien avulla voit nostaa älykkyysosamääräsi 75:een. Koulun jälkeen tällaiset lapset voivat saada ammatin. Heille on tarjolla jopa korkeakoulutusta.

Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät paljon nopeammin, jos heitä ympäröivät terveet ikätoverit ja kasvatetaan perheessä eikä sisäoppilaitoksessa. Patologiasta kärsivät ihmiset erottuvat ystävällisyydestään, avoimuudestaan ja ystävällisyydestään. He voivat rakastaa ja luoda perheitä. Kuitenkin riski saada sairas lapsi on tässä tapauksessa 50%.

Jos tällainen lapsi syntyy perheeseen, tämä vaikuttaa myöhempään syntymiseen. Riski saada sairas lapsi pienenee. Se on vain 1 %.

Miltä Downin syndrooma näyttää valokuvasta

Downin oireyhtymän esiintyminen voidaan havaita jopa ulkoisista merkeistä. Lapset, jotka ovat kehittäneet tämän patologian, erottuvat erittäin litteistä kasvoista ja erittäin litteästä nenästä. Silmien muoto on hieman vino ja sisäkulman lähellä on pieni ihopoimu. Molemmat ominaisuudet yhdessä antavat lapselle jonkin verran mongoloidisen ulkonäön. Potilaiden kallo näyttää lyhentyneeltä. Pään takaosassa on viisto ja litteä muoto. Ulkokorvan rakenteessa voidaan nähdä erilaisia poikkeamia.

Sairastuneiden lasten pituus on melko pieni. Lisäksi patologisilla potilailla on suuri kieli. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapset pitävät sitä melko usein. On yleensä tavallista, että potilaat pitävät suunsa aina hieman auki.

Patologiasta kärsivien lasten lihaksille on ominaista heikentynyt sävy. Liitokset kiinnittävät asennon vähemmän turvallisesti. Joskus kämmenen sisäpuolelle ilmestyy poikittaispoimu. Pikkusormen poikkeavuudet ovat melko yleisiä. Sille on ominaista epäluonnollinen kaarevuus.

Patologiasta kärsivien aikuisten ulkonäkö eroaa lasten ulkonäöstä. Vanhemmalla iällä tyypilliset merkit voivat kadota. Ne eivät kuitenkaan katoa kokonaan. Patologiasta kärsivien potilaiden ulkonäkö säilyy melko spesifisenä koko heidän elämänsä ajan. Tautia ei voida parantaa.

Downin oireyhtymän ensimmäiset merkit

Ensimmäiset Downin oireyhtymän merkit syntymättömällä lapsella havaitaan äidin raskauden aikana. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan synnytystä edeltävä seulonta. Se on joukko tutkimuksia, jotka suoritetaan sikiön vakavien häiriöiden ja geneettisten patologioiden tunnistamiseksi. Kaikki raskaana olevat naiset, jotka ovat rekisteröityneet synnytysneuvolaan, käyvät läpi tutkimuksen. Tutkimus mahdollistaa yleisimmät geneettiset sairaudet:

Downin oireyhtymä;
hermoputken vika;

Ensinnäkin kaikille raskaana oleville naisille tehdään ultraääni. Tutkimus suoritetaan 11.-. Toistuva ultraääni tehdään viikolla 24 ja 34. Tutkimusmenetelmä ei kuitenkaan ole tarpeeksi informatiivinen Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Patologian esiintyminen voi ilmaista:

Nenäluiden alikehittyneisyys. Sairailla lapsilla ne ovat lyhyempiä kuin terveillä. Joissakin tilanteissa nenän luut voivat puuttua kokonaan.
Kystat havaitaan aivojen suonikalvossa. Lisäksi veren liikkumisessa laskimotiehyissä on häiriöitä.
On sydänvikoja.
Lapsen olkaluu ja reisiluut lyhennetään.
Sikiön kaulustilan leveys on yli 3 mm. Normaalisti sen tulisi olla enintään 2 mm. Jos henkilöllä on Downin oireyhtymä, kohdunkaulan luun ja sikiön kaulan ihon pinnan välinen tila kasvaa. Neste kerääntyy siihen.

Ultraäänellä voidaan havaita myös muita patologioita. Tällaisten ilmiöiden luettelo sisältää takykardian, virtsarakon laajentumisen ja yhden napavaltimon puuttumisen. Jos vain yksi oire havaitaan, riski sairastua kasvaa 2-3 %. Jos ne kaikki ovat läsnä, patologian kehittymisen mahdollisuus kasvaa 92 prosenttiin. Lisätutkimus on biokemiallinen verikoe. Siihen viitataan, jos äiti on yli 30-vuotias ja jos perheessä on jo lapsia, joilla on Downin syndrooma. Samanlaisia sääntöjä sovelletaan, jos lähisukulaisilla on perinnöllisiä sairauksia, aiemmat raskaudet päättyvät keskenmenoon tai nainen on kärsinyt vakavasta sairaudesta kantaessaan lasta. Lääkäri arvioi saadut tiedot ja vertaa niitä normiin. Poikkeamasta riippuen voidaan tehdä oletus tietyn taudin esiintymisestä.

Sairauden kehittyminen voidaan havaita myös lapsivesitutkimuksella. Menettelyn ydin on lapsivesien valitseminen tutkimusta varten. Ultraäänivalvonnassa suoritetaan pisto erityisellä neulalla ja otetaan 10-15 ml nestettä. Toimenpidettä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista. Lapsivesi sisältää sikiön soluja. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettisen tutkimuksen tuloksena löydetään 3 21. kromosomia, on 99 %:n todennäköisyys, että lapsella on Downin syndrooma.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymä havaitaan yleensä ennen vauvan syntymää. Jos näin ei jostain syystä tapahdu, patologian esiintymistä voidaan epäillä heti syntymän jälkeen. Vastasyntyneellä on tyypillisiä merkkejä. Tarkka diagnoosi tehdään kuitenkin kromosomisarjan määrittämisen jälkeen.

Taudin oire on erityinen ulkonäkö. Lapsilla on litteät kasvot, joissa on mongoloidisten silmien muoto ja lyhyt, pyöristetty kallo. Silmissä on pystysuora ihopoimu, joka peittää silmän sisäkulman. Lisäksi on lisääntynyt nivelten liikkuvuus ja lihasten hypotensio. Kaikki tämä johtaa siihen, että lapsen suu on jatkuvasti hieman auki ja hänen kielensä työntyy ulos. On lyhennetty kaula. Pienen kokoisen oireyhtymän omaavien lasten pää. Korvat on asetettu pystysuoraan. Niihin on kiinnitetty lohkoja. Hammaspoikkeavuuksia havaitaan.

Kun lapset saavuttavat 8 vuoden iän, he saavat usein silmäsairauksia. Useimmiten todetaan glaukooma tai kaihi, usein esiintyy karsastusta ja lyhyttä nenää. Kämmenissä on poikittaispoimutus. Pikkusormi on lyhennetty ja kaareva.

Usein lapset, joilla on diagnosoitu Downin oireyhtymä, kärsivät synnynnäisistä sydämen ja ruoansulatuskanavan vaurioista. Heillä voi olla oireista epilepsiaa ja rintakehän epämuodostumia. Patologiasta kärsivät lapset voivat saavuttaa keskimääräisen pituuden. Usein fyysinen kehitys jää kuitenkin jälkeen. Tämä johtuu luuston kehityshäiriöiden esiintymisestä. Kaikilla potilailla, jotka kohtaavat tämän taudin, diagnosoidaan eriasteinen kehitysvammaisuus.

Downin oireyhtymän syyt ja ehkäisy

Sairaudet syntyvät geenimutaatioiden seurauksena. Tämän ilmiön syitä ei ole tarkasti selvitetty. Asiantuntijat tunnistavat kuitenkin paljon useammin ryhmän ihmisiä, joilla on samanlainen patologia. Pienelläkään riskillä ei kuitenkaan ole takeita siitä, että lapsi syntyy ilman häiriöitä. Geenien mutaation spesifisyyttä ei ole vielä tutkittu. Asiantuntijat tunnistavat seuraavat tekijät, jotka lisäävät riskiä kohdata tällainen patologia lapsella:

Myöhäinen hedelmöitysikä. Mitä vanhempi nainen on, sitä vaikeampaa on synnyttää normaaleja jälkeläisiä. Uskotaan, että 35 vuoden kuluttua geenimutaatioiden todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Sama sääntö koskee miehiä. Heille kynnys on kuitenkin hieman korkeampi. Hän on 45-vuotias.
Perinnöllisyys. Tämä kysymys on melko kiistanalainen. Edes ihanteellinen perinnöllisyys ei tarkoita, etteikö Down-lapsi voisi esiintyä perheessä. Myös täysin päinvastainen tilanne on mahdollinen. On tapauksia, joissa kahdelle Downille syntyi terveitä lapsia. Mutaatio ei välity suoraan. Useimmat Downin miehet ovat kuitenkin olleet lapsettomia lapsuudesta lähtien. Jos suvussa on geenimutaatio, on suositeltavaa keskustella lääkärin kanssa ennen hedelmöittymistä.
Insesti. Ihmisen lisääntymisprosessi vaatii kahden ihmisen osallistumista siihen. Tämä on välttämätöntä, jotta lapsi saa erilaisia geenejä ja on mahdollisimman sopeutunut ulkomaailman vaikutuksiin. Jos lähisukulaisten välillä on seksuaalista kontaktia, geenisarja on hyvin samanlainen. Siksi mutaatiomekanismi voi käynnistyä. Keho yrittää sopeutua useimpiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Seurauksena voi olla vakavia rikkomuksia.

Ei ole olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä. Ainoa suositus on oikea-aikainen geneettinen neuvonta. Se on suoritettava erityisen varovasti, jos äidin ikä on yli 35 vuotta tai jos suvussa on ollut vastaavia sairauksia.

Downin oireyhtymän hoito

Downit ovat parantumaton sairaus. Toistaiseksi ei ole olemassa menetelmiä DNA:n korjaamiseksi. Potilaan yleistilaa voidaan kuitenkin parantaa. Oikea-aikainen hoito pidentää potilaan elämää.

Tämän patologian hoitoa suorittavat lastenlääkärit, kardiologit, gastroenterologit, silmälääkärit ja muut asiantuntijat riippuen siitä, millaiset häiriöt aiheuttivat geenimutaatioita. Pyrkimyksenä on parantaa potilaan terveyttä. Lääkkeet määrätään. Normalisoimaan verenkiertoa aivoissa tai voidaan määrätä. Vitamiinikomplekseja käytetään parantamaan yleistä terveyttä. Lisäksi käytetään neurostimulaattoreita.

Iän myötä tämän patologian lapset kehittävät useita komplikaatioita. Potilaat kärsivät usein sydän- ja ruoansulatuselinten sairauksista. Lisäksi on ongelmia kuulon, unen, näön, endokriinisen ja immuunijärjestelmän kanssa. Hengityspysähdystapauksia tunnetaan. Lähes neljännes yli 40-vuotiaista potilaista kärsii liikalihavuudesta, Alzheimerin taudista, leukemiasta ja epilepsiasta. On melko vaikea ennustaa, miten tauti kehittyy tulevaisuudessa. Kaikki riippuu kehon yksilöllisistä ominaisuuksista, lapsen kanssa tehdystä toiminnasta lapsuudessa ja patologian asteesta.

Puheterapeutti ja neurologi hoitavat merkittäviä verbaalisten ja motoristen toimintojen häiriöitä sekä viivästynyttä älyllistä kehitystä. Lapselle opetetaan itsehoitotaitoja. Erityistä huomiota kiinnitetään vanhempiin ja ikätovereihin. Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät paremmin, jos he ovat terveiden lasten seurassa. Asiantuntijat suosittelevat Downin oireyhtymän lapsen rekisteröintiä erikoistuneisiin oppilaitoksiin. Henkisen jälkeenjääneisyyden korjaamiseksi käytetään erityisesti suunniteltuja koulutusohjelmia. Psyykkiset ja kognitiiviset oireet ilmaistaan kussakin tapauksessa eri tavalla.

Leesion laajuudesta ja hoidetusta hoidosta riippuen kehitysviiveitä voidaan vähentää merkittävästi. Jos lasta harjoitetaan säännöllisesti, hän voi oppia kävelemään, puhumaan, kirjoittamaan ja huolehtimaan itsestään. Ihmiset, joilla on tämä patologia, voivat opiskella lukioissa, opiskella yliopistossa, mennä naimisiin ja joissakin tapauksissa jopa saada lapsia. Patologisten potilaiden joukossa on monia taiteilijoita, kirjailijoita ja esiintyjiä. On olemassa mielipide, että Downin oireyhtymä ei ole geneettinen häiriö, vaan erillinen ihmistyyppi, joka erottuu paitsi ylimääräisen kromosomin läsnäolosta, myös elämästä omien moraalilakien ja periaatteiden mukaan. Ihmisiä, joilla on tämä oireyhtymä, kutsutaan usein auringon lapsiksi. He hymyilevät jatkuvasti ja erottuvat hellyydestä, ystävällisyydestä ja lämmöstä.

Suosittu

Lauluntekijät modernissa kulttuurissa 1900-luvun venäläiset lauluntekijät

« Yleisesti ottaen lauluntekijöitä ja suosittujen kappaleiden kirjoittajia aliarvioidaan, eikä niitä edes tunneta. Mutta turhaan. Usein sanomme tai kuulemme niistä, jotka... »

Mitä perheeltä vaaditaan; monen sukupolven perhe yhteiskunnan kriisittömän kehityksen perustana oleva perhetyyppi Mikä rooli perheellä on?

« Väestön lisääntyminen ei sisällä vain lapsen syntymää, vaan myös hänen kasvatuksensa, yhteiskunnan täysivaltaisen jäsenen valmistautumista,... »

Runon "Tšaadajeville" analyysi

« "Jokaisessa Pushkinin tunteessa on aina jotain erityisen jaloa, lempeää, lempeää, tuoksuvaa ja siroa." V.G. Belinsky V.G. Belinsky täsmälleen... »